学术投稿

一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁

刘兵;杨洋;林婴;张本;鲁芳;杜琼;刘晓琦;尹一兵;杨正林

关键词:Bardet-Biedl综合症, 遗传连锁分析, BBS5
摘要:[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点.[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析.[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小.基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁.[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点.现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析.
现代预防医学杂志相关文献
  • 19年急性有机磷农药中毒发病与死亡趋势分析

    [目的]探讨急性有机磷农药中毒发病与死亡的流行病学趋势.[方法]回顾性分析19年,795例的部分资料.[结果]农村,青壮年,女性,经口中毒,中毒剂量增大,晚上及下午(天),春来,夏,冬季(月)等是发病及死亡的主要窗口(P<0.01),中毒后接受正规医疗时间越晚死亡越多(P<0.01);1992年后发病率,1990年后病死率均呈下降趋势,与科普宣传和提高了诊治水平有关;农村住校学生,儿童,误服误食误用,田间农药作业,农药运输,驱蚊,不明原因的昏迷,肺炎,精神障碍,ARDS(成人呼吸窘迫综合征),病情反复等与发病或死亡有一定关系.[结论]了解及掌握急性有机磷农药中毒发病及死亡的流行病学趋势,对提高急性有机磷农药中毒防治水平有益.

    作者:高嗣惠;刘辉;付平 刊期: 2008年第09期

  • 社会心理因素与乳腺癌患者免疫功能状态相关性研究

    [目的]探讨社会心理因素与乳腺肿瘤患者免疫功能状态的相关性.[方法]应用流式细胞仪检测61例乳腺肿瘤患者(恶性肿瘤患者40例,良性肿瘤患者21例)、43例健康对照者外周血中T淋巴细胞亚群水平;应用临床心理问卷(EPQ、 SSRS、 ENRICH)进行评定.采用F检验、person相关分析.[结果]3组被试免疫指标(CD3+细胞、CD4T细胞、CD8T细胞、CD4+/CD8+比值、NK细胞)、EPQ的E、 N两个分量表值、SSRS的各项(主观支持、客观支持、对支持的利用度、总分)测定值、ENRICH在婚姻满意度、性格相容度、夫妻交流、解决冲突的方式、业余活动、性生活和角色平等性7个分量表的测定值比较差异有统计学意义(P<0.05或<0.01).EPQ的P量表分与CD4T细胞值、E量表分与NK细胞值、N量表分与CD4+/CD8+比值、N量表分与NK细胞值呈显著相关,SSRS的主观支持、对支持的利用度、SSRS的总分均与NK细胞值呈显著相关(P<0.05或<0.01).[结论]乳腺癌患者存在较严重的心理问题:免疫功能低下,免疫功能受各种心理社会因素的影响.

    作者:杨秀木;韩布新;罗劲;陈永侠 刊期: 2008年第09期

  • 如东县2001~2006年肠道蠕虫病监测调查报告

    [目的]了解肠道蠕虫病感染现状,评价防治措施效果.[方法]采用改良加藤氏厚涂片法及透明胶纸肛拭法调查该县2001~2006年部分村民、学生、学龄前儿童肠道蠕虫感染情况.[结果]该县肠道蠕虫总感染率4.58%,呈逐年下降趋势.[结论]通过该县多年驱虫服药工作的开展,学生、学龄前儿童肠道蠕虫感染率显著下降,但农村居民感染率仍较高.

    作者:缪平;杨宏斌;陈洪新;缪宝华 刊期: 2008年第09期

  • 母亲孕期心理状况与出生缺陷关系的研究

    出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形(胎儿形态结构的异常,大体的或细微的异常),及功能、代谢和行为的异常[1].我国每年出生缺陷发生率为11‰-014‰,每年有20-30万缺陷儿出生,而此统计数据只是实际数据的1/3~1/4.

    作者:吴腾燕;仇小强 刊期: 2008年第09期

  • 急诊科医疗废物规范管理体会

    医疗废物是医疗卫生机构在医疗、预防、保健以及其他相关活动中产生的具有直接或间接感染性、毒性以及其他危害性的废物[1].医疗废物的安全管理是保证医疗安全的重要内容之一,急诊医疗环境特殊,工作环境复杂,医疗废物管理面临巨大挑战.很多调查都暴露出了医院医疗废物管理中存在的一些亟待解决的问题,如针头在回收时未使用锐器盒,而是直接放人塑料袋内;各类人员对医疗废物的管理认识不均衡等等[2].

    作者:王玲;叶磊;刘敏 刊期: 2008年第09期

  • 某医院人力资源信息管理系统建设的实践与体会

    随着社会发展、科技进步、人力资源成为竞争的核心要素,在这种大环境下,医院如何有效地利用人力、时间、信息结合的优势,进行内部改革和规范管理,建立人力资源信息管理系统势在必行.利用先进的计算机及网络技术,建成对人力资源信息进行收集、存储、检索、传输、加工和分析专业处理的数据库,是人力资源管理的重要手段,也是医院进行科学、现代化、高效管理强有力的保证[1].

    作者:罗琳;徐琼 刊期: 2008年第09期

  • 重度子痫前期并发腹水与妊娠结局的关系

    [目的]探讨重度子痫前期并发腹水的临床特点、孕产期处理及母儿预后.[方法]对2005年1月~2007年7月我院59例重度子痫前期并发腹水患者的临床资料进行回顾性分析,并抽取同期103例未并发腹水的重度子痫前期患者作为对照组.[结果][1]重度子痫前期并发腹水患者占我院妊娠期高血压疾病人数的11.5%,59例患者均有低蛋白血症,其总蛋白、白蛋白量低于对照组(P<0.05),肾功损害亦比后者严重(P<0.05).[2]51例经剖宫产证实腹水量为300~8000ml,腹水量与孕周无关(P=0.235),B超提示26例患者同时合并有胸水.([3]并发腹水患者中51例行了剖宫产(86.4%),1例死亡未分娩,余7例经阴道分娩,平均终止妊娠时间为(32.95±3.37)周,早于对照组患者(P=0.000).[4]25例孕妇出现严重并发症(42.37%).FGR发生率高达60.9%,高于对照组患者(x2=7.177, P=0.005);围产儿平均体重为(1544±537)g,显著低于对照组(P=0.000);死胎和新生儿死亡率达51.6%.高于对照组(P=0.000).[结论]重度子痫前期并发腹水是疾病发展的严重阶段,发病早,围产儿预后差,孕期应加强母婴监护,合理治疗并适时终止妊娠以改善妊娠结局.

    作者:欧阳运薇;周容 刊期: 2008年第09期

  • 淡豆豉多糖的提取工艺研究

    [目的]研究淡豆豉多糖的佳提取工艺.[方法]以多糖提取率为指标,采用正交设计实验,以加水量,提取时间,提取温度,提取次数为因素,考察各因素对多糖提取率的影响.[结果]佳提取工艺为回流提取0.5h,煎煮2次,温度100℃,加水12倍量.[结论]优选得到的工艺简单、可行,可用于淡豆豉多糖的提取.

    作者:劳凤云;李小娜;王洪波 刊期: 2008年第09期

  • 某市区医院护理失误相关因素调查分析

    [目的]了解医院护理失误情况,为采取防范措施提供依据.[方法]用统一设计的调查表对医院护理失误情况进行调查.[结果]5所医院2年间共发生护理失误79起.[结论]护理人员在医院这一特定的消费场所工作,难免因各种原因导致护理失误的发生.作为医院管理者在差错发生后如何对护理差错归因,如何实施科学的管理措施以减轻护理人员的心理负荷,如何采取及时有效的管理对策是提高护理质量、减少及防范护理失误发生的一项重要工作.

    作者:沈传华;石正楠 刊期: 2008年第09期

  • 普米克令舒雾化吸入与静脉甲基强的松龙不良反应临床观察

    [目的]观察普米克令舒雾化吸入与静脉用甲基强的松龙治疗慢性喘息型支气管急性发作的临床疗效的不良反应.[方法]慢性喘息性支气管炎急性发作患者60例随机分为治疗组与对照组,治疗组雾化吸入普米克令舒,对照组静脉滴注甲基强的松龙.两组均给予吸氧、抗感染、祛痰,维持水、电解质平衡及万托林氧雾化吸入,治疗前后1周进行临床疗效、血气分析及不良反应评定.[结果]氧雾化吸入普米克令舒与静脉滴注甲基强的松龙均能显著改善临床症状.两组疗效差异无统计学意义(P>0.5),两组血气分析治疗后均有明显改善,两组比较差异无统计学意义(P>0.5),两组不良反应发生率治疗组明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.025).[结论]普米克令舒氧雾化吸入与静脉滴注甲基强的松龙均能明显缓解病情.但普米克令舒氧雾化在治疗中更具安全性.

    作者:王莹;余阗;杨炜;李伟铭 刊期: 2008年第09期

  • 南阳市大学生艾滋病知识和态度的调查分析

    [目的]了解大学校园里学生对艾滋病的认知,态度及其影响因素,为进行艾滋病的健康教育提供依据.[方法]选择3所学校(南阳师范学院,南阳理工学院和南阳医学高等专科学校),对部分学生进行问卷调查.[结果]收回有效问卷1051份,回收率100%.3所学校学生对艾滋病知识问题正确回答率有差异,调查显示大学生已经积累了一定的艾滋病知识,但对爱滋病的了解存在着片面性,知识的来源主要是大众媒体.[结论]大学生对爱滋病的了解不够全面,宣传媒介是传播爱滋病知识的重要途径,对各类学生应有的放矢的开展健康教育及健康促进活动.

    作者:庞振凌;褚学英;邬成业 刊期: 2008年第09期

  • 三峡工程三期蓄水库底卫生清理档案整理质量影响因素分析

    [目的]了解重庆市万州区三峡工程三期蓄水库底卫生清理档案整理质量影响因素,为三峡工程四期库底卫生清理档案整理工作提供参考.[方法]对参与万州区三期库底卫生清理档案整理的51名工作人员所整理的889卷档案进行调查,用描述性流行病学方法对调查结果进行分析.[结果]单因素分析发现影响万州区三期库底卫生清理档案整理质量与工作人员参加培训、是否专职、是否参与现场工作、有无二期工作经验、专业与否等有关,与工作人员的年龄、性别、文化程度关系不大.[结论]专业工作人员参加培训的次数多、专职、有二期工作经验、全程参与现场清理工作的人员整理的档案质量较好,合格率较高.

    作者:郑代坤;毛德强 刊期: 2008年第09期

  • 高校学生健康教育课构建与实施策略研究

    学校是学生接受教育、获取知识的场所.也是学生获得健康体魄的场所,学校健康教育是提高国民素质的基础.健康教育课是学校健康教育的主要形式.同其他国家一样,我国较为重视中小学生的健康教育,对大学生的健康教育重视不足.

    作者:任玉宽;张凤梅;戴瑞美 刊期: 2008年第09期

  • 人员入驻坑道后空气污染及其消毒的研究

    [目的]了解人员入驻坑道后空气微生物污染状况,采取有效消毒措施,保障入驻人员健康.[方法][1]人员入驻坑道d 1~5每日观察坑道空气细菌总数及真菌数.入驻d 5人员离开房间,用二氧化氯(ClO2)进行空气消毒,观察消毒效果.ClO2完全降解后人员返回房间,停留24h后调查在消毒后房间有无刺激症状及不良反应.[2]分别对5条坑道及1个人防工事,用同样方法进行ClO2空气消毒,待降解完全后人员进入消毒后房间,停留2~3h后观察有无刺激症状及不良反应.[结果][1]人员入驻坑道后,空气细菌总数及真菌数逐日增高,空气微生物污染加重.[2] ClO2,空气消毒细菌总数及真菌数消亡率,撞击法为93.78%及92.61%,沉降法为94.38%及91.88%.[3] ClO[,2]降解完全后,停留不同时间,经调查除少部分人有极轻微异味感觉外,其他均无刺激症状及不良反应.[结论]人员入驻坑道后空气微生物污染明显增加,ClO2适合坑道空气消毒,消毒效果满意,对健康无不良影响.

    作者:张永良;侯小平;苏青平;赵英坡;关宏坤;郑世英 刊期: 2008年第09期

  • 未婚女意外妊娠心理状况调查与分析

    [目的]了解未婚女意外妊娠后的心理状况和行为反应,并提出具体的改进建议.[方法]采用自制调查表,随机不记名调查未婚女性100名,孕周:5~9周,内容包括:年龄、文化程度、职业、人员分布、与父母的关系、心理状况和行为反应、倾诉对象等.[结果]流动人口所占比例多,服务性行业比例大,意外怀孕后告之性伴侣的人数较多.心理状况和行为变化与父母管教沟通少和离异有关.[结论]父母应加强与青春期少女沟通,关注其身心健康,正确进行性知识教育.

    作者:袁忠梅;谢生华;李芸;徐敏 刊期: 2008年第09期

  • 四川省贫困山区妇女孕产期卫生保健服务利用情况调查

    [目的]了解四川省贫困山区妇女孕产期卫生保健服务利用及其影响因素,为促进贫困山区妇幼卫生工作,提高其健康水平提供参考依据.[方法]采取分层整群抽样的方法,对四川省8个贫困县的24个乡,72个村的482妇女进行了问卷访谈.[结果]30.3%的妇女利用过孕前保健服务,产前检查率为85.5%,孕12周及以前检查率为48.3%,大于等于5次产前检查率为28.2%,住院分娩率为61.4%,18.8%的调查对象进行了产后42d健康检查.影响贫困地区妇女利用各期孕产期卫生保健服务的因素主要包括年龄,文化程度,是否建立孕产妇系统保健管理手册/卡,产检次数,是否利用过孕前保健服务等.[结论]孕产期卫生保健服务利用不断提高,但规范程度较低.可通过加强健康教育,加强乡镇卫生院建设,加强妇女对各期孕产期卫生保健服务的利用来提高整体孕产期保健服务利用程度.

    作者:任晓晖;李宁秀;何丹 刊期: 2008年第09期

  • 2型糖尿病人饮食与运动强化管理3月效果分析

    [目的]分析2型糖尿病患者接受为期3个月的饮食与运动(非药物)强化管理后,对其治疗效果所产生的影响.[方法]运用运动能量监测仪和膳食分析软件对42名2型糖尿病患者进行饮食与运动量的精确指导,强化管理3个月,对管理前后各项观察指标进行比较分析.[结果]强化管理后患者体重、空腹血糖、收缩压和舒张压均值显著下降,具有统计学意义(P<0.05);每月药费人均降低43元,但不具有统计学意义(P>0.05).空腹血糖、血压控制率分别提高了30.95%、26.67%.超重/肥胖率降低了26.19%,差异均具有统计学意义(P<0.05).[结论]饮食与运动强化管理有助于2型糖尿病患者逐步形成健康生活方式,减少糖尿病相关的危险因素,降低药物剂量的同时,取得较好的血糖控制效果.

    作者:陈炜 刊期: 2008年第09期

  • SARS后北京市疾控机构突发公共卫生事件应对能力状况调查

    [目的]了解SARS后北京市疾病预防控制机构突发公共卫生事件的应对能力现状.[方法]通过横断面调查,对北京市21所疾病预防控制中心使用统一问卷进行调查.采用评分法和数据标准化法来评价疾病预防控制机构的应对能力.[结果]北京市各级疾病预防控制中心针对不同突发公共卫生事件有一定的应急反应能力,市疾病预防控制中心好于区县级疾病预防控制中心,18个区县疾病预防控制中心的应对能力由高到低为城区、城乡结合区、远郊区县,但整体应对能力存在不足,尤其是险情通报与卫生信息发布的能力,房山和燕山疾控中心的应对能力也不高.[结论]突发公共卫生事件应对涉及多个部门、多个系统,其能力的提高是一项长期的任务,需要各级疾病预防控制中心不断努力来加强应对突发公共卫生事件的能力.

    作者:刘军秀;黄建始;张慧 刊期: 2008年第09期

  • 回汉族大学生抑郁症状的对比研究

    [目的]比较回、汉族大学生抑郁症状检出的差异及其影响因素.[方法]整群抽取宁夏师范学院2006级学生共1207人,采用自编问卷、流调中心用抑郁自评量表(CES-D)进行调查,比较回汉族学生抑郁症状检出率、各因子均分及总均分,并分别对影响抑郁症状发生的因素进行多元线性回归分析.[结果]回族学生肯定有抑郁症状者检出率39.2%.明显高于汉族学生28.9%(秩和检验u=-12.64,P<0.001);在总均分上,汉族学生平均得分明显高于不上网组(t=-2.36,P=0.018);分别对影响回汉族学生抑郁症状发生的影响进行多元线性回归分析后,发现影响回族学生抑都症状的主要因素与汉族有所不同,以性格、家庭收入、教育方式、负性事件对其影响为显著.[结论]回族大学生抑郁症状的检出率高于汉族学生;影响其抑郁症状发生的因素与汉族学生有所不同,性格、家庭收入、教育方式、负性事件是导致抑郁症状发生的主要因素.

    作者:高广胜;王学良;李芸;吕国强;李成江 刊期: 2008年第09期

  • 龙泉驿区2007年麻疹流行病学特征分析

    [目的]分析2007年成都市龙泉驿区麻疹流行病学特征,探讨影响麻疹发病的主要因素,为进一步控制麻疹提供科学依据.[方法]根据中国免疫规划信息管理系统麻疹监测报告系统对成都市龙泉驿区2007年麻疹的流行病学特征进行描述流行病学分析.[结果]2007年麻疹报告发病率为19.70/10万.发病呈暴发流行的特点.3~8月为麻疹高发季节,6月和7月为发病高峰.5岁以下为麻疹高发年龄组,其中,以1岁以下和3~5岁年龄组为高.病例中有麻疹疫苗免疫史者占17.92%,无免疫史者占42.45%,免疫史不详者占39.63%.流动人口病例数占病例总数的51.87%.[结论]1岁以内婴儿免疫工作和小年龄组儿童的麻疹疫苗复种工作急需加强.尽可能提高外来流动人口的免疫覆盖率.提高整个人群的免疫水平,预防控制麻疹暴发.

    作者:贺生;甘启英 刊期: 2008年第09期

现代预防医学杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 四川大学华西公共卫生学院