学术投稿

家族性先天性无虹膜症眼部病变特征

刘英芝;丛日昌;崔珊珊;任国成;宋书娟;侯志强;郝燕生;马志中

关键词:家系, 眼部病变, 特征
摘要:目的:探讨家族性先天性无虹膜症眼部病变的发生发展规律.方法:对先天性无虹膜家族患病成员进行基因分析的基础上,进行眼部的各种检查,包括视力、角膜、晶状体、玻璃体、房角、小梁网、眼底、眼压、泪液分泌实验和泪道的检查等.结果:该家系先天性无虹膜的发病率为51%,致盲率占30%;在该家系中,年龄越小的患者病变越轻,30岁以上年龄的患者已经表现出严重病变.结论:该先天性无虹膜家系眼部病变随着年龄增长,不断加重,30岁以后病变达到严重程度,致盲率高.
国际眼科杂志相关文献
  • 糖基化终产物对脉络膜微血管内皮细胞增生和管腔形成的影响

    目的:研究糖基化终产物(advanced glycationendproducts,AGEs)在年龄相关性黄斑变性发生中的作用.方法:使用lycopersicon esculentum agglutinin包被磁珠的改良方法分离牛脉络膜微血管内皮细胞(bovine choroidal endothelial cells,CEC),采用抗Ⅷ因子免疫细胞化学法和摄取低密度脂蛋白(dil-acetylated low-density lipoprotein,dil-ac-LDL)法进行细胞鉴定.将50g/L牛血清白蛋白和150g/L葡萄糖在37℃孵育6wk以制备AGEs,通过抗-AGEs抗体点杂交法定性分析.用MTT法(3,(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyl tetrazolium bromide assay)测定CEC增生,用Vitrogen凝胶系统观察管腔形成情况.结果:培养细胞中90%以上呈因子阳性,并具有摄取dil-ac-LDL的能力,表明具有内皮细胞的特征.制备的AGEs与抗-AGEs抗体具有亲和力.浓度在62.5~500mg/L范围内的AGEs处理CEC 3d后,细胞增生呈剂量依赖性增加.碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)可明显增强CEC中管腔样结构的形成(P<0.05),但500mg/L和50mg/L的AGEs对CEC管腔形成无明显影响(P>0.05).结论:AGEs可以促进CEC的增生,但对其管腔形成无影响.提示AGEs通过增强CEC增生,可能是渗出型AMD发病中潜在的启动因子之一.

    作者:王雨生;Ulrike Friedrichs;Wolfram Eichler;Stephan Hoffmann;Peter Wiedemann 刊期: 2005年第02期

  • 激光联合泪道插管治疗泪道阻塞106例

    目的:观察KTP激光联合插管治疗泪道阻塞的长期治疗结果.方法:以KTP激光疏通阻塞后联合硬膜外麻醉管插入留置,4~6wk后拔除插管,术后随访0.5~4a,观察冲洗泪道结果以及有无溢泪症状.结果:激光联合插管治疗非骨性阻塞外的泪道阻塞189眼,168眼治愈,治愈率为88.9%,效果较好.但对于慢性泪囊炎者14眼中有5眼治愈,治愈率为35.7%,效果较差.结论:激光联合插管是治疗泪道阻塞的有效方法,长期观察效果较好.

    作者:张欣;梁春玲;徐彦 刊期: 2005年第02期

  • PPV术后玻璃体后界膜残留与PVR

    目的:描述玻璃体切割术后玻璃体后界膜残留的一些临床特征,探讨其在复发性PVR的作用.方法:玻璃体切割术后复发性PVR和视网膜脱离接受再次玻璃体切割36眼,术中发现玻璃体后界膜残留28眼:有硅油充填21眼,充填时间2~26mo;无充填7眼.首次病变:RRD合并CD、巨大裂孔、黄斑裂孔11眼、早期外伤玻璃体积血10眼、视网膜血管病变玻璃体积血7眼、特发性玻璃体病变2眼.追踪观察6~34mo.结果:B超发现玻璃体内有一层较为完整的膜状结构6眼.玻璃体后界膜残留所致的复发性PVR和视网膜脱离,多发生在术后4~12wk.PPV术中发现较为完整膜结构23眼,部分膜结构5眼,组织学和免疫组化证实为后界膜.再次手术后7眼PVR再生,5眼再次手术,2眼经历3次手术,终21眼(75%)视网膜获得功能复位,2眼获解剖复位,2眼拒绝再手术,3眼眼球萎缩.结论:玻璃体后界膜残留是PPV手术常见并发症,易发生于PDR、无明显PVR的RRD和早期外伤性玻璃体积血患者;玻璃体后界膜残留是PPV术后产生PVR和视网膜脱离的重要原因之一.

    作者:朱晓华;姜德咏;郭小健 刊期: 2005年第02期

  • 玻璃体切割联合玻璃体腔注药治疗眼内炎28例

    目的:评价玻璃体切割联合玻璃体腔注药治疗严重眼内炎的临床应用价值方法:回顾性分析经28例28眼严重眼内炎行平坦部玻璃体切割术联合玻璃体注药,眼内异物摘出,配合全身及局部应用抗生素、皮质类固醇药物治疗的临床资料.结果:随访6~12mo,28例28眼眼内感染全部控制.26眼视力不同程度的提高,2眼眼球萎缩.结论:玻璃体切割联合玻璃体腔注药是治疗化脓性眼内炎有效方法.

    作者:尹蓉实;刘希颜 刊期: 2005年第02期

  • 光动力治疗兔角膜新生血管的研究

    目的:观察光动力学治疗(photodynamic therapy,PDT)缝线法诱导的兔角膜新生血管(corneal neovascularization,CNV)的效果和安全性.方法:取新西兰白兔5只10眼,用5-0号的丝线在角膜上缝线诱导角膜新生血管的生长,注射光敏剂Photofrin 48h后行DIOMED630PDT激光照射.裂隙灯显微镜观察角膜NV生长情况,并且计算其面积、生长长度,照射后28d处死实验兔,取其眼球做组织病理学检查.结果:角膜缝线后3d开始有新生血管长入,3wk后长到缝线的尖端.激光照射后2d开始角膜新生血管变得模糊不清,2wk后角膜新生血管近完全消失.组织病理学检查见角膜,视网膜以及虹膜、睫状体、脉络膜等组织正常.结论:光动力治疗角膜新生血管有效、安全.

    作者:李山祥;余建洪;赵刚平;梁先军;张良运;杨光 刊期: 2005年第02期

  • ORBSCAN-Ⅱ对近视患者角膜后表面地形图的测量分析

    目的:研究准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)手术前角膜后表面形态,为术前筛选合适的病例提高手术的安全性提供参考依据.方法:应用ORBSCAN-Ⅱ眼前节分析系统观察近视和近视散光患者230例455眼(等值球镜1.50~15.00D)分成3组:Ⅰ组≤6.00D者210眼(46.1%);Ⅱ组-6.25~10.00D者190眼(41.8%);Ⅲ组≥10.25D者55眼(12.1%);得出角膜后表面地形图分布情况,比较3组角膜后表面Diff值的变化.结果:各组角膜后表面高度地形图中以岛形居多,各组角膜后表面前凸极点多位于颞下方,其次为鼻下、颞上、鼻上方;近视眼角膜后表面前凸极值(Diff)值大小分别为:Ⅰ组(0.028±0.007)mm,Ⅱ组(0.029±0.011)mm,Ⅲ组(0.030±0.009)mm,后表面前凸极点距视轴的距离为:Ⅰ组(0.733±0.292)mm,Ⅱ组(0.691±0.277)mm,Ⅲ组(0.644±0.312)mm,经统计学处理3组间Diff值相差不显著,同一患者左右眼Diff值无显著差别;角膜后表面Diff值大小、前凸极点距视轴距离与近视程度无关,角膜厚度的薄点与角膜后表面前凸极点并非完全对应.结论:ORBSCAN-Ⅱ检查系统对角膜后表面Diff值,前凸极点距视轴距离及前凸极点分布位置的测量具有很好的临床应用价值.

    作者:李惠玲;杨鹤超;于荣国;高莉;周学军 刊期: 2005年第02期

  • 视网膜下液肝细胞生长因子的表达与增殖性视网膜脱离病变关系的研究

    目的:探讨肝细胞生长因子(hepatocyte growthfactor)在视网膜脱离后增殖性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)中的作用.方法:酶联免疫吸附法(enzyme-linked immuno-sorbent assay)测定49例视网膜脱离(retinal detachment)患者视网膜下液(subretinal fluid,SRF)中肝细胞生长因子的含量.结果:随着PVR程度及玻璃体混浊(vitreous opacity)的加重、病程的延长,肝细胞生长因子含量增加,P<0.05,差异有统计学意义.结论:SRF中肝细胞生长因子改变与视网膜脱离后PVR的发生、发展有密切关系.

    作者:廖海兰;魏建初 刊期: 2005年第02期

  • 新鲜羊膜移植治疗芥子气角膜损伤的实验研究

    目的:研究新鲜羊膜移植治疗芥子气角膜损伤的治疗作用.方法:新西兰白兔9只,用浓度为500μL/L的液态芥子气致伤双眼角膜5min,右眼为治疗组,用新鲜羊膜移植治疗,左眼为对照组,不治疗.结果:新鲜羊膜移植术后治疗眼的急性刺激症状明显较对照眼减轻,上皮愈合快,但病理检查显示治疗组的眼前节炎性反应并不比对照组有明显减轻.结论:新鲜羊膜移植可作为治疗中度芥子气角膜损伤的方法.

    作者:蔡季平;赵杰;朱明学 刊期: 2005年第02期

  • Dispase蛋白酶诱导兔眼玻璃体后脱离的实验研究

    目的:研究dispase蛋白酶诱导玻璃体后脱离的效果和安全性.方法:24只健康成年的青紫兰兔随机分为A,B,C,D4组,每组6只兔右眼均为实验眼,左眼为对照眼.A~D组实验眼玻璃体腔内分别注射dispase蛋白酶25,50,125和250U/L,对照眼均为眼用平衡盐BSS液0.0001L.注药前后行检眼镜、裂隙灯和VOLK+90D前置镜以及B超和视网膜电图(electroretinogram,ERG)检查,后取眼球扫描电镜和透射电镜观察.结果:电镜结果A组实验眼无PVD发生;B,C2组实验眼中各有4眼发生完全性PVD,发生率为67%;D组实验眼有5眼发生完全性PVD,发生率为83%;透射电镜观察对照眼及A,B 2组实验眼视网膜组织结构正常.C,D组视网膜细胞和细胞器出现水肿和变性.ERG检测A,B 2组术后b波振幅与术前比较无明显降低(P>0.05);而C,D 2组实验眼术后b波振幅较术前明显降低(P<0.01).结论:浓度50U/L的dispase蛋白酶可有效地诱导PVD且对视网膜无明显的毒性作用.更高浓度的dispase蛋白酶虽然可迅速有效的诱导完全性PVD,但对视网膜有毒性作用.

    作者:黄玲;王丽丽;王海燕;郝安平;杨新光 刊期: 2005年第02期

  • 老年性白内障术后黄斑病变的光相干断层扫描观察

    目的:观察老年性白内障超声乳化术后黄斑病变的光学相干断层扫描(optical coherence tomogra-phy,OCT)图像特征.方法:对年龄在60岁以上的50例超声乳化白内障术后视力不良的患者进行OCT检查,观察其图像特征.结果:15眼表现为黄斑水肿,视网膜厚度增加;12眼表现为黄斑区视网膜神经上皮层变薄;9眼表现为黄斑区增生膜形成,其中8眼伴有神经上皮水肿增厚;9眼表现为黄斑区裂孔形成,其中6眼为全层裂孔,3眼为板层裂孔;5眼黄斑区神经上皮层未发现明显异常,其中2眼视网膜色素上皮局部连续性中断.结论:OCT技术提供了黄斑区视网膜解剖结构改变的重要信息,在老年性白内障超声乳化术后黄斑病变的早期确诊中发挥重要的作用.

    作者:谢娟;王瑞姝;张素华;钱军;江琳 刊期: 2005年第02期

  • 苏丹喀土穆地区春季卡他性角结膜炎720例临床分析

    目的:探讨非洲热带沙漠干旱气候人群春季卡他性角结膜炎(verna1 kerato conjunctivitis,VKC)的病因,临床特点,流行病学特征,治疗和预防措施.方法:VKC患者720例1440眼进行回顾性分析,包括一般临床资料(表现和临床类型),实验室检测以及和我国VKC高发地区的比较,综合分析.结果:男460例,女260例,年龄2~36(平均12±3.6)岁,裂隙灯检查结果全部为角膜缘型,轻型者576例占80.0%,中型者130例占18.0%,重型者14例占2.0%.治疗采用局部点滴皮质类固醇类加1g/L肾上腺素液720例.合并全身用药者110例.临床观察平均用药时间2~4wk.治疗效果各年龄段比较差异不大(t=0.71,P>0.05),热带沙漠干旱地区VKC的发病率和我国新疆及宁夏相似,但临床类型和我国有别,全为角膜缘型,好发于青少年,少数严重者病史可长达20a.结论:VKC与地理和气候环境的影响至关重要,常规的临床治疗只能缓解症状而不能根治.

    作者:章复坤;梁松霞;任建利 刊期: 2005年第02期

  • 显微镜直视下巩膜外冷凝在视网膜脱离手术中的应用

    目的:探讨显微镜直视下巩膜外冷凝在视网膜脱离手术中的应用.方法:对42眼在手术显微镜直视下冷凝所有的赤道部和赤道前的裂孔.结果:视网膜完全复位40眼(95%).除1例放液时穿透视网膜外,其它病例排液顺利.结论:应用手术显微镜直视下巩膜外冷凝具有操作简单且疗效可靠.

    作者:林瑞杰;黄燕 刊期: 2005年第02期

  • 肺癌脉络膜转移误诊1例

    1病例报告女,63岁.左眼胀痛、视物不见伴头痛4mo余,加重10d于2004-08-08来诊.查体:Vod:1.0;Vos无光感.右眼正常;左眼球结膜无充血,角膜透明,前房浅,Tyndall现象(+),房角全部关闭,虹膜纹理紊乱,下方6:00位与晶状体后粘连,表面见大量新生血管,瞳孔欠圆,直径8mm,直接间接对光反射均消失,晶状体皮质呈不均匀灰黄色混浊.眼底无法窥入.眼压右眼:9.5mmHg,左眼:48.7mmHg(1mmHg=0.133kPa).

    作者:吴晋晖;柳林;沈炜 刊期: 2005年第02期

  • 缺氧时视网膜血管内皮细胞缺氧诱导因子-1α及其mRNA的时序性表达

    目的:探讨在缺氧状态下视网膜血管内皮细胞缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)及其mRNA表达的时空规律.方法:对分离的牛视网膜血管内皮细胞分别进行常规和CoCl2模拟缺氧培养,采用免疫组化和逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测不同缺氧时间HIF-1α及其mRNA的表达.结果:正常对照组HIF-1α有极低表达,在缺氧1h时表达量显著上升,4h达到高峰,16h后下降.与对照组比较,各缺氧组HIF-1α的表达均有显著性差异(P<0.01).但各缺氧组HIF-1αmRNA的表达无明显差异.结论:视网膜血管内皮细胞在缺氧早期HIF-1 α表达有短暂、迅速的增加,但其mRNA的表达无明显变化,提示缺氧可以促进视网膜血管内皮细胞HIF-1α的表达,但不是在基因的转录水平.

    作者:邓爱军;姜德咏 刊期: 2005年第02期

  • 眼后节疾病的给药途径

    采用眼表局部点滴的方法,不能使药物在眼后节的玻璃体、视网膜、脉络膜达至有效浓度;玻璃体内注射提供了将药物转运至靶组织的直接方法并可达到较高药物浓度,但其潜在副作用如视网膜脱离、出血、眼内炎、白内障等以及许多次注射使患者难以忍受.运用结膜下注射、球周注射和维持缓释装置的球周给药方式为向眼后节运送药物提供了新途径,该途径较玻璃体内注射安全、创伤小且可使药物的局限作用和维持缓释的潜能得到充分发挥.

    作者:申家泉;王翠青;岳爱环 刊期: 2005年第02期

  • 氩激光两种封孔方式治疗视网膜裂孔比较

    目的:比较氩绿激光孔周与孔周+孔缘两种光凝方式在视网膜裂孔治疗中的效果.方法:有症状视网膜裂孔患者64例64眼.分为单纯孔周组34例34眼,孔周+孔缘组30例30眼.单纯孔周组采用氩绿激光单纯在裂孔周围健康的视网膜上进行光凝固;孔周+孔缘组采用单纯孔周组光凝方法的基础上,追加光凝,光凝斑骑跨裂孔缘并密集包绕一排.初诊和每次复诊时行主觉验光检查佳矫正远视力,眼前节及眼压检查,充分散大瞳孔后,+90.0D前置镜观察后极部眼底,双目间接检眼镜联合+20.0D凸透镜.配合巩膜压迫器检查周边部视网膜,以及三面镜,全视网膜镜详细检查眼底.对比两组激光后裂孔愈合率、视力、并发症和视网膜脱离再发率.所有患者均获随访,单纯孔周组随访8~36平均(23.2±8.0)mo,孔周+孔缘组随访9~36平均(22.2±7.5)mo.结果:①两组激光后裂孔愈合率:单纯孔周组裂孔愈合27眼(79%),裂孔未愈合7眼(21%);孔周+孔缘组裂孔愈合29眼(97%),裂孔未愈合1眼(3%).孔周+孔缘组裂孔愈合率与单纯孔周组间差异有显著意义(P<0.05);②视力:两组佳矫正远视力差异无显著意义(P>0.05).单纯孔周组:视力提高11.2±8.0例,视力相同6.8±4.7例,视力下降2.6±2.4例;孔周+孔缘组:视力提高9.8±6.0例,视力相同7.4±4.6例,视力下降1.5±2.3例;③并发症:两组术后并发症差异无显著意义(P>0.05).两组均无术中、术后新裂孔出现病例;④两组短期随访时间内(≤3a),术后再发视网膜脱离的患病率差异无显著意义(P>0.05).结论:氩绿激光孔周+孔缘组光凝方式治疗视网膜裂孔安全有效,符合激光治疗视网膜裂孔原则.

    作者:赵康;瞿佳;周宏健 刊期: 2005年第02期

  • 多焦视网膜电图的增龄变化

    目的:探讨不同年龄正常人多焦视网膜电图(multical electroretinogram mERG)在视网膜的分布特征,以获得正常参考值.方法:应用法国Metrovision公司生产的VisionMonitor视觉诱发系统检测20例(28眼)正常人mERG,分为2组,其中年龄≥50岁者,为10例(15眼),年龄<50岁者;为10例(13眼).检测视野的水平视角±30°,垂直视角±23°,采用ERG-jet接触镜电极,于5min记录61个视网膜部位的反应.结果:黄斑中心凹第1环及第2环N1波、P1波、N2波的振幅密度值两组比较差异有显著意义(P<0.05),而潜伏期值P1波两组比较差异有显著意义(P<0.05).第3、第4环N1波、P1波、N2波的潜伏期均较其他各区缩短.结论:随着年龄的增长mERG的各波振幅密度值及潜伏期值的变化,与视网膜感光细胞功能逐渐减低有关.

    作者:谭浅;夏朝华;丁芝祥;刘双珍;许雪亮 刊期: 2005年第02期

  • 眼科书籍

    作者: 刊期: 2005年第02期

  • 《国际眼科杂志·IJO》约稿启事

    作者: 刊期: 2005年第02期

  • 视觉诱发电位在弱视中的应用

    弱视是儿童的常见眼病,是眼科医师研究的重要课题.不同类型视觉诱发电位的发展和应用为弱视的早期诊断、治疗及其发病机制的研究提供了一条充满希望的新途径.

    作者:张获;吴小影 刊期: 2005年第02期

国际眼科杂志

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