学术投稿

角膜营养不良相关基因研究进展

曹文萍;刘平

关键词:角膜营养不良, 分子遗传学, 基因突变
摘要:角膜营养不良是一组临床表现多样的遗传性疾病.随着分子遗传学研究技术的发展,越来越多类型的角膜营养不良的致病基因及相关突变已经被确定.本文将从基因功能、突变位点、可能的致病原因等方面对各类型角膜营养不良及其相关基因的研究进展作一综述.
国际眼科杂志相关文献
  • 大麻素对牛眼小梁细胞增殖、粘附和迁移的影响

    目的:通过研究内源性大麻素物质(anandamine,AEA),对体外培养的牛眼小梁细胞的增殖、黏附以及迁移功能的影响,探讨AEA降低眼压的机制.方法:对牛眼小梁细胞进行体外原代培养及传代培养,应用免疫组化的方法(NES,Ⅷ因子相关抗原染色)鉴定细胞,化学及透射电镜观察.对3代牛眼小梁细胞分别以含AEA 10.1.0.1,0μmol/L DMEM(含100ml/L小牛血清)培养液进行干预,分别于24,2h,2h后用MTT法计数细胞,再利用计算机统计软件进行数据分析,观察其对牛眼小梁细胞的增殖、粘附及迁移功能的影响.结果:内源性大麻素,在一定浓度范围内,对体外培养的牛眼小梁细胞的增殖、粘附及迁移功能均有较为明显的抑制作用(P<0.05).结论:由此,可以了解到AEA可能是通过影响小梁细胞的增殖、粘附及迁移功能来改变房水流出途径的阻力,而降低眼内压.

    作者:杨晓岗;张德秀;刘思伟;陈丽;孙松林 刊期: 2008年第07期

  • 晶状体蛋白组学与先天性白内障

    基因组学研究的深入,使人们认识到蛋白研究的重要性,蛋白组学则是对生命活动进行的系统研究.晶状体蛋白虽在不同情况下表现的蛋白质组不同,但在合成后极少更新,几乎伴随终身.因此,对晶状体蛋白组进行研究,有助于对先天性白内障发病机制的探索.本文就晶状体蛋白组学的研究现状及其与先天性白内障的联系进行了综述.

    作者:尹小磊;袁容娣;叶剑 刊期: 2008年第07期

  • 翼状胬肉中MMP-2,TIMP-2和TGF-β1的表达意义

    目的:探讨MMP-2及其抑制剂TIMP-2和影响它们作用的TGF-β1在翼状胬肉中的表达及意义.方法:采用Maxvision免疫组化技术检测在20例翼状胬肉和10例正常球结膜中MMP-2、TIMP-2及TGF-β1的表达,并比较两组中表达的差异.结果:MMP-2和TGF-β1在翼状胬肉中的表达的阳性率显著高于正常球结膜中它们的阳性表达率(z=4.618,-4.376,P<0.01),而TIMP-2在两组中的表达差异无显著性(z=-1.319,P>0.05).经Spearman等级相关检验分析,在翼状胬肉中,MMP-2和TGF-β1的阳性表达率存在正相关(r=0.686,P<0.01);而MMP-2和TGF-β1与TIMP-2阳性表达率之间无相关(r=-0.410,-0.143,P>0.05).结论:TGF-β1介导的MMP-2和TIMP-2表达失衡在翼状胬肉的发生、发展及侵犯角膜过程中发挥着重要的作用.

    作者:罗丽娟;周辉 刊期: 2008年第07期

  • 普拉洛芬滴眼液预防白内障术后黄斑囊样水肿的临床研究

    目的:比较白内障超声乳化吸除术后单纯用典必殊滴眼液(地塞米松+妥布霉素)和典必殊滴眼液减量使用加普南普灵(普拉洛芬)滴眼液预防黄斑囊样水肿的发生,以探讨激素和非甾体类抗炎药联合使用在白内障术后预防黄斑囊样水肿的临床价值.方法:采用随机对照的方法,从2007-01/2007-10将术中无并发症的220眼分为两组,每组110眼.试验组:典必殊滴眼液加普南普灵滴眼液合用2wk后普南普灵滴眼液单独使用2wk;对照组:典必殊滴眼液使用4wk.在术后不同时间观察随访患者的症状、体征,并测量眼压,散瞳检查眼底以及应用光学相干断层扫描仪分析(optical coherencetomography,OCT).结果:两组的术后症状和体征无显著性差异(P>0.05):房水闪辉术后1wk无显著性差异(P>0.05),从术后第2wk开始到4wk均有显著性差异(P<0.05),试验组比对照组闪光值低;在术后2wk和1mo时,对照组的眼压比术前有所增加,而试验组则轻微降低,且有显著性差异(P<0.05),在术前、术后3mo时两组均行OCT检查,对照组与试验组术后黄斑囊样水肿(cystoids macular edema.CME)的发生率不同并且有显著性差异(P<0.05).结论:无并发症的白内障超声乳化吸除术后应用激素加非甾体类抗炎药滴眼液比单纯激素滴眼液抗炎对白内障术后黄斑囊样水肿有显著的预防作用.

    作者:张红言;朱思泉 刊期: 2008年第07期

  • 随机点立体图与图形立体图检测立体视的一致性分析

    目的:研究随机点立体图与图形立体图检测立体视锐度的一致性,评估偏差仅限于周边立体视或无立体视范围,还是包括黄斑中心凹立体视的整个立体视谱.方法:对4~25岁双眼视正常组76例及共同性斜视组89例,采用TNO及Randot立体图于40cm处检查近距离立体视,比较两种方法测得的立体视锐度的一致性.结果:双眼视正常组两种方法测得的立体视锐度分布无统计学差异;斜视组两种方法检测的立体视锐度分布有显著统计学差异(x2=19.27,P<0.01),且差异存在于整个立体视谱.结论:随机点及图形立体图检查结果的不一致反应了两类方法的机制不同,图形立体图检查混杂了单眼信息导致的假阳性结果,随机点立体图检查无立体视可能并非大脑皮质立体视觉真正丧失.

    作者:范丽英;张芳;候立杰;徐肃仲 刊期: 2008年第07期

  • 角膜保存研究进展

    随着现代眼科学的发展,角膜保存技术取得了重大进步,使角膜保存质量提高,保存时间明显延长.本文复习了目前常用的各种角膜保存方法,同时对角膜保存的热点问题:角膜保存的免疫原性,细胞凋亡,角膜内皮、上皮细胞的保护,需氧量,污染控制等方面作了综述,后,我们对未来的发展趋势进行展望.

    作者:杨玉洁;高晓唯;任兵 刊期: 2008年第07期

  • 角膜地形图引导下的准分子激光原位角膜磨镶术与准分子激光原位角膜磨镶术的比较研究

    目的:对角膜地形图引导下的准分子激光原位角膜磨镶术与准分子激光原位角膜磨镶术的比较研究.方法:近视眼共920例1815眼经随机得到913眼行准分子激光原位角膜磨镶术,902 眼行角膜地形图引导下的激光原位角膜磨镶术(optimized reffactive keratectomv.ORK).(设备采用德国视明公司生产的第8代爱丽丝准分子激光治疗机(含有ORK治疗系统),意大利生产的角膜地形图检查仪(含有ORK检查软件系统),美国生产的CSV-1000HGT(halogen glare test)视觉对比敏感仪,法国生产的Moria-M2自动旋切式显微角膜板层刀.在医学五分验光法获取相关屈光数据后,将准分子激光治疗机检测能量数据,在角膜地形图检查仪上按设备要求输入相关的信息材料而获得该眼的数据资料,经3.5的软盘再次输人准分子激光治疗机系统,按常规准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)进行手术.结果:ORK手术预测性更好,手术后视力稳定,波动范围小,自觉无夜间眩光,视觉质量好,对比敏感度优于LASIK.术后角膜地形图更接近手术设计.结论:对于矫正近视眼应用ORK技术明显优于LASIK手术.

    作者:胡守志;张小德;杨辉;吴金恩;李雪花;李继华 刊期: 2008年第07期

  • 双眼视训练致急性共同性内斜视1例

    0 引言急性共同性内斜视在儿童中的发病已屡见报道[1-3],但双眼视训练导致急性共同性内斜视国内还未见报道.我们在进行双眼训练过程中曾遇见1例,现报道如下.

    作者:欧阳俊;陈小虎 刊期: 2008年第07期

  • 玻璃体切割术治疗眼内异物

    目的:评价玻璃体切割术治疗眼内异物的疗效及其并发症发生.方法:对于2003-09/2008-03眼内异物患者48例48眼进行回顾性分析.结果:成功取出异物48眼(100%).术前视力:无光感5眼(10.4%),<0.01的22眼(45.8%),0.01~0.1的15眼(31.3%),>0.1的6眼(12.5%),术后视力:无光感的5眼(10.4%),<0.01的12眼(25.0%),0.01~0.1的21眼(43.8%),>0.1的10 眼(20.8%).结论:应及时尽早的摘出眼内异物,对于非磁性异物,异物可着床于视网膜或位于后部玻璃体腔内,常伴有玻璃体积血或增殖,而平坦部玻璃体切割术摘出眼内异物损伤小,准确安全,有利于及时处理并发症和提高术后视力,值得推广.

    作者:杨波;宋艳 刊期: 2008年第07期

  • 胶原酶膏对射频引起的皮肤擦伤的作用

    目的:无线电频率是用于治疗皮肤皱褶和病损的一种方法,但是它又可以导致表皮的侵蚀性损伤,本研究的目的是观察胶原酶膏剂在这种皮肤损伤后的修复中的作用.方法:本研究采用无线电频率在豚鼠的背侧中线部位造成皮肤的侵蚀性损伤,30只豚鼠被随机地分为两组,一组用生理盐水处理患处,另一组则用胶原酶涂敷皮肤损伤部位,两组都是每天两次处理皮损处.两组动物分别在盐水和胶原酶处理后1,7,30和60d处死,采取肉眼、组织学和形态学进行观察和评估,结果进行统计学分析.结果:在第1和第15d内,与用生理盐水处理豚鼠皮肤患处组相比较,采用胶原酶涂敷后的豚鼠皮肤患处显示很快的愈合及更轻的炎性细胞浸润,在第1d和第7d,生理盐水组则表现出增厚的表皮和变薄的真皮,但是在第30d和第60d,两组之间已经没有显著的差别.结论:本观察的结果提示在无线电频率治疗导致的侵蚀性皮肤损伤中,应用胶原酶膏可以加速皮肤患处的修复.

    作者: 刊期: 2008年第07期

  • 小梁切除术后浅前房原因分析

    目的:探讨小梁切除术手术后浅前房发发生原因及处理原则.方法:分析小梁切除术手术患者182例308眼发生浅前房的比率及处理方法.结果:小梁切除术术后浅前房38例42眼(13.6%),其中引流过畅21眼、脉络膜脱离17眼,结膜瓣渗漏2眼,恶性青光眼2眼,33眼行保守治疗(78.6%),7眼行前房重建术,1眼行结膜瓣修复,1眼行晶状体摘除术及玻璃体抽吸术.结论:小梁切除术术后浅前房发生率较高,其常见原因为脉络膜脱离及房水引流过畅,大多数浅前房通过非手术治疗,在前房重建中效果良好.

    作者:夏旭光;彭辉灿;杨杰;尹峥 刊期: 2008年第07期

  • p16蛋白在睑板腺癌中的表达及相关性

    目的:探讨p16在睑板腺癌(meibomian gland carcinoma.MGCA)中的表达及其生物学意义.方法:采用免疫组织化学方法(SP法),检测p16蛋白在65例石蜡包埋的睑板腺癌标本中的表达,并在不同分化程度及生物学行为的睑板腺癌之间进行比较.结果:睑板腺癌组织与癌旁组织中p16蛋白表达差异有显著性意义(P<0.05);睑板腺癌中,p16蛋白表达阳性率随组织学分级降低而降低,不同分化组中p16蛋白表达差异有显著性意义(P<0.01).不同生物学行为睑板腺癌中p16蛋白表达差异显著,无复发组p16蛋白表达率显著高于复发转移组(P<0.01).结论:睑板腺癌中p16蛋白表达异常提示其在睑板腺癌发生发展中起着重要作用.p16蛋白的表达缺失或失活是睑板腺癌发生的重要分子事件,并与睑板腺癌的分化程度、浸润能力及复发转移密切相关,可以为临床判断预后提供依据.

    作者:胡军;李贵刚;张虹 刊期: 2008年第07期

  • 球结膜遮盖术治疗重症真菌性溃疡

    0 引言目前,由于眼外伤的增加,广谱抗生素和糖皮质激素的广泛应用,真菌性角膜炎正以每年增加的发病率成为我国主要的治盲性眼病之一[1].在基层医院,由于缺乏高效低毒、廉价的抗真菌药物,真菌性角膜炎已成为眼科医生的棘手问题.对于有些药物治疗效果差,而经济条件困难的重症的患者,我们采取传统的球结膜遮盖术,取得较好的效果.现报告如下.

    作者:张明营 刊期: 2008年第07期

  • 晶状体前囊膜在青光眼白内障联合手术的应用研究

    目的:评价晶状体前囊膜在青光眼白内障联合手术中的临床效果及降压作用.方法:采用随机对照的方法,将30例(30眼)闭角型青光眼合并白内障患者分为实验组和对照组各15眼,实验组行小梁切除联合小切口白内障囊外摘除+人工晶状体植入术,术中将自体前囊膜衬垫在巩膜瓣下,对照组行小梁切除联合小切口白内障囊外摘除+人工晶状体植入术,术中一次性应用MMC,浓度0.33g/L,根据结膜、筋膜的肥厚程度不同,时间1-4min不等,随访6~12mo.主要观察指标:视力、眼压、滤过泡、手术成功率、角膜内皮细胞密度、术后并发症等.结果:实验组与对照组在功能性滤过泡的累积存活率,手术成功率、术后视力改善、角膜内皮计数密度、术后并发症无显著性差异;两组形成的滤过泡类型有显著性差异.结论:晶状体前囊膜应用于青光眼白内障联合术中可有效降低眼压,长期有效保留功能性滤泡,保持滤过道开放,且并发症较少.

    作者:裴重刚;周艳;邵毅;周琼 刊期: 2008年第07期

  • 氩激光周边虹膜成形术治疗急性闭角型青光眼随访研究

    目的:观察氙激光周边虹膜成形术在原发性闭角型青光眼急性发作期的作用,评价该治疗方法随访1a疗效的稳定性.方法:原发性闭角型青光眼第1次急性发作患者23例(23眼),局部予以10g/L毛果芸香碱滴眼液及5g/L噻吗心安滴眼液各1滴后,行氩激光周边虹膜成形术,眼压控制稳定后5~7d行激光周边虹膜切开术.观察氩激光周边虹膜成形术治疗前及治疗后2h;1,3,6,9,12mo眼压变化;观察相应时间点房角变化;术后1,3,6,9,12mo行暗室加俯卧激发试验.结果:氩激光周边虹膜成形术前平均眼压为69.43±8.22mmHg,术后2h眼压为15.74±3.09mmHg,随访期间患者未发生高眼压;术前所有23眼前房角镜检查可见前房角关闭,术后2h所有23眼静态前房角镜检查前房角增宽,小梁网可见范围增宽,随访期间各方房角无明显变化;所有患者术后1,3,6,9,12mo行暗室加俯卧激发试验均为阴性.结论:氩激光周边虹膜成形术治疗原发性闭角型青光眼急性发作期(不联合使用全身降眼压药物治疗)可迅速、有效、安全降低眼压,重新开放房角,随访1a疗效稳定.

    作者:陈萍;赵可浩 刊期: 2008年第07期

  • 汽车安全气囊所致眼外伤分析

    目的:探讨由于汽车安全气囊打开可造成各种眼外伤,提醒驾驶者及乘车者提高自我保护意识.方法:对34位被气囊所伤患者受伤当时是否系安全带及是否配戴框架眼镜等因素进行分析.结果:其中12例配戴框架眼镜者,21眼眼睑皮肤挫裂伤及角膜上皮划伤;21例伤后回忆肯定未系安全带,其中2例视网膜脱离及2例眼球破裂伤者均未系安全带.结论:不系安全带及配戴框架眼镜在发生交通事故时可造成严重的眼外伤.

    作者:刘贵顺 刊期: 2008年第07期

  • 真菌性角膜溃疡两种实验室诊断方法的比较

    目的:寻找快速,简便、准确诊断真菌性角膜溃疡的实验室诊断方法.方法:采用角膜刮片取材,涂片后进行KOH湿片直接镜检法及丫啶橙荧光染色法同时检测140例临床疑似真菌性角膜溃疡患者的标本,对结果进行比较.结果:KOH湿片直接镜检法检测阳性率为71%,丫啶橙荧光染色法阳性率为86%,结果比较有统计学意义(P<0.05).结论:丫啶橙荧光染色法简便,快速、准确,阳性率高,优于KOH湿片直接镜检法.随着目前国产荧光显微镜的日益普及,我们认为该方法为快速检出真菌的好方法,值得推广应用.

    作者:刘先宁;朱秀平;吴洁 刊期: 2008年第07期

  • 角膜共焦显微镜早期诊断兔高危角膜移植排斥反应的价值

    目的:角膜共焦显微镜检查对兔碱烧伤角膜移植排斥反应进行研究,找寻排斥反应早期诊断的客观指标.方法:制作兔角膜碱烧伤模型,36d后行穿透性角膜移植,于角膜移植术后4,9,14,21~28d诊断排斥反应时,角膜共焦显微镜检查角膜.结果:排斥反应时角膜共焦显微镜检查见角膜植片炎性细胞浸润,角膜细胞丢失,新生血管生长.结论:角膜共焦检查有助于早期诊断排斥反应.

    作者:汪玲;吴洁;朱秀萍;杨华;银勇 刊期: 2008年第07期

  • 特发性颅内压增高及眼部并发症

    特发性颅内压增高(Idiopathic intracranial hypertension,IIH)是没有临床,实验室及影像学证据显示有颅内病变的颅内压增高.IIH是一种相对少见的疾病,但随全球肥胖患者增加其发病率也迅速升高.该疾病有一定自限性,约几个月内.但有些患者遭受长时间的严重头痛和视力受损,以至失去劳动能力.永久性视力丧失是严重且并不少见的并发症.IIH的病理生理机制尚不完全明了.现尚无针对病因的治疗,目前的治疗手段较少且主要为对症治疗.本综述主要介绍该潜在致残性疾病新的一些观点,并对其病理机制,诊断标准及治疗方案进行讨论.

    作者:宋德禄;钟勇 刊期: 2008年第07期

  • 全视网膜光凝治疗糖尿病视网膜病变的重复应用指征

    目的:探讨重复应用全视网膜光凝治疗糖尿病视网膜病变的指征.方法:糖尿病视网膜病变患者122例(212眼),78例(126眼)为非增生期,44例(86眼)为增生期.采用ND-YAG氩绿激光(波长530nm)进行全视网膜光凝,治疗分3~4期进行.术后24~36mo随访,评价视力变化、视网膜病变进展和视网膜新生血管消退情况.结果:治疗后视力<0.3的患者量明显小于治疗前,继续下降比率明显减少;全视网膜光凝术后3,12,24mo和36mo视网膜病变稳定率分别为73.6%,80.0%,84.0%,85.4%:新生血管消退分别达到38.6%,56.2%,73.6%,81.4%.治疗后视网膜新生血管逐渐减少.结论:如果存在严重视网膜缺氧征象,即出现小动脉瘤、微小出血点积聚、严重的视网膜内微血管异常和小静脉明显形成时,可多次重复应用全视网膜光凝治疗糖尿病视网膜病变.

    作者:胡玉新;Leonid Iosifovich Balashevich;蓝育青 刊期: 2008年第07期

国际眼科杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:中华医学会西安分会