诸葛宝忠；李琳；郑书琪；张继霞
目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因(ornithine carbamoyltransferase,OTC)的10个外显子进行直接测序,检测潜在的致病突变,以100名健康人为正常对照.结果 先证者新生儿期发病,OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c.917G＞C,第306位密码子由AGA突变为ACA,精氨酸替换为苏氨酸,即p.R306T.家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的c.917G＞C杂合突变携带者,其他家系成员及100名对照者未发现上述突变.结论 结合生物信息学分析,错义突变c.917G＞C为该家系的致病原因.该突变尚未见报道,是一新发现的OTC基因突变位点.
作者：孟露露；蒋涛；秦岭；马定远；陈玉林；韩树萍；余章斌；郭锡熔；胡平 刊期： 2013年第02期
目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.
作者：赵颖；商璇；熊符；刘彦慧；娄季武；徐湘民 刊期： 2013年第02期
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21；21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10；q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.
作者：章卫国；张蔚卿；戴美珍；陈雪娇；章鸯；郑瑞 刊期： 2013年第02期
例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.
作者：李琳；唐正香；郑书琪；张继霞 刊期： 2013年第02期
目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断.用DNA直接测序法分析先证者及家系成员F5基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区,发现突变位点用反向测序予以证实.结果 先证者PT和APTT均明显延长,分别为23.5s和50.5s,其FⅤ∶C(8％)和FⅤ∶Ag(＜1％)极度减低；同样先证者的妹妹PT和APTT也显著延长,分别为24.1s和62.4 s,其FⅤ∶C(7％)和FⅤ；Ag(＜1％)也极度减低；家系其他成员的PT及APTT均在正常参考范围.先证者的F5基因第5外显子测序发现其29170位为纯合突变T→C,导致190位氨基酸苯丙氨酸变为丝氨酸(Phe190Ser),先证者的妹妹同样为纯合Phe190Ser突变；大哥、大姐、大女儿、小女儿和外甥女均为Phe190Ser杂合突变,其FⅤ∶C也有所减低(分别为57％、73％、72％、66％、75％)；两个弟弟为正常野生型,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag均在正常水平.结论 该遗传性FⅤ缺陷症家系先证者及其妹妹F5基因第5外显子存在g.29170T→C纯合型错义突变,导致Phe190Ser.其原因推测与其父母近亲结婚有关.Phe190Ser与该遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系FⅤ水平降低有关.
作者：谢耀盛；张扬；朱丽青；金艳慧；杨丽红；谢海啸；王明山；杨小丽 刊期： 2013年第02期
先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).
作者：董媛；李磊磊；姜雨婷；武婧；杜日成；刘睿智 刊期： 2013年第02期
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.
作者：陈雪娇；戴美珍；刘佳媚；章鸯；章卫国 刊期： 2013年第02期
目的 分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的免疫表型分型和分子遗传学异常,并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义.方法 用免疫组织化学链霉亲和素-过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM1的表达,采用Hans免疫分型法将DLBCL分为生发中心B细胞(germinal center B-cell,GCB)型和非GCB型；分别应用BCL6双色断裂点分离探针、IgH/BCL2双色双融合探针及MYC双色断裂点分离探针在石蜡包埋的淋巴瘤组织切片上进行荧光原位杂交分析,检测BCL6、BCL2和MYC基因的易位和扩增情况.结果 在59例DLBCL患者中,GCB型占28.8％(17/59),非GCB型占71.2％ (42/59).BCL6、BCL2和MYC基因易位的发生率分别为24.1％(14/58)、1.7％(1/59)和5.3％(3/57),BCL6、BCL2和MYC基因扩增的发生率分别为17.2％ (10/58)、22.0％(13/59)和21.1％(12/57).BCL6扩增与BCL6易位无相关性(P=0.424),但与BCL2及MYC扩增呈正相关(列联系数C值分别为0.405和0.403,P值均＜0.01).在GCB型中BCL6易位的发生率高于非GCB型,而BCL6、BCL2或MYC扩增更常见于非GCB型,差异接近但均无统计学意义(P值分别为0.089和0.106).在单因素分析中,免疫分型和国际预后指数积分对总生存率(overall survival,OS)均有显著影响(P值分别为0.047和0.001),而BCL6易位和3基因扩增对OS率均无明显影响(P值分别为0.150和0.444)；在多因素分析中,国际预后指数积分是影响OS唯一的独立预后因素(RR=3.843,P=0.017).结论 本组DLBCL患者中GCB亚型较少见,常见的遗传学异常为BCL6易位和BCL6、BCL2及MYC扩增,且3基因扩增之间密切相关,而BCL2易位的发生率低.免疫表型分型对预后的预测意义较小,遗传学异常不能用于预测DLBCL患者的预后.
作者：韩永胜；薛永权；杨海燕；张俊；潘金兰 刊期： 2013年第02期
目的 探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷的分子机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombinoplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)及凝血酶时间(thrombin time,TT)；一步法及ELISA分别检测先证者及家系成员凝血因子Ⅶ活性及抗原；PCR扩增先证者及其家系成员因子7基因(factor 7 gene,F7)所有外显子及侧翼序列,直接测序分析；PCR介导质粒DNA定点诱变法构建F7 Ser250Phe突变表达质粒,将表达质粒瞬时转染HEK293细胞,一步法测定培养上清FⅦ活性及ELISA及Western印迹测定培养上清及细胞裂解液FⅦ抗原；同时将F7表达质粒与高尔基体或内质网定位的荧光质粒共转染CHO细胞进行亚细胞定位分析.结果 先证者及家系成员APTT、TT及FIB均正常,而先证者PT、FⅦ活性及抗原分别为36.5 s、4.0％及130.2 ng/mL；测序发现先证者F7基因存在g.15975G＞A(IVS6-1 G＞A)与g.16750 C＞ T(Ser250Phe)双杂合突变,其父亲为g.16750 C＞T杂合子,母亲为g.15975G＞A杂合子,妹妹不携带这两种突变；HEK293细胞上清中FⅦ250Phe活性为(4.12±0.61)％(以FⅦ250Ser载体转染细胞培养上清FⅦ活性作为100％),培养上清中FⅦ250Ser与FⅦ250Phe抗原水平分别为(37.77±2.30)ng/mL和(4.02±0.52) ng/mL;而细胞裂解液中FⅦ250Ser与FⅦ250Phe抗原水平分别为(172.45±2.25) ng/mL和(130.51±2.32) ng/mL;Western印迹分析示转染了FⅦ250Phe载体的HEK293细胞培养上清无可检测FⅦ抗原,而在细胞裂解液中检测到FⅦ抗原,与ELISA检测结果一致；在CHO细胞表达的重组FⅦ250Phe绿色荧光信号能与核周内质网红色荧光信号重合,而且也与高尔基体红色信号重合,与重组FⅦ250Ser一致.结论 复合IVS6-1G＞A与Ser250Phe突变是导致患者遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的原因；FⅦSer250Phe突变未见报道,其能正常合成,并转运至内质网及高尔基体,但不能有效分泌至细胞外,可能于细胞内部分降解或由于半衰期缩短而分泌后迅速降解.
作者：江明华；王兆钺；余自强；苏健；曹丽娟；张威 刊期： 2013年第02期
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点,应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的ENG、ACVRL1和SMAD4基因进行突变分析,将结果与HHT基因突变数据库进行对比.结果 家系2先证者及2个妹妹的ENG基因发生了第2外显子c.207G＞A(p.L69L)同义突变、第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)错义突变、ACVRL1基因第7外显子c.817C＞T(L273L)同义突变；家系3先证者及其母亲和弟的ENG基因发生了第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变；也检测到家系4先证者及其兄的ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变.家系1先证者及其他HHT患者,未检测到基因突变.其中ENG基因第8外显子c.1004A＞ T(p.335Q＞L)为新突变,在200名正常对照中也未检测到该突变.结论 HHT具有遗传异质性,ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)为HHT新的致病突变.
作者：刘畅；吕垠遐；杨小东；黄燕花；罗翼；易群 刊期： 2013年第02期
目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采用聚合酶链反应和直接测序方法对两个家系的RS1基因进行突变筛查,确定突变的类型.结果 两个家系中共发现两种不同的突变类型.家系1中的突变为c.573delG(p.Pro192fs)；家系2中的突变为c.626G＞A(p.Arg209His).在71名家系成员中总共检测出16例携带者.家系2中1例女性携带者胎儿产前诊断结果为阴性.结论 两个家系的视网膜劈裂症均由RS1基因突变所致,其中p.Pro192fs是在中国人中发现的新突变.上述发现可直接用于对家系成员的遗传咨询和产前诊断.
作者：楚艳；方东；侯巧芳；王丽娅；郭希让；王应太；廖世秀 刊期： 2013年第02期
目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与同源性高的HLA基因进行核苷酸序列比对,对携带者家系进行调查.结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时,该样本HLA-B位点反应格局异常.DNA序列分析证实其为1个新HLA-B等位基因.与同源性高的等位基因B*55:02比较,在第2外显子区域中有7个碱基发生改变,导致6个密码子发生了变化,造成2个氨基酸改变,即第69位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为甲硫氨酸(Met)、第70位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 发现并鉴定了HLA-B位点的1个新等位基因,GenBank注册号为FJ898284,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 55:35.
作者：宋永红；毛永鑫；董魁；陈晓健；谷彦霞；朱传福 刊期： 2013年第02期
患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).
作者：李晓丽；杨炜炜；蓝信强 刊期： 2013年第02期
目的 分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性.方法 采用病例-对照关联研究方法,收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5 mL并提取基因DNA.通过聚合酶链式反应扩增目的DNA,用单碱基延伸(SNaPshot)法进行SNP分型.选取文献报道的CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137,分析其与汉族散发颅内动脉瘤发病的关联性.结果 CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137的基因型均满足Hardy-Weinberg平衡.CSPG2rs251124的等位基因频率在患者组与对照组之间差异无统计学意义(P=0.22)；HSPG2 rs3767137的等位基因频率在两组之间亦差异无统计学意义(P=0.26),但其相应的OR值大于1(OR=1.12;95％CI=0.92～1.37).患者组与对照组rs251124、rs3767137的基因型频率均差异无统计学意义(P=0.46,0.53).结论 未发现CSPG2和HSPG2基因rs251124、rs3767137 SNPs与中国人颅内动脉瘤发病的相关性.
作者：朱雄；石毅；鲁芳；黄光富；胡丽娟 刊期： 2013年第02期
目的 对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原；应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果 先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547 552delAG、547-552 delAG和814A＞G复合突变.先证者母亲、姐姐、妹妹血型均为B型,母亲、姐姐的FUT1基因分别为814A/G杂合和547-552 del/AG杂合,而妹妹为FUT1 547-552 del/AG杂合.先证者的FUT1 547-552 AG缺失和814A＞G复合突变均遗传自母亲.结论 在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547-552delAG和814A＞G复合突变.
作者：林甲进；黄颖；朱碎永 刊期： 2013年第02期
目的 探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta 2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法 用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果 其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变.结论 在1例患者中发现了LOR基因突变.
作者：刘玉梅；高歆婧；田歆；李雪梅；张锡宝 刊期： 2013年第02期
患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.
作者：王晓旭；吴侠 刊期： 2013年第02期
目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.
作者：吴春晓；潘金兰；仇惠英；薛永权；陈苏宁；张俊；吴亚芳；沈娟；白淑潇 刊期： 2013年第02期
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果 89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体1例.羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致.结论 将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点.FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施.
作者：魏萍；李运星；曾兰；陈春；秦胜芳；汪雪雁；席娜；唐书勤；冷媚 刊期： 2013年第02期
例1 女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于50 d左右自然流产.夫妻表型、智力正常,非近亲婚配,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查、优生四项及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,inv(1) (p11q12),见图1.其父染色体核型为46,XY,inv(1)(p11q12),其母及丈夫核型正常.
作者：李磊磊；董媛；王瑞雪；于洋；刘睿智；高久春 刊期： 2013年第02期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
