李磊磊；董媛；王瑞雪；于洋；刘睿智；高久春
患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.
作者：陈东红；武蓉珍；周灵玲；周美青 刊期： 2013年第02期
患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.
作者：王晓旭；吴侠 刊期： 2013年第02期
患者 女,59岁,因发现血小板升高1个月于2010年5月14日人院.患者1月前曾因干咳去当地医院就诊,血常规检查提示白细胞9.3×108/L,中性粒细胞5.7×109/L,血红蛋白122 g/L,血小板519×109/L.予静脉抗感染后咳嗽好转,遂至我院血液科就诊.复查血常规提示白细胞8.1×109/L,中性粒细胞6.2×109/L,嗜碱性粒细胞1.3×109/L,血红蛋白103 g/L,血小板530×109/L,早幼粒细胞2％.入院查体:胸骨下段疑似压痛,脾肋下3横指,质软,表面光滑.
作者：许晓峰；张学进 刊期： 2013年第02期
目的 分析半胱氨酸蛋白酶3基因(caspase-3,CASP3)多态性与中国儿童川崎病(Kawasakidisease,KD)临床表型的潜在相关性,以寻找中国儿童KD发生发展的高风险分子标记.方法 采用病例对照研究,实验组包括238例KD患儿,对照组包含年龄与性别组成匹配的364名非KD儿童.同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性与DNA测序技术,对研究对象的CASP3基因包括功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)rs113420705在内的3个多态位点进行基因分型,分别比较KD组与对照组、继发与不继发冠状动脉损伤(coronary artery lesions,CALs)以及静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗敏感与抗性情况下这些SNP位点等位基因与基因型频率.结果 KD组中rs113420705的T等位基因频率与该等位基因携带者频率均显著高于对照组.在3种常见的单倍型中,2种包含SNP rs113420705风险等位基因的单倍型更常见于KD患者组.3个SNP位点的等位基因、基因型与次等位基因携带者频率在继发与不继发CALs患者组,以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间差异均无统计学意义.结论 CASP3基因rs113420705与中国人群川崎病的发生存在显著的相关性,提示该SNP的风险等位基因有希望成为判断中国儿童川崎病易患性的分子遗传标记.CASP3基因风险单倍型的证实为该基因在KD发生中的作用提供了新的证据.
作者：彭茜；陈昌辉；吴青；李波；廖静；罗彩丹；胡小平；郑植；邓燕 刊期： 2013年第02期
患者男,5天,皮肤黄染2天,发热1天.现病史:患儿系第2胎第2产,孕40周,出生时患儿有窒息抢救史,抢救过程除有吸氧外,其他具体情况不详.2天前发现皮肤黄染,逐渐加深加重,一直未消退,无哭吵声,吃奶差,体温38度,口吐沫,故来本院治疗.查体:双眼距宽,眼裂小,人中短,双耳廓卷曲,舌弓高,哭声小.听诊:两肺呼吸音粗,痰鸣音.四肢肌张力减低,心音亢进.辅助检查:彩超:房间隔缺损(Ⅱ型)8 mm,动脉导管未闭、肺动脉高压、左房右室增大.脐部有血性分泌物.初步入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症;(2)新生儿败血症;(3)新生儿肺炎;(4)新生儿脑病;(5)先天性心脏病;(6)新生儿脐部出血.家系调查:患儿父母非近亲婚配,母亲22周岁,表型正常,身体健康.第1胎第1产女孩,表型正常,现已2周岁,身体健康.父亲25周岁,表型正常,身体健康,无特殊家族异常.
作者：霍小春；张小珍；余继英；韩峰；乐萍 刊期： 2013年第02期
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21；21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10；q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.
作者：章卫国；张蔚卿；戴美珍；陈雪娇；章鸯；郑瑞 刊期： 2013年第02期
目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果 成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL融合基因常见(56.3％),其次为复杂核型(13.8％),其它异常占29.9％；经荧光原位杂交确诊BCR/ABL融合基因阳性患者中22.4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体；遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增；高危组B-ALL亚型高于标危组(98.4％ vs.65.7％,P=0.000),高危组3个月(67.3％ vs.85.1％,P=0.042)、6个月(55.1％vs.80.4％,P=0.008)、12个月(34.0％ vs.59.1％,P=0.017)和24个月(13.0％ vs.36.6％,P=0.010)总生存(overall survival,OS)率均显著低于标危组,中位OS时间高危组(11个月,95％CI:8.0～13.9)比标危组(19个月,95％CI:10.8～27.1)显著缩短(P=0.001).结论 成人ALL具有特征性遗传学异常,本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义.临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高,建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合,提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平.
作者：刘娟；张闰；葛峥；林忠琨；柳萍；仇海荣；朱广荣；杨慧；吴雨洁 刊期： 2013年第02期
患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).
作者：李晓丽；杨炜炜；蓝信强 刊期： 2013年第02期
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果 89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体1例.羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致.结论 将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点.FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施.
作者：魏萍；李运星；曾兰；陈春；秦胜芳；汪雪雁；席娜；唐书勤；冷媚 刊期： 2013年第02期
目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.
作者：赵颖；商璇；熊符；刘彦慧；娄季武；徐湘民 刊期： 2013年第02期
目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异,分析致病性突变与临床表型关系.结果 在家系1先证者GLA基因第5外显子中发现1个未经报道的错义突变c.797A＞C(D266A),家系2先证者GLA基因第5外显子中发现1个错义突变c.644A＞G(N215S),家系3先证者GLA基因第2外显子中发现1个无义突变c.355C＞T(Ql19X).家系1与家系3先证者主要表现为皮肤损害和慢性肾功能不全,家系2先证者临床则以肥厚性心肌病为特点.结论 首次发现的GLA基因c.797A＞C(D266A)突变是第266位密码子第6个被证实的错义突变,已报道的另5种突变均有致病性,在正常非相关对照中未发现该突变,提示GLA基因c.797A＞C突变很可能是该家系的致病原因.N215S和Q119X系首次发现于中国Fabry病家系的突变.GLA基因不同位点的突变具有较为显著的表型差异.
作者：田茂露；晏元龙；熊加川；刘晓霞；杨元；胡章学 刊期： 2013年第02期
目的 探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法 应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析.用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本.结果 1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34；q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9) t(9；22)inv(9) (p22q34),der(22)t(9；22)细胞.其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34).FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67.5％的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失.染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位.逆转录PCR检测均为b3a2转录本.该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML.该异常核型可能与预后不良相关.结论 合并继发性der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点.
作者：樊一笋；丁双双；潘金兰；薛永权；胡振华 刊期： 2013年第02期
目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断.用DNA直接测序法分析先证者及家系成员F5基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区,发现突变位点用反向测序予以证实.结果 先证者PT和APTT均明显延长,分别为23.5s和50.5s,其FⅤ∶C(8％)和FⅤ∶Ag(＜1％)极度减低；同样先证者的妹妹PT和APTT也显著延长,分别为24.1s和62.4 s,其FⅤ∶C(7％)和FⅤ；Ag(＜1％)也极度减低；家系其他成员的PT及APTT均在正常参考范围.先证者的F5基因第5外显子测序发现其29170位为纯合突变T→C,导致190位氨基酸苯丙氨酸变为丝氨酸(Phe190Ser),先证者的妹妹同样为纯合Phe190Ser突变；大哥、大姐、大女儿、小女儿和外甥女均为Phe190Ser杂合突变,其FⅤ∶C也有所减低(分别为57％、73％、72％、66％、75％)；两个弟弟为正常野生型,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag均在正常水平.结论 该遗传性FⅤ缺陷症家系先证者及其妹妹F5基因第5外显子存在g.29170T→C纯合型错义突变,导致Phe190Ser.其原因推测与其父母近亲结婚有关.Phe190Ser与该遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系FⅤ水平降低有关.
作者：谢耀盛；张扬；朱丽青；金艳慧；杨丽红；谢海啸；王明山；杨小丽 刊期： 2013年第02期
目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因(ornithine carbamoyltransferase,OTC)的10个外显子进行直接测序,检测潜在的致病突变,以100名健康人为正常对照.结果 先证者新生儿期发病,OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c.917G＞C,第306位密码子由AGA突变为ACA,精氨酸替换为苏氨酸,即p.R306T.家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的c.917G＞C杂合突变携带者,其他家系成员及100名对照者未发现上述突变.结论 结合生物信息学分析,错义突变c.917G＞C为该家系的致病原因.该突变尚未见报道,是一新发现的OTC基因突变位点.
作者：孟露露；蒋涛；秦岭；马定远；陈玉林；韩树萍；余章斌；郭锡熔；胡平 刊期： 2013年第02期
目的 分析慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)患者的染色体核型特征,并探讨CMML核型与预后之间的关系.方法 收集41例CMML患者的临床和实验室资料,对其核型特征和预后进行分析.结果 CMML患者以中老年男性为主,根据世界卫生组织分型诊断为CMML Ⅰ型的患者17例(41.5％)、CMML-Ⅱ型24例(58.5％).14例(34％)患者伴有异常核型,其中以+8为常见.CMML-Ⅰ型患者中核型异常的患者年龄大于核型正常患者的年龄.CMML-Ⅱ型患者中正常核型者的淋巴细胞绝对值高于异常核型者.有随访资料的29例患者中26例死亡,中位生存期为4个月(1～13个月),正常核型者和异常核型者的中位生存期差异无统计学意义,分别为4.5个月和3.8个月(P=0.408).CMML-Ⅰ型中异常核型者的中位生存期(3个月)短于正常核型者(17个月)(P=0.015),但在CMML-Ⅱ型患者中两者的中位生存期差异无统计学意义(分别2.9个月和5.8个月,P=0.629).结论 染色体核型异常+8在CMML中为常见.核型异常是CMML-Ⅰ型患者的预后不良因素,但在CMML-Ⅱ型患者中核型异常与预后无关.
作者：陆滢；余梦霞；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013年第02期
目的 分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的免疫表型分型和分子遗传学异常,并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义.方法 用免疫组织化学链霉亲和素-过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM1的表达,采用Hans免疫分型法将DLBCL分为生发中心B细胞(germinal center B-cell,GCB)型和非GCB型；分别应用BCL6双色断裂点分离探针、IgH/BCL2双色双融合探针及MYC双色断裂点分离探针在石蜡包埋的淋巴瘤组织切片上进行荧光原位杂交分析,检测BCL6、BCL2和MYC基因的易位和扩增情况.结果 在59例DLBCL患者中,GCB型占28.8％(17/59),非GCB型占71.2％ (42/59).BCL6、BCL2和MYC基因易位的发生率分别为24.1％(14/58)、1.7％(1/59)和5.3％(3/57),BCL6、BCL2和MYC基因扩增的发生率分别为17.2％ (10/58)、22.0％(13/59)和21.1％(12/57).BCL6扩增与BCL6易位无相关性(P=0.424),但与BCL2及MYC扩增呈正相关(列联系数C值分别为0.405和0.403,P值均＜0.01).在GCB型中BCL6易位的发生率高于非GCB型,而BCL6、BCL2或MYC扩增更常见于非GCB型,差异接近但均无统计学意义(P值分别为0.089和0.106).在单因素分析中,免疫分型和国际预后指数积分对总生存率(overall survival,OS)均有显著影响(P值分别为0.047和0.001),而BCL6易位和3基因扩增对OS率均无明显影响(P值分别为0.150和0.444)；在多因素分析中,国际预后指数积分是影响OS唯一的独立预后因素(RR=3.843,P=0.017).结论 本组DLBCL患者中GCB亚型较少见,常见的遗传学异常为BCL6易位和BCL6、BCL2及MYC扩增,且3基因扩增之间密切相关,而BCL2易位的发生率低.免疫表型分型对预后的预测意义较小,遗传学异常不能用于预测DLBCL患者的预后.
作者：韩永胜；薛永权；杨海燕；张俊；潘金兰 刊期： 2013年第02期
例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.
作者：李琳；刘桂林；郑书琪；张继霞 刊期： 2013年第02期
目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.
作者：吴春晓；潘金兰；仇惠英；薛永权；陈苏宁；张俊；吴亚芳；沈娟；白淑潇 刊期： 2013年第02期
目的 探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法 应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B/O02型,直接测序结果为cisAB06型,与B101基因序列比对仅在第526位发生G＞C的突变(c.526G＞C),该位点的突变导致176位甘氨酸变成精氨酸(p.R176G).结论 B等位基因c.526G＞C突变形成cisAB06等位基因,其血清学表现为AB型.
作者：戚新；章旭；刘显智；李剑平 刊期： 2013年第02期
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.
作者：陈雪娇；戴美珍；刘佳媚；章鸯；章卫国 刊期： 2013年第02期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
