学术投稿

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征

高举;袁粒星;廖清奎

关键词:遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征, 铁蛋白, 铁效应元件, 铁调节蛋白, 转铁蛋白受体
摘要:遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病,属常染色体显性遗传,是由于铁蛋白轻链基因5'-非翻译区的铁效应元件的突变所致.临床特点为血清铁蛋白水平显著增高和双侧先天性白内障,但无铁负荷增加的实验室指标,以及无炎症和或肿瘤存在的证据.本文对遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征的分子遗传发病机制、与铁稳态调控的关系及其临床特点作一综述.
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国际输血及血液学杂志

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