学术投稿

先天性小耳畸形家系收集和遗传学研究

潘博;林琳;蒋海越;蔡震;赵延勇;庄洪兴

关键词:先天性小耳畸形, 家系, 遗传学研究
摘要:目的:收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究.方法:通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测.结果:于2005年9月~2007年3月,收集先天性小耳畸形家系7个;对7个家系先证者的核型分析和vrk1基因突变检测均未发现异常.结论:先天性小耳畸形家系核型正常,初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用.
中国美容医学杂志相关文献
  • 聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳4例严重并发症临床报道

    随着时间的推移,聚丙烯酰胺水凝胶(Polyamide Hydrogel简写PAHG)注射隆乳引起的并发症日益突出,虽然卫生部已明令禁止了PAHG的生产、销售和临床应用,但PAHG注射隆乳所引发的并发症并没有停止,还在影响着PAHG注射隆乳者的生理和心理健康.现就2006年间笔者所遇到的4例PAHG注射隆乳严重并发症予以报道,以引起美容外科同行的重视.

    作者:李玉东;谭新东;彭正春;陈静;熊毕华 刊期: 2007年第08期

  • 微创切口治疗小儿腹股沟斜疝

    腹股沟疝是小儿常见的外科疾病,发病率高达1.32%[1],自1999年至2006年9月我们采用沿下腹壁腹横纹微小切口,治疗小儿腹股沟斜疝1000例,效果良好.

    作者:陈宏雄;徐泉;刘国峰;张枭 刊期: 2007年第08期

  • 脐带间质干细胞的研究进展

    间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)初是特指骨髓基质细胞,后来研究发现在胎儿肝脏、肺脏、心脏等实质脏器及脐带血中均提取到了与骨髓基质细胞生物学特性相似、免疫表型相同的干细胞,因此将间质组织来源的与骨髓MSCs生物学性状相似,具有多向分化潜能的细胞统称为间充质干细胞[1-2].

    作者:沈华;沈尊理 刊期: 2007年第08期

  • 不对称单睑重睑术临床体会

    部分年轻人单睑因上睑皮肤睑缘悬垂量不等,常导致睑裂高度不一致;或同时合并内眦赘皮,造成睑裂长度与高度均不等;还存在内眦赘皮致睑裂长度不等,而睑裂高度相称者.临床上以前两者居多,后者较少见.

    作者:周捍东 刊期: 2007年第08期

  • 微创皮下搔刮加抽吸治疗腋臭32例

    腋臭虽是常见病,但给人们进行社会活动带来很多不便和难言的痛苦,造成很大的心理压力,因此,要求手术治疗的人日趋增多.绝大多数受术者要求提高手术后效果的同时要求减少局部瘢痕,即达到有效、美观的目的,因此为寻求一种既能有效去除腋臭,又能减少复发,并且局部瘢痕不明显的方法,我科自2005~2007年,采用微创皮下搔刮加抽吸法治疗腋臭32例,取得满意的效果.现报道如下.

    作者:胡亚兰;赵鹏;李倩;王水霞;鲁铭 刊期: 2007年第08期

  • VEGF及其受体与瘢痕疙瘩的研究进展

    瘢痕疙瘩(Keloid,K)又叫瘢痕瘤,发病机制不清,具有侵袭性生长和手术后容易复发的特点[1],是困扰整形外科医生的难题.研究表明,肿瘤血管期的启动是有瘤细胞产生的促内皮细胞增殖和迁移的血管生成因子所诱发,其中血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)在生理及病理血管再生中起关键性作用,本文探讨VEGF及其受体与瘢痕疙瘩的关系,阐明瘢痕疙瘩的生成机制,为预防和治疗瘢痕疙瘩提供一定的依据.

    作者:吕建平;付文华;王少华 刊期: 2007年第08期

  • 皮肤色素痣不同治疗方法疗效分析比较

    目的:比较冷冻、激光及手术治疗皮肤色素痣的疗效及美容效果.方法:皮肤色素痣患者4 682例,分为三组:液氮冷冻组600例,用手持式冷冻刀或医用棉签行液氮冷冻治疗;激光组1 882例,分别用超脉冲CO2激光和Q开关翠绿宝石激光治疗;手术组2 200例,采用切除缝合或切除后邻近皮瓣修复.治疗后对疗效及副作用进行评价.结果:液氮、激光治疗较表浅的色素痣和雀斑样痣疗效较好,对皮内痣及混合痣疗效差且易产生瘢痕;手术切除缝合可治疗各种类型的色素痣,治疗次数少、术后不良反应少并且无明显切口瘢痕.结论:皮肤色素痣治疗应首选手术切除,同时术后应行组织病理学检查.对于较表浅的色素痣和雀斑样痣可选择冷冻和激光治疗,皮内痣和复合痣不宜采用冷冻和激光治疗.

    作者:邓军;黄惠;程良金;叶庆佾 刊期: 2007年第08期

  • Q开关激光去除色素的组织学观察

    目的:探讨新型Q开关激光去除皮肤细胞黑素的机理.方法:用Q532nm、Q755nm及Q1 064nm三种Q开关激光治疗豚鼠的黑色皮肤区,观察治疗结果,并于激光治疗前、治疗后即刻、治疗后第3天、14天取材行光镜和电镜检查.结果:Q开关激光治疗后皮肤黑素颗粒即被气化或碎裂而减少或消失,黑素细胞呈空泡样变,细胞轮廓仍完整保留.治疗后第3天,表皮层明显增厚,细胞空泡样变逐渐好转,皮肤组织结构正常,皮下组织有少量淋巴细胞浸润和轻度充血,Q532nm组及Q755nm组表皮基底层及棘层仍有细小黑素颗粒,较正常黑色皮肤色素颗粒明显减少,Q755nm组黑素颗粒的密度明显少于Q532nm组,Q1 064nm组表皮各层无明显黑素颗粒存在;治疗后第14天皮肤组织基本完全修复,Q532nm组及Q755nm组表皮基底层及棘层仍有细小黑素颗粒,以基底层较明显,密度较治疗后第3天加强,Q1 064nm组表皮各层无细小黑素颗粒存在.结论:Q开关激光可选择性地破坏黑素颗粒,对含黑素颗粒的细胞无不可逆性损伤,Q1 064nm激光治疗黑素颗粒效果好,表明是目前治疗色素增加性皮肤病比较有效、副作用小的方法.

    作者:余文林;曾东;苑凯华;李勤 刊期: 2007年第08期

  • 两种耳郭再造术式及其效果比较研究

    目的:研究比较两种耳郭再造术式与临床效果的差异.方法:A组30例皆为先天性小耳畸形,采用Medpor假体为支架,颞浅筋膜瓣包裹,外以皮片移植,手术Ⅰ期完成.B组36例,也为先天性小耳畸形,采用Medpor支架,外以耳后乳突区扩张皮瓣分2期手术再造外耳郭.结果:A组中29例成功,1例假体支架部分外露.两组再造耳郭立体感强,形态逼真.但A组皮肤色泽稍有差异,不如B组的光滑自然.B组皮色良好,皮肤光滑凹凸分明,形态逼真.结论:两组术式的皮肤移植方法不同,但难度无显著差异,临床效果也大致相当,但A组中再造耳皮色稍有不同,且有1例假体外露;B组再造耳皮肤光滑红润自然而肤色相同,外形逼真.

    作者:张本寿;林子豪;季健;赵跃中;郑翔;徐志久;贾凌;许良标;魏福堂;水祥兵;黄洪 刊期: 2007年第08期

  • 隆乳术后迟发血肿一例报道

    乳房假体置入是目前常见的隆乳方法.术后迟发血肿是隆乳术后并发症之一,但较少见.我科收治了1例隆乳术后19年出现血肿的患者,现报道如下.

    作者:潘葵;陈兵 刊期: 2007年第08期

  • P物质抑制剂辣椒素和bFGF抗体对增生性瘢痕成纤维细胞增殖协同抑制作用的实验研究

    目的:探讨P物质抑制剂-辣椒素及bFGF抗体单独或联合使用对体外培养的人体增生性瘢痕成纤维细胞增殖的影响.方法:体外培养12例增生性瘢痕组织的成纤维细胞,分别加入不同浓度的辣椒素或/和bFGF抗体,培养24h后观察细胞形态学变化,并用MTT法检测细胞增殖抑制率.结果:所有不同浓度的辣椒素(2.5,5,20,40,60,80mg/L)均能使细胞皱缩、坏死,抑制细胞增殖,其抑制作用随剂量增大而增加.中高浓度bFGF抗体(40,80mg/L)也可促使细胞皱缩、坏死,抑制细胞增殖,其抑制作用也随剂量增大而增加.辣椒素与bFGF抗体联合应用对成纤维细胞抑制作用较单独使用效果更显著(P□0.05).结论:辣椒素及bFGF抗体可抑制增生性瘢痕成纤维细胞增殖,其抑制作用随浓度增加而增加,两者联合使用有协调作用,本研究结果可能在增生性瘢痕的治疗提供新的思路和手段.

    作者:肖丽玲;杜彬;谢波;刘宏伟;张海伟;邵建立;郑佩娥 刊期: 2007年第08期

  • 乳头乳晕切口行乳腺肿物切除并矫治乳头内陷

    自2005年1月至2007年3月,我科共收治乳腺肿物合并乳头内陷的病例6例,均用乳头乳晕切口、双侧菱形瓣转移法矫正,取得了满意的效果.

    作者:甘月圆 刊期: 2007年第08期

  • 人脂肪间充质干细胞冻存方法的改进

    目的:探索理想的冷冻人脂肪间充质干细胞的方法.方法:采用常规方法体外培养并扩增人脂肪间充质干细胞,消化细胞并洗涤离心加入10%二甲基亚砜、30%胎牛血清、60%MEM的细胞冻存体系,直接置-70℃冰箱贮存.冻存4、8和12周后,37℃水浴复温,通过检测细胞周期□细胞表型和成脂的多向分化潜能,以鉴定该方法的可行性.结果:消化后不经过传统的程序性降温冻存技术,直接在-70℃冰箱贮存,其细胞生物学特性无明显改变,细胞仍存在成脂的多向分化潜能.结论:人脂肪间充质干细胞悬液直接-70℃冰箱贮存不影响其生物学特性,是冷冻保存的一种可行方法.

    作者:李春明;刘毅 刊期: 2007年第08期

  • 硅凝胶假体隆乳安全性的争议问题探讨

    目的:探讨硅凝胶假体隆乳安全性的争议问题.方法:查阅近年来有关硅凝胶假体隆乳的可能并发症之研究文献,并作综合分析、评价.结果:硅凝胶假体隆乳术后存在乳房假体破裂或渗漏、硅胶肉芽肿、包膜挛缩、假体移位、感染、蒙道尔病等已明确的并发症以及继发乳腺癌、自身免疫性疾病、结缔组织病、硅胶及铂的乳汁污染等尚存争议的安全性问题.结论:目前的研究认为硅凝胶假体隆乳术是相对安全的,既要重视已明确的并发症,又要重视尚存争议的安全性问题,并于术前充分告知选用硅凝胶假体隆乳的就医者.

    作者:陈阳 刊期: 2007年第08期

  • 邻近组织瓣修复下唇部分缺损

    唇的外形和色泽既是面部表情的关键所在,又是社交生活中人们关注的焦点之一,其外形的好坏直接影响患者的心理状态乃至生活质量.因此,及时的修复唇缺损,恢复其形态结构及功能十分重要.临床上常遇到创伤、肿物切除及瘢痕切除后形成的下唇部分缺损,自2003年以来,我们采用邻近组织瓣进行下唇部分缺损修复,效果较为满意,报道如下.

    作者:于甫;杨川 刊期: 2007年第08期

  • 抛光对不同处理方法粘结托槽的瓷表面粗糙度和光泽度的影响

    目的:探讨用不同处理方法在瓷面上粘结的托槽去除后,抛光对瓷表面粗糙度和光泽度的影响.方法:甲乙两组瓷面上的托槽经剪切去除后,用粗糙度仪和光泽度仪测定瓷面抛光前后及对照组的表面粗糙度值和光泽度值.结果:粗糙度值:抛光前相同方法中甲组比乙组均高(P<0.05),甲组各方法间无差异(P>0.05),乙组方法A、C间无差异(P>0.05),方法B小于方法A、C(P<0.05);抛光后相同方法甲组与乙组无差异(P>0.05),甲、乙组内各方法之间也无差异(P>0.05),甲、乙组各方法都达到了对照组水平(P>0.05).光泽度值:抛光前相同方法甲组比乙组均低(P<0.01),甲组各方法间无差异(P>0.05),乙组方法A、C无差异(P>0.05),方法B小于方法A、C(P<0.05);抛光后相同方法甲组与乙组无差异(P>0.05),甲、乙组各方法之间均无差异(P>0.05),甲、乙组中无论哪一种方法都低于对照组(P<0.05).结论:机械打磨能影响瓷表面粗糙度和光泽度,2.5%氢氟酸对其有影响,陶瓷偶联剂对其影响较小.光泽度虽随着粗糙度的降低而升高,但粗糙度值与光泽度值之间并无绝对的对应关系.抛光能使托槽去除后瓷表面粗糙度达到对照组水平,但光泽度稍差.

    作者:陈启林;贺红;冷卫东;陈吉华 刊期: 2007年第08期

  • 595nm激光对兔耳瘢痕成纤维细胞增殖与凋亡的影响

    目的:探讨595nmVbeam激光照射对增生性瘢痕动物模型伤口愈合过程中成纤维细胞增殖与凋亡的影响.方法:成年大耳白兔20只,建立兔耳腹侧面增生性瘢痕模型,对比研究在瘢痕形成过程中595nmVbeam激光照射对兔耳瘢痕成纤维细胞的影响,采用免疫组化方法检测增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白表达和细胞凋亡的原位检测.结果:兔耳增生性瘢痕经595nmVbeam激光照射后,按不同时间段取材进行免疫组化染色并与对照组比较,高倍镜下观察结果,显示PCNA蛋白表达明显减弱,细胞凋亡增加.结论:595nmVbeam激光照射可抑制兔耳增生性瘢痕成纤维细胞的增殖过程,诱导细胞凋亡.应用595nmVbeam激光预防和治疗瘢痕是可行的.

    作者:滕雯;郝立君;任丽虹;肖志波;王敏;李芍华 刊期: 2007年第08期

  • 眼袋整复术及其周边区域年轻化处理体会

    传统的眼袋整复术,无论是皮瓣法、肌皮瓣法或综合提紧法等各种方法的临床研究多局限于下眶缘以内的眼袋区的探讨研究.而下睑区眼袋的形成,除了下睑区本身的眶隔、眼轮匝肌及皮肤的松弛外,面中部的松弛下垂,尤其是颧脂肪垫的下垂移位也是形成眼袋的重要原因之一.

    作者:张聚栋 刊期: 2007年第08期

  • 改良双环法乳房缩小整形术

    目的:探讨双环法乳房缩小整形术的一些技术改进.方法:在双环法乳房缩小整形术的基础上,从设计、操作上加以技术改良.结果:本组17例33侧,术后乳房外形满意,手术切口瘢痕不显;乳头、乳晕血运良好,感觉正常.结论:本方法设计合理、操作便捷,切除乳腺量大,术后效果理想,不仅适用于轻中度乳房肥大症,也适用于较重度乳房肥大症.

    作者:张继忠;吕金陵;陈辉 刊期: 2007年第08期

  • 阴道粘膜减张缝合在缺损严重的处女膜修复术中的应用

    目的:探讨如何提高处女膜修复的成功率.方法:将处女膜缺损严重的妇女分成两组,一组在行处女膜修补前先行阴道外口粘膜减张缝合,一组仅作处女膜修补.比较两组手术有效率.结果:减张缝合组手术有效率为94.6%,显著高于对照组61.5%(P<0.05).结论:阴道粘膜减张缝合是修复缺损严重处女膜的有效方法.

    作者:孙桦;康俭;张励;陈燕 刊期: 2007年第08期

中国美容医学杂志

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