遗传性皮肤松弛症的研究进展

邹翀

关键词：遗传性, 皮肤松弛症, 遗传型, 染色体隐性, 染色体显性, 遗传模式, 水肿性, 缺乏弹性, 临床表现, 患者, 发育缺陷, 弹性组织, 弹力纤维, 原发性, 婴儿期, 先天性, 泛发性, 多样性, 症状, 眼睑

摘要：皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤维先天性发育缺陷引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病[1].皮肤松弛表现以面部为显著,患者常有眼睑、面颊、颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬”脸[2-3].皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性,可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型.遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病,起初为水肿性改变,以后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶,症状逐渐加重,使患者呈现过早衰老的外观.由于缺乏弹性,皮肤提捏后不能短时间内回复至原状.

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夫西地酸乳膏联合克林霉素凝胶外用治疗寻常性痤疮临床观察

痤疮是毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,好发于青春期的男女.临床常见,严重影响患者的美容和心理,2009年1月～2011年1月,笔者科室采用大西地酸乳膏联合其他药物治疗寻常性痤疮患者,取得了满意疗效,现报道如下.

作者：仵宁；周永安刊期： 2012年第05期
纵行黑甲31例临床回顾性分析

纵行黑甲是临床表现为指(趾)甲床上甲根部至甲远端的褐色或黑色条带的一组疾病.不同性质的疾病均可以纵行黑甲为临床表现,常见的原因有:甲母痣、雀斑样痣、甲黑素瘤,其他因素还有药物反应(多种化疗药物、抗逆转录病毒药物、抗疟药、砒霜、水银等)、炎症性、外伤性(剔甲癖)、感染性(甲真菌病)以及全身性疾病(Addison病)等.

作者：董斌；刘林嶓；王琪影；李广帅刊期： 2012年第05期
平阳霉素注射联合超脉冲CO2激光治疗睑黄瘤的疗效观察

目的:探讨应用超脉冲CO2激光联合平阳霉素治疗睑黄瘤的临床疗效及复发情况.方法:对65例睑黄瘤患者进行联合治疗(治疗组),62例单用平阳霉素注射治疗(对照组),研究分析两组的治疗效果.结果:随访0.5～2年,治疗组痊愈61例,显效3例,有效率为98.4％,复发1例,复发率为1.5％；对照组痊愈45例,显效4例,有效率为79％,复发14例,复发率为22.5％,治疗组与对照组有效率及复发率经统计学比较均有显著性差异(P＜0.05).结论:超脉冲CO2激光联合平阳霉素治疗睑黄瘤的疗效好,明显优于单用平阳霉素注射治疗,不良反应轻微,治疗次数少、安全性高,值得临床推广.

作者：林湘群；李为儒；肖学敏刊期： 2012年第05期
三种方法修复唇癌术后缺损的临床观察

目的:探讨Abbe瓣、Estlander瓣和Bernard瓣修复唇癌术后缺损的效果.方法:对行Abbe瓣、Estlander瓣和Bernard 瓣修复唇缺损的14例唇癌患者进行病例资料回顾性研究,对3种修复方法的效果进行评价.结果:随访期间,无局部复发及区域淋巴结转移.随时间的推移,功能及美观评分越来越高(功能及外形效果越来越好).术后6个月,总体形态功能和自我评价的结果均较为满意.结论:Abbe瓣、Estlander瓣及Bernard瓣修复唇部缺损各有优点,需根据缺损大小、位置、患者需求选择,可达到满意效果.

作者：雷明辉；周淑芳；陈建兵刊期： 2012年第05期
颜面部电锯伤修复2例报道

颜面部是人体的暴露部位,也是容易发生伤害的部位为之一,但颜面部电锯伤则非常罕见,笔者曾收治2例,现报道如下.1 病例资料1.1病例1,某男,24岁.主诉施工中电锯不慎伤及面部30min于2006年7月28日急送奉院,入院时查满身血迹,神智清楚,血压l00/60mmHg.

作者：李谆；徐娜刊期： 2012年第05期
面部巨大神经纤维瘤切除术后并发症及分析

目的:探讨面部巨大神经纤维瘤切除术后手术并发症发生的相关因素及防治方法.方法:回顾性分析2006年到2011年的8例面部巨大神经纤维瘤的手术治疗.结果:8例患者,1例伤口感染,3例伤口愈合延迟,2例继发出血、血肿形成,1例皮瓣部分坏死,1例面神经损伤,术后随访时间6个月～4年,2例肿瘤复发,复发率为25％.结论:面部巨大神经纤维瘤切除术后并发症多,术中精细操作,并加强术后并发症的防治是保证患者治疗效果的关键.

作者：刘强；戴霞刊期： 2012年第05期
长脉冲Nd:YAG激光“点阵式”治疗面部血管瘤疗效观察

目的:探讨使用长脉冲Nd:YAG激光治疗面部血管瘤的新方法.方法:68名患儿,共68个皮损,血管瘤直径1.0～ 3.2cm,平均2.2cm,随机分为传统组和点阵组,将脉冲Nd:YAG激光(参数:能量密度160～ 220mJ/cm2,脉冲宽度15ms,光斑直径3mm)光斑分别以传统整片覆盖方式及点阵式作用于血管瘤表皮,根据表皮变化调整能量,治疗终点为每脉冲激光作用后表皮变灰白.术后予局部防水、外涂金霉素软膏处理.治疗间隔1-2个月,治疗次数3～5次.结果:两种治疗方式治疗后血管瘤都有不同程度的改善,传统组有效率为96.77％,点阵组有效率为97.30％,点阵式相比于传统方式疗效更显著(P＜0.05),且点阵组出现并发症的几率较传统组少.结论:长脉冲Nd:YAG激光以点阵式治疗面部血管瘤较传统方式效果好,值得临床推广.

作者：潘福强；黎冻；周翔；莫海雁；肖翔辕刊期： 2012年第05期
先天性巨痣患者手术整复的围手术期护理

先天性巨痣是一种较少见的皮肤肿瘤,因其有恶变倾向,因此主张早期彻底治疗[1],其目的主要是改善外貌和防止恶变,消除隐患.一般认为出生时即存在的任何部位达到体表面积达2％,或是利用局部组织一次性难以切除和修复的大型色素痣均可称为先天性巨痣[2].

作者：李秀芸；程晓姣；孙东燕刊期： 2012年第05期
修复霜促进激光/强脉冲光术后皮肤修复的临床观察

目的:观察修复霜对激光及强脉冲光照射处皮肤的修复作用.方法:用Q开关掺钕钇铝石榴石激光、半导体激光、红宝石激光和强脉冲光依次照射40名健康受试者双前臂屈侧皮肤,分别涂抹修复霜或安慰剂.于照射前、后,肉眼观察局部皮肤反应,用窄谱反射分光光度计检测黑素指数及红斑指数.结果:半导体激光和强脉冲光照射后局部皮肤仅出现轻微红斑,无色素沉着,除个别时间点外,双侧皮肤黑素指数及红斑指数差别不大；而Q开关掺钕钇铝石榴石激光和红宝石激光照射后,对照侧局部皮肤出现明显的红斑、轻微的水肿及炎症后色素沉着,治疗侧程度轻于对照侧,且较快消退,于术后7天及21天测得黑素指数及红斑指数均低于对照侧.结论:修复霜有利于减轻激光及强脉冲光术后红斑及色素沉着.

作者：徐媛媛；吴严；耿龙；高兴华；陈洪铎；李远宏刊期： 2012年第05期
自体耳软骨联合自体真皮组织在假体隆鼻修复术中的应用

目的:探讨应用自体耳软骨与自体真皮组织以增加鼻尖部与鼻背部组织高度,并联合假体材料进行隆鼻修复术.方法:取耳甲腔软骨雕刻成形,固定在假体鼻尖部；取颞部头侧真皮,覆盖在假体背部表面,将此复合假体置入原有鼻背隧道内.结果:本组患者25例,随访6个月～1年,无假体变形及皮肤坏死,患者对假体外形及透光度等方面的改善效果满意.结论:应用自体耳软骨增加鼻尖组织高度,自体真皮组织增加鼻背组织高度,在隆鼻修复术中能有效解决原有隆鼻术造成的鼻尖及鼻背组织变薄发亮、假体轮廓不自然等不良并发症.

作者：时安平；罗盛康；周绍龙；吴琼；邱竣刊期： 2012年第05期
扩张皮瓣转移修复术后远期草绿色链球菌感染一例

一般谈到扩张器术后感染多指一期埋置扩张器后组织扩张过程中发生的感染,这也是组织扩张术的主要并发症.可为原发性的,也可继发于血肿、扩张壶外置或扩张器外露后,一般表现为扩张器区的疼痛、局部发红、皮温高、发热和白细胞计数升高.但是近期笔者发现1例患者在二期扩张器取出皮瓣转移修复术后2月出现局部草绿色链球菌感染,反复静脉输注抗生素无明显好转,特报道如下.

作者：付思祺；范金财；刘立强；田佳；甘承；焦虎；冯苏云；陈文霖刊期： 2012年第05期
非侵入性聚焦超声辐照活猪皮下脂肪层即刻结果的组织学观察

目的:观察聚焦超声照射活体实验用小型猪皮下脂肪后的组织学即刻表现.方法:采用频率1.9MHz,焦域不大于12mm,平均声功率(550±20％)W的聚焦超声照射猪背部皮下脂肪,即刻切取包括皮肤全层与肌肉浅层的标本块制作病理切片,HE染色,组织学观察.结果:镜下可见脂肪层内存在大量点状脂肪细胞破坏损伤灶.损伤灶有10个细胞大小,灶内脂肪细胞破裂、消失,多个损伤灶可融合成较大损伤区.照射区与损伤灶内均未见出血与游离红细胞,未见皮肤和肌层损伤.结论:脉冲输出的聚焦超声可选择性破坏脂肪细胞.

作者：李文志；孙智；郗林鹤；费兴波；于晋生；姜克明刊期： 2012年第05期
普萘洛尔联合平阳霉素治疗婴幼儿脉管畸形疗效观察

血管瘤是婴幼儿常见的良性肿瘤之一,起源于残留的胚胎成血管细胞,发病率1％～10％,约3/4病例在出生时就存在,其余也多在婴儿期出现,由于婴儿血管瘤病变属于良性的自限性过程,一般不需要治疗.然而,一些生长迅速的血管瘤可出现感染、坏死、溃疡、出血等,继发畸形、功能障碍甚至危及生命.

作者：项艳；张心霞；郭爱弟；逯岩刊期： 2012年第05期
透明质酸填充注射在医学美容中的临床应用和并发症

随着现代医学美容技术和生物材料科学的快速发展,利用注射填充美容的方法使颜面年轻化越来越受到青睐.注射填充美容即将生物材料或人工合成生物材料注射入真皮层或皮下,通过不同的作用机理达到减少皮肤皱褶或塑形的一大类非手术美容方法.美国FDA于1981年首次批准牛胶原用于皮肤填充剂,2003年透明质酸类注射美容产品上市,每年以近25％的速度快速增长,成为仅次于肉毒毒素之后的第二大注射美容产品.

作者：黄明欢刊期： 2012年第05期
蓝光结合胶原贴敷料治疗寻常性痤疮疗效观察

寻常性痤疮是一种好发于青年人的常见皮肤病,与痤疮丙酸杆菌感染密切相关,但确切病因复杂,治疗方法虽然很多,但多不甚理想,不仅有碍美观且给患者造成心理负担.2008年2月～2011年8月,笔者科室采用蓝光照射结合胶原贴敷料治疗寻常性痤疮患者,取得了良好疗效,现报道如下.

作者：王美蓉；刘雪艳；孙乐栋；邱贤文刊期： 2012年第05期
三种综合疗法对瘢痕疙瘩疗效的对比分析

目的:探讨比较三种综合疗法对瘢痕疙瘩的治疗效果、不良反应和患者满意度的差异.方法:对2006年5月～ 2010年12月期间收治的121例瘢痕疙瘩病例进行回顾性分析,将满足纳入标准的89名病例按照治疗方法分成A组(接受手术联合放射治疗组)、B组(接受手术联合皮质类固醇激素治疗组)和C组(接受皮质类固醇激素联合放射治疗组),对比分析各组在疗效、不良反应与患者满意度的差异,以P＞0.05为具有统计学意义.结果:三组的总有效率分别为:83.87％、81.25％和61.54％,A组疗效优于C组(x2=8.035,P=0.018),B组疗效优于C组(x2=8.290,P=-0.016),但A、B两组的疗效之间不存在差异(x2=0.162,P=0.992).三个组的不良反应均较轻微,均由单独治疗方法引起的,未发现各疗法之间存在交互不良反应.三组患者满意度均不低于75％,且各组之间的满意度不存在差异(x2=7.416,P=0.115).结论:三种综合疗法在治疗瘢痕疙瘩方面均有较好疗效,其中手术联合放射治疗法和手术联合皮质类固醇激素治疗法的总有效率较高.

作者：张强；张亚静；郭建刊期： 2012年第05期
颈部放射性溃疡的治疗

目的:探讨颈部放射性溃疡的手术方法.方法:彻底或姑息性切除颈部放射性溃疡组织后,根据颈部组织损伤程度的不同,分别用同侧胸三角皮瓣或胸大肌肌皮瓣进行颈部缺损的修复,供区使用全厚皮片修复.结果:11例胸三角皮瓣、3例胸大肌肌皮瓣全部成活,愈合良好,术后患者生活质量明显改善.结论:胸三角皮瓣与胸大肌肌皮瓣血运可靠,是修复颈部放射性溃疡的有效、简单和安全的方法.

作者：金增强；林爱琴；张瑞萍；马骁；杨文峰；杨志祥刊期： 2012年第05期
单侧唇裂术后继发鼻孔过小畸形的矫正

目的:探索一种单侧唇裂术后继发鼻孔过小畸形的手术矫正技术.方法:选择2008年1月～ 2011年11月在我院因单侧唇裂术后继发鼻孔过小畸形行手术治疗的患者12例.在相对鼻孔较大的健侧设计蒂在鼻小柱下的皮瓣,将皮瓣向患侧旋转,用于扩大患侧鼻孔,同时可矫正患者鼻孔过小伴发的鼻小柱向患侧偏斜畸形.结果:所有患者经过此种手术方法修复后鼻外形明显改善,两侧鼻孔大小基本对称,鼻小柱居中,效果满意.结论:鼻小柱下健侧皮瓣旋转开大患侧鼻孔是一种有效矫正唇裂术后继发鼻孔过小畸形的方法.

作者：陈波；尹宁北；宋涛；李海东刊期： 2012年第05期
纤维桩核修复后牙残冠临床疗效观察

目的:观察纤维桩核修复后牙残冠的疗效.方法:应用瑞士康特公司生产的Para Post FIBER LUX玻璃纤维桩核材料成型后牙残冠桩核,辅以氧化锆全瓷冠修复外冠,86例(117颗)后牙于修复后6、12、18、24个月随访评估临床疗效.结果:117颗患牙在修复后随访观察期间,2颗修复体发生崩瓷现象,1颗修复牙并发牙龈炎,2颗患牙发生修复体外冠脱落,1颗修复体发生食物嵌塞；所有修复牙未发现根折、纤维桩核脱落、纤维桩折断及慢性根尖周炎等严重并发症.结论:应用纤维桩核修复后牙残冠能获得良好的近期临床效果.

作者：蔡娟；蒋均红；刘怡珍；刘淑琴；刘新庆刊期： 2012年第05期
IPS e.max press铸瓷贴面美学修复的临床评价

目的:评价IPS e.max press铸瓷贴面在前牙美容修复的临床效果,以期为IPS e.max press铸瓷贴面前牙美容修复的应用及技术改良奠定基础.方法:对12例患者(56颗前牙)进行IPS e.max press铸瓷贴面修复.通过2年随访检查,根据改良Ryge评价标准评价临床疗效.结果:56例瓷贴面修复体完整未脱落,贴面粘结后与邻牙协调,颜色和亮度匹配良好,边缘适合性优良,牙龈健康.有6颗牙1周内出现牙本质敏感,6个月后复查,5颗敏感消失,1颗1年后敏感消失.结论:IPS e.max press 铸瓷贴面是前牙较理想的美学修复方法,具有良好的临床效果,能满足患者对美观的要求.

作者：张志清；孙艳华；尹玉成刊期： 2012年第05期