王建仓；田海霞；杜非凡；苏鸣
患者男,59岁.因左眼视物模糊半年于2013年10月16日来我院就诊.既往高血压病史3年,血压控制良好;否认糖尿病史.眼部检查:双眼矫正视力1.0.双眼眼压正常.双眼眼前节、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影(FFA)检查未见异常.10个月后因左眼视物模糊加重,平卧后缓解复诊.血压、血糖检查正常.眼部检查:右眼矫正视力1.0,左眼矫正视力0.8.双眼眼压、眼前节检查正常.左眼视网膜中周部出现大量圆形、深层出血斑点,血管无纡曲(图1A).
作者：王作芬；王少鹏；祝林；路晖 刊期： 2018年第03期
患者男,57岁.因突发右眼无痛性视力下降3d到眼科就诊.既往高血压病史5年,未规律服用药物,血压控制不佳.无糖尿病、高血脂病史.无脑梗死、心肌梗死病史.全身检查:血压178/98 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),脉搏83次/min.眼部检查:右眼视力光感,角膜透明,前房深度正常,瞳孔圆,直径5mm,直接对光反射迟钝,间接对光反射灵敏,晶状体密度增浓;视盘界限欠清,视网膜动脉细且呈节段样改变,静脉无明显纡曲,动静脉比约1∶4;黄斑鼻侧见一睫状视网膜动脉,相应区域可见一舌形色泽正常视网膜区,其余视网膜弥漫灰白色水肿,黄斑樱桃红斑(图1A).左眼视力1.0,眼前节及眼底未见明显异常.
作者：石慧；梁玲玲；李朝晖；郝倩；李笑红；崔治华 刊期： 2018年第03期
视网膜静脉阻塞(RVO)是仅次于糖尿病视网膜病变的第二大导致老年人视力损伤的视网膜循环障碍性疾病.近二十年来,随着对RVO发病机制、自然病程、诊断方法、新的治疗手段等认知的日益深入,特别是在黄斑水肿的干预治疗中,有高级别循证医学证据和真实世界临床试验结果的支持,对眼科医生RVO临床评估和干预起到了良好的指导作用.然而,作为一线临床诊疗医生,未能深入理解疾病的发病机制及病因病理,面对多种治疗手段不知所措,难以为患者实施全面、精准、个性化的治疗方案.因此,通过探讨RVO的病理过程,分析疾病的病因特点,从本质出发揭示RVO临床转归,协助医生进一步优化治疗方案和规划随访计划有其重要的临床意义.
作者：黎晓新；白玉婧 刊期： 2018年第03期
目的 观察经滑车上动脉逆行或颈外动脉顺行介入溶栓治疗视网膜中央动脉阻塞(CRAO)伴同侧颈内动脉闭塞的疗效.方法 临床确诊为CRAO伴同侧颈内动脉闭塞的9例患者9只眼纳入研究.其中,男性5例,女性4例.平均年龄(45.2±18.1)岁,平均发病时间24 h.视力无光感4只眼,光感3只眼,手动2只眼.荧光素眼底血管造影(FFA)检查,视网膜动脉荧光充盈延迟,可见动脉荧光充盈前峰,部分患眼可见逆行充盈荧光.臂-视网膜循环时间(A-Rct)≥35s4只眼,≥25 s～＜35 s 5只眼;视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间≥15s2只眼,≥12s～＜15s3只眼,≥9s～＜12s4只眼.确诊后参照急性脑梗死溶栓治疗适应证和禁忌症行经滑车上动脉逆行介入溶栓治疗8只眼,颈外动脉顺行介入溶栓治疗1只眼.采用间歇性注药方式注入尿激酶,总用量40万U.尿激酶注射完毕后行数字减影血管造影(DSA)检查,观察眼动脉及其分支有无变化以及循环时间、眼环显影状况.以眼动脉及其分支增粗、循环时间缩短2s以上为治疗有效.介入溶栓治疗后24 h复查视力、眼底及FFA,对比分析治疗前后视力、眼底及视网膜血液循环状况.以A-Rct≤15s和视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间在2s内为显效,即恢复正常;A-Rct较治疗前缩短但在16～20 s以内,视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间3～8 s为有效;A-Rct虽较治疗前缩短但仍≥21s,视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间≥9s为无效.同时观察患者有无眼球活动异常、玻璃体积血以及切口部位血肿、颅内出血、脑栓塞等局部及全身不良反应发生.结果 DSA检查,眼动脉及其分支血管增粗6只眼,占66.7％;眼环显影较前明显6只眼,占66.7％.循环时间缩短2s者3只眼,3s者3只眼,4s者2只眼,无变化1只眼.FFA检查,A-Rct均较治疗前缩短,为16～20 s.视网膜血液循环变化显效4只眼,占44.4％;有效4只眼,占44.4％;无效1只眼,占11.2％.视力提高3行4只眼,占44.4％;提高2行3只眼,占33.3％;变化在1行以内1只眼,占11.2％;无变化1只眼,占11.2％.所有患眼眶部皮肤伤口愈合.治疗及随访过程中均未发生切口部位血肿、颅内出血、脑栓塞等并发症以及眼球活动异常、玻璃体积血等眼部不良反应.结论 经滑车上动脉逆行或颈外动脉顺行介入溶栓治疗CRAO伴同侧颈内动脉闭塞,可改善患眼视网膜血液循环及视力;治疗及随访过程中均未发生全身及眼部并发症.
作者：雷涛；王润生；李豫；李娟；王毅；王俊明；杨立娟；吕沛霖；杜善双 刊期： 2018年第03期
视网膜血管瘤样增生(RAP)是老年性黄斑变性(AMD)一种基因型不同的特殊亚型.主要临床表现为双眼发病、网状玻璃膜疣和视网膜色素上皮脱离.与AMD比较,视力下降更快、复发率更高.吲哚青绿血管造影是其诊断金标准.其发病机制尚不清楚,近年病理生理学研究及光相干断层扫描(OCT)血管成像加深了对该病的理解;OCT完善了对该病的分期、诊断的认识水平.RAP治疗效果与分期密切相关,抗血管内皮生长因子(VEGF)药物为一线治疗方法,光动力疗法联合抗VEGF药物能够取得较好的治疗效果.由于目前流行病学、发病机制仍不清楚,诊断及治疗方式的标准化亟待解决.
作者：刘小雪；陈宁 刊期： 2018年第03期
视网膜中央静脉阻塞所致的黄斑水肿常导致严重的视力损害.玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子、糖皮质激素类药物能有效消退黄斑水肿和改善视力,但其视力预后受多重因素影响.视网膜血流灌注,特别是黄斑区微循环情况与视力预后明显相关,缺血型尤其是黄斑区浅、深层毛细血管网破坏严重的患眼视力预后差.此外,视网膜各层结构的完整性与视力预后密切相关,中心凹下椭圆体带、外界膜完整的患眼视力预后好;基线视力好、治疗早期反应好以及年轻、治疗及时的患眼视力预后较好.
作者：薛灿灿；窦宏亮 刊期： 2018年第03期
目的 观察视网膜中央动脉阻塞(CRAO)患眼治疗前后黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)和脉络膜厚度(SFCT)变化.方法 回顾性病例分析.经荧光素眼底血管造影(FFA)检查确诊的CRAO患者34例34只眼纳入研究.其中,男性18例18只眼,女性16例16只眼.平均年龄(61.42±14.09)岁;平均发病时间(2.64±3.73)d;平均入院治疗时间(11.92±4.95)d.平均眼轴长度(AL) (23.53±2.04) mm.均行佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、FFA、频域光相干断层扫描(OCT)检查以及AL测量.BCVA记录时换算为小分辨角对数(logMAR)视力.根据患眼BCVA、眼底改变以及频域OCT、FFA检查结果,将患者分为不完全型、次全型、完全型,并据此分组,分别为15例15只眼、8例8只眼、11例11只眼.采用德国Heidelberg公司频域OCT仪增强深部成像技术测量患眼及对侧健康眼SFCT和CRT.治疗后随访1个月,平均随访时间(34.71±6.82)d.对比观察治疗前后SFCT、CRT、BCVA变化;同时分析治疗后BCVA与治疗前CRT的相关性.结果 治疗后1个月,不完全型组、次全型组、完全型组logMAR BCVA均较治疗前提高,差异有统计学意义(t=3.74、3.61、3.26,P=0.004、0.009、0.017).治疗前,完全型组、次全型组、不完全型组对侧健康眼平均CRT分别为(215.00±19.85)、(224.00±22.79)、(214.00±8.21) μm,平均SFCT分别为(264.54±121.71)、(266.50±58.17)、(261.86±90.95) μm;患眼平均CRT分别为(353.18±60.26)、(280.14±11.08)、(266.63±19.65) μm,平均SFCT分别(233.72±111.35)、(237.75±53.30)、(259.86±98.14) μrn.与对侧健康眼比较,三组患眼平均CRT均增厚,差异有统计学意义(t=8.274,3.694,11.577,P＜0.001、0.008、＜0.001);完全型组患眼平均SFCT降低,差异有统计学意义(t=2.138,P=0.048).三组患眼之间平均CRT比较,差异有统计学意义(F=1 2.02,P＜0.001);平均SFCT比较,差异无统计学意义(F=0.178,P=0.838).治疗后1个月,完全型组、次全型组、不完全型组患眼平均CRT分别为(231.18±49.28)、(219.16±21.34)、(217.86±24.98) μm,平均SFCT分别为(239.81±109.57)、(241.86±42.81)、(260.57±91.67)μm.与治疗前比较,三组患眼平均CRT均降低,差异有统计学意义(t=13.032,3.711,4.970,P＜0.001、0.008、0.003);平均SFCT差异均无统计学意义(t=-0.785,-0.202,-0.078,P=0.466、0.845、0.940).相关性分析结果显示,治疗后BCVA与治疗前CRT呈正相关(比值比=0.578,P=0.002).结论 CRAO患者初始CRT增厚,治疗后恢复正常;治疗后BCVA与治疗前CRT呈正相关.
作者：王相宁；赵佳玮；杜新华；吴强 刊期： 2018年第03期
患者男,35岁.因突发右眼无痛性视力下降4d来我院眼科就诊.无眼红、眼痛及头痛恶心等伴随症状.既往身体健康,无高血压、糖尿病及心脏病史,无眼部外伤及手术史.全身体格检查正常.眼科检查:右眼视力0.02,矫正不能提高;左眼视力1.0.双眼外眼及眼前节正常.右眼视盘水肿,中央见一月牙形黄白色病灶,边界清楚,视盘表面及周围见少许线状出血,视网膜静脉纡曲扩张,动静脉比约1∶2;后极部视网膜散在棉绒斑,黄斑水肿,呈樱桃红色(图1).左眼视盘边界清楚,颜色淡红,杯盘比约0.6,其余未见明显异常.右眼眼压17.3 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压18.0 mmHg.
作者：韩方媛；蔡善君；谢兵；宿罡；潘乐 刊期： 2018年第03期
目的 观察青少年视网膜动脉阻塞(RAO)患者的临床特征.方法 回顾性病例分析.临床检查确诊的青少年RAO患者9例9只眼纳入研究.患者中,男性6例6只眼,女性3例3只眼;均为单眼.平均年龄(14.22±3.93)岁.均行佳矫正视力(BCVA)、间接检眼镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影检查.实验室血常规、红细胞沉降率、血脂、血管炎筛查、同型半胱氨酸、抗磷脂抗体、凝血功能检查.颈动脉彩色超声、心脏彩色超声、心电图检查.明确诊断后给予吸氧、扩张血管药物及对症治疗;免疫系统性疾病者全身给予糖皮质激素治疗.治疗后随访6～12个月.对比观察治疗前后视力及眼底变化.结果 9例患者中,系统性红斑狼疮1例;先天性心脏病1例;高球蛋白血症1例;颈动脉彩色超声检查提示颈内动脉血管走行纡曲2例.患眼BCVA 0.01～0.12.视网膜分支动脉阻塞(BRAO)5只眼,占55.6％;视网膜中央动脉阻塞(CRAO)2只眼,占22.2％;睫状视网膜动脉阻塞(CLAO)2只眼,占22.2％.CRAO者2只眼,相对性传入性瞳孔障碍阳性;视网膜动脉及相应静脉变细,后极部视网膜呈灰白色水肿,黄斑区樱桃红点.BRAO者5只眼均为颞下分支动脉阻塞,其周围视网膜灰白色水肿.CLAO者2只眼,视网膜颞侧呈舌形灰白色水肿.末次随访时,BCVA提高者7只眼,占77.8％;不变者2只眼,占22.2％.BCVA提高者7只眼,视网膜受阻血管恢复正常血流;不变者2只眼,眼底未见改善.结论 青少年RAO多为视网膜动脉不全阻塞;经早期积极治疗后一般预后较好.
作者：王建仓；田海霞；杜非凡；苏鸣 刊期： 2018年第03期
视盘静脉血管炎眼底改变包括视盘水肿、其周围不同程度棉绒斑样渗出和出血;视网膜静脉粗大、纡曲、扩张;视野检查可见生理盲点扩大;但对黄斑的影响相对较轻[1].本病多发生于50岁以下中青年人,病因不明;一般单眼发病,患眼视力轻度受损,但个别患者视力损害程度较严重.因本病临床表现与视网膜中央静脉阻塞(CRVO)非常相似,因此有学者认为本病可能是CRVO的一个亚型[2].但两者在病因、治疗及预后等方面均有许多不同之处.我们回顾分析了一组视盘静脉血管炎患者的临床资料,现将结果报道如下.
作者：胡玉章 刊期： 2018年第03期
Slit是在果蝇中枢神经系统中发现的一类分泌型糖蛋白,Robo(Roundabout)蛋白为其受体.Slit-Robo信号在神经轴突导向、炎症反应、肿瘤转移以及血管生成等方面有着重要作用.Slit2是Slit蛋白家族的一个亚型,其在血管生成方面的作用受到广泛关注,且其对血管生成方面是促进还是抑制作用仍具争议.了解Slit2-Robo信号在眼底及其他血管生成的研究进展,可为探究其机制以及寻找治疗眼底新生血管的新靶点提供线索.
作者：蒋少秋；刘丹宁；周希瑗 刊期： 2018年第03期
目的 评估地塞米松玻璃体腔植入物(DEX)治疗中国患者视网膜静脉阻塞继发黄斑水肿(RVO-ME)的安全性和有效性.方法 为期6个月的随机、双盲、假注射对照、多中心、3期临床研究,此后接续为期2个月的开放标签的延展研究.视网膜分支(BRVO)或中央静脉阻塞(CRVO)患眼于基线时接受DEX植入(n=129)或假注射(n=130)治疗;治疗后6个月时,两组中满足再治疗标准的全部患眼均再次接受DEX植入治疗.有效性变量包括佳矫正视力(BCVA)和黄斑中心凹视网膜厚度(CRT).BCVA检查采用早期治疗糖尿病视网膜病变研究组视力表进行.光相干断层扫描(OCT)检查采用德国Heidelberg公司Spectralis OCT仪或德国Zeiss公司Cirrus OCT仪进行.结果 治疗后6个月中(主要终点),DEX治疗组BCVA较基线提高≥15个字母的时间早于假注射组(P＜0.001).治疗后第2个月时(效应峰值),DEX治疗组、假注射组BCVA较基线提高≥15个字母患者百分比分别为34.9％,11.5％.DEX治疗组、假注射组平均BCVA较基线分别提高(10.6±10.4)、(1.7±12.3)个字母;平均CRT分别较基线下降(407±212)、(62±224) μm (P＜0.001).DEX治疗组CRVO、BRVO患眼治疗效果均优于假注射组.主要常见治疗相关不良事件为眼压升高,均可通过局部降眼压药物控制;无患者需要接受抗青光眼手术.结论 DEX治疗中国患者RVO-ME具有良好的安全性和显著的临床疗效;单次植入DEX较假注射可获得持续3～4个月的视力和解剖结构改善.
作者：黎晓新；王宁利；梁小玲；徐格致；Xiao-yan Li；Jenny Jiao；Jean Lou；Yehia Hashad；中国视网膜静脉阻塞地塞米松玻璃体腔植入剂研究组 刊期： 2018年第03期
目的 观察静脉溶栓治疗经动脉溶栓治疗后疗效欠佳的视网膜中央动脉阻塞(CRAO)的临床效果.方法 经动脉溶栓治疗后效果不甚理想的CRAO患者24例24只眼纳入研究.其中,男性11例,女性13例.年龄35～80岁,平均年龄(56.7±15.6)岁.均为单眼发病;右眼11只,左眼13只.所有患眼均采用国际标准视力表检测视力,荧光素眼底血管造影检测臂-视网膜循环时间(A-Rct)及视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间.患眼视力光感～0.5,平均视力0.04±0.012.A-Rct 18.0～35.0 s,平均A-Rct(29.7±5.8)s.视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间4.0～16.0s,平均时间(12.9±2.3)s.所有患者行尿激酶静脉溶栓治疗.尿激酶用量为3000 U/kg·次,2次/d,加入250 ml的0.9％氯化钠液体中静脉滴注.2次间隔8～10h,连续治疗5d后重复行FFA检测.对比分析静脉溶栓治疗前后患眼视力及A-Rct、视网膜动脉主干-分支末梢充盈时间的改变,并行x2检验.结果 静脉溶栓治疗后患眼A-Rct 16.0～34.0 s,平均A-Rct(22.4±5.5)s.24只眼中,A-Rct27.0～34.0 s4只眼,占16.67％;18.0～26.0 s 11只眼,占45.83％;16.0～17.0 s 9只眼,占37.50％.患眼视网膜动脉主干-末梢充盈时间2.4～16.0 s,平均时间(7.4±2.6)s.与静脉溶栓治疗前比较,静脉溶栓治疗后患眼A-Rct平均缩短7.3 s,视网膜动脉主干-末梢充盈时间平均缩短5.5s,差异均有统计学意义(x2=24.6、24.9,P＜0.01).静脉溶栓治疗后患眼视力光感～0.6,平均视力0.08±0.011.其中,光感1只限,占4.17％;手动至数指/20 cm 8只眼,占33.33％;0.02～0.05者11只眼,占45.83％;0.1～0.2者2只眼,占8.33％;0.5者1只眼,占4.17％;0.6者1只眼,占4.17％.与静脉溶栓治疗前比较,19只眼视力有不同程度改善,占79.17％.静脉溶栓治疗前后患眼视力比较,差异有统计学意义(x2=7.99,P＜0.05).所有患者治疗过程中及治疗后均未见全身不良反应.结论 静脉溶栓治疗经动脉溶栓治疗后疗效欠佳的CRAO能进一步改善患眼视网膜动脉循环,提高视力.
作者：王润生；吕沛霖；雷涛；王毅；郑轶；杜善双 刊期： 2018年第03期
目的 观察视网膜分支静脉阻塞(BRVO)患眼眼轴长度(AL)、前房深度.方法 随机抽取临床检查确诊的单眼BRVO患者45例90只眼(病例组)纳入研究.其中,男性25例,女性20例,平均年龄(46.22±13.45)岁.均行视力、裂隙灯显微镜及前置镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影检查.随机选取年龄、性别匹配的健康体检者45名90只眼作为对照组.其中,男性28名,女性17名;平均年龄(48.24±15.77)岁.病例组患眼、对侧眼分别设立为BRVO组、对侧眼组;对照组左、右眼分别设立为左眼对照组、右眼对照组.采用光学相干生物测量仪测量各组受检眼AL、前房深度.各组受检眼之间AL、前房深度比较行配对两样本均数t检验.结果 BRVO组、对侧眼组受检眼平均AL分别为(22.69±0.99)、(22.78±1.24) mm;两组受检眼平均AL比较,差异无统计学意义(t=0.355,P＞0.05).右眼对照组、左眼对照组受检眼平均AL分别为(23.38±1.32)、(23.37±1.27) mm;两组受检眼平均AL比较,差异无统计学意义(t=0.017,P＞0.05).BRVO组受检眼平均AL与右眼对照组、左眼对照组比较,差异均有统计学意义(t=-2.563、-2.663,P＜0.05).BRVO组、对侧眼受检眼平均前房深度分别为(2.66±0.26)、(2.65±0.30) mm;两组受检眼平均前房深度比较,差异无统计学意义(t=0.089,P＞0.05).右眼对照组、左眼对照组受检眼平均前房深度分别为(2.56±0.29)、(2.59±0.30) mm;两组受检眼前房深度比较,差异无统计学意义(t=-0.592,P＞0.05);BRVO组受检眼平均前房深度与右眼对照组、左眼对照组比较,差异均无统计学意义(t=1.779、1.778,P＞0.05).结论 与正常对照者比较,BRVO患眼AL较短;前房深度无差异.
作者：陈晨；马翔 刊期： 2018年第03期
目的 观察反复玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物对渗出型老年性黄斑变性(AMD)患者玻璃体黄斑界面(VMI)的影响.方法 回顾性研究.临床确诊为渗出型AMD并接受玻璃体腔抗VEGF药物治疗的34例患者纳入研究.其中,男性26例,女性8例.年龄50～80岁,平均年龄(62.8±8.35)岁.取其1年随访期间少抗VEGF药物治疗6次的眼为研究眼,未接受抗VEGF药物治疗的对侧眼为对照眼.治疗前采用光相干断层扫描(OCT)检查观察双眼VMI状态.将存在玻璃体黄斑粘连(VMA)、黄斑前膜(MEM)、完全性玻璃体后脱离(C-PVD)定义为VMI异常.根据OCT图像上玻璃体与黄斑部粘附的直径大小将VMA分为局灶型(≤1500 μm)和广泛型(＞1500 μm).治疗前研究眼中存在VMI异常12只眼,包括广泛型VMA 8只眼、局灶型VMA 3只眼、MEM 1只眼;对照眼中存在VMI异常12只眼,包括广泛型VMA 7只眼、局灶型VMA 2只眼、C-PVD 2只眼、MEM1只眼.治疗后平均随访时间16.4个月.随访期间每月用随访模式进行双眼OCT检查.对比分析患者双眼治疗前后VMI的变化情况.使用x2检验比较研究眼及对照眼治疗前及末次随访时VMI的差异,由于样本数＜40,进行Fisher确切概率法进行分析.结果 末次随访时,研究眼中VMI异常12只眼,包括广泛型VMA 5只眼、局灶型VMA 2只眼、C-PVD 3只眼、MEM2只眼;与治疗前比较,共有6只眼VMI发生变化.对照眼中VMI异常13只眼,包括广泛型VMA 5只眼、C-PVD 7只眼、MEM1只眼.与治疗前比较,共有6只眼VMI发生变化.末次随访时,研究眼及其相应对照眼VMI变化情况比较,差异无统计学意义(P=0.053).所有研究眼及对照眼中共有4只眼在末次随访时由局灶型VMA变为C-PVD,占总局灶型VMA的80.0％;共有3只眼由广泛型VMA变为C-PVD,占总广泛型VMA的21.4％.结论 反复抗VEGF药物治疗对渗出型AMD患者VMI无明显影响.无论是否反复抗VEGF药物治疗,局灶型VMA较广泛型VMA更容易发生C-PVD.
作者：董琪；华英彬；徐海峰 刊期： 2018年第03期
目的 定位1个Usher综合征2型(USH2)家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T＞C(p.M1820T)、第7号外显子c.1190T＞A(p.I397K)、第5号外显子c.802G＞A(p.G268R)3个杂合性错义突变,其中c.5459T＞C和c.1190T＞A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T＞A(p.I397K)错义突变携带者和c.5459T＞C(p.M1820T)和c.802G＞A(p.G268R)复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T＞C(p.M1820T)、c.1190T＞A(p.I397K)、c.802G＞A(p.G268R)是该家系的致病基因.
作者：程萌；杨鸽；雷博；刘宇莹；金学民 刊期： 2018年第03期
目的 观察分析内源性肺炎克雷伯杆菌性眼内炎(EKPE)的眼部特征及治疗预后.方法 回顾分析EKPE 7例8只眼的临床资料.其中,男性3例4只眼,女性4例4只眼.年龄39～76岁,平均年龄57.29岁.双眼发病1例,单眼发病6例.7例患者均无外伤史、手术史,但均存在前驱感染病史、糖尿病、系统性红斑狼疮长期糖皮质激素治疗、肝脓肿、肾功能不全行透析治疗、霍奇金淋巴瘤行化学药物治疗等易感因素.所有患眼均行视力、裂隙灯显微镜及眼底检查,观察其眼部情况.8只眼中,发病后2 d～2周行晶状体切除联合玻璃体切割手术7只眼,手术后眼内注射抗生素;仅给予眼内注射抗生素治疗1只眼.收集手术眼的玻璃体液、前房水进行涂片及培养,同时进行血培养及药物敏感(药敏)试验.根据药敏试验结果给予亚胺培南、美罗培南等碳青霉烯类抗生素,静脉注射1～2周.手术后随访3 d～1年,观察患者的预后情况.结果 8只眼中,初次就诊时视力光感4只眼,手动3只眼,0.1者1只眼.前房积脓6只眼,混浊2只眼.均存在玻璃体混浊.眼底可见视盘、黄斑水肿及视网膜血管闭塞等改变.7只手术眼手术后玻璃体液、前房水培养结果均为肺炎克雷伯杆菌.末次随访时,视力无光感、光感、手动、0.05、0.5各1只眼;视力0.05、0.5者为前房混浊的2只眼;眼球摘除1只眼.双眼发病患者因多器官衰竭死亡.结论 EKPE以单眼发病居多,可见视盘、黄斑水肿及视网膜血管闭塞等改变;视力预后通常不良,于前房未积脓时进行早期玻璃体切割手术有助于挽救患眼视力.
作者：周佳；沈玺 刊期： 2018年第03期
患者男,64岁.因右眼突发视物不清2d于2017年6月20日到我院眼科就诊.既往高血压病10年,未规律用药.入院查体,患者神清语明,四肢肌力Ⅴ级,未见明显脑缺血相关神经系统症状及体征.眼部检查:右眼视力数指/20 cm,左眼视力0.8.右眼眼前节未见明显异常.眼底检查,视盘边界清晰,乳斑束区视网膜可见一类横椭圆形黄白色水肿区;其余视网膜颜色正常,动脉细,反光增强,静脉走形未见明显异常,动静脉比约1:3,黄斑中心凹反光消失(图1A).左眼眼底未见明显异常.双眼眼压19 mmHg(1mrnHg=0.133 kPa).荧光素眼底血管造影(FFA)检查,右眼视盘颞侧至黄斑区可见片状背景荧光遮蔽(图1B).光相干断层扫描(OCT)检查,右眼黄斑鼻侧视网膜内层结构水肿增厚(图2).诊断:右眼睫状视网膜动脉阻塞(CLRAO).
作者：姜茜亚；刘玉莲 刊期： 2018年第03期
目的 观察地塞米松玻璃体腔植入剂(Ozurdex)治疗视网膜静脉阻塞(RVO)继发黄斑水肿(ME)的临床疗效和安全性.方法 临床确诊为RVO继发ME的39例患者39只眼纳入研究.其中,男性27例,女性12例;平均年龄(41.9±16.3)岁,平均病程(5.0±5.3)个月.所有患眼均行佳矫正视力(BCVA)、眼压检查;同时采用光相干断层扫描(OCT)测量黄斑中心视网膜厚度(CMT).视力检查采用早期治疗糖尿病视网膜病变研究视力表进行.患眼BCVA(13.4±15.3)个字母;眼压(14.1±2.8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);CMT(876.1±437.9) μm.39只眼中,视网膜中央静脉阻塞33只眼,视网膜分支静脉阻塞6只眼.缺血型18只眼(缺血型组),非缺血型21只眼(非缺血型组).既往接受过玻璃体腔注射曲安奈德或雷珠单抗等药物治疗22只眼(既往治疗组),既往未接受过治疗17只眼(初始治疗组).所有患眼均行玻璃体腔注射Ozurdex治疗.注射后1、2、3、6、9、12个月定期复诊,重复行视力、眼压及OCT检查.随诊3个月后,对于ME复发或疗效不佳者,根据患者自身条件考虑玻璃体腔再次注射Ozurdex、曲安奈德或雷珠单抗.观察患眼注射前后BCVA、眼压以及CMT的变化,并行配对t检验.同时观察眼部不良反应及全身并发症的发生情况.结果 与注射前比较,注射后1个月所有患眼BCVA、眼压明显提高,CMT明显下降,差异有统计学意义(t=3.70、3.69、4.32、3.08、4.25、6.09、6.25、4.02、5.49、8.18、6.54、5.73,P＜0.05);于注射后2个月时各指标变化为明显,差异有统计学意义(t=4.93、6.80、6.71、5.53、4.97、5.89、5.13、7.68、7.31、8.67、8.31、5.82,P＜0.05).注射后12个月,缺血型组、既往治疗组患眼BCVA较注射前无明显变化,差异无统计学意义(t=1.86、0.67,P＞0.05);非缺血型组、初始治疗组患眼BCVA较注射前明显提高,差异有统计学意义(f=2.27、2.30,P＜0.05).与注射前比较,注射后12个月所有患眼眼压明显提高,CMT明显下降,差异有统计学意义(t=0.30、0.13、4.60、3.26、0.64、1.53、3.00、4.87,P＜0.05).39只眼中,共有27只眼ME复发,占69.2％,平均复发时间(4.5±1.5)个月.随访期间眼压升高为常见眼部不良反应,41.0％的患眼眼压≥25 mmHg,经局部点降压药物后大部分可降至正常水平.4只眼出现明显的白内障进展并需要手术治疗,占10.3％,均为视网膜中央静脉阻塞患眼.所有患者均未出现玻璃体积血、视网膜脱离、眼内炎等严重眼部不良反应或全身并发症.结论 玻璃体腔注射Ozurdex治疗RVO继发ME在早期提高视力以及降低CMT方面效果好,注射后1个月即有显著改善,注射后2个月左右疗效为显著;非缺血型及初始治疗者长期随访视力更好.69.2％的患眼在平均注射后4个月时ME复发.其短期眼部不良反应主要为眼压升高,长期眼部不良反应为白内障进展.
作者：谷潇雅；戴虹；喻晓兵 刊期： 2018年第03期
目的 观察抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗后视网膜血管内皮细胞基因表达谱的RNA-Seq分析结果.方法 体外培养视网膜血管内皮细胞,取对数生长期细胞用于实验.将细胞分为VEGF组、VEGF联合抗VEGF药物组.VEGF组细胞采用50 ng/ml VEGF持续作用72 h,以模拟糖尿病视网膜病变中血管内皮细胞的高VEGF生存环境.VEGF联合抗VEGF药物组细胞采用50 ng/ml VEGF+2.5 μg/ml抗VEGF药物持续作用72 h,以仿效抗VEGF药物治疗后细胞所处的微环境.应用RNA-Seq技术对两组细胞进行全转录组测序,获得生物学大数据,并在此基础上分析差异表达基因;通过GO功能、Pathway显著性富集分析对差异基因的功能及所在的信号通路进行解释说明.结果 分别获得两组细胞的基因表达谱信息.两组细胞之间共存在328个差异表达基因,包括194个上调基因和133个下调基因.差异基因功能涉及分子生物学过程调控以及细胞的能量代谢、蛋白合成等诸多方面,其中SI、PRX、HPGD与蛋白合成相关,BIRC7与细胞凋亡相关,而ABLIM1、CRB2与视网膜发育相关,ABCG1、ABCA9、ABCA12与巨噬细胞胆固醇和磷脂转运相关.GO功能显著性富集分析结果显示,差异基因的功能主要可以划分为生物学行为调控、细胞组分形成以及分子功能三大板块.Pathway显著性富集分析结果显示,Notch信号通路、细胞外基质受体通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路、Wnt信号通路表达在两组细胞间存在差异,而其中又以与纤维化进程调控密切相关的TGF-β信号通路中钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱβ(CAMK2B)、胶原蛋白Ⅲ型α1链(COL3A1)、细胞球蛋白(CYGB)、前列腺素E受体2(PTGER2)、硫酸乙酰肝素6-O-磺基转移酶2等基因的差异表达为引人关注.结论 抗VEGF药物治疗后可能导致CAMK2B、COL3A1、CYGB、PTGER2等TGF-β通路相关基因的表达上调进而加剧视网膜纤维化进程.
作者：牛瑞；东莉洁；马腾；杜雪利；何燕华；崔伟娜；胡博杰 刊期： 2018年第03期
中华眼底病杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
