学术投稿

肝豆状核变性的早期诊断与早期临床康复

魏苗;胥方元

关键词:肝豆状核变性, 诊断, 康复
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(Wilson disease,WD),WD的发病率约为3/10 000,以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一.为常染色体隐性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,即过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起的一系列临床表现的综合征[l].WD常引起多个系统损害,且症状多样,临床上极易误诊,其预后与确诊早、晚关系非常密切.因此早期诊断、早期治疗可使临床前期患者不出现症状,临床期患者获得长期症状缓解,这样可使大多数患者的生活质量提高,寿命明显延长[2].若不予以治疗,患者会因病情进行性发展而致残或致死[3].
西南军医杂志相关文献
  • 康复外科与临床路径整合用于阑尾手术患者康复的效果观察

    目的 快速康复外科理念与临床路径整合用于阑尾手术患者,观察阑尾手术患者临床应用的有效性、安全性、可行性及优越性.方法 将112例患者随机分为实验组和对照组,实验组56例应用加速康复护理与临床路径相结合;对照组56例按传统手术方法.分析研究两组患者术后离床时间、肛门排气时间、住院天数、住院费用等指标,并观察记录不良反应及并发症.结果 快速康复外科理念与临床路径整合组比对照组术后离床时间、肛门排气时间明显提前(P<0.05),缩短住院天数、降低住院费用.且并未增加并发症.结论 快速康复外科理念与临床路径整合,用于阑尾手术患者,是安全、经济、有效和可靠的.

    作者:赵琼梅;胡梦兰 刊期: 2011年第06期

  • AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭无创正压通气治疗30例的疗效观察和护理

    目的 总结无创正压通气在慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭治疗中的效果和护理体会.方法 30例AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者,予以抗感染、吸氧等基础治疗,加用BiPAP呼吸机行无创正压通气治疗并行积极的护理.比较治疗前和治疗后2小时的动脉血pH、PaO2 、PaCO2 、HR、RR扣SpO2.结果 治疗后动脉血pH、PaO2 、SpO2与治疗前比较有明显上升,而治疗后PaCO2、HR、RR和治疗前比较有明显下降,差异有显著性(P<0.05).结论 无创正压通气治疗AE-COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者安全有效,护理方便,值得临床推广应用.

    作者:潘碧 刊期: 2011年第06期

  • 消化性溃疡治疗的合理性分析

    目的 了解消化性溃疡治疗是否合理及其不合理的原因,提出改进办法.方法 采取问卷调查方式收集相关资料,包括患者治疗方案、服药依从性、不遵医嘱的原因等.结果 消化性溃疡患者的治疗方案合理性约占72.7%,专科医师的方案优于非专科医师的方案;患者的服药依从性约66.5%,随着文化程度越高依从性也越高;影响依从性的原因有药费贵、交通不便、医学知识不足、忘记服药、医师交待不清、社会心理因素等.结论 造成溃疡治疗不合理的原因有治疗方案不合理、服药依从性低等,医务人员应制定合理方案,加强健康教育,跟踪干预治疗,保证合理治疗方案的落实.

    作者:陈瑞红;彭汉斌 刊期: 2011年第06期

  • 45例重症肝炎患者的观察与护理

    重症肝炎(肝衰竭),主要症状为极度乏力、严重消化道症状、神经、精神症状,黄疸进行性加重及肝功能异常,病情发展快,病死率高.良好细致的护理工作,及时早期发现病情,积极采取相应处理是预防并发症,改善预后,降低病死率的关键.我科于2006年1月~2010年12月共收治重型肝炎45例,现将资料完整45例患者病情观察和护理方法总结如下.

    作者:李学英 刊期: 2011年第06期

  • 功能性胃肠病临床及心理因素分析

    功能性胃肠病(fundional gastrointestinal disorders FGID)是消化道功能性疾病的主要表现形式之一,是一组胃肠综合征的总称,与高级神经活动障碍导致的自主神经系统功能失常密切相关.包括食管、胃、肠、胰腺及胆道等多脏器在内的6大类、近百种疾病,以功能性消化不良、肠易激综合征、功能性便秘、胃食管反流病为常见,消化系统易受内外环境的刺激及情绪的影响.是心身相关敏感的器官.消化系统心身疾病的病种和发病率居内科心身疾病的首位[1].近年来国内外不少学者对其相关病因进行了多方面的探讨,但从个性结构、焦虑度和抑郁度方面的研究报道还不多,本文对此作了研究,报告如下.

    作者:吕锐 刊期: 2011年第06期

  • 卫生学兵临床实习前的心理调查与分析

    目的 找出卫生学兵在实习前主要存在的心理状况,指导和帮助他们尽快适应角色的转变,从而缩短实习适应期及很好地完成实习任务.方法 通过小组访谈,问卷调查等形式,在临床实习前1个月,对131名卫生学兵进行了心理调查,将获得的资料进行整理、分析,提炼出主题.结果 得出影响卫生学兵实习效果的五种心理状态类型:认真进取型、热情满足型、等待依赖型、应付懒散型、茫然自卑型.结论 通过加强实习前教育,使卫生学兵有充分的思想准备,加强实习前技能训练,树立自信心,培养良好的人际关系,有助于减轻卫生学兵的心理负担.

    作者:陈文珏;陈璐;刘怡;许磊 刊期: 2011年第06期

  • “血荒”原因分析及医疗机构应对措施

    所谓“血荒”,指的是血液偏型或告急现象[1].血荒现象国内早已有之,2005年以前血荒偶尔在个别地区出现;2006~2008年在全国多个省市出现季节性血荒;2009年以来血荒逐步严重,在春秋季节亦频繁出现;2010年,青岛、威海、昆明、南京、成都等地在不同季节出现不同程度血库告急,有的城市甚至启动二级预警,造成全国范围“血荒”.从全国范围内来看,血荒严重程度发达地区重于欠发达地区,大城市重于中等城市,主要是因为大城市集中了半数以上的医疗资源.作为军队医疗机构,我们在依托自身血站供血的基础上,通过控制临床不合理用血、积极开展自体输血业务、促进输血科规范化管理等“开源节流”的措施和办法,努力做到“血荒不慌”.

    作者:戎正;韩宇平;吴凡;李明;董疆红 刊期: 2011年第06期

  • 白细胞介素家族与骨关节炎相关性研究

    骨关节炎是常见的关节疾病之一,由多种因素相互作用而致病,严重影响患者的关节功能以及生活质量,在老年人群中的发病率较高,且女性多于男性.但其发病机制尚不完全明了,而临床治疗也大多以对症治疗为主,很难阻止OA的进程.目前认为细胞因子在OA发病中起着关键作用,其中白细胞介素是关键性因子之一,而以白细胞介素作为研究对象也是近些年针对OA发病机制研究的热点.本文就近几年国内在这方面的研究做一综述,以了解目前国内的研究现状.

    作者:熊林波;张弛;谢羽婕;胥方元 刊期: 2011年第06期

  • 交锁髓内钉与外固定支架在四肢骨折中的应用效果比较

    目的 探讨交锁髓内钉与外固定支架在四肢骨折中的临床疗效,评价其方式的安全性及稳定性.方法 选择我院2009年1月~2010年4月收治的87例四肢骨折的患者,根据患者手术方式的不同,将患者分为交锁髓内固定组(A组)45例,外固定支架组(B组)42倒.对两组患者的治疗总有效率、术后愈合时间及术后并发症等指标进行随访观察,对两组各项数据进行统计分析.结果 A组、B组患者术后的总有效率分别为,A组为88.89% (40/45),B组为73.81% (31/42),两组比较有统计学意义(P<0.05);A组患者术后的愈合时间为( 105.3±2.4)d,B组愈合时间为(116.6±3.5)d,两组比较差异显著(P<0.05);两组并发症比较无统计学差异(P>0.05).结论 与外固定支架组比较,交锁髓内钉治疗对四肢骨折的治疗效果较为显著,且术后并发症少,同时交锁髓内钉术固定牢靠,愈合率较高,术后愈合时间较短,能显著性的提高固定的稳定性,对促进骨愈合具有积极的意义.

    作者:董泽民 刊期: 2011年第06期

  • 4例小儿眼部狗咬伤的护理体会

    狗咬伤有别于其它外伤,因狂犬病毒主要是在动物的唾液里,含量高、毒性强.导致中枢神经衰竭,病死率高.我科于2007~2010年5月共收治4例眼部狗咬伤的患儿,均痊愈出院.现将护理体会介绍如下.

    作者:刘恒;段烈英 刊期: 2011年第06期

  • 高脂血症性重症急性胰腺炎的护理探讨

    高脂血症性重症胰腺炎(hyperlipidemia severe acute pancreatitis,HSAP)是由高脂血症引起的重症急性胰腺炎.近年来由于饮食习惯的改变,HSAP在我国发病率呈升高趋势,其临床特征、治疗、护理方法有独特性,对HSAP有针对性的治疗、护理有助于患者病情恢复,减少严重并发症的发生及降低复发率.

    作者:邹黎明 刊期: 2011年第06期

  • 34例急性重症胆源性胰腺炎的内镜治疗临床分析

    目的 探讨内窥镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangio-pancretography ERCP)和十二指肠括约肌切开术(Endoscopic sphincterectomy EST)在重症急性胆源性胰腺炎治疗中的价值.方法 回顾性比较我院2006年3月~2008年3月收治的34例经ERCP/EST检查治疗的重症急性胆源性胰腺炎患者和10例经保守治疗的重症急性胆源性胰腺炎患者的治疗效果.结果 34例患者全部插管成功,均接受EST治疗.10例患者给予严格的抗胰腺炎治疗,两组患者在腹痛缓解时间、血尿淀粉酶恢复时间、肝功能好转时间、白细胞计数恢复时间、平均住院天数等治疗效果上存在明显差异,ERCP/EST组明显优于保守治疗组,差异有统计学意义.全组无死亡病例.结论 重症急性胆源性胰腺炎患者行ERCP检查是必要的,且早期进行EST治疗安全、有效,对控制病情的进一步发展有重要意义.

    作者:郭宇廷;秦建国 刊期: 2011年第06期

  • 腹腔镜阑尾切除术的护理体会

    阑尾炎是临床常见的普外科疾病.腹腔镜手术是近年来广泛应用于治疗急、慢性阑尾炎的一种微创手术,腹腔镜阑尾切除术具有创口小、疼痛轻、恢复快、并发症少、住院时间短等优点.良好的术前准备和精心、细致的术后护理,是治疗成功的重要支持和保证.我科自2010年3月~2011年3月行腹腔镜阑尾切除术40例,现将护理体会总结如下.

    作者:王春芸 刊期: 2011年第06期

  • 一种新型全自动糖化血红蛋白POCT检测仪器的临床应用评估

    目的 评估一种新型全自动糖化血红蛋白POCT(即时检验)检测仪器在内分泌科临床应用的前景.方法 2011年5月~2011年8月,随机抽取我院糖尿病门诊患者60例,即时采取手指末梢血,使用新型全自动糖化血红蛋白POCT检测仪(澳菲领AfinionTM,挪威Axis-Shield公司)检测糖化血红蛋白(HbA1c)值;同时,每例患者抽取静脉血,使用传统实验室糖化血红蛋白检测仪(TOSOH G8,日本一公司)检测HbA1c值作为对照;两种方法的检测结果用统计学方法做相关性评估.结果 所有检测结果用线性回归曲线做相关性分析,两种方法的R2=0.9834.结论 这种新型POCT全自动糖化血红蛋白检测仪的检测结果可靠,与传统实验室糖化血红蛋白检测仪相关性良好,可以满足内分泌临床科室自行检测HbAlc的需要,在临床科室有良好的应用前景.

    作者:虞芳 刊期: 2011年第06期

  • 骨桥蛋白与急性肺损伤

    急性肺损伤(Acute Lung Injury,ALI)是一种由多种效应细胞及炎症介质介导的瀑布样炎症性疾病,各种肺内外因素引起肺内多种炎症介质的释放,引发致炎因子与抗炎因子失衡导致肺内过度、失控的炎性反应,形成恶性循环,加重机体损伤.骨桥蛋白( 0steopontin,OPN)是由巨噬细胞、平滑肌细胞(SMC)、T淋巴细胞、成纤维细胞等分泌的一种酸性糖蛋白,被称为早期T淋巴细胞活化因子,对细胞趋化和粘附、细胞因子的表达、免疫应答及炎症反应等有重要调节作用,参与机体炎症反应,调节细胞之间的平衡.现就OPN与肺损伤细胞因子之间关系的研究进展做一综述.

    作者:邓莉萍 刊期: 2011年第06期

  • 在普外科应用5S护理服务模式的效果分析

    目的 探讨5S护理服务模式在普外科的综合应用效果.方法 选取2010年1月~2011年7月于本院普外科进行治疗的88例患者为研究对象,将其按照随机数字表法分为对照组44例和观察组44例,对照组进行常规护理模式护理,观察组采用5S护理服务模式护理,将两组患者的住院时间、满意度及护理前后的治疗积极性、依从性、SCL-90评分进行统计及比较.结果 观察组住院时间短于对照组,患者满意率高于对照组,治疗积极性及依从性均优于对照组,SCL-90评分各项目均低于对照组,P<0.05,均有显著性差异.结论 5S护理服务模式在普外科中的综合应用效果好,对于促进患者痊愈及改善患者的生存质量均有重要的作用.

    作者:王萍 刊期: 2011年第06期

  • 女性乳腺密度及其影响因素的研究进展

    乳腺密度(mammographic density,MD)是乳腺癌的独立危险因素之一,并与乳腺癌的其他影响因素密切相关[1].MD除了与乳腺组织中胶原蛋白、上皮细胞及脂肪含量有关以外,还会受到女性年龄、遗传、绝经状态、内外源性激素、社会心理因素等方面的影响.本文对女性MD及其影响因素的研究进展作一综述,为以后乳腺癌的预防工作提供一定依据.

    作者:张靖 刊期: 2011年第06期

  • 青少年难治性鼻出血临床分析

    目的 探讨青少年复发性鼻出血的出血部位和治疗方法.方法 对40例青少年难治性鼻出血患者行仔细鼻内镜检查,在鼻内镜下分别采取电凝烧灼、鼻中隔粘膜剥离划痕、鼻中隔成型术.结果 术后随访3个月,治愈率100%,无并发症发生.结论 针对青少年复发性鼻出血不同的临床特征,选择恰当的治疗方法可以取得满意疗效.

    作者:付发祥;赵崟 刊期: 2011年第06期

  • SMAS蒂皮瓣在面部软组织缺损修复中的应用

    目的 探讨应用SMAS蒂皮瓣修复面部软组织缺损的临床经验.方法 对112例各种原因造成的面部软组织缺损创面采用SMAS蒂皮瓣进行修复.结果 术后72h内,皮辩可能出现局部皮下淤血、轻度水肿等轻度静脉回流障碍,1周内均可自行恢复.所有病例皮瓣成活良好,修复后功能及外形满意,瘢痕不明显.结论 只要设计合理,供区条件良好,SMAS蒂皮瓣修复面部软组织缺损是一种效果优良、安全可靠的方法.

    作者:李健;孟英堂;左璐;龙腾 刊期: 2011年第06期

  • 经岛叶显微手术治疗高血压脑出血手术策略探讨

    目的 探讨高血压脑出血经岛叶治疗的手术策略.方法 对我院2005年1月~2011年1月间收治的125例经岛叶显微治疗的高血压脑出血患者手术策略进行回顾分析.结果 本组死亡16例(12.8%),生存109例(占87.2%).术后21天按正常生活能力评估(ADL)(Ⅰ级:完全恢复日常生活;Ⅱ级:部分恢复或可独立生活;Ⅲ级需要人帮助,扶拐可走;Ⅳ级卧床但保持意识;V级植物生存状态.):Ⅰ~Ⅲ 89例(占71.2%)、ⅣV ~V 20例(占16.0%).结论 经岛叶显微手术治疗可以缩短手术时间、减轻对脑组织的破坏、直视下清除血肿降低再出血率、提高生存质量.

    作者:杜斐雄;廖勇仕;梁日初;段永红;崔晟华;王兵 刊期: 2011年第06期

西南军医杂志

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主管:中国人民解放军成都军区联勤部卫生部

主办:中国人民解放军成都军区总医院