学术投稿

北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

张玉敏;秦金莉;裘蕾;李淑华;陆桂香;宋昉;金煜炜;王红;张霆

关键词:北京地区, 苯丙酮尿症筛查, 诊疗, 基因突变, 基因检测, 地区人群, 追踪, 种类, 患者, 患儿, 分布
摘要:对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.
中国妇幼健康研究杂志相关文献
  • 322例病残儿资料分析与防治

    目的 分析临沂市兰山区病残儿疾病发生分布状况,为制定和采取优生优育干预措施提供参考依据.方法 根据山东省及临沂市有关病残儿诊断标准,对兰山区2002~2007年间确诊的322例病残儿资料进行统计学分析.结果 322例病残 儿中,男性246例,女性76例,男女之比为3.24:1.农村病残儿发病率高于城市(X2=7.1922,P=0.0073<0.01).病残儿疾病系 统分类以神经精神系统疾病所占比例高.病残儿疾病病种分类中先天性疾病及畸形为163例(占50.62%),后天原因致残者159例(占49.38%).结论 开展有效干预措施可降低病残儿的发生率.

    作者:李敏;张为玺 刊期: 2009年第05期

  • 419例高危妊娠情况分析

    目的 总结高危妊娠的系统化管理经验,使其进一步规范化,以有效地降低孕产妇和围产儿死亡率.方法 对2003年10月1日~2008年9月30日在郑州大学第一附属医院妇产科围产保健门诊系统管理的419例高危孕产妇的情况进行回顾性分析.结果 5年间高危妊娠发生率平均为23.41%,经比较差异无统计学意义(X2=4.5275,P>0.05).高危因素中,固定因素占高危因素人次数的64.29%,动态因素占35.71%,高危因素转归率为12.22%.同时合并有3种及以上高危因素者占2.86%,合并有2种高危因素者占21.24%、1种高危因素者占75.89%.导致高危妊娠前3位原因依次为:I>2次人流史、妊娠并发症和不良孕产史.普通高危因素(5分)占65.63%,重度高危因素(≥10分)占34.37%.5年来孕产妇死亡数为0,围产儿死亡7例.结论 加强孕期管理,提高对高危因素的分析及处理能力,有助于孕妇平安度过妊娠期和分娩期.

    作者:魏秀菊;郭瑞霞 刊期: 2009年第05期

  • 镇安县1998~2007年孕产妇死亡情况分析

    目的 通过对镇安县辖区近10年内孕产妇死亡资料的统计分析,寻找有效地预防措施,以降低孕产妇的死亡率.方法 对1998-2007年镇安县孕产妇死亡资料进行回顾性分析.结果 1998-2007年度镇安县孕产妇平均死亡率为60.67/10万,各年度间孕产妇死亡率比较无统计学意义(X2=9.50,P>0.05);死亡原因顺位依次为产后出血,占50.00%,妊娠合并心脏病,占25.00%,妊娠高血压疾病、羊水栓塞、药物过敏各占8.33%;文化程度低(P=0.025)、经济水平差(P=0.048)的孕产妇住院分娩率低.结论 建立健全产科三级服务网,加强基层产科绿色通道建设及对基层产科技术人员的培训,做好孕产期保健服务,普及健康教育相关知识,提高孕产妇自我保健意识等是降低孕产妇死亡的重要措施.

    作者:张慧泉;陈吉萍;郑时学;苟文丽 刊期: 2009年第05期

  • 肥胖儿童高尿酸血症的研究进展

    儿童肥胖已成为突出的公共卫生问题.随着儿童肥胖症发生率的增加,高尿酸血症在儿童中发病率不断升高.儿童高尿酸血症可逐步发展为痛风、肾结石,且与心血管疾病、代谢综合征密切相关.虽然肥胖可通过游离脂肪酸、胰岛素抵抗、脂肪细胞因子、饮食、遗传等各种途径影响尿酸代谢,导致高尿酸血症,但是肥胖导致高尿酸血症的原因错综复杂,目前机制尚不明确.因此要加大对该病的研究力度,为预防和控制肥胖儿童高尿酸血症提供科学依据.

    作者:方启宇;万燕萍 刊期: 2009年第05期

  • 血β-hCG和孕酮在早期异位妊娠诊断中的价值

    目的 联合检测血β-人绒毛膜促性腺激素和孕酮值,对照同一孕周正常参考值来诊断早期异位妊娠,为临床争取及时、佳疗效提供依据.方法 采用磁微粒分离酶联免疫吸附法,测定361例早期(妊娠4~7周)未破裂异位妊娠患者血β-人 绒毛膜促性腺激素和孕酮值,同时以195例早期(妊娠4~7周)正常妊娠者作对照比较.结果 早期异位妊娠患者血β-人绒毛膜促性腺激素和孕酮值在各个孕周均低于早期正常妊娠者,经比较差异有统计学意义(均P<0.01).结论 联合检测血β-人绒毛膜促性腺激素和孕酮可辅助确诊早期异位妊娠,为患者赢得了治疗的时机,并对预后监测具有积极的临床应用价值.

    作者:杨生宙;张秋莹;黄梅霞;林丽琴;何景东 刊期: 2009年第05期

  • 雌、孕激素受体的表达对分娩发动的影响

    目的 检测雌、孕激素受体在自然临产经阴道分娩以及选择性剖宫产产妇胎盘组织中的表达,探讨雌、孕激素受体的表达对分娩发动的影响及机制.方法 运用免疫组化法检测22例自然临产经阴道分娩产妇(实验组)胎盘组织中雌、孕激素受体的表达情况;以18例选择性剖宫产为对照组,并结合临床资料对实验数据进行统计学分析.结果 ①实验组和对照组产妇胎盘组织中孕激素受体阳性率分别为(73.79±13.09)%和(74.02±14.40)%,两组经比较差异无统计学意义(t=0.094,P>0.05):②实验组和对照组产妇胎盘组织中的雌激素受体阳性表达率分别为(86.11±14.90)%和(82.65±14.30)%,两组经比较雌激素受体表达水平变化不大,差异无统计学意义(t=-1.374,P>0.05).结论 人类妊娠末期至分娩发动前,雌、孕激素受体在产妇妊娠组织中的表达水平均无显著下降.功能性孕激素撤退可能就是分娩发动的启动因素.

    作者:刘明鸽;魏清敏;朱克修 刊期: 2009年第05期

  • Foxp3基因在卵巢癌中的研究进展

    卵巢癌是严重威胁妇女健康的三大癌症之一,其发生率居第3位,但死亡率却高居榜首.70%的病例在确诊时已属于中晚期,手术的效果不理想或已丧失手术时机;术后接受以铂类为基础的化疗5年生存率也仅有30%一40%.卵巢癌是多基因疾病,从基因层面发掘其发病机制,势必为后续治疗提供良好的基础.Foxp3基因一直是免疫学领域的研究热点.是C334+CD25+调节性T细胞发育和免疫抑制功能的重要分子.F0xp3基因对肿瘤细胞也发挥着调节作用,该文对Foxp3基因在恶性肿瘤的发生发展以及治疗等方面的研究进展作以综述.

    作者:张海燕;孙红 刊期: 2009年第05期

  • Livin和Bcl-2在葡萄胎组织中的表达及意义

    目的 通过检测凋亡抑制蛋白Livin及Bcl-2在葡萄胎组织中的表达,讨论两者与葡萄胎患者临床特征的相关性.方法 采用免疫组织化学链霉亲合素生物素化过氧化物复合酶法检测Livin和Bcl-2在20例葡萄胎组织中的表达,并以10例正常早孕绒毛组织作对照组.结果 Livin蛋白在葡萄胎中阳性表达率为100%,在正常绒毛组织中为10%;Bcl-2在葡萄胎中阳性表达率为75%,在正常绒毛组织中为30%.Livin和Bcl-2蛋白在葡萄胎组织与正常绒毛组织中的表达比较具有显著性差异(Livin:P=0.000;Bcl-2:P=0.045);Bcl-2的表达与葡萄胎患者的临床特征无明显相关性(均P>0.05).结论 Livin、Bcl-2蛋白在葡萄胎中的高表达有可能作为葡萄胎诊断和预后的参考指标.

    作者:郭虹;刘(韦华);王艳霞;张舰;安瑞芳 刊期: 2009年第05期

  • 孕妇携带乙肝病毒与胎儿宫内感染研究

    目的 探讨胎儿宫内感染与孕妇血清乙肝病毒标志物的携带状态、乙肝病毒DNA含量的相关性.方法 随机选择门诊产前检查乙肝表面抗原阳性的孕妇80例,并以10例正常孕妇为对照.用酶联免疫吸附试验测定法检测孕妇及其新生儿脐血血清中乙肝病毒标志物的5项指标,用荧光定量聚合酶链反应技术检测乙肝病毒DNA载量.结果 80例乙肝病毒携带孕妇新生儿脐血乙肝病毒表面抗原、乙肝病毒e抗原、乙肝病毒DNA阳性检出率分别为17.50%、25.00%、15.00%;其中44例大三阳的孕妇体内乙肝病毒DNA载量均>103copies/mL,而31例小三阳的孕妇仅有1例体内乙肝病毒DNA载量>103copies/mL,经比较差异有统计学意义(X2=69.626,P<0.001);44例大三阳孕妇新生儿脐血乙肝病毒表面抗原、乙肝病毒e抗原、乙肝病毒DNA阳性检出率分别为31.82%、45.45%、27.27%;而31例小三阳孕妇新生儿脐血乙肝病毒表面抗原、乙肝病毒e抗原、乙肝病毒DNA阳性检出均为阴性,其乙肝病毒DNA载量均<103copies/mL,经比较差异均有统计学意义(X2值为12.127、19.215、10.065,均P<0.01).12例乙肝病毒DNA阳性的新生儿均由大三阳且乙肝病毒DNA载量>103copies/mL孕妇所分娩.结论 孕妇携带乙肝病毒大三阳和乙肝病毒DNA高载量(>103copies/mL)是母婴传播宫内感染的高危因素.

    作者:张清;马健;王云霞;资捷;李欣欣;姚涛 刊期: 2009年第05期

  • 唐氏综合征产前筛查管理及干预

    目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.

    作者:刘祥举;薛明 刊期: 2009年第05期

  • 813例儿童血铅与微量元素含量调查

    目的 了解首都儿科研究所就诊儿童血铅及微量元素锌、钙、铁的含量.方法 选取0~18岁在保健门诊体检的儿童813名,采用原子吸收光谱法测定儿童末梢血中铅、锌、钙、铁的含量.结果 检测0~18岁儿童末梢血中铅、锌、钙、铁的含量分别为64.43±33.38μg/L、71.95±14.39μmol/L、1.71±0.12mmol/L、8.10±0.61mmol/L.血铅≥100μg/L的检出率为10.9%,随着儿童年龄的增长,其铅、锌、铁含量平均值升高,钙含量平均值降低,经比较有显著性差异(均P<0.05).结论 日常生活中儿童应均衡饮食,在不同年龄段注意不同营养素的添加,其有助于防止铅含量的蓄积.

    作者:赵莉;戴耀华;刘玉兰 刊期: 2009年第05期

  • 胎儿脐静脉穿刺术在产前诊断中的临床价值

    目的 探讨超声引导下胎儿脐静脉穿刺术在产前诊断中的临床价值.方法 采用经腹超声引导的方法,对72例中晚期孕妇的胎儿进行脐静脉穿刺术,通过时胎儿脐血染色体培养,了解胎儿畸形与染色体异常的相关性及胎儿脐静脉穿刺术的安全性.结果 ①72例孕妇中,经超声检查阳性(提示胎儿形态结构异常)者51例,超声检查阴性(未提示胎儿形态结构异常)者21例.穿刺成功61例,穿刺成功率84.72%;②穿刺并发症中:穿刺点出血6例,占8.33%;胎儿心动过缓1例,占1.39%;短暂性宫缩1例,占1.39%;未见胎膜早破、早产、宫内感染及胎儿死亡等并发症;③胎儿畸形与胎儿染色体异常的发生率呈正相关(r=0.572,P<0.01).结论 超声引导下胎儿脐静脉穿刺术用于产前诊断可准确地了解胎儿染色体异常情况,其安全可靠,具有较高的,临床应用价值.

    作者:刘虹;苏建芬;吴忠琴;姜科琴;方有珍 刊期: 2009年第05期

  • 婴幼儿语言发育迟缓的临床分析

    目的 探讨婴幼儿期语言发育迟缓儿童的病因和干预效果.方法 用S-S语言发育评定法及Gesell智能评估法对113例3岁以内语言发育迟缓的患儿进行评估,制定干预措施,评价疗效.结果 3岁以内语言发育迟缓患儿中特异性口语表达迟缓较为常见(45%),该类儿童经训练后,语言发育商由45.80±16.90上升到88.51±9.51,经比较有统计学意义(t=-15.70.P<0.01).精神发育迟滞及孤独症患儿在3岁以内语言发育迟缓者中仍占多数(分别为28%和27%),经过系统训练后,该类儿童的语言发育商也能够得到明显的提高,与训练前比较,其语言发育商由43.91±16.36提高54.52±16.04,经比较有统计学意义(t=-3.67,P<0.01),但大部分患儿无法得到完全恢复.结论 早期发现和早期干预对于语言发育迟缓儿童的康复至关重要.

    作者:张婕;邵冬冬;左雪梅;陈艳妮;贺莉 刊期: 2009年第05期

  • 妊娠27周胎盘早剥并发肺栓塞1例报告

    1病例资料患者王某,女,30岁,孕.产.,因停经27周,下腹胀痛1日伴腰酸于2008年2月21日14时入院.末次月经为2007年8月16日,预产期为2008年5月23日.入院时体温(T):36.6℃,脉搏(P):75次/分钟,呼吸(R):18次/分钟,血压(BP):20.0/13.3kPa(150/100mmHg),浮肿(++),宫高26cm.腹围85cm,胎心140次/分钟.

    作者:宫艳秋;韩凤娟;吴效科;陈海丽 刊期: 2009年第05期

  • 阴道镜诊断宫颈疾病的应用价值

    目的 探讨阴道镜检查在宫颈疾病诊断中的价值.方法 对2007年4月-2008年11月湖南省安化县农村妇女病普查普治的498例患者经病理检查的阴道镜结果进行分析.结果 在498例宫颈疾病病理检查的患者中发现慢性宫颈炎266例,宫颈上皮内瘤样病变135例,浸润性鳞癌42例,浸润性腺癌1例,鳞状上皮乳头状病变5l例,正常宫颈3例.结论 阴道镜检查可识别肉眼无法发现的宫颈疾病,尤其是宫颈上皮内瘤病变、早期宫颈癌和人乳头瘤病毒亚·临床感染,阴道镜检查在诊断宫颈疾病中有着不可估量的作用.

    作者:郭裕华;王艳君;夏小舟 刊期: 2009年第05期

  • 胎儿肾上腺系统在分娩发动中的作用研究进展

    妊娠晚期胎儿肾上腺系统发育成熟后,胎儿肾上腺大量分泌脱氢表雄酮硫酸脂和皮质醇,在促进自身成熟的同时,引发了胎盘内分泌的一系列变化,如雌激素的生成、胎盘促肾上腺皮质激素释放激素的分泌等等;同时,胎儿来源的糖皮质激素与分娩发动本身也有着直接的联系;而且胎儿肾上腺成熟后,糖皮质激素分泌的不断增加在分娩发动撤退理论及前列腺素生成过程中也扮演了重要的角色.这些反应很有可能是诱发分娩的关键因素,因此,胎儿肾上腺系统的发育成熟参与了分娩发动的各个环节,与分娩发动关系密切.研究分娩发动的决定因素时于预测分娩启动的时间,降低孕产妇分娩风险,提高新生儿存活能力有重要意义.该文就胎儿肾上腺系统与分娩发动关系的研究现状作以综述.

    作者:王婷;吴晓荣;屈新中 刊期: 2009年第05期

  • 咸阳市实验中小学学生视力监测结果分析

    目的 了解成阳市实验中学和小学的学生视力分布状况,分析学生视力低下的发展趋势及影响因素,为进一步做好学生视力保护工作提出对策和建议.方法 采用分层整群监测的方法对在校学生视力状况进行调查.结果 20 325例有效观察人数的40 650只眼中,视力正常为19 455只眼,占本次监测眼数的47.9%;21 195只眼视力低下,视力低下率为52.1%.男生11 093只眼视力低下,视力低下率为49.9%,女生10 102只眼视力低下,视力低下率为54.8%,男女生比较差异有统计学意义(X2=96.5,P<0.05).结论 中、小学生保护视力和预防视力低下要采取综合措施.社会、学校、家庭和个人应共同重视并努力做好保护青少年视力工作.

    作者:李亚玲;茹山城 刊期: 2009年第05期

  • 小儿感染性休克原因及死亡相关因素分析

    目的 了解儿童感染性休克发病原因及死亡相关因素,并探讨其临床救治对策.方法 回顾性分析2003年11月~2008年12月,重症监护病房收治的61例感染性休克患儿的临床资料,分析其原发病与病死率的关系,并将其分为感染性休克合并多器官功能障碍组与无合并多器官功能障碍组,失代偿期休克组与代偿期休克组,分别计算其病死率,对组间病死率进行比较.结果 患儿存活34例,死亡27例,病死率为44.26%.合并多器官功能障碍组42例,死亡25例,病死率为59.52%,无合并多器官功能障碍组19例,死亡2例,病死率为10.53%,二者比较有显著性差异(X2=14.30,P<0.01);失代偿期休克组33例,死亡20例,病死率为60.61%,代偿期休克组28例,死亡7例,病死率为25.00%,两组比较有显著性差异(X2=9.38,P<0.01).结论 提高对休克早期诊断的认识,加强对高危儿病情变化的监测,积极进行脏器功能支持,防止多器官功能障碍的发生,是降低感染性休克患儿死亡的重要举措.

    作者:胡娟娟;常文毅 刊期: 2009年第05期

  • 西安市2003~2008年围产儿出生缺陷调查研究

    目的 了解西安市出生缺陷的发生情况、分布特征及影响出生缺陷发生的有关因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据.方法 对2003~2008年在西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周至生后7天所有国产儿进行出生缺陷监测.采用Excel软件进行数据录入,SPSS 13.0软件包进行统计学分析.结果 2003~2008年出生缺陷率呈逐年下降趋势(X2=23.590,P=0.000<0.05),平均为7.90%,,低于我国平均水平,6年下降了22.01%(X2=15.761,P=0.000<0.05).出生缺陷中以神经管缺陷多,其次为多指(趾)、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂、先天性心脏病.其中神经管缺陷的发生率为15.87/万,呈逐年下降的趋势(X2=43.651,P=0.000<0.05).农村的出生缺陷发生率是8.62%,显著高于城镇出生缺陷发生率7.18%.(X2=25.333,P=0.000<0.05).男童出生缺陷率为8.34%,显著高于女童7.16%.(X2=17.124,P=0.000<0.05).四季出生缺陷率无显著性差异(X2=1.920,P=0.589>0.05).产母年龄在25-29岁者出生缺陷发生率低,产母年龄>35岁和<20岁者出生缺陷发生率较高(X2=64.185,P=0.000<0.05).缺陷儿产母有21.06%在孕早期有过致畸因素,5.81%有异常生育史,1.33%有出生缺陷家族遗传史.31.22%出生缺陷在产前通过B超等手段已确诊.出生缺陷儿中围产儿死亡率为299.24%,显著高于非出生缺陷围产儿的死亡率4.55%.(X2=37 972.440,P=0.000<0.05).结论 加强出生缺陷的一级预防即做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,可有效降低出生缺陷的发生.降低围产儿死亡率.

    作者:张水平;宋晓彬;周引荣;王艳;倪懿;梁芳;钱瑞丽;相晓妹;李世红;郑兴荣;刘璐;贾森;刘黎明 刊期: 2009年第05期

  • 北京地区《出生医学证明》管理现状调查

    目的 了解北京地区<出生医学证明>的管理和使用情况.方法 采用问卷调查的方法.对北京市152家助产机构负责<出生医学证明>的签发或管理人员进行调查.结果 北京市的<出生医学证明>管理软件使用率为99.31%,打印发证率达98.63%,专人管理率达到80.14%,同时也发现由于目前的管理规范尚不能满足实际操作的需要,各机构执行中具体流程差别很大.结论 北京市对<出生医学证明>实行规范化管理,但工作中仍发现缺乏细化的操作流程,应加大培训力度,加强对孕产妇进行相关知识的健康宣教.

    作者:高丽丽;武明辉;丁辉 刊期: 2009年第05期

中国妇幼健康研究杂志

中国妇幼健康研究杂志

主管:中华人民共和国教育部

主办:西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心