学术投稿

眼咽肌型肌营养不良一家系7例报告

田淑芬;楚兰

关键词:肌型, 进行性肌营养不良, 家系图谱, 型肌营养不良症, 咽肌, 特殊类型, 临床资料, 先证者, 线索, 侵犯, 女性, 男性, 患者, 发病, 调查, 报告
摘要:眼咽肌型肌营养不良症为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要侵犯眼肌及(或)吞咽肌,临床上较少见,现将一家系7例患者报告如下.1临床资料以先证者为线索,调查此家系3代31例,有7例发病,其中男性4例,女性3例,家系图谱如下.
贵州医药杂志相关文献
  • 老年急性心肌梗死的心理反应及护理对策

    老年急性心肌梗死发病率高,且合并症多,病死率高,严重地威胁着老年病人的生命.心理因素对心肌梗死的发生及预后都起着重要作用.做好病人的心理护理,使病人以佳的心态接受治疗,对于疾病康复将起到很大作用.1 临床资料1998年12月至2000年12月我科收治老年急性心肌梗死患者57例,年龄60~82岁,平均年龄71岁;男性55例,女性2例.57例患者中56例经治疗和护理治愈,1例由于病情恶化死亡.

    作者:姚小红 刊期: 2002年第01期

  • 睾丸扭转误诊的观察与护理

    睾丸扭转是泌尿外科急诊,初诊时容易被误诊为急性睾丸炎或附睾炎.在护理过程中如能认真仔细地观察病情变化,使患者得到正确及时诊断是非常关键的.现将笔者曾护理过被误诊的睾丸扭转病人的观察与护理报告如下.1 临床资料

    作者:李明瑜 刊期: 2002年第01期

  • 硝普钠配伍多巴胺治疗重度妊高征并发急性左心衰竭3例

    急性左心衰竭是妊高征的一种严重并发症.近年来我们采用硝普钠配伍多巴胺成功治疗了3例重度妊高征并发急性左心衰竭.现报告如下.1临床资料1.1诊断按王淑贞等标准[1],既往无心脏病史,在妊娠晚期或产后10天内出现急性左心衰并伴有严重高血压、蛋白尿及水肿,心电图示心肌受累的孕产妇诊断为妊高征性心衰.1.2一般资料3例患者中初产妇2例,经产妇1例;单胎2例,双胎1例;三例均为重度妊高征,出现心衰时心率128~180次/分,呼吸36~44次/分,均有双肺湿啰音,ECG均示心肌受损.

    作者:孙荣刚 刊期: 2002年第01期

  • 非鼻腔及鼻咽部CD56+与CD56-T细胞淋巴瘤与EB病毒的相关性

    目的 探讨非鼻腔及鼻咽部CD56+与CD56-T细胞淋巴瘤与EB病毒的相关性.方法 技集11例CD56+与14例CD56-非鼻腔及鼻咽部淋巴瘤,用免疫组化SP法确定瘤细胞本质,使用的抗体包括CD3、CD20、CD45RO、CD56等用原位杂交法检测EB病毒编码的RNA(EBERl/2).结果 EBER12检出率在CD56+的TCL中占18.2%(2/11),在CD56-的TCL中占28.6%(4/14),两者比较无统计学差异(P=0.452).结论 非鼻腔及鼻咽部TCL中EBV感染与CD56的表达无关.

    作者:李百周;郭瑞珍;何妙侠;刘华庆 刊期: 2002年第01期

  • 彩色多普勒超声诊断恶性肿瘤腹腔淋巴结转移

    通过对48例恶肿瘤患者采用彩色多普勒超声监测腹腔淋巴结转移的声像图表现观察及分析,了解临床上利用彩色多普勒超声检查对恶性肿瘤患者术前和术后腹腔淋巴结转移监测的可行性,特征性与实用性.1 资料与方法1.1 1995年6月至2000年6月期间在贵阳医学院附院经手术病理证实为恶性肿瘤,采用彩色多普勒超声监测有腹腔淋巴结转移患者48例.其中男28例,女20例,年龄34~81岁,原发性肝癌28例,胰腺癌6例,结直肠癌4例,胃癌9例,乳腺癌1例.

    作者:修斌;邱秉胜 刊期: 2002年第01期

  • 窥镜下尿道内切开术治疗尿道狭窄或闭锁34例

    我院自1995年以来,采用窥镜下尿道内切开术治疗尿道狭窄或闭锁34例,疗效满意,现报告如下.1资料和方法1.1一般资料本组33例,均为男性,年龄18~47岁,平均27岁.病程3个月至5年,平均17个月.后尿道狭窄15例,球部尿道狭窄8例,海绵体尿道狭窄5例,尿道闭锁5例.狭窄长度0.3cm~3.8cm,闭锁长度0.5cm~3.5cm.术前治疗:行尿道吻合术6例,尿道会师术1例,尿道扩张术11例,膀胱造瘘术21例,假道形成3例,合并膀胱结石1例.

    作者:周乙正 刊期: 2002年第01期

  • 围产期117例急危重症的临床分析

    围产期急危重症是产科严重的并发症,极大地威胁着孕产妇和围产儿的生命.本文对我院1998年1 月至2000年12月收治的117例急危重病例进行回顾性的临床分析.1资料与方法1.1资料来源1998年1月1日至2000年12月31日间,我院产科住院分娩孕产妇总数8 927例,收治急危重孕产妇117例,发病率1.3%.1.2一般资料本组年龄22~38岁,平均30.5岁,初产妇94例,经产妇23例.急危重抢救病人:产后出血30例,占25.64%;前置胎盘28例,占23.93%.其中5例合并胎盘植入,占前置胎盘中的17.85%;重度妊高征21例,占17.95%;妊娠合并心脏病18例,占15.38%;子宫破裂11例,占9.4%;胎盘早剥5例,占4.27%,羊水栓塞3例,占2.56%;子宫内翻1例,占0.85%.

    作者:马元华;蒋小娅 刊期: 2002年第01期

  • 贵州省艾滋病防治战略规划

    为了遏制我省艾滋病传播与流行,保障广大人民群众的健康,在UNAIDS和卫生部艾滋病预防与控制中心支持下,在贵州省政府直接领导下,由贵州省卫生厅牵头,贵州省皮肤病性病防治研究所主持,配合10余家有关部门,经过反复研讨,共同制定了<贵州省艾滋病防治战略规划>.1 背景1.1 与艾滋病预防有关的基本情况1.1.1 地理与人口简况贵州省位于中国大西南东部,介于东经103.~109.,北纬24.~29.之间,东靠湖南、南邻广西、西毗云南、北连四川和重庆,全省国土总面积17.6万平方公里.总人口为3 583.05万人.男1 855.16万人,女1 726.88万人,出生率21.92‰,死亡率为7.68‰,自然增长率14.24‰.少数民族人口1 290.09万人,占总人口的36.77%.

    作者:雷世光;柏珩;高春秀;杨宏远 刊期: 2002年第01期

  • 外伤性膈疝一例报告

    患者,男性,32岁,因右胸疼痛、气促、反复性咳嗽3年,于2001年3月20日入本院求治.患者述近3年来不明原因感右侧胸痛,呈阵发性胀痛,上楼费力,反复单声咳嗽,痰多,痰中偶带血丝,无潮热、盗汗、纳差.曾在当地医院诊断为右侧胸膜腔包裹性积液,并经抗炎治疗后上述症状曾缓解.后反复发作并呈加重趋势,伴胸闷、气促,反复多次外院诊治无效.追问病史,10年前被人用剪刀刺伤右胸,当时行缝合,抗炎处理.胸片报告:右侧胸腔积液,并胸膜增厚右上肺块影,性质待定,右侧膈疝不排除.3月21日我院胸片:发现右侧第二前肋以下大片密度增高影,上缘清楚,其中部分密度稍低,右心缘及右膈面不清,左肺清晰,纵隔稍向左移位,心脏形态大小正常(图1),即行消化道钡餐检查,吞钡后观察食道通畅,中下段受压并向左侧移位,继续观察后发现部分空肠显影,很大部分位于右侧胸腔内,而钡头继续在右侧胸腔内流动,提示为右侧膈疝(图2),结合10年前外伤病史,及放射诊断,临床确诊为右侧后天性膈疝,进行胸腹联合手术治疗.术中发现,右侧胸腔无粘连,右胸腔内其大部分空肠及部分结肠、阑尾,探查膈肌裂口不满意,肠管还纳困难,肠管占据右胸腔约为2/3,无粘连肠管,蠕动好,经腹还纳脏器,剪断肋弓,取肋缘下直切口逐层进腹,术中发现,胃内大量积气,肠管无扩张,腹腔无粘连,经腹还纳右胸内肠管后发现,右侧膈肌缺损约10cm×11cm大小,右肝、胆囊、阑尾(部分结肠)全部疝入右胸内,右肝与侧胸壁、肋膈角粘连,网膜与心膈角、膈肌有粘连,右肝压迫右下肺叶,并与之粘连紧密,右下肺不张,右中叶部分不张,右上叶未见明显受累(复张好),因右肝叶与侧胸后壁粘连紧密,不能返回腹腔,用8cm×10cm大小绦纶布行右膈肌修补,取侧胸壁上部分增厚胸膜为着力点,心膈角、肋膈角两处膈肌及其他残留膈肌行完整修补,有一定张力的空肠、回肠、结肠完全还纳,而肝脏、胆囊残留胸内,剥离右肺中叶表面包膜,中叶复张较前改善,下叶复张差,右胸置闭式引流管,将腹腔各肠管按生理解剖位置重新摆置,手术顺利关腹.

    作者:李安敏;李晓文;黄永祥;杜松林;唐斌 刊期: 2002年第01期

  • 乳胶凝集试验与脂多糖-被动血凝试验在小儿伤寒诊断中的比较

    2001年本地区流行副伤寒,我们采用乳胶凝集试验(LAT)和LPS-PHA对今年4月至8月112份发热待查患儿的血清标本进行测定,现报告如下.1 材料与方法1.1 材料血清标本:采集112例热程2~7天患儿的血清,同时做LAT及LPS-PHA检测.其中76例做了血液细菌培养,伤寒杆菌培养阳性2例,甲型副伤寒杆菌培养阳性11例.检测试剂:伤寒、副伤寒胶乳试剂由四川迈克科技有限公司提供,伤寒杆菌LPS-PHA试剂及对照血清由浙江省卫生防疫站提供.

    作者:蔡勇;张义;何应中 刊期: 2002年第01期

  • 妊娠肝内胆汁淤积症的护理

    妊娠肝内胆汗淤积症(Intahepatic chofesta sis of prcgnancy. ICP)是发生于妊娠中、晚期的全身皮肤搔痒,继而发生黄疸为临床特点的疾病.我院1999年1月至12月分娩总数3*!360人次,其中ICP 72例,占0.42%.1 临床特点ICP病人主要症状是妊娠中、晚期(大多数在22周)出现全身皮肤搔痒,严重者可坐立不安,全身抓痕,甚至影响睡眠,搔痒后在2~8周出现黄疸,无明显胃肠症状;实验室检查总胆红素增高,胆汁酸增高,可为正常孕期的10倍以上;转氨酶可正常,或有轻中度升高.当具备典型病史及实验室检查,尤其是胆汁酸明显增高,可以确诊.

    作者:周炳芳 刊期: 2002年第01期

  • 肺心病患者心室晚电位的观察

    心室晚电位(LP)对预测折返性室性心动过速(VT)有重要价值.目前主要对冠心病研究较多,肺心病患者的LP报告较少.为了解肺心病患者LP变化特点,我们观察了低氧血症、低钾血症及合并有冠脉供血不足等因素对肺心病LP的影响,探讨肺心病LP变化特征.1 资料与方法1.1 病例选择慢性肺心病患者56例,男31例,女25例,平均年龄69岁.其中PaO2<8kPa(60mmHg)的慢性肺心病患者13例,肺心病患者伴低钾血症者11例,肺心病合并冠心病者10例,同时具有PaO2<8kPa、低钾血症、冠心病的肺心病患者10例,无上述表现的缓解期的慢性肺心病患者12例.经统计学分析各组的年龄无差异性.

    作者:葛正行;陈治英;陈清维 刊期: 2002年第01期

  • 霉酚酸酯联合抗凝降压药物治疗慢性原发性肾小球肾炎

    目的 观察新型免疫抑制剂霉酚酸酯(MMF)联合抗凝、降压治疗慢性原发性肾小球肾炎的疗效和副作用.方法 采用MMF、波依定及潘生丁或华法令三联疗法(Multiple combined therapy)治疗有肾组织纤维化和硬化改变并有进展趋势的慢性原发性肾小球肾炎,治疗时间3~6个月.结果 经三联疗法治疗后3个月时完全缓解5例,显效或有效5例,治疗前后无变化1例.24h尿蛋白显著减少.由治疗前3 43 ± 1.25g/24h降至1.2l±0.88g/24h(P<0.05).3例患者尿蛋白完全转阴,血尿亦较治疗前明显减轻.治疗后血清青白蛋白由23 4±4.5g/L升至34.6±5.8g/L(P<0.05).6例治疗前有肾功能损害患者冶疗后4例肾功能恢复至正常范围.冶疗过程中1例发现WBC减少.结论 MMF联合抗凝.降压三联治疗慢性进展性肾小球肾炎显示了较好的近期疗效,并有较好的耐受性.

    作者:俞雷;刘宗旸;闵亚丽;衣利;彭红英;朱春玲 刊期: 2002年第01期

  • 静脉注射丙种球蛋白治疗过敏性紫癜疗效观察

    过敏性紫癜(AP)是较常见的变态反应性疾病,其病理基础为广泛的小血管炎症.主要临床表现为皮肤紫癜,消化道粘膜出血,关节肿胀和肾炎等症状.我院从1996年3月至2000年6月收治过敏性紫癜60例,用丙种球蛋白(ⅣIG)静脉注射治疗后,临床症状明显改善,住院时间缩短,短期复发率(3个月内)降低,现报告如下.

    作者:蔺红 刊期: 2002年第01期

  • 急诊科519例死亡病例回顾分析

    急诊科收治的危重病人通常罹患多个器官系统疾病,病情变化迅速、复杂,这就要求急诊科医生必须具备全科医师的知识,并精通各种危重病人的抢救技术.如何提高急诊科危重病人的抢救成功率仍是当前从事急诊专业人员所关注的问题.本文回顾分析近年来我院急诊科抢救死亡病例的临床经过,以探讨病人死亡原因,总结经验教训,提高急诊危重病人的抢救成功率.

    作者:谢兴宇;俞小松;刘丹 刊期: 2002年第01期

  • 尿沉渣检查实用方法探讨

    目的 探讨实用的尿沉渣检查方法 .方法 用常规的一滴尿法和计数板法(离心和不离心)计数100例健康人和86例泌尿系疾病患者尿中的红、白细胞数.结果 86例泌尿系疾病患者尿沉渣检测的阳性率(1)尿红细胞:一滴尿法为39%,不离心法33%,离心法61%.(2)尿白细胞:一滴尿法22%,不离心法21%,离心法40%.结论 用牛鲍氏计数盘离心法定量计数尿沉渣方法 简单,可提高疾病的检出率.

    作者:鄢仁晴;谈介凡;肖代敏 刊期: 2002年第01期

  • 安氟醚麻醉下牵拉胆囊对家兔窦房结功能的影响

    目的 研究安氟醚麻醉下牵拉胆囊对家兔窦房结功能的影响.方法 健康家兔24只,随机分为A、B、C三组,每组8只.A组(对照组)吸入纯O2,B组吸入安氟醚达0.65MAC,C组吸入安氟醚达1.3MAC.经上腹正中切口,暴露胆囊,坠100g重物牵引10分钟.于牵拉前(to)、牵拉时(tp)、牵拉结束后10分钟(t10)、牵拉结束后30分钟(t30)测定心率(HR)、窦房结功能恢复时间(SNRT)、校正窦房结恢复时间(CSNRT)和窦房结传导时间(SACT).结果 组间比较,牵拉前C组HR较A组减慢(P<0.05),牵拉时C组SNRT较B组显著延长(P<0.05),余各时点SNRT、SACT、CSNRT差异无显著性;组内比较,牵拉时三组HR均较牵拉前减慢(P<0.05),三组SNRT均较牵拉前明显延长(P<0.05),A组SACT、CSNRT较牵拉前明显延长(P<0.01),C组SACT较牵拉前延长(P<0.05).结论 牵拉胆囊可抑制窦房结功能:安氟醚麻醉不能避免牵拉胆囊对窦房结功能的抑制作用.胆系手术时应慎重选择适合病人情况的安氟醚吸入浓度.

    作者:方开云;安裕文;高鸿;王洋 刊期: 2002年第01期

  • 椎弓根螺钉内固定器治疗胸腰椎骨折及滑脱

    脊柱骨折中以胸腰段多见,并常伤及脊髓.早期正确的手术治疗可防止脊髓的继发性损害并有助于残存脊髓功能的恢复.我院自1997年8月至2000年9月共收治胸腰椎骨折伴或不伴滑脱36例,应用椎弓根螺钉内固定器并植骨治疗,取得满意疗效,现报告如下.1资料和方法1.1病例资料本组36例均为男性,年龄18~56岁.受伤原因均为砸压伤.伤后至住院时间:1~6小时30例,1~2天4例,3~4天2例.屈曲压缩型28例,其中1例为T8及T12~L1二处压缩骨折.爆裂型4例.骨折伴滑脱4例.骨折部位:T81例,T113例,T12~L13例,L126例,L22例,L41例.合并不全瘫22例,全瘫8例.植骨28例.

    作者:胡安书 刊期: 2002年第01期

  • 儿科门诊处方分析

    处方是医生进行药物治疗和药房配发药品的书面依据,也是处理医疗纠纷的法律依据.一张合格的处方应该书写规范、字迹工整清楚、用药安全、合理、有效.处方质量直接关系到患者的健康与生命安全,同时也是医院信誉和医疗质量的具体体现.通过对我院儿科门诊处方分析,了解儿科处方用药的基本状况,找出其中存在的问题,进而提出改进措施和意见,以提高处方质量.

    作者:熊百莉;何晓霞;柴中平;杨宏;葛红媛;廖明 刊期: 2002年第01期

  • 伤寒肠穿孔63例误诊分析

    我院从1984~1998年间共收治伤寒肠穿孔病人 173例,其中有63例误诊,误诊率高达36.42%.究其原因,除早期临床医师对伤寒病缺乏认识外(特别是对逍遥型伤寒容易误诊),再者是药物治疗不规则或合并外伤,消化性溃疡等症状不典型而造成误诊.1 临床资料1.1 一般资料本组病例共63例,其中年龄大68岁,小8岁半,以18~35岁多,占41例(65.8%),误诊时间长12小时,短1小时,均经手术和术后化验(肥达式反应)而确诊.

    作者:田跃 刊期: 2002年第01期

贵州医药杂志

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主管:贵州省医药卫生学会办公室

主办:贵州省医药卫生学会办公室