李玉琳；张言真子；陈博雅；杜杰
目的:寻找提示妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)胎儿肺损害的产前超声指标及与围产儿肺损害事件的相关性.方法:分析2016年11月至2017年11月,于北京地坛医院超声科检查发现的36例ICP胎儿超声及临床资料,孕周31 ～33周“.将研究对象分为两组,10≤TBA＜ 40μmol/L为轻度ICP组,入组18例;TBA≥40μmol/L为重度ICP组,入组18例;选择同孕周的正常胎儿为对照组,入组36例.观察并测量左(右)肺动脉起始段(PA1)、左(右)肺动脉中间段(PA2)、肺门处肺动脉(PA3)、肺内动脉第一级分支起始部(PA4)多普勒指标,测量参数包括加速时间(ACT)、射血时间(ET)、计算ACT/ET、收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、舒张早期反向峰值速度(PEDRF)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI).分析三组胎儿间各项指标间的差异及与围产儿肺损害事件的相关性.结果:重度ICP组肺损害事件发生率(27.8％)明显高于轻度ICP组(5.6％)和正常组(5.6％),差异有统计学意义(P＜0.001).②重度ICP组PA1 ～4段ACT均低于轻度ICP组和正常组,差异均有统计学意义(P均＜0.01);PA1～4段ACT减低与围产儿肺损害事件正相关,相关系数为(r=0.545,P=0.019)、(r=0.636,P =0.003)、(r=0.500,P=0.004)、(r=0.701,P=0.000).③重度ICP组PA1 ～4段ACT/ET均低于轻度ICP组和正常组,差异均有统计学意义(P均＜0.01);PA1 ～4段ACT/ET减低与围产儿肺损害事件正相关,相关系数为(r =0.599,P=0.031)、(r=0.565,P=0.012)、(r=0.500,P=0.042)、(r=0.685,P=0.001).④PA1 ～4段ET、PEDRF、PSV、EDV、RI、PI于三组间比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论:PA1-4段ACT、ACT/ET减低提示ICP胎儿肺损害,围产儿可能发生肺损害事件.
作者：王连双；殷志勇；白莉；张记；王雪梅；付丽华；刘军；张瑶 刊期： 2018年第07期
恶性肿瘤的发生率在全世界呈上升趋势,严重危害人类健康与生存.近年来,早期筛查、诊断技术及治疗模式的不断进步极大地改善了肿瘤患者的远期预后.然而,伴随治疗时间和生存期的延长,肿瘤治疗导致的心肌炎、心绞痛、心律失常、心力衰竭等心脏毒性已成为除复发转移外肿瘤幸存者的第二大死因[1].该如何对肿瘤患者因使用抗癌药物所引发的心血管疾病进行预防及管理,目前临床上药物心血管毒性作用的防治与预防措施标准尚未统一,肿瘤免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是目前肿瘤免疫治疗(immuno-oncology,I/O)的主要药物,在多种肿瘤治疗中应用广泛,但对多数临床医生来讲,这类治疗带来的严重免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)的机制尚未清晰[2].本文就免疫检查点抑制剂诱发心脏毒性作用的临床防治及进展进行简单综述.
作者：蒋乐；李林凌；吴晓燕；马长生 刊期： 2018年第07期
临床资料患者,男性,67岁,长期务农,因脑外伤致硬膜下血肿脑挫裂伤住院期间检查中纵隔占位病变.就诊前两周患者背部酸痛,无呼吸困难、喘憋及吞咽闲难,近期否认体质量明显减轻.既往高血压病史10余年,口服降压药控制良好.胸部增强CT(图1):中纵隔可见大小约4.8 cm×6.6cm团块影,增强扫描病变内见多发囊状影,病变边缘及实性部分强化;病变与邻近上腔静脉分界不清,左下肺可见斑片影,肺门影不大,诊断为:中纵隔占位病变,临近上腔静脉受侵,考虑恶性病变,左下肺斑片影考虑炎性病变.
作者：李宏芹；王晓红 刊期： 2018年第07期
目的:通过观察腹主动脉瘤腔内治疗(EVAR)时采用微穿刺技术建立股动脉入路与传统穿刺技术建立入路的相关并发症,比较两种技术的安全性及有效性.方法:随机选取2015年1月至2017年12月,首都医科大学附属北京安贞医院治疗的49例EVAR修复术患者的临床资料进行回顾性分析,其中27例(50条肢体)采用微穿刺技术建立股动脉动脉入路;22例(34条肢体)采用传统18G穿刺针穿刺建立入路,术后采用Perclose ProGlide血管闭合器止血.初期评价终点包括穿刺点局部血肿形成(≥2 cm)、假性动脉瘤形成、以及血管闭合器使用数量和术后CTA股动脉直径以及局部穿刺点组织厚度.结果:微穿刺组较传统穿刺组入路相关总并发症率低(P ＜0.005).血管闭合器使用数量相比传统穿刺法更少.结论:经皮穿刺EVAR修复术使用微穿刺技术建立动脉入路是安全有效的,其成功率较高,并发症率较低.
作者：何楠；陈忠；刘博文；唐小斌；寇镭；王盛；吴章敏；刘晖；张腾飞；王晓娜 刊期： 2018年第07期
目的:探讨冠心病合并2型糖尿病患者经皮冠状动脉介入术(PCI)后,血小板分布宽度与支架内再狭窄(ISR)间的相关性.方法:连续入选2012年1月至2013年12月,在北京安贞医院行PCI术的冠心病合并2型糖尿病患者共5 232例,对其进行3年的随访,其中438例在我院完成了第二次冠状动脉造影检查,且符合本研究的纳入和排除标准,进行统计分析.基线资料按血小板分布宽度(PDW)四分位分组,应用单因素分析进行组间比较,应用受试者工作特征曲线(ROC)得出预测ISR事件的佳PDW值,并作为高PDW的定义标准.进行多因素Logistic回归分析PDW对发生ISR风险的影响.结果:438例患者中59例发生ISR,发生率13.5％.PDW高四分位组(定义为PDW≥13.65fL)患者ISR发生风险显著高于低四分位组,线性相关分析发现PDW与ISR密切相关(r=0.647,95％ CI:0.535 ～0.750,P＜0.0001).多因素Logistic回归分析显示,PDW每升高1个单位,ISR发生风险增加约30％(OR=1.289,95％ CI:1.110 ～1.498,P=0.001),高PDW患者ISR发生风险是低PDW的4倍(OR=4.241,95％ CI:1.879 ～9.572,P=0.001).结论:对于冠心病合并2型糖尿病患者PCI术后,血小板分布宽度与发生ISR之间存在相关性,可作为临床预测冠状动脉ISR的指标之一.
作者：傅明洁；秦政；胡成平；陈密；郭子健；刘妍；赵迎新；周玉杰 刊期： 2018年第07期
目的:使用生物信息学的方法,分析肺癌细胞(A549)经慢病毒感染后,过表达超保守区基因与正常肺癌细胞之间的差异基因,并进行基因功能和信号通路分析,为肺癌研究提供差异基因.方法:在公共数据库(GEO)中下载6个肺癌细胞差异基因表达阵列数据进行生物信息学分析,筛选出相关的差异基因.使用DAVID和STRING数据库对差异基因表达进行基因功能、信号通路和蛋白互作用分析.结果:共得到230个差异基因,其中217个表达上调,13个表达下调;GO富集分析显示差异基因主要定位于细胞膜外,参与血管内皮生长因子的调节;KEGG信号通路分析显示差异基因主要表现在化学致癌上;蛋白互作网络显示主要的相关蛋白是CFH、MUC5B、PTGS2、LRRK2.结论:本研究从生物信息学方法对数据进行处理,在基因水平上表明肺癌细胞过表达超保守区后存在差异基因,为基础研究筛选出差异,进而服务于临床.
作者：王丽飞；王东昌；闫振锋；岳红云；陈刚 刊期： 2018年第07期
目的:探讨Ⅰ型11β-羟基类固醇脱氢酶(11β-HSD1)对脂质蓄积的影响及机制.方法:构建Ⅰ型11β-羟基类固醇脱氢酶腺病毒(Ad-11β-HSD1),并在293A细胞中进行扩增和纯化;C57BL/6小鼠按随机数字表法分组,实验组10只,通过尾静脉注射Ad-11β-HSD1,对照组10只.2周后采集小鼠血浆,收集肝脏组织.油红O染色观察肝脏组织脂质蓄积情况;酶法测定血脂以及肝脏中脂质含量;利用实时荧光定量聚合酶链式反应技术分析和蛋白免疫印迹,分析脂代谢相关基因和蛋白表达情况;分析AKT/GSK胰岛素信号通路的改变.结果:与对照组相比,2周后实验组肝脏脂质蓄积,脂滴富集明显,脂质定量显著增加[(59.61 ±3.21)vs.(80.47±5.1)μg/mg,P＜0.05];实验组脂肪酸合成通路主调控因子SREBP1及其合成通路相关蛋白FAS、SCD1和ACC1的表达水平均不同程度升高(P＜0.05),而基因表达水平无差异.胰岛素信号通路受损,p-AKT,p-GSK水平降低(P＜0.05).血浆中TG和TC水平无差异.结论:11β-HSD1可能通过损伤胰岛素信号通路,并激活脂肪酸合成通路而促进小鼠脂肪肝形成.
作者：胡蒙亮；高丰衣；任航江；韩亭亭；满永；李国平；黎健 刊期： 2018年第07期
心脏手术患者约10％～20％发生围手术期大出血和相关并发症[1],一旦出血不仅输血需求及费用提高,发病率和病死亡率也相应增加[2-3];尤其是抗血小板药物的广泛使用,伴血小板功能障碍的心脏手术患者增多,出血风险随之提高.众所周知,止血块强度80％取决于血小板,因此血小板功能正常对凝血和止血至关重要.近年应用血小板功能检查(platelet function test,PFT)分析心脏手术患者围手术期出血原因或预测术后出血的研究逐渐引起人们的重视,本文对其在心脏手术中应用的新进展进行综述.
作者：赵帅；吕文清；陈烨 刊期： 2018年第07期
目的:探讨左卡尼汀应用于非体外循环下不停跳冠状动脉旁路移植手术(OPCABG)患者对心肌功能和内环境的影响.方法:选择在我院择期行OPCABG术的60例患者作为研究对象,随机分成观察组和对照组各30例.全部患者均行OPCABG手术,观察组围术期应用左卡尼汀,对照组应用0.9％氯化钠溶液.分别术前(T0)、术后lh(T1)、2h(T2)、4h(T3)、8h(T4)、12h(T5)、16h(T6)、20h(T7)、24h(T8)记录心脏指数和混合静脉血氧饱和度.术前、术后2h、术后7日行超声心动检查,测量左心室舒张末径(LVDD)和左心室射血分数(LVEF).抽血测定血肌酸激酶同工酶(CK-MB)及动脉血气分析,测定乳酸水平.结果:观察组的心脏指数在术后各时间段(T1～T8)均显著高于对照组(P＜0.05).在术后早期(T1～T6)的时间段中,观察组的混合静脉血氧饱和度显著高于对照组(P＜0.05).在T10时间点,观察组的LVEF显著高于对照组(P＜0.05).在T1、T3、T5、T8时间点,观察组的CK-MB指标显著低于对照组(P＜0.05).两组间术后各时间段(T1～T8)的比较,观察组的乳酸指标低于对照组(P＜0.05).结论:卡尼汀应用于OPCABG术围术期,能改善体循环血液动力学指标及左心室功能,具有心肌保护作用,并降低机体乳酸水平.
作者：刘岳；刘克敏；任长伟；郭鸿昌；来永强 刊期： 2018年第07期
目的:探讨3D胸腔镜技术在老年患者二尖瓣手术中的应用.方法:回顾性分析郑州市第七人民医院心脏外科2016年1月至2017年6月期间老年二尖瓣疾病患者接受手术治疗的148例临床资料.按手术方式分为两组:3D胸腔镜组27例,其中男性11例、女性16例,年龄62 ～ 75岁,平均(63.5±6.3)岁;体质量58.4～81.2kg,平均(60.1±11.5)kg.其中二尖瓣关闭不全18例,二尖瓣狭窄5例,二尖瓣狭窄并关闭不全4例,术前心功能Ⅱ级5例,Ⅲ级22例.传统开胸为对照组,患者121例,男性76例、女性45例,年龄61 ～76岁,平均(63.2±5.8)岁,体质量56.2 ～87.7kg,平均(63.7 ±13.1)kg.其中二尖瓣关闭不全53例,二尖瓣狭窄31例,二尖瓣狭窄并关闭不全37例,术前心功能Ⅱ级73例,Ⅲ级54例.比较两组患者体外循环时间、围术期引流量、围术期输血率、机械通气时间、术后并发症、住院时间、死亡率.结果:两组患者均无死亡,与对照组对比,3D胸腔镜组患者体外循环时间、机械通气时间差异无统计学意义(P＞0.05),围术期引流量、围术期输血率、术后并发症、住院时间差异有统计学意义(P＜0.05).存活患者术后随访6 ～ 26个月,平均(12.7±5.2)个月,无明显瓣膜返流及瓣膜功能障碍,心功能Ⅰ～Ⅱ级.结论:3D胸腔镜技术在老年二尖瓣病变手术治疗中,能够达到常规治疗手术的同等安全,明显减少围手术期相关并发症的发生,缩短老年患者的住院周期,临床效果满意.
作者：张向立；浮志坤；王立成；朱勇锋；张曙光；杨恒；杜鹏 刊期： 2018年第07期
目的:探讨体外膜肺氧合(ECMO)联合持续性肾替代治疗(CRRT)对心外科危重患者预后的影响.方法:回顾分析2010年1月至2014年12月期间,67例接受ECMO治疗的成人患者,男性50例(74.6％),平均年龄(47.25±14.82)岁,根据患者是否接受CRRT治疗分为单纯ECMO组与ECMO联合CRRT组,比较两组ECMO时间、ICU时间、呼吸机时间、院内病死率情况以及并发症发生情况.结果:单纯接受ECMO治疗的患者35例,病死率28.6％;接受ECMO联合CRRT治疗的患者32例,病死率56.2％;两组间比较差异有统计学意义(P =0.022).ECMO联合CRRT组多器官功能衰竭(MODS)发生率高于单纯ECMO组,两组比较差异有统计学意义(P =0.048).在输入血制品方面,单纯ECMO组输入红细胞14(5,37)U、ECMO联合CRRT组输入红细胞29(18,37)U,两组比较差异有统计学意义(P=0.025).结论:ECMO联合CRRT治疗组患者病死率高(56.2％vs.28.6％,P=0.022),MODS发生率增高(18.7％vs.2.8％,P=0.048),红细胞输入量增高[29(18,37)vs.14(5,37),P=0.025].
作者：周伯颐；楼松；龙村；于坤；吉冰洋；刘晋萍；黑飞龙 刊期： 2018年第07期
目的:探讨低分子肝素在伴有心血管疾病需抗凝抗血小板治疗的头颈部肿瘤围手术期的临床疗效和安全性.方法:回顾性分析2012年4月至2017年1月在我科诊治的伴有口服抗凝抗血小板治疗的头颈部肿瘤患者59例,所有患者围手术期应用低分子肝素替代常规口服抗凝药物,分别监测他们围手术期肌钙蛋白Ⅰ、脑尿钠肽、纤维蛋白(原)降解产物以及凝血指标的变化.结果:所有患者均顺利完成手术治疗.1例下咽癌患者出现襞裂水肿,行气管切开后好转.1例患者术后颈部大面积血肿,延迟应用低分子肝素对症处理好转出院.患者各项监测指标均得到明显改善.结论:应用低分子肝素,对降低心脏、脑血管和肺血管疾病风险疗效肯定.短时间内停用不会引起肺栓塞及急性心肌缺血等严重并发症.
作者：王建宏；房居高；赵丽云；吕誉芳；饶远生；刘海鹰；闫晓娟 刊期： 2018年第07期
目的:比较ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者,直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)处理罪犯血管,和完全血运重建两种策略对预后的影响.方法:续入选1008例冠状动脉造影显示病变血管≥2支的STEMI患者,根据患者接受血运重建的策略不同分为:罪犯血管PCI介入组和多支病变PCI组.多支病变PCI组包括患者在直接PCI接受梗死相关血管介入治疗后,在同次住院期间择期接受至少1支非梗死相关血管介入治疗的患者.结果:研究入选急性期仅处理罪犯血管的患者622例,急性期或住院期间处理多支血管的患者386例.基线资料显示罪犯血管PCI组患者平均年龄高于多支血管PCI组[(67.1±6.6)vs.(66.1±6.5)岁,P=0.024],左心室射血分数低于多支血管PCI组[(62.1±7.4)％vs.(63.6±8.0)％,P=O.003].两组患者冠状动脉病变血管部位以前降支多(83.9％vs.85.0％)其次为右冠状动脉(70.6％vs.69.9％)和回旋支(65.3％vs.65.0％),但均差异无统计学意义.平均随访(41.9±7.5)个月,心肌梗死发生率罪犯血管PCI组高于多支血管PCI组(4.3％vs.1.8％,HR =0.43,95％ CI:0.19 ～0.99,P=0.049).两组患者死亡、脑卒中和再次血运重建率,均差异无统计学意义;死亡、心肌梗死和脑卒中的复合终点(MACEE)发生率,差异无统计学意义.结论:STE-MI患者直接PCI实现完全血运重建可降低再发心肌梗死事件率,STEMI在真实世界中的PCI策略仍有待进一步研究.
作者：翟光耀；高霏；王建龙；刘宇扬；周玉杰 刊期： 2018年第07期
目的:研究雌激素减少导致肝细胞脂质沉积的可能机制,为围绝经期女性非酒精性脂肪肝的研究奠定实验基础.方法:采用油酸诱导建立肝细胞脂肪变性模型,设置DMSO对照组、油酸模型组、油酸+雌激素实验组,尼罗红染色法鉴定肝细胞内脂质沉积情况.免疫荧光染色和蛋白免疫印记实验检测脂滴包被蛋白Perilipin2(Plin2)的表达变化.结果:成功建立油酸诱导肝细胞脂肪变性模型,尼罗红染色可见高亮橘红色的脂滴形成.雌激素剂量依赖性的减少油酸诱导的肝细胞内脂质沉积.免疫荧光染色显示雌激素能够明显抑制油酸诱导的Plin2的表达,荧光信号降低.蛋白免疫印迹实验证实雌激素能够减少Plin2的蛋白表达水平,DMSO对照组、油酸诱导模型组和雌激素实验组Plin2蛋白表达相对光密度分别为0.409±0.051、0.739±0.060、0.438±0.061,雌激素显著性减少了油酸诱导的Plin2的蛋白表达水平(P＜0.05).结论:雌激素能够减少肝细胞内的脂质沉积,可能是通过抑制脂滴包被蛋白Plin2而实现.
作者：李凤娟；魏苏宁；王绿娅；徐国恒 刊期： 2018年第07期
目的:探讨隐源性机化性肺炎(COP)的临床和影像学特征,提高临床诊断和治疗的水平.方法:回顾性分析我院2011年3月至2018年1月,确诊的16例COP的一般资料、临床表现、常规实验室检查、影像学特征、肺活检病理及治疗与转归.结果:16例患者中,男性9例,女性7例,男女比例为1.29∶1,年龄45～ 84岁,平均年龄(60.7±11.1)岁,从发病到确诊时间1Od至7个月,中位确诊时间28(20,69)d,8例有主动吸烟或者被动吸烟史.所有患者均有呼吸道症状,发生率前3位的为咳嗽15例,咯痰11例,发热8例,胸部查体主要为病变部位的湿罗音.相对于白细胞正常或者轻度升高,C反应蛋白和血沉升高较明显.肺功能显示50％患者存在弥散功能和阻塞性通气功能障碍.胸部CT主要为磨玻璃影和实变影为主,分布以胸膜下和双下肺为主.6例经皮穿刺肺活检,5例经胸腔镜肺活检以及5例经纤支镜肺活检和支气管肺泡灌洗明确诊断,除5例患者行肺叶切除术,余11例行激素治疗,3例有复发,加量激素,延长疗程后,病情好转.结论:临床表现和胸部影像学特征对COP有提示作用,确诊需要病理,经皮肺穿刺或者经支气管镜肺活检结合支气管肺泡灌洗对临床确诊COP有较高价值.绝大多数COP对激素反应良好,此病预后良好.
作者：王增智；李栋；李杰；高杨；张向峰；刘双 刊期： 2018年第07期
经过二十余年的技术研发和大量临床研究的验证,磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)高分辨多对比成像技术(3D-TOF、CE-MRA、T1WI、T2WI、PDWI)已经成为评价颈动脉粥样硬化斑块组织成分和稳定性的可靠技术.但是,常规高分辨MR成像技术单次扫描只能获取单序列对比图像;完成整套检查所需时间长;病灶信号在不同序列中表现复杂,病变诊断主要依赖于影像医师肉眼经验判读模式,复杂病变误诊、漏诊常有发生.近年来出现的多种新型MR快速定性定量技术可用于精确显示颈动脉斑块病变的解剖结构特征和内部构成组分信息[1],这些技术获得的MR扫描图像与组织病理学结果具有良好的一致性[2-3].目前,部分新技术已初步用于斑块成分的定量定性评价,有些新技术尚处于研究阶段,本文就这些快速新技术在颈动脉粥样硬化斑块定性及定量研究进展展开综述.
作者：汪振佳；于薇 刊期： 2018年第07期
心肌纤维化是心肌损伤及心功能障碍的重要标志之一,以正常心肌组织中出现成纤维细胞增殖和细胞外基质内胶原过度沉积为主要特点,可使心脏的机械活动和电生理活动发生变化,甚至导致心力衰竭和猝死.对心肌纤维化进行定性及定量分析有助于心脏疾病的诊断及预后评估[1].根据心肌病变病程及性质的差异,心肌纤维化可分为局灶性纤维化和弥漫性纤维化.前者往往提示心肌细胞缺失、坏死及纤维瘢痕形成,常见于心肌梗死等缺血性心肌病患者.心脏磁共振成像(cardiac magnetic resonance imaging,CMRI)延迟强化是评价局灶性心肌纤维化的金标准,可以评价缺血后的心肌存活性并指导再血管化治疗[2-3];后者则是心脏瓣膜病、高血压性心脏病、肥厚性心肌病等非缺血性心肌病患者心肌组织中胶原含量广泛升高或胶原成分改变,心肌间质内纤维反应性增生的结果,可致细胞外间质容积增大[4].
作者：周振；徐磊；范占明 刊期： 2018年第07期
目的:探讨围绝经期女性心脏瓣膜钙化情况与骨密度的相关性.方法:选取2013年1月至2017年1月,我院围绝经期女性患者106例,经超声心动图检查,观察其心脏瓣膜情况,参照钙化性心脏瓣膜病(SCVD)诊断标准,将其分为SCVD组(n=52)和非SCVD组(n=54),所有患者均进行双能X线骨密度测定,对股骨胫、腰椎及全髋关节的骨量进行评估,并分析围绝经期女性心脏瓣膜钙化与骨密度(BMD)的关系.结果:SCVD组髋关节BMD、T值低于非SCVD组,低T值高于非SCVD组,差异有统计学意义(P＜0.05);而两组股骨颈、腰椎BMD、T值比较,差异无统计学意义(P＞0.05);经Pearson相关性分析发现,围绝经期女性SCVD与年龄呈正相关(P＜0.05),与BMD、低T值呈负相关(P＜0.05).结论:围绝经期女性心脏瓣膜钙化与BMD有关,推测低BMD可能是围绝经期女性钙化性心脏瓣膜病的危险因素.
作者：姜爱凤；王以新；马立萍；何善娴；张淼淼 刊期： 2018年第07期
目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系.方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent SureSelect Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显子捕获,利用Illumina Hiseq X Ten测序仪进行双端高通量测序.通过生物信息学分析,利用dbSNP数据库、千人基因组、ExAC数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证.结果:患儿,女性,4岁1个月,生长发育落后、特殊面容.超声心动图示肺动脉瓣狭窄、卵圆孑未闭,临床未给予明确诊断.通过全外显子测序,在患儿BRAF基因中找到一个杂合错义突变c.770A＞G(p.Q257R),其父母此位点为正常基因型,该突变为患儿新发突变.结合临床表型和基因检测结果,该患儿终被诊断为NS.结论:本研究明确了NS和突变位点的关系,强调了全外显子测序用于非典型病例明确诊断和准确遗传咨询的实用性.
作者：郝婵娟；陈腊梅；郭俊；郭若兰；唐浩勋；李巍 刊期： 2018年第07期
目的:研究炎症状态下血管平滑肌细胞中沉默调节蛋白1(SIRT1)的表达及其相关的信号通路.方法:以大鼠左颈总动脉球囊损伤和原代血管平滑肌细胞为模型,采用免疫组化的方法研究颈总动脉球囊损伤后SIRT1蛋白表达;采用免疫荧光观察血管平滑肌中TNF-α对SIRT1表达和定位的影响;采用Western blotting检测TNF-α对血管平滑肌细胞中SIRT1表达及p42/p44促分裂素原活化蛋白激酶(MAPK)表达的影响;并考察用MAPKs抑制剂处理后TNF-α对SIRT1表达的影响.结果:免疫组化结果显示球囊损伤的大鼠颈总动脉平滑肌细胞中SIRT1表达增加;免疫荧光显示SIRT1主要定位于血管平滑肌细胞核且TNF-α处理后SIRT1表达增加;Western blotting结果表明TNF-α处理的大鼠血管平滑肌细胞中SIRT1和磷酸化p42/p44 MAPK表达高于对照组;用p42/p44 MAPK抑制剂处理后,TNF-α诱导的SIRT1表达被抑制.结论:球囊损伤及TNF-α处理均可增高血管平滑肌细胞中SIRT1表达,p42/p44 MAPK信号通路参与对这一过程的调控.
作者：张慧娜；李玉；彭露；杨云云 刊期： 2018年第07期
心肺血管病杂志
主管:北京市卫生局
主办：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
