学术投稿

广西乳腺癌BRCA1基因突变的研究

张海添;陆云飞;曾健;廖清华;林进令;林坚

关键词:广西, 乳腺癌发生, susceptibility gene, 易感基因, ovarian cancer, 细胞周期进程, 生物学途径, 转录活化, 细胞生长, 损伤修复, 技术检测, 基因突变, 应用, 调节, 凋亡
摘要:BRCA1基因(breast and ovarian cancer susceptibility gene)是乳腺癌发生的易感基因,在调节细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录活化与抑制等多种生物学途径都起重要作用[1].我们应用PCR-SSCP和DNA测序技术检测BRC A1基因的突变,探讨广西乳腺癌BRCA1基因突变的特点.
中华普通外科杂志相关文献
  • 乳腺癌激素耐受细胞系LCC2的基因表达分析

    目的研究乳腺癌激素治疗耐受产生中相关基因群的表达及其功能.方法用8000种人类基因PCR产物制成BioDoor8000型表达谱芯片,分离纯化乳腺癌激素耐受细胞系LCC2和乳腺癌细胞系MCF-7 mRNA,制备表达谱探针,用ScanArray3000荧光扫描仪扫描芯片荧光信号图像,利用计算机分析MCF-7细胞系和乳腺癌激素耐受细胞系LCC2之间差异表达的基因.结果在8 000种基因中,MCF-7细胞和乳腺癌激素耐受细胞系LCC2之间差异表达的基因有1 892条(23.65%).生物信息学分析显示,这些差异表达基因可能与乳腺癌激素治疗耐受的产生有相关性.结论对于乳腺癌相关基因群的研究有助于认识肿瘤发病机制和激素治疗耐受机制.

    作者:陈剑英;张波;王国斌;陈道达 刊期: 2004年第12期

  • 肝移植术后早期肠内营养的安全性与有效性

    临床资料1.一般情况:我院自2001年1月至2003年9月共实施原位肝移植术125例,其中87例患者接受了术后早期肠内营养.本组病例中男性71例,女性16例,年龄12~67岁,平均48岁.病种为乙肝后肝硬化43例,其中合并肾功能不全8例;原发性肝癌27例,其中肝硬化合并肝癌21例;原发性胆汁性肝硬化 5例,先天性肝豆状核变性5例,重症肝炎肝功能衰竭5例,酒精性肝硬化合并肾功能不全1例,血吸虫性肝硬化1例.患者术前肝功能:Child A级6例(肝癌患者),Child B级25例, Child C级56例.所有患者均在我院接受原位肝移植术,其中9例同时接受了肾移植, 1例12岁先天性肝豆状核变性女孩接受了减体积肝移植术,1例16岁先天性肝豆状核变性女孩接受了母亲右半供肝亲体肝移植术,平均肝移植手术时间7 h,无肝期60~90 min,均不采用静脉转流.

    作者:夏强;彭志海;王书云;刘俊;陈国庆;徐军明;祝哲诚;钟林;戚晓升 刊期: 2004年第12期

  • 广西乳腺癌BRCA1基因突变的研究

    BRCA1基因(breast and ovarian cancer susceptibility gene)是乳腺癌发生的易感基因,在调节细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录活化与抑制等多种生物学途径都起重要作用[1].我们应用PCR-SSCP和DNA测序技术检测BRC A1基因的突变,探讨广西乳腺癌BRCA1基因突变的特点.

    作者:张海添;陆云飞;曾健;廖清华;林进令;林坚 刊期: 2004年第12期

  • 无张力腹股沟疝修补术后疝复发的临床分析

    目的探讨无张力腹股沟疝修补术后疝复发的原因、预防及治疗.方法结合11例无张力腹股沟疝修补术后复发疝的临床资料,分析其复发的原因,并提出改进手术的方法及对复发疝的治疗.结果本组10例,其中疝环充填式无张力疝修补术后复发6例,平片修补术后复发4例.复发原因为平片修补术后因补片过小复发1例,补片卷曲、移位1例,补片精索孔留得过大2例,疝环充填式无张力疝修补术后充填之网塞未牢靠固定在疝环口周围的坚韧组织上复发2例,疝环口过大,与充填之网塞不匹配2例,充填的2个网塞之间未固定,留有间隙1例,网塞间断缝合固定,但网片未固定1例.结论无张力腹股沟疝修补术后复发疝的原因主要是术中操作失误即对网塞和补片的置入和固定不当,其治疗方法仍为开放的无张力腹股沟疝修补术,主要是疝环充填式无张力疝修补术.

    作者:姚峰;赫杰;陈倩 刊期: 2004年第12期

  • 纤维光导乳管镜用于乳头溢液的诊断

    目的评价纤维光导乳管镜检查对乳头溢液的诊断价值.方法应用三菱公司FV-2000E型半硬性纤维光导乳管镜检查系统,对269例乳头溢液进行诊断,并与术后病理诊断作对比分析.结果 269例患者中发现乳管内占位性病变129(48%)例,其中单发病变92(71.3%)例,多发病变27(20.9%)例,弥漫性病变10(7.8%)例,镜下诊断导管内乳头状瘤125(96.9%)例,恶性病变4(3.1%)例.镜下诊断乳头状瘤与病理诊断符合率为91.9%,与乳腺癌的诊断符合率为75%.另外140(52%)例诊断为非肿瘤性良性疾病,主要为乳腺导管扩张症、乳管炎.结论纤维光导乳管镜检查乳头溢液准确、可靠.

    作者:李金锋;欧阳涛;王天峰;林本耀 刊期: 2004年第12期

  • 长春瑞滨联合表阿霉素新辅助化疗治疗乳腺癌的临床观察

    目的评价长春瑞滨联合表阿霉素新辅助化疗治疗乳腺癌的近期疗效及副反应.方法用长春瑞滨联合表阿霉素对Ⅱ、Ⅲ期乳腺癌24例进行新辅助化疗3~4周期,第1天静脉注射表阿霉素60 mg/m2、长春瑞滨30 mg/m2,第8天静脉注射长春瑞滨30 mg/m2,4周为1周期.结果临床有效率(cCR+PR)为79%,无进展病例,病理完全缓解率(pCR)12.5%.副反应为白细胞下降、恶心呕吐、脱发、静脉炎、头痛等,患者均可耐受.结论 3~4周期长春瑞滨联合表阿霉素新辅助化疗是治疗乳腺癌安全有效的方法.

    作者:刘鹏;杨德启;乔新民;曹迎明;佟富中;周波;刘宏军 刊期: 2004年第12期

  • 亚急性、慢性下肢深静脉血栓43例的治疗

    目的探讨超声血栓消融的操作方法、下腔静脉滤器的选择及放置的时间.方法选择严重的亚急性、慢性期下肢深静脉血栓43例,先置入滤器,再消融血栓、球囊扩张髂静脉病变、有明显回缩者放置支架、后做临时性股动静脉瘘.结果 35例治疗成功,8例失败.髂静脉狭窄33例,放置支架10例.放置的滤器中,永久性11例,临时性24例.随访33例,3~30个月,25例患肢肿胀消退,8例出现血栓后综合征,18例血管造影,8例髂股静脉通畅,5例髂股静脉狭窄,3例髂静脉闭塞,2例股静脉闭塞.结论本方法为亚急性和慢性下肢深静脉血栓患者提供了一个有效的治疗手段.

    作者:李晓强;段鹏飞;孟庆友;聂中林;余朝文;周为民;钱爱民;朱礼玮 刊期: 2004年第12期

  • 凋亡抑制蛋白Survivin的表达与肝细胞肝癌预后的关系

    目的评价Survivin、VEGF和MMP-2在肝细胞肝癌中的表达与HCC预后的关系.方法采用免疫组化链霉素抗生物素-过氧化物酶(S-P)法检测67例肝癌组织、相应癌旁组织及正常肝脏标本中Survivin、VEGF和MMP-2的表达.选择可能对HCC手术切除患者预后产生影响的临床及生物学因素进行量化,依次引入COX风险模型.应用Kaplan-Meier法计算累计生存率,并经Log-rank检验.结果多因素分析(COX模型)显示Survivin的表达、VEGF的表达、肝功能Child分级是与预后相关的独立影响因素.各因素均与术后死亡率有正相关.结论患者的肝功能分级情况、Survivin、VEGF的表达水平是HCC患者手术后生存的独立危险因素.

    作者:常宏;吴泰璜;穆庆岭;李乐平;潘晓华;靖昌庆 刊期: 2004年第12期

  • 贲门癌不同术式的前瞻性随机临床研究

    目的通过前瞻性随机临床研究来探讨贲门癌的术式选择. 方法将84例贲门癌患者随机分为两组,一组行全胃切除术(TG),另一组行近侧胃大部切除术(STG),分别于术后1个月, 3个月,12个月进行随访,要求患者根据随访表并测定相应指标.结果 84例患者中,术前和术后1个月两组间各项指标差异无显著性.术后3、12个月,在食量、灼心感、体重减轻等方面,TG组优于STG组,差异有显著性(P<0.05),其他症状与Spitze评分中,TG组与STG组比较,差异无显著性.TG组与STG组的营养指标在术后均有下降,但随时间延长都逐渐上升,TG组与STG组在术后1个月的比较,差异无显著,在3、12个月,TG组的营养指标比STG组改善更明显,差异有显著性(P<0.05).TG组手术时间比STG组要长,差异有显著性(P<0.05),出血量相仿,TG组术后出现并发症与STG组比较,差异无显著性.结论贲门癌的基本术式应该是全胃切除术,术后患者的生活质量、营养状态、临床疗效均能达到满意的效果.

    作者:石铮;何庆良;翁山耕;陈有挺;林永堃 刊期: 2004年第12期

  • 同源异型盒基因DLX4在乳腺肿瘤中的定量表达研究

    目的探讨同源异型盒DLX4基因在乳腺癌发生、发展进程中的可能作用.方法采用实时荧光定量PCR技术检测82例乳腺肿瘤组织及22例癌旁正常腺体中DLX4 mRNA的表达情况.结果 82例肿瘤组织中,有53例呈DLX4阳性表达(64.63%),而在癌旁正常腺体中则表达很弱( 4/22,18.18%),差异具有显著性(P<0.05).DLX4基因的过表达与病理组织学分级有关(P<0.05),而与癌肿大小、淋巴结转移、病理类型、肿瘤家族史、雌激素受体及孕激素受体状态无关.不同病理组织分级的乳腺癌标本中DLX4基因的初始拷贝数分别为(5.13±0.90)×103,(1.41±0.48)×104和( 3.01±0.53)×104拷贝/μg RNA,随着组织学分级的升高,DLX4基因mRNA表达量呈上升趋势(F=8.47,P<0.05).结论 DLX4基因在乳腺肿瘤中呈过度表达,可能在某种程度上参与了乳腺癌变的发生和发展.

    作者:于满;牛瑞芳;杨毅;郝希山 刊期: 2004年第12期

  • 腹腔镜十二指肠隔膜切除术一例

    患儿女,10个月.主因间断呕吐5个月,加重2 d入院.呕吐物为胃内容物,偶含胆汁,非喷射性.查体:上腹膨隆,可见胃型.立位腹部X线平片示右上腹两个液气平面.上消化道X线造影显示十二指肠降部明显扩张,水平部肠管狭窄.入院诊断:十二指肠梗阻.行腹腔镜辅助下十二指肠隔膜切除吻合术.

    作者:仲智勇;李索林 刊期: 2004年第12期

  • 重组人生长激素对胃癌细胞生长的影响

    目的研究重组人生长激素(rhGH)在体内外对胃癌细胞生长的影响.方法将大鼠分为对照组、rhGH组、奥沙利铂(L-OHP)组和rhGH+L-OHP组4组,利用流式细胞仪和裸鼠移植瘤实验等方法测定rhGH对人胃癌细胞株BGC823细胞周期、增殖指数(PI)、肿瘤抑制率和移植瘤核增殖抗原(PCNA)的影响.结果 rhGH组G0~G1期细胞数占52.3%,S期细胞数占32.6%,G2~M期细胞数占14.7%,PI为47.7%,肿瘤抑制率为5%,PCNA阳性表达率为82.7%,与对照组(G0~G1期细胞数占47.8%,S期细胞数占37.0%,G2~M期细胞数占15.3%,PI 52.3%,肿瘤抑制率0,PCNA77.8%)相比差异无显著意义;rhGH+L-OHP组(G0~G1期细胞数占86.5%,S期细胞数占5.5%,G2~M期细胞数占7.8%,PI 13.5%,肿瘤抑制率49.3%,PCNA 58.2%)与L-OHP组(G0~G1期细胞数占83.9%,S期细胞数占7.9%,G2~M期细胞数占8.3%,PI 16.2%,肿瘤抑制率46.6%,PCNA 62.5%)比较差异亦无显著意义;rhGH+L-OHP组与rhGH组和对照组比较,G0~G1期细胞肿瘤抑制率明显增加,S期细胞、PI和PCNA明显减少.结论重组人生长激素在体内外不会促进胃癌细胞的增殖.

    作者:陈嘉勇;梁道明;甘平;林劼;林丰;张毅 刊期: 2004年第12期

  • 肝脏纤维性间皮瘤一例

    患者男性,24岁,因右上腹隐痛不适二月余入院.无发热、黄疸、恶心、呕吐,无腹胀、腹泻、黑便等病史.过去无肝炎病史.查体:发育、营养正常,皮肤、巩膜无黄染,肝脏于右侧肋下3 cm可触及,压痛不明显,肝区有扣击痛.B超、CT及核磁共振检查均提示肝右叶不均质实性团块,AFP(-),HBsAg(-),肝功能正常.术前诊断:肝脏血管平滑肌脂肪瘤?入院5 d后在全麻下行剖腹探查术,术中见腹腔内无腹水,无肝脏硬化征象,肿瘤位于肝脏右叶被膜下,边界清楚,包膜完整,向表面凸起.完整切除肿瘤后送病理检查.

    作者:王锦波;曹保凯 刊期: 2004年第12期

  • 7.5%高渗盐水对择期腹部大手术后液体平衡的影响

    目的探讨7.5%高渗盐水对择期腹部大手术后液体平衡的影响.方法 22例择期腹部大手术患者,配对分为两组.术毕进入外科ICU后,研究组11例应用7.5%高渗盐水4 ml/kg,后续平衡液;对照组11例仅用平衡液.比较两组患者的输液量、尿量、液体平衡和体重变化.结果与对照组相比,研究组手术日和术后第1天尿量较多[(2 650±531)ml vs. (2 046±572)ml,t=2.551 7,P<0.05;(2 716±640)ml vs. (2 232±489)ml,t=2.287 8,P<0.05];术日和术后48 h的液体正平衡量较少[(4 058±1 159)ml vs. (5 922±1 493)ml,t=2.870 1,P<0.05];(4 926±2 698)ml vs. (7 656± 2 543)ml, t=2.229 4,P<0.05];术后体重增加幅度低于对照组[(5.0±1.9)kg vs. (7.2±1.3)kg;t=2.809 8,P<0.05];术后体重下降时间早于对照组[(24.4±3.4)h vs. (31±5)h;t=3.382 6,P<0.01].结论 7.5%高渗盐水有明显的利尿作用,可动员、排出体内扣押的过多液体,减少择期腹部大手术后液体正平衡,促进液体负平衡提前出现.

    作者:邵永胜;张应天;彭开勤;全卓勇;龚少敏 刊期: 2004年第12期

  • 腹腔镜术后切口疝原因及防治

    自Fear于1968年首次报道了腹腔镜检查后通过切口缺陷的小肠疝后,越来越多的研究表明,腹腔镜术后切口疝值得重视.本文就其原因、临床表现及防治等有关问题作一综述.

    作者:杨鹏;牟一平 刊期: 2004年第12期

  • 绝经后乳头血性溢液36例诊治分析

    我院自1998年7月至2002年10月收治绝经后乳头血性溢液患者36例,常规行乳管探查术,对乳管内乳头状瘤行瘤体单纯切除,乳头状瘤病及乳腺导管扩张症行区段乳腺切除,乳头状癌行乳癌改良根治术,效果满意,现报告如下.

    作者:雷树林;刘祥英;田士宝;杨永忻 刊期: 2004年第12期

  • 可溶性Fas阻断肝癌细胞通过Fas/FasL 途径触发T淋巴细胞的凋亡

    目的通过阻断Fas介导T细胞凋亡,建立快速大量激活制备肿瘤特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)的方法.方法分离肝癌细胞和肿瘤浸润淋巴细胞(TIL).选择FasL表达阳性的肝癌标本,在体外将两者混合,并在CD28单抗共刺激下,激活制备特异性CTL.应用可溶性Fas受体阻断肝癌细胞通过Fas/FasL途径触发激活T细胞凋亡,与对照组比较观察阻断凋亡作用,通过 3 H掺入法和 51 Cr释放法了解T细胞增殖杀伤活性.结果流式细胞术仪检测未阻断组较阻断组和未阻断对照组凋亡率明显升高,未阻断组凋亡率达47.82%±0.13%,静息性T淋巴细胞组为3.76%±0.25%,阻断组为8.22%±0.26%(P<0.01),DNA ladder显示未阻断组T淋巴细胞出现明显梯状条带,阻断组为阴性.51Cr释放法表明阻断后T淋巴细胞杀伤活性增加,较未阻断组及未阻断对照组差异有显著性(P<0.01).3H掺入法检测证实可溶性Fas受体阻断激活T细胞凋亡后,细胞增殖明显升高,较未阻断组差异有显著性(P<0.01).结论体外实验可获得大量激活T细胞,并可杀伤肿瘤细胞,

    作者:王平;卫立辛;张柏和;吴孟超 刊期: 2004年第12期

  • 舌根部异位甲状腺一例

    患者女,51岁.咽喉部异物感二月余,加重伴咽痛3 d就诊.查体:一般情况可,舌根部可见一稍高出舌面的肿块.超声检查颈前部未见甲状腺回声,舌根部可见一回声均匀的圆形占位,直径约2 cm,血供较丰富.CT平扫检查颈前部未见甲状腺,舌根部可见一类圆形边界光整高密度团块,大小约为2.3 cm×2 cm,密度均匀,CT值96 Hu.增强后肿块明显均匀强化,CT值176 Hu(图1,2).CT诊断为舌根部异位甲状腺.131I甲状腺核素扫描检查颈前区甲状腺位置无放射性分布,舌骨处有放射性浓聚.舌根部肿块细针穿刺活检,病理证实为正常甲状腺组织.

    作者:黄峰;陈小启;戚乐;韩开南;徐德征 刊期: 2004年第12期

  • 腹腔镜辅助经肛门拖出术治疗成人巨结肠一例

    患者女, 28岁.腹胀、便秘、腹痛20余年.排便后症状缓解.经常大量服用泻剂,明显消瘦,体重44 kg.体格检查示腹部平软,肠鸣音活跃.钡灌肠显示乙状结肠、降结肠远端明显扩张,乙状结肠冗长.入院诊断:先天性巨结肠,乙状结肠冗长症不能排除.小儿外科与普外科合作,行腹腔镜辅助经肛门拖出术,切除直肠黏膜及乙状结肠.

    作者:张文同;胡三元;刘风军;谭国华 刊期: 2004年第12期

  • 囊内法行甲状腺切除122例的经验

    甲状腺切除术囊内技术(capsular technique)的出现,使喉返神经损伤和永久性甲状旁腺功能低下症的发生大大减少.我院自1996年7月至2003年6月,应用囊内技术实施甲状腺单侧或双侧次全切除122例,未发生永久性甲状旁腺、喉返神经和喉上神经损伤,现报告如下.

    作者:林乐岷;宋春芳 刊期: 2004年第12期

中华普通外科杂志

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主管:普外临床

主办:中国科学技术协会