学术投稿

2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究

牛洁;刘珊玲;王和

关键词:唐氏综合征, 18-三体综合征, 风险计算软件, 产前筛查
摘要:目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17~34岁,平均为28.90岁(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意).收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)及游离雌三醇(uE3)水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1%(803/11 275),2T-Risks为5.4%(605/11 275).Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08%(9/11 275),2T-Risks为0.56%(63/11 275).Lifecycle对DS的筛查效率为1.82%(11/605),2T-Risks为2.46%(9/366).Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0%(2/8),2T-Risks为5.88%(2/34).由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9%,2T-Risks为65.0%;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2%,2T-Risks为78.7%.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.
中华妇幼临床医学(电子版)杂志相关文献
  • 围生期缺氧缺血性脑损伤动物行为学变化特征及其干预措施的研究进展

    新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)可引起新生儿感觉运动障碍和认知缺陷,围生期窒息是导致新生儿HIE的重要病因.围生期缺氧缺血性脑损伤(HIBD)动物可表现为早期或远期行为异常,如感觉运动、认知、情感行为能力等方面.笔者拟从早期神经行为缺陷、运动功能异常、情感行为能力异常改变、认知缺陷等方面阐述围生期HIBD动物行为学的变化特征;同时对药物干预、缺氧预处理和丰富环境刺激(EE)等对HIBD动物的行为学干预效果的研究进展,进行综述如下.

    作者:丁建伟;邰先桃;熊磊;贾杰 刊期: 2014年第03期

  • 孕产妇死亡原因分析

    目的 探讨重庆市垫江县2003-2012年孕产妇死亡原因.方法 选取2003年1月至2012年12月垫江县74 532例孕产妇中,45例死亡孕产妇的临床病历资料为研究对象,回顾性分析孕产妇死亡率、死亡原因、死亡相关因素及专家评审结果(本研究遵循的程序符合重庆市垫江县妇幼保健院制定的伦理学标准,得到该委员会批准).结果 2003-2012年全县孕产妇年平均死亡率为60.37/10万,2010-2012年为0/10万.前5年(2003-2007年)年平均死亡率较后5年(2008-2012年)年平均死亡率高,且差异有统计学意义(x2 =20.01,P<0.05).孕产妇主要死亡原因顺位为产科出血(55.56%)、羊水栓塞(13.33%)及妊娠期高血压疾病(13.33%);孕产妇死亡可能与文化层次低、产前保健意识差、经济困难、多胎多产及交通不方便等因素有关.经专家评审,可避免和创造条件可避免死亡共39例(86.67%).结论 2003-2012年,垫江县采取一系列干预措施保障母婴安全,使全县保持2010-2012年孕产妇死亡率为0.

    作者:汪彦燕;黄仁瑛 刊期: 2014年第03期

  • 产前超声诊断胎儿股骨短小的研究进展

    胎儿股骨长度(FL)是产前超声检查的常规测量数值,胎儿股骨短小是常见的产前超声诊断的胎儿异常征象.导致胎儿股骨短小的因素很多,常见病因包括胎儿生长受限(FGR)、骨骼发育不良和染色体异常等.非致死性骨骼发育不良及部分染色体异常新生儿常伴骨骼畸形或神经系统异常,严重影响其生存质量,存活至成年者将致病基因遗传至下一代的几率较高.了解胎儿股骨短小的产前诊断标准及预后,提高股骨短小高危患儿的产前诊断率对预防先天缺陷儿童的出生具有重大意义.笔者拟就胎儿股骨短小的产前超声诊断标准、影响因素、风险评估及临床处理原则,进行综述如下.

    作者:代晶 刊期: 2014年第03期

  • 儿童急性淋巴细胞白血病基因学诊断分型

    儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童常见的恶性肿瘤.对儿童ALL规范化治疗的关键,是初诊时对其进行精确的诊断分型.目前国际上对ALL普遍采用形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学(morphology-immunology-cytogenetics-molecular,MICM)分型方法.在国内,MICM分型仍局限于大城市的专科医院采用,绝大部分市级医院仅能对ALL开展形态学和免疫学检查,这使儿童白血病不能获得正确的诊断分型和危险度分组,从而严重影响临床对该病的合理治疗,导致许多不必要的并发症、复发,甚至死亡,给患儿及其家庭带来不可弥补的伤害,也给社会增加不和谐因素.临床资料表明,超过1/2儿童ALL未能检出染色体易位(融合基因)[1],即使检出有相同融合基因的患儿,对其采用相同治疗方案,也可出现不同治疗反应.

    作者:郑胡镛 刊期: 2014年第03期

  • 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床分析

    目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并ABO血型不合溶血病与单纯G-6-PD缺乏症及单纯ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床表现和实验室检查结果差异.方法 选择2008年1月至2012年12月于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗并确诊为新生儿G-6-PD缺乏症及新生儿ABO血型不合溶血病共计643例足月新生儿为研究对象.按照所罹患的疾病将其分为:A组(n=20,G-6-PD缺乏症+ABO血型不合溶血病),B组(n=52,单纯G-6-PD缺乏症)及C组(n=571,单纯ABO血型不合溶血病).采用回顾性分析方法,比较3组患儿的临床表现及实验室检查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书).3组患儿出生体质量、胎龄及分娩方式比较,差异无统计学意义(P>0.05).结果 本研究结果为:①A组性别构成比及生后24 h内黄疸发生率与B组比较,差异均有统计学意义(x2 =9.010,9.013;P=0.003,0.003);与C组比较,差异均无统计学意义(x2 =1.670,1.408;P=0.196,0.235).②A组入院日龄及黄疸出现时间与B组比较,差异均有统计学意义(P<0.001,P=0.017);与C组比较,差异均无统计学意义(P=0.805,0.074).③A组血清胆红素浓度峰值及急性胆红素脑病发生率与B组比较,差异均无统计学意义(P=0.108;x2=0.633,P=0.426);与C组比较,差异亦均无统计学意义(P=0.837;x2 =0.000,P=1.000).结论 单纯G-6-PD缺乏症新生儿的黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病;当G-6-PD缺乏症合并ABO血型不合溶血病时,新生儿的黄疸出现时间提前,更易使患儿得到早期治疗而减少严重并发症的发生.

    作者:杨丽;高于;夏斌;韩雪芹;高洁 刊期: 2014年第03期

  • 抗结核药物治疗致Stevens-Johnson综合征患儿的诊治及护理策略

    Stevens-Johnson 综合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS),又称为重症多形红斑,是一种严重的累及全身皮肤和黏膜的罕见疾病.SJS所致的皮肤损害呈对称性,表现为水肿性红斑、水泡、大疱、血疱和淤斑等,广泛分布于身体各部位,尤其以口腔、鼻、咽、眼、尿道、肛门和呼吸道等黏膜损害为严重[1],少数病情严重者可因继发感染或合并心脏、肾脏并发症而导致死亡[2].Roujeau等[3]的文献报道,SJS发生率为0.001%,病死率为10%,且SJS导致的后遗症十分严重,特别是对视觉的损害,可以影响30%~70%存活者,临床上一旦发现SJS,应立即停用可疑的致病药物,并静脉注射大剂量免疫球蛋白或免疫抑制剂[甲泼龙 (methylprednisolone)][4].

    作者:金丽;邱生林;赖盛琴;叶少林 刊期: 2014年第03期

  • COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟并引产的有效性、安全性及使用技巧

    目的 评估COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟并引产的有效性、安全性及使用技巧.方法 选择2011年1月至2013年12月在成都市妇女儿童中心医院产科应用COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟(部分孕妇合并使用缩宫素)并引产及同期直接使用缩宫素静脉滴注引产的共计390例孕妇为研究对象.按照是否使用COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟,将其分为实验组(n=195,使用)及对照组(n=195,未使用).分析比较两组受试者妊娠合并症、宫颈Bishop评分、围生儿结局、引产过程、引产结局及不良事件发生率.两组受试者一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05).本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.结果 取出球囊后,实验组宫颈Bishop评分较放置前显著升高,且差异有统计学意义(q=4.564,P=0.000);并显著高于对照组,且差异有统计学意义(q=5.282,P=0.000).实验组引产成功率显著高于对照组,而实验组引产失败率和要求剖宫产率均显著低于对照组,且差异均有统计学意义(x2=10.029,9.176,7.131;P<0.05).从静脉滴注缩宫素到分娩结束的时间、给予缩宫素引产次数及产后出血量均显著少于对照组,且差异有统计学意义(t=18.376,63.533,52.733;P<0.005);两组第一产程时间、宫颈裂伤发生率及阴道血肿发生率比较,其差异均无统计学意义(t/x2 =0.152,0.352,0.000;P>0.05).实验组和对照组围生儿结局比较,其差异均无统计学意义(P>0.05).实验组出现胎膜自发性破裂、球囊自行掉出、发热、自发性产程启动及胎盘早剥等不良事件.结论 COOK宫颈扩张球囊能有效促进宫颈成熟,使用后进行引产未出现严重不良结局.放置COOK宫颈扩张球囊前应常规做白带常规检查,放置的佳时间为夜间入睡前,球囊取出后给予人工破膜引产,对破膜困难者,不应强行进行人工破膜.

    作者:杨霄;罗丹 刊期: 2014年第03期

  • 2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究

    目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17~34岁,平均为28.90岁(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意).收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)及游离雌三醇(uE3)水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1%(803/11 275),2T-Risks为5.4%(605/11 275).Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08%(9/11 275),2T-Risks为0.56%(63/11 275).Lifecycle对DS的筛查效率为1.82%(11/605),2T-Risks为2.46%(9/366).Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0%(2/8),2T-Risks为5.88%(2/34).由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9%,2T-Risks为65.0%;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2%,2T-Risks为78.7%.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.

    作者:牛洁;刘珊玲;王和 刊期: 2014年第03期

  • 儿童急性淋巴细胞白血病多中心治疗研究的体会及思考

    全国性多中心协作组——中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)已成立6年.在全国血液界同道和国家新农合及社保政策的支持下,在科技部国家科技支撑计划项目的资助下,2008年4月,由首都医科大学附属北京儿童医院牵头建立了全国性多中心CCLG,联合国内12家三级甲等医院(香港中文大学威尔斯亲王医院、苏州大学附属儿童医院、中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院、重庆医科大学附属儿童医院、四川大学华西第二医院、复旦大学儿科医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京大学人民医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、中国人民解放军总医院、中国人民解放军海军总医院、哈尔滨市儿童医院),在CCLG成员的共同努力下,克服医疗资源短缺、技术力量薄弱等困难,使国内儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的整体治疗和研究水平有了很大提高,既造福于广大白血病患儿及其家庭,同时,亦向世界展示了我国儿童ALL的首个多中心、大样本研究成果,使国内治疗儿童ALL的疗效可与国际优秀治疗组相媲美.

    作者:吴敏媛;李志刚;崔蕾 刊期: 2014年第03期

  • 积极开展儿童白血病多中心研究,提高我国儿童白血病诊疗水平

    近年来,白血病已成为常见的儿童恶性肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的25%,发病率为(3~4)例/10万儿童[1],且有逐年上升趋势.我国每年新增白血病患儿为6 000~8 000例,该病已成为严重威胁我国儿童健康的疾病之一.

    作者:王天有 刊期: 2014年第03期

  • 腹腔镜辅助再次手术治疗先天性巨结肠及巨结肠同源病的临床分析

    目的 探讨腹腔镜辅助再次手术治疗先天性巨结肠(HD)或巨结肠同源病(HAD)的临床价值.方法 选择2010年6月至2013年6月于华中科技大学同济医院附属同济医院经手术治疗及保守治疗无效的30例HD或HAD患儿为研究对象,对其进行腹腔镜辅助再次手术治疗.本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属同济医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.结果 本研究30例患儿再次手术均成功完成(100.0%),其中,腹腔镜辅助再次手术成功为27例(90.0%),因腹腔肠管粘连严重而行中转开腹治疗成功患儿为3例(10.0%).30例患儿随访结果显示,术后无任何异常症状患儿为16例(53.3%),术后出现污粪、便秘症状患儿为14例(46.7%,经保守治疗症状缓解).结论 对经手术和保守治疗无效的HD或HAD患儿进行腹腔镜辅助再次手术具有手术创伤小、术后恢复快、手术效果确切、短期随访疗效满意等优势,但对该类患儿再次手术术式的选择,仍需要综合考虑患儿病情及首次根治术术式,采取个体化治疗方案,以达到佳治疗效果.

    作者:彭飞;余东海;王瑛;陈绪勇;熊晓峰;冯杰雄 刊期: 2014年第03期

  • 4875例新生儿高胆红素血症发病的危险因素及其影响

    目的 分析新生儿高胆红素血症发病的危险因素及其影响.方法 选择2009年1月至2012年12月本院普通新生儿病区12 975例住院治疗患儿中的4 875例高胆红素血症患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合南方医科大学附属深圳妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书),并按照出生情况将其分为早产儿组(n=414)和足月儿组(n=4 461).监测两组患儿经皮胆红素值(TCB)和血清总胆红素值(TSB).结果 本研究高胆红素血症发病率为37.6%(4 875/12 975).新生儿高胆红素血症危险因素分别为围生期因素(48.5%)、感染因素(19.4%)、母乳性黄疸(17.2%)、ABO溶血病(10.2%)及其他因素(4.7%).早产儿组和足月儿组上述各高胆红素血症发病危险因素比较,差异均有统计学意义(x2 =23.11,5.49,28.64,2.67,212.07;P<0.05).结论 早产儿相对足月儿易罹患高胆红素血症.对具有新生儿高胆红素血症危险因素的新生儿,尤其是早产儿,加强胆红素水平监测,并对TSB水平较高者及时实施干预措施,可有效降低胆红素脑部的发生率,改善其预后.

    作者:赵捷;杨勇;梅家平;杨传忠;叶素芬;钟慧君 刊期: 2014年第03期

  • 微阵列比较基因组杂交应用于产前诊断中的研究进展

    染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因.产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病,以提高人口素质.20世纪70年代以来,染色体G显带核型分析技术是染色体病诊断和产前诊断的“金标准”,但其耗时长、分辨率低.为克服上述缺点,微阵列比较基因组杂交(ACGH)技术应运而生,该方法无论从检测速度、自动化程度、覆盖面和分辨率方面均较传统细胞遗传学方法有极大程度的提高.笔者拟就ACGH在产前诊断中的应用及其发展前景,综述如下.

    作者:王晨冉;冯碧波 刊期: 2014年第03期

  • 幼女卵巢混合型生殖细胞瘤1例及文献复习

    患儿,女性,6岁.因“体检发现盆腔包块10+d”于2012-05-08入本院.病史采集:10+d前因家人发现患儿腹部明显增大,当地医院CT发现腹腔积液,拟诊为卵巢黏液性囊腺瘤转入本院.入院查体:腹部可触及一巨大质硬肿块.超声检查示:盆腔占位,拟诊为右附件囊肿(22.3 cm×11.7 cm×17.7 cm),盆腔积液深度为2 cm.盆、腹腔CT示:盆腔巨大实性占位(12.3 cm×10.2 cm×18.5 cm),实质强化明显不均匀,与盆腔右附件区相连,可见增粗血管影与肿块相连,右卵巢血管蒂征呈阳性,腹主动脉旁淋巴结增大,可见少量积液.

    作者:陈美群;高雪梅 刊期: 2014年第03期

  • 产前系统超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的临床分析

    胎儿心脏肿瘤临床较为少见,其发生率约为0.14%,绝大多数为良性,其中,常见为横纹肌瘤,约占心脏肿瘤的58%~60%[1].本研究对2008年1月至2012年1月于柳州市妇幼保健院经产前系统超声诊断的9例胎儿心脏横纹肌瘤及其随访结果进行分析,并结合相关文献报道,总结胎儿心脏横纹肌瘤的超声声像图特点,旨在探讨产前系统超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的临床价值.现将研究结果报道如下.

    作者:赖秋荣 刊期: 2014年第03期

  • 白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析

    目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书).对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100%),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75%),有家族病史患儿为2例(50%).4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100%).IL-2RG基因突变检测结果示4例(100%)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50%,分别为c.711.G>A,p.W237X及c.578.G>A,p.W193X),错义突变为1例(25%,c.173C>A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25%,IVS5-2 G>T).4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75%),新生突变为1例(25%).结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID.X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率.

    作者:刘钋宁;李虹;李强 刊期: 2014年第03期

  • 脐带间充质干细胞与脐血造血干细胞临床应用的研究进展

    人胚胎干细胞(HESC)系及生殖细胞系的建立,被美国时代周刊(Times)列为20世纪世界十大科技成就之首.脐带间充质干细胞(UC-MSC)和脐血造血干细胞(UCB-HSC)的研究作为其中的一部分,具有广阔的临床应用前景.UC-MSC和UCB-HSC是具有自我更新、分化能力和产生多系或单系特异细胞功能的细胞,位于细胞发育谱系的顶端.笔者拟对UC-MSC和UCB-HSC的来源、生物学特点及其临床应用等方面的进展,综述如下.

    作者:冯磊;曹宁;梁素丽;冯春;郭镭 刊期: 2014年第03期

  • 基因多态性对人胎盘ABCG2基因mRNA及其蛋白表达的影响

    目的 评估单核苷酸多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白表达的影响.方法 选择2013年3月至5月在四川大学华西第二医院产科待产分娩的46例汉族正常孕产妇及新生儿为研究对象,收集其胎盘及脐带标本(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,获得胎盘及脐带标本时均取得产妇及家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).其中,脐带标本用于胎儿DNA的提取,胎盘标本用于ABCG2基因的RNA及蛋白提取;通过测序确定ABCG2基因421C>A及34G>A多态位点的基因型;分别通过实时荧光定量(RT)-PCR及Western-blotting法获得ABCG2基因的mRNA及蛋白表达情况.对ABCG2基因421C>A及34G>A多态位点不同基因型之间mRNA及蛋白相对表达量进行比较.ABCG2基因421C>A及34G>A多态位点不同基因型之间孕产妇及新生儿一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结果 对于421C>A多态位点,携带CC、CA、AA各基因型的胎盘标本的平均mRNA及蛋白表达水平比较,其差异均无统计学意义(F=1.060,3.051;P>0.05);对于34G>A多态位点,携带GG基因型的胎盘标本平均mRNA及蛋白表达水平较携带AA基因型的胎盘标本高,且差异均有统计学意(q=3.540,4.720; P<0.05),而携带GA基因型的胎盘标本,其平均mRNA及蛋白表达水平分别与携带其他2种基因型的胎盘标本比较,其差异均无统计学意义(P>0.05).结论 421C>A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白的表达无影响,而34G>A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及ABCG2蛋白(BCRP)的表达均有影响.

    作者:李华英;王川;周开宇;刘兴会;谢亮;华益民 刊期: 2014年第03期

  • 极低与超低出生体质量儿的临床分析

    目的 探讨极低出生体质量(VLBW)儿和超低出生体质量(ELBW)儿的临床表现.方法 选择2012年8月至2013年8月于四川大学华西第二医院收治的103例VLBW儿和ELBW儿为研究对象.采用回顾性分析法,对母亲孕期致VLBW儿及ELBW儿的高危因素、患儿生后并发症治疗及转归进行总结和分析(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).结果 103例VLBW儿和ELBW儿的并发症前10位分别为:新生儿肺炎为85例(82.5%)、颅内出血(ICH)为79例(76.6%)、高胆红素血症为60例(58.2%)、呼吸暂停为59例(57.2%)、呼吸衰竭为54例(52.4%)、电解质紊乱为53例(51.4%)、酸碱平衡紊乱为47例(45.6%)、低血糖为40例(38.8%)、贫血为38例(36.9%)、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)为28例(27.2%).103例患儿中,存活为84例(81.6%),死亡为8例(7.8%,放弃治疗后死亡为3例),家属放弃治疗自动出院为11例(10.7%).结论 及时、恰当地对VLBW儿和ELBW儿给予保暖、营养支持、积极预防并治疗各种早产儿相关并发症等,可降低其死亡率.

    作者:李明玉;唐军;伍金林;母得志 刊期: 2014年第03期

  • 不同糖调节状态孕妇产后1年胰岛素分泌和胰岛素抵抗的随访

    目的 比较不同糖调节状态孕妇产后1年胰岛素分泌和胰岛素抵抗的差异以及血脂、血压情况.方法 选择2009年11月至2012年8月在江苏省常州市第二人民医院分别被诊断为妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期糖耐量异常(GIGT)及糖耐量正常(NGT)共计336例孕妇为随访对象,在其分娩1年后进行随访,排除了GDM诊断时由于血糖水平较高而接受药物治疗的患者,后共纳入95例为研究对象.按照妊娠时糖耐量状态将其分为GDM组(n=22)、GIGT组(n=41)及NGT组(n=32),并按照妊娠时75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的结果将GIGT组分为3个亚组:1h血糖异常亚组(GIGT1,n=11)、2h血糖异常亚组(GIGT2,n=18)及3h血糖异常亚组(GIGT3,n=12).对各组75 g OGTT、空腹血胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TCH)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体质量指数(BMI)、胰岛素分泌指数(IFI)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)进行统计学分析(本研究遵循的程序符合常州市第二人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).结果 研究结果为:①GDM组FPG、75 g OGTT 2 h血糖、HOMA-IR、BMI、TCH、TG及LDL-C水平较GIGT组或NGT组均升高,且差异有统计学意义(P<0.05);而IFI水平较GIGT组或NGT组均降低,且差异有统计学意义(P<0.05);GIGT组75 g OGTT 2 h血糖及BMI水平较NGT组均升高,且差异有统计学意义(P<0.05).②3组间SBP、DBP、HDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);GIGT组及NGT组之间FPG、IFI、HOMA-IR、TCH、TG、LDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).③3个亚组GIGT1组、GIGT2组、GIGT3组比较可见:GIGT1组IFI水平较GIGT2组或GIGT3组均降低,且差异有统计学意义(P<0.05);而HOMA-IR水平均升高,且差异有统计学意义(P<0.05).④3个亚组BMI、SBP、DBP、TG、TCH、LDL-C、HDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);GIGT2组、GIGT3组的IFI及HOMA-IR水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 GDM孕妇相比于GIGT或NGT孕妇,产后更易出现胰岛素分泌受损和胰岛素抵抗以及脂代谢紊乱.GIGT孕妇中,75 g OGTT 1 h血糖异常者较75 g OGTT 2 h血糖异常者或75 g OGTT 3 h血糖异常者产后更易出现胰岛素分泌受损和胰岛素抵抗.

    作者:高剑波;贾伟平 刊期: 2014年第03期

中华妇幼临床医学(电子版)杂志

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