郑胡镛
儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童常见的恶性肿瘤.对儿童ALL规范化治疗的关键,是初诊时对其进行精确的诊断分型.目前国际上对ALL普遍采用形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学(morphology-immunology-cytogenetics-molecular,MICM)分型方法.在国内,MICM分型仍局限于大城市的专科医院采用,绝大部分市级医院仅能对ALL开展形态学和免疫学检查,这使儿童白血病不能获得正确的诊断分型和危险度分组,从而严重影响临床对该病的合理治疗,导致许多不必要的并发症、复发,甚至死亡,给患儿及其家庭带来不可弥补的伤害,也给社会增加不和谐因素.临床资料表明,超过1/2儿童ALL未能检出染色体易位(融合基因)[1],即使检出有相同融合基因的患儿,对其采用相同治疗方案,也可出现不同治疗反应.
作者：郑胡镛 刊期： 2014年第03期
目的 探讨实施多重耐药菌主动筛查、医护人员手卫生依从性监测及抗菌药物使用质量控制等综合干预措施在新生儿重症监护中心(NICU)院内感染防控中的作用.方法 选择2011年5月1日至2013年4月30日于广东省妇幼保健院NICU住院治疗的10 577例新生儿为研究对象,并按照住院日期,将其分为干预前组(n=4 122,住院日期为2011年5月1日至2012年4月30日)和干预后组(n=6 455,住院日期为2012年5月1日至2013年4月30日).本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.对干预后组采取院内感染综合干预措施.结果 两组院内感染例数发生率(6.23％ vs.5.31％)和例次感染率(7.52％ vs.6.35％)比较,差异有统计学意义(x2=3.99和5.42;P＜0.05).两组患儿胃肠道、血液系统、呼吸道、泌尿道等部位感染发生率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),而皮肤软组织感染发生率比较(5.81％ vs.2.68％),差异有统计学意义(x2=4.46,P＜0.05).院内感染病原菌构成方面,干预前组院内感染病原菌主要为大肠埃希菌(29.52％)和肺炎克雷伯菌(25.71％),干预后组以肺炎克雷伯菌为主(36.50％),两组肺炎克雷伯菌感染发生率比较,差异有统计学意义(x2 =3.92,P＜0.05).干预后组产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)菌和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)合计隔离率可达90.25％.两组医护人员手卫生依从性比较(70.32％ vs.84.10％),差异有统计学意义(x2=50.98,P＜0.001).两组抗菌药物使用率、药物敏感送检率及特殊类型抗菌药物使用的药师会诊率比较,差异均有统计学意义(x2 =87.58,440.14,-;P＜0.05).结论 对NICU进行多重耐药菌主动筛查、医护人员手卫生依从性监测、抗菌药物使用质量控制等综合干预措施,可降低抗菌药物使用率及皮肤软组织感染发生率,有利于降低院内感染发生率.
作者：郑璇儿；杨杰；赖卫明；刘妙玲 刊期： 2014年第03期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)可引起新生儿感觉运动障碍和认知缺陷,围生期窒息是导致新生儿HIE的重要病因.围生期缺氧缺血性脑损伤(HIBD)动物可表现为早期或远期行为异常,如感觉运动、认知、情感行为能力等方面.笔者拟从早期神经行为缺陷、运动功能异常、情感行为能力异常改变、认知缺陷等方面阐述围生期HIBD动物行为学的变化特征;同时对药物干预、缺氧预处理和丰富环境刺激(EE)等对HIBD动物的行为学干预效果的研究进展,进行综述如下.
作者：丁建伟；邰先桃；熊磊；贾杰 刊期： 2014年第03期
目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书).对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100％),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75％),有家族病史患儿为2例(50％).4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100％).IL-2RG基因突变检测结果示4例(100％)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50％,分别为c.711.G＞A,p.W237X及c.578.G＞A,p.W193X),错义突变为1例(25％,c.173C＞A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25％,IVS5-2 G＞T).4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75％),新生突变为1例(25％).结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID.X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率.
作者：刘钋宁；李虹；李强 刊期： 2014年第03期
胎儿心脏肿瘤临床较为少见,其发生率约为0.14％,绝大多数为良性,其中,常见为横纹肌瘤,约占心脏肿瘤的58％～60％[1].本研究对2008年1月至2012年1月于柳州市妇幼保健院经产前系统超声诊断的9例胎儿心脏横纹肌瘤及其随访结果进行分析,并结合相关文献报道,总结胎儿心脏横纹肌瘤的超声声像图特点,旨在探讨产前系统超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的临床价值.现将研究结果报道如下.
作者：赖秋荣 刊期： 2014年第03期
目的 探讨妊娠对SD大鼠的体表痛阈值及七氟醚低肺泡有效浓度(MAC)的影响.方法 选择同一批次的健康(清洁级)雌性SD大鼠40只为研究对象,按照是否妊娠及妊娠不同时期,将其分为4组,早孕期组(n=10,妊娠6 d)、中孕期组(n=10,妊娠12 d)、晚孕期组(n=10,妊娠18 d)及对照组(n=10,未孕大鼠)(本研究所遵循的程序符合实验动物保护与使用准则).采用辐射热甩尾法测定大鼠痛觉,用秒表测定大鼠甩尾所需反应时间(s)并作为体表痛阈值.应用夹尾刺激法测量4组大鼠七氟醚MAC值.结果 ①4组SD大鼠的体质量比较,差异有统计学意义(F=41.394,P=0.000).②4组SD大鼠的体表痛阈值比较,差异有统计学意义(F=3.531,P=0.007).③4组SD大鼠的七氟醚MAC值比较,差异有统计学意义(F=35.889,P=0.000),其中,早孕期组和中孕期组比较,差异无统计学意义(P=0.659),其余各组两两比较,差异均有统计学意义(P＜0.001).结论 妊娠期大鼠对外界刺激的神经灵敏度和麻醉药物用药量增加.
作者：韩东梅；李华凤 刊期： 2014年第03期
目的 探讨不同类型前置胎盘与母婴预后的关系.方法 选取2009年7月至2013年7月成都市第五人民医院妇产科收治的2 565例孕妇中的52例前置胎盘患者为研究对象,并按照前置胎盘类型,将其分为中央性前置胎盘组(n=20)、部分性前置胎盘组(n=15)和边缘性前置胎盘组(n=17).本研究遵循的程序符合成都市第五人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.结果 本研究前置胎盘发生率为2.03％(52/2 565).中央性前置胎盘组患者首次出血孕龄、诊断孕龄、分娩孕龄均显著早于部分性前置胎盘组和边缘性前置胎盘组,差异有统计学意义(t=8.53,7.78,6.79,6.51,5.36,4.79;P＜0.05),而其产后平均出血量及剖宫产率亦明显高于后二者,且差异有统计学意义(t=12.93,15.35,7.56,6.78;P＜0.05).中央性前置胎盘组新生儿出生体质量显著低于部分性前置胎盘组和边缘性前置胎盘组,前者分别与后二者比较,差异有统计学意义(t=10.35,11.01;P＜0.05).结论 中央性前置胎盘患者母婴预后较部分性和边缘性前置胎盘差.早期诊断前置胎盘,密切监视胎儿宫内情况,积极组织配合熟练的手术、麻醉、护理、重症监护及新生儿科等多学科协作团队,采取主动干预策略,是保证前置胎盘患者母婴良好预后的关键.
作者：李莉；王晨笛；王海英；李佳琦 刊期： 2014年第03期
目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并ABO血型不合溶血病与单纯G-6-PD缺乏症及单纯ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床表现和实验室检查结果差异.方法 选择2008年1月至2012年12月于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗并确诊为新生儿G-6-PD缺乏症及新生儿ABO血型不合溶血病共计643例足月新生儿为研究对象.按照所罹患的疾病将其分为:A组(n=20,G-6-PD缺乏症+ABO血型不合溶血病),B组(n=52,单纯G-6-PD缺乏症)及C组(n=571,单纯ABO血型不合溶血病).采用回顾性分析方法,比较3组患儿的临床表现及实验室检查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书).3组患儿出生体质量、胎龄及分娩方式比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结果 本研究结果为:①A组性别构成比及生后24 h内黄疸发生率与B组比较,差异均有统计学意义(x2 =9.010,9.013;P=0.003,0.003);与C组比较,差异均无统计学意义(x2 =1.670,1.408;P=0.196,0.235).②A组入院日龄及黄疸出现时间与B组比较,差异均有统计学意义(P＜0.001,P=0.017);与C组比较,差异均无统计学意义(P=0.805,0.074).③A组血清胆红素浓度峰值及急性胆红素脑病发生率与B组比较,差异均无统计学意义(P=0.108;x2=0.633,P=0.426);与C组比较,差异亦均无统计学意义(P=0.837;x2 =0.000,P=1.000).结论 单纯G-6-PD缺乏症新生儿的黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病;当G-6-PD缺乏症合并ABO血型不合溶血病时,新生儿的黄疸出现时间提前,更易使患儿得到早期治疗而减少严重并发症的发生.
作者：杨丽；高于；夏斌；韩雪芹；高洁 刊期： 2014年第03期
目的 研究血清内脂素表达水平与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性,并探讨其临床意义.方法 选择2009年5月至2012年12月在咸宁市通城县人民医院住院治疗的65例PCOS患者及同期67例门诊健康体检者为研究对象.按照体质量指数(BMI),将其分为PCOS肥胖组(n=32,BMI≥25 kg/m2)、PCOS非肥胖组(n=33,BMI＜25 kg/m2)、对照肥胖组(n=34,BMI≥25 kg/m2)及对照非肥胖组(n=33,BMI＜25 kg/m2).本研究遵循的程序符合咸宁市通城县人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.检测各受试者空腹血糖(FBS)、空腹胰岛素(FINS)、血清内脂素等水平,同时计算腰臀比(WHR)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),比较各组上述检测指标差异并分析PCOS患者血清内脂素表达水平与其他临床指标的相关性.各组受试者年龄、身高等一般情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结果 PCOS非肥胖组WHR、FINS、HOMA-IR及血清内脂素表达水平显著高于对照非肥胖组,且差异均有统计学意义(P＜0.05);PCOS肥胖组FINS、HQMA-IR及血清内脂素表达水平显著高于对照肥胖组,且差异均有统计学意义(P＜0.05).对BMI及血清内脂素表达水平比较,PCOS肥胖组较PCOS非肥胖组高,且差异均有统计学意义(P＜0.05);对照肥胖组较对照非肥胖组高,且差异均有统计学意义(P＜0.05).PCOS患者血清内脂素表达水平与BMI呈正相关关系(r=0.434,P＜0.05),而与WHR、FBS、FINS及HOMA-IR无相关性(r=0.126,0.114,0.172,0.133;P＞0.05).结论 PCOS患者血清内脂素表达水平较健康者显著升高,且与BMI呈正相关关系,故可作为辅助检测PCOS的实验室指标.
作者：胡龙凤；胡金甫；袁运水 刊期： 2014年第03期
目的 分析新生儿高胆红素血症发病的危险因素及其影响.方法 选择2009年1月至2012年12月本院普通新生儿病区12 975例住院治疗患儿中的4 875例高胆红素血症患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合南方医科大学附属深圳妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书),并按照出生情况将其分为早产儿组(n=414)和足月儿组(n=4 461).监测两组患儿经皮胆红素值(TCB)和血清总胆红素值(TSB).结果 本研究高胆红素血症发病率为37.6％(4 875/12 975).新生儿高胆红素血症危险因素分别为围生期因素(48.5％)、感染因素(19.4％)、母乳性黄疸(17.2％)、ABO溶血病(10.2％)及其他因素(4.7％).早产儿组和足月儿组上述各高胆红素血症发病危险因素比较,差异均有统计学意义(x2 =23.11,5.49,28.64,2.67,212.07;P＜0.05).结论 早产儿相对足月儿易罹患高胆红素血症.对具有新生儿高胆红素血症危险因素的新生儿,尤其是早产儿,加强胆红素水平监测,并对TSB水平较高者及时实施干预措施,可有效降低胆红素脑部的发生率,改善其预后.
作者：赵捷；杨勇；梅家平；杨传忠；叶素芬；钟慧君 刊期： 2014年第03期
目的 探讨极低出生体质量(VLBW)儿和超低出生体质量(ELBW)儿的临床表现.方法 选择2012年8月至2013年8月于四川大学华西第二医院收治的103例VLBW儿和ELBW儿为研究对象.采用回顾性分析法,对母亲孕期致VLBW儿及ELBW儿的高危因素、患儿生后并发症治疗及转归进行总结和分析(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).结果 103例VLBW儿和ELBW儿的并发症前10位分别为:新生儿肺炎为85例(82.5％)、颅内出血(ICH)为79例(76.6％)、高胆红素血症为60例(58.2％)、呼吸暂停为59例(57.2％)、呼吸衰竭为54例(52.4％)、电解质紊乱为53例(51.4％)、酸碱平衡紊乱为47例(45.6％)、低血糖为40例(38.8％)、贫血为38例(36.9％)、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)为28例(27.2％).103例患儿中,存活为84例(81.6％),死亡为8例(7.8％,放弃治疗后死亡为3例),家属放弃治疗自动出院为11例(10.7％).结论 及时、恰当地对VLBW儿和ELBW儿给予保暖、营养支持、积极预防并治疗各种早产儿相关并发症等,可降低其死亡率.
作者：李明玉；唐军；伍金林；母得志 刊期： 2014年第03期
患者女性,13岁,因“发热、咽痛、腰痛5d”于2013-04-19入本院.病史采集:既往史:12岁月经初潮.入院查体:T为38℃,R为18次/min,P为86次/min,体重为87 kg,神志清楚,精神可,全身皮肤无黄染、出血点及皮疹,手、足及肛周未见皮疹,口唇红润,口腔黏膜光滑,咽充血、无疱疹,双侧扁桃体Ⅱ°肿大、可见脓栓,呼吸平稳,颈软,双肺呼吸音清晰,未闻及啰音,HR为86次/min,心音有力,心律齐,未闻及杂音,腹软,肠鸣音正常,生理反射存在,脑膜刺激征阴性,病理反射阴性,四肢肌张力正常,双肾区无压痛及叩击痛,全身无浮肿.辅助检查:胸部X射线摄片示支气管炎;血常规示WBC计数为11.32×109/L,N为82.9％,L为12％,RBC计数为4.23×1012/L,Hb为124 g/L,PLT为293×109/L;尿常规提示尿潜血(++),蛋白质(+);肾功能及血糖正常.
作者：王静；刘金川 刊期： 2014年第03期
全国性多中心协作组——中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)已成立6年.在全国血液界同道和国家新农合及社保政策的支持下,在科技部国家科技支撑计划项目的资助下,2008年4月,由首都医科大学附属北京儿童医院牵头建立了全国性多中心CCLG,联合国内12家三级甲等医院(香港中文大学威尔斯亲王医院、苏州大学附属儿童医院、中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院、重庆医科大学附属儿童医院、四川大学华西第二医院、复旦大学儿科医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京大学人民医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、中国人民解放军总医院、中国人民解放军海军总医院、哈尔滨市儿童医院),在CCLG成员的共同努力下,克服医疗资源短缺、技术力量薄弱等困难,使国内儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的整体治疗和研究水平有了很大提高,既造福于广大白血病患儿及其家庭,同时,亦向世界展示了我国儿童ALL的首个多中心、大样本研究成果,使国内治疗儿童ALL的疗效可与国际优秀治疗组相媲美.
作者：吴敏媛；李志刚；崔蕾 刊期： 2014年第03期
目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意).收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)及游离雌三醇(uE3)水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％(803/11 275),2T-Risks为5.4％(605/11 275).Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％(9/11 275),2T-Risks为0.56％(63/11 275).Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％(11/605),2T-Risks为2.46％(9/366).Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％(2/8),2T-Risks为5.88％(2/34).由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.
作者：牛洁；刘珊玲；王和 刊期： 2014年第03期
人胚胎干细胞(HESC)系及生殖细胞系的建立,被美国时代周刊(Times)列为20世纪世界十大科技成就之首.脐带间充质干细胞(UC-MSC)和脐血造血干细胞(UCB-HSC)的研究作为其中的一部分,具有广阔的临床应用前景.UC-MSC和UCB-HSC是具有自我更新、分化能力和产生多系或单系特异细胞功能的细胞,位于细胞发育谱系的顶端.笔者拟对UC-MSC和UCB-HSC的来源、生物学特点及其临床应用等方面的进展,综述如下.
作者：冯磊；曹宁；梁素丽；冯春；郭镭 刊期： 2014年第03期
目的 比较不同糖调节状态孕妇产后1年胰岛素分泌和胰岛素抵抗的差异以及血脂、血压情况.方法 选择2009年11月至2012年8月在江苏省常州市第二人民医院分别被诊断为妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期糖耐量异常(GIGT)及糖耐量正常(NGT)共计336例孕妇为随访对象,在其分娩1年后进行随访,排除了GDM诊断时由于血糖水平较高而接受药物治疗的患者,后共纳入95例为研究对象.按照妊娠时糖耐量状态将其分为GDM组(n=22)、GIGT组(n=41)及NGT组(n=32),并按照妊娠时75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的结果将GIGT组分为3个亚组:1h血糖异常亚组(GIGT1,n=11)、2h血糖异常亚组(GIGT2,n=18)及3h血糖异常亚组(GIGT3,n=12).对各组75 g OGTT、空腹血胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TCH)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体质量指数(BMI)、胰岛素分泌指数(IFI)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)进行统计学分析(本研究遵循的程序符合常州市第二人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).结果 研究结果为:①GDM组FPG、75 g OGTT 2 h血糖、HOMA-IR、BMI、TCH、TG及LDL-C水平较GIGT组或NGT组均升高,且差异有统计学意义(P＜0.05);而IFI水平较GIGT组或NGT组均降低,且差异有统计学意义(P＜0.05);GIGT组75 g OGTT 2 h血糖及BMI水平较NGT组均升高,且差异有统计学意义(P＜0.05).②3组间SBP、DBP、HDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);GIGT组及NGT组之间FPG、IFI、HOMA-IR、TCH、TG、LDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).③3个亚组GIGT1组、GIGT2组、GIGT3组比较可见:GIGT1组IFI水平较GIGT2组或GIGT3组均降低,且差异有统计学意义(P＜0.05);而HOMA-IR水平均升高,且差异有统计学意义(P＜0.05).④3个亚组BMI、SBP、DBP、TG、TCH、LDL-C、HDL-C水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);GIGT2组、GIGT3组的IFI及HOMA-IR水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 GDM孕妇相比于GIGT或NGT孕妇,产后更易出现胰岛素分泌受损和胰岛素抵抗以及脂代谢紊乱.GIGT孕妇中,75 g OGTT 1 h血糖异常者较75 g OGTT 2 h血糖异常者或75 g OGTT 3 h血糖异常者产后更易出现胰岛素分泌受损和胰岛素抵抗.
作者：高剑波；贾伟平 刊期： 2014年第03期
目的 评估单核苷酸多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白表达的影响.方法 选择2013年3月至5月在四川大学华西第二医院产科待产分娩的46例汉族正常孕产妇及新生儿为研究对象,收集其胎盘及脐带标本(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,获得胎盘及脐带标本时均取得产妇及家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).其中,脐带标本用于胎儿DNA的提取,胎盘标本用于ABCG2基因的RNA及蛋白提取;通过测序确定ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点的基因型;分别通过实时荧光定量(RT)-PCR及Western-blotting法获得ABCG2基因的mRNA及蛋白表达情况.对ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间mRNA及蛋白相对表达量进行比较.ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间孕产妇及新生儿一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 对于421C＞A多态位点,携带CC、CA、AA各基因型的胎盘标本的平均mRNA及蛋白表达水平比较,其差异均无统计学意义(F=1.060,3.051;P＞0.05);对于34G＞A多态位点,携带GG基因型的胎盘标本平均mRNA及蛋白表达水平较携带AA基因型的胎盘标本高,且差异均有统计学意(q=3.540,4.720; P＜0.05),而携带GA基因型的胎盘标本,其平均mRNA及蛋白表达水平分别与携带其他2种基因型的胎盘标本比较,其差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 421C＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白的表达无影响,而34G＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及ABCG2蛋白(BCRP)的表达均有影响.
作者：李华英；王川；周开宇；刘兴会；谢亮；华益民 刊期： 2014年第03期
Stevens-Johnson 综合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS),又称为重症多形红斑,是一种严重的累及全身皮肤和黏膜的罕见疾病.SJS所致的皮肤损害呈对称性,表现为水肿性红斑、水泡、大疱、血疱和淤斑等,广泛分布于身体各部位,尤其以口腔、鼻、咽、眼、尿道、肛门和呼吸道等黏膜损害为严重[1],少数病情严重者可因继发感染或合并心脏、肾脏并发症而导致死亡[2].Roujeau等[3]的文献报道,SJS发生率为0.001％,病死率为10％,且SJS导致的后遗症十分严重,特别是对视觉的损害,可以影响30％～70％存活者,临床上一旦发现SJS,应立即停用可疑的致病药物,并静脉注射大剂量免疫球蛋白或免疫抑制剂[甲泼龙 (methylprednisolone)][4].
作者：金丽；邱生林；赖盛琴；叶少林 刊期： 2014年第03期
近年来,白血病已成为常见的儿童恶性肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的25％,发病率为(3～4)例/10万儿童[1],且有逐年上升趋势.我国每年新增白血病患儿为6 000～8 000例,该病已成为严重威胁我国儿童健康的疾病之一.
作者：王天有 刊期： 2014年第03期
染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因.产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病,以提高人口素质.20世纪70年代以来,染色体G显带核型分析技术是染色体病诊断和产前诊断的“金标准”,但其耗时长、分辨率低.为克服上述缺点,微阵列比较基因组杂交(ACGH)技术应运而生,该方法无论从检测速度、自动化程度、覆盖面和分辨率方面均较传统细胞遗传学方法有极大程度的提高.笔者拟就ACGH在产前诊断中的应用及其发展前景,综述如下.
作者：王晨冉；冯碧波 刊期： 2014年第03期
中华妇幼临床医学（电子版）杂志
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