学术投稿

先天性巨淀粉酶血症一例报道

覃珍;莫蔚农;王岚

关键词:先天性, 淀粉酶, 现报道如下, 临床症状, 罕见疾病, 血症, 国内
摘要:巨淀粉酶血症(macroamylasaemia M-AMS),是一罕见疾病.可能是其不引起明显的临床症状而被忽略,国内仅有数例报道[1-3].2006年3月,我科收治1例,现报道如下:
中华儿科杂志相关文献
  • 肠型脂肪酸结合蛋白在小儿危重症胃肠功能衰竭早期诊断中的价值

    研究表明,肠型脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protein,IFABP)作为肠缺血早期的诊断指标[1],在小肠缺血的诊断中更优于其他指标[2],但研究主要集中在急性肠绞死、坏死性小肠结肠炎[3]、急性肠系膜血管栓塞[4]等方面.本研究试图通过测定危重症胃肠功能衰竭、非胃肠功能衰竭及正常对照组血液和尿液IFABP值,探讨IFABP是否可作为危重症胃肠功能衰竭的早期预警指标.

    作者:王凡;朱保权;徐丁;张妮 刊期: 2007年第09期

  • Alport综合征的产前基因诊断

    Alport综合征(AS)是常见的遗传性肾脏疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.

    作者:张宏文;丁洁;王芳 刊期: 2007年第09期

  • 心肺复苏致新生儿乳糜胸一例

    患儿男性,5天,系孕1产1,足月顺产,生后1 min Apgar评分10分,因发热1 d入当地医院,入院时胸片示双肺纹理增强,给予抗感染治疗.入院第二天喂奶后出现面色青灰,呼吸心跳停止,给予清理呼吸道、吸氧、人工呼吸、胸外心脏按压,从气管中吸出大量奶液.经心肺复苏后呼吸心跳恢复,两天后憋喘加重,哭闹时面色青灰,转入我院.

    作者:孙寅;苏梦 刊期: 2007年第09期

  • 广州地区患儿感染幽门螺杆菌vacA、cagA及iceA基因研究

    目的 探讨广州地区患儿感染幽门螺杆菌(Hp)的vacA、cagA、iceA的基因亚型和优势基因亚型.方法 105例胃、十二指肠疾病患儿的胃窦处取3块胃黏膜,分别进行快速尿素酶反应、病理检查和聚合酶链反应(PCR).抽提胃黏膜基因组DNA,用11对引物,检测Hp ureA、vacA、cagA和iceA基因,分析Hp vacA、cagA、iceA基因亚型.结果 快速尿素酶反应、病理检查和PCR三者均阳性的标本52例,其中感染Hp vacA s1as1c/m2、s1as1c/m1T亚型菌株的阳性率分别是82.7%(43/52)、9.6%(5/52),m区不能分型占7.7%(4/52),Hp vacA s1as1c/m2与其他基因亚型相比较,差异有统计学意义.Hp vacA s1a和s1c亚型总是同时检出,未发现Hp vacA s1b、s2、m1亚型.Hp cagA+菌株检出率是90.4%(47/52),cagA-菌株检出率9.6%(5/52),二者比较,差异有统计学意义.HpiceA1亚型菌株单独检出率78.8%(41/52),Hp iceA2亚型菌株单独检出率是1.9%(1/52),Hp iceA1和iceA2亚型均阳性是3.8%(2/52),iceA1和iceA2亚型均阴性的比率是15.4%(8/52),Hp iceA1亚型阳性率与其他基因亚型相比较,差异有统计学意义.结论 Hp的vacA s1as1c/m2、cagA+、iceA1亚型是广州地区患儿感染的Hp的优势基因亚型,Hp vacA s1as1c/m2、cagA+和iceA1基因组合是广州地区患儿感染的Hp的优势基因亚型组合.

    作者:林燕芬;龚四堂;区文玑;潘瑞芳;黄海;何婉儿;刘丽英;霍笑和;陈宝心 刊期: 2007年第09期

  • 早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南

    近10余年来,随着我国围产医学和新生儿学突飞猛进的发展,新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的普遍建立,早产儿、低出生体重儿经抢救存活率明显提高,一些曾在发达国家出现的问题如早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)、支气管肺发育不良(broncho-pulmonary dysplasia,BPD)等在我国的发病有上升趋势.ROP是发生在早产儿的眼部疾病,严重时可导致失明,其发生原因是多方面的,与早产、视网膜血管发育不成熟有密切关系,用氧是抢救的重要措施,又是致病的常见原因.胎龄、体重愈小,发生率愈高.随着我国新生儿抢救水平的提高,使原来不能成活的早产儿存活下来,ROP的发生率也相应增加.

    作者:早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南专家组 刊期: 2007年第09期

  • 新生儿异戊酸血症一例

    患儿男,5 d,因早产、自纳奶欠佳1 d就诊入院.孕36周阴道分娩,出生体重2550 g,Apgar评分8分、9分.生后约3 h开始配方奶喂养,吸吮好.生后第4天无明显诱因出现自纳奶差,精神反应欠佳,无烦躁、哭闹等症.其母孕4产4,三姐姐均身体健康.否认家族中有遗传病史.入院查体:T36.5℃,P130次/分,R33次/min,W2600 g,BP72/28 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).发育幼稚,精神反应欠佳,全身皮肤黏膜微黄,头颅五官端正,前囟平软,口唇红润.颈软,胸廓对称无畸形,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.

    作者:唐建明 刊期: 2007年第09期

  • 新生儿细菌感染标记物的研究进展

    随着新生儿重症监护室的建立及呼吸机和肺表面活性物质的广泛应用,新生儿尤其是极低出生体重儿的死亡率明显降低.尽管如此,早发和迟发的细菌感染(以下简称感染)仍是新生儿死亡和致残的重要因素[1-2].严格的感染控制策略和宽松使用抗生素的政策并不能完全消除细菌感染的威胁.特别是早产儿和极低出生体重儿免疫防御机制不成熟和/或有缺陷[3],更易发生严重感染或机会致病菌感染.有资料表明,约21%的极低出生体重儿至少发生过一次迟发的、培养结果阳性的败血症[1],致使住院时间延长,并更有可能发展为慢性肺疾病与出现神经系统发育异常[2].

    作者:李耿;伍佰祥 刊期: 2007年第09期

  • 活性炭血液灌流在治疗犬实验性氟乙酰胺中毒中的价值

    目的 观察活性炭血液灌流(Hemoperfusion,HP)在犬氟乙酰胺(fluoroacetamide,FAM)中毒的治疗效果,佳效能时间,组织毒物再释放时间;HP前后的毒代动力学.方法 14只犬腹腔内注射FAM,其中9只进行了HP治疗,分别留取HP前,HP30、60、90、120、180、240 min,HP后2、6、24 h的血2 ml;气相色谱法检测血浆FAM浓度.观察所有中毒犬的临床中毒症状1 d.结果 HP前、HP治疗60、120、180、240 min 9只实验犬血浆FAM量(ng/ml)分别是230.11±52.48,184.56±62.57,141.00+44.83,126.78±61.04,113.11±54.65(P<0.0005).HP后4 h FAM下降50.85%,其中第1 h毒物清除率是19.79%,第2 h是23.60%,第3和第4 h分别是10.09%和10.78%.HP后毒物的下降速度平均每小时仅0.27%~2.22%,与HP中平均每小时清除速度(12.71%)比较明显减慢.HP治疗阶段和非HP治疗阶段,实验犬FAM的代谢消除半衰期(t1/2)分别为(4.50±1.20)h和(49.60±10.56)h.HP结束后冲洗炭罐,冲洗液中不能测出FAM量.HP治疗犬的中毒症状明显好转,而未实施HP的5只犬中毒后5 h内全部死亡.结论 HP使FAM毒物代谢消除t1/2明显缩短,能安全、有效地治疗中毒患者;佳HP时间是2 h;HP间隔时间至少4~6 h;活性炭吸附毒性物质牢固,生理盐水回血可行和安全.

    作者:高岩;陈怡禄;邓会英;钟桴;李颖杰 刊期: 2007年第09期

  • 新生儿窒息复苏的热点与挑战

    随着复苏进展与热点的讨论与2005年国际新生儿复苏协议[1]、国际新生儿复苏指南[2]及美国心脏协会/美国儿科学会(AHA/AAP)2005年新生儿复苏指南主要改变[3]的发表,新生儿复苏有了新的依据和发展.也给我国新生儿窒息复苏工作提出新的挑战.

    作者:虞人杰 刊期: 2007年第09期

  • 新生儿石骨症伴先天脑发育不全一例报告

    石骨症是先天性骨发育障碍性疾病,临床较少见,文献报道石骨症年龄多是婴幼儿期或成人期发病,新生儿期诊断石骨症罕见,我院收治1例,报告如下:

    作者:王国华;徐乃军;武辉 刊期: 2007年第09期

  • 关于布洛芬和对乙酰氨基酚在儿童发热时的应用问题的疑问和解答

    胡仪吉 教授(100045 首都医科大学附属北京儿童医院)问:由中国药学会儿科药学专业组主办的<儿科药学杂志>2006年第12卷第4期第34页在儿科用药方面提到:布洛芬及对乙酰氨基酚均属于非甾体抗炎药,为WHO仅推荐的2种退热药.美国食品药品管理局(FDA)已在1984年5月批准布洛芬可以在12岁以下小儿非处方(OTC)使用,说明其有相当的安全性.但<诸福棠实用儿科学>第2616页在解热镇痛药仅介绍了对乙酰氨基酚,并说明3岁以下儿童慎用.<现代临床用药丛书儿科药物手册>则称对乙酰氨基酚新生儿禁用,布洛芬则禁用于14岁以下小儿.关于小儿尤其是新生儿发热又需要用退热药时应该用那种退热药比较安全有效,而又不违背国家的有关规定.

    作者:胡仪吉;孙光茂 刊期: 2007年第09期

  • 儿童急性淋巴细胞性白血病124例遗传学异常分析

    目的 探讨儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的遗传学特征.方法 采用流式细胞仪检测免疫分型,染色体R带或G带显带技术进行染色体核型分析,多重聚合酶链反应(多重PCR)方法同时筛选29种急性白血病常见的染色体易位.结果 112例患儿进行染色体检查,异常核型中包括>47的超二倍体36例,亚二倍体14例,染色体易位13例.对116例ALL患儿进行了多重聚合酶链反应检测.B系ALL中检测到:TEL-AML1融合基因13例、MLL相关基因13例,E2A-PBX1融合基因4例、E2A-HLF融合基因4例、BCR-ABL融合基因3例、TLS-ERG融合基因2例,HOX11融合基因32例.7例T系ALL中检测到SIL-TAL1D融合基因4例.结论 本组病例多重PCR的融合基因检出率为50%;染色体异常检出率为60%.多重PCR检出的融合基因加上染色体核型分析检出的畸变,使ALL患儿的遗传学异常的检出率达到77%.全面准确的细胞遗传学检查是ALL诊断、分型和预后评估的可靠依据.

    作者:柴忆欢;吕慧;李建琴;卢俊;肖佩芳;何亚香;邵雪军 刊期: 2007年第09期

  • 人博卡病毒的研究进展

    随着分子生物学技术在病毒学研究领域中的应用,近年来不断发现新的病毒病原与人类急性呼吸道感染密切相关[1-2].自人偏肺病毒、冠状病毒(SARS、NL63、HKU1)被相继发现以后,2005年9月瑞典学者Allander等[2]报道在呼吸道感染者的呼吸道分泌物中发现新的细小病毒,目前被命名为人博卡病毒(human bocavirus,HBoV).本文对有关HBoV的研究现况作一综述.

    作者:曾玫;朱启镕 刊期: 2007年第09期

  • 先天性巨淀粉酶血症一例报道

    巨淀粉酶血症(macroamylasaemia M-AMS),是一罕见疾病.可能是其不引起明显的临床症状而被忽略,国内仅有数例报道[1-3].2006年3月,我科收治1例,现报道如下:

    作者:覃珍;莫蔚农;王岚 刊期: 2007年第09期

  • 实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断

    α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--SEA、-α3.7、-α4.2[1].患者基因型不同,临床症状轻重不一.其中症状重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎.其次为血红蛋白H病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大.上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出.我们于2003年12月至2005年2月探讨运用荧光染料SYBR Green1进行荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术对α-地贫进行基因检测,并用此方法和单管多重PCR技术(mPCR)为来自福建省福州市的一对夫妇及其孕27周的畸形胎儿进行了基因诊断,报道如下.

    作者:闫梅;孙念怙;王立荣;梁燕;王战勇;范新萍;肖白;刘敬忠 刊期: 2007年第09期

  • 血液灌流抢救儿童急性中毒35例报告

    目的 本研究观察血液灌流(Hemoperfusion,HP)治疗中毒的效果,组织毒物再释放时间,HP和非HP期的毒代动力学,HP对血细胞和血生化的影响,儿童HP中应用肝素剂量和血流量等.方法 35例中毒儿童[男26例,女9例,年龄10个月~13岁,平均年龄(3.35±2.50)岁]接受HP治疗1~3次,其中12例2次,4例3次.收集氟乙酰胺(FAM)中毒6例和毒鼠强(TET)中毒10例病人血2ml,用气相色谱法(GC法)检测毒物浓度.结果 HP后所有病例中毒症状缓解或明显减轻,27例(77%)中毒儿童治愈,6例(17%)好转,2例(6%)死因多脏器衰竭.4例已缓解的病例在HP后6~24 h症状反复,其中FAM 1例,TET 3例.HP后血小板、红细胞和血红蛋白降低,P<0.05;HP前后WBC、血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、尿素氮(BUN)、肌酐(CRE)和总白(TP)、总白(ALB)、球蛋白(GLO)等值比较无显著差异性,P>0.05.检测FAM和TET中毒儿童在HP前,HP治疗60、120 min FAM量(ng/ml)分别是309.00±114.75,254.67±128.15和230.00±107.53,χ2=7.000,df=2,P<0.030;TET量(ng/ml)分别是216.10±59.07,176.20+47.30和161.00±31.49,χ2=13.400,df=2,P=0.001.HP1 h较HP前下降值FAM是54.33(17.58%),TET是39.9(18.46%),HP 2 h较HP 1 h下降FAM是24.67(7.98%),TET是15.2(7.03%),HP 2 h使FAM和TET浓度下降25.57%和25.50%,HP第1小时下降速度快于第2小时;HP后2~6 h,4例(FAM 1例,TET 3例)已降低的毒物血浓度回升,但低于HP前水平;FAM和TET的t1/2在HP期和非HP期分别为(2.40±0.66)h,(15.60±8.22)h和(4.10±1.66)h,(67.01±48.42)h.HP首次肝素平均剂量(0.54±0.15)mg/kg;每30 min追加(0.20±0.06)mg/kg;血流量(4.39±0.99)ml/min.结论 HP使毒物代谢消除t1/2明显缩短,能安全、有效地治疗中毒患者;HP后2~6 h部分患者血浓度可能有短暂性回升;活性炭HP不能吸附与血浆白蛋白和球蛋白结合的毒物;活性炭HP可造成一过性血小板、红细胞不同程度的破坏.肝素用量应小于成人.

    作者:高岩;陈怡禄;钟桴;李颖杰;叶红;邓颖敏 刊期: 2007年第09期

  • 机械通气新生儿气管导管表面细菌生物膜的扫描电镜观察及其与下呼吸道感染的关系

    目的 观察气管导管(endotracheal tube,ETT)表面细菌定植及生物膜(biofilm,BF)形成,探讨其与机械通气新生儿伴发下呼吸道感染之间的相关性.方法 以我院2005年1至6月,经治的20例机械通气新生儿为研究对象,观察机械通气过程中下呼吸道感染发生情况,收集第一次拔除或更换的ETT,扫描电镜(Scanning Electron Microscopy,SEM)观察ETT表面BF(ETT-BF)形成情况及结构,并对ETT表面和下呼吸道分泌物进行细菌分离、鉴定和药敏分析.结果 ①20例中13例机械通气前并不存在下呼吸道感染,在机械通气过程伴发了下呼吸道感染,并在整个机械通气期间持续存在;其中有9例ETT留置时间与机械通气时间一致(平均机械通气时间为3.6 d).②SEM观察发现留置时间超过1 d的ETT表面细菌定植增加(12/20),3 d左右细菌在ETT表面初步形成BF,超过3 d表面BF结构更加成熟复杂.③ETT表面培养阳性14例(包括正常菌群4例),分离得到病原菌7种;下呼吸道分泌物培养阳性13例(包括正常菌群1例),分离得到病原菌10种;其中7例ETT表面和下呼吸道分泌物同时分离得到同种菌种,其ETT留置时间为(3.2±1)d,占ETT培养阳性的50%.④ETT表面和下呼吸道分泌物分离得到的G-细菌均对抗生素多重耐药.结论 ETT表面细菌定植及BF形成与长时间机械通气新生儿伴发下呼吸道感染之间可能存在一定相关性,ETT-BF可能是其感染持续存在的一个病原来源.

    作者:陈波曼;余加林;刘官信;胡琳燕;李禄全;李芳;杨华 刊期: 2007年第09期

  • p38丝裂原活化蛋白激酶调节急性淋巴细胞性白血病CEM细胞株糖皮质激素受体功能的分子机制研究

    目的 探讨p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)对地塞米松(DEX)诱导急性淋巴细胞性白血病CEM细胞株凋亡过程中糖皮质激素受体α(GRα)功能的影响.方法 台盼蓝拒染法绘制增殖曲线;流式细胞仪解析细胞凋亡;Western blot检测糖皮质激素受体蛋白及磷酸化p38MAPK蛋白表达.结果 (1)p38MAPK特异阻滞剂SB203580预处理后继续培养24~72 h,细胞的增殖率分别由单用DEX时的62.3%、35.5%、11.6%升至82.8%、54.7%和48.1%(P<0.01);(2)5 μmol/LDEX处理CEM细胞36 h时,亚二倍体细胞为26.2%,显著高于对照组(P<0.01).SB203580预处理后,亚二倍体细胞由26.2%降至7.1%(P<0.01);(3)5 μmol/L的DEX处理CEM细胞后,GRα总蛋白的表达水平从12 h开始分别上调至117%(12 h)、121%(24 h)、122%(36 h)、125%(48 h).未与DEX结合的GRα主要存在于细胞浆中,细胞核GRα与细胞浆GRα之比为0.27.从6~48 h,GRα的胞核与胞浆之比分别为0.48、0.59、0.95、2.16、4.08;(4)5 μmol/L DEX处理CEM细胞后,p-p38MAPK蛋白在15 min时即隐约可见,1 h开始表达增强并持续增强至6 h,之后减弱至48 h仍可见.SB203580预处理后,未检测到p-p38MAPK蛋白的表达;(5)SB203580预处理后,GRα的核浆比例由4.08降至0.43(P<0.05),GRα总蛋白无明显变化.结论 DEX在诱导CEM细胞凋亡时上调GRα的蛋白表达水平并促进转位入核.p38MAPK信号转导通路的活化促进了GRα转位入核.

    作者:何莉;李丹;侯科佐;刘云鹏 刊期: 2007年第09期

  • 大剂量肾上腺素对于儿童心肺复苏的Meta分析

    目的 评价大剂量肾上腺素对比标准剂量肾上腺素用于儿童心肺复苏的疗效.方法 计算机检索Medline(1966至2006年)、Embase(1974至2006年)、Cochrane图书馆2006年第三期、中国生物医学文献光盘数据库(CBM)(1998至2006年)、中文学术期刊全文数据库(1994至2006年).按纳入排除标准纳入合格的随机对照研究并对其进行质量评价,Meta分析采用Rev Man 4.2.7软件进行.结果 共纳入4篇研究包括360例,Meta分析结果表明大剂量肾上腺素与标准剂量的肾上腺素相比用于儿童的心肺复苏在自主循环恢复、24 h存活率、出院存活率、神经系统后遗症方面无统计学意义,其RR值和95% CI分别为1.28(0.93,1.77)、1.40(0.43,4.55)、1.78(0.42,7.50)、0.72(0.43,1.19).结论 儿童在进行同等心肺复苏条件下,尚不能认为大剂量的肾上腺素可以增加自主循环恢复率、24 h存活率、出院存活率和减少神经系统后遗症.

    作者:顾洁;金玉;杨克虎;刘雅莉;田金徽;马彬;谭继英 刊期: 2007年第09期

  • 新生儿窒息复苏首选纯氧还是空气的Meta分析

    目的 收集现有比较采用空气或者纯氧复苏窒息新生儿效果的临床文献,对其进行系统评价,试图寻找比较合理的新生儿复苏气源.方法 检索在美国医学索引(MEDLINE),荷兰医学文摘(EMBASE),中国生物医学文摘(CBMA)及Cochrane图书馆(CL)上收录的自1966年1月至2005年6月,有关窒息新生儿复苏气源比较的文献,对符合纳入要求的文献进行系统评价,比较空气或者纯氧作为复苏气源在窒息新生儿病死率,缺氧缺血性脑病发生率,以及复苏失败率等方面内容.结果 6篇文献符合纳入标准,共包括1940个窒息新生儿,其中采用空气复苏窒息新生儿988个,采用纯氧复苏窒息新生儿952个.对上述内容进行系统评价,得出采用空气复苏窒息新生儿病死率8.7%,与采用纯氧复苏窒息新生儿病死率13.4%比较,两者差异有显著统计学意义(P<0.001).OR为0.64,其95%可信区间(95% confidence interval,95% CI)为0.44~0.94.我们对其中5篇文献的窒息足月儿和窒息早产儿病死率进行分层系统评价,得出空气复苏窒息足月新生儿病死率5.9%,与纯氧复苏9.8%比较,两者差异有显著统计学意义(P<0.001),两者OR为0.59,其95% CI为0.40~0.87,在对窒息早产新生儿病死率的分析中也得到相似结果.空气或者纯氧复苏后窒息新生儿的其他情况如2~3度缺氧缺血性脑病(hypoxia ischemia encephalopathy,HIE)的发生率,复苏失败率等,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 进行窒息新生儿复苏,空气和纯氧比,空气能降低窒息新生儿病死率,且不增加新生儿2~3度的HIE发生率和复苏失败率.但研究纳入文献的数量有限,对此结论的运用和推广仍应谨慎.

    作者:朱佳骏;吴明远 刊期: 2007年第09期

中华儿科杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会