张新颜；闫福岭；邵伟波；何逸康
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
作者：常明则；田晔；黄昱；王新来；狄政莉；张卫萍；张琳；毛佳；秦爱菊 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 患者女性,43岁,因“反复发生肢体麻木无力19个月”于2012-05-17入院.患者于2010-10在受凉、发热后逐渐出现左侧肢体活动不灵,并感左面部发紧,门诊头颅MRI显示以右侧为主的脑桥长T1、长T2异常信号(图1A),考虑炎性病变可能性大,住院后查血红蛋白97 g/L,红细胞沉降率(ESR) 34 mm/h,肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶谱、血脂、甲状腺功能、抗核提取物抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗O、类风湿因子、C反应蛋白均正常;脑电图显示:在9～10 Hz 20～30 μV的α背景活动下,前头区可见较明显的5～7 Hz 30～40 μV的θ活动,腰穿查脑脊液(CSF)示压力150 mmH2O,白细胞62×106/L[正常参考值范围(0～10)×106/L],中性粒细胞14％,淋巴细胞86％,脑脊液生化、免疫球蛋白、白蛋白均正常,未查到抗酸杆菌、细菌及新型隐球菌,临床诊为“脑干脑炎”,予抗感染(注射用头孢呋肟1.5g静滴,2次/d;利巴韦林注射液0.4g静滴,2次/d)、糖皮质激素(地塞米松注射液10 mg静滴,1次/d×7 d,后改为5 mg静滴,1次/d×3d)、营养神经等药物治疗共15 d,临床基本痊愈.
作者：苏净；吕伟；程明 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 患者男,15岁,因“智能减退7年,头痛伴视力下降3d,抽搐1d”,于2013-01-09入我院.患者8岁时,家长发现其学习能力较同龄人差,逐渐表现为反应迟钝、记忆力差、性格孤僻等.14岁时患者出现跑步时步态显笨拙,偶伴双侧上肢粗大的突发的不自主抖动.患者2013-01-06出现双侧额顶枕部为主的搏动性胀痛,伴双眼视物完全不清.当地县医院2013-01-06头颅CT显示双侧基底节区和小脑,以及大脑皮层下广泛对称钙化,右侧颞枕交界处低密度影(图1),结合临床表现考虑“基底节钙化症”.
作者：王博；李芳君；朱敏；吴成斯；徐仁伵；洪道俊 刊期： 2013年第06期
肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种少见的跨突触变性,继发于齿状核-红核-下橄榄核环路(Guillian-Mollaret三角区)病变,HOD临床上较为少见,其临床特点为延迟于原发病变后出现头晕、视物不清、眼震、软腭阵挛、肢体震颤、共济失调,以及MRI显示局限于下橄榄核的长T2信号.现将作者所在科室诊治的1例脑桥出血继发双侧HOD患者进行报道,并复习相关文献,期望对临床有所帮助.
作者：王本孝；王俊珺；秦彬；刘建魁 刊期： 2013年第06期
皮肤静息期指高强度电刺激皮肤感觉神经导致正处于收缩状态的肌肉出现短暂电静息的现象.它在客观评价慢速感觉神经纤维传导和中枢神经系统感觉运动的整合环路的功能上有独特的临床价值.本文从研究方法、生理机制、临床应用等角度对皮肤静息期作一综述.
作者：庄立 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 患者,女,43岁.主因“双侧闭目不全伴左侧口角流涎5d”于2011 05-24入院.患者于2011-05-01被狗咬伤右手食指,有明显皮肤破损,少量渗血.次日至当地医院,行破伤风疫苗接种,并于2011-05-02、05、09、1 6四次行狂犬疫苗接种.2011-05-20患者自觉左侧面部发麻,后出现持续性左侧咀嚼、闭目无力,且逐步加重.2011-05-21患者合并出现双侧面部麻木、咀嚼无力,双侧口颊部食物存留,左侧口角流涎,双侧闭目不能.
作者：李鑫；滕继军；王军红；张晨 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 何某,男,40岁,公司职员,因“进行性四肢无力5年,加重1个月”就诊.患者于2007年无明显诱因突然出现双下肢无力,长时间行走时无力感加重,休息后稍有缓解,右侧下肢麻木并伴有肌肉萎缩,步态不稳,并发现乳房稍有增大,未予重视,上述症状未见缓解并缓慢进展,两年后累及上肢,出现双上肢近端及双侧大鱼际肌轻度萎缩,双手持重物费力,并出现咀嚼无力、饮水呛咳,曾就诊于当地医院诊断为肌萎缩侧索硬化(ALS),予甲泼尼龙冲击治疗后,症状未见改善.
作者：严炜；赵建国 刊期： 2013年第06期
人类获得性免疫缺陷综合征(AIDS)可引起神经系统的损伤并可以此为首发症状.近年来国内外有关AIDS引起神经系统损害的报道逐年增多,以中枢神经系统多见,而伴有多脑神经炎的报道鲜见.作者对其近收治1例以多颅神经炎为首发表现的AIDS患者进行报道.1 病例报告 患者男性,47岁,因“发热后眩晕、面瘫、视物模糊1个月”于2012-04-17就诊.患者于就诊前1个月劳累后出现发热2d并伴有眩晕,体温高在38.5℃左右,随后逐渐出现左面部麻木不适、左侧闭眼力弱、左侧口角流涎,就诊前半月始出现右眼视力下降、视物成双,眼科查右眼视力4.1,头颅MRI未见明显异常,当地医院诊断为“面神经炎”.
作者：俞立强；许丽珍；蒋觉安；王进红；方琪 刊期： 2013年第06期
中国神经免疫学和神经病学杂志(以下简称“神免杂志”)第四届编辑委员会会议于2013年8月9～11日在天津召开.与会者有北京医院党委书记王建业,北京医院前党委副书记刘秀琴,许贤豪名誉主编,陈海波主编,胡学强主编,崔丽英、李柱一、吕佩源、彭丹涛、戚晓昆、肖波副主编以及来自全国各地的编委共69人.会议由北京医院期刊编辑部主任于普林主持.
作者：邹晨双；时秋宽 刊期： 2013年第06期
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是老年人常见的痴呆类型,已成为导致老年人死亡的重要原因之一.AD的发病机制一直是研究热点,近年来血管因素在AD发病机制中的作用越来越受到重视,基础研究提示AD中血管病变主要以微血管为主.本文就脑淀粉样血管病变(cerebral amyloid angiopathy,CAA)、脑白质病变、脑部微出血等微血管病变与AD的关系进行综述.
作者：刚宝芝；张鑫 刊期： 2013年第06期
目的 探讨乙醇性痴呆大鼠海马区脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)的表达变化及其与学习记忆功能损害的关系.方法 SD大鼠随机分为2组,每组6只,其中一组按体质量8mL/(kg·d)给予20％(体积分数)乙醇灌胃持续28 d,建立乙醇性痴呆大鼠模型;另一组予等量生理盐水灌胃作为对照.观察两组大鼠Morris水迷宫行为(逃避潜伏期),采用HE染色方法观察海马组织形态改变,采用免疫组化检测大鼠海马区BDNF表达.结果 乙醇组大鼠灌胃后逃避潜伏期时间(EL)[(16.39±3.11)s]较灌胃前[(7.12±1.18)s]明显延长(P＜0.05);与生理盐水组灌胃后EL[(5.76±0.86)s]比较,乙醇组大鼠灌胃后EL明显延长(P＜0.01),且海马形态结构明显破坏.免疫组化结果显示,与生理盐水组相比,乙醇组大鼠海马齿状回(DG)区(积分光密度值为111.65±14.44 vs.61.55±17.44)和CA1区(积分光密度值为88.98±9.15 vs.55.21±8.93)BDNF相对表达明显降低(均P＜0.05).结论 乙醇可导致大鼠学习记忆功能及海马组织损伤,其机制可能与抑制海马BDNF表达有关.
作者：杨海玉；吴晓牧；曾玉娥；刘勇 刊期： 2013年第06期
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者的血清中存在特异性抗体“NMO-IgG”,即AQP4抗体其靶点为位于星形胶质细胞足突上的水通道蛋白-4(aquaporin-4,AQP4),可用于诊断NMO并与多发性硬化相鉴别.越来越多的研究表明,除AQP4抗体外,细胞因子、趋化因子、星形胶质细胞及血-脑脊液屏障损伤的标记物等在NMO的发病过程中也扮演重要角色,有可能成为NMO的生物标记物.
作者：杨芬；黄德晖；吴卫平 刊期： 2013年第06期
肯尼迪病(Kennedy disease,KD),又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种X连锁遗传的神经系统变性病[1-3].目前,业已证实亮丙瑞林等药物能起到阻止或延缓KD动物模型病情进展的作用[1],但KD的临床治疗研究尚处于起步阶段.迄今为止尚无一种针对KD的特异性定量评估方法,如何对KD患者进行准确、客观、量化的评估,是目前临床研究中非常重要的问题.本文对目前常用的评估KD病情的方法,包括运动功能量表、临床测试、电生理参数和血液学指标进行简述.
作者：郭海晓；鲁明；樊东升 刊期： 2013年第06期
2007年,国际儿童多发性硬化研究组(International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group,IPMSSG)提出了儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的诊断标准,包括多发性硬化(MS)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、视神经脊髓炎(NMO)和临床孤立综合征(CIS),统一了儿童CNS脱髓鞘疾病的术语,为此类疾病的临床和流行病学研究奠定了基础.其后儿童CNS脱髓鞘疾病的研究取得了长足的进展,包括:对儿童ADEM的理解更加充分;更好地明确了能够在儿童CIS后预测MS发病的临床和MRI特征;认识到儿童MS的复发较成人更常见,但进展性起病者较成人罕见;认识到12岁以下发病的儿童的首次发作在临床和影像学方面与更大年龄发病者存在显著不同;更加明确了儿童MS的MRI特点;在儿童更好地界定了NMO和NMO病谱;在对儿童MS患者诊断后就需要疾病修正治疗方面已经达成更加广泛的共识等.
作者：李海峰；王琦 刊期： 2013年第06期
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(acetylcholine receptors,AChR)抗体介导的自身免疫性疾病.家族性MG并不罕见,约占MG患者的2.0％～5.33％[1-2].自身免疫性甲状腺病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一类器官特异性自身免疫病,主要包含Graves病(Graves disease,GD)及桥本甲状腺炎,其发病与遗传有关.国内外少见MG与AITD共存家系的报道.本文对一姐弟二人均共患MG及AITD的家系进行报道.
作者：常艳宇；邱伟；陆正齐；胡学强 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 患者,男,26岁,以“头痛、发热5d”于2011-08-10入院.患者于入院前5d始出现头痛、发热,自测体温37.5℃,伴呕吐胃内容物(无咖啡样物)1次,无胸闷、胸痛、咳嗽、咳痰等.既往无过敏性疾病史及哮喘病史.入院体格检查:体温36.7℃,呼吸20次/min,心率62次/min,血压125/75 mmHg.心、肺、腹未见异常.神经系统专科情况:神志清楚,对答切题.脑神经未见异常,颈部可疑抵抗感,双侧克尼格征可疑阳性,余神经系统检查无阳性体征.
作者：潘莹；钱家强；王凌星 刊期： 2013年第06期
随着科技的进步和医疗水平的提高,人类寿命逐年延长,阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的发病率不断升高,患者人数不断增加,给社会和患者家庭带来了沉重的负担,AD的治疗已成为当前医学研究的重点.虽然当前针对AD的治疗方法众多,但均未能取得令人满意的效果,只是延缓某些症状而无法彻底根治AD.在AD的多种治疗措施中,干细胞移植治疗利用干细胞分化并替换受损坏死神经元特点,可以在细胞水平发挥良好的治疗效果.本文将针对目前干细胞治疗AD的研究进展进行综述.
作者：蒋炀；张艺；曾浪 刊期： 2013年第06期
1 病例报告 患者男,62岁,以“发热38.6℃,干咳、呼吸困难5d”为主诉于2011-09-13来院就诊.患者曾于2010-06-04诊断为“外伤后癫痫”,此后一直服用丙戊酸钠500mg/d维持治疗.此后直至2010-12-17患者共4次因呼吸困难、发热来作者医院救治,均当时急诊行胸腔穿刺治疗后症状缓解.2010-12-17查体:左胸中下部叩诊浊音,呼吸音低.实验室检查:CT示左侧大量胸腔积液;Hb 96 g/L,红细胞沉降率(ESR)46 mm/L,C-反应蛋白(CRP)2.8 mg/L,白细胞4.2×109/L;胸腔积液检测结果示:总细胞数100/μL(中性粒细胞占67％),总蛋白3 g/dL,糖98 mg/dL,LDH 30 IU/L,清蛋白1 g/dL.
作者：刘翠芬 刊期： 2013年第06期
目的 研究趋化因子SDF-1α在体外对骨髓间质干细胞(marrow mesenchymal stem cells,MSC)、星形胶质细胞、N9小胶质细胞和中性粒细胞的趋化作用.方法 实验分趋化实验和趋化阻断实验.趋化实验时,将上述4种细胞分别加入到迁移板上室,实验组下室分别加入30 ng/mL、50 ng/mL、100 ng/mL、1000 ng/mL的SDF-1α,对照组下室加入DMEM培养液,观察细胞迁移情况,计算各组各种细胞的迁移指数并进行比较.趋化阻断实验时,将4种细胞与抗CXCR4多抗共孵育后分别加入到上室,其余操作同趋化实验,比较抗体封闭前后细胞的迁移指数.结果 趋化实验中,实验组30 ng/mL、50 ng/mL、100 ng/mL浓度组MSC迁移指数(1.88±0.03;2.54±0.01;2.26±0.03),以及30 ng/mL、50 ng/mL、100 ng/mL、1000 ng/mL浓度组N9小胶质细胞迁移指数(分别为1.68±0.02、2.04±0.02、2.29±0.03、1.87±0.01)和中性粒细胞迁移指数(分别为2.36±0.07、3.04±0.05、3.48±0.04、2.63±0.05)大于对照组(P＜0.01),各浓度组星形胶质细胞迁移指数(分别为1.01±0.03,1.01±0.01;1.02±0.02;1.00±0.02)与对照组比较均差异无统计学意义(P＞0.05).趋化阻断实验中,30 ng/mL、50 ng/mL、100 ng/mL浓度组MSC抗体封闭前迁移指数(分别为1.88±0.03 vs.1.02±0.00;2.54±0.01 vs.1.04±0.01;2.26±0.03 vs.1.01±0.03),以及30 ng/mL、50 ng/mL、100 ng/mL、1000 ng/mL浓度组N9小胶质细胞抗体封闭前迁移指数(分别为1.68±0.02 vs.0.99±0.02、2.04±0.02 vs.1.02±0.03、2.29±0.03 vs.1.05±0.01、1.87±0.01 vs.0.96±0.06)、中性粒细胞抗体封闭前迁移指数(分别为2.36±0.07vs.1.07±0.01、3.04±0.05 vs.1.11±0.03、3.48±0.04 vs.1.14±0.05、2.63±0.05 vs.1.09±0.03)均高于抗体封闭后迁移指数(P＜0.01).结论 趋化因子SDF-1α在体外对MSC、N9小胶质细胞和中性粒细胞具有趋化作用,且这种趋化作用可能是通过CXCR4受体介导的.
作者：张佳林；张志坚 刊期： 2013年第06期
目的 研究难治性癫痫(IE)患者致痫灶脑组织中少突胶质细胞(OL)的变化.方法 选择2011-06-2012-06在贵州省人民医院神经外科行致痫灶切除的30例IE患者,术后随访至少6个月,了解患者术后癫痫发作的控制情况;用HE染色、LFB染色方法观察致痫灶脑组织病理改变,用免疫组化方法检测髓鞘碱性蛋白(MBP)、O4、血小板源性生长因子α受体(PDGFαR)和A2B5在致痫灶中表达情况,以观察不同时期OL的变化,并与健康对照组脑组织中MBP、O4、PDGFαR、A2B5表达情况进行比较.结果 (1)术后5例失访,实际随访25例患者.术后效果按Engel标准分类,Ⅰ级占14/25,Ⅱ级占8/25,Ⅲ级占6/25,Ⅳ级占2/25;(2) HE染色结果显示IE患者致痫灶中神经细胞层次结构紊乱、气球样变,胶质细胞增生;(3)LFB染色结果显示:与对照组比较,IE组中脑白质髓鞘脱失明显,脱髓鞘评分增加[(1.9±0.875)vs.(0.4±0.286)(P＜0.01)];(4)免疫组化结果提示,IE组与对照组比较MBP阳性纤维[(4.76±0.52)vs.(6.32±1.45) (P＜0.05)]和O4阳性细胞[(9.62±3.05)vs.(18.02±6.78)(P＜0.01)]减少,PDGFαR阳性细胞[(10.42±5.70)vs.(1.61±1.14) (P＜0.01)]和A2B5阳性细胞[(15.10±7.45)vs.(7.20±1.30)(P＜0.05)]增多.结论 在IE致痫灶中OL发育各阶段的动态变化可能与IE发病有关.
作者：袁平；胡晓；王俊；王建怡 刊期： 2013年第06期
中国神经免疫学和神经病学杂志
主管:国家卫生健康委员会
主办：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
