目前玻尿酸注射隆鼻术在绝大多数患者中取得满意效果，但也有导致失明甚至脑梗死等严重并发症的病例报道［1－6］。我们报道我科收治的1例玻尿酸鼻背部注射后致左眼失明及出血性脑梗死的患者资料，对其发病机制、危险因素、治疗、预后等做一分析，以期提高临床医师对此病的关注。
作者：王超慧；彭丽君；夏德雨；戚晓昆；钱海蓉 刊期： 2017年第01期
一、撤稿的目的纠正论文中的谬误。二、撤稿的原因（1)已经证实论文存在较严重的不可信、学术不端（包括捏造数据和篡改数据)或者非主观的错误，以至于该论文所报道的发现和结果不可信。（2)论文存在剽窃问题。（3)论文所报道的研究违反医学伦理规范。（4)重复发表。（5)在稿件发表流程中存在严重缺陷。（6)其他。
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2017年第01期
中枢性睡眠呼吸暂停综合征（ central sleep apnea ；syndromes, CSA)及阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ obstructive sleep apnea syndromes, OSA )在国际睡眠障碍分类第三版（ ICSD-3)中均属于睡眠相关呼吸障碍（ sleep-related breathing disorders,SRBD)［1］。由于CSA的发病率明显低于OSA,只占所有SRBD的10％以下,因而受关注较少。近来,随着正压通气治疗的普及,正压通气治疗后的CSA （也称复杂性睡眠呼吸暂停)越来越多,且针对伴陈施呼吸CSA患者的大型临床试验意外中止,使得CSA受到了越来越多的关注,其在治疗方面也取得了不少进展,我们对此做一综述。
作者：黄金莎；王涛 刊期： 2017年第01期
帕金森病是一种临床异质性较明显的疾病，除运动症状外，非运动症状也非常常见。帕金森病的部分非运动症状可能在运动症状之前出现，成为疾病的预警因素，部分非运动症状又常在疾病的后期出现，加重残疾，影响患者的生活质量。近几十年来，随着研究的深入，帕金森病非运动症状的普遍性及其在疾病诊治中的重要性越来越受到人们的重视。
作者：李淑华；陈海波 刊期： 2017年第01期
目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非患病个体进行血样采集，提取基因组DNA，对其PSEN1基因的第3～12外显子、PSEN2基因的第1～12外显子、淀粉样前体蛋白（ APP）基因的第16～17外显子进行测序。结果该家系中有6位成员筛查出APP基因第17外显子发生g．275339T＞C碱基突变，使编码APP的第716个密码子由ATC变为ACC，即由异亮氨酸变为苏氨酸，发生了Ile716Thr （ I716T）突变。携带该突变的6位成员，其中1例已发病，5位尚未达到发病阶段。20例SAD患者和50名家系外非患病个体经筛查均未发现该突变。结论我们在中国人群中发现了家族性阿尔茨海默病的1个突变位点，即APP基因第17外显子I716T突变，此突变很可能与该家系的发病相关。
作者：王琪；秦伟；董静；厉含之；李颖；李芳玉；吴巧琪；贾建平 刊期： 2017年第01期
随着金鸡报晓，我们迎来了充满希望的2017年。中华神经科杂志（简称为杂志）由中华神经精神科杂志分出后又走过了20年的艰辛历程。而我本人做杂志总编也已近8年时间。“8年”在历史的长河里仅仅是一瞬间，而对于杂志的成长以及个人的历练却是弥足珍贵的，更是难以磨灭的记忆和痕迹，很荣幸能够在这个阶段和杂志一同成长、一起提高。在这辞旧迎新之际，我谨代表中华神经科杂志编委会和编辑部向各位读者、作者、编委和审稿专家多年来辛勤的付出表示衷心的感谢，向您们以及所有关心和支持杂志的同仁和各界朋友致以新年的问候和美好的祝愿！
作者：崔丽英 刊期： 2017年第01期
目的：报道1例病程长达9年、早期临床和影像学表现不典型、后期经病理证实的类固醇激素治疗有效的慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症（ CLIPPERS)患者，以提高对本类疾病谱的认识。方法回顾性分析1例病程长达9年、多次复发缓解、阶梯样加重、终经病理证实的CLIPPERS患者的临床特征、影像学表现、实验室检查、病理特点以及治疗和预后。结果患者总病程9年，临床5次复发缓解，早期临床和影像学表现不典型：首次发作临床表现为发热、头痛、意识障碍、抽搐发作，此后发作伴共济失调、视物模糊及肢体无力。2006—2009年患者头颅MRI表现为：以幕上脑白质受累为主、同时累及脑桥和小脑的颅内多发异常信号，增强扫描后呈斑片状异常强化，激素治疗后临床和影像学表现均明显改善。本次复发表现为肢体无力、视物模糊、饮水呛咳和构音欠清。体检发现：高级智能减退，多脑神经损害及双侧锥体束征。头颅MRI表现为：颅内以脑桥、小脑为主同时累及幕上白质的多发病变，增强扫描呈“胡椒粉”样斑点状强化，部分强化灶融合，脑萎缩。脑组织活体组织检查病理显示血管周围以T淋巴细胞为主的炎性浸润，未见血管壁坏死，未发现异型淋巴细胞。符合CLIPPERS影像学及组织病理学特点，激素冲击治疗后患者临床症状和影像学表现均明显改善。结论 CLIPPERS临床及影像学均可表现异质性，可呈复发缓解病程，特征性的病理改变是诊断“金标准”。目前其疾病本质尚不明确，但多次复发可继发脑萎缩变性，并存在向中枢神经系统淋巴瘤转化的风险。早期类固醇激素治疗有效，早期、长期坚持免疫治疗可能预防复发、改善预后。
作者：马俊；倪俊；毛晨晖；高晶；魏妍平；冯逢；崔丽英 刊期： 2017年第01期
自从2015年美国奥巴马总统宣布启动“精准医疗”［1］开始，我国也迅速掀起了“精准医疗”的热潮，这一理念被推广到医学的各个领域，包括神经退行性疾病领域如帕金森病、阿尔茨海默病等。那么什么是精准医疗？实施精准医疗需要具备什么样的条件？帕金森病作为一类经典的神经退行性疾病是否适合实施精准医疗？尤为重要的是，我国帕金森病的治疗在精准医疗这条充满期许的道路上还需要攻克多少难关？上述这些问题，我们将逐一进行介绍。
作者：陈生弟；周海燕 刊期： 2017年第01期
作者： 刊期： 2017年第01期
目的：研究中国北方成人癫痫患者目前生活质量的主要影响因素,尤其是发作的严重程度和耻辱感对生活质量的相关影响以及其性别的差异特点。方法连续收集2014年3月至2015年3月于中国医科大学附属第一医院癫痫专病门诊就诊的癫痫患者,所有患者均完成一般社会学资料、癫痫患者生活质量量表-31（QOLIE-31)、利物浦药物不良反应量表（LEAP)、国立医院发作严重程度量表（NH3)、耻辱感量表（ESS)、焦虑自评量表（SAS)以及汉密尔顿抑郁量表（HAMD)的评定。统计各量表得分并分析其与生活质量的内在联系。结果排除资料收集不全者后,实际分析了123例癫痫患者,其中男性60例,女性63例。采用两独立样本t检验对男女癫痫患者进行分析发现,女性患者的QOLIE-31总分为（55．81±10．17)分,男性患者的QOLIE-31评分为（65．35±10．89)分,差异有统计学意义（t＝2．90, P<0．05)。女性患者ESS[1（0,2)分]、SAS[（31．85±8．16)分]、HAMD评分[（4．38±2．90)分]均比男性患者[0（0,0)、（26．93±3．45)、（2．80±1．39)分]高,二者比较差异有统计学意义（U＝－2．710,t＝2．48、2．20,均P<0．05)。对生活质量进行多因素及多元逐步回归分析发现患者生活质量总分的预测因素分别为抑郁（β＝－0．516,P<0．01)和发作严重程度（β＝－0．338, P＝0．01)。对耻辱感行线性回归结果显示,抑郁程度（β＝0．515,P＝0．001)是其预测因素。结论影响中国北方癫痫患者生活质量的主要因素是抑郁和发作严重程度。女性患者的生活质量比男性患者差,且耻辱感、抑郁及焦虑程度比男性重。癫痫患者的耻辱感与抑郁程度呈线性相关。
作者：王秀锋；陈晏；李蕾；何志义 刊期： 2017年第01期
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。
作者：岳冬曰；高名士；罗苏珊；刘华；李颖；易芳芳；赵重波；毕海霞 刊期： 2017年第01期
帕金森病（ Parkinson′s disease)是中老年人常见的神经系统变性疾病，起病隐袭，进展缓慢，与黑质多巴胺能神经元的变性及缺失相关。随着对本病认识的不断加深，除了其典型运动症状（运动迟缓、静止性震颤、肌强直)之外，非运动症状（嗅觉减退、睡眠障碍、认知损害、精神症状及感觉障碍等)同样严重影响患者的生活质量［1］。它们可能在运动症状出现前就存在［2］，但往往在疾病进展的晚期才引起重视。
作者：张沁；黄江；刘春风；罗蔚锋 刊期： 2017年第01期
目的：利用静息态磁共振成像（ resting－state functional MRI ， RS－fMRI）技术，探索低频振荡振幅（amplitude of low－frequency fluctuation， ALFF）法对肌萎缩侧索硬化（ALS）认知功能损害的诊断价值。方法招募2013年11月至2015年4月就诊于北京协和医院神经内科门诊的ALS患者16例，进行神经心理学评估，根据认知功能是否受损分为认知受损（ALSi）组7例和认知正常（AlSu）组9例。采集所有受试者的MRI常规结构像、RS－fMRI数据。通过基于体素的形态学分析（ voxel－based morphometry， VBM）、ALFF法对两组数据进行对比分析。结果（1）神经心理学评估显示，ALSi组与ALSu组受试者的蒙特利尔认知评估量表得分[（22．9±2．0）分与（25．8±2．3）分， t＝2．622，P＝0．020]、额叶功能评定量表得分[（12．4±1．6）分与（15．1±1．4）分，t＝3．600， P＝0．003]、动物列名数[（13．6±1．8）分与（16．7±2．9）分，t＝2．482，P＝0．026]、命名错误数[2（1）与0（1），Z＝－2．746， P＝0．006]、相似性测验得分[（7．9±3．7）分与（17．3±2．8）分，t＝5．846，P＝0．000]以及画钟测验得分[2（2）分与3（0）分，Z＝2．516，P＝0．012]差异有统计学意义。（2） VBM分析显示，两组灰质与白质密度差异无统计学意义。（3） ALFF分析显示，与ALSu组相比， ALSi组在双侧大脑及小脑广泛脑区均出现ALFF值的显著增加。结论 ALFF值有望在未来为ALS认知受损的早期诊断提供更有价值的影像学依据。
作者：彭攀；李晓璐；崔丽英；侯波；冯逢；沈东超 刊期： 2017年第01期
为了尽快地反映我国神经科学的创新性科研成果和临床经验，本刊开辟了发表优秀学术论文的“快速通道”，简化了论文从审查到正式发表的程序，缩短了发表周期，以使具有创新性内容的学术论文尽早、尽快发表。
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2017年第01期
目的：寻找不同亚型帕金森病患者之间基于丘脑底核的功能连接差异脑区，分析其在疾病发生中的临床意义。方法收集南京医科大学附属脑科医院老年医学科自2015年9月至2016年5月收治的帕金森病患者23例，包括11例震颤为主型帕金森病患者、12例姿势障碍步态异常（ PIGD）为主型帕金森病患者，同时纳入12名健康对照，基于双侧丘脑底核为种子点，做两两组间差异比较，分析3组之间功能连接差异脑区，计算这些差异连接和临床症状的相关性。结果 PIGD为主型帕金森病患者相对于健康对照组，基于丘脑底核功能连接增强的脑区为右距状裂周围皮质，功能连接下降的脑区位于右楔前叶。震颤为主型帕金森病患者相对于健康对照组，功能连接下降的脑区为楔前叶、右角回和左额中回，且丘脑底核与左额中回的功能连接强度和MMSE评分呈正相关（ r＝0．64， P＝0．034）。 PIGD为主型帕金森病患者相对于震颤为主型帕金森病患者功能连接增加的脑区为左侧距状裂周围皮质。结论不同类型的帕金森病患者中，丘脑底核与楔前叶的功能连接均表现为下降，PIGD为主型患者相对于震颤为主型患者，丘脑底核与距状裂周围皮质功能连接增强。在不同类型的帕金森病患者中，基于丘脑底核的功能连接差异的脑区与认知和情绪调控有关。
作者：沈柏；朱骏；潘杨；张利丽；章文斌；高阳；张丽 刊期： 2017年第01期
丙戊酸化学名为二丙基醋酸，是临床上常用的一线抗癫痫药物之一，常见的不良反应为一过性的消化系统症状，偶见重症肝炎、高氨血症、胰腺炎等。丙戊酸相关性胰腺炎在临床上少见，多次复发者更加少见，现报道1例如下。
作者：蒋永莉；杨西爱；江文 刊期： 2017年第01期
作者：中华医学会杂志社编辑部 刊期： 2017年第01期
Bedwell于1960年报道了首例非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症［1］。此病的典型三联征包括急性起病的偏侧舞蹈或投掷症，症状肢体对侧纹状体T1 WI高信号及CT平扫高密度影，血糖正常后症状消失［2］。此病较为少见，女性较男性常见，亚裔人种更易累及，甚至可为糖尿病患者的首发症状，但迄今还无流行病学资料调查具体的发病率及患病率［3－4］。现将我们收治的1例老年女性患者报道如下。
作者：崔诗爽；陈生弟；王刚 刊期： 2017年第01期
在本刊发表的学术论文中，尽量少使用缩略语。已被公知公认的缩略语在摘要和正文中可以不加注释直接使用（表1）；不常用的和尚未被公知公认的缩略语以及原词过长、在文中多次出现者，若为中文可于文中第1次出现时写明全称，在圆括号内写出缩略语，若为外文可于文中第1次出现时写出中文全称，在圆括号内写出外文全称及其缩略语，不超过4个汉字的名词不宜使用缩略语。
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2017年第01期
目的：报道1个由微管相关tau蛋白（ MAPT）基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征（ FTDP－17）家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集家族性FTDP－17家系1个，对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。结果该家系4代中共有15例患者，其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少，病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c．1788T＞G点突变。2例患者头颅MRI早期正常，晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。 SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低，11 C多巴胺转运体 PET 显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。结论我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的 FTDP－17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP－17的诊断。
作者：武力勇；冯雪岩；历含之；秦伟；董静；卢岩；刘佳；贾建平 刊期： 2017年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
