刘忠伟
过去的2015年,正值本刊创刊60周年,也是中华医学会成立100周年.在各位编委、审稿人、读者和作者的大力支持和帮助下,本刊取得了一些成绩,但也存在一些不足.在这辞旧迎新之际,我们代表杂志向关心和支持杂志工作的各位专家、广大读者和作者表示诚挚的谢意和良好的祝愿!
作者：汪谋岳；崔丽英 刊期： 2016年第01期
颈部血管夹层(CAD)是引起青中年脑梗死的重要原因[1],随着脑血管造影术(DSA)的广泛开展,越来越多的青中年脑梗死患者被确诊为CAD引起.现将我院2012年10月收治的1例由于CAD引起的脑梗死患者报道如下.临床资料 患者女性,50岁,以“言语错乱、反应迟钝12h”之代诉于2012年11月21日入院.入院前12h家属发现患者言语错乱,反应迟钝,对提问不能正确回答,同时伴有言语含糊不清.发病时无头痛、恶心、呕吐,无明显肢体无力,无意识障碍、抽搐及大小便失禁等.
作者：袁兴运；韩建峰；罗国刚 刊期： 2016年第01期
目的 观察局灶性脑缺血再灌注后大鼠右侧海马CA1区的远隔损害变化及核转录因子(NF)-κB拮抗剂的调节作用,探讨远隔损害区内的炎性变化及NF-κB拮抗剂抗炎调节作用的可能机制.方法 将Sprague-Dawley (SD)雄性大鼠按照随机数字表法随机分为假手术组(n=24)、模型组(缺血再灌注组;n=38)、药物组[NF-κB必需调节蛋白结合区(NBD)多肽组;n=38]及对照组(NBD转化多肽组;n=38),按再灌注后的时间点24 h和7d再将上述4组各分为2个亚组.利用改良线栓法制备右侧大脑中动脉闭塞再灌注模型.利用右侧海马注射NF-κB拮抗剂NBD多肽及NBD转化多肽干预后检测白细胞介素1β和白细胞介素1-Ra的含量变化,采用苏木素-伊红(HE)及Fluoro-Jade B(FJB)染色法观察神经元的损伤及表达变化,利用免疫荧光双标及蛋白质印迹法检测神经细胞内NF-κB p65及NF-κB抑制蛋白α的表达量及表达部位.结果 模型组大鼠海马CA1区细胞胞核内NF-κB p65蛋白的表达(24 h,2.340±0.101;7d,2.440±0.081)较药物组(24 h,0.206±0.013;7d,0.090±0.012)及假手术组(24 h,0.120±0.007;7d,0.100±0.014)明显升高(q =64.431、66.704、67.747、56.624,均P＜0.05),同时模型组的IL-1β含量[24 h(1.850±0.192) ng/ml,7 d(1.000±0.178) ng/ml]较药物组[24 h(1.250±0.211) ng/ml,7 d(0.560±0.183) ng/ml]显著升高(g=10.730、9.710,均P＜0.05).模型组(24 h,27.50％±3.59％;7 d,28.10％±4.46％)及对照组(24 h,27.30％±4.53％;7d,26.30％±5.03％)中HE染色显示神经细胞存活百分比相较药物组(24 h,58.90％±3.46％;7 d,68.40％±4.20％)明显降低(q=19.949、19.731、2.139、22.249,均P＜0.05),FJB染色显示模型组(24 h,28.10±2.13;7d,29.50±2.45)神经细胞损伤数目明显高于药物组(24h,12.50±2.41;7 d,9.30±2.52,q=3.211、4.521,均P＜0.05),模型组与对照组上述结果差异无统计学意义(P＞0.05);与其他3组比较(假手术组24 h,0.130±0.008;7 d,0.150±0.010;模型组24h,1.340±0.213;7 d,1.750±0.119,对照组24 h,1.250±0.114;7d,1.620±0.097),药物组大鼠海马细胞胞核内IκBα蛋白表达(24 h,1.680±0.148;7d,2.010±0.085,q=6.348、9.139、9.414、1.711、5.277、5.555,均P＜0.05)明显升高.与模型组[24 h(0.570±0.028) ng/ml,7 d(0.430±0.039) ng/ml]及对照组[24 h(0.490±0.042) ng/ml,7 d(0.380±0.018) ng/ml]比较,药物组内IL-1Ra含量[24 h(1.390±0.055) ng/ml,7 d(1.250±0.043) ng/ml,q =4.577、6.205、9.683、6.389,均P＜0.05]明显升高.结论 脑缺血再灌注能引起大鼠海马区的远隔损害并诱发严重的炎性反应,NBD多肽能通过改变NF-κB p65及IκBc蛋白的表达变化有效抑制炎性反应,从而缓解脑缺血再灌注诱发的远隔损害.
作者：秦文熠；荣晓凤；陶涛；罗勇 刊期： 2016年第01期
小脑共济失调可由自身免疫机制介导[1],如谷氨酸脱羧酶抗体(anti-glutamic acid decarboxylase antibody,anti-GAD Ab)相关性小脑共济失调、抗甲状腺抗体(antithyroid antibodies,ATAbs)相关性小脑共济失调、抗小麦谷蛋白抗体(anti-gluten antibody,anti-gluten Ab)相关性小脑共济失调、Miller-Fisher综合征、系统性红斑狼疮相关性小脑共济失调、原发性自身免疫性小脑共济失调(primary autoimmune cerebellar ataxia,PACA)等[2],临床上较少见.我们报道1例被长期误诊的PACA患者,经查阅文献国内尚无相关病例报道.
作者：张奇山；黄仁彬；廖远高；潘速跃 刊期： 2016年第01期
目的 探讨利妥昔单抗对抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的疗效和安全性.方法 收集我科2012年5月至2014年7月诊治的3例经过一线免疫治疗无效的抗NMDAR脑炎患者,回顾性分析其临床特征及辅助检查特点,对利妥昔单抗的疗效与不良反应等进行评价.结果 3例患者均为女性.年龄分别为12(例1)、17岁(例2)和22岁(例3).1例(例3)合并卵巢畸胎瘤,其余2例不合并肿瘤.临床上3例患者均表现有精神行为异常、癫痫发作及口周为著的不自主运动;2例(例1和3)随后出现意识水平下降至昏迷.3例患者脑脊液抗NMDAR抗体均强阳性.头MRI检查2例(例1和3)脑实质无特异性发现,1例(例2)表现为延髓、脑桥中部及左部、左侧大脑脚、胼胝体多发长T2、FLAIR高信号异常改变.头颅18氟-氟代脱氧葡萄糖-PET检查2例(例1和2)示皮质、皮质下多部位与病程相关的异常代谢改变,1例未查.脑电图检查均有不同程度的异常,表现为背景活动异常,非特异性慢波,1例(例1)可见异常δ刷.脑脊液细胞学均示淋巴细胞炎症.3例患者(包括行卵巢畸胎瘤切除术后的例3)对一线免疫治疗[包括大剂量皮质类固醇激素冲击治疗和静脉注射丙种球蛋白(每疗程每日400 mg/kg持续5d,共2～3个疗程)]反应均差,经过利妥昔单抗治疗(375 mg/m2体表面积,每周1次,共3～4次)之后,其中2例(例1和2)明显好转,1例(例3)无明显改善;明显好转的2例患者均予口服吗替麦考酚酯1年,1例随访3年无复发,1例停用吗替麦考酚酯半年后复发;在利妥昔单抗治疗过程中2例(例1和3)出现3级感染不良事件(住院,经抗生素治疗后控制).结论 利妥昔单抗是抗NMDAR脑炎有效的治疗手段之一,可用于一线免疫治疗无效的病例.由于目前尚属超说明书用药,存在感染并发症等风险,需谨慎给药.
作者：卢强；关鸿志；任海涛；柳青；牛婧雯；彭斌；崔丽英 刊期： 2016年第01期
目的 研究1个有路易体痴呆样表现的早老素-1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变.方法 分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及其女儿的血样,并选100名健康体检者设立健康对照,提取基因组DNA,采用直接测序法进行早老素-1、微管相关蛋白tau(MAPT)基因检测.结果 该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现,先证者及其女儿的早老素-1基因第12号外显子第1 292位碱基均发生变异(C→T),导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val.MAPT基因未发现致病突变.健康对照组未发现相似的早老素-1基因突变.结论 该家系早老素-1基因发生A431V突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.该基因变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现.
作者：李珺；贾树红；乔亚男；王康；顾卫红；钱端；焦劲松；金淼 刊期： 2016年第01期
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉易受累.根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1].GSD Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、Ⅷ型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、Ⅺ型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、Ⅻ型(醛缩酶A缺乏症)、Ⅻ型(β-烯醇化酶缺乏症).
作者：中华医学会神经病学分会；中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组；中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 刊期： 2016年第01期
心源性栓塞引起的脑梗死占卒中患者的20％.在这些患者中,超过50％的心源性栓子是心房颤动,而黏液瘤作为心源性栓子只有0.5％[1].心室黏液瘤是一种非常罕见的心源性栓塞.现由我院报告1例,经超声心动图检测证实,心源性栓子是左心室黏液瘤.临床资料患者女性,56岁.主因“头晕伴恶心、呕吐1h”于2015年4月15日入院.患者入院1h前无明显诱因突然出现头晕,同时伴有恶心、呕吐,偶觉胸闷,遂至我院就诊.
作者：刘忠伟 刊期： 2016年第01期
目的 分析富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎的临床和影像学表现.方法 收集2012年1月至2015年1月首都医科大学宣武医院确诊的LGI1抗体脑炎14例,分析其临床资料、头颅MRI、腰椎穿刺和生化检查结果,总结其临床特点.结果 14例LGI1抗体脑炎患者平均年龄(48.93±15.60)岁(27～67岁),男女比为2.5∶1,所有患者均出现短期内近记忆力下降,9例出现痴呆,12例有癫痫发作,8例有面臂肌张力障碍发作(FBDS),10例有精神症状,8例有睡眠障碍.2例患者于疾病严重时转入ICU,并行机械辅助通气.13例头颅MRI异常,主要累及颞叶、海马.6例腰椎穿刺结果异常,8例出现低钠血症(血钠＜ 135 mmol/L),5例合并其他血清自身抗体阳性.所有患者行肿瘤筛查均未发现肿瘤.随访2年,3例复发.结论 LGI1抗体脑炎是一种以近记忆力减退、FBDS及低钠血症为主要临床特征的自身免疫性脑炎,头颅MRI以颞叶、海马受累为主,很少合并肿瘤,可复发.
作者：贺菲菲；叶静；徐文灯 刊期： 2016年第01期
目的 探讨自身免疫性脑炎患者出现多重抗神经元抗体阳性的临床意义.方法 对2013年5月至2014年12月送检北京协和医院神经科实验室的不明病因脑炎患者的血清和脑脊液采用间接免疫荧光法进行脑炎多项抗体检测,包括N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体、抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体、抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异(噁)唑丙酸受体(AMPAR)抗体、抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体、抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体;对阳性样本同时采用免疫印迹法进行副肿瘤相关抗体(抗Hu、Yo、Ri抗体等)检测,采用间接免疫荧光法进行水通道蛋白4(AQP4)抗体的检测.结果 在531例脑炎相关抗体阳性患者中合并其他抗体阳性的患者仅有10例,包括:5例抗GABABR抗体阳性患者中同时合并抗Hu抗体阳性,其中1例抗NMDAR抗体亦呈阳性;1例抗NMDAR阳性自身免疫性脑炎患者多次复发后出现AQP4抗体阳性;1例抗LGI1抗体合并抗CASPR2抗体阳性;1例抗LGI1抗体合并抗Yo抗体阳性;2例抗AMPAR抗体分别合并抗CV2抗体、抗Hu抗体阳性.全部病例的临床表现均符合脑炎或者边缘性脑炎,其中3例合并脑干受累,1例合并感觉性周围神经病,1例合并肌肉疼痛与束颤,7例对免疫治疗有效,7例合并肿瘤(经病理或影像检查确定),包括肺癌5例、可疑胸腺瘤1例、未明病因纵隔占位1例.结论 多重自身抗体的存在,可影响患者的临床表现,导致临床综合征的变异与叠加.合并副肿瘤相关抗体阳性对潜在的恶性肿瘤具有提示意义.
作者：任海涛；杨洵哲；关鸿志；高鑫雅；彭斌；朱以诚；崔丽英 刊期： 2016年第01期
抗GQ1b抗体综合征(anti-GQ1b antibody syndrome)是由空肠弯曲菌、流感嗜血杆菌等微生物感染,诱导产生抗GQ1b抗体,随后GQ1b抗体与动眼、滑车、展神经、肢体的肌梭和脑干的GQ1b抗原结合,从而导致中枢和周围神经系统病变的自身免疫性连续性疾病谱.抗GQ1b抗体综合征的特征性表现为眼外肌麻痹、共济失调和意识障碍.其由Odaka等[1]于2001年首次提出.抗GQ1b抗体综合征包括Miller-Fisher综合征(Miller Fisher syndrome,MFS),有眼外肌麻痹的吉兰·巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS),Bickerstaff's脑干脑炎(Bickerstaff's brainstem encephalitis,BBE)和急性眼肌麻痹[1].随后的研究表明此疾病谱包括的疾病更广泛.抗GQ1b抗体综合征的提出不但有利于理解MFS、GBS、BBE和急性眼外肌麻痹的病因及病理生理机制,而且有利于临床医师制定治疗方案.在此,我们对抗GQ1b抗体综合征的研究进展予以综述,以提高临床医师对该综合征的认识.
作者：黄诚；秦新月 刊期： 2016年第01期
2015年9月在四川成都举行的全国神经病学年会上,《中华神经科杂志》总编辑、北京协和医院崔丽英教授关于自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)研究现状的大会报告引发了神经科同道的广泛关注,本期也将有多篇相关论文发表,为该类疾病的临床诊治提供借鉴.我国AE临床及基础研究尚处在起步阶段,文中通过对AE研究领域的新进展、亟待解决问题及面临挑战进行初步总结,旨在抛砖引玉、引发争鸣,以期缩短与国际前沿水平的差距.
作者：王佳伟；刘磊 刊期： 2016年第01期
边缘叶脑炎(limbic encephalitis,LE)系指病变部位可累及海马、杏仁体、岛叶和扣带回皮质等边缘结构,呈急性或亚急性发病,临床表现以近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作为特点的中枢神经系统炎症性疾病.副肿瘤LE通常与肿瘤相伴,绝大多数在发现恶性肿瘤之前出现,而且神经系统表现远比肿瘤本身更具有致残性;其早期临床表现无特异性,早期诊断依靠副肿瘤抗体检测及其免疫靶点.Ma2蛋白广泛分布于正常的脑组织中[1],抗Ma2抗体脑炎临床表现各异.迄今为止,国外报道仅几十例,我国仅Guan等[2]报道1例伴回肠淋巴瘤的抗Ma2副肿瘤脑炎.我们报道1例抗Ma2抗体阳性的脑炎患者,供临床借鉴.
作者：张淼；郝洪军；刘丽萍；周玉颖 刊期： 2016年第01期
脑梗死患者常可伴随精神状态的改变,包括焦虑、抑郁、人格改变和认知功能减退等多种形式[1-2].但是,仅以精神症状首发的脑梗死非常少见,尤其是以视幻觉起病的丘脑梗死,国内目前尚未见相关报道.现将我们收治的1例报道如下.临床资料 患者女性,69岁,右利手,因“幻视、记忆力下降3d”于2014年4月13日入院.患者于2014年4月10日与家人吵架生气后出现视幻觉,形象鲜明,看到墙上有小动物在活动,伴反应迟钝,近期记忆力下降,忘记应用常规药物,远期记忆力基本正常,无幻听,无头痛,无视物模糊及复视,无吞咽困难及饮水呛咳,无言语不清,无肢体活动不灵及麻木,于我院就诊.
作者：周晓艳；张红；许顺良 刊期： 2016年第01期
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病.DMD的发病率约为30/10万男婴.DMD/BMD患者dys缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷,细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏,肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生.DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭.规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量.
作者：中华医学会神经病学分会；中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组；中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 刊期： 2016年第01期
目的 研究枕叶梗死偏盲患者急性期的视觉空间注意能力.方法 采用“提示-靶”的视觉试验范式,对2013年12月至2015年2月已确诊的8例急性右侧枕叶梗死所致双眼左侧同向偏盲的老年患者(试验组)和10名健康老年人(对照组)分别进行视觉空间注意能力检查.结果 分组、提示范围这两个因素在反应时间、正确率分析中主效应均显著,靶刺激位置在反应时间分析中主效应显著.试验组与对照组相比,反应时间延长[分别为(1 628.26±183.97) ms、(839.79±61.29)ms,F(1,16)=163.706,P＜0.05],正确率降低[分别为73.40％±3.12％、92.99％±0.76％,F(1,16) =371.850,P＜0.05].试验组在大范围提示下的正确率较小范围提示降低[分别为71.38％±3.35％、75.42％ ±4.23％,F(1,7)=6.706,P＜0.05],而对照组在不同范围提示下的正确率差异没有统计学意义[分别为93.01％±0.50％、92.96％±1.42％,F(1,9)=0.010,P＞0.05].试验组中靶刺激出现在偏盲侧的反应时间较健侧延长[分别为(1 664.17±196.57) ms、(1 594.35±174.45) ms,F(1,7)=14.157,P＜0.05],而对照组中靶刺激出现在左右两侧的反应时间差异无统计学意义[分别为(839.67±60.41) ms、(839.91±73.54)ms,F(1,9)=0.000,P＞0.05].此外,试验组的平均反应时间与患者双眼视野指数呈负相关(r=-0.824,P＜0.05).结论 枕叶梗死偏盲患者急性期的偏盲程度可以反映视觉空间注意能力的损害程度,康复训练应着重提高偏盲侧大范围提示下的空间注意能力.
作者：刘晓楠；邹玉凤；刘娟娟；靳峥 刊期： 2016年第01期
目的 探讨农村环境及农药暴露与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)风险的相关性.方法 在英文数据库Embase、Ovid Medline、Pubmed、Cochrane Library及中文数据库万方数据库(Wanfang data)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)和维普数据库(VIP)中检索有关农药暴露、农民职业或农村居住与ALS风险相关性的研究,发表时间截至2015年3月.按照纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)对纳入的病例对照研究和队列研究进行质量评价.应用Revman 5.3软件进行数据合并与发表偏倚检测.结果 共纳入24篇病例对照研究和3篇队列研究,所有研究的NOS评分均≥6分.荟萃分析结果显示农药暴露(OR=1.41,95％ CI1.28～1.56)和农民职业(OR=1.42,95％ CI 1.29 ～ 1.57)会显著增加ALS的罹患风险,但居住于农村并无此种关联(OR=1.21,95％ CI0.97 ～ 1.51).对农药暴露与ALS风险的相关性进行亚组分析显示,男性(OR=1.75,95％ CI 1.39 ～2.21)的罹患风险要高于女性(OR=1.53,95％ CI 1.13～2.08),应用E1 Escorial标准诊断ALS的研究其汇总风险(OR=1.68,95％ CI1.45～1.95)要高于应用非E1 Escorial标准的研究(OR=1.23,95％ CI1.08～1.40).研究存在轻度的发表偏倚.结论 我们的发现支持农药暴露可增加ALS的罹患风险.因农民作业时经常有高水平的农药暴露,推荐应降低暴露水平或做好防护措施以降低ALS风险.
作者：沈东超；崔博；方佳；崔丽英 刊期： 2016年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
