朱瑞霞；何志义；王慕一；张慧媛
目的 观察脑源性神经营养因子(BDNF)基因重组慢病毒转染骨髓间质干细胞(MSCs)移植治疗大鼠脑出血的疗效.方法 分离培养大鼠MSCs；将带有BDNF的慢病毒载体转染MSCs;RT-PCR、蛋白质印迹检测转基因MSCs BDNF基因及蛋白水平表达.制备大鼠脑出血模型,采用抽签法随机分为磷酸盐缓冲液(PBS)组、MSCs组、空病毒转染骨髓问质干细胞(MSCs-EGFP)组、脑源性神经营养因子基因重组慢病毒转染骨髓间质干细胞(MSCs-EGFP-BDNF)组,每组15只.72 h后细胞移植,记录各组细胞移植后7、14、21 d神经功能缺损改善程度；免疫荧光双标检测MSCs脑内迁移和分化情况.结果 MSCs-EGFP-BDNF组BDNF基因及蛋白水平表达明显高于MSCs组及MSCs-EGFP组；与PBS组(7 d:2.0±0.4,14 d:1.7 ±0.2,21 d:1.3±0.2)相比,MSCs组(7 d:1.6±0.2,14 d:1.2 ±0.3,21 d:0.8±0.2)、MSCs-EGFP组(7 d:1.6±0.3,14 d:1.1 ±0.2,21 d:0.8 ±0.3)及MSCs-EGFP-BDNF组(7 d:1.2±0.3,14 d:0.6±0.1,21 d:0.2 ±0.2)大鼠神经功能评分均有不同程度改善(F=6.667、18.417、20.882,均P＜0.05),其中MSCs-EGFP-BDNF组改善为显著；免疫荧光双标显示MSCs-EGFP-BDNF组胶原纤维酸性蛋白、神经元特异性核蛋白、环核苷酸磷酸二酯酶阳性率明显高于MSCs组及MSCs-EGFP组,而MSCs组与MSCs-EGFP组比较差异无统计学意义.结论 BDNF基因重组慢病毒修饰的MSCs基因及蛋白水平表达均增高；修饰的MSCs移植后可迁移至脑出血灶周围存活并分化表达神经细胞标志物,促进脑出血后神经功能修复.
作者：任瑞芳；黄良国；蒋国红；黄名璐；施迎兵 刊期： 2013年第04期
目的 观察梓醇对淀粉样蛋白前体、早老素1(APP/PSI)双转基因小鼠老年斑和学习记忆能力的影响.方法 将3个月龄的APP/PS1双转基因小鼠按照随机数字表法分为梓醇治疗组和生理盐水对照组,每组10只,并以10只同月龄的相同遗传背景的C57小鼠作为正常对照组.用梓醇(每天5 mg/kg)和等量生理盐水腹腔注射阿尔茨海默病(AD)模型小鼠3周,应用免疫组织化学检测各组小鼠老年斑数量的变化；应用Morris水迷宫检测小鼠空间学习记忆能力的变化.结果 免疫组织化学结果显示:与生理盐水对照组(6.0±0.6)比较,梓醇治疗组小鼠老年斑数量(个)明显减少(2.3±0.7,t=3.500,P=0.025).行为学结果显示:(1)在可视平台实验中,3组小鼠找到平台的平均潜伏期和搜索的平均路径差异无统计学意义.(2)隐蔽平台下,梓醇治疗组小鼠找到平台的时间及搜索的路径较生理盐水对照组小鼠明显缩短；与正常对照组比较,差异无统计学意义.(3)在探索实验中,60 s内梓醇治疗组(6.4±0.5)小鼠穿越平台次数(次)明显高于生理盐水对照组(2.9±0.4,t=5.592,P=0.001),而与正常对照组(6.8±0.6)比较差异无统计学意义(t=0.418,P=0.682).结论 梓醇治疗能显著减少AD模型小鼠脑内老年斑数量,改善小鼠的空间学习记忆能力.
作者：宋冲；楚亚楠；贺桂琼；刘刚；王凌唏；周泽芬；姚秋会 刊期： 2013年第04期
目的 探讨细胞色素P450酶2C19(CYP2C19)基因多态性与缺血性脑血管病患者介入术后长期服用氯吡格雷临床预后的相关性.方法 入选南京卒中注册系统中2009年4月至2010年12月行脑血管支架植入术并长期服用氯吡格雷的缺血性卒中患者194例.采用多重高温连接酶检测反应技术对人选病例的CYP2C19*2和CYP2C19 * 3位点进行分型,并对这些患者进行随访.主要终点事件包括缺血性脑血管事件和死亡；次要终点事件包括出血性血管事件和其他血管事件.结果 平均随访(19.4±9.9)个月,主要终点事件发生率为16.5％ (32/194).CYP2C19*2基因位点分型结果显示,194例患者中,CYP2C19*1*1型患者87例(44.8％),CYP2C19*1 * 2型患者88例(45.4％),CYP2C19 * 2*2型患者19例(9.8％).携带CYP2C19 * 2基因的患者随访期间主要终点事件的发生率明显高于非携带者[24/107(22.4％)与8/87(9.2％),HR =2.74,95％ CI 1.23 ～6.10,p=0.01].CYP2C19*3基因位点分型结果显示,CYP2C19 * 1 * 1基因型患者181例(93.3％),CYP2C19 * 1 * 3基因型患者13例(6.7％).CYP2C19 * 1*1和CYP2C19*1*3的两组患者之间主要终点事件发生率的差异无统计学意义.将年龄、性别、体重指数、高血压、糖尿病等危险因素纳入多因素COX回归模型分析显示,CYP2C19*2是主要终点事件的发生独立危险因素(HR=2.89,95％ Cl 1.10 ～7.60,P=0.03).结论 CYP2C19*2基因位点的多态性可能是影响脑血管支架术后服用氯吡格雷的患者临床预后的重要影响因素.
作者：孙文珊；李永坤；张治中；李明泉；王筱萌；田利丽；殷勤；樊小兵；徐格林 刊期： 2013年第04期
目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs112735431和rs138130613两位点多态性与中国汉族成人型烟雾病的遗传易患性的关系.方法 从南京卒中注册系统中提取2010年12月至2011年10月经脑血管造影明确诊断的64例成年型烟雾病患者,同时选取96名性别和年龄与烟雾病患者相匹配的健康人作为对照.通过改进的多重连接酶检测反应技术分析RNF213基因rs112735431和rs138130613位点的多态性,对各位点基因型、等位基因型频率进行比较分析.结果 病例组中rs112735431位点GA+AA基因型频率为10.94％(7/64)、GG基因型频率为89.06％(57/64),等位基因A频率为6.25％ (8/128)、等位基因G频率为93.75％ (120/128)；对照组分别为1.04％(1/96)、98.96％(95/96),0.52％ (1/192)、99.48％ (191/192),两组间差异具有统计学意义(OR=11.67,95％ CI 1.40 ～97.28,P =0.007;OR=12.73,95％ CI 1.57 ～ 103.09,P=0.003).rs138130613位点的基因型和等位基因频率在两组间差异无统计学意义.结论 RNF213基因rs112735431位点的多态性可能是中国汉族成人型烟雾病患者的易患因子.
作者：王筱萌；黄显军；张治中；刘文华；张敏；孙文；倪冠中；孙文珊；蔡乾昆 刊期： 2013年第04期
神经纤维瘤病(ncurofibromatosis,NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病,分为两种类型,其中NFⅠ型较为常见,主要表现为累及全身皮肤的多发性神经纤维瘤、牛奶咖啡斑等,同时还可累及多个器官,发生肾动脉狭窄、视神经胶质瘤、脑血管狭窄等,其中脑血管病一度被认为是少见的并发症[1-2].烟雾病病因复杂,目前有白塞病合并烟雾病的报道[3],但由NFⅠ型引起烟雾病较为罕见,现报道如下.
作者：朱瑞霞；何志义；王慕一；张慧媛 刊期： 2013年第04期
目的 探讨视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)脑部瘤样脱髓鞘病变(tumefactive-like demyelinating lesions,TDLs)的临床及影像学特点.方法 对2007年12月至2012年3月在中山大学附属第三医院神经科住院的5例脑部出现TDLs的NMO患者的临床、影像学特点、治疗及预后进行回顾性分析.结果 5例患者中男性1例,女性4例,发病年龄17 ～ 44岁,平均32岁,TDLs出现的平均时间为首次发病后的36个月.5例患者均存在血清NMO-免疫球蛋白G(IgG)阳性,4例出现脑病症状(昏迷2例,抽搐1例,嗜睡1例,同向性偏盲1例).行头颅MRI见TDLs均孤立生长,位于顶枕叶者2例,顶叶1例,小脑1例,颞叶1例；MRI增强4例未见TDLs强化,1例呈开环样强化.3例患者的TDLs病灶在行DWI及表观弥散系数检查时为混杂信号,表观弥散系数值均升高,2例出现明显占位效应及1例伴明显水肿.后经MRI随访1例TDLs消失,3例明显缩小,1例基本不变,3例伴空洞形成.全部患者经大剂量激素贯续冲击及丙种球蛋白治疗,均获得不同程度缓解.结论 NMO脑部TDLs临床并不十分少见,多伴不同类型的脑病症状.TDLs急性期多不强化,伴广泛的血管源性水肿.NMO-IgG检测及头颅MRI检查对TDLs诊断有重要意义,对激素及丙种球蛋白治疗敏感.
作者：程忱；江滢；鲍健；康庄；胡学强 刊期： 2013年第04期
目的 探讨C反应蛋白-757T/C基因多态性与缺血性脑血管病患者颈动脉粥样硬化的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,对276例缺血性脑血管病患者及125名对照者(两组成员性别、年龄均匹配)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对C反应蛋白-757T/C基因位点进行分析,采用免疫散射比浊法测定血清C反应蛋白水平,应用彩色多普勒超声测定缺血性脑血管病患者颈总动脉及颈内动脉内膜-中膜厚度(IMT),分析C反应蛋白-757T/C基因型、等位基因型与颈动脉粥样硬化的关系.结果 缺血性脑血管病组患者C反应蛋白-757T/C基因型TF、TC和CC的频率分布[207/276(75.0％)、65/276(23.6％)和4/276(1.4％)]与对照组[75/125(60.0％)、46/125(36.8％)和4/125(3.2％)]比较,差异具有统计学意义(x2=9.531,P=0.008)；缺血性脑血管病患者C反应蛋白-757T等位基因频率[479/552(86.8％)]高于对照组[196/250(78.4％)],而C等位基因频率低于对照组[73/552(13.2％)与54/250(21.6％)],差异具有统计学意义(x2=9.056,P=0.004);-757TC/CC基因型患者血清C反应蛋白水平较TT基因型患者明显增高[(4.2±1.6)mg/L与(2.7±1.9)mg/L;t =5.900,P＜0.01]；Logistic回归分析表明年龄、糖尿病、血清C反应蛋白水平及低密度脂蛋白胆固醇是颈动脉IMT增厚的独立的危险因素,并且C反应蛋白-757多态位点C等位基因与颈动脉粥样硬化具有相关性(OR=1.379,95％ CI 0.852 ～0.864,P=0.023).结论 C反应蛋白-757T/C基因多态性与缺血性脑血管病有关,C反应蛋白-757C等位基因能够影响血清C反应蛋白水平；Logistic回归分析表明C反应蛋白-757T/C基因多态性与颈动脉粥样硬化相关.
作者：袁海成；许波；陈晶；王岭；李俊芳；汪东；李从真 刊期： 2013年第04期
目的 研究帕金森病痴呆(PDD)患者的神经心理学特点及18氟-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET脑代谢显像的影像学特征.方法 (1)对12例PDND患者、12例PDD患者和12名健康对照者运用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行检查.(2)静脉注射18F-FDG后行PET脑代谢显像,获得12例PDND患者和12例PDD患者的PET图像.结果 (1)PDD组的MoCA总成绩(分)低于PDND组,其中MoCA子项目中的视空间与执行功能(1.50±1.08与4.25 ±0.87,t=-1.891)、注意(3.67±1.37与6.00 ±0.00,t’=-2.199)、语言(1.83 ±0.94与2.67±0.49,t'=-2.745)、抽象(0.67 ±0.65与1.75±0.45,t=-4.732)、延迟回忆(0.25 ±0.45与3.00±1.28,t’=-7.021)和定向(4.25±1.71与6.00±0.00,t’=-3.545)成绩低于PDND组,差异均具有统计学意义(均P＜0.05).PDD组MoCA总成绩低于健康对照组,差异具有统计学意义(15.10 ±3.82与28.10±1.16,t'=-11.280,P＜0.05).(2)18 F-FDG PET脑代谢显像:PDND组的大脑半球脑代谢不对称性轻度减低,PDD组的大脑半球脑代谢不对称性重度减低.结论 PDD表现为多认知域受损,以视空间与执行功能、注意、语言、抽象、延迟回忆和定向障碍较为严重.18F-FDG PET脑代谢显像检测对PDD的诊断可能有一定的帮助.
作者：王永坚；叶钦勇；陈晓春；王晖；季仲友；蒋日烽；张立万；段青 刊期： 2013年第04期
人类的学习和记忆过程需要多个大脑区域的参与,其中较为重要的区域是内侧颞叶、前额叶皮质和基底节.多重记忆系统理论认为不同的大脑区域参与不同形式的记忆,特定大脑区域的损伤会导致相应的记忆功能受损,与此同时,各个脑区在学习过程中还存在着相互作用和联系.近些年来,关于基底节对学习和记忆的影响的研究日渐增多,而帕金森病患者为这类研究提供了很好的模型.我们将通过帕金森病探讨基底节在学习和记忆中的作用以及多巴胺替代疗法对帕金森病患者学习能力的影响,并深入了解多巴胺参与学习过程的机制.另外,在学习和记忆过程中,基底节与其他大脑区域各司其职并相互作用,其中比较重要的区域是海马,我们将就基底节与海马在学习和记忆过程中的区别和联系进行相关综述.
作者：黄沛；谭玉燕；陈生弟 刊期： 2013年第04期
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种临床上以脱发、反复卒中发作、进行性认知水平下降以及颈椎、腰椎退行性变为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病[1-3].目前我国亦开展了CARASIL的相关研究,并先后报道了几个家系的临床特点及HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRAl)新突变位点;但与国际同类研究比较,在报道的CARASIL家系数量及基因诊断方面,均存在一定差距[2,4-11].我们就CARASIL相关临床特点、基因研究现状及应对策略进行探讨、阐述.
作者：何志义 刊期： 2013年第04期
霍纳综合征由瑞士眼科医生Johann Friedrich Horner在1869年首先详细描述[1],这一综合征是由支配头面部的交感神经传出通路中任一部分中断所造成的,主要有三大指征:瞳孔缩小、睑裂变小、眼球内陷.还可能出现半侧面部无汗、眼压降低球结膜充血等[2],常见于颈段脊髓炎症和颈内动脉血栓形成.我们报道1例由颈动脉支架成形术(carotid angioplasty and stenting)引起的霍纳综合征.
作者：苏迎；秦超；程道宾；陈相任；林翠婷；赵伟佳 刊期： 2013年第04期
帕金森病抑郁(depression in Parkinson's disease)是帕金森病常见的非运动并发症之一,严重影响患者的健康相关生活质量,增加照顾者及社会的负担[1].我们对151例帕金森病患者进行问卷调查并建立资料库,使用24项汉密尔顿抑郁量表(the 24-item Hamilton Rating Scale for Depression,HAMD-24)评估帕金森病患者抑郁症状的严重程度,帕金森病生活质量量表-39(the 39-item Parkinson's disease Questionnaire,PDQ-39)评价患者健康相关生活质量情况,深入分析总结帕金森病抑郁如何影响患者生活质量,探索干预方法.
作者：王波；桂小红；张文颖；岑志栋；欧阳志远；张宝荣；罗巍 刊期： 2013年第04期
脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)是一种临床少见的特殊类型的脑血管疾病,尽管其发病率较低,但病死率却高达6％～30％;而CVST又是一种可逆性病变,其预后完全取决于是否得到了及时的诊治[1-3].由于该病临床表现缺乏特异性,疾病的诊断几乎完全依赖影像学检查,误诊率较高.我们旨在通过对确诊的CVST患者CT和磁共振图像的回顾性分析,探讨该病的影像学特点及佳影像检查方案,以提高对该病的早期诊断.
作者：任大卫；张德利；黄国平 刊期： 2013年第04期
目的 总结原发性垂体腺癌的临床特点,探讨其诊断、治疗和预后.方法 分析1例原发性垂体腺癌的临床表现、影像和病理特点,并结合相关文献综合阐述原发性垂体腺癌的诊断、治疗及其预后.结果 本例患者以多尿起病,伴头痛,垂体激素检查提示垂体前叶功能进行性减退,垂体MRI检查提示垂体占位性病变,在我院行2次经鼻蝶鞍区占位切除术,术后病理检查分别为无功能腺瘤和不典型性垂体腺瘤,肿瘤增殖指数(Ki-67)达30％,建议患者放射治疗,患者拒绝,随访发现患者肿瘤颅内广泛转移,全身检查未见其他肿瘤性病变,诊断为原发性垂体腺癌.结论 原发垂体腺癌是临床上非常少见的一种肿瘤,多由侵袭性垂体腺瘤转化而来,术后病理检测Ki-67值的高低对于判断肿瘤的增殖程度以及预后具有较高的临床价值.原发性垂体腺癌的治疗采取综合治疗,其预后与肿瘤对治疗的反应相关.
作者：万学焱；柯昌述；尹丽丽；雷霆 刊期： 2013年第04期
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病,多为常染色体显性遗传,目前发现至少30个位点与其有关[1].SCAs临床表现具有多样性,主要是共济失调,但部分患者可出现帕金森症状[2].目前为止,已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCAI(经常出现)、SCA2(频繁出现)、SCA3(频繁出现)、SCA6(经常出现)、SCA12(经常出现)、SCA14(较少出现)、SCA17(频繁出现)、SCA20(较少出现)及SCA21(经常出现)[3].此9种亚型中,帕金森症状可以和共济失调相伴出现,也可单独出现.当患者仅表现为帕金森症状时,检查者很可能忽略SCAs的可能,并给基因诊断带来困难.我们就出现帕金森症状的9种亚型的SCAs的临床表现、基因特征和影像学特征进行讨论,以期帮助临床及基因诊断.
作者：卢兴娇；罗巍 刊期： 2013年第04期
椎基底动脉延长扩张症(vertebrobasilar dolichoectasia,VBD)指椎基底动脉异常迂曲、扩张、延长;在总人群中发生率为0.06％～5.8％,在卒中患者中高达10％～12％[1],是独立于年龄、高血压、糖尿病等血管危险因素外的脑梗死病因[2].现报道1例椎基底动脉扩张患者的3年病程演变,加深对VBD病因、危险因素、发病机制及治疗的认识.
作者：王国卿；封丽芳；纵峰；陈春富 刊期： 2013年第04期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
