学术投稿

先天性肾上腺增生症1例

罗厚忠;雷贤明;陈娟;曹云涛

关键词:先天性肾上腺皮质增生症, CYP21A2点突变, 基因检测
摘要:目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变.结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异.其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1~6号外显子重复变异.结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊.
中国社区医师杂志相关文献
  • 胆囊切除术后腹泻的病因分析34例

    目的:探讨胆囊切除术后的影响因素,为术前评估提供依据.方法:2016年1月-2017年7月收治胆囊结石患者142例,行腹腔镜胆囊切除术或开腹胆囊切除术,通过随访确定患者术后是否腹泻,分为腹泻组(34例)及非腹泻组(108例),观察两组间的性别、年龄、体重、病程、症状、胆囊壁的厚度、胆囊萎缩、手术方式、合并病变、术前胆囊功能及术后饮食方案等指标是否对其术后腹泻有影响.结果:患者性别、病程、是否行腹腔镜胆囊切除术(LC)、病程、症状、胆囊壁的厚度、结石数量、合并病变与腹泻发生率差异无统计学意义(P>0.05),而术后饮食与胆囊切除术后腹泻差异有统计学意义(P<0.01).导致胆囊切除术后腹泻的主要影响因素包括年龄、体重、胆囊是否萎缩、胆囊收缩功能(P<0.05).结论:年龄、体重、胆囊是否萎缩、胆囊收缩功能、术后饮食与胆囊切除术后腹泻有一定关系,术前做好评估,术后积极预防.

    作者:王军宏;吕鹏翔;高振华;钱宏亮;邵娥玲 刊期: 2019年第06期

  • 探究社区高血压患者药物治疗依从性的影响因素及对策

    目的:探究社区高血压患者药物治疗依从性的影响因素及对策.方法:将高血压患者100例分为观察组和干预组各50例,主要通过与患者交流、询问病史、调阅病史及用药情况等方法来了解分析患者的用药依从性,并对比观察组与干预组用药依从性的相关影响因素.结果:患者降压药物的依从性对比,干预组明显优于观察组.影响高血压药物依从性的因素主要有个体因素、社会因素、心理因素、缺乏医学常识及药物不良反应等.通过调查分析得出,两组患者的年龄、病程等差异无统计学意义(P>0.05).结论:社区医生通过此次研究认为患者需加强对高血压疾病的认识,关注老年的心理需求,从而提高社区高血压患者的药物依从性,使得平稳降压、增加疗效.

    作者:刘浩 刊期: 2019年第06期

  • 持续正压通气治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征并发心房纤颤的临床观察

    目的:探讨持续正压通气治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)并发心房纤颤的临床效果.方法:收治OSAS并发心房纤颤患者40例,按照随机数字表法分对照组与观察组,每组各20例.对照组采用常规治疗,观察组在对照组的治疗基础上采用持续正压通气,观察两组治疗效果.结果:治疗后,观察组长呼吸暂停时间、平均呼吸暂停时间以及症状消失时间均短于对照组,对比差异有统计学意义(P<0.05);治疗前两组患者心率及心功能指标对比差异无统计学意义;治疗后观察组心率低于对照组,SPO2与LVEF均高于对照组,对比差异有统计学意义(P<0.05).结论:持续正压通气在治疗OSAS并发心房纤颤中效果显著,患者病情及心功能均有明显好转,值得推广应用.

    作者:韦建武 刊期: 2019年第06期

  • 焦炉工外周血IFN-γ表达及其DNA甲基化的分析

    目的:了解焦炉工外周血IFN-γ表达及IFN-γ表观遗传机制在多环芳烃(PAHs)暴露损伤中的表现.方法:随机选取某焦化厂炼焦车间工人85名作为暴露组,同是焦化厂辅助车间及行政人员47名作为对照组,采集暴露组班后尿及对照组晨尿进行碱水解——高效液相色谱荧光法检测1-OHPyr水平;采集空腹外周静脉血,用酶联免疫吸附试验测定血清中IFN-γ的表达;采用飞行时间质谱分析IFN-γ甲基化水平.结果:焦炉工人尿1-OHPyr水平高于对照组,且炉侧、炉顶与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).与对照组相比,焦炉工血清IFN-γ水平降低(P<0.05);3个工种均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).IFN-γ7个CpG位点甲基化率检测,只有CpG-5发现差异有统计学意义,暴露组高于对照组.IFN-γCpG-5甲基化率与IFN-γ含量呈负相关(P<0.05),IFN-γCPG-5甲基化率与尿1-OHPyr水平呈正相关(P<0.05).结论:职业性PAHs暴露降低IFN-γ含量,职业性PAHs暴露引起IFN-γ甲基化率改变.

    作者:赵慧;高艳荣;宋统球;贾玉巧 刊期: 2019年第06期

  • 自发性气胸9例报告

    目的:复习、探讨自发性气胸的临床诊断及症状.方法:2016-2017年收治自发性气胸患者9例,对其做X线检查,并对这9例自发性气胸病例进行复习、讨论.结果:9例患者中,排气术、输液、使用支持疗法对症处理痊愈8例,转当地医院外科介入治疗1例.结论:自发性气胸往往因起病突然,临床医师对其认识不足,而易被延误诊断,对自发性气胸应加强认识,及时诊断和治疗.

    作者:何洪涛;王国宁 刊期: 2019年第06期

  • 中医辨证治疗慢性精神分裂症的临床疗效

    目的:探讨中医辨证治疗慢性精神分裂症的临床疗效.方法:2016年10月-2018年2月收治慢性精神分裂症患者48例,按照双盲法将其分为两组,各24例.对照组仅给予利培酮治疗,观察组在对照组基础上采用中医辨证治疗,评价两组患者的临床治疗效果.结果:两组患者临床治疗总有效率分别为95.83%、87.50%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组患者焦虑抑郁、活力缺乏、思维障碍、敌视猜疑等情况差异无统计学意义(P>0.05);治疗后评分较治疗前均有显著改善(P<0.05).治疗后,观察组患者各因子评分较对照组均有显著改善,差异有统计学意义(P<0.05).结论:中医辨证治疗慢性精神分裂症的临床疗效较好,能帮助患者快速改善临床症状,值得推广.

    作者:邓超 刊期: 2019年第06期

  • 腹股沟疝患儿应用微创横切口术式治疗的观察及研究

    目的:探讨腹股沟疝患儿应用微创横切口术式治疗的临床效果.方法:2017年4月-2018年3月收治腹股沟疝患儿90例,按数字表法分组为对照组47例和观察组43例.对照组进行常规切口术式,观察组进行微创横切口术式.比较两组腹股沟疝疗效;切口长度、患儿心率、肾上腺素水平;手术前后患儿进食、睡眠、活力情况;手术并发症率.结果:观察组腹股沟疝疗效高于对照组(P<0.05);观察组切口长度、患儿心率、肾上腺素水平优于对照组(P<0.05);手术前两组进食、睡眠、活力情况无明显差异(P>0.05);手术后观察组进食、睡眠、活力情况优于对照组(P<0.05);观察组手术并发症率低于对照组(P<0.05).结论:腹股沟疝患儿行微创横切口术式疗效明显,可缩短切口,保持生命体征稳定,减轻应激反应,改善患儿术后情况.

    作者:赵刚;赵育军 刊期: 2019年第06期

  • 异位妊娠保守治疗及保守性手术治疗对再生育结局的影响

    目的:对比保守治疗、保守性手术治疗对异位妊娠患者再生育结局造成的影响.方法:2017年7月-2018年7月收治异位妊娠患者80例,以信封法随机分为两组,各40例.对照组采取药物保守治疗,研究组采取保守性手术治疗.对比两组的临床疗效、再生育结局(再次正常妊娠率、输卵管通畅率、再次异位妊娠率)等指标.结果:研究组治疗总有效率、再次正常妊娠率、输卵管通畅率均高于对照组,再次异位妊娠率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:相较于药物保守治疗,保守性手术对异位妊娠患者再生育结局有更显著且更积极的影响.

    作者:谭芳 刊期: 2019年第06期

  • 肛肠病术后疼痛的机理及治疗

    目的:分析肛肠病术后疼痛的机理以及治疗效果.方法:2016年4月-2017年4月收治肛肠病术后疼痛患者94例,其中接受常规治疗47例作为对照组,在对照组基础上运用中医治疗措施的47例为观察组,比较两组患者疼痛程度评分、心理状态.结果:两组患者疼痛程度评分、不良心理状态评分在接受治疗前差异无统计学意义(P>0.05).治疗后,患者疼痛程度评分观察组显著低于对照组(P<0.05);焦虑、抑郁改善状况观察组显著优于对照组(P<0.05).结论:将中西医结合治疗措施应用于肛肠病患者术后恢复中,能够有效缓解患者术后疼痛,消除或者改善患者焦虑、抑郁情绪,提高治疗依从性.

    作者:辛现彬 刊期: 2019年第06期

  • 支气管哮喘患者吸入糖皮质激素治疗依从性的研究

    目的:评价对于支气管哮喘患者采用吸入糖皮质激素进行治疗的治疗依从性.方法:2017年1月-2018年6月收治支气管哮喘患者80例,随机分常规治疗组和糖皮质激素治疗组,各40例.分别采用常规治疗方案和糖皮质激素布地奈德进行治疗,对两组患者治疗依从性和治疗效果进行评价、比较.结果:对于本研究两组患者的治疗依从性进行比较,本研究糖皮质激素治疗组的治疗依从性为100.00%(40/40),常规治疗组的治疗依从性为75.00%(30/40),P<0.05,差异有统计学意义;评价两组患者治疗效果,糖皮质激素治疗组95.00%(38/40),常规治疗组80.00%(32/40),P<0.05,差异有统计学意义;两组患者的临床症状评分比较,P<0.05,差异有统计学意义.结论:对于支气管哮喘患者,在治疗的过程中为患者采用吸入糖皮质激素布地奈德方案进行治疗能够提升患者治疗的依从性,改善患者临床治疗的效果,改善患者的临床症状,值得推广.

    作者:屈占德 刊期: 2019年第06期

  • 有益菌、乳果糖口服溶液在轻微肝性脑病治疗中的疗效观察

    目的:对有益菌、乳果糖口服溶液在轻微肝性脑病治疗中的疗效进行研究.方法:2016年5月-2018年5月收治轻微肝性脑病患者80例,随机分为两组,各40例.对照组采用乳果糖口服溶液进行治疗,观察组采用有益菌、乳果糖口服溶液联合治疗,对比两组治疗前后的数字连接时间以及血氨含量.结果:治疗前,两组数字连接时间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组的数字连接时间短于对照组(P<0.05).治疗前,两组血氨含量差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组的血氨含量低于对照组(P<0.05).结论:对于轻微肝性脑病患者而言,与仅采用乳果糖口服溶液相比,采用有益菌、乳果糖口服溶液联合治疗可以更加显著地缩短数字连接时间、降低血氨含量,值得在临床应用中加以推广.

    作者:李东 刊期: 2019年第06期

  • 血清PGⅠ和PGⅡ检测对食管反流性咽喉炎诊断相关性研究

    目的:研究血清PGⅠ和PGⅡ检测对食管反流性咽喉炎诊断相关性.方法:2017年8月-2018年8月收治食管反流性咽喉炎患者50例作为研究组,选取同期健康体检受检者50例作为健康对照组,分别静脉采集研究对象5 mL的血液,通过乳胶增强免疫比浊法检测血清中PGⅠ以及PGⅡ表达水平.结果:研究组PGⅠ、PGR显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者PGⅡ对比,差异无统计学意义(P>0.05).结论:食管反流性咽喉炎与血液中的PGⅠ浓度存在直接关系,PGⅡ水平浓度也通过影响PGR而间接影响到食管反流性咽喉炎的诊断,临床应重视血清PGⅠ和PGⅡ的检测工作.

    作者:陈维信;张光进;马庆庆;田茂利;徐丽;官炜;张萃 刊期: 2019年第06期

  • 中药鉴定中现代分析技术的有效运用分析

    从药物鉴定的角度讲,当前针对中药鉴定已经能够选择多种鉴定方式,其中牵涉分析化学、分子生物学与中药化学.与中药鉴定的传统方式对比,可知现代分析技术体现出更优的中药鉴定效果.与此同时,如果能将现代分析技术全面应用于中药鉴定,那么还能避免鉴定误差,并且简化鉴定操作的流程.在此前提下,技术人员有必要将现代分析技术妥善运用在中药鉴定中,从而达到优良的中药鉴定效果.

    作者:孙平 刊期: 2019年第06期

  • 椎间孔镜与开放手术治疗腰椎间盘突出症的效果观察

    目的:对两种手术方式治疗腰椎间盘突出症患者的疗效进行评价.方法:2017年1-12月收治腰椎间盘突出症患者80例,根据患者入院先后分为两组.对照组于俯卧位进行开放髓核摘除术,观察组实施经皮椎间孔镜下手术,分析不同方式的手术结果.结果:观察组在手术基础情况上,如切口太小、术中出血量、住院时间等方面均优于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05).与此同时,观察组在VAS疼痛对比分析上也较好,说明椎间孔镜下手术疼痛度更低.在ODI功能障碍指数的分析上,观察组也表现出了相对满意度的效果.两组患者的优良率情况对比,对照组77.5%,观察组90%,明确显示观察组的情况更好.结论:采用经皮椎间孔镜下手术治疗腰椎间盘突出症的效果是显而易见的,在微创手术的支持下能够提升患者的耐受度,疼痛度更低,手术治疗时间缩短,患者的生活质量得到改善.

    作者:冯德伟;张路超;尚显文 刊期: 2019年第06期

  • 小儿脑瘫应用综合康复方案治疗的有效性探究

    目的:探讨小儿脑瘫应用综合康复方案治疗的有效性.方法:2017年8月-2018年5月收治小儿脑瘫患者90例,按随机数字表法分对照组44例和观察组46例,对照组予以常规方法治疗,观察组则予以综合康复方案治疗.比较两组疗效、运动功能与智力状况好转时间、治疗前后患者运动和智力发育情况、不良反应.结果:观察组临床疗效、运动功能、智力状况好转时间、运动和智力发育情况优于对照组(P<0.05).观察组不良反应和对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:综合康复方案治疗小儿脑瘫的疗效确切,可促进患儿运动和智力发育,值得推广应用.

    作者:吴丽云 刊期: 2019年第06期

  • 糖尿病专科护理小组在非内分泌专科开展高血糖护理管理的效果观察

    目的:分析非内分泌专科成立糖尿病专科护理小组并开展高血糖护理管理的效果及应用价值.方法:2017年1月-2018年1月收治糖尿病患者124例,设立糖尿病专科护理小组对其开展高血糖护理管理,对比护理前后血糖控制情况以及健康知识掌握情况.结果:经护理后糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(PBG)水平较护理前显著降低,且健康知识总掌握率较护理前对比显著增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:设立糖尿病专科护理小组能够提高非内分泌专科高血糖护理管理的质量,帮助患者有效控制血糖,提高患者对健康知识的掌握程度,值得推广.

    作者:肖莉 刊期: 2019年第06期

  • 无纺布和棉布混合包装无菌物品的实践探讨

    目的:探讨无纺布和棉布混合包装无菌物品的可行性.方法:通过实验方法对无纺布和棉布混合包装无菌物品的有效期及使用价值进行评估.结果:A组(双层棉布包装组)在灭菌后120 d和180 d各有1个包长菌,B组(外层无纺布,内层棉布包装组)在灭菌后180 d有1个包长菌,其余各组均无菌生长.结论:无纺布和棉布混合包装灭菌物品可以延长无菌存放期,达到优势互补,降低成本的目的,具有较好的可行性.

    作者:杨洁;赵远莲;丁文芳 刊期: 2019年第06期

  • 观察保护性肺通气序贯肺复张(RM)治疗重症急性胰腺炎(SAP)并发急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的临床疗效

    目的:探讨保护性肺通气序贯肺复张(RM)治疗重症急性胰腺炎(SAP)并发急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的临床疗效.方法:2014年3月-2018年3月收治SAP并发ARDS患者62例,按其治疗方案,将其分为两组,各31例.两组患者在接受常规方法治疗的同时,对照组患者接受基础通气模式治疗,观察组患者接受保护性肺通气序贯肺复张治疗.结果:治疗后观察组患者PIP、Cst、PaO2、PaO2/FiO2等数值与对照组比较均较优(P<0.05).结论:重症急性胰腺炎并发急性呼吸窘迫综合征患者接受保护性肺通气序贯肺复张治疗的效果更佳.

    作者:玄永哲 刊期: 2019年第06期

  • 腹腔镜D2根治术与传统开腹术治疗胃癌的近期及远期临床疗效比较

    目的:对比研究腹腔镜D2根治术与传统开腹术治疗胃癌的近期疗效与远期疗效.方法:2014年1月-2015年6月收治胃癌患者60例,随机分为两组,各30例.对照组用传统开腹术治疗,试验组用腹腔镜D2根治术治疗,比较两组近期与远期疗效.结果:试验组近期疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但远期疗效与对照组无明显差异.结论:腹腔镜D2根治术与传统开腹术治疗胃癌的远期疗效无显著差异,但腹腔镜D2根治术治疗后的近期疗效较好,临床价值较高.

    作者:陈绍发 刊期: 2019年第06期

  • 中医特色眩晕综合诊疗康复体系

    眩晕是临床上的常见病证,而西药治疗虽然能改善症状,但往往治标不治本,严重影响患者的正常工作、生活质量和身体健康.中医特色眩晕综合诊疗康复体系,是根据患者眩晕的症状特点,运用中医辨证理论,根据风、火、痰、虚等不同的病因病机,针对眩晕的不同类型,进行精准辨证,并综合运用中医中药、针刺、艾灸、足浴、耳穴压豆、穴位贴敷、头部推拿按摩、耳石症复位,以及五行音乐疗法、前庭康复操、降压操、八段锦及中医情志心理疏导治疗等多种方法治疗.

    作者:支应鹏;董桂英;郑同莉 刊期: 2019年第06期

中国社区医师杂志

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