张明；刘红娟；杨宇；任惠民；王全颖；杨广笑
目的调查5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点(5-HTTLPR)与第二内含子多态性位点(5-HTTStin2)在中国汉族人群中的基因频率,比较这2个多态位点在种族间的差异,并且首次在中国大学生人群中对这2个多态位点与焦虑相关人格特质进行相关性研究.方法利用聚合酶链反应(PCR)等方法对222名随机健康汉族中国人中的这2个多态性位点进行了群体遗传学研究.并在148名大学生中对这2个位点与焦虑相关人格特质进行了相关分析.结果对于5-HTTLPR多态信息含量为0.352;5-HTTStin2多态信息含量为0.153.等位片段频率在中国汉族人与美国黑人及白人、西欧人、土耳其人有着显著差异,而与日本人相似.在148名大学生中进行的这2个位点与焦虑相关分析未能得出阳性结论.结论 5-HTTLPR及5-HTTStin2这2个多态位点在不同种族和人群中的分布有差异;相关分析结果不支持在中国汉族人群中这2个多态位点与焦虑相关人格特质有关.
作者：黄莉嘉；许兰萍；肖白；刘敬忠 刊期： 2004年第02期
近年来应用A型肉毒毒素(BTX-A)治疗面肌痉挛疗效较好,但对佳治疗方法仍有争议.我们自1998年以来采用不同BTX-A治疗剂量和治疗间隔时间局部注射治疗面肌痉挛86例,研究其疗效及不良反应情况,报道如下.
作者：杨中良；郑锦志；黄鉴政 刊期： 2004年第02期
舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述.
作者：江泓；唐北沙 刊期： 2004年第02期
目的研究阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)的临床特征,寻找鉴别诊断的有效方法.方法共125例AD患者和97例VD患者,包括北京协和医院的门诊痴呆患者171例和流行病学调查中受访的痴呆患者51例,AD患者均有头颅MRI资料,VD患者都有头颅MRI或CT资料.按照美国精神医学会的<精神障碍诊断和统计手册>第四版(DSM-Ⅳ)标准诊断痴呆,很可能AD采用美国神经病学、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会(NINCDS-ADRDA)标准,很可能VD采用美国国立神经病与卒中研究所/瑞士神经科学国际协会(NINDS-AIREN)标准.比较AD和VD患者在认知功能、行为症状、日常活动能力和影像学方面的差异,采用Logistic二元多重回归模型确定鉴别诊断的有效指标.结果不同痴呆阶段的AD和VD患者具有不同的临床特征,两者间的鉴别指标随痴呆进展而变化:轻度AD患者学习能力较VD患者减退明显(Fuld物体记忆储存分分别为6.3±2.4、8.0±1.7,P=0.040),鉴别中度AD和VD患者的有效指标是注意力(数字广度测验倒背分分别为2.2±1.4、1.0±1.2,P=0.004)和综合语言能力(简易智能状态检查法综合语言能力分分别为6.3±1.1、5.3±1.7,P=0.001),重度AD患者以短时记忆减退(Fuld物体记忆总分分别为3.1±1.7、6.0±4.3,P=0.046)为著.轻中度AD患者在理财和打电话上逊于VD患者,VD患者则在与肢体活动有关的日常活动中表现退步(均P<0.05).重度VD患者的日常生活活动能力总分明显低于同阶段AD患者(49.3±14.8,62.4±14.9,P=0.032).重复收敛行为是鉴别中重度AD和VD患者的有效指标(均P<0.05).结论 AD和VD具有不同的临床特征.两者的差别是由各自的病变性质、部位和病理生理机制所决定的.
作者：陈霞；张振馨；黄觉斌；温洪波 刊期： 2004年第02期
随着生物心理社会医学模式的普及和新世纪医疗服务水平的提高,患者的健康保健需求和对医疗的满意度发生了很大变化,医患关系问题尤为突出.患者患病求医、去医院就诊,是作为求助者;医生看病和治病,是作为帮助者.这样就形成了在医院这种特殊的社会场合中医生与患者及其家属相互作用的人际交往关系,即医患关系.换句话说,医患关系是指医护人员在诊断、治疗与护理等医疗过程中与患者及其家属所建立起来的一种特殊形式的人际关系.可以这样说,医患关系是所有临床工作的基础,它的好坏直接影响到医疗质量和满意度.其重要性主要体现在以下两个方面.
作者：季建林 刊期： 2004年第02期
目的应用经颅多普勒超声(TCD)和数字减影血管造影(DSA)分析锁骨下动脉(Sub-A)起始段严重狭窄或闭塞导致的锁骨下动脉盗血综合征(SSS)的盗血程度和类型与椎基底动脉供血不足(VBI)的关系.方法回顾性总结152例经TCD检查诊断的Sub-A严重狭窄或闭塞患者(其中45例进一步行DSA检查).根据同侧椎动脉(Ip-VA)TCD检测的血流方向,将盗血程度分为:无盗血(Ip-VA完全正向)、Ⅰ度盗血(Ip-VA收缩期有切迹)、Ⅱ度盗血(Ip-VA收缩期反向,舒张期正向)和完全盗血(Ip-VA完全反向).盗血途径:基底动脉参与盗血(基底动脉呈盗血频谱)或不参与盗血两种.根据DSA管径大小将Sub-A狭窄程度区分为50%～74%,75%～95%和闭塞三种情况.结果(1)96例有临床缺血表现,其中VBI占76%,同侧上肢缺血症状占9%,两种症状均有占14%.83%患者两侧收缩压差≥20 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),而仅有33%患者舒张压差≥20 mm Hg,两者比较差异有显著意义(P<0.05).(2)45例进一步行DSA检查患者的Sub-A狭窄严重性与椎动脉盗血程度成正比(P<0.05).(3)TCD检查无盗血34.2%,Ⅰ度盗血19.9%,Ⅱ度盗血15.8%, 完全盗血30.1%.VBI与盗血程度无关(P=0.54).152例患者中52例(34.2%)基底动脉参与盗血,基底动脉参与盗血的患者中38例(73%)出现VBI,而基底动脉未参与盗血的患者中只有35例(35%)出现VBI,两者比较差异有显著意义(P<0.05).结论 TCD是诊断SSS敏感可靠的方法,能使更多的临床和临床下患者得到诊断,收缩期血压差较舒张期血压差改变更明显,VBI与盗血程度无关,而与基底动脉参与供血有关.
作者：高山；黄一宁；刘俊艳；汪波 刊期： 2004年第02期
<中华神经科杂志>第二届编辑委员会第二次会议(编委会)于2003年10月28～30日在重庆市召开,全国各地编委53名参加了会议.会议由<中华神经科杂志>名誉总编辑郭玉璞和副总编辑陈秀华主持.
作者：李鹏 刊期： 2004年第02期
材料和方法:取Sprague-Dawley雄性大鼠(体重200～250 g)24只,制作糖尿病模型[1],随机分成糖尿病组(DM组)和治疗组,每组再分为2周、6个月组,每组6只.鼠龄配对的12只正常雄性大鼠为对照组.治疗组在造模后立即应用神经生长因子(NGF)后肢肌肉注射800 U·kg-1·d-1.
作者：邱阳；张锦；翟秀岩；吴伟；郝文学；胡海地 刊期： 2004年第02期
脑卒中是致死、致残率很高的常见疾病.近年来,卒中单元(stroke unit)治疗模式治疗脑卒中逐渐在国外兴起,我们对中国的卒中单元模式进行了探索.
作者：王拥军；马锐华；赵性泉；邢德力；蔡继红；李丽林；韩紫玲；周筠；周淑杰 刊期： 2004年第02期
中华医学会第三届全国老年期痴呆与抑郁症学术会议于2003年8月23～26日在江西省九江市召开.会议共收到了122篇交流论文和讲座,内容涉及到老年期及抑郁症的临床及基础研究进展等.与会代表111名,大会主席郭玉璞致开幕词,许贤豪致闭幕词.大会共有讲座10个,交流论文17篇.
作者：卜碧涛 刊期： 2004年第02期
患者52岁的男性患者.因进行性记忆力减退、反应迟钝、性格怪异2年,抽搐1 h 于2002年4月入院.患者2年前始出现记忆力减退,以近记忆力减退明显.初始表现为忘记说过的话及刚做过的事,但尚能完成买菜、做饭等日常家务.此后症状逐渐加重,常忘记回家的路,反应迟钝,整日发呆,不能从事原来的驾驶员工作,买东西不会计算.性格变的敏感多疑,不注意衣着,偶有随地便溺现象.
作者：于洪波；袁云 刊期： 2004年第02期
神经心理学是研究高级认知功能或心理活动的神经机制的一门学科,它从神经学角度研究心理学问题,以脑作为心理活动的神经基础,研究脑与心理活动或认知功能的关系.传统上,它常常通过研究脑损伤患者的高级认知功能缺损,来推断正常状态下该心理活动或功能的脑机制.近来神经心理学家已经能利用各种脑功能成像技术研究损伤脑和正常脑在从事某一特定认知加工时的实时脑区激活,为了解脑结构和功能关系提供一个更为直接的窗口.
作者：陈海波；汪凯 刊期： 2004年第02期
征证医学将治疗研究证据按质量及可靠程度分为5级.其中随机对照试验(RCT)和随机对照试验的系统评价(Systematic reviews,SR)结果是证明某种疗法有效性和安全性可靠的依据(金标准)[1].
作者：谭燕；刘鸣 刊期： 2004年第02期
目的研究多发性硬化(MS)患者认知功能障碍的发生情况及认知改变的病理解剖基础.方法对70例MS患者进行韦氏智力量表测查及头颅MRI检查,对其中50例患者的头颅MRI成像进行了定量测量;7例患者进行了弥散张量成像(DTI)扫描.结果智能测试发现MS组全量表智商低于正常(<90分)者为40%(28/70),与正常组比较差异有非常显著意义(P<0.01).智能测试与MRI测量中的两侧尾状核比率相关性显著,其次为胼胝体指数.DTI显示病灶周围看似正常组织、看似正常白质及灰质较对照组相应部位脑组织的表观扩散系数增高,各向异性值减低.结论 MS患者中存在认知障碍.病灶的范围及其严重程度,包括看似正常白质中的微小病灶的数量和严重程度决定认知障碍的程度.灰质功能障碍也与认知改变有关.
作者：陈丽萍；吴卫平；郑奎洪；马林；蔡幼铨；毛燕玲 刊期： 2004年第02期
目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病.3例有家族史.例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥,8 d后死亡.例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院.例3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥,23 d时死亡.例4肝功能异常、发作性意识障碍8个月,下肢痉挛性瘫痪2个月.4例患者血氨明显增高,伴不同程度的肝功能异常.例1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,例3为瓜氨酸血症Ⅰ型,例4为瓜氨酸血症Ⅱ型,通过基因分析在线粒体溶质载体家族25成员13中检出851del4和1638ins23突变.例1、3为死亡后诊断.例2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善,但遗留下肢运动障碍.结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因.4例患者均合并进行性脑病和肝损害.早期发现、合理治疗是改善预后的关键,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定.
作者：杨艳玲；常俊霞；袁云；张月华；钱宁；宋金青；秦炯 刊期： 2004年第02期
多发性硬化(MS)是以中枢神经系统(CNS)多灶性炎症性脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病.一些证据表明不仅与一些特异性细胞因子(CK)有关,且非特异性免疫如自然杀伤(NK)细胞也参与MS的免疫病理过程,尤其对被病毒感染细胞起直接杀伤作用.我们采用流式细胞仪(FACS)及酶联免疫吸附测定(ELISA)技术检测MS患者外周血(PB)中NK细胞表达及刺激前后白细胞介素-12(IL-12)、干扰素-γ(IFN-γ) 及肿瘤坏死因子(TNF-α)的分泌,探讨其在MS发病机制中的作用.
作者：闫晓波；王维治；齐飞 刊期： 2004年第02期
目的研究自然人群中老年人轻度认知障碍(MCI)向痴呆和阿尔茨海默病(AD)的转化率.方法以北京市1997年痴呆患病率调查的样本人群为研究对象,对患病率调查时经简易智能状态检查法筛查、标准化神经心理测试和临床评估后诊断为MCI以及认知正常的受试者进行随访.比较MCI和认知正常受试者转化为痴呆和AD的转化率.结果 121例MCI和281名认知正常受试者平均随访大约3年. MCI向痴呆和AD的平均年转化率分别为14.1*100-1*年-1和8.0*100-1*年-1.认知正常受试者向痴呆和AD的平均年转化率分别为1.6*100-1*年-1和1.1*100-1*年-1.MCI转化为痴呆或AD的相对危险性分别为认知正常者的9倍和6倍.结论 MCI转化为痴呆的危险性远远大于认知正常的受试者.在未来开展痴呆人群综合防治的研究中,MCI是值得高度重视的人群.
作者：黄觉斌；张振馨；洪霞；魏镜；温洪波；段蕾蕾；王清华；赵洁皓；吴继星；方友春 刊期： 2004年第02期
目的探讨parkin基因启动子区-258T/G多态性位点与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相和测序等方法分析parkin基因 -258T/G多态性位点在PD患者和健康对照间分布频率的差异.结果检测了299例PD患者和156名健康对照.总体分析发现,PD组G等位基因频率和T/G+G/G基因型频率高于对照组,但差异无显著意义.将PD组按年龄分层后,60岁以上PD患者parkin基因-258T/G多态G等位基因频率(56.6%)明显高于健康对照组(42.6%),OR=1.76,95% CI为1.15～2.69(P=0.0064),而60岁以下发病者与对照相比差异无显著意义.相应的基因型频率(T/G+G/G)在60岁以上发病PD组为80.9%,对照组为69.9%, 两者虽未达统计学差异,但PD组明显高于对照组.OR=1.82, 95%CI为0.87～3.88.年龄分层后的趋势分析显示相对危险度与PD发病年龄间存在正相关联系.结论研究结果证实-258T/G多态可能是中国人晚发PD的一个危险因素.
作者：邹海强；陈彪；冯秀丽；李昕；董秀敏 刊期： 2004年第02期
生物医学杂志数目繁多, 国内仅中华医学会系列杂志已达70种,神经病学专科杂志也有十几种,这使得一稿二投或多投的现象难被发现,一稿双用或重复发表的现象时有发生.
作者：王纪佐 刊期： 2004年第02期
α-synuclein是一个广泛分布于中枢神经系统突触前末梢的小分子蛋白,近年来发现α-synuclein基因突变G209A 或G88C可引起家族性帕金森病(PD),但α-synuclein在神经元变性过程中的作用目前尚不清楚.本试验构建了野生型和突变型α-synuclein真核表达质粒 pEGFP-N1/α-synuclein(wt/mut),并在PC12细胞中瞬时表达,观察野生型和突变型α-synuclein在细胞内的分布情况,了解α-synuclein(wt/mut)对PC12细胞形态和活性的影响.
作者：李琳；刘振国；倪培华；陈生弟；陆国强 刊期： 2004年第02期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
