江泓；唐北沙
患儿女,4岁,因发作性、交替性肢体瘫痪4年,发作性四肢抽搐10+次,于2002年9月4日入院.患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力,持续3～7 d后自行缓解.相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力,如此反复至今.当双侧肢体同时出现无力时,即出现突发四肢抽搐,双眼上翻,伴意识障碍,持续约1～2 min.病程中有数次突然惊恐发作,不伴肢体抽搐.
作者：潘英；董必能；宋志彬；廖卫平 刊期： 2004年第02期
目的研究自然人群中老年人轻度认知障碍(MCI)向痴呆和阿尔茨海默病(AD)的转化率.方法以北京市1997年痴呆患病率调查的样本人群为研究对象,对患病率调查时经简易智能状态检查法筛查、标准化神经心理测试和临床评估后诊断为MCI以及认知正常的受试者进行随访.比较MCI和认知正常受试者转化为痴呆和AD的转化率.结果 121例MCI和281名认知正常受试者平均随访大约3年. MCI向痴呆和AD的平均年转化率分别为14.1*100-1*年-1和8.0*100-1*年-1.认知正常受试者向痴呆和AD的平均年转化率分别为1.6*100-1*年-1和1.1*100-1*年-1.MCI转化为痴呆或AD的相对危险性分别为认知正常者的9倍和6倍.结论 MCI转化为痴呆的危险性远远大于认知正常的受试者.在未来开展痴呆人群综合防治的研究中,MCI是值得高度重视的人群.
作者：黄觉斌；张振馨；洪霞；魏镜；温洪波；段蕾蕾；王清华；赵洁皓；吴继星；方友春 刊期： 2004年第02期
<中华神经科杂志>第二届编辑委员会第二次会议(编委会)于2003年10月28～30日在重庆市召开,全国各地编委53名参加了会议.会议由<中华神经科杂志>名誉总编辑郭玉璞和副总编辑陈秀华主持.
作者：李鹏 刊期： 2004年第02期
目的探讨parkin基因启动子区-258T/G多态性位点与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相和测序等方法分析parkin基因 -258T/G多态性位点在PD患者和健康对照间分布频率的差异.结果检测了299例PD患者和156名健康对照.总体分析发现,PD组G等位基因频率和T/G+G/G基因型频率高于对照组,但差异无显著意义.将PD组按年龄分层后,60岁以上PD患者parkin基因-258T/G多态G等位基因频率(56.6%)明显高于健康对照组(42.6%),OR=1.76,95% CI为1.15～2.69(P=0.0064),而60岁以下发病者与对照相比差异无显著意义.相应的基因型频率(T/G+G/G)在60岁以上发病PD组为80.9%,对照组为69.9%, 两者虽未达统计学差异,但PD组明显高于对照组.OR=1.82, 95%CI为0.87～3.88.年龄分层后的趋势分析显示相对危险度与PD发病年龄间存在正相关联系.结论研究结果证实-258T/G多态可能是中国人晚发PD的一个危险因素.
作者：邹海强；陈彪；冯秀丽；李昕；董秀敏 刊期： 2004年第02期
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是一组病因和发病机制尚不完全清楚的慢性进行性神经系统变性病.少部分患者可伴有恶性肿瘤,称为MND或肌萎缩侧索硬化综合征(amytrophic lateral sclerosis, ALS综合征),其机制可能是肿瘤导致的远隔效应,或肿瘤产生的副蛋白导致免疫反应的结果[1-3].现将我院1999～2002年收治的10例貌似MND/ALS综合征合并肿瘤的病例报道如下.
作者：崔丽英；管宇宙；刘明生；李晓光；周祥琴；李泽坚；刘大为；何小东 刊期： 2004年第02期
患者52岁的男性患者.因进行性记忆力减退、反应迟钝、性格怪异2年,抽搐1 h 于2002年4月入院.患者2年前始出现记忆力减退,以近记忆力减退明显.初始表现为忘记说过的话及刚做过的事,但尚能完成买菜、做饭等日常家务.此后症状逐渐加重,常忘记回家的路,反应迟钝,整日发呆,不能从事原来的驾驶员工作,买东西不会计算.性格变的敏感多疑,不注意衣着,偶有随地便溺现象.
作者：于洪波；袁云 刊期： 2004年第02期
舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述.
作者：江泓；唐北沙 刊期： 2004年第02期
目的研究帕金森病(PD)患者血清中抗大鼠黑质部膜蛋白IgG抗体的提取方法以及抗体的特异性免疫损伤作用.方法差速离心法粗提SD大鼠黑质质膜,并将其偶联至溴化氢活化的琼脂糖4B(CNBr-activitied-sepharose 4B)上,将20例临床确诊的PD患者血清上样,收集洗脱峰,将洗脱产物通过蛋白A亲和层析柱,收集洗脱峰,间接酶联免疫吸附实验(ELISA)和SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分别检测其抗原结合活性和纯度.24只雄性SD大鼠随机分为3组,每组8只:PBS组(注射PBS),健康组(注射健康人IgG),PD IgG组(注射PD IgG),对大鼠一侧黑质致密部(SNpc)进行立体定向注射,免疫组化检测酪氨酸羟化酶(TH)阳性的细胞数.结果层析后的洗脱产物为两条清晰的条带,相对分子质量分别为25 000,50 000,这与IgG轻链和重链相对分子质量的理论值相符合,证明其具有抗原结合活性并达到电泳纯.注射4周后,免疫组化显示PD IgG组注射侧的TH阳性细胞数比非注射侧下降了51%,而健康IgG组仅下降了4%,PBS组未见明显改变.统计学分析注射物对黑质的损伤作用显示,PD IgG组与健康IgG组相比差异有显著意义(P<0.05),PD IgG组与PBS组相比差异也有显著意义(P<0.05).结论用免疫亲和层析法可获得PD血清中抗大鼠黑质部膜蛋白的IgG抗体成分,其对黑质多巴胺能神经元具有免疫损伤作用.
作者：侯晓妹；孙圣刚；童萼塘；姚源蓉 刊期： 2004年第02期
目的探讨吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrom,GBS)早期症状和辅助检查中与疾病终严重程度(指停滞在轻型或需要机械通气两种情况)相关的因素,筛选出预测性指标,以指导早期的干预措施和治疗方案.方法收集1996～2002年北京宣武医院收治的123例GBS病例,将GBS划分为轻型(即在整个病程中可独立行走或双下肢肌力均在Ⅳ级以上)和非轻型,或划分为需要机械通气者和不需要机械通气者,应用Logistic模型分析疾病终严重程度的相关因素和预测因素.结果共123例患者,32例为轻型GBS,29例需要机械通气.男性且进展期无延髓部功能障碍的患者容易停滞在轻型.发展为轻型的可能性,男性是女性的3.33倍,无延髓部症状是有延髓部症状的20.17倍.发病前无腹泻且进展期有延髓部功能障碍的患者容易进展至需要机械通气.使用呼吸机的风险,无腹泻者是有腹泻者的4.81倍,有延髓部症状者是无延髓部症状的18.87倍.进展期具有双侧面瘫的患者多见于需要机械通气的患者,但该临床表现对病情的发展无预测意义.结论患者性别、发病前有无腹泻、病情达高峰前是否存在延髓部功能障碍在一定程度上能够预测GBS的发展趋势.对有可能需要机械通气的患者应早期干预、并做好充分救治的准备.
作者：彭茂；贾建平 刊期： 2004年第02期
目的研究出血性脑水肿病理过程中水通道蛋白-4(aquaporin-4,AQP4)的表达与脑水肿形成之间的关系.方法采用胶原酶制作大鼠脑出血模型,原位杂交和免疫组化法检测AQP4 mRNA和蛋白质的表达变化,并用电镜技术和微血管灌注法观察脑水肿区的超微结构和微血管的变化.结果与对照组相比,脑出血后6 h,AQP4 mRNA和蛋白质在脑水肿区表达增强,AQP4 mRNA(吸光度值,A)由0.29上升到0.57(P<0.01),AQP4蛋白A值由0.06上升到0.15(P<0.01),电镜下可见脑组织轻度水肿;至72 h,AQP4 mRNA和蛋白质的表达达到高峰,AQP4 mRNA的A值为0.88,AQP4蛋白A值为0.25,此时脑组织严重水肿,神经元、胶质细胞和内皮细胞明显肿胀,毛细血管造影可见毛细血管开始增生;第7天,AQP4的表达已减少(尤以mRNA明显),但仍显著高于对照组,此时脑水肿已减轻.在整个脑水肿的形成过程中,AQP4 mRNA和蛋白的表达呈高度正相关(rs>0.82, Ps<0.01).结论脑出血后AQP4表达明显增强,提示AQP4参与了出血性脑水肿的发生发展过程,在出血性脑水肿的形成过程中起重要作用.
作者：李燕华；孙善全 刊期： 2004年第02期
脑卒中是致死、致残率很高的常见疾病.近年来,卒中单元(stroke unit)治疗模式治疗脑卒中逐渐在国外兴起,我们对中国的卒中单元模式进行了探索.
作者：王拥军；马锐华；赵性泉；邢德力；蔡继红；李丽林；韩紫玲；周筠；周淑杰 刊期： 2004年第02期
材料和方法:取Sprague-Dawley雄性大鼠(体重200～250 g)24只,制作糖尿病模型[1],随机分成糖尿病组(DM组)和治疗组,每组再分为2周、6个月组,每组6只.鼠龄配对的12只正常雄性大鼠为对照组.治疗组在造模后立即应用神经生长因子(NGF)后肢肌肉注射800 U·kg-1·d-1.
作者：邱阳；张锦；翟秀岩；吴伟；郝文学；胡海地 刊期： 2004年第02期
生物医学杂志数目繁多, 国内仅中华医学会系列杂志已达70种,神经病学专科杂志也有十几种,这使得一稿二投或多投的现象难被发现,一稿双用或重复发表的现象时有发生.
作者：王纪佐 刊期： 2004年第02期
一、概述目前认为运动神经元病(motor neuron diseases,MND),特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种常见的成年发病的进展性神经变性疾病.传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬.据流行病学资料ALS发生率1.0～1.8/10万,而在生命期(life-time)的危险达1/1000,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1],逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2].本文就MND的认知功能研究状况进行综述.
作者：王文敏；Michael J.Strong 刊期： 2004年第02期
目的研究阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)的临床特征,寻找鉴别诊断的有效方法.方法共125例AD患者和97例VD患者,包括北京协和医院的门诊痴呆患者171例和流行病学调查中受访的痴呆患者51例,AD患者均有头颅MRI资料,VD患者都有头颅MRI或CT资料.按照美国精神医学会的<精神障碍诊断和统计手册>第四版(DSM-Ⅳ)标准诊断痴呆,很可能AD采用美国神经病学、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会(NINCDS-ADRDA)标准,很可能VD采用美国国立神经病与卒中研究所/瑞士神经科学国际协会(NINDS-AIREN)标准.比较AD和VD患者在认知功能、行为症状、日常活动能力和影像学方面的差异,采用Logistic二元多重回归模型确定鉴别诊断的有效指标.结果不同痴呆阶段的AD和VD患者具有不同的临床特征,两者间的鉴别指标随痴呆进展而变化:轻度AD患者学习能力较VD患者减退明显(Fuld物体记忆储存分分别为6.3±2.4、8.0±1.7,P=0.040),鉴别中度AD和VD患者的有效指标是注意力(数字广度测验倒背分分别为2.2±1.4、1.0±1.2,P=0.004)和综合语言能力(简易智能状态检查法综合语言能力分分别为6.3±1.1、5.3±1.7,P=0.001),重度AD患者以短时记忆减退(Fuld物体记忆总分分别为3.1±1.7、6.0±4.3,P=0.046)为著.轻中度AD患者在理财和打电话上逊于VD患者,VD患者则在与肢体活动有关的日常活动中表现退步(均P<0.05).重度VD患者的日常生活活动能力总分明显低于同阶段AD患者(49.3±14.8,62.4±14.9,P=0.032).重复收敛行为是鉴别中重度AD和VD患者的有效指标(均P<0.05).结论 AD和VD具有不同的临床特征.两者的差别是由各自的病变性质、部位和病理生理机制所决定的.
作者：陈霞；张振馨；黄觉斌；温洪波 刊期： 2004年第02期
近年来应用A型肉毒毒素(BTX-A)治疗面肌痉挛疗效较好,但对佳治疗方法仍有争议.我们自1998年以来采用不同BTX-A治疗剂量和治疗间隔时间局部注射治疗面肌痉挛86例,研究其疗效及不良反应情况,报道如下.
作者：杨中良；郑锦志；黄鉴政 刊期： 2004年第02期
α-synuclein是一个广泛分布于中枢神经系统突触前末梢的小分子蛋白,近年来发现α-synuclein基因突变G209A 或G88C可引起家族性帕金森病(PD),但α-synuclein在神经元变性过程中的作用目前尚不清楚.本试验构建了野生型和突变型α-synuclein真核表达质粒 pEGFP-N1/α-synuclein(wt/mut),并在PC12细胞中瞬时表达,观察野生型和突变型α-synuclein在细胞内的分布情况,了解α-synuclein(wt/mut)对PC12细胞形态和活性的影响.
作者：李琳；刘振国；倪培华；陈生弟；陆国强 刊期： 2004年第02期
目的探讨2型糖尿病患者大脑中动脉(MCA)狭窄的危险因素.方法对2202例2型糖尿病患者用经颅多普勒(TCD)筛选,MCA狭窄者为病例组,其余为对照组,行年龄、性别、糖尿病病程的频率配对后分析MCA狭窄的危险因素.结果 MCA狭窄组与对照组在高血压(76.8%与53.4%)、抗高血压治疗(51.5%与26.6%)、收缩压[147与138 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]、舒张压(81与84 mm Hg)、血糖(8.1与8.7 mmol/L)、白蛋白尿(41.1%与30.1%)、尿的白蛋白肌酐比(ACR)(5.9与3.5 mg/mmol)、低密度脂蛋白(LDL)(3.8与3.6 mmol/L)的分布差异存在显著意义.Logistic回归发现年龄、高血压、LDL-胆固醇是MCA狭窄的独立危险因素.结论年龄增长、高血压、LDL-胆固醇高是MCA狭窄的危险因素.
作者：林健雯；G.Neil Thomas；黄如训；方燕南；黄家星 刊期： 2004年第02期
目的调查5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点(5-HTTLPR)与第二内含子多态性位点(5-HTTStin2)在中国汉族人群中的基因频率,比较这2个多态位点在种族间的差异,并且首次在中国大学生人群中对这2个多态位点与焦虑相关人格特质进行相关性研究.方法利用聚合酶链反应(PCR)等方法对222名随机健康汉族中国人中的这2个多态性位点进行了群体遗传学研究.并在148名大学生中对这2个位点与焦虑相关人格特质进行了相关分析.结果对于5-HTTLPR多态信息含量为0.352;5-HTTStin2多态信息含量为0.153.等位片段频率在中国汉族人与美国黑人及白人、西欧人、土耳其人有着显著差异,而与日本人相似.在148名大学生中进行的这2个位点与焦虑相关分析未能得出阳性结论.结论 5-HTTLPR及5-HTTStin2这2个多态位点在不同种族和人群中的分布有差异;相关分析结果不支持在中国汉族人群中这2个多态位点与焦虑相关人格特质有关.
作者：黄莉嘉；许兰萍；肖白；刘敬忠 刊期： 2004年第02期
目的应用经颅多普勒超声(TCD)和数字减影血管造影(DSA)分析锁骨下动脉(Sub-A)起始段严重狭窄或闭塞导致的锁骨下动脉盗血综合征(SSS)的盗血程度和类型与椎基底动脉供血不足(VBI)的关系.方法回顾性总结152例经TCD检查诊断的Sub-A严重狭窄或闭塞患者(其中45例进一步行DSA检查).根据同侧椎动脉(Ip-VA)TCD检测的血流方向,将盗血程度分为:无盗血(Ip-VA完全正向)、Ⅰ度盗血(Ip-VA收缩期有切迹)、Ⅱ度盗血(Ip-VA收缩期反向,舒张期正向)和完全盗血(Ip-VA完全反向).盗血途径:基底动脉参与盗血(基底动脉呈盗血频谱)或不参与盗血两种.根据DSA管径大小将Sub-A狭窄程度区分为50%～74%,75%～95%和闭塞三种情况.结果(1)96例有临床缺血表现,其中VBI占76%,同侧上肢缺血症状占9%,两种症状均有占14%.83%患者两侧收缩压差≥20 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),而仅有33%患者舒张压差≥20 mm Hg,两者比较差异有显著意义(P<0.05).(2)45例进一步行DSA检查患者的Sub-A狭窄严重性与椎动脉盗血程度成正比(P<0.05).(3)TCD检查无盗血34.2%,Ⅰ度盗血19.9%,Ⅱ度盗血15.8%, 完全盗血30.1%.VBI与盗血程度无关(P=0.54).152例患者中52例(34.2%)基底动脉参与盗血,基底动脉参与盗血的患者中38例(73%)出现VBI,而基底动脉未参与盗血的患者中只有35例(35%)出现VBI,两者比较差异有显著意义(P<0.05).结论 TCD是诊断SSS敏感可靠的方法,能使更多的临床和临床下患者得到诊断,收缩期血压差较舒张期血压差改变更明显,VBI与盗血程度无关,而与基底动脉参与供血有关.
作者：高山；黄一宁；刘俊艳；汪波 刊期： 2004年第02期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
