学术投稿

地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值

张银辉;张允奇;黄烈;曾冬梅;萧晓友;王琼;陆学东

关键词:地中海贫血, 筛查试验, 基因诊断
摘要:目的 探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序.方法 选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价.比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术时地中海贫血确认诊断的应用范围.结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义(P<0.01).常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏栓分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%.分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测.结论 血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查.膜芯片反向点杂交技术结合Gap-PCR技术是目前临床地贫基因确认的佳手段.
中华全科医学杂志相关文献
  • 临床护理路径在脑梗死患者中的应用

    目的 观察临床护理路径(cNP)在脑梗死患者护理中的应用效果.方法 将60例脑梗死患者分成两组:试验组和对照组,试验组30例采用预先制定的临床护理路径进行护理,对照组30例采用传统护理模式进行护理,比较两组患者的疾病及康复知识掌握情况、患者满意度、住院天数、医疗费用和疾病转归情况.结果 试验组患者或家属对疾病及康复知识的掌握程度达到了80%,而对照组仅为50%,试验组的患者满意度调查结果显示,其优秀率高达90%,明显优于对照组(60%);与对照组相比,试验组患者住院时间缩短、医疗费用降低、偏瘫肢体恢复例数增多、病死率明显下降.结论 CNP是一种标准化的护理手段,能提高脑梗死患者的生活质量.

    作者:徐云侠;李敏;颜顺荣;王银娥;钟政荣 刊期: 2011年第03期

  • DeBDE对学习记忆能力及BDNF基因表达的影响

    目的 研究十溴联苯醚(decabromodiphenyl ether,DeBDE)暴露对雄性大鼠学习记忆能力及海马组织中BDNF基因表达的影响.方法 雄性 SD初断乳大鼠经口灌胃给予不同剂量100,300,500 mg/(kg·d)的DeBDE染毒,对照组给予溶剂玉米油.60 d后用Morris水迷宫测试其学习记忆能力,并用定量PCR检测其大脑海马组织中脑源性神经生长因子的表达.结果 高、中剂量组大鼠空间学习、记忆能力较对照组明显降低,差异有统计学意义;低剂量组大鼠学习记忆能力与对照组比较,差异无统计学意义;高、中、低剂量组大鼠海马组织中BDNF基因的表达都显著降低,且随染毒剂量增加表达有逐渐下降的趋势.结论 DeBDE可以损害大鼠的学习记忆能力.可能和降低海马BDNF的表达有关.

    作者:蒲荣;周光纪;马丽;张德纯 刊期: 2011年第03期

  • 粉螨与疾病关系的研究进展

    粉螨大小120~500μm,体表有大量的长毛,大多白色如粉末,一般肉眼很难发现.粉螨生活力极强,主要孳生在储藏粮食、农副产品、中药材中,也可出现人们的生活场所,被褥及灰尘中,除常引起螨性皮炎及螨性过敏外,并有较多机会与人接触,随污染食品经口或悬浮尘埃吸入人体,在消化道、呼吸道或泌尿生殖系统生存或长或短时间,成为非特异的螨侵染,产生胃肠道、呼吸道及泌尿道不同的症候,分别称为肠螨症、肺螨症和尿路螨症.现对多年来粉螨与疾病关系的研究及其防治研究作如下综述.

    作者:陈兴保;温廷恒 刊期: 2011年第03期

  • 动脉栓塞治疗在产后出血中的临床应用

    目的 探讨介入导管动脉栓塞术(Transcatheter Arterial Embolization,TAE)治疗产后出血的临床疗效和安全性.方法 对6例产后出血患者行右股动脉赛丁格技术穿刺,将介入导管插至双侧髂内动脉或子宫动脉,注入优维显,同步行血管造影,明确出血部位,以明胶海绵颗粒作栓塞剂,行双侧髂内动脉栓塞或子宫动脉栓塞术.结果 5例产后出血患者栓塞后出血明显减少,仅有少量血性恶露.止血时间5~10 min,手术时间40~60min.1例产后出血患者栓塞后仍有较多阴道出血而行二次栓塞,术后出血即刻减少,仅有少许血性分泌物.所有患者获得有效止血,术后观察无严重并发症发生,均恢复正常月经,有3例已再次妊娠.结论 动脉栓塞介入治疗用于产后出血具有创伤小、止血迅速、疗效显著的特点,是急诊抢救的有效方法,值得临床推广应用.

    作者:钱芳;王成纲;赵小魁;李广太;张欣;陈楠 刊期: 2011年第03期

  • 心肺复苏领域三个热点问题的临床研究

    目的 针对心肺复苏领域三个热点点题进行相关的临床研究,旨在提高心肺复苏质量.方法 总结分析2001年1月-2010年1月通辽市医院收治的心肺复苏462例患者,针对CPR与除颤优先次序选择,院前、院内急救小组建设,生存链落实情况三个方面进行探讨.结果 462例中154例恢复心搏时间是3~40 min;154例患者中97例恢复呼吸,恢复自主呼吸时间是10 min~48 h,97例心肺复苏(CPR)成功的患者中62例患者恢复意识,恢复时间是1~72 h.结论 ①心室颤动(VF)渡形是CPR与除颤优先次序决定因素.②加强院前院内急救小组建设,可提高心肺复苏效率.急救小组分工协作是CPR保证.③彻底落实生存链.是提高CPR成功率的关键措施,可明显改善患者预后.

    作者:马承君;马永才;黄天立;马哲;王莹莹;刘建秀 刊期: 2011年第03期

  • 突发性耳聋患者HMGB1和VE-cadherin含量变化的意义

    目的 探讨突发性耳聋患者血清高迁移率蛋白-1(HMGB1)和血管内皮细胞钙黏蛋白(VE-cadherin)的含量变化,及其在突发性耳聋发生过程中的作用和意义.方法 采用酶联免疫(ELISA)法检测血清HMGB1和VE-cadherin含量:检测102例突发性耳聋患者、35例其他疾病对照组和30例正常健康对照组的血清HMGB1和VE-cadherin含量,并比较治疗前后血清HMGB1和VE-cadherin的测定结果.结果 突发性耳聋患者治疗前血清HMGB1和VE-cadherin含量较两对照组显著升高(P<0.01);治疗后恢复组患者HMGB1和VE-cadherin含量明显降低.突发性耳聋患者血清HMGB1和VE-cadherin含量之间呈正相关(r=0.68,P<0.01).结论 血清HMGB1和VE-cadherin水平的变化与突发性耳聋病情严重程度密切相关.

    作者:牛善利;黄友敏;周永勤 刊期: 2011年第03期

  • 前列腺液的细菌培养及药敏分析

    目的 分析慢性前列腺炎致病菌的分布及耐药性,为临床合理使用抗茵药物提供依据.方法 对223例前列腺液标本进行细菌学及支原体的培养分离,并对主要致病茵进行药敏试验.结果 223例前列腺液标本中共有196例呈阳性,阳性率87.8%.其中革兰氏阳性菌89株占45.5%;革兰氏阴性茵33株占16.8%;支原体50株占25.5%;真茵类3株占1.5%;混合感染21株占10.7%.头孢噻肟、喹诺酮类药物对病原葡萄球茵、大肠埃希茵敏感性高;克拉霉素(CLA)对解脲支原体(UU)效果好.人型支原体(MH)对交沙霉素(JOS)敏感.结论 表皮葡萄球菌已成为革兰氏阳性茵中前列腺炎的主要致病茵,慢性前列腺炎中支原体的感染也不容忽视,适时监测前列腺液病原体及耐药性对慢性前列腺炎的临床诊断和治疗具有重要意义.

    作者:温娅丽;郑红菊 刊期: 2011年第03期

  • 乳腺良性病变术后瘢痕组纵的X线表现

    目的 回顾分析49例乳腺良性病变术后病例的x线平片,探讨乳腺术后瘢痕组织的X线特征及其与乳腺癌的鉴别诊断.方法 评价49例乳腺术后随访中切口及附近出现致密影病例的平片者的临床资料、各种X线异常并与病理结果对照.结果 49例切口及附近均出现软组织致密影,伴钙化13例,结构紊乱18例,皮肤改变11例,脂肪坏死1例及异物影2例.49例重复活检结果均为良性的术后改变,其中包括:导管典型性及非典型性增生、导管内乳头状增生、导管扩张、硬化性腺病、大汗腺化生、异物反应、脂肪坏死及放射状瘢痕等.结论 结合临床及X线平片特征,有助于对乳腺术后瘢痕组织做出正确的鉴别诊断,减少不必要的重复活检.

    作者:白林;蔡丰;张涛 刊期: 2011年第03期

  • 硬膜外血肿钻孔引流术的临床观察

    目的 探讨颅骨钻孔结合尿激酶微创治疗外伤性硬膜外血肿的疗效.方法 对外伤性急性、亚急性及慢性硬膜外血肿患者,选取部分病例在血肿厚层面采用颅骨钻孔,置12~14号硅胶管入血肿腔,并用尿激酶血肿腔内注射后引流,观察疗效并加以总结.结果 30例患者均一次穿刺成功,术前、术后硬膜外血肿量经配对t检验,t=17.87,P<0.01,差异具有统计学意义;术前、术后GCS评分采用配对比较的秩和检验,P<0.01,差异具有统计学意义;术前血肿量与GCS评分采用Spearman相关分析,r=-0.065,P=0.753,无统计学相关关系;术后血肿量与GCS评分采用Spearman相关分析,r=0.148,P=0.436,差异无统计学意义.结论 正确把握硬膜外血肿的手术适应证和禁忌证,颅骨钻孔结合尿激酶微创治疗硬膜外血肿是一种简单、安全而有效的手段.

    作者:孙涛;苏贺先;马骏;李健 刊期: 2011年第03期

  • GP方案治疗晚期肺鳞癌与肺腺癌的疗效比较

    目的 观察GP方案对晚期肺鳞癌与肺腺癌治疗的疗效差别,为晚期肺癌患者个体化治疗的筛选提供依据.方法 肺鳞癌组30例与肺腺癌组35例均接受吉西他滨(1000 mg/m2)加顺铂(75mg/m2),每3周重复,每2个周期CT评价疗效.结果 两组患者共65例均可评价,鳞癌组CR 0例,PR 9例,SD 14例,腺癌组CR 0例,PR 9例,SD 16例,两组有效率RR(CR+PR)分别为30%和25.7%(P=0.628),两组疾病控制率DCR(CR+PR+SD)分别为76.7%和71.4%(P=0.549).鳞癌组中位生存期11.6个月,中位疾病进展时间(TTP)6.1个月,1年生存率48%,2年生存率13.2%.腺癌组中位生存期为9.8个月,中位疾病进展时间(TTP)5.8个月,1年生存率29%,2年生存率11.2%.主要的毒副反应为白细胞及血小板降低,均可耐受.结论 吉西他滨联合顺铂对肺鳞癌与肺腺癌的疾病控制率相近,但对鳞癌表现出比腺癌更好的生存优势.

    作者:方立萍;吴紫权;赵金波;张阳 刊期: 2011年第03期

  • 早期全程护理干预对脑卒巾患者康复的疗效分析

    目的 观察实施早期全程护理干预,对脑卒中患者康复的效果.方法 将80例急性脑卒中患者随机分成康复组40例,对照组40例.对照组采用内科基础治疗,于发病3~7 d生命体征平稳后进行功能训练,康复组在患者入院当天即进行心理、饮食及排便、皮肤、运用Brunnstrom分期全程护理干预.结果 康复组采用早期全程护理干预的方法,脑卒中患者的康复有效92%,明显高于对照组80%.结论 早期全程护理干预可改善脑卒中患者的负性情绪,提高对治疗护理的依从性,有利于脑卒中患者肢体功能恢复,提高患者的生活自理能力,且大大减少脑卒中患者病死率和致残率.是脑卒中功能康复的有效方法,值得临床推广应用.

    作者:陈晓云;张素燕;王琼 刊期: 2011年第03期

  • 福辛普利对老年高血压患者血管内皮功能的影响

    目的 了解福辛普利对老年高血压痛患者血管内皮依赖性舒张功能(FMD)和血管内皮内分泌功能的影响.方法 应用高频彩色多普勒超声检测仪对82例老年高血压病患者进行FMD的无创检查了解血管内皮依赖性舒张功能,同时测定血浆内皮素1(ET-1)水平了解血管内皮内分泌功能,观察福辛普利治疗6个月前后患者FMD及ET-1水平的变化.结果 福辛普利治疗6个月后老年高血压痛患者肱动脉基础血管内径和硝酸甘油诱发的肱动脉内径变化率与治疗前差异无统计学意义(P>0.05),但反应性充血诱发的肱动脉内径变化率较治疗前明显增加(P<0.05),同时ET-1水平明显下降(P<0.05).结论 老年高血压病患者存在明显FMD受损和血管内皮内分泌功能障碍,福辛普利治疗可改善老年高血压病患者FMD,降低ET-1水平,改善血管内皮功能.

    作者:易春涛;陈旭;马宏伟 刊期: 2011年第03期

  • CyclinD1及相关基因在食管癌中的研究进展

    食管癌(esophageal cancer,EC)是常见的消化道恶性肿瘤之一,其变过程涉及许多基因改变,张挺等[1]在4例食管癌新鲜标本的芯片杂交检测中,共发现4329条基因发生差异表达,这些基因异常表达导致细胞周期紊乱,细胞失控性生长.

    作者:张砚;陈卫刚;郑勇 刊期: 2011年第03期

  • 关节镜下膝交叉韧带重建手术配合体会

    目的 探讨关节镜下重建膝前后交叉韧带手术的护理配合.方法 采用股薄肌腱联合半腱肌腱四股肌腱重建前交叉韧(ACL)、后交叉韧带(PCL)、前后交叉韧带对23例膝关节交叉韧带损伤的患者,在关节镜下行交叉韧带重建手术的术前准备和术中配合情况进行总结.结果 在充分的术前准备和良好的术中配合下,包括准确了解手术者的操作习惯,熟练掌握仪器设备的性能及操作步骤,膝关节镜下重建交叉韧带手术取得了较好的临床效果,患者未出现恐惧感,术后精神状态很快恢复良好,未发生止血带反应,术后未发生感染,术后膝关节肿胀不明显,未行关节腔穿刺,所有患者膝关节屈伸活动度正常,无膝前痛,无膝关节不稳发生,无弹响.结论 良好的护理配合是保证患者安全,提高膝交叉韧带重建手术效率不可或缺的部分.

    作者:程惠敏;党爱林;郭琼;裴桂琴 刊期: 2011年第03期

  • ICU鲍曼不动杆菌感染暴发流行调查及控制对策

    目的 对ICU病房下呼吸道鲍曼不动杆菌医院感染暴发进行调查分析,查找感染源和传播途径,为预防和控制医院感染提供参考依据.方法 采用现场采样检验和药敏试验方法,对ICU病房5例患者在2009年6月28日-7月6日期间发生下呼吸道鲍曼不动杆菌院内感染暴发进行流行病学调查分析.结果 室内环境、呼吸机污染是引起该ICU在9 d时间内陆续出现5例患者发生下呼吸道鲍曼不动杆菌感染暴发流行的主要原因.经采取积极治疗和有效消毒隔离控制措施后未再出现新发感染病例,痊愈率60%,好转率40%.结论 对ICU患者进行隔离,加强医务人员的手卫生,对病室环境及医疗器械特别是呼吸器具进行彻底消毒,切断外源性传播途径,是控制鲍曼不动杆菌医院感染暴发流行的有效措施.

    作者:鲁艳;刘丽;胡小平 刊期: 2011年第03期

  • 第二产程胎头深嵌胎头娩出困难60例临床分析

    目的 探讨第二产程胎头深嵌剖宫产术中胎头娩出困难的因为和并发症.方法 对响水县中医院4年来60例第二产程胎头深嵌剖宫产术与同期随机抽取的60例非第二产程剖宫产术胎头胎头正常娩出的孕妇进行比较.结果 第二产程胎头深嵌剖宫产术,自切皮到胎儿娩出时间、胎儿娩出时间、总手术时间均比非二产程剖宫产术胎头胎头正常娩出组时间长,新生儿窒息率,术后痛率明显增高,产后出血量明显增多,出血因为多是宫缩乏力、子宫切口撕裂所致.结论 产科医师必须掌握娴熟的产科技术技能和处理难产的经验,全面详细检查产妇及胎儿,严密观察产程,即早诊断难产,充分评估难产因素,即时采取适当手术方式,尽可能避免或减少第二产程胎头深嵌剖宫术,从而使母儿的危险降至低.

    作者:王凤芹 刊期: 2011年第03期

  • 化疗患者PICC相关感染高危因素的研究

    目的 探讨应用PICC置管化疗患者导管感染的相关高危因素.方法 对适合PICC置管的肿瘤化疗患者648例进行置管化疗,拔管后常规给以穿刺点、导管尖端细菌培养.同时,拟对12个感染相关因素进行临床观察和分析结果 PICC感染发生率为7.7%;引起PICC感染的相关高危因素有导管留置时间、化疗疗程、换药频次、血象、季节、是否合并糖尿病这些危险因素对感染影响作用大小依次为留置时间>化疗疗程>血象>换药频次>季节>伴有糖尿病而导管感染与穿刺次数、穿刺部位、年龄、性别、换药敷料类型等因素无明显相关关系.结论 PICC感染与导管留置时间、化疗疗程、血象、换药的频次、发生感染的季节、合并糖尿病等因素有关,在置管期间应对以上因素予以重视;对有感染高危险因素存在的导管留置者要定期监测各项感染指标;加强护理人员维护导管的专业培训有助于提高对PICC相关感染因素的预见性;健全、完善的健康教育则有利于减少PICC感染的发生.

    作者:范爱飞;李金华;钟春嫦;刘洁玲;郭海云;谢三英 刊期: 2011年第03期

  • 益肺调血汤治疗变应性鼻炎60例分析

    目的 评价益肺调血汤治疗虚寒型变应性鼻炎的临床疗效.方法 选择符合条件的60例病例,应用随机化方案分为益肺调血汤治疗组30例和辛芩颗粒对照组30例.治疗组给予内服中药汤剂治疗,2周为一疗程.对照组给予辛芩颗粒口服,15 d为一疗程.两组均连续治疗一个疗程.观察记录治疗前后临床症状和体征情况,比较两组的治疗结果.结果 经统计学分析,治疗组和对照组治疗虚寒型变应性鼻炎均有效,治疗组总有效率93.33%,对照组总有效率80.00%,两组在疗程结束后总疗效比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 益肺调血汤能有效地解除或缓解鼻痒、喷嚏、鼻塞、流涕和减轻鼻黏膜肿胀等症状,是治疗虚寒型变应性鼻炎的有效方剂.

    作者:孙宗美;王仁忠 刊期: 2011年第03期

  • 急性心肌梗死经桡动脉介入中血栓抽吸的应用效果

    目的 评价急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者急诊冠状动脉介入治疗(PCI)中应用血栓抽吸装置的效果与安全性.方法 入选50例患者,将Diver CE血栓抽吸导管送至闭塞病变血栓前,将其尾端的注射器抽成负压状态,前后移动抽吸导管,从近端至远端尽可能深地进行抽吸.结果 冠脉造影均提示大量血栓征象,抽吸后梗死相关血管血栓负荷明显降低,36例可见红色血栓,42例即刻恢复TIMI Ⅲ级血流,8例恢复TIMI Ⅱ级血流.均行支架治疗,术后前向血流均达到TIMI Ⅲ级,血管开通率100%.结论 PCI中应用Diver CE血栓抽吸装置在血栓负荷较重的AMI患者中能有效地减少梗死相关血管内的血栓负荷及远端栓塞,显著改善患者术后即刻的远端心肌血流灌注,应用Diver CE血栓抽吸导管安全可行.

    作者:刘英;杨勇;杨胜利;罗建平;马东星;韩玮;刘惠亮 刊期: 2011年第03期

  • 78例消化道类癌中p16和Ki-67的表达

    目的 联合检测抑癌基因p16蛋白和肿瘤增殖抗原Ki-67在消化道类癌中的表达,探讨其与分化、侵袭、转移的关系.方法 收集消化道类癌石蜡包埋组织78例,其中典型类癌33例,非典型类癌26例,低分化类癌19例.运用免疫组化SP法检测p16和Ki-67的表达情况.结果 p16蛋白在典型娄癌、非典型类癌、低分化类癌中表达阳性率分别为87.8(29/33)、34.61%(9/26)、21.53%(4/19),典型类癌与后两者相比差异有统计学意义(P<0.05),p16蛋白表达与类癌的浸润、转移无关.Ki-67增殖指数在典型类癌、非典型类癌、低分化类癌中表达阳性率分别为21.21%(7/33)、61.54%(16/26)、78.94%(15/19),典型类癌与后两者相比差异有统计学意义(P<0.05),且与p16表达结果呈负相关(r=-0.67,P<0.05).Ki-67增殖指数且与类癌的浸润、转移有关,在早期癌组、进展期癌组的表达阳性率分别为27.45%(14/51)、74.07%(20/27),两者相比差异有统计学意义(P<0.05),在无淋巴结转移组、有淋巴结转移组表达阳性率分别为31.92%(15/47)、83.87%(26/31),两者相比差异有统计学意叉(P<0.05).结论 联合测定增殖抗原Ki-67和抑癌基因p16蛋白.可以为类癌分化、侵袭、转移提供较为客观简捷的诊断指标,为临床治疗和预后判断提供客观依据.

    作者:徐洪;王箴;曾训 刊期: 2011年第03期

中华全科医学杂志

中华全科医学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会;安徽省全科医学会