学术投稿

先天性鱼鳞病1例报告

温素芳;牛广健

关键词:先天性鱼鳞病, 遗传
摘要:本文报告1例先天性鱼鳞病如下.1病例分析患儿,男,3 h,因全身皮肤如羊皮纸样入院.系第1胎第1产,胎龄36+2周,剖腹产娩出,出生时羊水混浊,Apgar评分10分-10分-10分.父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑.入院体检:体温正常,脉搏140次/min,呼吸45次/min,体重2 600 g.神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻,结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸,心肺、腹无明显异常,四肢半屈曲位,肌张力稍高,原始反射存在.
中华全科医学杂志相关文献
  • 自体颗粒脂肪移植在颜面软组织凹陷治疗中的应用

    目的 探讨自体颗粒脂肪移植在颜面部凹陷治疗中的应用.方法 对17例行自体颗粒脂肪移植治疗颜面部凹陷病例进行回顾性分析,首先根据颜面凹陷计算所需颗粒脂肪的量,用注射器在自体脂肪丰厚部位手动抽取,将所获颗粒脂肪反复冲洗,在需填充部位分点多层注入皮下.结果 本组17例患者,经3~18个月的随访,其中5例为一次治疗后,3~6个月复诊原凹陷部位外观明显改善,与术前对比效果满意.12例6~12个月后进行第2次补充注射,随访6个月后外观改善明显.结论 自体颗粒脂肪注射移植治疗颜面凹陷是一种经济实用、安全有效的手术方法.

    作者:裴丽丽;张敬德;李小静 刊期: 2007年第10期

  • 抚触对早产儿生长发育的影响

    抚触是通过父母或医护人员的双手对婴儿非特定部位皮肤进行温和、有手法的触摸,刺激机体表面的感受器,调节大脑皮层和各脏器的功能,使其得到感知觉的满足和情感、心理上的安慰,从而产生良好的生理及心理效应.早产儿由于身体各系统未发育成熟,往往需要住院观察治疗,造成母婴分离,生理和情感发育需要很难经常得到满足,因而可能出现各种焦虑或紧张的迹象,还会随之出现生长发育迟缓.我科对32例早产儿实施抚触护理,发现患儿更安静、进奶量增多、体重增长明显,现报道如下.

    作者:高萍;马继平;黄二敏;纪媛媛;张倩;王玉玲 刊期: 2007年第10期

  • FOLFOX4双周方案治疗晚期胃肠癌的临床观察

    目的 观察FOLFOX4方案治疗晚期胃肠癌的近前疗效及不良反应.方法 26例晚期胃肠癌患者采用FOLFOX4方案,即奥沙利铂(L-OHP)85 mg/(m2·d),静脉滴注2 h,第1天;CF 200 mg/(m2·d)静脉滴注2 h,第1,2天;5-FU 400 mg/(m2·d),于CF滴完后静注,第1,2天,5-FU 600 mg/(m2·d),微泵持续泵入22h,第1,2天.每2周重复,双周方案4周为1个周期.用2个周期以上者参加疗效评定.结果 26例患者中CR 3例(7.7%),PR 10例(38.5%),SD9例(34.6%),PD4例(15.3%),总有效率(CR+PR)为46.2%.较明显的毒副反应为骨髓抑制、恶心、呕吐等胃肠道反应及末梢神经炎等,经对症处理,可以逆转.结论 FOLFOX4方案治疗晚期胃肠癌,近期效率好,毒性反应可以耐受,是治疗晚期胃肠癌较理想的化疗方案,值得进一步应用和研究.

    作者:程静;朱益平 刊期: 2007年第10期

  • 静脉留置针在临床应用中的观察及护理体会

    静脉留置针又称套管针,作为一种先进新型输液器材,近年来,在我国应用日趋广泛,并且在临床应用效果、应用范围、穿刺置管方法,以及观察护理研究方面都取得了许多新的进展.

    作者:赵丰君 刊期: 2007年第10期

  • 胸骨骨折的外科治疗

    目的 总结分析胸骨骨折的外科处理方法.方法 31例胸骨骨折患者中,17例经非手术保守治疗,14例手术行胸骨固定,同时治疗合并症.结果 2例死于严重的脑外伤和呼吸衰竭,29例治愈.其中1例钢丝断裂和1例胸骨被切割开,需再次手术,3例并发肺部并发症,经相应处理后治愈.结论 胸骨骨折是危及患者生命的严重外伤,及时诊断、评价伤情和正确的处理是减轻患者并发症,降低死亡的关键.

    作者:黄日茂;罗万俊;陈胜喜;蒋海河 刊期: 2007年第10期

  • 疝环充填式无张力疝修补术治疗腹股沟疝136例临床分析

    目的 总结疝环充填式无张力疝修补术的治疗效果.方法 采用美国Bard公司的聚丙烯疝环充填物及成型补片,对136例腹股沟疝患者进行无张力修补治疗,就手术时间、伤口疼痛、术后恢复、并发症及复发率等进行观察.结果 与传统疝修补手术相比,疝环充填式无张力疝修补术具有方法简便、术后疼痛轻、恢复快、并发症少、复发率低和更宽的手术指征等优点.结论 疝环充填式无张力疝修补术是一种治疗腹股沟疝的合理手术方法.

    作者:姚建根;毛跃;焦兰龙 刊期: 2007年第10期

  • 50例小儿重症肺炎并发颅内压增高临床分析

    目的 探讨重症肺炎血气改变与颅内高压的关系.方法 对50例重症肺炎呼吸衰竭患儿的脑脊液压力进行测定.结果 小儿重症肺炎并发颅内高压发生率为82%.脑脊液压力增高与血pH、PaO2、HCO3-呈负相关;与PaCO2呈正相关;颅内压增高程度与呼吸衰竭类型、程度有关.结论 脑脊液压力增高是导致重症肺炎呼吸衰竭加重致死的重要因素之一.抢救重症肺炎呼吸衰竭患儿,改善通气,早期给氧,适当应用脱水剂降低颅内压,非常必要.

    作者:高胭;李晓玲;祝伟 刊期: 2007年第10期

  • 老年支气管扩张误诊1例

    支气管扩张是指直径>2 mm中等大小的近端支气管由于管壁肌肉和弹性组织破坏引起的异常扩张.起病多在小儿或青年期,多数患者童年有麻疹,百日咳或支气管肺炎迁延不愈病史.主要症状为慢性咳嗽,咳大量脓性痰和(或)反复咯血.

    作者:陈娟 刊期: 2007年第10期

  • 连续性血液滤过对多器官功能障碍患者炎性介质的影响

    目的 探讨连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)在治疗多器官功能障碍综合征(MODS)患者过程中对其炎性介质的影响.方法 选择30例危重患者,诊断符合MODS标准,分为实验组和对照组;实验组进行常规综合治疗和CVVH治疗,对照组患者采用常规综合治疗,观察2组患者血液及滤液中的白介素-1(IL-1β)、肿瘤坏死因子(TNF-a)、C反应蛋白(CRP)的变化.结果 实验组CVVH前后IL-1β无变化(P>0.05),血TNF-a、CRP在CWH后呈降低趋势(P<0.01);临床症状也明显改善;对照组无明显变化,且有轻度升高.结论 对MODS患者应用CVVH治疗,可以清除炎症介质,减少其对组织器官的损害;并通过稳定内环境,调节水、电解质及酸碱平衡,进而达到改善临床症状提高生存率的目的.

    作者:刘恩波;牛效清;宋艳玲;李振海 刊期: 2007年第10期

  • 鸦胆子油乳加阿霉素治疗难治性恶性胸水41例

    目的 观察应用鸦胆子油乳联合阿霉素治疗难治性恶性胸腔积液的临床疗效和不良反应.方法 对41例临床难治性恶性胸腔积液进行胸腔引流并行腔内化疗,经2~3 d引流干净全部胸水后经导管注入鸦胆子油乳60~100ml,阿霉素40~60 mg,封管同时处理相关不良反应.7~9 d 1次,按疗效重复引流给药,1月后评价疗效和相关不良反应.结果 41例患者中可评价疗效39例,其中CR 11例,PR 21例,有效率82.1%(32/39),主要不良反应包括轻微胸痛、胃肠反应等.结论 鸦胆子油乳联合阿霉素治疗难治性恶性胸腔积液有明显疗效,不良反应患者可以耐受,值得临床推广应用.

    作者:朱川;刘学芬;李刚 刊期: 2007年第10期

  • 呼吸机相关性肺炎48例临床分析

    目的 分析重症监护病房(ICU)机械通气患者并发呼吸机相关性肺炎(VAP)的临床相关因素和细菌学特点.方法 回顾性分析呼吸机相关性肺炎患者48例发病时间和病原学特点.结果 ICU重症患者机械通气≥48 h 112例,并发VAP 48例,发病率为42.8%.重症患者并发VAP时病死率35.4%.VAP机械通气平均发生在(5.3±2.5)d,与机械通气时间、意识障碍相关;VAP致病菌以革兰氏阴性杆菌感染为主,占81.8%,药敏试验显示对多种常用抗生素耐药.结论 ICU呼吸机相关性肺炎发生率、病死率高,尽可能缩短呼吸机使用时间、合理使用抗生素、严格无菌操作,有利于呼吸机相关性肺炎控制.

    作者:宋克义;杜文杰;夏玲侠 刊期: 2007年第10期

  • 心脏起搏器植入术的护理及健康指导

    目的 探讨心脏起搏器植入术的护理及健康指导.方法 通过对20例心脏起搏器植入患者的术前精心准备,心理护理、病情及生命体征的观察及常规检查的护理,术后通过体位、皮肤、饮食、排便及心电信息、起搏器效果的监测,对患者病情全面了解.根据疾病进程及康复程度和患者的心功能,判定具体的健康教育内容,针对术后可能出现的并发症及起搏故障,因人而宜,适时宣教.结果 20例患者时起搏器都有正确的认识,术后体能和心理上得到良好的恢复,减少了不必要的顾虑.结论 通过心脏起博器植入术后患者的护理及健康指导可以加强患者的自我保健意识及维持起搏器功能,提高患者生存质量,减少并发症的发生.

    作者:曾晓辉 刊期: 2007年第10期

  • 空姐式服务模式对提高SAS治疗依从性的疗效评估

    目的 探讨引用空姐式服务模式提高睡眠呼吸暂停综合症(SAS)患者治疗的依从性.方法 对通过多导睡眠图监测确诊为SAS的重度患者86例进行分组护理干预.治疗组为在护理干预中引入空姐式服务模式,对照组为常规护理干预,对照分析.结果 治疗前后第1周,2组治疗的依从性、Epworth得分无差异统计学意义;治疗第2周起,2组均为差异有统计学意义,P<0.01.结论 空姐式服务模式对提高SAS治疗依从性是积极有效的.

    作者:华亚芳;张雪芳;王雪斐;张琴芳;陈莉;阮晓云;曹莉洁;赵杰蓉 刊期: 2007年第10期

  • 上海全科医师培养的探索与展望暨国内外概况

    本文综述了欧美等发达国家及我国台湾、香港地区开展全科医师培训的工作概况,概括了全科医师培训的管理机构、培训基地、培训经费、考核、资格认定、全科医师的继续医学教育等六个方面的成功经验.回顾了我国全科医师培训工作的历史,介绍了上海在全科医师培养方面的主要做法,并对今后全科医师培训工作提出了政策建议.

    作者:张勘 刊期: 2007年第10期

  • 新生儿消化道出血63例临床分析

    目的 了解新生儿消化道出血的原因,探讨防治措施.方法 对63例新生儿消化道出血进行临床分析,总结出血原因及防治途径.结果 63例新生儿消化道出血的原因:新生儿自然出血症10例(15.8%),原发性血小板减少症1例(1.6%),应激性溃疡52例(82.5%).应激性溃疡的原因主要有胎儿宫内窘迫及出生时窒息、早产、重症感染、硬肿、休克.新生儿自然出血症预后好,治愈率100%,应激性溃疡病死率5.8%.治疗除对症输血外,应禁食,应用维生素K1、甲氰咪呱、凝血酶、立止血有效.结论 应激性溃疡是新生儿消化道出血常见的原因,且为新生儿危重病症的合并症,加强围产期保健可减少新生儿消化道出血的发生率.

    作者:焦善龙 刊期: 2007年第10期

  • 灯盏花素、酚妥拉明和多巴酚丁胺治疗重症肺心病临床分析

    我院2001年1月-2006年8月采用了灯盏花素联合酚妥拉明和多巴酚丁胺治疗重症肺心病心衰20例,取得了显著疗效,现报道如下.

    作者:刘自建;丁伟;赵丽娟 刊期: 2007年第10期

  • 静脉用胺碘酮治疗心衰伴快速房颤的疗效观察

    目的 探讨胺碘酮治疗充血性心力衰竭(心衰)伴快速心房颤动(房颤)的疗效及安全性.方法 心衰伴快速房颤126例,随机分为胺碘酮组与去乙酰毛花苷组各63例,观察比较用药3 h内房颤转复窦性心律及心室率的变化.结果 胺碘酮组与去乙酰毛花苷组治疗有效人数分别为56例及33例,有效率分别为88.89%及52.38%,2组比较差异有统计学意义(P<0.01).转复为窦性心律者胺碘酮组25例(占39.68%),去乙酰毛花苷组22例(占34.92%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 胺碘酮可有效降低心衰伴快速房颤患者的心室率,并能使部分房颤转复为窦性心律,临床应用安全有效.

    作者:梁金元 刊期: 2007年第10期

  • 支气管哮喘发病机制进展

    支气管哮喘(下称哮喘)是一种世界范围内严重威胁公众健康的主要慢性呼吸道炎症性疾病,全球约有3亿病例.2002年我国儿童哮喘流行病学调查显示,2年内患病率为0.5%~3.3%,较10年前上升64.8%,全国哮喘患者估计有2 000万之多[1],为影响儿童生活质量的主要疾病.

    作者:李峰;赵红洋;温暖;毕玫荣;吴蕾;朱薇薇 刊期: 2007年第10期

  • 射频凝固刀治疗子宫出血疗效分析

    目的 异常子宫出血(AUB)为功能性子宫出血及平宫肌瘤引起的月经过多出血,通过B超下射频消融治疗来观察其疗效.方法 采用高射频消融凝固刀对134例AUB中功能失调性子宫出血(DUB)和子宫肌瘤的患者实施B超引导下子宫内膜、子宫肌(腺)瘤射频消融术,观察月经量、子宫内膜厚度、子宫肌瘤缩小等方面的变化,若子宫肌瘤及内膜消融术同时治疗称双消融.结果 子宫出血治愈80例(59.20%),显效45例(33.58%),总有效率96.26%,子宫肌瘤平均治愈率92.58%,双消融治愈率98.53%,单纯子宫肌瘤治愈率73.33%,两者差异具有统计学意义,P<0.005.结论 凝固刀在AUB中的子宫肌瘤、DUB治疗中,具有疗效好、操作简单、时间短、创伤小、安全、经济的优点,避免了子宫切除.

    作者:李明远;柳书勤;李学慧 刊期: 2007年第10期

  • 达爽治疗充血性心力衰竭的疗效观察

    目的 探讨达爽对充血性心力衰竭(CHF)的疗效.方法 98例心衰患者随机分为2组.对照组42例,给予洋地黄、利尿剂和硝酸酯类药物治疗;治疗组56例,在对照组治疗基础上加用达爽治疗.2组疗程均为3个月.观察治疗前后心功能改善情况和左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)及左室射血分数(LVEF)的变化.结果 对照组总有效率为71.43%,治疗组总有效率为85.71%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).治疗组患者自身对照治疗前后LVEDD、LVEF差异有统计学意义(P<0.01).结论 达爽治疗CHF安全、有效.

    作者:张国华;刘晶;李丽华 刊期: 2007年第10期

中华全科医学杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会;安徽省全科医学会