王长燕；李正红；王丹华
目的：研究极低出生体重儿中性粒细胞减少症的危险因素。方法回顾性纳入2011年1月至2013年12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿。根据生后第一周内有无中性粒细胞减少症，分为早发中性粒细胞减少症和无早发中性粒细胞减少症病例；同时根据第一周后有无中性粒细胞减少症，分为晚发中性粒细胞减少症和无晚发中性粒细胞减少症病例。分别对其临床情况进行比较，对中性粒细胞减少症的危险因素进行分析。结果共108例患儿纳入本研究，平均胎龄（30.1±2.2）周，平均出生体重（1188±216） g。其中32例发生早发中性粒细胞减少症，53例发生晚发中性粒细胞减少症。早发中性粒细胞减少症患儿孕母妊娠期患高血压疾病发生率高于未发生早发中性粒细胞减少症患儿（59.4％比31.6％， P＝0.007）。晚发中性粒细胞减少症患儿胎龄小于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[（29.5±2.3）周比（30.6±2.0）周， P＝0.009]；出生体重低于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[（1123±212） g比（1251±201） g， P＝0.002]；早发感染、晚发感染的发生率均高于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿（50.9％比30.9％， P＝0.034；100％比43.6％， P＜0.001）。早发感染患儿中血小板减少症发生率高于中性粒细胞减少症发生率（45.5％比25.0％， P＝0.045）。结论早发中性粒细胞减少症与晚发中性粒细胞减少症的危险因素不同。孕母妊娠期高血压疾病可能是早发中性粒细胞减少症的危险因素；小胎龄、低出生体重、早发感染和晚发感染可能是晚发中性粒细胞减少症的危险因素。
作者：王晨；王丹华 刊期： 2014年第04期
日前，北京协和医院泌尿外科纪志刚、谢燚等为一位左肾严重萎缩并丧失功能、右肾多发错构瘤的患者成功实施了手术，剜除10个肿瘤，保住了右肾。
作者：侯伟斌 刊期： 2014年第04期
目的：应用甲基化特异性 PCR （ methylation-specific PCR， MS-PCR ）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification， MS-MLPA）方法对Prader-Willi综合征（Prader-Willi syn-drome， PWS）进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例，男57例，女45例。其中正常对照16例；荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例；临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析，对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型，并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度，应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符，84例疑似患儿中有39例提示为PWS，45例提示正常。 MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中，29例提示为父源缺失型PWS；9例提示为母源二体型PWS；47例提示为正常；1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果，有2例MS-PCR结果显示为PWS，但MS-MLPA结果显示为正常，通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后，除外PWS。结合临床表现，受试者中明确诊断PWS的患儿39例，非PWS者63例。 MS-PCR 方法共出现2例假阳性，假阳性率为3.17％（2/63）。 MS-PCR 方法敏感性100％，特异性96.83％，准确度98.03％； MS-MLPA方法敏感性97.43％，特异性100％，准确度99.02％。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳，均可用于PWS诊断， MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。 MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。 MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA，且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
作者：王薇；魏珉；宋红梅；邱正庆；施惠萍；赵时敏 刊期： 2014年第04期
急性消化道出血的临床表现包括呕血、黑便、便血等，可伴有血容量迅速减少引起的急性周围循环衰竭，为临床常见急症。其病死率较高，在出现血流动力学不稳定的患者中病死率高达40％［1］，早期诊断及处理十分关键。
作者：陈茹萱；孙昊；李晓光；薛华丹；金征宇 刊期： 2014年第04期
《奈特儿科学》是一本将插图与文字描述相结合的儿科学专著，本书通过清楚逼真、丰富多彩的手绘彩图形象地描绘了儿科各种疾病的临床表现、发病机制、治疗操作方法等内容，使临床医生可以快速了解疾病特征，将临床所见与图谱的特征性表现相比对，有助于疾病的准确诊断和治疗。
作者：中国医学科学院图书馆 刊期： 2014年第04期
目的：探讨儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法报道1例儿童原发于脊髓的混合性生殖细胞瘤，目前国内外未见此类报道，并对儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的相关文献进行复习和分析。结果5岁男孩临床主要表现为臀部疼痛进行性加重，性早熟，血清及脑脊液甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素明显升高，磁共振成像示L2-3水平椎管内占位，组织病理示椎管内混合性生殖细胞瘤（生殖细胞瘤＋畸胎瘤）。采用18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像可协助显示病灶，并通过监测大标准摄取值的变化评估疗效及监测病情有无复发。该患儿放疗效果差，化疗效果尚好。结论儿童生殖细胞瘤原发于脊髓非常罕见，临床表现与累及的脊髓节段相一致，应当与原发于脊髓其他肿瘤相鉴别。单纯性儿童原发性脊髓生殖细胞瘤对放、化疗均敏感，预后较好。
作者：赵雪臻；肖娟；苟丽娟；李冀；胡明明；李明；王长燕；王晨；王琳 刊期： 2014年第04期
《Creasy ＆ Resnik 母胎医学：理论与实践》自1984年首次出版以来，受到广大产科医生和母胎医学同仁的认可与好评，在大家的关注和期待下，第7版于2014年问世。本书着重于整合基础医学和临床实践，并对相关临床研究给予恰当评价，以力求读者对相关专题和内容有深入系统的了解，文字深入浅出、全面系统、条理分明，更有插图、表格、图示等形式进行归纳总结。
作者：中国医学科学院图书馆 刊期： 2014年第04期
北京协和医院儿科创建于建院之初，当时隶属于内科，设专人管理，1923年从内科独立，由美国儿科学领军人物艾米特·霍尔特（L．Emmett Holt）任客座教授；以后又有数位具丰富临床和教学经验的美国教授到协和儿科工作，特别是辛辛那提医学院儿童医院儿科主任阿什利·魏吉（ A．Ashley Weech ）的到来，极大地促进了协和儿科的学术建设。直到1936年，才由具有中国儿科之父之称的诸福棠教授担任了儿科主任，这是协和儿科建科以来第一届华人主任，也是当时北京协和医院唯一的中国籍主任。
作者：宋红梅 刊期： 2014年第04期
2014年10月12日，“告别痛苦，平静生活--2014世界姑息治疗日”活动在北京协和医院内科楼多功能大厅举办。本次活动诣在向大众传播“舒缓医疗”的理念与思想，促进医学生志愿者服务热情与相关思考，分享医学同仁在舒缓医学方面的宝贵经验与体会。活动吸引了来自全国各地的医务工作者、医学生及相关爱心人士参加。
作者：赵亚芳 刊期： 2014年第04期
目的：探讨直径1～2 cm直肠类癌的临床特点及手术方式选择。方法回顾性分析北京协和医院2000年1月至2012年12月收治的31例直径在1～2 cm之间的直肠类癌患者的临床资料。其中男17例，女14例；年龄24～77岁，中位年龄46岁。结果31例患者中，临床表现为腹部不适、排便次数增多18例（58.1％），便血2例（6.5％）；余11例患者无症状。本组患者行局部切除术26例，包括经肛门内镜微创手术19例（61.3％），经肛门括约肌途径直肠肿物切除术（Mason术）4例（12.9％），经肛门肿物切除术3例（9.7％）；行根治性切除手术5例（16.1％）。术后病理回报所有病例均为直肠类癌，病变局限于黏膜下层25例；浸润肌层6例，其中淋巴结转移1例。29例患者得到随访，病变局限于黏膜下层者（n＝23）5年生存率为95.7％，浸润肌层者（n＝6）5年生存率为50％（P＜0.001）。结论直径1～2 cm直肠类癌，病变局限于黏膜下层者可行局部切除，病变侵及肌层者行根治性切除为妥。
作者：杨晓；吴斌；肖毅；林国乐；牛备战；邱辉忠 刊期： 2014年第04期
自身炎症性疾病（ autoinflammatory diseases ， AIDs ）是一组由先天性免疫（固有免疫）介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病［1］。这一组疾病的共同特点是由全身炎症反应导致反复出现的发热症状、急性关节炎症状和全身慢性炎症反应症状。在AIDs ，固有免疫系统直接导致组织炎症。在经典概念中， AIDs没有高滴度的自身抗体存在或抗原特异性T细胞参与。因此， AIDs初主要指遗传性周期热综合征（ hereditary periodic fever syndrome， HPFs）［2］。随着近年来对AIDs 的进一步研究，越来越多的疾病被发现并被归入AIDs 疾病谱中，目前AIDs已经发展为一组涵盖范围广泛的疾病，从单基因遗传性疾病如家族性地中海热（ familial Mediterra-nean fever ， FMF ），到多基因遗传性疾病如克罗恩病（Crohn's disease）［3］。按目前被普遍接受的疾病分类标准， AIDs被归于原发性免疫缺陷病（ primary immunode-ficiency diseases ， PIDs ）的范畴。在2013年新PIDs分类中， AIDs被列为PIDs 9种类型中的第7种，并被分为炎症小体缺陷性疾病（ defects effecting the inflam-masome）和非炎症小体相关疾病（non inflammasome-re-lated conditions）两大类，共18种疾病（表1）［4］。
作者：李冀；宋红梅 刊期： 2014年第04期
近年来，重度肥胖合并糖尿病的外科治疗在我国发展迅速，腹腔镜胃旁路手术（ laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass ， LRYGB ）被认为是临床疗效肯定的术式。然而，由于重度肥胖合并2型糖尿病患者存在糖、脂代谢异常，胃旁路手术后易出现与其相关的并发症，低血糖是其中较难处理的一种并发症，发生机制复杂多样，既与幽门缺如、胃肠短路后排空过快有关，也与患者高胰岛素血症或异常的胃肠激素-胰岛素反馈机制有关。营养干预是LRYGB术后低血糖干预的首要与基础步骤。本文报告1例重度肥胖合并2型糖尿病LRYGB术后频发低血糖患者的营养干预策略。
作者：钮丹叶；刘燕萍；朱慧娟 刊期： 2014年第04期
我国很多城市出现的雾霾天气正在影响着人们的健康。哮喘的发生和发展非常容易受到吸入过敏原和空气污染等环境因素的影响，暴露于一定浓度的空气污染物可以导致哮喘的急性加重。
作者：高金明 刊期： 2014年第04期
作者： 刊期： 2014年第04期
目的：比较牙龈和舌组织活检对淀粉样变性的诊断价值。方法回顾性分析2012年5月至2013年7月在北京协和医院口腔科同时行牙龈及舌组织活检的32例淀粉样变性患者临床资料。其中24例同期由外科行腹壁脂肪组织活检。活检标本由病理科常规制片，行HE染色和刚果红特染。结果组织活检病理示淀粉样变性在光镜下HE染色呈粉红色，刚果红染色呈砖红色；在偏振光显微镜下呈苹果绿双折射性。牙龈组织活检阳性22例，舌组织活检阳性23例，腹壁脂肪组织活检阳性19例。共29例经牙龈和舌组织活检确诊淀粉样变性，口腔组织活检阳性率为90.63％。经卡方检验，牙龈和舌组织活检对于淀粉样变性的检出结果差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论牙龈和舌组织活检均可提供淀粉样变性病诊断重要依据。
作者：徐刚；杜德顺 刊期： 2014年第04期
目的：探讨不同临床情况患者申请床旁心脏超声检查的必要性及其对患者诊断和治疗的影响。方法连续入组2013年7月1日至30日北京协和医院申请并完成床旁心脏超声检查的所有患者，分析其临床情况，评价床旁超声检查申请的必要性，并比较不同临床情况患者完成心脏超声检查后对诊治的影响。结果共入组患者58例（男性33例，56.9％），平均年龄（56.4±19.9）岁。急诊科申请37例（63.8％），各重症监护室16例（27.6％），其他科室5例（8.6％）。床旁超声的申请目的中，符合美国心脏超声学会和急诊医师学会共识建议的36例（62.1％）。完成床旁心脏超声检查后达到申请目的者53例（91.4％），根据结果明确了诊断或者对原有诊断作出修正的患者13例（22.4％），对原有诊断更有信心患者40例（69.0％），对诊断没有帮助者5例（8.6％）；床旁心脏超声检查后，需根据心脏情况调整原有治疗方案者16例（27.6％）。完成检查后，经心内科医生判断确实需要进行床旁超声检查者23例（39.7％），不需要进行床旁超声检查者35例（60.3％）。符合共识建议的申请，获得对于诊断有价值信息的可能性显著高于其他申请（P＝0.01），且倾向于更能影响患者的治疗方案（P＝0.06）；申请符合共识建议检查的必要性显著高于其他申请（P＜0.01）。结论目前床旁心脏超声申请需更为严格把握指征；严格按照相关共识的建议申请床旁心脏超声，更有可能获得对诊断和治疗有价值的信息，从而更为合理有效地利用有限的医疗资源。
作者：刘永太；方理刚；朱文玲；方全 刊期： 2014年第04期
近年来，糖尿病的发病率日益增高，而有效控制血糖是治疗糖尿病的关键。美国糖尿病协会（ American Diabetes Association ， ADA ）和欧洲糖尿病研究协会（ European Association for the Study of Diabetes ， EASD ）的共识指出，血糖达标不能以低血糖和体重增加为代价［1］。2006年美国食品及药物管理局（ Food and Drug Administration ， FDA）批准DPP-4抑制剂西格列汀用于治疗2型糖尿病，西格列汀是在中国早上市的DPP-4抑制剂类药物，其在控制血糖的同时可减少低血糖的发生和体重增加［2］。本文报告2例老年2型糖尿病患者应用西格列汀替代胰岛素并联合原有口服降糖药物治疗病例。
作者：屈岭；郝伟欣；宣磊 刊期： 2014年第04期
病历摘要患者，男性，29岁，因“发热、咳嗽1年余，皮肤溃疡5个月，腹泻1个月”于2014年3月6日入住北京协和医院。现病史患者自2012年秋出现发热、咳嗽，少量白痰，伴乏力、盗汗、纳差，2013年1月当地医院查胸部CT示“病灶钙化”，考虑“肺结核”，予中药及四联抗结核（异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇）治疗，规律服药4个月，期间戒酒，症状好转。2013年5月起用药不规律（半年后完全停药），并大量酗酒（白酒＞250 g／d ），次月起出现多发口腔痛性溃疡，局部外敷“维生素B”等无好转。
作者：杨莹韵；高柳；张昀；王强；孙钢 刊期： 2014年第04期
目的：探讨糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并总结其肝脏受累特点。结果82例GSDⅠa型患儿中，男55例，女27例；出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁，其中42例（54.9％）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4％（11/82）患儿出现肝脏腺瘤，腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12～23岁）；63.6％（7/11）为多发腺瘤，36.4％（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶，多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗，1例合并腺瘤癌变。结论 GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一，至青春期左右易发生肝脏腺瘤，部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。
作者：唐晓艳；陈萌；马明圣；李明；邱正庆 刊期： 2014年第04期
目的：探讨应用母乳喂养系统化管理对住院早产儿实施母乳喂养的效果。方法收集2011年1月至12月和2013年1月至12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院且符合一定入选条件早产儿的临床资料。2011年实施早产儿母乳喂养的常规宣教及护理，作为对照组。自2012年起实施母乳喂养系统化管理，对工作人员实行全员培训，对早产儿家属进行宣教干预，健全母乳收集、运送、保存、配置、加热、喂养等一系列制度，建立从早产儿入院到出院后母乳喂养的支持方案。2013年住院早产儿作为研究组。比较两组早产儿的母乳喂养情况、败血症发生率及住院天数。结果纳入研究的早产儿共116例，其中男54例，女62例；研究组53例，对照组63例。两组的性别、胎龄、出生体重、住院天数差异无统计学意义（P＞0.05）。研究组首次母乳喂养日龄低于对照组[（3.98±2.45） d比（5.05±1.76） d， P＝0.008]，7日内母乳喂养程度（42.98％比23.14％， P＝0.001）、14日内母乳喂养程度（60.27％比40.95％， P＝0.001）均高于对照组，住院期间达纯母乳喂养的早产儿比例高于对照组（75.48％比34.92％， P＝0.041），新生儿败血症发生率低于对照组（15.1％比23.8％， P＝0.012）。结论母乳喂养系统化管理是实现住院早产儿母乳喂养的有效方法。实施母乳喂养系统化管理可提高住院早产儿的母乳喂养率，减少医院感染的发生。
作者：冯淑菊；景亚琳；陈杭健；李正红；高广佩；王丹华 刊期： 2014年第04期
协和医学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医院
