学术投稿

大肠癌家族性危险研究进展

高凤金;蔡中起

关键词:散发性大肠癌, 家族性腺瘤性息肉病, 遗传性非息肉病性, colorectal cancer, 危险, 显性遗传性疾病, 常染色体, 癌发病率, 异质性, 外显率, 环境性
摘要:大肠癌家族性危险的好例证乃家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)和遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)两种疾病。这两种疾病均为常染色体显性遗传性疾病,外显率高,并有极高的大肠癌发病率。同时,目前认识到,一些不属于上述两种疾病的散发性大肠癌,通常也具有家族性危险。虽然散发性大肠癌家族性危险的原因迄今仍未阐明,但其原因可能是异质性的,即遗传性和环境性因素可能同样具有重要性。本文拟对大肠癌的家族性危险研究进展进行简要综述。
中国医师进修杂志相关文献
  • 再生障碍性贫血的免疫治疗

    再生障碍性贫血(AA)的免疫治疗包括免疫抑制和免疫支持两种治疗。1 免疫抑制治疗  免疫抑制治疗是AA的“治本”治疗,也是“扛鼎”治疗。其总的机理是:抑制T淋巴细胞,降低T淋巴细胞产生的造血负调控因子,解除此类因子对造血细胞的抑制或/和破坏,进而重建造血。该类治疗主要包括抗淋巴细胞球蛋白/抗胸腺细胞球蛋白(ALG/ATG)、环胞霉素A(CsA)、肾上腺皮质激素类、大剂量静脉人血丙种球蛋白(HDIVIG)、环磷酰胺(CTX)及干细胞移植(特别是“微移植”)前的“预处理”等。

    作者:邵宗鸿 刊期: 2001年第06期

  • 中毒性菌痢并脑梗塞1例

    一般资料:患儿,男,10个月,因反复抽搐4 d入院。入院前4 d以发热、解粘液便半天,在当地乡卫生院治疗,病情无缓解,治疗中出现抽搐2次,每次抽搐持续近半小时,抽搐时表现为:两眼上翻、口唇发绀、四肢强直阵挛。入我院传染科治疗,大便化验:脓球(+)、WBC(+)、RBC 0~3个/Hp、吞噬细胞(+);大便培养有志贺菌生长,确诊为菌痢。经地塞米松、氧哌嗪、甘露醇等治疗3 d后,热退,大便化验正常;但病程中仍反复出现抽搐,表现为四肢强直阵挛、两眼上翻,持续30 s左右,无呕吐及二便失禁。查头颅CT提示“脑梗塞可疑”,收入儿科住院。既往无类似抽搐史,无外伤史,无家族癫痫史。查体:药眠状态,面色苍白,前囟平软,瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,心肺腹查体无异常,四肢肌力及肌张力稍低,病理反射未引出。辅助检查:三大常规、肝功能、肾功能、血气分析、电解质、血培养无异常,脑电图、脑脊液检查无异常。头颅核磁共振(MRI):右侧被壳梗塞并梗塞后少量出血,确诊为:右侧被壳脑梗塞。给予丹参、小剂量甘露醇和对症处理3 d后未再出现抽搐,继续巩固治疗1周后出院,1个月后复查头颅CT“原梗塞部位低密度影基本消失”。

    作者:吴海泉;晏硕栋 刊期: 2001年第06期

  • 高压氧治疗慢性重度淤胆型肝炎30例的降黄疗效

    我科在综合治疗慢性重度淤胆型肝炎黄疸基础上加用高压氧(HBO)治疗,在降黄疸、改善病情方面取得满意疗效,现报告如下。1 资料与方法1.1研究对象 1998年1月~2000年8月收住的重度淤胆型肝炎58例随机分为两组。

    作者:于强;毛丹群;余临州;高士定 刊期: 2001年第06期

  • 恶性血液病血清肿瘤细胞特异性生长因子检测的临床意义

    目的 探讨肿瘤细胞特异性生长因子(tumor specific growth factor,TSGF)在恶性血液病(malignant hemoblastosis,MH)中的临床意义。方法 采用TSGF专用试剂盒检测MH患者86例。结果 MH患者血清TSGF水平明显高于正常对照组(P<0.001);恶性淋巴瘤(ML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)组TSGF明显高于急性非淋巴细胞白血病(ANLL)(P<0.010);慢性白血病(慢淋〈CLL〉、慢粒〈CML〉恶化/加速/急变期血清TSGF水平明显高于慢性期(P<0.005);急性白血病(AL)、完全缓解期(CR)、骨髓纤维化(BMF)、真性红细胞增多症(PV)患者血清TSGF水平基本正常(P<0.050)。结论 血清TSGF水平与患者体内恶性肿瘤细胞的增殖潜能及负荷量呈正相关关系,可以作为判断预后、观察疗效的实验室指标。

    作者:王桂菊;李国玲;万鼎铭;张冉;孙玲;赵志平 刊期: 2001年第06期

  • 直肠癌患者手术前后外周血T细胞亚群变化的动态观察及临床意义

    目的 观察直肠癌患者手术前后T细胞亚群的变化。方法 采用单克隆抗体酶标法动态检测46例直肠癌患者手术前后外周血T细胞亚群的表达。结果 (1)直肠癌组CD3、CD4阳性细胞数和CD4/CD8比值明显低于对照组,CD8阳性数高于正常对照组;(2)机体抗肿瘤免疫功能受抑与癌肿分期密切相关;(3)根治性切除术后免疫功能可逐渐恢复,姑息性切除、单纯造口或探查术后免疫功能持续低下。结论 直肠癌患者免疫功能的变化与癌肿负荷密切相关,采用T细胞亚群的动态检测对于判断肿瘤发展、手术疗效和评估预后有较重要的临床意义。

    作者:于东风;王光升 刊期: 2001年第06期

  • 增殖细胞核抗原在大肠肿瘤中表达的临床意义

    目的 探讨大肠肿瘤生物学特性及预后同增殖细胞核抗原(PCNA)表达的关系。方法 免疫组织化学方法。结果 PCNA表达状况同肿瘤的浸润深度、淋巴结转移相关;并同组织学分级呈正相关;Dukes AB同Dukes CD期间增殖指数有显著性差异;不同生存组间明显不同。结论 PCNA增殖状况是肿瘤侵袭和转移的重要特征,可以独立预测大肠肿瘤患者的预后。

    作者:王炜;马鸿基;张一亥 刊期: 2001年第06期

  • 医用耳脑胶配合AO钛板螺钉治疗锁骨严重粉碎性骨折

    我院自1998年2月~2000年8月采用医用耳脑胶(EC)胶配合纯钛金属板螺钉治疗锁骨严重粉碎性骨折36例,获得满意疗效,报告如下。1 临床资料1.1一般资料 本组36例,男19例,女17例。

    作者:潘哲尔 刊期: 2001年第06期

  • nm23-H1在良、恶性大肠病变中的表达及其临床病理意义

    目的 探讨大肠良恶性病变中nm23-H1的表达及与大肠癌浸润转移的关系。方法 应用ABC免疫组化法检测80例大肠正常黏膜、腺瘤及癌中nm23-H1的表达情况。结果 大肠癌组织中nm23-H1阳性表达率为66.7%;nm23-H1表达在正常黏膜、腺瘤及大肠癌各组间虽呈下降趋势,但无显著性差异(P>0.05);其阳性表达与癌组织的分化程度、有无淋巴结转移及患者的生存时间等方面均有明显的相关关系(P<0.05)。结论 nm23-H1可能在大肠癌的演进过程中起重要作用,nm23-H1基因的低表达与大肠癌发生有关,并可能与癌的进展、转移及预后密切相关。

    作者:张红;陈东;贺建业;李素云;张云汉 刊期: 2001年第06期

  • 氟康唑预防及治疗急性白血病合并霉菌感染

    目的 观察氟康唑预防、治疗急性白血病合并霉菌感染的疗效及其毒副作用。方法 将112例次急性白血病患者分为两组。A组共25例次,在化疗后外周血白细胞低于2.0×109/L时即予常规口服氟康唑100 mg/d共7 d;B组共87例次,仅在白血病患者化疗后符合霉菌感染诊断标准[2]情况下予静脉用氟康唑200 mg/d治疗。观察急性白血病合并霉菌感染的特点;并对照两组患者霉菌感染的发生率及氟康唑的毒副作用。结果 A、B两组患者中霉菌感染发生率有明显差异(χ2=4.21,P<0.05);急性白血病患者易合并消化道、呼吸道及泌尿系统霉菌感染;氟康唑未见有严重毒副作用。结论 口服氟康唑能安全、有效地预防急性白血病合并霉菌感染。

    作者:赵丽群;金朝晖;杨梅如;浦权 刊期: 2001年第06期

  • 131 碘治疗甲亢的进展

    关于原发性甲状腺机能亢进的治疗,目前仍有争议。在美国[1],甲状腺专家依据随访研究结果,认为131碘是佳的治疗选择,我国甲状腺专家的观点也大致如此[2]。在欧洲不论年龄大小,与131碘治疗相比,医生们更推荐抗甲状腺药物,在日本对131碘治疗仍有争议[3]。在世界各地,手术治疗甲亢已不多见[4]。本文就目前甲状腺功能亢进的131碘治疗现状进行综述,期望为临床治疗甲状腺功能亢进提供参考。

    作者:张又平;秦明秀 刊期: 2001年第06期

  • 血液恶性肿瘤患者生存质量研究

    目的 通过分析128例血液恶性肿瘤患者生存质量(QOL),探讨QOL的影响因素。方法 自诊断存活2年以上的128例血液恶性肿瘤患者,其中16例接受骨髓移植或外周血干细胞移植。采用填表或信函问询。结果 随存活时间延长,Karnofsky计分逐步上升,依次为淋巴瘤>CML>AL>MM,骨髓或外周血干细胞移植后1年者>化疗后缓解期超过2.5年者>移植后1年以内者>缓解期少于2.5年者。对中药或气功的总的肯定率达57.4%。结论 骨髓或外周血干细胞移植后1年及化疗达缓解超过2.5年者生理机能明显改善,但普遍存在心理、社会问题;MM患者QOL较差;医疗费是主要的忧虑根源;有关干细胞移植的疑虑值得引起关注;应加强中医在肿瘤治疗后期的调理作用。

    作者:曾慧兰;郁知非;陶瑞芳;陈子兴;吴德沛;李建勇 刊期: 2001年第06期

  • 双能X线吸收法测量双侧髋部骨密度的比较

    目的 了解双侧髋部骨密度之间的关系。方法  采用双能X线骨密度仪测量70例15~86岁(平均年龄53岁)健康志愿者双侧髋部骨密度。结果 双侧髋部各部位骨密度呈高度正相关(r=0.696~0.979, P<0.001),右侧骨密度均值显著高于左侧(P<0.01),对应部位骨密度的平均差异为2%~3%;髋部除Ward’s区骨密度与体质量不相关外(r=0.037, P>0.05),其余部位骨密度与体质量呈正相关(r=0.289~0.488, P<0.05)。结论 双侧髋部各部位骨密度呈高度正相关,骨密度值高度一致。

    作者:黄干;廖二元;伍贤平;邓小戈 刊期: 2001年第06期

  • 单侧外固定架对胫骨不愈合治疗体会

    1995-1999年我院采用单侧外固定支架治疗胫腓骨骨折不愈合共21例,均取得满意效果,现报告如下。1 一般资料  本组共21例,其中男性16例,女性5例。年龄18~59岁,平均39岁;骨折部位:胫腓骨上段4例,中段11例,下段6例;21例患者均行钢板内固定,其中加压钢板17例,普通钢板4例,伤后二次手术短时间为6个月,长时间13个月,平均10个月,21例均达临床骨折不愈合标准。

    作者:林希龙 刊期: 2001年第06期

  • 影响多发性骨髓瘤生存期的相关因素分析

    目的 探求影响多发性骨髓瘤生存期的相关因素。方法 回顾性调查,多元逐步回归分析。结果 回归方程为Y=35.859+29.324 X26-3.043X4-0.434X21+19.463X12,依次进入方程自变量为:化疗疗效、骨损部位、球蛋白增高程度、M蛋白带。结论 化疗疗效、骨损部位、球蛋白增高程度、M蛋白带与MM的生存期密切相关。

    作者:李正发;常鹰 刊期: 2001年第06期

  • 急性白血病多药耐药机制的研究及临床意义

    化疗是治疗急性白血病(AL)的重要手段和方法,但白血病细胞对结构和作用方式不同的多种化疗药物产生抵抗,称多药耐药(multidrug resistance MDR)。MDR直接影响患者对化疗的反应和预后,是化疗失败的主要原因之一,已成为当今AL治疗研究关注的焦点。由于AL患者的个体差异及白血病细胞的异质性(heterogeneity),MDR的机制呈多样性,现分述如下。

    作者:董作仁 刊期: 2001年第06期

  • 免疫抑制剂在异基因造血干细胞移植中的应用

    免疫学在异基因造血干细胞移植(HSCT)中起着至关重要的作用。异基因组织从一个个体移植到另一个个体可引起一系列的免疫反应,也是导致HSCT失败的主要原因。随着人们对涉及移植物植入、移植物抗宿主病(GVHD)、免疫耐受、免疫重建以及肿瘤控制等免疫学机理研究的深入,不断地给临床带来新的免疫抑制剂和调节剂,使HSCT能够取得长足发展。以下将简要介绍在异基因HSCT中常用的免疫抑制剂。

    作者:王椿 刊期: 2001年第06期

  • 免疫抑制疗法的毒副作用及并发症

    近年来免疫抑制疗法已广泛应用于临床,使某些免疫性血液病取得了令人鼓舞的治疗效果。但是免疫抑制疗法亦可破坏正常免疫反应,而且这些制剂多具有细胞毒性,因此必须重视免疫抑制疗法带来的毒副作用。本文就几种常用免疫抑制剂的毒副作用和并发症介绍如下。

    作者:徐世荣;郭晓楠 刊期: 2001年第06期

  • 儿童骨髓增生异常综合征

    骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞增殖、分化异常的克隆性疾病。主要发生于高龄人群,儿童少见。1982年FAB协作组详细描述了MDS的血细胞形态学表现,并提出了分型建议和半定量的分型标准。经在成人MDS患者中的应用,已证实其实用价值,并得到各国学者的广泛认同。但将此分型标准用于儿童患者时,发现并不完全适用。在此,本文结合文献综述儿童MDS目前的主要研究进展。

    作者:卢燕 刊期: 2001年第06期

  • 自动荷包器与吻合器完成直肠前切除术治疗直肠癌

    目的 探讨一次性自动荷包器与端端吻合器在直肠前切除术中的应用。方法 对42例直肠癌患者行直肠前切除,采用美国外科公司生产的一次性自动荷包器与端端吻合器。结果 本组发生吻合口漏2例,发生率4.76%,经保守方法治愈,无一例行结肠造口。结论 只要一次性自动荷包器与端端吻合器使用得当,即使发生漏,由于其漏口较小,通常可不行近端结肠造口。

    作者:张劲光;梁怀祝;隋亚文 刊期: 2001年第06期

  • 大肠癌家族性危险研究进展

    大肠癌家族性危险的好例证乃家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)和遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)两种疾病。这两种疾病均为常染色体显性遗传性疾病,外显率高,并有极高的大肠癌发病率。同时,目前认识到,一些不属于上述两种疾病的散发性大肠癌,通常也具有家族性危险。虽然散发性大肠癌家族性危险的原因迄今仍未阐明,但其原因可能是异质性的,即遗传性和环境性因素可能同样具有重要性。本文拟对大肠癌的家族性危险研究进展进行简要综述。

    作者:高凤金;蔡中起 刊期: 2001年第06期

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