精神分裂症断裂基因1与精神疾病

孙宇任；申慧；宛洋

关键词：精神分裂症, 心境障碍, 精神分裂症断裂基因

摘要：精神分裂症断裂基因(DISC)位于在一个苏格兰大家系中发现的t(1;11)(q42.1;q14.3)平衡易位的断裂点上,在这个基因座上发现了2个基因,由于精神分裂症在该家系中高发,所以将它们命名为DISC1和DISC2.目前,很多研究结果支持DISC基因座与精神分裂症、双相情感障碍、重症抑郁等精神疾病的易感性有关.在这2个基因中,DISC1被认为可能是精神疾病的易感基因,因为易位直接破坏了它所编码的蛋白序列.现就DISC1研究的新进展及其可能的致病机制予以简要综述.

医学综述杂志相关文献

前列舒通胶囊治疗慢性前列腺炎的临床疗效

目的观察体前列舒通胶囊治疗慢性前列腺炎的疗效.方法将320例慢性前列腺炎患者分为治疗组(前列舒通胶囊)215例和对照组105例(前列平胶囊),均以30 d为1个疗程,比较1个疗程后两组患者的总有效率.结果 1个疗程后,治疗组的疗效优于对照组,经检验,差异有统计学意义(Uc=-3.512,P＜0.01).结论前列舒通胶囊对慢性前列腺炎有较好的疗效,值得临床推广应用.

作者：荀建宁；朱闽刊期： 2010年第13期
连接黏附分子C的研究进展

连接黏附分子C(JAM-C)是近几年来研究逐渐增多的一种免疫球蛋白.JAM-C的分子结构、分布及其与特定配体作用的特点,决定了JAM-C在精子的形成、调节细胞旁通透性、调节白细胞的游走、调节血管的发生和肿瘤的增长、转移等多种生理、病理过程中起到了极其重要的作用,也对相关疾病的诊断及治疗提供了新的研究方向.现就JAM-C的分布表达、病理生理作用、与相应疾病的关系以及其可能作为未来疾病治疗的靶点予以综述.

作者：杨勇刊期： 2010年第13期
儿童注意缺陷多动障碍研究进展

注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种好发于学龄儿童的行为障碍综合征,严重影响到患儿的学习、生活,受到家长和社会的广泛重视.目前对该病的诊断多采用量表和问卷,缺乏客观性.从ADHD的病因和发病机制、临床诊断及神经成像等方面对儿童注意缺陷多动障碍研究进展进行回顾及综述,为ADHD的早期诊断及有效治疗开辟一条崭新的途径.

作者：钱晶晶刊期： 2010年第13期
急性早幼粒细胞白血病的治疗进展

急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗取得了新的进展.在提高疗效的基础上进一步降低治疗的不良反应是近年来主要的研究方向之一,包括诱导方案的改进和巩固治疗策略的优化.以全反式维甲酸联合化疗为基础的治疗方案用于APL患者的治疗取得了良好的预后,提高了APL的完全缓解率.根据危险度不同进行分层治疗可以提高巩固治疗的疗效,而将微小残留病监测技术与抢先治疗相结合大大减少了血液学复发风险,使APL的治疗成为个体化治疗的典范.

作者：祝春玲；刘瑛；马玉国刊期： 2010年第13期
精神分裂症断裂基因1与精神疾病

精神分裂症断裂基因(DISC)位于在一个苏格兰大家系中发现的t(1;11)(q42.1;q14.3)平衡易位的断裂点上,在这个基因座上发现了2个基因,由于精神分裂症在该家系中高发,所以将它们命名为DISC1和DISC2.目前,很多研究结果支持DISC基因座与精神分裂症、双相情感障碍、重症抑郁等精神疾病的易感性有关.在这2个基因中,DISC1被认为可能是精神疾病的易感基因,因为易位直接破坏了它所编码的蛋白序列.现就DISC1研究的新进展及其可能的致病机制予以简要综述.

作者：孙宇任；申慧；宛洋刊期： 2010年第13期
伊马替尼在妇科肿瘤中的研究进展

小分子酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼是首次研发的针对慢性粒细胞白血病的分子靶向治疗药物,因其临床疗效好、专一性强、不良反应小等优点,成为有前景的抗肿瘤药物之一.近年来,伊马替尼成为研究的热点,伊马替尼应用于妇科肿瘤的Ⅱ期临床研究也较多.许多妇科肿瘤(如卵巢癌、宫颈癌等)高表达伊马替尼的靶向受体c-kit和血小板衍生生长因子受体,现就其在妇科肿瘤中的研究进展予以综述.

作者：冯磊刊期： 2010年第13期
二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2的表达、调节和功能

非对称性-二甲基精氨酸(ADMA)抑制一氧化氮合酶,是内皮功能损伤、心血管疾病的危险因素.二甲基精氨酸-二甲胺水解酶(DDAH)可以代谢ADMA,主要分为两种.DDAH-1主要分布于肾小管、肝脏,从循环中摄取ADMA;DDAH-2主要存在于血管中,分布于内皮细胞胞膜交界处及胞内颗粒、血管平滑肌细胞肌纤维及核被膜中.肾和血管中的DDAH,其表达调节和分布均具有特异性,可以特异地调节一氧化氮(NO)的产生.下面主要介绍DDAH-2的表达、调节与功能,描述了DDAH-2在NO产生、内皮功能中所起的作用.

作者：辛颖刊期： 2010年第13期
治疗支气管肺发育不良的药物研究进展

支气管发育不良(BPD)是早产儿严重的并发症之一,严重影响了早产儿的生存质量.随着新生儿重症监护技术的不断提高,治疗BPD的方法种类繁多,争议也颇多.适时地应用糖皮质激素能有效降低BPD的发病率;而单一使用肺表面活性物质仅能改善BPD的严重程度,却不能降低其发病率;维生素A对于治疗BPD具有肯定的疗效.现对不同的治疗方法现有的实验证据进行分析讨论,并提出可能更为有效的防治途径.

作者：张晓坤刊期： 2010年第13期
T-bet对Th1/Th2分化调节作用与恶性肿瘤的关系

T-bet是T-box基因家族的新型转录因子,选择性地表达于Th1细胞,能诱导干扰素γ的产生,在Th1细胞的分化中起决定性的作用.在生理条件下,机体Th1和Th2细胞的免疫功能处于动态平衡态,这种平衡的偏离,对肿瘤发生、发展有重要的影响.现已发现,肿瘤宿主体内Th1/Th2向Th2漂移,Th2优势状态与肿瘤的免疫逃逸密切相关.研究表明,将T-bet基因导入肿瘤细胞,可将Th2细胞逆转为Th1细胞,这将对肿瘤的免疫治疗具有重要的意义.

作者：牛海玉刊期： 2010年第13期
靶向抗肿瘤药物的研究现状

随着肿瘤药理、分子药理学研究的飞速发展,靶向抗肿瘤药物的研发已成为当今抗肿瘤药物研究开发的重要方向.靶向抗肿瘤药物有独特的靶向抗肿瘤作用,在当前临床治疗中已发挥重要作用,但仍不能完全根治恶性肿瘤.继续寻找更有效的抗肿瘤药物仍然是热点.近来,研究者们已发现Telomestatin(SOT-095)、elesclomol、PI-88及其类似物等化合物,在抗肿瘤方面显示出良好的应用前景.

作者：陆丽刊期： 2010年第13期
鼻病毒感染研究进展

鼻病毒(HRV)是普通感冒重要的病原体.近年来,大量实验研究表明HRV不仅可以引起上呼吸道感染,而且与细支气管炎、肺炎、哮喘加重等下呼吸道疾病也密切相关.HRV与其他呼吸道病毒和细菌的共同感染也屡见报道.近,研究者们又发现了HRV新基因型HRV-C.HRV引发呼吸道疾病的具体致病机制还不十分清楚,有待进一步研究.

作者：王慧玲刊期： 2010年第13期
糖化血红蛋白检测方法学的研究进展

糖化血红蛋白(GHb)作为糖尿病筛选、诊断、疗效评估的有效检测指标,在临床中得到广泛应用.对近年来有关GHb检测的相关文献、国际标准进行分析、综述,阐述GHb的基本概念、检测方法的原理和优缺点,以及临床检验现状和量值溯源.并介绍国际上关于GHb检测的可比性和溯源性的研究进展,以及国内GHb检测方法学的现状.

作者：胡进访刊期： 2010年第13期
胶原蛋白预防阻生齿拔除后并发症的临床研究

目的将胶原蛋白应用于下颌智齿拔牙创中,研究对拔牙后并发症的影响.方法将88例下颌阻生齿拔除的患者按照随机数字表分为甲乙两组,甲组拔牙创植入胶原蛋白,乙组为空白对照组,观察两组的并发症发生的差异.结果与对照组比较,填充胶原蛋白组在减少术后出血时间和减少干槽症发生率方面均有统计学差异.结论医用胶原蛋白可以降低出血时间,减少术后并发症,并且可以促进组织生长.

作者：郭鹏；崔江涛刊期： 2010年第13期
脑电双频指数在重症监护病房镇静患者中的应用

疾病本身、麻醉或手术的影响、重症监护病房(ICU)的治疗环境、危重症患者的治疗措施(如机械通气、血液透析、气管插管等)及患者的心理因素等诸多原因,会导致其不适和躁动,影响治疗和恢复,因此对患者实施适度镇静已成为ICU不可缺少的一部分.脑电双频指数(BIS)是一种监测麻醉镇静和深度的指标,它也可应用于ICU患者的镇静监测.现综述关于BIS监测重症患者的镇静深度的研究进展.

作者：薛艳刊期： 2010年第13期
常见实验室结核菌检测的方法及进展

目前结核菌在各类传染病中仍占主要地位,结核菌对人类健康构成严重威胁.对于结核菌的感染,实验室检测起着举足轻重的作用.找到结核菌,培养出结核菌,或采用直接、间接方法检测出结核菌是临床检验者始终如一的追求,由于传统的检测方法不够完善,因此采用高科技手段,更多新技术、新方法逐步取代传统方法,能更加快速准确地检测,及时发送结果,积极为临床服务.目前临床实验室关于结核菌的诊断方法主要包括细菌学、免疫学和分子生物学等.

作者：赵群莉刊期： 2010年第13期
重性抑郁障碍病因机制假说

重性抑郁障碍(MDD)是一种以心境低落、兴趣索然、快感缺失为主要表现的精神疾病,可导致社会功能的缺损,近3.4%的MDD患者有自杀行为.MDD认为是由多基因及一系列外界负性事件交互作用导致的结果.目前倾向认为MDD发生的生物学机制是由个体经历的心理应激导致了大脑神经递质、活性甚至解剖结构发生改变,其中童年的负性事件更是对大脑产生持续的影响,尤其当表观遗传学的改变时这种影响更为显著.

作者：杨薇；许秀峰；杨骏刊期： 2010年第13期
小分子RNA在甲状腺肿瘤中作用的研究进展

甲状腺癌为常见的内分泌系统恶性肿瘤,近年来发病率逐渐升高,但对其发病机制尚缺乏深入的研究,对其诊断和预后判断尚缺乏特异的生物学指标,许多学者对此进行了广泛的研究.小分子RNA是新近发现的非编码单链RNA,调控细胞凋亡、细胞迁移和血管生成等多个肿瘤相关基因的表达.现主要综述小分子RNA在甲状腺癌中的诊断和判断预后中作用的研究进展.

作者：王波刊期： 2010年第13期
门脉高压症的综合治疗进展

门脉高压症在我国主要由肝炎后肝硬化引起,门脉高压症的治疗可分为药物、介入及外科治疗,目前外科治疗仍然是主要方式.除肝移植外,外科治疗主要为分流及断流术,二者各有优缺点.目前更倾向于分流联合断流术治疗门脉高压症,该术式的优点是综合分流及断流术的优点,既能降低单纯的分流术后的肝性脑病的发病率,又能降低单纯的断流术后的再出血率.

作者：侯辉；程云生刊期： 2010年第13期
脑钠素和C反应蛋白在急性心肌梗死患者中的应用

目的探讨脑钠素(BNP)、C反应蛋白(CRP)在急性心肌梗死(AMI)患者中的变化及临床意义.方法观察126例AMI患者BNP、CRP水平,并与40例健康组对照,比较两组的差异.随访患者住院期间、28 d主要心脏不良事件(MACE)(心源性死亡、再次心肌梗死、反复再发心绞痛、心力衰竭和再入院的复合终点)的发生情况,并比较BNP和CRP水平与MACE的关系.结果 AMI组的BNP、CRP水平显著高于对照组(P＜0.01);AMI患者MACE组较非MACE组的BNP、CRP水平显著升高(P＜0.01).结论 AMI患者的BNP和CRP水平对AMI患者的诊断、病情评估具有一定的临床意义.

作者：赵刚；田宇刊期： 2010年第13期
中药逆转肿瘤多药耐药作用的研究现状

肿瘤的多药耐药(MDR)是导致肿瘤化疗失败的常见因素,已成为治疗肿瘤的一大障碍,但是目前所用的MDR逆转剂临床效果欠佳,寻找有效的肿瘤MDR逆转剂已成为医学界的一大热点.中药配合放化疗已有数十年的历史,积累了较多的经验,在中药中筛选MDR逆转剂具有很大的潜力.近年来从中药中发现了许多种具有逆转肿瘤MDR作用的活性成分,现对其逆转肿瘤MDR的作用机制予以综述.

作者：林海星刊期： 2010年第13期