男性不育症的相关基因研究

王志峰；梁蔚波；郑建波

关键词：男性, 不育症, 基因, Y染色体, 染色体缺失

摘要：根据WHO(1986)人类生殖研究发展和培训特别规划署研究报告,在发达国家不育夫妇占已婚育龄夫妇的15%,其中男性不育又占不育夫妇总数的43%[1].男性不育病因复杂,目前仍有大约40%的男性不育症患者病因不明.不断发现新的基因和对这些基因的认识正在不断填补这些空白.目前研究较多的有:①Y染色体的基因微缺失与男性不育;②常染色体的异常与男性不育;③内分泌相关基因与男性不育;④Bcl-2等基因家族与男性不育;⑤男性不育的基因治疗等.

医学综述杂志相关文献

防止肌腱粘连的研究进展

肌腱损伤术后导致粘连,严重影响手功能,是手外科领域至今尚未解决的一个难题.多年来,国内外学者在肌腱的结构、营养、愈合机制及手术方式的改进等方面,从不同层次进行了一系列的研究.现将有关这方面的研究与进展综述如下.

作者：王继宏；温树正刊期： 2005年第12期
降压药的大型临床试验解析与应用

高血压是常见的心血管疾病,是全球范围内的重大公共卫生问题,是脑卒中和冠心病的独立危险因素,也是心力衰竭患者的主要致病原因之一.目前我国高血压的患病率已达18.6%,绝对人数约1.6亿,其中老年人占高血压患病率的60%～70%.JNC-7(美国国家联合委员会第7次)[1]报道指出血压与心血管疾病事件呈线性关系,并独立于其他危险因素,55岁血压正常者在以后生命过程中90%将发生高血压.

作者：杨昆；郭庆畲刊期： 2005年第12期
转化生长因子β与纤维化疾病

转化生长因子β(TGF-β)是指具有刺激细胞从贴壁依赖性生长转变成为贴壁非依赖性生长的一类物质,广泛存在于动物正常组织细胞及转化细胞中,人体内几乎所有细胞均可产生TGF-β.其生物学功能有促进胚胎发育,调节免疫,生长抑制,创伤修复,促进血管生成和细胞外基质(ECM)沉积等.现仅就TGF-β与纤维化疾病之间的关系综述如下.

作者：齐晓艳；路欣；多景华刊期： 2005年第12期
钠/碘转运体的研究进展

碘是合成甲状腺激素的重要原料,其进入甲状腺细胞是由钠/碘转运体(sodium iodide symporter,NIS)介导的.NIS能将碘从间质逆浓度转运到细胞内,这是甲状腺激素合成过程中主要的限速步骤,NIS的功能异常与一些甲状腺疾病的发生发展密切相关.目前,对NIS有了很多新的认识,现仅就NIS的结构、功能、分布、调节及其在临床中作用的研究进展简要综述如下.

作者：沈耿；常向云刊期： 2005年第12期
儿童学习障碍病因研究进展

学习障碍(learning disabilities,LD)是常见的儿童发育行为障碍之一,主要表现在听、说、读、写、推理以及计算能力的获得和应用方面存在一种或一种以上的特殊性障碍.这类儿童不存在感觉器官和运动能力的缺陷,不是智力迟缓的结果,也不是后天的脑外伤或疾病的结果,这是一种源于一组障碍所构成认识处理过程的异常.阅读障碍(reading disability,RD)是LD的特殊形式,表现在阅读、拼写方面极度困难,占LD儿童的80%,占学龄儿童的5%～10%.LD的发病原因尚未明确,国内外学者对此所进行的研究已有200多年的历史,为了有效、及时的对LD患儿进行干预,其病因学研究显得尤为重要.近年来,国内外学者对这方面的研究已取得了很大的进展,尤其在家族遗传、不饱和脂肪酸的代谢、神经解剖等3个方面.

作者：刘宗爱；王鲜艳刊期： 2005年第12期
乙型肝炎病毒整合及致癌机制的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)是急慢性病毒性肝炎的主要致病因素,也是肝硬化、原发性肝细胞癌(HCC)的促发因素,据估计,HBV感染率占世界总人口的5%,长期慢性感染者终生期50%发生HCC.HBV整合发生于急慢性HBV感染、HBV携带者、肝硬化、HCC及癌旁组织,在HBsAg阳性的HCC中,约85%可检出HBV的整合,HBV的整合与HCC密切相关,对HBV整合的研究将有助于阐明HCC的发生机制.

作者：王涛；王一刊期： 2005年第12期
电视胸腔镜在心脏外科中应用现状

电视胸腔镜术在心脏外科疾病手术中的应用始于20世纪90年代初,经10余年的发展,表现出该项微创技术在治疗心脏疾病中,具有创伤小、恢复快、并发症少及疤痕小、术后美观等方面的巨大优势,已成为微创治疗心脏疾病的重要手段之一,代表着胸心外科发展的新趋势.现仅就电视胸腔镜微创技术在国内外心脏外科领域应用现状及疗效综述如下.

作者：吴子衡；谷力加刊期： 2005年第12期
呼吸机相关肺炎的危险因素及其预防

呼吸机相关肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)是指应用机械通气治疗后48h和停用机械通气拔除人工呼吸道,在48h内发生的肺实质的感染性炎症,即并发症.近年来随着危重病医疗的广泛开展呼吸机的临床应用越来越普遍,VAP成为院内感染和抢救成功的重要问题.Cook[1]报道,由VAP所致死亡的发生率为20%～71%.某些特定的病原菌,如铜绿假单胞菌鲍曼不动杆菌和耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌所致的VAP病死率高,有文献报道高达87%[2].Shorr等[3]报道VAP使患者的住院时间延长9d,患者的医疗费用也明显增加.因此,采取有效措施预防VAP的发生,对于降低病死率,减少住院时间和医疗费用,节约医疗资源具有重要的意义.现仅就VAP的危险因素及其预防综述如下.

作者：白金川；曹相原刊期： 2005年第12期
血管内皮生长因子在糖尿病视网膜病变发病机制中的研究进展

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病微血管病变常见而严重的并发症,在很大程度上导致不可逆的视功能损害或完全失明.近年来,从现代分子生物学、组织病理和专业临床等领域不同角度交互渗透,进行大量观察研究,取得了一些进展,其中,血管内皮生长因子(VEGF)及其受体表达的研究进展尤为突出.近几年研究表明,VEGF在DR发生、发展,尤其在视网膜新生血管形成过程中发挥重要作用.现将有关研究研究综述如下.

作者：李晶；刘斌；孙侃刊期： 2005年第12期
男性不育症的相关基因研究

根据WHO(1986)人类生殖研究发展和培训特别规划署研究报告,在发达国家不育夫妇占已婚育龄夫妇的15%,其中男性不育又占不育夫妇总数的43%[1].男性不育病因复杂,目前仍有大约40%的男性不育症患者病因不明.不断发现新的基因和对这些基因的认识正在不断填补这些空白.目前研究较多的有:①Y染色体的基因微缺失与男性不育;②常染色体的异常与男性不育;③内分泌相关基因与男性不育;④Bcl-2等基因家族与男性不育;⑤男性不育的基因治疗等.

作者：王志峰；梁蔚波；郑建波刊期： 2005年第12期
中性粒细胞激活介导体外循环后心肌损伤的机制及其防治

在体外循环下实行心脏外科手术目前已非常普遍,尽管随着科学技术水平的提高,对体外循环装置、材料及灌注技术进行了很大的改进,使体外循环安全性已大大提高,病死率明显降低,但体外循环过程中,因血液成分大面积接触人工材料、气血界面和缺血-再灌注损伤等诸多因素激活了炎性细胞,引起各种炎性介质、趋化因子的一系列释放,由此引起的全身性炎性反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)及相关的心、肺、肾等器官功能失调,仍是亟待解决的重要问题.中性粒细胞(polymorphonuclear neutrophils,PMN)作为主要的炎性细胞,在介导SIRS引起的组织损伤中起重要作用.探讨PMN激活的机制有助于对CPB炎性反应进行可控的特异性干预,并使机体防御系统免受实质性损害.

作者：周伟鹤；王胜利刊期： 2005年第12期
心脏骤停的溶栓治疗

心脏骤停(cardiac arrest,CA)是指任何心脏病或非心脏病患者,在未能估计到的时间内,心脏射血功能的突然终止.心脏骤停抢救成功的关键是尽早进行心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation,CPR).

作者：贾红轩；卢一郡刊期： 2005年第12期
流行性乙型脑炎的研究进展

流行性乙型脑炎简称乙脑,是由乙型脑炎病毒又称日本脑炎病毒(JEV)引起的以中枢神经系统损害为主的急性传染病.主要分布在亚洲及太平洋地区,我国疫情也较严重.本病病死率较高,可高达25%,存活者近半数留有不同程度的神经精神后遗症.目前本病尚无特效疗法.进一步加强对乙脑发病机制的研究,对于早期认识本病及改善预后具有重要意义.现就JEV的病原学、脑损伤机制、免疫学变化及疫苗研究的进展综述如下.

作者：赵川；向光明；余光开刊期： 2005年第12期
幽门螺杆菌相关疾病的研究进展

幽门螺杆菌(helicobacter pylori,HP)于1983年由澳大利亚人Warren和Warshall等发现.已经肯定,HP是慢性胃炎和消化性溃疡的病因,与胃癌也密切相关.随着研究的深入,国内外学者开始认识到HP与其他一些疾病也密切相关,文献报道较多的有黏膜相关性淋巴组织(mucosa associatedlymphoid tissue,MALT)淋巴瘤、缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)、特发性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)、皮肤病、肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE).根除HP后对以上疾病都有很好的治疗效果.就近年来HP与以上相关疾病的研究现状综述如下.

作者：王海滨；郝素珍刊期： 2005年第12期
创伤后急性肾衰竭患者合并多脏器衰竭的临床分析

创伤后急性肾衰竭(ARF)是战时威胁生命的主要病症.创伤后ARF患者出现多脏器衰竭(MOSF)时,其病死率更高[1].因此,研究创伤后ARF患者出现MOSF的临床特点及积极寻找影响其预后的危险因素具有重要意义.为此,我们总结了近12年的创伤后ARF合并MOSF患者,并以同期创伤后ARF非出现多脏器衰竭患者进行了对比分析.

作者：张文贤刊期： 2005年第12期
以树突状细胞为基础的肿瘤免疫治疗进展

肿瘤的免疫监视机制,即宿主免疫系统如何预防肿瘤的发生、发展,这个长期存在争议的问题近再度引起各国学者的关注[1].在小鼠实验中观察到淋巴细胞和与免疫系统密切相关的分子如γ干扰素(IFN-γ)等,一起参与对某些肿瘤的预防;在鉴定大量能被T细胞识别的人类相关或特异性肿瘤抗原,以及在分离肿瘤转移灶抗原特异性T细胞的研究中也得到了支持免疫监视的证据.此外,研究发现在某些肿瘤中,T细胞的浸润与患者显著提高的生存率有关.这些均提示免疫治疗或疫苗有望应用于肿瘤的治疗.大量研究已显示荷载肿瘤细胞裂解物、肿瘤抗原蛋白、多肽或DNA的肿瘤疫苗联合注射细胞因子或辅助剂可以产生免疫和临床效应,但这些免疫效应通常较弱,临床上更是很少能达到完全和持久的效应[2].

作者：何宋兵；汪良；张雁云刊期： 2005年第12期
MMPs/TIMPs、TGF-β1及PKC与糖尿病肾病

糖尿病肾病(DN)的特征性病理改变是细胞外基质(ECM)在肾小管、肾小球聚集终导致肾小球及肾小管间质纤维化[1].ECM合成降解失衡与DN的发生和发展关系密切.基质金属蛋白酶(MMPs)及其抑制剂金属蛋白酶组织抑制物(TIMPs)是关键的肾脏ECM降解酶体系,TIMPs在调节ECM降解中起重要作用.近年研究显示,糖尿病(DM)时高血糖作为启动因子,诱导各种血管活性物质、细胞因子等相互作用共同影响ECM的合成和降解,而这一作用主要通过细胞内信号转导物质蛋白激酶C(PKC)介导,转化生长因子-β1(TGF-β1)的高表达实现的[2].现就TIMPs、TGF-β1和PKC在DN发病机制中的作用及相互关系综述如下.

作者：胡玲；柳洁刊期： 2005年第12期
一氧化氮及一氧化氮合酶在脑缺血再灌注损伤中的作用

一氧化氮(NO)是机体内重要的信使分子和效应分子,为神经传递、血管舒张、神经功能的内源性介质,与神经系统的生理和病理过程关系密切[1,2].近10余年来,其研究已迅速发展为当代生物医学研究的前沿和热点之一.NO作为内皮细胞舒张血管因子(EDRF),可调节脑血管的神经性支配,在维持神经元功能的完整性,脑血流恒定方面有重要作用.作为NO生物合成限速酶的一氧化氮合酶(NOS),具有催化L-精氨酸(L-Arg)生成NO和瓜氨酸的功能,可调节NO生物合成的活性和数量,其在脑血管运动的神经性支配的调节作用已越发令人关注[3,4].

作者：陈春美；杨卫忠刊期： 2005年第12期
骨髓干细胞的肝细胞样细胞分化

干细胞是生命科学研究领域的一个热门话题,骨髓干细胞是目前研究较多且较深入的一类成体干细胞,主要有造血干细胞和间充质干细胞两大类成分.早期的研究主要集中于血液学相关的方面,近年来对髓源干细胞分化潜能的研究层出不穷,现已证实它不仅能分化为同胚层的细胞,还能在一定条件下跨系、甚至跨胚层分化成多种组织细胞,如神经细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞等[1-3],具有治疗相应脏器疾病的潜在价值.随着对骨髓源性干细胞研究的深入,发现骨髓内存在能够向肝细胞样细胞横向分化的干细胞.这一发现提示,骨髓源性干细胞可能参与了体内肝组织的再生及损伤的修复与替代.现仅就近年来的有关研究综述如下.

作者：于俊兰；徐迎新；李荣刊期： 2005年第12期
脑卒中研究的经济学评价

在世界范围内,脑卒中是造成死亡的第三大原因,在我国,脑卒中则是仅次于癌症的第二大致死疾病.其致残率高,为国家及家庭带来了沉重的经济负担,我国每年为此所花费的医药费用虽然高达上百亿元,但是对此病病死率的控制、残疾后的康复以及生活能力的恢复仍然不尽人意.随着经济的发展和社会的进步,人们对医疗需求的不断增长,脑卒中新的诊断技术和防治方法的广泛应用,相关费用占国民收入的比例在世界各国迅速上升.因此,如何合理利用有限的卫生保健资源,满足国民的基本医疗保障需要,日益引起各国政府和学者的关注,近年来,国际上有关脑卒中的卫生经济学方面的研究有所增加.

作者：石玲燕；金嵘刊期： 2005年第12期