学术投稿

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

杜卫东;吕永梅;汤华阳;黄叔仁;陈大本;何祥成;王永清;孙松;张学军

关键词:视神经疾病, DNA, 线粒体, 点突变, DNA突变分析
摘要:目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征.方法 利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析.结果 本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy).11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例).13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例).13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中.3460G>A与3394T>C合并存在.未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体.结论 继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病.11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签.
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    随着社会经济的发展,生活方式的改变,慢性非传染性疾病已成为我国越来越严重的公共卫生问题[1],大量研究证实吸烟是肺癌、慢性呼吸系统疾病、心脑血管疾病的主要危险因素.为了解山东省农村成人吸烟现状,为制定控烟措施提供科学依据,笔者于2004年10月在烟台蓬莱、淄博市沂源县、枣庄市薛城区进行了吸烟现状调查.

    作者:鹿子龙;李维卡;张吉玉;苏军英;付振涛;郭晓雷 刊期: 2006年第06期

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    作者:张冬娟;周勇;吴瑞红;郭齐华 刊期: 2006年第06期

  • 合肥市化学性中毒突发事件卫生需求的现状调查

    化学品中毒事故是一种或数种物质释放的意外事件,它能在短时间或较长时间内损害人体健康或危害环境,使机体引起中毒病变,常导致群体发病,造成环境公害,给国家和民众造成重大经济损失和不良社会影响.

    作者:张庆枝;汪百鸣;吴昕;赵晓燕;鲁晓虹;方静 刊期: 2006年第06期

  • 上海长宁社区卫生服务中心门诊监测伤害病例分析

    目前国内伤害的死亡监测系统较完善,但伤害特别是社区伤害发生的监测,尚缺乏有效的监测方法,给社区伤害的诊断、预防和控制带来很大的困难.本研究在探索建立社区卫生服务中心伤害监测方法的基础上,分析伤害发生规律,为进一步进行社区伤害干预提供科学依据.

    作者:夏庆华;徐妙珍;唐传喜;钮春瑾 刊期: 2006年第06期

  • 广州市荔湾区恶性肿瘤死亡率时间序列预测模型分析

    广州市荔湾区从20世纪70年代末期起建立居民死因登记报告制度,本次研究利用1980~2004年荔湾区死因登记和肿瘤死亡登记资料,对恶性肿瘤死亡的变化发展趋势进行分析和建模,为制定区域性肿瘤防治规划、策略和措施提供依据.

    作者:何庭辉;柳青 刊期: 2006年第06期

  • 安徽省部分市县碘缺乏病防治工作的流行病学调查

    目的 了解安徽省六安市10 a来碘缺乏病的流行状况、实行全民食盐加碘后的预防成果及动态变化趋势,探索补碘的合理化方案.方法 采用8~10岁儿童甲状腺肿大率、居民用户碘盐合格率和人群尿碘水平等指标对安徽省六安市10 a监测结果和防治效果进行综合评价.结果 年龄≤14岁的儿童甲状腺肿大率由1982年的41.87%下降至2001年的4.75%;销售点碘盐合格率由1992年的79.69%上升至2000年的98.22%;尿碘中位数由1992年的309.54 μg/L上升至2001年的237.17μg/L.结论 六安市采取的综合性防治措施正逐步取得显著效果;适度补碘可以降低甲肿率,过度补碘有时反而可使甲肿率升高.

    作者:朱霖;聂绍发;余元勋;叶冬青 刊期: 2006年第06期

  • 关于分析化学学生实验考核改革的尝试

    安徽医科大学卫生化学教研室多年来一直尝试进行学生实验改革[1,2],并以公共卫生学院预防、检验两专业本科生实验教学为平台.经过细致的调研和实践,摸索出一套完整的实验考核改革思路,以激发学生的学习积极性和培养创新意识,提高学习效率,取得了明显的成效.现将体会总结如下.

    作者:张海燕;储成顶;陈文军;李伟斌;何婷婷 刊期: 2006年第06期

  • 连云港市女干部开展艾滋病健康教育效果分析

    自1985年我国发现首例艾滋病病例以来,感染人数逐年上升.由于目前艾滋病尚无有效疫苗和治愈方法,病死率极高,不仅严重危害人民群众身体健康和生命安全,而且对经济发展和社会稳定构成严重威胁.据2004年全国艾滋病疫情估计,我国艾滋病流行已进入快速增长期,实际感染人数可能已超过84万,局部地区面临艾滋病集中发病和死亡高峰,疫情正从高危人群向一般人群扩散[1].为适应新形势下艾滋病防治工作的需要,许多部门开始有计划、系统地开展艾滋病防治的人员培训和宣传教育.妇联是净化社会环境、建立社会道德体系的主体,对妇女干部进行艾滋病防治知识的宣传教育势必会带动妇女、家庭,共同营造一个充满高尚品德和爱心的社会环境,大力推进我国艾滋病防治宣传教育工作的进程.笔者与市妇联于2005年4月~10月共同对全市689名妇女干部进行艾滋病防治知识、国家有关政策等方面的培训,现将培训效果分析如下.

    作者:孙东玲 刊期: 2006年第06期

  • 宝丰县艾滋病流行现状分析

    宝丰县位于河南省西南部,面积722 km2,总人口48万,其中农业人口42万.为了解宝丰县艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)流行现状,为制定防制对策提供科学依据.笔者对2000~2005年宝丰县AIDS流行病学统计资料进行了研究分析,现将结果报告如下.

    作者:牛国永 刊期: 2006年第06期

  • 山东省菏泽市城区中学生不良行为调查研究

    为了解菏泽市中学生不良行为发生状况,为制定防制措施提供依据,笔者于2005年3月对2所中学2 358人进行了调查分析,报告如下.1 调查对象与方法1.1 对象在菏泽市区2所中学(高、初中各1所)每个年级抽取6个班级,共36个班2 358人进行问卷调查,收回有效答卷2 317份,其中男1 336名、女981名,初中生1 274名、高中生1 043名.

    作者:张万清;陈玉起;康玉梅 刊期: 2006年第06期

  • 深圳市青少年网络成瘾及其影响因素分析

    目的 了解深圳市青少年网络成瘾的发生现况及其影响因素.方法 采用按比例分层整群抽样的方法,应用广东省青少年健康行为调查表对深圳市初中、高中、中等职校及大学学生共3 979人进行问卷调查.结果 深圳市青少年的上网率为80.1%,网络成瘾的发生率为9.4%,男生(12.7%)高于女生(6.7%)(χ2=39.90,P<0.01);不同学校类别、不同家庭类型学生网络成瘾发生率差异均有统计学意义.网络成瘾者艾森克个性特质中的内外向维度得分明显低于未成瘾者,学习成绩和每周运动次数也低于未成瘾的学生.结论 青少年网络成瘾的发生与学生的性别、所在学校类型、个性因素及家庭因素等相关.家庭、学校与社会应当共同关注青少年的上网现象,正确、合理地引导青少年使用互联网,避免网络成瘾的发生.

    作者:张维蔚;周丽;袁碧涛;陈青山 刊期: 2006年第06期

  • 江苏省部分地区成年人超重和肥胖与常见慢性病的关系

    肥胖是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,它会引起一系列健康、社会和心理问题.已有证据表明它是2型糖尿病、心血管病、高血压、中风和多种癌症的危险因素.随着我国生活方式的改变,肥胖在我国已经逐渐成为重要的公共卫生问题,2002年中国居民营养与健康状况调查[1]显示,中国成年人超重率已经达到17.6%,肥胖率为5.6%.因此,预防和控制肥胖症的上升趋势已刻不容缓.为了解江苏省的超重和肥胖的流行现状及其与糖尿病和高血压等慢性病的关系,笔者于2004年对江苏省内部分地区成年人群的超重和肥胖流行现状进行了调查研究.

    作者:杨婕;王培桦;覃玉;周金意;林敏;谢政安;李乃洪;武鸣 刊期: 2006年第06期

  • 应用审证求因方法揭示公共卫生事件发生的原因

    各类不明原因的公共卫生事件威胁着群体健康[1],困扰着各级卫生行政部门和疾病控制机构,给疾病预防和控制带来许多困难.审证求因是在病因不明的情况下对事件进行哲学思维[2]、审证所求之因.当发生不明原因公共卫生事件时,应用审证求因方法,结合流行病学调查尽快确定事件的原因,及时采取预防控制措施,对控制疾病的蔓延可起到积极的作用.

    作者:钱俊英 刊期: 2006年第06期

  • 30例青年人食管癌的内镜资料分析

    食管癌(carcinoma of esophagus)是原发于食管的恶性肿瘤,以鳞状上皮癌多见,进行性吞咽困难为其典型的临床表现.中国是世界上食管癌高发地区,部分城市1990年统计资料显示,食管癌已列为恶性肿瘤死亡率第4位[1],仅次于肺癌、胃癌和肝癌,严重危害我国人民的生命健康.其中,青年人食管癌有其特殊性,相关报道较少.本文对庐江县人民医院30例青年人食管癌的内镜资料进行分析,为青年人食管癌的预防、临床诊断和治疗提供参考.

    作者:吴义家;聂绍发;叶冬青 刊期: 2006年第06期

  • 一种基于患者空间目标搜索定位算法的描述与实现

    目的 在地理信息系统中准确地标识患者所在的地理位置,为流行疾病的控制和预防提供病例的空间分析.方法 使用数据库二维表结构来分析数据,寻求地名字符串与地理信息系统数据库中数据项字符串的大匹配.结果 本算法解决了在地理信息数据库中存在大量冗余记录的情况下,如何有效地实现指定地理目标的搜索定位问题.结论 准确标识患者的地理位置,为流行疾病的控制和预防提供了有力的决策依据和手段.

    作者:张恒;屈景辉;张亮 刊期: 2006年第06期

  • 太原市SARS临床确诊病例血清抗体和影像学资料随访分析

    目的 了解山西省太原市SARS临床确诊病例半年后的血清抗体水平、胸部和股骨头影像学的变化.方法 对132例太原市2003年3月11日~7月5日临床确诊的SARS病例进行随访问卷调查、血清学抗体检测及肺部和股骨头影像学检查,并分析比较.结果 SARS临床确诊病例半年后的主要症状为气短、关节肌肉痛、心悸和烦躁;女性患者各种症状的发生率均高于男性;血清抗体与心悸、烦躁和肌肉关节痛的发生情况有统计学关联;血清抗体阳性率与入院时间有关联.结论 太原市SARS病例存在过度诊断现象,血清抗体阳性率随着入院时间的推移逐步下降;部分确诊病例出院后合并股骨头缺血性坏死改变.

    作者:陈蓉;赵根明;刘力;邓晓为;何进凯;赵宝新;姜庆五 刊期: 2006年第06期

  • 苏州市居民乙型肝炎疫苗接种率及乙型肝炎认知、态度调查分析

    目的 了解苏州市居民乙型肝炎(乙肝)疫苗接种现况以及对乙肝认知、态度情况.方法 采用多阶段分层随机抽样方法,对苏州市4个城区的3 361名16岁以上的常住人口进行面访式问卷调查.结果 有乙肝疫苗接种史者所占百分比为39.0%,全程接种率为33.1%,两者均随年龄的增加而降低.文化水平、家庭经济状况可能影响人群乙肝疫苗的接种率水平.居民对乙肝病毒可以经日常生活接触传播的知晓率仅为37.3%,有31.4%的被调查者表示会回避与乙肝病人或携带者交往.结论 苏州市16岁以上人群的乙肝疫苗接种率水平不高,对乙肝的认知不足,加强对乙肝相关知识的宣传将有助于提高居民的乙肝疫苗接种率水平.

    作者:查日胜;施素洁;张宏;朱轶姮;何志强;须勤燕 刊期: 2006年第06期

  • 广东省SARS传播模型实证研究

    目的 探讨严重急性呼吸系统综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)在人群中的传播规律,研究预防措施对疾病的影响,为预防控制SARS提供科学依据.方法 用确定性的SIR模型和SEIDR模型等传播动力学数学模型对SARS流行过程进行估计与分析.结果 通过对卫生部2003年4月22日公布的广东省的数据,用确定性SIR模型估计消除比.广州市SARS的基本繁殖率为3.5左右.结论 确定性的SIR模型、确定性SEIDR模型能比较好模拟并估计出SARS传播过程,并能够对未来的SARS流行趋势和流行规模进行预测.

    作者:谭旭辉;柳青;何剑峰;罗惠明 刊期: 2006年第06期

  • 合肥市2005年碘缺乏病防治监测结果分析

    合肥市自2000年已达到消除碘缺乏病(iodine deficiency disorders,IDD)阶段目标,为及时了解该项工作的进展情况,每年笔者按照安徽省有关规定,及时开展IDD的防治、监测工作.现将该市2005年IDD防治的监测结果报告如下.

    作者:马子建 刊期: 2006年第06期

  • 2005年合肥市城区居民主要死因分析

    对居民各种死因进行分析,有助于找出严重危害城市居民身体健康的疾病,确定防治重点,是疾病控制工作的主要手段之一,同时也为政府部门制订相关干预措施提供依据.本文利用2005年合肥市城区居民病伤死亡原因年报资料,分析城区居民主要死亡原因,为各级政府制定防治策略和措施提供科学依据.

    作者:李晓铷;辛宇晴 刊期: 2006年第06期

中华疾病控制杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 安徽医科大学