周秋根；郑法雷；文煜冰；谭小月；段林；李艳
目的探讨小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的正颌外科及颌骨牵引成骨手术的适应证及治疗原则.方法回顾性分析17例小下颌畸形伴中至重度OSAHS患者的临床资料,其中4例行正颌外科治疗,5例行颌骨牵引成骨治疗,8例行正颌外科及颌骨牵引成骨联合治疗.结果所有患者的SNB角平均值由术前的64.6°增加至术后的71.9°,平均后气道间隙(PAS)由术前的5.4 mm增加至术后的13.2 mm,平均睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)由术前的58.4下降至术后的7.6,低血氧饱和度(LSAT)平均值由术前的66%增加至术后的87%,各项指标术前与术后相比差异均具有显著性(P＜0.001);平均颏部水平前移(MHA)14.3 mm,与术前及术后的SNB、PAS、AHI和LSAT差值的相关系数分别为0.36、0.62、0.34和-0.14.结论正颌外科及颌骨牵引成骨手术均能有效治疗小下颌畸形伴OSAHS患者,两者适应证略有不同,联合应用疗效更好.
作者：周炼；王兴；梁成；伊彪；李自力 刊期： 2005年第03期
目的探讨副肿瘤性天疱疮(PNP)患者血清中抗桥粒芯蛋白(DSG)抗体与头皮脱发之间的关系.方法收集我科收治的2例PNP,2例大疱性类天疱疮患者和5例正常人血清,及2例正常人头皮组织.采用酶联免疫吸附(ELISA)方法检测PNP患者血清中DSG 1和3抗体水平,间接免疫荧光法检测PNP患者血清与正常人头皮毛囊结合情况,同时采用正常人血清和大疱性类天疱疮患者血清作对照.结果2例PNP患者中,有1例抗DSG 3抗体强阳性,抗DSG1抗体弱阳性;另1例患者两种抗体均为阴性.2例患者血清均可与正常人头皮毛囊结合,表皮细胞间和毛囊的外毛跟鞘均可见荧光信号.大疱性类天疱疮患者血清只能与表皮基底膜带结合,正常人血清在基底膜带、表皮细胞间和毛囊均无任何荧光信号.结论PNP患者出现脱发可能与患者血清中抗DSG3抗体水平有关.
作者：左亚刚；王宝玺；马东来；曹冰清；赵景辉；郭颖 刊期： 2005年第03期
遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.
作者：王旭；Wang Tao；袁明雄；刘木根；王擎 刊期： 2005年第03期
目的探讨Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性.方法将人工测定与软件测定的60名儿童的牙龄结果进行相关性比较,以检验软件测定的准确度;将3次软件测定的60名儿童的牙龄进行相关性比较,以检验其可靠性.结果软件测量与人工测量的牙龄间的相关系数(r)分别为0.974(女)(P＞0.1)和0.970(男)(P＞0.05);3次软件测量所得牙龄的组内r分别为0.977(女)(P＞0.1)和0.977(男)(P＞0.05).结论Demirjian判定软件评估牙龄具有较高的准确度和可靠性.
作者：范建林；周文莲 刊期： 2005年第03期
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.
作者：张学军；陈建军；高敏 刊期： 2005年第03期
目的介绍一种改良的鼻腔泪囊吻合术.方法采用笔者设计的新型粘膜切开刀,并对传统鼻腔泪囊吻合手术进行改良,为11例慢性泪囊炎患者进行了13次手术,观察该手术的疗效和术中术后并发症.结果共有11例患者接受了13次鼻腔泪囊吻合术.术中视野清晰,有少量出血,无其他并发症.术后平均随诊7.8个月,泪道完全通畅,全部手术获得成功.粘膜切开刀使用方便,能达到预期效果.结论运用新设计的粘膜切开刀进行改良的鼻腔泪囊吻合术具有高效率、高成功率、低并发症等特点,值得推广.
作者：闵寒毅；叶俊杰 刊期： 2005年第03期
目的分析烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸:醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与认知功能减退和阿尔茨海默病(AD)发病的关系.方法经多聚酶链反应扩增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法,分析来自流调人群的110例简易精神状态量表(MMSE)评分正常者,21例评分低于正常但非AD者,以及65例AD患者C609T多态性位点分布频率的差异.结果MMSE评分正常组与低于正常组NQ01基因C609T位点基因型分布差异有显著性(P＜0.05),携带T/T或C/T基因型者患认知功能减退的危险性增高(0R=2.8,95%CI 0.96～8.18,P=0.024).T等位基因频率在AD组(53%)显著高于对照组(38%)(0R=1.87,95%CI 1.20～2.90,P=0.005),T/T和C/T基因型在AD组(83%)和对照组(60%)之间差异亦有显著性(OR=3.27,95%CI 1.54～6.94,P=0.001).结论NQD1基因C609T多态位点可能是认知功能减退和散发性AD的一个共同危险因素.
作者：万华瑛；陈彪；杨静芳；董秀敏 刊期： 2005年第03期
目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)诱导人肾小管上皮细胞(HK-2)转分化过程中,血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体表达的变化.方法用不同浓度的TGFβ1诱导HK-2转分化,细胞免疫化学方法检测血管平滑肌肌动蛋白(α-SMA),反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测α-SMA和VEGF mRNA表达,酶联免疫分析(ELISA)检测上清中的VEGF,免疫印迹检测细胞裂解物中的VEGF及其受体.结果(1)HK-2细胞在TGFβ1(5、8 ng/ml)刺激后,α-SMA免疫染色均为阳性,以8 ng/ml时强;TGFβ1呈剂量和时间依赖诱导α-SMA mRNA表达(P＜0.001).(2)TGFβ1诱导HK-2细胞转分化过程中,VEGF从基因到蛋白水平呈双相改变:0.1和1 ng/mlTGFβ1刺激后VEGF mRNA和蛋白表达强度均高于对照组(P＜0.001);而3、5和8 ng/ml TGFβ1刺激后表达强度则低于对照组(P＜0.001).8 ng/mlTGFβ1刺激较短时间(12和24h),VEGF mRNA和蛋白表达强度高于对照组(P＜0.001);而刺激较长时间(36、48和72 h),mRNA和蛋白表达强度均低于对照组(P＜0.001).(3)TGFβ1诱导HK-2细胞转分化过程中,以浓度和时间依赖性方式诱导VEGF受体表达增强(P＜0.001).结论TGFβ1诱导HK-2细胞转分化过程中,VEGF受体表达增强,而VEGF表达出现双相变化,高浓度的TGFβ1刺激可引起VEGF表达下调.
作者：周秋根；郑法雷；文煜冰；谭小月；段林；李艳 刊期： 2005年第03期
目的发现因转导反义6A8 cDNA致恶性生物学行为减弱的人鼻咽癌细胞CNE-2L2(AS)和野生型细胞(W)间的差异表达基因.方法用DNA微列阵方法比较AS细胞和W细胞基因表达的差异.用Northern印迹和RT-PCR验证所得结果的可靠性.结果与W细胞相比,AS细胞有34个基因的表达上调,有42个基因的表达下调.其表达增强可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有P130mRNA for 130K protein、TGF-betaⅡR alpha、GABBR1、TGFBR1、TNFAIP1、STANIN、E-CADHERIN、CTNNA 1、CTNNA 2、RFX2及TMPO等,其表达减弱可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有CD44、NDRG1、TGFB1、RPS5、LEGUMAI、CBS、CD59及SNRPA1等.Northern印迹和RT-PCR验证了DNA微列阵方法检测的结果.结论与W细胞相比,AS细胞有34个基因表达上调,有42个基因表达下调,某些基因表达的改变可能与AS细胞恶性生物学行为的减弱相关.
作者：陈双玲；时岩；靳玉兰；刘音；赵方萄；朱立平 刊期： 2005年第03期
糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述.
作者：杨燕丽；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
目的研究肺炎衣原体(CP)感染与冠心病(CHD)的关系.方法以CPIgG抗体为检测指标,全面收集有关CP感染与CHD关系的原始文献,根据抗体检测方法的不同将文献进行分类,采用Review Manager 4.2软件对各类文献进行Meta分析.结果共纳入原始文献29篇,Meta分析结果显示,全部文献、酶联免疫试验(ELISA)、金标免疫斑点法(DIGFA)和微量免疫荧光法(MIF)测定IgG抗体的OR值(95%CI)分别为4.00(3.07,5.22)、2.86(1.89,4.32)、14.89(1.46,151.57)和4.46(3.15,6.32).结论CP感染与CHD之间存在相关关系,CP感染可能是CHD的危险因素之一.
作者：王淑康；王洁贞 刊期： 2005年第03期
人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究.基因组学研究为发现与环境因素作用并终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法.基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但同时也为我们提供了新的机遇和挑战.
作者：沈岩 刊期： 2005年第03期
目的总结白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的外科疗效,探讨相关手术方式.方法回顾性分析1997年4月～2004年5月在我院收治的白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的病例8例,其中外院术后再次入院2例,我院首次收治6例.外院2例首次均在外院行主动脉瓣替换术(AVR),转入我院后1例行AVR,1例行同种主动脉Bentall手术.我院首次收治6例中,3例行AVR,3例行主动脉根部替换术(ARR),ARR中Bentall手术2例,Cabrol手术1例.结果住院期间1例患者因左心衰竭死亡.随访3～36个月(平均26个月间),无1例患者死亡.首次AVR术后5例,因机械瓣松动二次手术2例;三次手术2例,包括1例二次行同种主动脉Bentall手术后再次行AVR;余1例瓣膜松动尚未手术.首次即行根部替换术的3例,术后无瓣膜松动和瓣周漏发生.结论白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全应首选主动脉根部替换术.
作者：李明；孙立忠；常谦；朱俊明 刊期： 2005年第03期
目的观察半乳凝素-3(Gal-3)在垂体泌乳素腺瘤中的表达情况.方法采用免疫组织化学方法,测定16例侵袭性垂体泌乳素腺瘤和16例非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平.结果在侵袭性垂体泌乳素腺瘤和非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中均有Gal-3的表达,其中侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平明显高于非侵袭性垂体泌乳素腺瘤(P＜0.05).结论Gal-3增高可能与垂体泌乳素腺瘤的侵袭性有关.
作者：王洪；王明栋；马文斌；杨堤；史彦芳；孔燕国；栗世方；李志红；王任直 刊期： 2005年第03期
目的探讨HSD17B4基因在食管癌中的变化及其可能的意义.方法采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR),分析HSD17B4基因mRNA表达状态,同时运用PCR银染技术,检测HSD17B4基因内微卫星标记D5S1384在食管癌组织基因组DNA水平的缺失.结果40例食管癌及其癌旁组织标本微卫星标记D5S1384分析发现,26例为信息个体,12例肿瘤组织存在D5S1384的杂合性丢失,丢失率为46.2%.HSD17B4基因mRNA表达下调的比例为62.5%(25/40).结论HSD17B4可能是5q23区域内的候选食管癌抑制基因.
作者：李小东；刘向阳；黄晓平；傅剑华；胡祎；徐昕；蔡岩；韩亚玲；戎铁华；吴旻；詹启敏；王明荣 刊期： 2005年第03期
目的回顾分析有完整资料并经手术病理证实的17例Castle man病患者的影像学表现,讨论该病的影像学特点,旨在提高对本病的认识.资料和方法收集1998～2004年间在本院就诊的17例Castle man病患者,其中男5例,女12例;年龄15～65岁,平均32.7岁.临床体检时发现2例,以呼吸道受压症状发现病灶5例,以Paraneoplastic pemphigus(PNP)就诊发现病灶3例,4例以颈部及腋下无痛性发展缓慢的肿块而就诊,3例并发其他疾病(如胰腺癌晚期等)而发现肿块.17例中,超声检查9例,15例行CT平扫及增强扫描.
作者：程卫东；秦明伟 刊期： 2005年第03期
目的获取IBM SPLASH算法核心代码,为进一步开展生物序列模式识别研究提供一个高效算法引擎.方法基于SPLASH算法开发核心代码,运用开源软件工具,开发、调试和优化程序.结果开发出GNU Pattern(Gpat)程序,高效实现了SPLASH算法的核心部分,并提供全部源码,其他研究人员可以在GNU许可协议下修改该程序.结论Gpat成功地实现了SPLASH算法,并为下游生物序列模式识别研究提供铺垫.
作者：许颖；LI Yi-xue；孔祥银 刊期： 2005年第03期
目的分析严重急性呼吸综合征(SARS)首诊患者的胸部X线表现及其在诊断和鉴别诊断中的作用.方法回顾性分析79例SARS患者首诊胸部X线平片,其中男性40例,女性39例;平均年龄(34.1±12.3)岁(15～69岁);平均体温(38.8±0.58)℃.79例患者起病时间至首次胸部X线检查平均时间为(5.8±3.7)d.观察项目包括:病变部位、肺部的基本病变、胸腔积液、心包积液、肺门和纵隔淋巴结增大等.结果79例患者首诊X线胸像阴性者占总例数的45.5%,43例X线胸像阳性者肺内所见均以渗出性病变为主,占阳性总数的81.3%.首诊胸片阳性和阴性者的平均年龄和平均起病时间的比较差异无显著性(P＞0.05).79例患者首次胸片未见有心包积液、肺门和纵隔淋巴结增大.结论SRAS患者的胸部X线表现多以磨玻璃样病变为主,但特异性不强;SARS患者首诊胸部X线阴性者并不少见,且胸部X线阳性者出现时间也可能较晚,应引起临床上的重视.
作者：林强；余卫；李太生；王仲 刊期： 2005年第03期
目的评估气压弹道碎石治疗输尿管结石的效果.方法应用输尿管硬镜,气压弹道碎石术治疗输尿管结石625例.结果610例输尿管镜直视下碎石成功,总成功率97.6%,其中输尿管上段结石成功率90.3%,中段为96.8%,下段为100%,平均碎石时间(5.0±2.8)min.术后碎石总排净率为99.2%.结论气压弹道碎石机是一种有效治疗输尿管结石的方法.
作者：曾少明；常江平；王风；吴锋 刊期： 2005年第03期
目的研究D-双功能蛋白(DBP)活性增加对胆汁酸合成的影响,从整体水平上探讨DBP在胆汁酸合成中的作用.方法将20只雄性Wistar大鼠随机分为邻苯二甲酸二异辛酯(DEHP)组(n=10)和对照组(n=10).分别测定两组大鼠血清甘油三酯和总胆固醇的变化,肝脏过氧化物酶体增殖剂激活受体α(PPARα)、DBP和胆固醇7αt-羟化酶(CYP7A1)mRNA的变化,以及DBP活性和粪中胆汁酸含量.结果与对照组相比,DEHP组大鼠血清甘油三酯明显降低(P＜0.01),肝脏PPARα mRNA表达明显增加(P＜0.01).在DBP mRNA表达及活性升高(P＜0.01)的同时,CYP7A1 mRNA表达加强,是对照组的1.6倍(P＜0.01);粪中胆汁酸排出增加,是对照组的1.9倍(P＜0.01).DBP mRNA水平及其活性与CYP7A1 mRNA水平均呈明显的正相关(r=0.89,P＜0.01;r=0.95,P＜0.01).结论DBP mRNA表达及活性的升高,可引起CYP7A1表达及胆汁酸合成增加,DBP协同CYP7A1参与胆汁酸的生物合成.
作者：石如玲；赵朝贤；朱海暴；杨原；王素玲；姜玲玲 刊期： 2005年第03期
中国医学科学院学报杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院，北京协和医学院
