王振；陈祥义；邬万新
目的 观察RNF2在乳腺病变组织及乳腺上皮细胞系中的表达,探讨其表达与乳腺癌临床病理特征的关系.方法 运用免疫组化EnVision两步法检测21例乳腺良性病变组织和112例乳腺癌组织中RNF2蛋白的表达,分析其表达与乳腺癌临床病理特征的关系.应用qRT-PCR法检测2株乳腺正常上皮细胞系和5株乳腺癌细胞系中RNF2基因的表达.结果 乳腺癌组织中RNF2蛋白表达水平与乳腺良性病变组织相比显著升高(P＜0.05),且其表达与乳腺癌肿瘤直径、腋窝淋巴结转移数目、TNM分期显著相关(P均＜0.05);与患者年龄、组织学分级、ER、PR、HER-2表达情况无显著相关(P均＞0.05);乳腺癌细胞系RNF2 mRNA水平亦高于乳腺良性上皮细胞系(P＜0.05).结论 RNF2在乳腺癌组织中高表达,可作为乳腺癌治疗的潜在靶点.
作者：李庆；吴正升；沈玉君；冯利杰；沈玉先 刊期： 2017年第03期
1临床资料本例读片资料由四川大学华西医院病理科提供,通讯读片编号B10-3.患者女性,37岁,发现右侧乳腺包块2年余,伴进行性长大半年.临床查体:右侧乳腺12点距乳头5 cm处扪及不规则包块,大小6 cm×5 cm,质硬,表面欠光滑,边界不清.挤压右侧乳头后见中央偏内侧单孔血性溢液.双侧腋窝及锁骨区未扪及肿大淋巴结.包块活检病理诊断考虑“恶性肿瘤”,遂行不保留乳头乳晕的右侧乳腺皮下单纯切除和右腋窝Ⅰ、Ⅱ水平淋巴结清扫.
作者：陈卉娇；卫亚妮；景秋洋；步宏；魏兵 刊期： 2017年第03期
目的 探讨皮肤Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的临床病理特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析2例MCC的临床及病理学特点,并复习相关文献.结果 2例患者均为老年男性,全身肿瘤多发,镜下见2例肿瘤主要位于真皮及皮下组织,未侵及表皮,肿瘤组织均由大小较一致的肿瘤细胞弥漫呈片、巢状分布,瘤细胞体积较小,胞质稀少,核圆形或椭圆形,深染,核膜清楚,核仁不明显,核分裂象易见,并可见神经浸润现象.免疫组化标记示上皮和神经内分泌分化阳性,例1 CK20呈特征性的核旁点状阳性,例2 CK7阳性/CK20阴性在MCC中较为少见.结论 MCC恶性程度高,临床较为罕见,应与其他小细胞肿瘤鉴别.
作者：吕蓓蓓；陆江阳；徐嘉雯；姚志刚；井海燕；覃业军 刊期： 2017年第03期
目的 探讨富于细胞性血管纤维瘤(cellular angiofibroma,CAF)的临床病理、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对3例CAF行HE和免疫组化MaxVision法染色,分析临床资料并复习相关文献.结果 CAF瘤细胞丰富,呈短梭形,核卵圆形,偶见核分裂象;瘤组织中含大量管壁厚薄不一的血管,部分管壁玻璃样变性,间质可见水肿及黏液样变性.免疫表型:瘤细胞vimentin呈弥漫阳性,CD34、ER、PR呈阳性或部分阳性,SMA、desmin、S-100均呈阴性.结论 CAF是一种少见的间叶性肿瘤,多发于两性生殖区,其镜下以密集的短梭形细胞和丰富血管为特征,治疗以手术切除为主,患者预后良好.
作者：龚智泉；刘欣；王力夫；孔令非 刊期： 2017年第03期
临床病理诊断危急值是近几年来逐渐受病理科关注的问题,但是对其必要性和有效性的认识仍然不足.目前对如何设定危急值项目和范围,尚未形成统一的意见和标准,给各医院/机构病理工作者的临床病理诊断工作带来困难,对医疗安全也产生重要影响.因此,本文对危急值及必要性进行阐述,探讨其临床意义以及改进方案,以便更好地为患者提供安全、及时的诊疗服务.
作者：刘月平；邓会岩；江锦平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献.结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡.镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见.免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30％～50％.FISH检测示EWSR1基因断裂.结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性.
作者：徐玫芳；杨映红；康德勇；吴龙；杨焕星；郑宇辉；黄建平 刊期： 2017年第03期
循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前为新颖的“差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-iFISH)”技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测.大量临床实验证明,独特的SE-iFISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障.该文阐述SE-iFISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导.
作者：由磊；赵烨；阚秀；李一林；王东民；张爱群；王红霞；刘颖；王丹丹；林平；郑直 刊期： 2017年第03期
石蜡包埋法是目前病理科常用的组织包埋方法之一[1],日常工作中,受组织结构及取材等多因素影响,一个脱水盒中需放置多块组织,在石蜡包埋时,多块组织面难以保证在同一包埋面上,不仅导致组织切片切面不全,影响诊断,而且反复深切或重切,会造成局部病变组织缺失、延误诊断等严重后果.实践工作中,我们运用斜面包埋手法,较好地解决了多块数、多层次类组织包埋的平整度,有效避免因包埋导致的切片不全,现将斜面手法应用在石蜡包埋中及注意事项总结如下.
作者：杨洋；于洁；潘成然；张宪菊；郭琳；陈忠政；季昌华 刊期： 2017年第03期
目的 探讨具有透明细胞形态的浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma,PCM)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例具有透明细胞形态的PCM进行临床病理分析,行免疫组化EnVision法染色、FISH检测、染色体核型分析,并复习相关文献.结果 低倍镜下骨髓正常造血组织明显减少,代之以弥漫增生的肿瘤细胞.高倍镜下肿瘤细胞胞质丰富、淡染,细胞核小、圆形,核仁不明显,染色质细腻.免疫表型:肿瘤细胞CD38、CD138、VS38C、EMA及κ轻链均呈阳性.FISH检测结果示1q21基因扩增、RB1基因及D13S319基因单缺失.染色体核型分析结果为45,X,-Y(3)/46,XY(17).结论 具有透明细胞形态的PCM临床罕见,提高对病理形态学的认识有助于诊断及鉴别诊断.
作者：姚家美；黄洁；葛晓雯；朱娜；谭云山；侯英勇 刊期： 2017年第03期
目的 探讨管状囊性肾细胞癌(tubulocystic renal cell carcinoma,TRCC)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 对1例60岁男性患者额部转移性TRCC行HE及免疫组化EnVison两步法染色,光镜下观察组织形态学特征,并复习相关文献.结果 镜下可见肿瘤由纤细的纤维性间质分隔的大小不等的囊状和小管结构组成,囊腔内含嗜伊红蛋白,囊腔内衬覆扁平或柱状上皮细胞,部分呈“鞋钉样”突向腔内.细胞核圆形或卵圆形,空泡状,可见核仁,Fuhrman核3级,核分裂象不易见,胞质丰富,嗜酸性.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、P504s、CK19、CKpan和EMA均呈弥漫强阳性,CD10和CK7均呈阴性,Ki-67增殖指数＜5％.结论 TRCC十分罕见,好发于成年男性,大部分患者预后良好,复发和转移者罕见,转移性病灶依赖于病理学诊断,并为原发灶的查找提供重要线索和依据.
作者：杜薇；姚丽青 刊期： 2017年第03期
目的 探讨细胞蜡块结合免疫组化在恶性胸水的诊断及鉴别诊断中的作用,并分析胸水细胞蜡块在肺腺癌分子病理检测中的作用.方法 回顾性分析142例恶性胸水的液基细胞学、细胞蜡块HE染色以及免疫组化EnVision两步法染色,并结合细胞形态抗体的表达情况对恶性胸水进行肿瘤分类.采用ARMS-PCR法对其中40例经免疫组化EnVision染色确诊为肺腺癌的胸水细胞蜡块,进行表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测.结果 142例胸水细胞蜡块经免疫组化染色证实肺腺癌99例,肺小细胞癌4例,肺鳞状细胞癌3例,乳腺癌13例,卵巢癌9例,胃癌2例,甲状腺癌1例,子宫内膜癌1例,间皮瘤5例,淋巴瘤3例,恶性黑色素瘤1例,滑膜肉瘤1例.40例肺腺癌中EGFR基因突变20例,其中19del突变9例,L858R突变11例.结论 恶性胸水细胞蜡块行免疫组化检测不仅有助于肿瘤的明确诊断,更有助于对肿瘤进行分类并判断肿瘤原发部位及帮助判断预后.利用胸水细胞蜡块可以对肺腺癌进行EGFR基因突变的检测,为肺腺癌的基因检测提供新型的标本来源.
作者：隋燕霞；柳雨；蒋娜；蒋伊娜；张冠军 刊期： 2017年第03期
目的 探讨混合性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学改变及其预后的关系.方法 收集7例混合性PGL,采用免疫组化EnVision两步法检测相关免疫组化标志物.结果 7例混合性PGL均与节细胞神经瘤混合,患者年龄21～74岁,平均51岁,男女比为2∶5,肿瘤发生于腹膜后、消化道、头颈等部位.CT均示占位性病变,肿瘤边缘清晰,密度不均,可有坏死、出血及囊性变,动脉期呈轻～中度强化,静脉期强化减弱.镜下肿瘤由两种肿瘤细胞构成,一种呈嗜铬细胞分化,细胞排列成不规则巢、团状或腺泡状,以小巢、团状为主,间质血管丰富.细胞大小一致,体积较大,呈多边形,核圆形或卵圆形,可见小核仁,染色质细颗粒状,胞质丰富,粉染,颗粒状,核分裂少见.另一种为束状及编织状排列的施万细胞背景下,散在或聚集分布的神经节细胞,细胞体积大,胞质丰富,核仁清楚,散在分布或排列成群,并可见神经纤维.免疫表型:PGL成分中Syn、CgA均呈弥漫强阳性,而在节细胞神经瘤成分中则显示弱阳性或灶阳性;施万细胞和间质细胞S-100均呈阳性;部分PGL中SDH-B呈灶阳性,部分不表达或弱表达SDH-B;7例Ki-67增殖指数均小于1％.结论 混合性PGL临床非常罕见,其发病部位多位于腹膜后,女性多见,影像学CT示动脉期呈轻～中度强化,静脉期强化减弱,肿瘤密度不均,可有坏死、出血及囊性变.SDH-B表达缺失,提示患者预后不良.
作者：李微；付尧；郑重；吴鸿雁；陈骏 刊期： 2017年第03期
目的 探讨浅表肢端纤维黏液瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例发生于右手食指末端的浅表肢端纤维黏液瘤的临床表现、组织学形态及免疫表型进行回顾性分析,并文献复习.结果 患者男性,78岁,因右手食指末端肿块伴疼痛就诊.术中见肿块累及甲床,深至骨膜.大体可见肿块界限不清,直径约2 cm,切面灰白色,实性,质韧.镜下肿瘤位于真皮层内,无包膜.肿瘤实质由星形及梭形纤维母细胞样细胞组成,肿瘤细胞杂乱排列于间质中,部分区域呈席纹状及束状排列,间质呈黏液样及黏液胶原样.黏液样基质内见较丰富的纤细血管,并见散在的肥大细胞.肿瘤细胞温和,轻度异型.肿瘤无坏死,未见核分裂象.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、CD34、CD99均呈弥漫阳性,EMA灶阳性,S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈阴性.术后随访10个月,未见复发.结论 浅表肢端黏液瘤是一好发于指趾末端的软组织肿瘤,熟悉其临床病理特征,有助于与其他发生于指趾的软组织黏液性肿瘤鉴别.
作者：王振；陈祥义；邬万新 刊期： 2017年第03期
目的 探讨肿瘤BRCA1细胞内定位对放射线和PARP抑制剂敏感性的影响.方法 采用siRNA干扰抑制乳腺癌细胞株MCF7内源性BRCA1表达,转染BRCA1细胞内定位不同的载体:pCMV-3xFlag-WT-BRCA1、pCMV-3 xFlag-NES-BRCA1、pC-MV-3xFlag-NIS-BRCA1.采用免疫荧光法检测BRCA1的细胞定位及细胞核γ-H2AX和Rad51核焦点形成,应用流式细胞技术检测细胞凋亡,克隆形成实验检测体外细胞存活.结果 转染WT-BRCA1有47％细胞核表达,23％细胞质表达,30％细胞质和细胞核均表达,NES-BRCA1 mutant表达主要定位于细胞核(87％);NLS-BRCA1 mutant定位于细胞质(82％).WT-BRCA1、NES-BRCA1 mutant和NLS-BRCA1 mutant三种载体转染的细胞4 Gy放射处理后2h,Rad51核焦点阳性细胞数分别为87％、84％及13％;放射后24 h,γ-H2AX核焦点阳性细胞分别为22％、25％及59％.NLS-BRCA1 mutant转染细胞较WT-BRCA1和NES-BRCA1 mutant转染细胞ABT-888和放射处理后诱导的凋亡细胞增加,克隆存活减少.结论 BRCA1的细胞内定位影响DNA双链断裂同源重组修复,并可预测肿瘤对放射和PARP抑制剂的敏感性.
作者：姜桔红；刘静；李智；顾莹莹 刊期： 2017年第03期
目的 探讨hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白缺失情况和hMLH1基因启动子甲基化状态及Lynch综合征患者的家系分析,初步进行Lynch综合征相关子宫内膜癌筛查.方法 采用免疫组化SP法检测126例子宫内膜癌中hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白表达,并用甲基化特异性PCR检测hMLH1蛋白表达缺失病例的hMLH1基因启动子甲基化状态.结果 免疫组化结果显示22％ (28/126)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中12例hMLH1-/hPMS2-、6例hPMS2-、4例hMSH2/hMSH6-,hMSH6-和hMLH1-各3例,以hMLH1和hPMS2蛋白缺失表达为主.甲基化特异性PCR检测有hMLH1蛋白表达缺失的15例子宫内膜癌中hMLH1基因启动子甲基化状态,证实9例存在hMLH1基因启动子甲基化,提示其为子宫内膜癌的散发性病例.结论 对子宫内膜癌患者行MMR蛋白免疫组化SP法染色,结合甲基化特异性PCR检测hMLH1基因启动子甲基化状态,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.
作者：杨通印；易韦；褚明亮；张著学；林永顺 刊期： 2017年第03期
患者女性,60岁,因体检时发现左肾上极肿物入院.患者无血尿、尿频、尿急、尿痛及肾区绞痛等症状,也无任何体征.B超及CT检查均提示左肾实性占位,肾癌可能性大.遂在全麻下行左肾根治性切除术.2016年6月患者体检时发现左胸内占位半日,CT示左前上纵膈存在实性肿块,无任何症状及体征.实验室检查:CA199 42.11 ng/mL、CEA 6.8ng/mL、非小细胞抗原4.840 ng/mL.术中探查发现左上肺占位,遂行部分肺及肿物切除术.
作者：姜忠敏；丁姗姗；郑末；张立东；王守峰；刘晓智 刊期： 2017年第03期
目的 探讨CD90在乳腺浸润性导管癌中的表达及其与临床病理特征、分子分型的相关性.方法 构建80例乳腺浸润性导管癌和20例乳腺良性病变的组织芯片,采用免疫组化MaxVision法检测乳腺不同病变组织中CD90、ER、PR、Ki-67和HER-2的表达水平,并进一步分析其相关性.结果 CD90在乳腺浸润性导管癌和乳腺良性病变中的阳性率分别为62.5％和20.0％,两者差异有统计学意义(P ＜0.001);CD90表达与乳腺浸润性导管癌淋巴结转移相关(P＜0.05),与患者年龄、肿瘤大小、TNM分期及组织学分级无关(P＞0.05);在乳腺浸润性导管癌不同分子亚型中,CD90阳性率以Luminal A型低(40.0％)、三阴型高(82.4％),各亚型之间差异有统计学意义(P＜0.05);CD90与ER(r=-0.342,P＜0.05)、PR(r=-0.374,P＜0.05)表达呈负相关,与Ki-67表达之间无相关性(r=0.084,P＞0.05).结论 CD90表达与乳腺癌分子分型有关,其高表达提示患者预后不良.
作者：杨海玉；刘勇；戴艳枝；吴晓霞；黄桃；袁晟 刊期： 2017年第03期
目的 探讨淋巴结淋巴管肌瘤病(lymphangiomyomatosis,LAM)的临床病理学特征.方法 复习1例子宫内膜样腺癌合并盆腔淋巴结LAM的临床资料及病理特征,对其行HE及免疫组化EnVision法染色并复习相关文献.结果 子宫内膜呈高-中分化子宫内膜样腺癌改变,盆腔淋巴结被膜及髓质内见增生的LAM细胞呈梭形、上皮样或多角形,围绕腔隙排列,细胞质嗜酸性或空泡样,细胞无明显异型性,未见核分裂象.免疫表型:SMA、Caldesmon、desmin、vimentin、ER和PR均阳性,腔隙内衬细胞CD34和D2-40均阳性,上皮样瘤细胞HMB-45阳性,Melan-A阴性,Ki-67增殖指数＜1％.结论 LAM临床较为少见,好发于肺部,子宫内膜样腺癌合并盆腔淋巴结LAM极为罕见,结合组织学形态、临床特点及免疫组化染色可确诊,为今后进一步分析LAM的机制及治疗提供重要价值.
作者：朱琳；周莉；秦东瑞；迟亚松；马广贞 刊期： 2017年第03期
目的 探讨卵巢恶性Wolffian肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对l例卵巢恶性Wolffian肿瘤进行HE及免疫组化MaxVision法染色,并进行临床病理观察.结果 患者临床表现为绝经后阴道流血,术中可见左侧卵巢囊实性肿瘤,镜下肿瘤细胞呈立方形或短梭形,形态温和,呈管状、腺泡状、裂隙状或束状排列,核分裂象易见(35/10 HPF).免疫组化示肿瘤细胞CK、vimentin、CD10、Pax-8均呈阳性,EMA、CD117均呈灶阳性,Calretinin、α-inhibin、CD99、ER、PR、CK7、CK20、CD56、Napsin A均呈阴性,p53阳性率约3％,Ki-67增殖指数约30％.结论 卵巢恶性Wolffian肿瘤临床罕见,核分裂活跃及高增殖指数可能是诊断恶性Wolffian肿瘤的重要指标.
作者：刘霞；莫祥兰 刊期： 2017年第03期
目的 探讨青少年结膜痣(juvenile conjunctival nevus,JCN)的临床病理学特征及免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对12例JCN进行光镜观察及免疫组化EnVision两步法染色,并复习相关文献.结果 12例患者平均年龄15.5岁,在眼球结膜、泪阜和角结膜缘可见色素性斑块.镜下均为复合痣,非黏附性痣细胞团融合性生长,且缺乏皮肤痣常见的成熟现象.痣细胞多为上皮样,大小形态较一致,整个病变中缺乏核分裂象和坏死.免疫表型:HMB-45阳性主要表达于交界区和黏膜固有层上部,Ki-67增殖指数2％～4％.结论 JCN是特殊部位发生的良性痣细胞增生性病变,需与结膜恶性黑色素瘤鉴别,临床资料、组织学改变、免疫表型及基因检测对鉴别诊断均具有重要作用.
作者：陈倩；杨杰；王彬 刊期： 2017年第03期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
