王永玲；高建芝；闫姝洁；王琼；韦立新
目的 探讨乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplastic carcinoma,FLMC)的临床病理学特征.方法 回顾性分析5例乳腺FLMC患者的临床及病理资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者年龄42～ 53岁,平均(46.6 ±4.67)岁,肿块直径平均37 mm.肿瘤细胞呈梭形,少量呈上皮样,平行排列,或呈束状、波浪状排列,核分裂少见.肿瘤间质为胶原化间质,也可为水肿性间质.肿瘤呈浸润性生长,侵犯乳腺实质和脂肪组织.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、角蛋白标记和肌源性标记,特征性表达p63,不表达ER、PR、HER-2、S-100、CD34.结论 乳腺FLMC属于罕见肿瘤,需结合形态学及免疫表型明确诊断.
作者：李晶；丁向东；李丹；梁小曼 刊期： 2017年第07期
目的 探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析16例FHI的临床病理资料,并复习相关文献.结果 FHI男性10例,女性6例,年龄5天～3岁,平均1.11岁.肿瘤大小1 cm×0.5 cm×0.2 cm～11 cm×4 cm×4 cm不等,发生于上臂4例,背部3例,会阴2例,骶尾部、大腿、腋下、臀部、胸壁、小趾和足外侧各1例.肿瘤具有特征性的器官样结构,由富含胶原的纤维组织、原始间叶细胞岛及成熟的脂肪组织构成.免疫表型:纤维组织和原始间叶细胞vimentin均呈阳性,脂肪细胞S-100均呈阳性;10例纤维组织SMA呈阳性,8例间叶细胞CD34呈阳性,其中6例CD99呈阳性,Ki-67增殖指数均＜2％.结论 FHI是一种少见的发生于婴儿的皮下良性软组织肿瘤,具有特征性病理表现,结合发生部位、影像学资料、组织病理学特点及免疫表型可作出准确诊断.治疗以局部手术完整切除为主,对于肿物较大及多结节病例,建议扩大手术范围.
作者：晋龙；眭玉霞；陈志忠；李艳辉；陈小岩 刊期： 2017年第07期
目的 探讨骨髓腔内棕色脂肪细胞增生性病变的临床病理学特征.方法 回顾性分析2例骨髓腔内棕色脂肪细胞增生临床和影像学资料、病理组织学形态、免疫表型及随访资料.结果 2例患者年龄分别为64岁和49岁,男女各1例,例1伴椎间盘突出,病变位于L4椎体和椎弓根处;例2无明显不适,病变位于左胫骨中段.CT示均为髓腔内边界不清、密度不均的高密度影,骨皮质未见侵犯.组织学上髓腔内见圆形或多边形细胞散在或成簇分布于成熟脂肪组织内,胞质丰富,内含多个小脂滴,间质内富含薄壁血管,髓腔内骨小梁未见异常.免疫表型:多空泡细胞UCP1、S-100均呈阳性,CKpan、CD68、Calcitonin、PRLR均呈阴性.随访1年,患者均无复发.结论 棕色脂肪细胞增生在骨髓腔内报道较少,肿瘤患者术后行18F-FDG PET/CT扫描复查时需注意与棕色脂肪组织鉴别.
作者：李松梅；黄述斌；胡磊；徐亮；方伟 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺癌消化道转移的临床病理特征及诊断要点.方法 采用免疫组化法对2例胃转移性乳腺癌、1例结肠转移性乳腺癌进行染色,分析其临床病理特征、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 胃或肠黏膜固有腺体间散在或巢团状分布异型肿瘤细胞,部分细胞呈印戒样.免疫表型:肿瘤细胞GATA3、CK7均阳性,CK20阴性,复查病史及乳腺手术切片,可见胃或肠黏膜固有层肿瘤细胞与乳腺癌细胞的组织形态学及免疫表型相同,提示消化道肿瘤为乳腺癌转移.结论 消化道转移性乳腺癌与原发性消化道肿瘤临床表现及胃镜所见缺乏特异性,结合CT、MRI等辅助检查亦无法区分,需行活检鉴别诊断.病理诊断中组织形态学特异性较差,需借助免疫组化标记进行鉴别.与消化道原发性肿瘤不同,转移性乳腺癌不宜采用手术治疗,建议以系统性治疗为主,辅助化疗.
作者：张雪莉；邵云；邰艳红 刊期： 2017年第07期
目的 探讨卵巢生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome,GTS)的临床病理特征、治疗及预后.方法 回顾性分析1例卵巢GTS的临床和病理资料,总结其特殊的病程特点和病理学变化.结果 超声检查见右侧卵巢包块大小93 mm×72mm,肿瘤大体呈囊实性,实性区以菜花样组织为主,质软,囊内见少量毛发及油脂;镜下肿瘤实性区见多灶未成熟原始神经管;免疫表型:NSE呈阳性,Syn、S-100、CD99、CD56呈局灶阳性;术前肿瘤标志物AFP 48.7 ng/mL、CA125 84.2 U/mL,手术切除右侧卵巢包块、子宫、双侧附件、大网膜及阑尾,术后化疗2次.患者术后17个月复发盆腔包块,彩超示大小47 mm×35mm×24mm,肿瘤肉眼观察呈实性,质软,部分为骨性组织,镜下可见少量不成熟软骨及间叶组织,肿瘤标志物在正常范围,行盆腔内包块切除,左、右盆腔行淋巴结清扫.术后1个月复查CA125轻度升高,给予连续5次化疗.随访19个月,患者无复发.结论 GTS的诊断需结合全部病程,术后复发肿瘤病理诊断为成熟性畸胎瘤是鉴别GTS的重要提示,故应定期检测肿瘤标志物和行腹盆腔超声检查,依据患者个体情况进行合理治疗,避免不必要的化疗.保留年轻患者生育能力和防治术后并发症,是保证良好预后的关键.
作者：宋汉香；郭乔楠 刊期： 2017年第07期
软组织肿瘤分布广、类型多、形态结构复杂多变,且不同类型的软组织肿瘤在组织形态上相互重叠;良性软组织肿瘤较常见,但恶性软组织肿瘤——肉瘤相对少见(约占恶性肿瘤的1％).近十年由于免疫组化新抗体的不断出现和分子病理学的迅猛发展,国内外学者对一些软组织肿瘤有了新的认识,并相继报道一系列软组织肿瘤的新病种、新类型或亚型.本文简要介绍软组织肿瘤分子病理进展和展望,以提高临床和病理医师的认识水平.
作者：韩安家；石慧娟；李辉 刊期： 2017年第07期
AFAP1-AS1基因位于人类基因组4号染色体、蛋白质编码基因AFAP1的反义链上,其转录本即AFAP1-AS1长度为6 810 nt.AFAP1-AS1在鼻咽癌、食管癌、肺癌和肝癌等多种恶性肿瘤中均表达失调,与恶性肿瘤的发生、发展关系密切.现有研究证实AFAP1-AS1表达量失调是促进肿瘤发生、发展的重要因素,其具体机制尚不明确,可能与Rho/Rac蛋白家族相关信号通路、上皮细胞-间质转化、AFAP1蛋白水平的调节等有关.随着相关分析的不断深入,AFAP1-AS1在临床诊疗中的应用价值会日益突出.
作者：胡昌昌；刘芳腾；匡天佐；张福杨；朱鸿超；黄明文 刊期： 2017年第07期
随着分子生物学飞速发展,靶向治疗在肿瘤治疗中被广泛应用.传统脱落细胞学制作方法,不能满足临床需求.如何在量少的标本中尽可能大量收集细胞,减少细胞丢失在细胞块制作中显得尤为重要.本科室在实践工作中将膜式液基薄层制作过滤器上的滤过膜(简称滤过膜)用刀裁剪,放在包埋时裁好的擦镜纸上,对收集的细胞沉淀物进行双层包埋,形成细胞块.该方法操作简便,大限度收集细胞,有利于恶性肿瘤类型的鉴别及靶向治疗的开展,现介绍如下.
作者：程新宇；周成美；赵天翔；孙虓；栾岚；吴非；王翠芳 刊期： 2017年第07期
目的 检测趋化因子CXCL9在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织及癌旁组织中的表达,探讨其与临床病理特征及预后的关系.方法 应用免疫组化EnVision法检测95例CRC及55例癌旁组织中CXCL9的表达.结果 CRC中CXCL9高表达51例(53.7％,51/95),癌旁组织中高表达11例(20.0％,11/55).CXCL9在CRC中高表达发生率显著高于癌旁组织(P＜0.05).CXCL9高表达和肿瘤分化程度高、未达浆膜浸润、淋巴结无转移及TNM低分期具有相关性(P＜0.05).CXCL9高表达CRC患者的5年无瘤生存期及总生存期明显高于低表达组(P＜0.05).结论 CXCL9可能参与CRC的发生、发展,其高表达提示CRC患者预后较好.
作者：方立武；贺海珍；朱从伦；沈慧；彭鲁璐 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肺腺癌程序性死亡分子-1 (programmed death 1,PD-1)、程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand 1,PD-L1)蛋白的表达与K-RAS基因突变的相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测PD-1、PD-L1蛋白的表达,应用实时荧光定量PCR技术检测K-RAS基因的突变类型.结果 肺腺癌组织中PD-1、PD-L1的阳性率均高于良性病变肺组织(P＜0.01),PD-1、PD-L1蛋白表达与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P＞0.05).36例肺腺癌样本中发生K-RAS基因突变者8例(22.2％),K-RAS基因突变与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).相关分析显示PD-1、PD-L1蛋白表达与K-RAS突变无关(P＞0.05).结论 PD-1、PD-L1蛋白在肺腺癌中的表达明显高于良性病变肺组织,但两者表达程度与肺腺癌的临床病理特征及K-RAS基因突变无关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；刘爱东；熊艳杰；宋旭东 刊期： 2017年第07期
目的 探讨非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDL)中MDM2蛋白表达和基因扩增,分析MDM2蛋白表达和基因扩增在ALT/WDL中的意义.方法 采用免疫组化EliVision两步法及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测58例ALT/WDL中MDM2蛋白表达及基因扩增状态.结果 免疫组化检测显示58例ALT/WDL中MDM2蛋白阳性率为79.3％;FISH法检测MDM2基因扩增率为96.5％.免疫组化和FISH检测结果阳性率差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MDM2蛋白表达和MDM2基因扩增为ALT/WDL的诊断提供依据;由于免疫组化检测阳性率接近80％,故在多数没有FISH条件的单位予以开展免疫组化MDM2蛋白检测,可以帮助诊断大多数ALT/WDL病例.
作者：潘丹玲；陈小岩；陈灵锋；林瀛 刊期： 2017年第07期
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度.结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P＜0,05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P＞0.05).在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863 C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95％ CI=1.091 ～4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P＞0.05).在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P＞0.05).结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用.
作者：沈艳；顾霞；富玲；邹红云；石雨薇 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码HOTAIR靶控miR-21对肝癌细胞侵袭的影响及相关机制.方法 采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)技术检测30例肝癌组织中miR-21的表达,及其与临床病理特征的相关性;HOTAIR的siRNA转染人肝癌HepG2细胞,采用Transwell小室法检测HepG2细胞的侵袭活性;应用qRT-PCR法检测HepG2细胞中miR-21的表达;采用Western blot法检测MMP-2蛋白的表达,并分析其与miR-21的相关性.结果 qRT-PCR检测发现miR-21在肝癌组织中的表达水平均明显高于癌旁组织(P ＜0.05);miR-21表达与肿瘤恶性程度、分化程度及侵袭转移均呈正相关;与患者AFP、肿瘤大小及肿瘤数目无关.沉默HOTAIR基因后,HepG2细胞侵袭能力下降,miR-21基因和MMP-2蛋白的表达均下调且两者呈正相关.结论 miR-21在肝癌组织中呈高表达,并与肝癌恶性程度、肿瘤分化、门静脉癌栓及侵袭转移有关;HO-TAIR可能通过靶控miR-21的表达抑制肝癌细胞的侵袭与转移.
作者：王永玲；高建芝；闫姝洁；王琼；韦立新 刊期： 2017年第07期
目的 探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征.方法 回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献.结果 患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤.2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤.免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性.FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,终证实原发灶即为滑膜肉瘤.结论 肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断.SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据.
作者：袁伟；陈伶俐；侯英勇；侯君；纪元；曾海英；黄洁 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码RNA (lncRNA)-HOTAIR对子宫内膜癌细胞增殖和侵袭转移等生物学行为调控作用的影响.方法 收集子宫内膜癌组织标本20例、增生子宫内膜组织标本20例、正常子宫内膜组织标本10例,采用RT-PCR检测lncRNA-HOTAIR在正常子宫内膜组织、增生子宫内膜组织及各期子宫内膜癌组织中的差异表达;利用脂质体Lipofectamine 2000将HOTAIR-siRNA转染Ishikawa细胞;分别采用MTT实验检测各组细胞增殖能力、Transwell小室实验对各组细胞迁移和侵袭能力进行检测.结果 与正常子宫内膜组相比,lncRNA-HOTAIR在各期子宫内膜癌组的基因表达水平显著升高(P＜0.05);ln-cRNA-HOTAIR在单纯性增生子宫内膜组、不典型性增生子宫内膜组的表达水平,差异无显著性(P＞0.05).HOTAIR-siRNA靶向抑制组的细胞增殖水平、侵袭能力与迁移能力显著低于空白对照组与阴性对照组(P＜0.05).结论 lncRNA-HOTAIR参与子宫内膜癌的发生、发展,可能在子宫内膜癌的转移侵袭中起重要作用.
作者：王明娟；周晓慧；刘超 刊期： 2017年第07期
目的 分析涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)中HIF-1α和BCL-2的表达水平,探讨两者之间表达的相关性及与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化SP法检测56例SACC中HIF-1 α和BCL-2的表达,并分析两者的相关性.结果 SACC中HIF-1 α的阳性率为64.3％,其表达水平与肿瘤TNM分期及来源腺体呈明显相关(P＜0.05).SACC中BCL-2的阳性率为98.2％,其表达水平与HIF-1α呈正相关(P＜0.05),且HIF-1α与肿瘤TNM分期之间的相关性依赖于BCL-2的强表达(P＜0.05).结论 高表达的HIF-1α和BCL-2可能影响SACC的分期.
作者：鲍合刚；肖亮；孟刚；王岳君；王芬；金问森 刊期： 2017年第07期
目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华 刊期： 2017年第07期
患者,36岁,因侵蚀性葡萄胎治疗后3年、血清β-hCG升高9个月入院手术.患者2006年因侵蚀性葡萄胎在外院住院行清宫及静脉化疗3次.B超示:子宫肌层欠均,伴异常高回声.血清β-hCG:276.2 mIU/mL.病理检查 眼观:子宫底部肌层见一肿块,大小2 cm×1.5 cm×1.5 cm,呈灰红、灰黄及暗红色,颗粒状,与周围组织分界清.镜检:子宫肌层内见肿瘤呈结节状生长,与周围组织分界尚清;肿瘤细胞呈实性片块状、巢团状分布,中央区伴大片嗜伊红色颗粒状坏死,呈地图状(图1).增生的肿瘤细胞上皮样,细胞核大,核仁明显,核分裂多见,伴广泛出血、坏死.免疫表型:肿瘤细胞:hCG(图2)、p16、p63均(+),E-cadherin、EGFR、SMA均(+++),CK (pan)(++),Ki-67 (60％+),EMA、PLAP、hPL、Inhibin、desmin均(-).
作者：冯帅；王嘉园；赵华；印永祥 刊期： 2017年第07期
目的 探讨PI3K-AKT信号通路分子CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR在乳腺浸润性导管癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测73例乳腺浸润性导管癌组织中CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达,分析其与临床病理特征的关系及表达的相关性.结果 CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级及淋巴结转移无明显相关性.CD44与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.311,P=0.007);TRIM24与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.421,P =0.000);CD44与ER表达呈负相关(r=-0.285,P=0.015);ER与PR表达呈正相关(r=0.598,P=0.000).CD44阳性组患者术后5年累积生存率低于CD44阴性组(P =0.002);ER阳性组患者术后5年累积生存率高于ER阴性组(P=0.026).结论 在乳腺癌中CD44、TRIM24可能通过激活PI3K-AKT信号通路上调TAGLN-2表达,CD44可能通过激活PI3K-AKT信号通路下调ER表达.CD44、ER有望成为预测乳腺浸润性导管癌患者预后的辅助因子,联合检测CD44、ER、PR的表达有助于乳腺浸润性导管癌治疗策略的选择及优化.
作者：章青波；卢玫瑰；徐宝福；王拴；赵丽；周巧霞；严赫；王超群；黄飞骏 刊期： 2017年第07期
患者男性,15岁.因反复右下腹疼痛伴包块5个月入院,伴体重减轻,曾就诊于云南省第一人民医院,临床诊断为阑尾周围脓肿,并予输液治疗,疼痛稍好转但包块未缩小.2015年10月于昆明医科大学第一附属医院就诊,查体触及右下腹肿物,质韧,无触痛,边界清,活动度可CT检查发现包块位于回盲部(图1、2),大小5 cm×4 cm×4 cm,未突破浆膜,伴肠系膜淋巴结肿大,腹膜壁及盆腔未见种植及转移.行根治性右半结肠切除+回肠+横结肠左半端侧吻合术.
作者：韩明芳；金树；王春龙；曾晓锋；杨根梦；李利华；薛凤麟 刊期： 2017年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
