张雪莉；邵云；邰艳红
目的 探讨肺腺癌程序性死亡分子-1 (programmed death 1,PD-1)、程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand 1,PD-L1)蛋白的表达与K-RAS基因突变的相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测PD-1、PD-L1蛋白的表达,应用实时荧光定量PCR技术检测K-RAS基因的突变类型.结果 肺腺癌组织中PD-1、PD-L1的阳性率均高于良性病变肺组织(P＜0.01),PD-1、PD-L1蛋白表达与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P＞0.05).36例肺腺癌样本中发生K-RAS基因突变者8例(22.2％),K-RAS基因突变与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).相关分析显示PD-1、PD-L1蛋白表达与K-RAS突变无关(P＞0.05).结论 PD-1、PD-L1蛋白在肺腺癌中的表达明显高于良性病变肺组织,但两者表达程度与肺腺癌的临床病理特征及K-RAS基因突变无关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；刘爱东；熊艳杰；宋旭东 刊期： 2017年第07期
随着现代医学技术的不断发展,病理学在医疗工作中的重要性日渐凸显,临床病理医师需对疾病作出正确诊断和指导临床治疗.因此,保护病理科工作人员的职业安全显得尤为重要.本文就病理科工作人员职业危害因素进行分析,并提出防范对策.1 病理科发生职业危害的主要因素及危害1.1化学因素及危害 (1)甲醛显著的危害是对眼部和呼吸道的刺激,长期暴露对人体各系统均可造成危害,如血液系统可引起白细胞数量下降甚至血液病;生殖系统可引起生殖细胞的毒害作用;神经系统则可导致神经衰弱及神经功能紊乱等[1].(2)二甲苯经呼吸道及皮肤吸收,对中枢神经的损害严重,此外对女性内分泌失调及男性雄性激素水平下降均有潜在影响[2].(3)戊二醛易挥发,刺激性比甲醛的刺激小,对呼吸道有刺激作用,接触皮肤易引起过敏性皮炎[3].
作者：赵海峰；吴明霞；郭凯；孙淑颖；董上琨 刊期： 2017年第07期
患者,36岁,因侵蚀性葡萄胎治疗后3年、血清β-hCG升高9个月入院手术.患者2006年因侵蚀性葡萄胎在外院住院行清宫及静脉化疗3次.B超示:子宫肌层欠均,伴异常高回声.血清β-hCG:276.2 mIU/mL.病理检查 眼观:子宫底部肌层见一肿块,大小2 cm×1.5 cm×1.5 cm,呈灰红、灰黄及暗红色,颗粒状,与周围组织分界清.镜检:子宫肌层内见肿瘤呈结节状生长,与周围组织分界尚清;肿瘤细胞呈实性片块状、巢团状分布,中央区伴大片嗜伊红色颗粒状坏死,呈地图状(图1).增生的肿瘤细胞上皮样,细胞核大,核仁明显,核分裂多见,伴广泛出血、坏死.免疫表型:肿瘤细胞:hCG(图2)、p16、p63均(+),E-cadherin、EGFR、SMA均(+++),CK (pan)(++),Ki-67 (60％+),EMA、PLAP、hPL、Inhibin、desmin均(-).
作者：冯帅；王嘉园；赵华；印永祥 刊期： 2017年第07期
目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华 刊期： 2017年第07期
软组织肿瘤分布广、类型多、形态结构复杂多变,且不同类型的软组织肿瘤在组织形态上相互重叠;良性软组织肿瘤较常见,但恶性软组织肿瘤——肉瘤相对少见(约占恶性肿瘤的1％).近十年由于免疫组化新抗体的不断出现和分子病理学的迅猛发展,国内外学者对一些软组织肿瘤有了新的认识,并相继报道一系列软组织肿瘤的新病种、新类型或亚型.本文简要介绍软组织肿瘤分子病理进展和展望,以提高临床和病理医师的认识水平.
作者：韩安家；石慧娟；李辉 刊期： 2017年第07期
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度.结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P＜0,05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P＞0.05).在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863 C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95％ CI=1.091 ～4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P＞0.05).在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P＞0.05).结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用.
作者：沈艳；顾霞；富玲；邹红云；石雨薇 刊期： 2017年第07期
目的 探讨PI3K-AKT信号通路分子CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR在乳腺浸润性导管癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测73例乳腺浸润性导管癌组织中CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达,分析其与临床病理特征的关系及表达的相关性.结果 CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级及淋巴结转移无明显相关性.CD44与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.311,P=0.007);TRIM24与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.421,P =0.000);CD44与ER表达呈负相关(r=-0.285,P=0.015);ER与PR表达呈正相关(r=0.598,P=0.000).CD44阳性组患者术后5年累积生存率低于CD44阴性组(P =0.002);ER阳性组患者术后5年累积生存率高于ER阴性组(P=0.026).结论 在乳腺癌中CD44、TRIM24可能通过激活PI3K-AKT信号通路上调TAGLN-2表达,CD44可能通过激活PI3K-AKT信号通路下调ER表达.CD44、ER有望成为预测乳腺浸润性导管癌患者预后的辅助因子,联合检测CD44、ER、PR的表达有助于乳腺浸润性导管癌治疗策略的选择及优化.
作者：章青波；卢玫瑰；徐宝福；王拴；赵丽；周巧霞；严赫；王超群；黄飞骏 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplastic carcinoma,FLMC)的临床病理学特征.方法 回顾性分析5例乳腺FLMC患者的临床及病理资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者年龄42～ 53岁,平均(46.6 ±4.67)岁,肿块直径平均37 mm.肿瘤细胞呈梭形,少量呈上皮样,平行排列,或呈束状、波浪状排列,核分裂少见.肿瘤间质为胶原化间质,也可为水肿性间质.肿瘤呈浸润性生长,侵犯乳腺实质和脂肪组织.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、角蛋白标记和肌源性标记,特征性表达p63,不表达ER、PR、HER-2、S-100、CD34.结论 乳腺FLMC属于罕见肿瘤,需结合形态学及免疫表型明确诊断.
作者：李晶；丁向东；李丹；梁小曼 刊期： 2017年第07期
目的 探讨胰腺转移性透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断.方法 分析6例胰腺转移性CCRCC的临床病理特征并复习相关文献.结果 6例胰腺转移性CCRCC中男性2例,女性4例;发病年龄61 ～ 79岁,中位年龄68.8岁;肿瘤位于胰头1例,胰体尾5例;转移病变距肾癌切除术后时间1～10年不等,平均6.2年.术前患者均表现为胰腺占位,无特异性临床表现.术前影像学示3例胰腺单发占位,3例胰腺多发占位,其中1例伴肝转移.6例患者均行胰腺肿瘤根治切除手术,常规病理检查示肿瘤边界清楚,直径1.3～4 cm不等.形态学观察大部分肿瘤组织呈巢状、腺泡状、乳头状排列,肿瘤细胞圆形、卵圆形,核偏小居中,核仁隐约可见;胞质丰富,胞质透明,部分嗜酸性,间质血窦丰富.免疫表型:ABC、CD10、Pax-8、CA9、CAM5.2、CK8/18、EMA、vim-entin均阳性,CA-199、CgA、TFE-3均阴性,Ki-67增殖指数2％～50％.结合既往肾癌病史,均诊断为胰腺转移性CCRCC.3例患者分别于胰腺肿瘤根治切除后1、6、17个月死亡;其余3例术后随访9、15、23个月均存活,未见肿瘤复发和转移.结论 胰腺转移性CCRCC临床表现无特异性,术前诊断困难.既往病史对诊断有提示作用,终确诊仍依赖术后病理诊断,手术完整切除为佳治疗方案.
作者：韩换；郭春雨；何妙侠；郑建明 刊期： 2017年第07期
目的 检测趋化因子CXCL9在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织及癌旁组织中的表达,探讨其与临床病理特征及预后的关系.方法 应用免疫组化EnVision法检测95例CRC及55例癌旁组织中CXCL9的表达.结果 CRC中CXCL9高表达51例(53.7％,51/95),癌旁组织中高表达11例(20.0％,11/55).CXCL9在CRC中高表达发生率显著高于癌旁组织(P＜0.05).CXCL9高表达和肿瘤分化程度高、未达浆膜浸润、淋巴结无转移及TNM低分期具有相关性(P＜0.05).CXCL9高表达CRC患者的5年无瘤生存期及总生存期明显高于低表达组(P＜0.05).结论 CXCL9可能参与CRC的发生、发展,其高表达提示CRC患者预后较好.
作者：方立武；贺海珍；朱从伦；沈慧；彭鲁璐 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肾尤因肉瘤(Ewing sarcoma,EWS)/外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子病理学特征及预后.方法 分析6例肾EWS/pPNET的临床病理特征并复习相关文献.结果 EWS/pPNET男、女性各3例,年龄3个月～41岁(中位年龄23岁).肿块大径4～15 cm(平均9 cm).低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,细胞大小较一致,呈圆形或卵圆形,核膜清晰,染色质细腻,可见小核仁,胞质少,界不清,可见Homer-Wright菊形团,核分裂象可见,有坏死.免疫表型:肿瘤细胞CD99阳性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度阳性,部分细胞vimentin、S-100均呈阳性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈阴性,Ki-67增殖指数40％ ～ 60％.6例均行根治性肾切除术,1例术后给予化疗;随访3 ～ 66个月,2例分别在术后3个月和4个月死亡,2例无复发,2例失访.结论 肾脏pPNET临床十分罕见,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,组织学特征需与发生于肾脏的肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别.EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗.
作者：陈佳菁；黄海建；林慧；邱建龙 刊期： 2017年第07期
AFAP1-AS1基因位于人类基因组4号染色体、蛋白质编码基因AFAP1的反义链上,其转录本即AFAP1-AS1长度为6 810 nt.AFAP1-AS1在鼻咽癌、食管癌、肺癌和肝癌等多种恶性肿瘤中均表达失调,与恶性肿瘤的发生、发展关系密切.现有研究证实AFAP1-AS1表达量失调是促进肿瘤发生、发展的重要因素,其具体机制尚不明确,可能与Rho/Rac蛋白家族相关信号通路、上皮细胞-间质转化、AFAP1蛋白水平的调节等有关.随着相关分析的不断深入,AFAP1-AS1在临床诊疗中的应用价值会日益突出.
作者：胡昌昌；刘芳腾；匡天佐；张福杨；朱鸿超；黄明文 刊期： 2017年第07期
目的 探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征.方法 回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献.结果 患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤.2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤.免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性.FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,终证实原发灶即为滑膜肉瘤.结论 肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断.SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据.
作者：袁伟；陈伶俐；侯英勇；侯君；纪元；曾海英；黄洁 刊期： 2017年第07期
目的 探讨细胞自噬状态与子宫内膜异位症之间的关系及其意义.方法 对子宫内膜异位症患者在位及异位内膜基质细胞(n=31)及正常子宫内膜基质细胞(n=31)行原代培养,进行免疫细胞化学鉴定;应用透射电镜观察组织中细胞自噬泡超微结构变化;采用RT-PCR、Western blot法检测LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 透射电镜结果显示:子宫内膜在位及异位内膜细胞的自噬泡数目较少.RT-PCR及Westem blot法结果显示:子宫内膜异位症患者在位及异位内膜的LC3 mRNA及蛋白的表达水平明显低于正常子宫内膜(P＜0.05).子宫内膜异位症患者在位与异位内膜的LC3 mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05),而异位内膜的LC3蛋白表达水平高于在位内膜(P＜0.05).结论 子宫内膜异位症患者的在位及异位内膜基质细胞的自噬活性降低,自噬可能参与子宫内膜异位症的发生.
作者：章龙玉；魏兆莲；徐福霞 刊期： 2017年第07期
目的 探讨儿童神经母细胞源性肿瘤的组织学特征、免疫表型及MYCN扩增特点,判断其生物学行为及预后.方法 分析100例神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)及节神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的组织学形态、免疫表型及60例MYCN扩增.结果 100例NB及GNB患儿,平均年龄2.7岁,男性多于女性;NB分为未分化型、差分化型、分化型;GNB分为混合型(iGNB)和结节型(nGNB).免疫表型:神经母细胞不同程度的表达NSE、NF、PGP9.5、Syn、CgA;Schwannian细胞表达S-100、GFAP.11.67％的患者伴MYCN扩增,iGNB无MYCN扩增.结论 神经母细胞源性肿瘤的诊断主要根据组织学形态,特殊检查(免疫组化、电镜和细胞遗传学)可以帮助鉴别未分化的母细胞成分.神经母细胞源性肿瘤的预后根据患者年龄、肿瘤的分型分期、分子遗传学改变等指标综合评估.
作者：许恪淳；管雯斌；许艳春；王晓颖；王立峰；祝明洁 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码RNA (lncRNA)-HOTAIR对子宫内膜癌细胞增殖和侵袭转移等生物学行为调控作用的影响.方法 收集子宫内膜癌组织标本20例、增生子宫内膜组织标本20例、正常子宫内膜组织标本10例,采用RT-PCR检测lncRNA-HOTAIR在正常子宫内膜组织、增生子宫内膜组织及各期子宫内膜癌组织中的差异表达;利用脂质体Lipofectamine 2000将HOTAIR-siRNA转染Ishikawa细胞;分别采用MTT实验检测各组细胞增殖能力、Transwell小室实验对各组细胞迁移和侵袭能力进行检测.结果 与正常子宫内膜组相比,lncRNA-HOTAIR在各期子宫内膜癌组的基因表达水平显著升高(P＜0.05);ln-cRNA-HOTAIR在单纯性增生子宫内膜组、不典型性增生子宫内膜组的表达水平,差异无显著性(P＞0.05).HOTAIR-siRNA靶向抑制组的细胞增殖水平、侵袭能力与迁移能力显著低于空白对照组与阴性对照组(P＜0.05).结论 lncRNA-HOTAIR参与子宫内膜癌的发生、发展,可能在子宫内膜癌的转移侵袭中起重要作用.
作者：王明娟；周晓慧；刘超 刊期： 2017年第07期
目的 探讨骨髓腔内棕色脂肪细胞增生性病变的临床病理学特征.方法 回顾性分析2例骨髓腔内棕色脂肪细胞增生临床和影像学资料、病理组织学形态、免疫表型及随访资料.结果 2例患者年龄分别为64岁和49岁,男女各1例,例1伴椎间盘突出,病变位于L4椎体和椎弓根处;例2无明显不适,病变位于左胫骨中段.CT示均为髓腔内边界不清、密度不均的高密度影,骨皮质未见侵犯.组织学上髓腔内见圆形或多边形细胞散在或成簇分布于成熟脂肪组织内,胞质丰富,内含多个小脂滴,间质内富含薄壁血管,髓腔内骨小梁未见异常.免疫表型:多空泡细胞UCP1、S-100均呈阳性,CKpan、CD68、Calcitonin、PRLR均呈阴性.随访1年,患者均无复发.结论 棕色脂肪细胞增生在骨髓腔内报道较少,肿瘤患者术后行18F-FDG PET/CT扫描复查时需注意与棕色脂肪组织鉴别.
作者：李松梅；黄述斌；胡磊；徐亮；方伟 刊期： 2017年第07期
目的 探讨伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床特点、组织学特征、免疫表型、遗传学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型和遗传学特点,并复习相关文献.结果 伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤界限清楚,由硬化性脂肪肉瘤、脑膜上皮样漩涡状、骨化生和脂肪瘤样脂肪肉瘤等成分构成,脑膜上皮样漩涡状成分由上皮样细胞或梭形细胞呈漩涡状排列构成,与其它成分界限清楚.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、MDM2、CDK4、p16、CD10和CD56均呈弥漫强阳性;CK、EMA、CD34、Caldesmon、PGP9.5和PR均呈阴性;S-100、Ki-67 和p53在不同成分中表达不一致.遗传学检测显示MDM2 扩增.结论 伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤属于罕见的去分化脂肪肉瘤,脑膜上皮样漩涡状成分免疫表型和遗传学特点与其它脂肪肉瘤成分大致相同,提示漩涡状结构为去分化脂肪肉瘤的去分化成分,结合组织学特征、免疫表型和遗传学特点,可与其它具有漩涡状结构的肿瘤鉴别.
作者：熊中堂；彭娟；熊汉真；陈娟；陈辉；江庆萍 刊期： 2017年第07期
随着分子生物学飞速发展,靶向治疗在肿瘤治疗中被广泛应用.传统脱落细胞学制作方法,不能满足临床需求.如何在量少的标本中尽可能大量收集细胞,减少细胞丢失在细胞块制作中显得尤为重要.本科室在实践工作中将膜式液基薄层制作过滤器上的滤过膜(简称滤过膜)用刀裁剪,放在包埋时裁好的擦镜纸上,对收集的细胞沉淀物进行双层包埋,形成细胞块.该方法操作简便,大限度收集细胞,有利于恶性肿瘤类型的鉴别及靶向治疗的开展,现介绍如下.
作者：程新宇；周成美；赵天翔；孙虓；栾岚；吴非；王翠芳 刊期： 2017年第07期
目的 探讨卵巢生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome,GTS)的临床病理特征、治疗及预后.方法 回顾性分析1例卵巢GTS的临床和病理资料,总结其特殊的病程特点和病理学变化.结果 超声检查见右侧卵巢包块大小93 mm×72mm,肿瘤大体呈囊实性,实性区以菜花样组织为主,质软,囊内见少量毛发及油脂;镜下肿瘤实性区见多灶未成熟原始神经管;免疫表型:NSE呈阳性,Syn、S-100、CD99、CD56呈局灶阳性;术前肿瘤标志物AFP 48.7 ng/mL、CA125 84.2 U/mL,手术切除右侧卵巢包块、子宫、双侧附件、大网膜及阑尾,术后化疗2次.患者术后17个月复发盆腔包块,彩超示大小47 mm×35mm×24mm,肿瘤肉眼观察呈实性,质软,部分为骨性组织,镜下可见少量不成熟软骨及间叶组织,肿瘤标志物在正常范围,行盆腔内包块切除,左、右盆腔行淋巴结清扫.术后1个月复查CA125轻度升高,给予连续5次化疗.随访19个月,患者无复发.结论 GTS的诊断需结合全部病程,术后复发肿瘤病理诊断为成熟性畸胎瘤是鉴别GTS的重要提示,故应定期检测肿瘤标志物和行腹盆腔超声检查,依据患者个体情况进行合理治疗,避免不必要的化疗.保留年轻患者生育能力和防治术后并发症,是保证良好预后的关键.
作者：宋汉香；郭乔楠 刊期： 2017年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
