韩明芳；金树；王春龙；曾晓锋；杨根梦；李利华；薛凤麟
目的 探讨儿童神经母细胞源性肿瘤的组织学特征、免疫表型及MYCN扩增特点,判断其生物学行为及预后.方法 分析100例神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)及节神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的组织学形态、免疫表型及60例MYCN扩增.结果 100例NB及GNB患儿,平均年龄2.7岁,男性多于女性;NB分为未分化型、差分化型、分化型;GNB分为混合型(iGNB)和结节型(nGNB).免疫表型:神经母细胞不同程度的表达NSE、NF、PGP9.5、Syn、CgA;Schwannian细胞表达S-100、GFAP.11.67％的患者伴MYCN扩增,iGNB无MYCN扩增.结论 神经母细胞源性肿瘤的诊断主要根据组织学形态,特殊检查(免疫组化、电镜和细胞遗传学)可以帮助鉴别未分化的母细胞成分.神经母细胞源性肿瘤的预后根据患者年龄、肿瘤的分型分期、分子遗传学改变等指标综合评估.
作者：许恪淳；管雯斌；许艳春；王晓颖；王立峰；祝明洁 刊期： 2017年第07期
目的 探讨细胞块(cell block,CB)在宫颈液基细胞学(liquid-based preparation,LBP)中的应用价值.方法 选择LBP阳性标本285例,其中高危HPV 16型45例、HPV 18型58例,HPV高危其他型(31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型)182例,同时制作成CB并行阴道镜活检247例,终均以组织学诊断为金标准.结果 对于非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cells,ASC),应用LBP与LBP+ CB检测同时阳性的组织学阳性符合率差异有显著性(72.3％±2.3％w 83.2％-±1.1％,P＜0.01),其中诊断为非典型鳞状上皮细胞-意义不明的(atypical squamous cells of undeter-mined significance,ASC-US)标本中,LBP与LBP+ CB同时阳性的组织学阳性符合率分别为66.28％(57/86)、78.85％(41/52);诊断为非典型鳞状上皮细胞-不除外高级别鳞状上皮内病变(atypical squamous cells,cannot exclude hsil,ASC-H)标本中,LBP与LBP+ CB同时阳性的组织学阳性符合率分别为82.98％(39/47)、89.74％(35/39).对于低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion,LSIL),LBP+ CB同时阳性的组织学阳性符合率比LBP高,但差异无统计学意义(P＞0.05);而对≥高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)和非典型腺细胞(atypical glandular cells,AGC),LBP与LBP+ CB同时阳性的组织学阳性符合率一致;在62例LBP诊断LSIL标本中,CB诊断分别为无上皮内病变或恶性病变(negative for squamous intraepithelial lesions or malignancy,NILM) 2例、ASC-US 7例、ASC-H 10例、LSIL 33例、HSIL 10例;对于50例LBP诊断HSIL标本中,CB诊断分别为ASC-US 2例、ASC-H 11例、LSIL 5例、HSIL 30例、鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)2例.HSIL、NILM、LSIL组中p16表达差异有显著性(P＜0.05).另外,p16在HSIL组中的阳性表达明显高于LSIL组.结论 CB在LBP中的应用,可以提高宫颈癌筛查的组织学阳性符合率,也可作为临床高度怀疑有病变或高危HPV而LBP未见阳性的一种补充,值得在临床细胞病理学中推广.
作者：周立；李绍刚；殷伟杰；徐海苗 刊期： 2017年第07期
AFAP1-AS1基因位于人类基因组4号染色体、蛋白质编码基因AFAP1的反义链上,其转录本即AFAP1-AS1长度为6 810 nt.AFAP1-AS1在鼻咽癌、食管癌、肺癌和肝癌等多种恶性肿瘤中均表达失调,与恶性肿瘤的发生、发展关系密切.现有研究证实AFAP1-AS1表达量失调是促进肿瘤发生、发展的重要因素,其具体机制尚不明确,可能与Rho/Rac蛋白家族相关信号通路、上皮细胞-间质转化、AFAP1蛋白水平的调节等有关.随着相关分析的不断深入,AFAP1-AS1在临床诊疗中的应用价值会日益突出.
作者：胡昌昌；刘芳腾；匡天佐；张福杨；朱鸿超；黄明文 刊期： 2017年第07期
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度.结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P＜0,05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P＞0.05).在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863 C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95％ CI=1.091 ～4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P＞0.05).在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P＞0.05).结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用.
作者：沈艳；顾霞；富玲；邹红云；石雨薇 刊期： 2017年第07期
甲状腺癌是常见的内分泌恶性肿瘤,女性多于男性,约90％甲状腺癌为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinmoma,PTC)1.近年,甲状腺癌的发病率呈上升趋势,B-raf 基因与 PTC密切相关,多见的突变位点为V600E,是目前分析和检测的热点2].本文回顾性分析136例PTC的B-raf 基因V600E突变,并采用免疫组化Ventana BenchMark法和RT-PCR法进行检测,分析两种方法的一致性,探讨在未能开展基因检测的医院单独行免疫组化法检测的可行性和必要性.
作者：阳宇；杜晓华；刘影；郑细闰；郑广娟 刊期： 2017年第07期
目的 探讨卵巢生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome,GTS)的临床病理特征、治疗及预后.方法 回顾性分析1例卵巢GTS的临床和病理资料,总结其特殊的病程特点和病理学变化.结果 超声检查见右侧卵巢包块大小93 mm×72mm,肿瘤大体呈囊实性,实性区以菜花样组织为主,质软,囊内见少量毛发及油脂;镜下肿瘤实性区见多灶未成熟原始神经管;免疫表型:NSE呈阳性,Syn、S-100、CD99、CD56呈局灶阳性;术前肿瘤标志物AFP 48.7 ng/mL、CA125 84.2 U/mL,手术切除右侧卵巢包块、子宫、双侧附件、大网膜及阑尾,术后化疗2次.患者术后17个月复发盆腔包块,彩超示大小47 mm×35mm×24mm,肿瘤肉眼观察呈实性,质软,部分为骨性组织,镜下可见少量不成熟软骨及间叶组织,肿瘤标志物在正常范围,行盆腔内包块切除,左、右盆腔行淋巴结清扫.术后1个月复查CA125轻度升高,给予连续5次化疗.随访19个月,患者无复发.结论 GTS的诊断需结合全部病程,术后复发肿瘤病理诊断为成熟性畸胎瘤是鉴别GTS的重要提示,故应定期检测肿瘤标志物和行腹盆腔超声检查,依据患者个体情况进行合理治疗,避免不必要的化疗.保留年轻患者生育能力和防治术后并发症,是保证良好预后的关键.
作者：宋汉香；郭乔楠 刊期： 2017年第07期
目的 探讨传染性单核细胞增多症临床病理特征、免疫表型及EBV原位感染的特点,以提高对该病的认识和诊断水平.方法 收集患者临床资料、各项实验室检查、淋巴结活检病理数据,采用免疫组化EliVision两步法和EBER原位杂交双重标记检测9例传染性单核细胞增多症,并进行文献复习.结果 9例患者平均年龄22岁,起病急,病程短,发热、肝脾及颈部淋巴结肿大,多数EBV CAV-IgM抗体阳性,EBV-DNA载量均增高,多数白细胞总数增高,肝功能异常;外周血淋巴细胞比例明显增高,异型淋巴细胞比例均大于10％.外周血免疫表型为高表达全T细胞标记及CD8,而CD4表达明显减低甚至不表达,CD4+/CD8+比值倒置.淋巴结结构有不同程度破坏,呈斑驳状,可见B细胞分化谱,无包膜增厚及间质纤维增生;病变以CD3阳性的淋巴细胞为主,CD20及CD30阳性的活化淋巴样母细胞及免疫母细胞散在分布,强弱不等;EBER原位杂交阳性的部位主要在T区.结论 传染性单核细胞增多症是EBV引起的自限性淋巴组织增生性疾病,临床、病理工作中需综合考虑各方面的信息才能减少误诊,做出正确诊断.
作者：张会超；陈砚凝；黄晨；王芃堉；张红；丁雅雯；刘丽宏 刊期： 2017年第07期
目的 探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析16例FHI的临床病理资料,并复习相关文献.结果 FHI男性10例,女性6例,年龄5天～3岁,平均1.11岁.肿瘤大小1 cm×0.5 cm×0.2 cm～11 cm×4 cm×4 cm不等,发生于上臂4例,背部3例,会阴2例,骶尾部、大腿、腋下、臀部、胸壁、小趾和足外侧各1例.肿瘤具有特征性的器官样结构,由富含胶原的纤维组织、原始间叶细胞岛及成熟的脂肪组织构成.免疫表型:纤维组织和原始间叶细胞vimentin均呈阳性,脂肪细胞S-100均呈阳性;10例纤维组织SMA呈阳性,8例间叶细胞CD34呈阳性,其中6例CD99呈阳性,Ki-67增殖指数均＜2％.结论 FHI是一种少见的发生于婴儿的皮下良性软组织肿瘤,具有特征性病理表现,结合发生部位、影像学资料、组织病理学特点及免疫表型可作出准确诊断.治疗以局部手术完整切除为主,对于肿物较大及多结节病例,建议扩大手术范围.
作者：晋龙；眭玉霞；陈志忠；李艳辉；陈小岩 刊期： 2017年第07期
患者男性,61岁,蒙古族.因双下肢皮疹样改变,右下肢肿胀3个月余入院.患者于3个月前发现有脚踝皮肤肿物,成片、结痂、流脓,于当地医院就诊,诊断为下肢静脉曲张伴肿胀,于当地医院手术,术后症状无明显缓解,1个月前出现双侧踝关节红肿、斑片状改变,并向胫前蔓延,双小腿胫前皮肤局部增生隆起、局部破溃,可见脓血性液渗出,于北京协和医院皮肤科就诊,临床诊断为假性Kaposi肉瘤,行病理学检查示:经典型Kaposi肉瘤.目前患者出现有下肢肿胀明显,为求进一步诊治,于我院血管外科就诊,门诊以下肢静脉回流障碍、经典型Kaposi肉瘤收入院.患者一直居住在内蒙古赤峰地区,否认疫区居住史;无输血、吸毒及冶游史.
作者：王音；赵蒙；童玲 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺癌消化道转移的临床病理特征及诊断要点.方法 采用免疫组化法对2例胃转移性乳腺癌、1例结肠转移性乳腺癌进行染色,分析其临床病理特征、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 胃或肠黏膜固有腺体间散在或巢团状分布异型肿瘤细胞,部分细胞呈印戒样.免疫表型:肿瘤细胞GATA3、CK7均阳性,CK20阴性,复查病史及乳腺手术切片,可见胃或肠黏膜固有层肿瘤细胞与乳腺癌细胞的组织形态学及免疫表型相同,提示消化道肿瘤为乳腺癌转移.结论 消化道转移性乳腺癌与原发性消化道肿瘤临床表现及胃镜所见缺乏特异性,结合CT、MRI等辅助检查亦无法区分,需行活检鉴别诊断.病理诊断中组织形态学特异性较差,需借助免疫组化标记进行鉴别.与消化道原发性肿瘤不同,转移性乳腺癌不宜采用手术治疗,建议以系统性治疗为主,辅助化疗.
作者：张雪莉；邵云；邰艳红 刊期： 2017年第07期
AB-PAS是一种常见的特殊染色法,其能较好地显示中性黏液和酸性黏液,但有时组织内含有的糖原也会显示,且无法区分中性黏液,从而影响染色结果的判断.本科室根据糖原可被淀粉酶分解破坏的原理1,在染色前用淀粉酶消化切片中的糖原,再进行AB-PAS染色,取得良好的效果,现介绍如下.1材料与方法1.1标本来源收集深圳市人民医院病理科已知AB-PAS染色阳性标本,每份标本石蜡切片2张,厚4 μm,分为两组:(1)常规AB-PAS染色(对照组),(2)消化后行AB-PAS染色(实验组).
作者：陈敬文；张伟；王天娲；程俊；罗金风 刊期： 2017年第07期
目的 探讨细胞自噬状态与子宫内膜异位症之间的关系及其意义.方法 对子宫内膜异位症患者在位及异位内膜基质细胞(n=31)及正常子宫内膜基质细胞(n=31)行原代培养,进行免疫细胞化学鉴定;应用透射电镜观察组织中细胞自噬泡超微结构变化;采用RT-PCR、Western blot法检测LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 透射电镜结果显示:子宫内膜在位及异位内膜细胞的自噬泡数目较少.RT-PCR及Westem blot法结果显示:子宫内膜异位症患者在位及异位内膜的LC3 mRNA及蛋白的表达水平明显低于正常子宫内膜(P＜0.05).子宫内膜异位症患者在位与异位内膜的LC3 mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05),而异位内膜的LC3蛋白表达水平高于在位内膜(P＜0.05).结论 子宫内膜异位症患者的在位及异位内膜基质细胞的自噬活性降低,自噬可能参与子宫内膜异位症的发生.
作者：章龙玉；魏兆莲；徐福霞 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码RNA (lncRNA)-HOTAIR对子宫内膜癌细胞增殖和侵袭转移等生物学行为调控作用的影响.方法 收集子宫内膜癌组织标本20例、增生子宫内膜组织标本20例、正常子宫内膜组织标本10例,采用RT-PCR检测lncRNA-HOTAIR在正常子宫内膜组织、增生子宫内膜组织及各期子宫内膜癌组织中的差异表达;利用脂质体Lipofectamine 2000将HOTAIR-siRNA转染Ishikawa细胞;分别采用MTT实验检测各组细胞增殖能力、Transwell小室实验对各组细胞迁移和侵袭能力进行检测.结果 与正常子宫内膜组相比,lncRNA-HOTAIR在各期子宫内膜癌组的基因表达水平显著升高(P＜0.05);ln-cRNA-HOTAIR在单纯性增生子宫内膜组、不典型性增生子宫内膜组的表达水平,差异无显著性(P＞0.05).HOTAIR-siRNA靶向抑制组的细胞增殖水平、侵袭能力与迁移能力显著低于空白对照组与阴性对照组(P＜0.05).结论 lncRNA-HOTAIR参与子宫内膜癌的发生、发展,可能在子宫内膜癌的转移侵袭中起重要作用.
作者：王明娟；周晓慧；刘超 刊期： 2017年第07期
目的 探讨PI3K-AKT信号通路分子CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR在乳腺浸润性导管癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测73例乳腺浸润性导管癌组织中CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达,分析其与临床病理特征的关系及表达的相关性.结果 CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级及淋巴结转移无明显相关性.CD44与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.311,P=0.007);TRIM24与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.421,P =0.000);CD44与ER表达呈负相关(r=-0.285,P=0.015);ER与PR表达呈正相关(r=0.598,P=0.000).CD44阳性组患者术后5年累积生存率低于CD44阴性组(P =0.002);ER阳性组患者术后5年累积生存率高于ER阴性组(P=0.026).结论 在乳腺癌中CD44、TRIM24可能通过激活PI3K-AKT信号通路上调TAGLN-2表达,CD44可能通过激活PI3K-AKT信号通路下调ER表达.CD44、ER有望成为预测乳腺浸润性导管癌患者预后的辅助因子,联合检测CD44、ER、PR的表达有助于乳腺浸润性导管癌治疗策略的选择及优化.
作者：章青波；卢玫瑰；徐宝福；王拴；赵丽；周巧霞；严赫；王超群；黄飞骏 刊期： 2017年第07期
目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华 刊期： 2017年第07期
目的 探讨伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床特点、组织学特征、免疫表型、遗传学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型和遗传学特点,并复习相关文献.结果 伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤界限清楚,由硬化性脂肪肉瘤、脑膜上皮样漩涡状、骨化生和脂肪瘤样脂肪肉瘤等成分构成,脑膜上皮样漩涡状成分由上皮样细胞或梭形细胞呈漩涡状排列构成,与其它成分界限清楚.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、MDM2、CDK4、p16、CD10和CD56均呈弥漫强阳性;CK、EMA、CD34、Caldesmon、PGP9.5和PR均呈阴性;S-100、Ki-67 和p53在不同成分中表达不一致.遗传学检测显示MDM2 扩增.结论 伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤属于罕见的去分化脂肪肉瘤,脑膜上皮样漩涡状成分免疫表型和遗传学特点与其它脂肪肉瘤成分大致相同,提示漩涡状结构为去分化脂肪肉瘤的去分化成分,结合组织学特征、免疫表型和遗传学特点,可与其它具有漩涡状结构的肿瘤鉴别.
作者：熊中堂；彭娟；熊汉真；陈娟；陈辉；江庆萍 刊期： 2017年第07期
目的 分析涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)中HIF-1α和BCL-2的表达水平,探讨两者之间表达的相关性及与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化SP法检测56例SACC中HIF-1 α和BCL-2的表达,并分析两者的相关性.结果 SACC中HIF-1 α的阳性率为64.3％,其表达水平与肿瘤TNM分期及来源腺体呈明显相关(P＜0.05).SACC中BCL-2的阳性率为98.2％,其表达水平与HIF-1α呈正相关(P＜0.05),且HIF-1α与肿瘤TNM分期之间的相关性依赖于BCL-2的强表达(P＜0.05).结论 高表达的HIF-1α和BCL-2可能影响SACC的分期.
作者：鲍合刚；肖亮；孟刚；王岳君；王芬；金问森 刊期： 2017年第07期
目的 探讨小儿先天性血管瘤(congenital hemangiomas,CH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集19例CH的临床、病理资料及随访结果,应用HE染色及免疫组化EnVision两步法观察组织病理学特征.结果 19例患者中男性13例,女性6例,平均年龄52.4个月,中位年龄48个月.9例位于四肢及躯干,10例位于头面部;其中1例为多发病灶.病理大体标本为0.4～7 cm的皮肤及皮下组织,皮肤表面可见形状不规则的灰红、暗红色实性肿块,表面平坦或局部隆起,部分病例中央出血及坏死.镜下肿瘤组织由增生血管内皮细胞和血管周细胞组成的毛细血管排列成小叶状.部分患者病变中央有退化区域.小叶之间为丰富的纤维组织,部分有胶原变性,可见较粗大的引流血管.19例肿瘤细胞均表达CD31、CD34和WT1;GLUT1、D2-40均阴性.所有病例手术切除治疗,随访时间1～ 24个月,均无复发及转移.结论 CH属于少见的小儿先天性良性血管肿瘤,临床病理特及组织学形态均较为特殊,对该少见类型的血管瘤明确其诊断及鉴别诊断,对临床治疗有很重要意义.
作者：马靖；沈萍；陈洁枫；金晓婷；张忠德；吴湘如；殷敏智 刊期： 2017年第07期
随着分子生物学飞速发展,靶向治疗在肿瘤治疗中被广泛应用.传统脱落细胞学制作方法,不能满足临床需求.如何在量少的标本中尽可能大量收集细胞,减少细胞丢失在细胞块制作中显得尤为重要.本科室在实践工作中将膜式液基薄层制作过滤器上的滤过膜(简称滤过膜)用刀裁剪,放在包埋时裁好的擦镜纸上,对收集的细胞沉淀物进行双层包埋,形成细胞块.该方法操作简便,大限度收集细胞,有利于恶性肿瘤类型的鉴别及靶向治疗的开展,现介绍如下.
作者：程新宇；周成美；赵天翔；孙虓；栾岚；吴非；王翠芳 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肺腺癌程序性死亡分子-1 (programmed death 1,PD-1)、程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand 1,PD-L1)蛋白的表达与K-RAS基因突变的相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测PD-1、PD-L1蛋白的表达,应用实时荧光定量PCR技术检测K-RAS基因的突变类型.结果 肺腺癌组织中PD-1、PD-L1的阳性率均高于良性病变肺组织(P＜0.01),PD-1、PD-L1蛋白表达与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P＞0.05).36例肺腺癌样本中发生K-RAS基因突变者8例(22.2％),K-RAS基因突变与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).相关分析显示PD-1、PD-L1蛋白表达与K-RAS突变无关(P＞0.05).结论 PD-1、PD-L1蛋白在肺腺癌中的表达明显高于良性病变肺组织,但两者表达程度与肺腺癌的临床病理特征及K-RAS基因突变无关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；刘爱东；熊艳杰；宋旭东 刊期： 2017年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
