张会超；陈砚凝；黄晨；王芃堉；张红；丁雅雯；刘丽宏
目的 探讨非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDL)中MDM2蛋白表达和基因扩增,分析MDM2蛋白表达和基因扩增在ALT/WDL中的意义.方法 采用免疫组化EliVision两步法及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测58例ALT/WDL中MDM2蛋白表达及基因扩增状态.结果 免疫组化检测显示58例ALT/WDL中MDM2蛋白阳性率为79.3％;FISH法检测MDM2基因扩增率为96.5％.免疫组化和FISH检测结果阳性率差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MDM2蛋白表达和MDM2基因扩增为ALT/WDL的诊断提供依据;由于免疫组化检测阳性率接近80％,故在多数没有FISH条件的单位予以开展免疫组化MDM2蛋白检测,可以帮助诊断大多数ALT/WDL病例.
作者：潘丹玲；陈小岩；陈灵锋；林瀛 刊期： 2017年第07期
目的 探讨卵巢生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome,GTS)的临床病理特征、治疗及预后.方法 回顾性分析1例卵巢GTS的临床和病理资料,总结其特殊的病程特点和病理学变化.结果 超声检查见右侧卵巢包块大小93 mm×72mm,肿瘤大体呈囊实性,实性区以菜花样组织为主,质软,囊内见少量毛发及油脂;镜下肿瘤实性区见多灶未成熟原始神经管;免疫表型:NSE呈阳性,Syn、S-100、CD99、CD56呈局灶阳性;术前肿瘤标志物AFP 48.7 ng/mL、CA125 84.2 U/mL,手术切除右侧卵巢包块、子宫、双侧附件、大网膜及阑尾,术后化疗2次.患者术后17个月复发盆腔包块,彩超示大小47 mm×35mm×24mm,肿瘤肉眼观察呈实性,质软,部分为骨性组织,镜下可见少量不成熟软骨及间叶组织,肿瘤标志物在正常范围,行盆腔内包块切除,左、右盆腔行淋巴结清扫.术后1个月复查CA125轻度升高,给予连续5次化疗.随访19个月,患者无复发.结论 GTS的诊断需结合全部病程,术后复发肿瘤病理诊断为成熟性畸胎瘤是鉴别GTS的重要提示,故应定期检测肿瘤标志物和行腹盆腔超声检查,依据患者个体情况进行合理治疗,避免不必要的化疗.保留年轻患者生育能力和防治术后并发症,是保证良好预后的关键.
作者：宋汉香；郭乔楠 刊期： 2017年第07期
AB-PAS是一种常见的特殊染色法,其能较好地显示中性黏液和酸性黏液,但有时组织内含有的糖原也会显示,且无法区分中性黏液,从而影响染色结果的判断.本科室根据糖原可被淀粉酶分解破坏的原理1,在染色前用淀粉酶消化切片中的糖原,再进行AB-PAS染色,取得良好的效果,现介绍如下.1材料与方法1.1标本来源收集深圳市人民医院病理科已知AB-PAS染色阳性标本,每份标本石蜡切片2张,厚4 μm,分为两组:(1)常规AB-PAS染色(对照组),(2)消化后行AB-PAS染色(实验组).
作者：陈敬文；张伟；王天娲；程俊；罗金风 刊期： 2017年第07期
目的 探讨老年非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者相关病理及检验指标与外科手术预后的关系.方法 208例NSCLC患者中男性120例、女性88例,平均(70.27±19.33)岁.收集患者一般病理资料及检查结果,并行统计学分析.结果 NSCLC患者的CYFRA21-1、CEA、CRP、CA125、NSE、SCC-Ag、TGF-α在术前组和术后组相比,差异有统计学意义(P均＜ 0.05).单因素分析表明,NSCLC患者年龄、ASA分级、肿瘤大小、ECOG评分、病理类型、临床分期、淋巴结转移状态、CYFRA21-1、CRP、CA125、NSE、TGF-α与患者3、5年的生存率,差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素分析结果表明,ECOG评分≥2分(OR=2.39,95％CI=1.12～8.35,P=0.022)、临床分期Ⅲ+Ⅳ(OR =9.36,95％ CI=3.24 ～ 27.84,P=0.044)、淋巴结转移N3(OR =4.88,95％ CI=1.57 ～ 7.77,P=0.017)、CYFRA21-1 ≥3.5 ng/mL(OR=8.66,95％ CI=2.03 ～ 20.64,P=0.011)和NSE≥15 ng/mL(OR=3.23,95％CI=1.84～6.11,P=0.023)是影响NSCLC患者手术预后的独立危险因素.结论 血清CYFRA21-1、NSE及ECOG在NSCLC外科手术治疗预后的预测中起重要作用,且术后CYFRA21-1、CEA、CRP、CA125、NSE、SCC-Ag、TGF-α指标的监测,有助于预后进展的评判.
作者：于亚波；丛占杰 刊期： 2017年第07期
软组织肿瘤分布广、类型多、形态结构复杂多变,且不同类型的软组织肿瘤在组织形态上相互重叠;良性软组织肿瘤较常见,但恶性软组织肿瘤——肉瘤相对少见(约占恶性肿瘤的1％).近十年由于免疫组化新抗体的不断出现和分子病理学的迅猛发展,国内外学者对一些软组织肿瘤有了新的认识,并相继报道一系列软组织肿瘤的新病种、新类型或亚型.本文简要介绍软组织肿瘤分子病理进展和展望,以提高临床和病理医师的认识水平.
作者：韩安家；石慧娟；李辉 刊期： 2017年第07期
目的 探讨原发性结肠小细胞癌(small cell carcinoma,SCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜、免疫组化SP法对1例原发性结肠SCC进行组织学观察,并复习相关文献.结果 癌细胞呈弥漫状或大巢、团状分布,排列紧密,癌细胞小～中等大,胞质少,胞界不清,核圆形及不规则形,似淋巴细胞,核异型明显,核分裂象可见.免疫表型:CK、Syn均呈阳性,CD45、CgA、CD20、Pax-5、TTF-1均呈阴性,Ki-67增殖指数约90％.结论 结肠SCC临床少见,具有高度侵袭性,预后差,诊断时易误诊,需结合临床病史、形态学特征及免疫表型综合分析.
作者：蔡畅；刘繁荣；雷浪；李庆；李里香 刊期： 2017年第07期
患者男性,39岁,无明显诱因发现左颧骨外侧结节1年余,逐渐增大,无疼痛、无瘙痒;无特殊未治疗查体:左颧骨外侧见一直径约0.4 cm界限清楚的皮内囊性结节,中央灰褐色,局部无压痛(图1);全身其余无明显异常;实验室检查无特殊.门诊行皮肤结节切除.病理检查 眼观:带皮结节组织一块,大小0.8 cm×0.6cm ×0.5 cm,切面灰白色、实性、质地中等、黏滑.镜检:皮肤黏膜肿物1个,表皮鳞状上皮无明显病变,肿瘤位于真皮层,无包膜,界限清楚,分叶结节状.肿瘤由大片黏液湖中漂浮形状大小不一的细胞岛构成;黏液湖被纤细纤维分隔,呈结节状.黏液湖中漂浮肿瘤细胞胞质粉染,核染色细腻,圆形或卵圆形,可见小核仁,核分裂象易见(图2).免疫表型:肿瘤细胞CAM5.2、EMA、CK7、GCDFP-15(图3)、ER、PR、GA-TA-3均阳性,CEA、CerbB-2、CDX-2、CK20、Villin均阴性,肌上皮中CK5/6及p63不表达,Ki-67增殖指数低(5％),黏液湖特殊染色阿辛蓝(pH 2.5)阳性(图4).
作者：陈丽玉；曾德华 刊期： 2017年第07期
患者男性,61岁,蒙古族.因双下肢皮疹样改变,右下肢肿胀3个月余入院.患者于3个月前发现有脚踝皮肤肿物,成片、结痂、流脓,于当地医院就诊,诊断为下肢静脉曲张伴肿胀,于当地医院手术,术后症状无明显缓解,1个月前出现双侧踝关节红肿、斑片状改变,并向胫前蔓延,双小腿胫前皮肤局部增生隆起、局部破溃,可见脓血性液渗出,于北京协和医院皮肤科就诊,临床诊断为假性Kaposi肉瘤,行病理学检查示:经典型Kaposi肉瘤.目前患者出现有下肢肿胀明显,为求进一步诊治,于我院血管外科就诊,门诊以下肢静脉回流障碍、经典型Kaposi肉瘤收入院.患者一直居住在内蒙古赤峰地区,否认疫区居住史;无输血、吸毒及冶游史.
作者：王音；赵蒙；童玲 刊期： 2017年第07期
目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华 刊期： 2017年第07期
甲状腺癌是常见的内分泌恶性肿瘤,女性多于男性,约90％甲状腺癌为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinmoma,PTC)1.近年,甲状腺癌的发病率呈上升趋势,B-raf 基因与 PTC密切相关,多见的突变位点为V600E,是目前分析和检测的热点2].本文回顾性分析136例PTC的B-raf 基因V600E突变,并采用免疫组化Ventana BenchMark法和RT-PCR法进行检测,分析两种方法的一致性,探讨在未能开展基因检测的医院单独行免疫组化法检测的可行性和必要性.
作者：阳宇；杜晓华；刘影；郑细闰；郑广娟 刊期： 2017年第07期
目的 分析涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)中HIF-1α和BCL-2的表达水平,探讨两者之间表达的相关性及与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化SP法检测56例SACC中HIF-1 α和BCL-2的表达,并分析两者的相关性.结果 SACC中HIF-1 α的阳性率为64.3％,其表达水平与肿瘤TNM分期及来源腺体呈明显相关(P＜0.05).SACC中BCL-2的阳性率为98.2％,其表达水平与HIF-1α呈正相关(P＜0.05),且HIF-1α与肿瘤TNM分期之间的相关性依赖于BCL-2的强表达(P＜0.05).结论 高表达的HIF-1α和BCL-2可能影响SACC的分期.
作者：鲍合刚；肖亮；孟刚；王岳君；王芬；金问森 刊期： 2017年第07期
目的 探讨儿童神经母细胞源性肿瘤的组织学特征、免疫表型及MYCN扩增特点,判断其生物学行为及预后.方法 分析100例神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)及节神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的组织学形态、免疫表型及60例MYCN扩增.结果 100例NB及GNB患儿,平均年龄2.7岁,男性多于女性;NB分为未分化型、差分化型、分化型;GNB分为混合型(iGNB)和结节型(nGNB).免疫表型:神经母细胞不同程度的表达NSE、NF、PGP9.5、Syn、CgA;Schwannian细胞表达S-100、GFAP.11.67％的患者伴MYCN扩增,iGNB无MYCN扩增.结论 神经母细胞源性肿瘤的诊断主要根据组织学形态,特殊检查(免疫组化、电镜和细胞遗传学)可以帮助鉴别未分化的母细胞成分.神经母细胞源性肿瘤的预后根据患者年龄、肿瘤的分型分期、分子遗传学改变等指标综合评估.
作者：许恪淳；管雯斌；许艳春；王晓颖；王立峰；祝明洁 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肾尤因肉瘤(Ewing sarcoma,EWS)/外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子病理学特征及预后.方法 分析6例肾EWS/pPNET的临床病理特征并复习相关文献.结果 EWS/pPNET男、女性各3例,年龄3个月～41岁(中位年龄23岁).肿块大径4～15 cm(平均9 cm).低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,细胞大小较一致,呈圆形或卵圆形,核膜清晰,染色质细腻,可见小核仁,胞质少,界不清,可见Homer-Wright菊形团,核分裂象可见,有坏死.免疫表型:肿瘤细胞CD99阳性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度阳性,部分细胞vimentin、S-100均呈阳性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈阴性,Ki-67增殖指数40％ ～ 60％.6例均行根治性肾切除术,1例术后给予化疗;随访3 ～ 66个月,2例分别在术后3个月和4个月死亡,2例无复发,2例失访.结论 肾脏pPNET临床十分罕见,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,组织学特征需与发生于肾脏的肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别.EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗.
作者：陈佳菁；黄海建；林慧；邱建龙 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺癌消化道转移的临床病理特征及诊断要点.方法 采用免疫组化法对2例胃转移性乳腺癌、1例结肠转移性乳腺癌进行染色,分析其临床病理特征、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 胃或肠黏膜固有腺体间散在或巢团状分布异型肿瘤细胞,部分细胞呈印戒样.免疫表型:肿瘤细胞GATA3、CK7均阳性,CK20阴性,复查病史及乳腺手术切片,可见胃或肠黏膜固有层肿瘤细胞与乳腺癌细胞的组织形态学及免疫表型相同,提示消化道肿瘤为乳腺癌转移.结论 消化道转移性乳腺癌与原发性消化道肿瘤临床表现及胃镜所见缺乏特异性,结合CT、MRI等辅助检查亦无法区分,需行活检鉴别诊断.病理诊断中组织形态学特异性较差,需借助免疫组化标记进行鉴别.与消化道原发性肿瘤不同,转移性乳腺癌不宜采用手术治疗,建议以系统性治疗为主,辅助化疗.
作者：张雪莉；邵云；邰艳红 刊期： 2017年第07期
随着分子生物学飞速发展,靶向治疗在肿瘤治疗中被广泛应用.传统脱落细胞学制作方法,不能满足临床需求.如何在量少的标本中尽可能大量收集细胞,减少细胞丢失在细胞块制作中显得尤为重要.本科室在实践工作中将膜式液基薄层制作过滤器上的滤过膜(简称滤过膜)用刀裁剪,放在包埋时裁好的擦镜纸上,对收集的细胞沉淀物进行双层包埋,形成细胞块.该方法操作简便,大限度收集细胞,有利于恶性肿瘤类型的鉴别及靶向治疗的开展,现介绍如下.
作者：程新宇；周成美；赵天翔；孙虓；栾岚；吴非；王翠芳 刊期： 2017年第07期
目的 探讨小儿先天性血管瘤(congenital hemangiomas,CH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集19例CH的临床、病理资料及随访结果,应用HE染色及免疫组化EnVision两步法观察组织病理学特征.结果 19例患者中男性13例,女性6例,平均年龄52.4个月,中位年龄48个月.9例位于四肢及躯干,10例位于头面部;其中1例为多发病灶.病理大体标本为0.4～7 cm的皮肤及皮下组织,皮肤表面可见形状不规则的灰红、暗红色实性肿块,表面平坦或局部隆起,部分病例中央出血及坏死.镜下肿瘤组织由增生血管内皮细胞和血管周细胞组成的毛细血管排列成小叶状.部分患者病变中央有退化区域.小叶之间为丰富的纤维组织,部分有胶原变性,可见较粗大的引流血管.19例肿瘤细胞均表达CD31、CD34和WT1;GLUT1、D2-40均阴性.所有病例手术切除治疗,随访时间1～ 24个月,均无复发及转移.结论 CH属于少见的小儿先天性良性血管肿瘤,临床病理特及组织学形态均较为特殊,对该少见类型的血管瘤明确其诊断及鉴别诊断,对临床治疗有很重要意义.
作者：马靖；沈萍；陈洁枫；金晓婷；张忠德；吴湘如；殷敏智 刊期： 2017年第07期
目的 探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析16例FHI的临床病理资料,并复习相关文献.结果 FHI男性10例,女性6例,年龄5天～3岁,平均1.11岁.肿瘤大小1 cm×0.5 cm×0.2 cm～11 cm×4 cm×4 cm不等,发生于上臂4例,背部3例,会阴2例,骶尾部、大腿、腋下、臀部、胸壁、小趾和足外侧各1例.肿瘤具有特征性的器官样结构,由富含胶原的纤维组织、原始间叶细胞岛及成熟的脂肪组织构成.免疫表型:纤维组织和原始间叶细胞vimentin均呈阳性,脂肪细胞S-100均呈阳性;10例纤维组织SMA呈阳性,8例间叶细胞CD34呈阳性,其中6例CD99呈阳性,Ki-67增殖指数均＜2％.结论 FHI是一种少见的发生于婴儿的皮下良性软组织肿瘤,具有特征性病理表现,结合发生部位、影像学资料、组织病理学特点及免疫表型可作出准确诊断.治疗以局部手术完整切除为主,对于肿物较大及多结节病例,建议扩大手术范围.
作者：晋龙；眭玉霞；陈志忠；李艳辉；陈小岩 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码HOTAIR靶控miR-21对肝癌细胞侵袭的影响及相关机制.方法 采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)技术检测30例肝癌组织中miR-21的表达,及其与临床病理特征的相关性;HOTAIR的siRNA转染人肝癌HepG2细胞,采用Transwell小室法检测HepG2细胞的侵袭活性;应用qRT-PCR法检测HepG2细胞中miR-21的表达;采用Western blot法检测MMP-2蛋白的表达,并分析其与miR-21的相关性.结果 qRT-PCR检测发现miR-21在肝癌组织中的表达水平均明显高于癌旁组织(P ＜0.05);miR-21表达与肿瘤恶性程度、分化程度及侵袭转移均呈正相关;与患者AFP、肿瘤大小及肿瘤数目无关.沉默HOTAIR基因后,HepG2细胞侵袭能力下降,miR-21基因和MMP-2蛋白的表达均下调且两者呈正相关.结论 miR-21在肝癌组织中呈高表达,并与肝癌恶性程度、肿瘤分化、门静脉癌栓及侵袭转移有关;HO-TAIR可能通过靶控miR-21的表达抑制肝癌细胞的侵袭与转移.
作者：王永玲；高建芝；闫姝洁；王琼；韦立新 刊期： 2017年第07期
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度.结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P＜0,05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P＞0.05).在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863 C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95％ CI=1.091 ～4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P＞0.05).在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P＞0.05).结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用.
作者：沈艳；顾霞；富玲；邹红云；石雨薇 刊期： 2017年第07期
目的 探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征.方法 回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献.结果 患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤.2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤.免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性.FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,终证实原发灶即为滑膜肉瘤.结论 肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断.SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据.
作者：袁伟；陈伶俐；侯英勇；侯君；纪元；曾海英；黄洁 刊期： 2017年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
