蔡畅；刘繁荣；雷浪；李庆；李里香
AFAP1-AS1基因位于人类基因组4号染色体、蛋白质编码基因AFAP1的反义链上,其转录本即AFAP1-AS1长度为6 810 nt.AFAP1-AS1在鼻咽癌、食管癌、肺癌和肝癌等多种恶性肿瘤中均表达失调,与恶性肿瘤的发生、发展关系密切.现有研究证实AFAP1-AS1表达量失调是促进肿瘤发生、发展的重要因素,其具体机制尚不明确,可能与Rho/Rac蛋白家族相关信号通路、上皮细胞-间质转化、AFAP1蛋白水平的调节等有关.随着相关分析的不断深入,AFAP1-AS1在临床诊疗中的应用价值会日益突出.
作者：胡昌昌；刘芳腾；匡天佐；张福杨；朱鸿超；黄明文 刊期： 2017年第07期
随着分子生物学飞速发展,靶向治疗在肿瘤治疗中被广泛应用.传统脱落细胞学制作方法,不能满足临床需求.如何在量少的标本中尽可能大量收集细胞,减少细胞丢失在细胞块制作中显得尤为重要.本科室在实践工作中将膜式液基薄层制作过滤器上的滤过膜(简称滤过膜)用刀裁剪,放在包埋时裁好的擦镜纸上,对收集的细胞沉淀物进行双层包埋,形成细胞块.该方法操作简便,大限度收集细胞,有利于恶性肿瘤类型的鉴别及靶向治疗的开展,现介绍如下.
作者：程新宇；周成美；赵天翔；孙虓；栾岚；吴非；王翠芳 刊期： 2017年第07期
目的 探讨原发性结肠小细胞癌(small cell carcinoma,SCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜、免疫组化SP法对1例原发性结肠SCC进行组织学观察,并复习相关文献.结果 癌细胞呈弥漫状或大巢、团状分布,排列紧密,癌细胞小～中等大,胞质少,胞界不清,核圆形及不规则形,似淋巴细胞,核异型明显,核分裂象可见.免疫表型:CK、Syn均呈阳性,CD45、CgA、CD20、Pax-5、TTF-1均呈阴性,Ki-67增殖指数约90％.结论 结肠SCC临床少见,具有高度侵袭性,预后差,诊断时易误诊,需结合临床病史、形态学特征及免疫表型综合分析.
作者：蔡畅；刘繁荣；雷浪；李庆；李里香 刊期： 2017年第07期
甲状腺癌是常见的内分泌恶性肿瘤,女性多于男性,约90％甲状腺癌为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinmoma,PTC)1.近年,甲状腺癌的发病率呈上升趋势,B-raf 基因与 PTC密切相关,多见的突变位点为V600E,是目前分析和检测的热点2].本文回顾性分析136例PTC的B-raf 基因V600E突变,并采用免疫组化Ventana BenchMark法和RT-PCR法进行检测,分析两种方法的一致性,探讨在未能开展基因检测的医院单独行免疫组化法检测的可行性和必要性.
作者：阳宇；杜晓华；刘影；郑细闰；郑广娟 刊期： 2017年第07期
目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华 刊期： 2017年第07期
目的 分析涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)中HIF-1α和BCL-2的表达水平,探讨两者之间表达的相关性及与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化SP法检测56例SACC中HIF-1 α和BCL-2的表达,并分析两者的相关性.结果 SACC中HIF-1 α的阳性率为64.3％,其表达水平与肿瘤TNM分期及来源腺体呈明显相关(P＜0.05).SACC中BCL-2的阳性率为98.2％,其表达水平与HIF-1α呈正相关(P＜0.05),且HIF-1α与肿瘤TNM分期之间的相关性依赖于BCL-2的强表达(P＜0.05).结论 高表达的HIF-1α和BCL-2可能影响SACC的分期.
作者：鲍合刚；肖亮；孟刚；王岳君；王芬；金问森 刊期： 2017年第07期
目的 探讨细胞自噬状态与子宫内膜异位症之间的关系及其意义.方法 对子宫内膜异位症患者在位及异位内膜基质细胞(n=31)及正常子宫内膜基质细胞(n=31)行原代培养,进行免疫细胞化学鉴定;应用透射电镜观察组织中细胞自噬泡超微结构变化;采用RT-PCR、Western blot法检测LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 透射电镜结果显示:子宫内膜在位及异位内膜细胞的自噬泡数目较少.RT-PCR及Westem blot法结果显示:子宫内膜异位症患者在位及异位内膜的LC3 mRNA及蛋白的表达水平明显低于正常子宫内膜(P＜0.05).子宫内膜异位症患者在位与异位内膜的LC3 mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05),而异位内膜的LC3蛋白表达水平高于在位内膜(P＜0.05).结论 子宫内膜异位症患者的在位及异位内膜基质细胞的自噬活性降低,自噬可能参与子宫内膜异位症的发生.
作者：章龙玉；魏兆莲；徐福霞 刊期： 2017年第07期
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度.结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P＜0,05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P＞0.05).在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863 C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95％ CI=1.091 ～4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P＞0.05).在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P＞0.05).结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用.
作者：沈艳；顾霞；富玲；邹红云；石雨薇 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肺腺癌程序性死亡分子-1 (programmed death 1,PD-1)、程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand 1,PD-L1)蛋白的表达与K-RAS基因突变的相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测PD-1、PD-L1蛋白的表达,应用实时荧光定量PCR技术检测K-RAS基因的突变类型.结果 肺腺癌组织中PD-1、PD-L1的阳性率均高于良性病变肺组织(P＜0.01),PD-1、PD-L1蛋白表达与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P＞0.05).36例肺腺癌样本中发生K-RAS基因突变者8例(22.2％),K-RAS基因突变与患者性别、年龄、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).相关分析显示PD-1、PD-L1蛋白表达与K-RAS突变无关(P＞0.05).结论 PD-1、PD-L1蛋白在肺腺癌中的表达明显高于良性病变肺组织,但两者表达程度与肺腺癌的临床病理特征及K-RAS基因突变无关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；刘爱东；熊艳杰；宋旭东 刊期： 2017年第07期
目的 探讨卵巢生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome,GTS)的临床病理特征、治疗及预后.方法 回顾性分析1例卵巢GTS的临床和病理资料,总结其特殊的病程特点和病理学变化.结果 超声检查见右侧卵巢包块大小93 mm×72mm,肿瘤大体呈囊实性,实性区以菜花样组织为主,质软,囊内见少量毛发及油脂;镜下肿瘤实性区见多灶未成熟原始神经管;免疫表型:NSE呈阳性,Syn、S-100、CD99、CD56呈局灶阳性;术前肿瘤标志物AFP 48.7 ng/mL、CA125 84.2 U/mL,手术切除右侧卵巢包块、子宫、双侧附件、大网膜及阑尾,术后化疗2次.患者术后17个月复发盆腔包块,彩超示大小47 mm×35mm×24mm,肿瘤肉眼观察呈实性,质软,部分为骨性组织,镜下可见少量不成熟软骨及间叶组织,肿瘤标志物在正常范围,行盆腔内包块切除,左、右盆腔行淋巴结清扫.术后1个月复查CA125轻度升高,给予连续5次化疗.随访19个月,患者无复发.结论 GTS的诊断需结合全部病程,术后复发肿瘤病理诊断为成熟性畸胎瘤是鉴别GTS的重要提示,故应定期检测肿瘤标志物和行腹盆腔超声检查,依据患者个体情况进行合理治疗,避免不必要的化疗.保留年轻患者生育能力和防治术后并发症,是保证良好预后的关键.
作者：宋汉香；郭乔楠 刊期： 2017年第07期
患者,36岁,因侵蚀性葡萄胎治疗后3年、血清β-hCG升高9个月入院手术.患者2006年因侵蚀性葡萄胎在外院住院行清宫及静脉化疗3次.B超示:子宫肌层欠均,伴异常高回声.血清β-hCG:276.2 mIU/mL.病理检查 眼观:子宫底部肌层见一肿块,大小2 cm×1.5 cm×1.5 cm,呈灰红、灰黄及暗红色,颗粒状,与周围组织分界清.镜检:子宫肌层内见肿瘤呈结节状生长,与周围组织分界尚清;肿瘤细胞呈实性片块状、巢团状分布,中央区伴大片嗜伊红色颗粒状坏死,呈地图状(图1).增生的肿瘤细胞上皮样,细胞核大,核仁明显,核分裂多见,伴广泛出血、坏死.免疫表型:肿瘤细胞:hCG(图2)、p16、p63均(+),E-cadherin、EGFR、SMA均(+++),CK (pan)(++),Ki-67 (60％+),EMA、PLAP、hPL、Inhibin、desmin均(-).
作者：冯帅；王嘉园；赵华；印永祥 刊期： 2017年第07期
患者男性,39岁,无明显诱因发现左颧骨外侧结节1年余,逐渐增大,无疼痛、无瘙痒;无特殊未治疗查体:左颧骨外侧见一直径约0.4 cm界限清楚的皮内囊性结节,中央灰褐色,局部无压痛(图1);全身其余无明显异常;实验室检查无特殊.门诊行皮肤结节切除.病理检查 眼观:带皮结节组织一块,大小0.8 cm×0.6cm ×0.5 cm,切面灰白色、实性、质地中等、黏滑.镜检:皮肤黏膜肿物1个,表皮鳞状上皮无明显病变,肿瘤位于真皮层,无包膜,界限清楚,分叶结节状.肿瘤由大片黏液湖中漂浮形状大小不一的细胞岛构成;黏液湖被纤细纤维分隔,呈结节状.黏液湖中漂浮肿瘤细胞胞质粉染,核染色细腻,圆形或卵圆形,可见小核仁,核分裂象易见(图2).免疫表型:肿瘤细胞CAM5.2、EMA、CK7、GCDFP-15(图3)、ER、PR、GA-TA-3均阳性,CEA、CerbB-2、CDX-2、CK20、Villin均阴性,肌上皮中CK5/6及p63不表达,Ki-67增殖指数低(5％),黏液湖特殊染色阿辛蓝(pH 2.5)阳性(图4).
作者：陈丽玉；曾德华 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplastic carcinoma,FLMC)的临床病理学特征.方法 回顾性分析5例乳腺FLMC患者的临床及病理资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者年龄42～ 53岁,平均(46.6 ±4.67)岁,肿块直径平均37 mm.肿瘤细胞呈梭形,少量呈上皮样,平行排列,或呈束状、波浪状排列,核分裂少见.肿瘤间质为胶原化间质,也可为水肿性间质.肿瘤呈浸润性生长,侵犯乳腺实质和脂肪组织.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、角蛋白标记和肌源性标记,特征性表达p63,不表达ER、PR、HER-2、S-100、CD34.结论 乳腺FLMC属于罕见肿瘤,需结合形态学及免疫表型明确诊断.
作者：李晶；丁向东；李丹；梁小曼 刊期： 2017年第07期
目的 检测趋化因子CXCL9在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织及癌旁组织中的表达,探讨其与临床病理特征及预后的关系.方法 应用免疫组化EnVision法检测95例CRC及55例癌旁组织中CXCL9的表达.结果 CRC中CXCL9高表达51例(53.7％,51/95),癌旁组织中高表达11例(20.0％,11/55).CXCL9在CRC中高表达发生率显著高于癌旁组织(P＜0.05).CXCL9高表达和肿瘤分化程度高、未达浆膜浸润、淋巴结无转移及TNM低分期具有相关性(P＜0.05).CXCL9高表达CRC患者的5年无瘤生存期及总生存期明显高于低表达组(P＜0.05).结论 CXCL9可能参与CRC的发生、发展,其高表达提示CRC患者预后较好.
作者：方立武；贺海珍；朱从伦；沈慧；彭鲁璐 刊期： 2017年第07期
随着现代医学技术的不断发展,病理学在医疗工作中的重要性日渐凸显,临床病理医师需对疾病作出正确诊断和指导临床治疗.因此,保护病理科工作人员的职业安全显得尤为重要.本文就病理科工作人员职业危害因素进行分析,并提出防范对策.1 病理科发生职业危害的主要因素及危害1.1化学因素及危害 (1)甲醛显著的危害是对眼部和呼吸道的刺激,长期暴露对人体各系统均可造成危害,如血液系统可引起白细胞数量下降甚至血液病;生殖系统可引起生殖细胞的毒害作用;神经系统则可导致神经衰弱及神经功能紊乱等[1].(2)二甲苯经呼吸道及皮肤吸收,对中枢神经的损害严重,此外对女性内分泌失调及男性雄性激素水平下降均有潜在影响[2].(3)戊二醛易挥发,刺激性比甲醛的刺激小,对呼吸道有刺激作用,接触皮肤易引起过敏性皮炎[3].
作者：赵海峰；吴明霞；郭凯；孙淑颖；董上琨 刊期： 2017年第07期
AB-PAS是一种常见的特殊染色法,其能较好地显示中性黏液和酸性黏液,但有时组织内含有的糖原也会显示,且无法区分中性黏液,从而影响染色结果的判断.本科室根据糖原可被淀粉酶分解破坏的原理1,在染色前用淀粉酶消化切片中的糖原,再进行AB-PAS染色,取得良好的效果,现介绍如下.1材料与方法1.1标本来源收集深圳市人民医院病理科已知AB-PAS染色阳性标本,每份标本石蜡切片2张,厚4 μm,分为两组:(1)常规AB-PAS染色(对照组),(2)消化后行AB-PAS染色(实验组).
作者：陈敬文；张伟；王天娲；程俊；罗金风 刊期： 2017年第07期
目的 探讨长链非编码HOTAIR靶控miR-21对肝癌细胞侵袭的影响及相关机制.方法 采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)技术检测30例肝癌组织中miR-21的表达,及其与临床病理特征的相关性;HOTAIR的siRNA转染人肝癌HepG2细胞,采用Transwell小室法检测HepG2细胞的侵袭活性;应用qRT-PCR法检测HepG2细胞中miR-21的表达;采用Western blot法检测MMP-2蛋白的表达,并分析其与miR-21的相关性.结果 qRT-PCR检测发现miR-21在肝癌组织中的表达水平均明显高于癌旁组织(P ＜0.05);miR-21表达与肿瘤恶性程度、分化程度及侵袭转移均呈正相关;与患者AFP、肿瘤大小及肿瘤数目无关.沉默HOTAIR基因后,HepG2细胞侵袭能力下降,miR-21基因和MMP-2蛋白的表达均下调且两者呈正相关.结论 miR-21在肝癌组织中呈高表达,并与肝癌恶性程度、肿瘤分化、门静脉癌栓及侵袭转移有关;HO-TAIR可能通过靶控miR-21的表达抑制肝癌细胞的侵袭与转移.
作者：王永玲；高建芝；闫姝洁；王琼；韦立新 刊期： 2017年第07期
目的 探讨胰腺转移性透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断.方法 分析6例胰腺转移性CCRCC的临床病理特征并复习相关文献.结果 6例胰腺转移性CCRCC中男性2例,女性4例;发病年龄61 ～ 79岁,中位年龄68.8岁;肿瘤位于胰头1例,胰体尾5例;转移病变距肾癌切除术后时间1～10年不等,平均6.2年.术前患者均表现为胰腺占位,无特异性临床表现.术前影像学示3例胰腺单发占位,3例胰腺多发占位,其中1例伴肝转移.6例患者均行胰腺肿瘤根治切除手术,常规病理检查示肿瘤边界清楚,直径1.3～4 cm不等.形态学观察大部分肿瘤组织呈巢状、腺泡状、乳头状排列,肿瘤细胞圆形、卵圆形,核偏小居中,核仁隐约可见;胞质丰富,胞质透明,部分嗜酸性,间质血窦丰富.免疫表型:ABC、CD10、Pax-8、CA9、CAM5.2、CK8/18、EMA、vim-entin均阳性,CA-199、CgA、TFE-3均阴性,Ki-67增殖指数2％～50％.结合既往肾癌病史,均诊断为胰腺转移性CCRCC.3例患者分别于胰腺肿瘤根治切除后1、6、17个月死亡;其余3例术后随访9、15、23个月均存活,未见肿瘤复发和转移.结论 胰腺转移性CCRCC临床表现无特异性,术前诊断困难.既往病史对诊断有提示作用,终确诊仍依赖术后病理诊断,手术完整切除为佳治疗方案.
作者：韩换；郭春雨；何妙侠；郑建明 刊期： 2017年第07期
目的 探讨乳腺癌消化道转移的临床病理特征及诊断要点.方法 采用免疫组化法对2例胃转移性乳腺癌、1例结肠转移性乳腺癌进行染色,分析其临床病理特征、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 胃或肠黏膜固有腺体间散在或巢团状分布异型肿瘤细胞,部分细胞呈印戒样.免疫表型:肿瘤细胞GATA3、CK7均阳性,CK20阴性,复查病史及乳腺手术切片,可见胃或肠黏膜固有层肿瘤细胞与乳腺癌细胞的组织形态学及免疫表型相同,提示消化道肿瘤为乳腺癌转移.结论 消化道转移性乳腺癌与原发性消化道肿瘤临床表现及胃镜所见缺乏特异性,结合CT、MRI等辅助检查亦无法区分,需行活检鉴别诊断.病理诊断中组织形态学特异性较差,需借助免疫组化标记进行鉴别.与消化道原发性肿瘤不同,转移性乳腺癌不宜采用手术治疗,建议以系统性治疗为主,辅助化疗.
作者：张雪莉；邵云；邰艳红 刊期： 2017年第07期
目的 探讨PI3K-AKT信号通路分子CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR在乳腺浸润性导管癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测73例乳腺浸润性导管癌组织中CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达,分析其与临床病理特征的关系及表达的相关性.结果 CD44、TRIM24、TAGLN-2、ER、PR的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级及淋巴结转移无明显相关性.CD44与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.311,P=0.007);TRIM24与TAGLN-2表达呈正相关(r=0.421,P =0.000);CD44与ER表达呈负相关(r=-0.285,P=0.015);ER与PR表达呈正相关(r=0.598,P=0.000).CD44阳性组患者术后5年累积生存率低于CD44阴性组(P =0.002);ER阳性组患者术后5年累积生存率高于ER阴性组(P=0.026).结论 在乳腺癌中CD44、TRIM24可能通过激活PI3K-AKT信号通路上调TAGLN-2表达,CD44可能通过激活PI3K-AKT信号通路下调ER表达.CD44、ER有望成为预测乳腺浸润性导管癌患者预后的辅助因子,联合检测CD44、ER、PR的表达有助于乳腺浸润性导管癌治疗策略的选择及优化.
作者：章青波；卢玫瑰；徐宝福；王拴；赵丽；周巧霞；严赫；王超群；黄飞骏 刊期： 2017年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
