学术投稿

检测ERCC2基因多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用

王涛;张永东;郭欢;李海宁;李永辉;郭红云;苏海翔

关键词:乳腺肿瘤, 三阴性乳腺癌, 单核苷酸多态性, ERCC2基因, P53
摘要:目的:探讨ERCC2基因rs3916840 C/T、rs1799793 G/A和rs238416 G/A多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用价值。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法比较101例乳腺癌和101例正常对照组中ERCC2基因rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布与乳腺癌易感性及临床病理特征之间的关系。结果 rs3916840位点的多态性分布与肿瘤大小显著相关(P=0.049);rs1799793位点的多态性分布与乳腺病理组织PR状态(P=0.037)及三阴性乳腺癌(P=0.037)显著相关,rs238416位点的多态性分布与p53蛋白表达显著相关,p53蛋白阳性的乳腺癌患者所携带的GA基因型频率显著低于 p53阴性乳腺癌患者( P=0.026)。缺失rs238416位点基因型GA的个体患乳腺癌的风险增加0.287倍(P<0.001,95%CI:0.153~0.537),rs3916840和rs1799793位点多态性分布与乳腺癌的发病风险无关( P>0.05)。结论 rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布分别与肿瘤大小、PR状态、三阴性乳腺癌以及p53蛋白表达相关,检测ERCC2基因的多态性在乳腺癌的早期诊断及预后中具有一定的应用价值。
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 肾透明细胞癌鼻腔转移1例临床病理分析

    目的:观察肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征,探讨其诊断和鉴别诊断要点。方法回顾性分析1例肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,并复习相关文献。结果灰褐色碎组织一堆,7 cm ×7 cm ×2 cm大小,部分呈息肉状,切面灰褐色,质软。镜下见肿瘤细胞呈泡巢状或腺泡状分布,巢间有纤细薄壁的血管包绕,形成丰富的血管网,肿瘤细胞膜界限清晰。免疫表型:肿瘤细胞 CD10、vimentin 和 CK 均(+), CD34(血管+)。随访43个月未见其他部位新发病灶。结论肾透明细胞癌鼻腔转移病例非常罕见。既往有肾透明细胞癌病史的患者,当出现相应的临床症状时,应高度警惕少见部位的转移性病变,引导病理准确诊断。

    作者:郝金燕;李杰 刊期: 2015年第03期

  • 三种类型的苏木精在HE染色中的效果比较

    自1863年Waldeyer倡导使用苏木精染色细胞核,伊红染色细胞质,使不同组织和细胞成分呈现不同颜色和产生不同的折射率,HE染色一直被广泛应用于病理形态学诊断、教学和研究。在实际工作中使用的苏木精通常为自然氧化或人工氧化两种,将自然氧化和人工氧化的苏木精以1∶1比例混合成混合苏木精,染色效果很好,现将这三种类型的苏木精在HE染色中的效果介绍如下。

    作者:杨月红;袁静萍;登虎 刊期: 2015年第03期

  • 大鼠肝脏发育成熟及癌变时miR-100的表达

    目的:探讨microRNA-100(miR-100)在大鼠肝脏发育成熟和癌变时的表达。方法取新生SD乳鼠、成年SD大鼠肝组织以及经连续喂饲2-乙酰氨基芴加部分肝切除术(2-AAF/PH)诱导的SD大鼠肝癌组织,分别采用实时荧光定量PCR及FISH技术检测miR-100的表达。结果同新生SD乳鼠相比,miR-100在成年SD大鼠肝组织中表达明显升高( P<0.05)。大鼠肝脏癌变组织的miR-100表达较成年大鼠肝组织明显下降( P<0.05),接近于新生SD乳鼠miR-100的表达水平。结论 miR-100可作为SD大鼠肝脏发育成熟的标志,其表达降低可能与肿瘤形成有关。

    作者:嵇晓辉;张晖;杨金花;朱武凌 刊期: 2015年第03期

  • IgG4相关性疾病临床病理学特征分析

    目的:探讨IgG4相关性疾病的病理学形态、免疫表型特征。方法观察12例IgG4相关性疾病的镜下特点,结合免疫组化EnVision两步法染色检测IgG、IgG4、CD138、CD34的表达,分析IgG4相关性疾病的病理学形态特征。结果 IgG4相关性疾病主要表现为组织弥漫性纤维化;伴大量淋巴细胞、浆细胞浸润,围绕血管神经分布;闭塞性静脉炎形成,免疫组化EnVision两步法染色IgG4阳性浆细胞与IgG阳性浆细胞比例>40%。结论 IgG4相关性疾病临床特点和影像学无特异性,易误诊为肿瘤,术前血清IgG4检测可作为疑似病例的首选方法。

    作者:钟卫祥;孙柯;滕晓东 刊期: 2015年第03期

  • 胃癌组织中TRAP1的表达及意义

    目的:探讨TRAP1蛋白在胃癌组织中的表达及其与临床病理特征的关系。方法运用免疫组化PV法检测60例胃癌和20例癌旁组织中TRAP1的表达,采用Western blot法检测10例新鲜胃癌及癌旁组织中TRAP1的表达。结果免疫组化PV 法及Western blot 法检测结果均显示TRAP1在癌旁组织中极少表达,在胃癌组织中表达增高,差异有显著性(P <0.01),TRAP1表达与患者性别、年龄、分化程度、浸润深度等无关,与肿瘤大小、淋巴结转移、TNM 分期密切相关(P <0.01)。结论 TRAP1在胃癌中高表达,可能参与胃癌的发生、发展。

    作者:李莉娜;史锐敏;王翠莲 刊期: 2015年第03期

  • 睾丸支持细胞瘤肺转移1例

    患者男性,59岁。患者10天前无明显诱因出现头痛不适,位于枕顶部,低头时明显,呈阵发性胀痛。头颅MRI示:左侧小脑半球占位性病变。胸部CT示:左肺上叶前段可见2个大小不等的类圆形肿块影、结节影,密度均匀,边界尚清楚,增强后中度强化(图1),双上肺实质内见多个密度影,诊断意见:(1)左肺上叶前段多发病变,考虑转移瘤;(2)肺气肿;(3)肝脏见小囊状低密度影。患者2年前发现左侧阴囊肿大,渐增大如鸡蛋大小。外科检查:双侧腰背部未见异常包块突起,肋腰凹存,双肾未触及,未触及腰腹部异常包块,双侧输尿管走形区无压痛,双肾区无叩痛。左侧阴囊肿大,左侧睾丸6cm×4cm×4cm大小,附睾与睾丸界限不清,质硬,无压痛。右侧睾丸2.5cm×1.0cm×1.0cm大小。B超示:左侧睾丸、附睾增大并回声异常声像图,右侧睾丸未见异常,附睾显示不清,诊断意见:左侧睾丸肿瘤性质待查。CT示:左侧阴囊内软组织肿块影,3.7cm×3.2cm大小,边缘尚光整,增强后明显强化,其内密度不均,左侧精索增粗,明显强化,腹股沟可见淋巴结,直径大于1cm。

    作者:戴芳;王丽;蔡琳;冯强;胡奇婵;宋蜀伶 刊期: 2015年第03期

  • 检测ERCC2基因多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用

    目的:探讨ERCC2基因rs3916840 C/T、rs1799793 G/A和rs238416 G/A多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用价值。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法比较101例乳腺癌和101例正常对照组中ERCC2基因rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布与乳腺癌易感性及临床病理特征之间的关系。结果 rs3916840位点的多态性分布与肿瘤大小显著相关(P=0.049);rs1799793位点的多态性分布与乳腺病理组织PR状态(P=0.037)及三阴性乳腺癌(P=0.037)显著相关,rs238416位点的多态性分布与p53蛋白表达显著相关,p53蛋白阳性的乳腺癌患者所携带的GA基因型频率显著低于 p53阴性乳腺癌患者( P=0.026)。缺失rs238416位点基因型GA的个体患乳腺癌的风险增加0.287倍(P<0.001,95%CI:0.153~0.537),rs3916840和rs1799793位点多态性分布与乳腺癌的发病风险无关( P>0.05)。结论 rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布分别与肿瘤大小、PR状态、三阴性乳腺癌以及p53蛋白表达相关,检测ERCC2基因的多态性在乳腺癌的早期诊断及预后中具有一定的应用价值。

    作者:王涛;张永东;郭欢;李海宁;李永辉;郭红云;苏海翔 刊期: 2015年第03期

  • 肝癌中烯酯酰辅酶A水解酶1的表达及其亚细胞定位

    目的:探讨烯酯酰辅酶A水解酶1(enoyl coenzyme A hydratase 1, Ech1)表达变化在肝癌中的意义及Ech1的亚细胞定位与肿瘤恶性生物学行为的关系。方法应用免疫组化法检测20例正常肝组织和30例原发性肝癌组织中Ech1的表达;应用亚细胞分离法检测Ech1在Hca-F和FEch1下调细胞的四种不同亚细胞组分中的表达。结果 Ech1在原发性肝癌中的表达高于正常肝组织,差异有统计学意义(P<0.05);Ech1表达与患者年龄、AFP值及是否伴有肝硬化或伴有病毒性肝炎差异无统计学意义(P>0.05)。 Ech1在Hca-F和FEch1下调细胞的四种亚细胞组分中表达均定位于细胞质和细胞膜,并且细胞质表达强于细胞膜,细胞核和细胞骨架部分中不表达。结论 Ech1在肝癌组织中的表达明显高于正常肝组织,提示其可能与肝癌的发生、发展有关;体外培养细胞中Ech1表达调控对其亚细胞定位的改变没有影响,Ech1对肿瘤恶性生物学行为的影响可能不是通过其亚细胞定位改变而实现的。

    作者:张军;曲鸿;毛俊;魏元怡;黄玉红;王华新;唐建武 刊期: 2015年第03期

  • 女性盆腔浆液性癌20例临床病理分析

    目的:探讨女性盆腔浆液性癌( pelvic serous carcinoma, PSC)的临床病理学特征、免疫表型、发病机制及鉴别诊断。方法回顾性分析20例PSC 的临床病理资料、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果20例PSC,年龄23~87岁,平均58.9岁。PSC 可发生于输卵管、卵巢和腹膜,常因腹胀、腹痛或盆腔占位就诊,发现时常广泛累及盆腔多个脏器,不易明确原发部位。输卵管浆液性癌原发灶小,易种植,卵巢和腹膜浆液性癌常伴有浆液性输卵管上皮内癌(serous tubal intraepithelial carcinoma, STIC)。结论输卵管黏膜上皮细胞可能是PSC 的主要来源。诊断PSC 时需仔细检查输卵管以明确其原发部位,病变广泛累及腹膜时需与腹膜间皮瘤和盆腔外腺癌腹膜转移相鉴别。

    作者:石新兰;李振强;崔铁莉;李玉广;贾静;邓晓红 刊期: 2015年第03期

  • 儿童颅内肿瘤221例临床病理分析

    目的:探讨儿童颅内肿瘤的临床病理学特征。方法对221例经外科手术切除、病理确诊的儿童(18岁及其以下)颅内肿瘤进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组病例占同期颅内肿瘤的7.21%,男女比为1.06∶1,男性患儿稍多。3岁以下患儿较少,其余各年龄组病例数大致相当。常见首发症状为呕吐、头昏头痛、共济失调。发病部位:幕上153例(69.23%),幕下68例(30.77%)。幕上常见为大脑半球和鞍区,幕下为小脑和第四脑室。 WHOⅠ级或良性肿瘤89例,占40.27%;恶性肿瘤132例,占59.73%,其中WHO Ⅳ级或其他高度恶性肿瘤61例,占27.60%。发病率位居前5位的肿瘤分别为星形细胞瘤、胚胎性肿瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、生殖细胞瘤。星形细胞瘤中弥漫型星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤多见,高级别星形细胞瘤少见。胚胎性肿瘤中髓母细胞瘤和幕上原始神经外胚层肿瘤多见。结论儿童颅内肿瘤发病率逐年增高,病理类型多样,恶性居多,正确诊断非常重要。

    作者:唐雪峰;孔莹琴;郭乔楠 刊期: 2015年第03期

  • 乳腺肉瘤样癌1例

    患者女性,44岁,因发现左侧乳腺皮肤破溃1个月入院。查体:左侧乳腺表面皮肤部分破溃,面积3.0 cm ×2.5 cm大小,破溃处周围皮肤呈紫红色,乳腺可扪及一8.0 cm ×7.0 cm ×5.0 cm大小包块,遂行乳腺改良根治术。

    作者:方航荣;郑建云;刘冰 刊期: 2015年第03期

  • 荧光原位杂交检测 EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用

    目的:探讨荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization, FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤( Ewing family tumor, EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT 疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT 病例具有辅助诊断价值。结论 FISH 检测EWSR1基因易位可作为EFT 诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。

    作者:李霄;刘冲;宋国新;平国强;贡其星 刊期: 2015年第03期

  • 乳腺原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例

    患者女性,47岁。因发现左侧乳腺肿物2周,皮肤破溃1天入院。体检:左侧乳晕区靠外上象限见一直径6 cm的肿物,表面皮肤淤血、破溃,破溃范围3.5 cm ×2.5 cm;双侧腋窝未触及肿大淋巴结。实验室检查:白细胞4.35×109/L。B超检查:左侧乳腺乳晕区靠外上象限探及一大小6.8 cm ×6.5 cm ×4.0 cm低回声反射区,边界不清,形态欠规则,无明显包膜,其内回声不均匀。甲状腺、肝脏、胆囊、胰腺、双肾及脾脏均未见异常。

    作者:岳振营;董艳光;胡营营;张洪艳;徐滨 刊期: 2015年第03期

  • 肺恶性孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

    目的:探讨肺恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理特点、鉴别诊断、治疗及预后。方法对1例肺恶性孤立性纤维性肿瘤进行临床病理学分析及免疫组化SP法染色,并结合相关文献复习。结果患者女性,71岁。左肺有一肿物,7.5 cm×7 cm×5 cm大小,呈灰白色,分叶状,质硬,包膜完整。镜下显示在瘤细胞分化较好的区域,细胞多为形态温和的梭形细胞,呈束状或编织状排列,可见纤维瘢痕组织及瘤细胞围绕分支状血管呈血管外皮瘤样结构;在瘤细胞分化较差区域,瘤细胞丰富,异型性明显,可见少数瘤巨细胞,核分裂象多见(>20个/10 HPF),并见多个小坏死灶,局部瘤细胞突破包膜,向周围肺组织浸润性生长。免疫表型:CD34、CD99和vimentin 均呈弥漫强阳性, BCL-2呈弱阳性, Ki-67增殖指数>20%。术后随访16个月无复发,患者一般情况良好。结论肺恶性孤立性纤维性肿瘤极为罕见,诊断和鉴别诊断主要依靠病理形态学和免疫表型,治疗以手术完整切除肿瘤为主,术后应对患者进行长期随访。

    作者:丁洪基;隋中媛;王贵珍;王灿;刘春燕 刊期: 2015年第03期

  • 乳腺癌中EZH2和p53蛋白表达及其临床意义

    目的:探讨乳腺癌组织中EZH2和p53蛋白的表达,分析二者表达与乳腺癌临床病理特征及预后的关系。方法采用免疫组化MaxVision法检测50例乳腺腺病、92例乳腺浸润性小叶癌( invasive lobular carcinoma, ILC)和200例乳腺浸润性导管癌( invasive ductal carcinoma, IDC)组织中EZH2和p53的表达及二者的相关性。结果 EZH2在ILC与IDC中的表达差异无统计学意义(P>0.0167),其在乳腺腺病组织中的表达低于ILC与IDC组织(P<0.0167)。 EZH2表达与患者年龄、绝经状态、组织学类型、pTNM分期等均无关,与肿瘤直径、淋巴结转移、分子亚型、生存状态及p53表达有关( P<0.05)。 p53蛋白在乳腺腺病和ILC组织中的表达差异无统计学意义(P>0.0167),其在IDC组织中的表达高于ILC与乳腺腺病组织(P<0.0167)。 p53表达与患者年龄、绝经状态、肿瘤直径、淋巴结转移等无关,与组织学类型、pTNM分期、分子亚型及生存状态相关( P<0.05)。 Kaplan-Meier生存分析示:EZH2及p53蛋白表达与乳腺癌患者无病生存率及总生存率具有相关性(P<0.05);COX多因素回归分析显示:EZH2及p53蛋白表达是乳腺癌患者生存的独立影响因素。结论在乳腺腺病、ILC及IDC组织中, EZH2及p53蛋白表达逐渐升高,二者表达呈正相关。 EZH2及p53蛋白表达水平对评价乳腺癌患者预后有重要价值。

    作者:汪小霞;孟刚;李丽;王岳君;杨苗苗;韩彪;陈青;黄雯 刊期: 2015年第03期

  • 乳腺肌上皮细胞标记的研究进展

    乳腺肌上皮细胞( myoepithelial cells, MECs)标记是乳腺病理诊断和鉴别诊断中重要的检测指标之一,通过免疫组化检测MECs存在与否及其分布特点可以鉴别各种良性和恶性乳腺增生性病变。国内外研究发现很多抗体在 MECs中呈阳性,但这些标记的敏感性和特异性不同,对间质细胞、血管、管腔上皮细胞、肿瘤细胞的反应性不同,因此肌上皮标记的选择要综合多方面因素,推荐使用2种及2种以上的标记,并选择有效的、敏感的、特异的、易判读的标记包括SMMHC、Calponin、p75、p63、P-cadherin、基底型CK、Maspin和CD10等。该文就MECs标记的表达特点及其在乳腺病理诊断中的应用进行综述。

    作者:李文华 刊期: 2015年第03期

  • 卵巢透明细胞癌中HNF-1β的诊断价值

    目的:观察HNF-1β在卵巢不同类型上皮性癌中的表达,探讨HNF-1β在卵巢透明细胞癌诊断中的价值。方法采用免疫组化EnVision法检测27例透明细胞癌、35例高级别浆液性癌、21例子宫内膜样腺癌、10例黏液性癌、2例移行细胞癌和13例转移性Krukenberg瘤中HNF-1β的表达。结果27例卵巢透明细胞癌均不同程度表达HNF-1β,阳性率为85.2%;35例卵巢高级别浆液性癌中HNF-1β呈核阳性者4例,阳性率为2.9%;21例卵巢子宫内膜样腺癌中5例HNF-1β呈阳性,阳性率为23.8%;10例卵巢黏液性癌中HNF-1β均呈核阳性,阳性率为60.0%;13例Krukenberg瘤均可见HNF-1β呈不同程度核阳性,阳性率为53.8%;2例卵巢移行细胞癌均不表达HNF-1β。与透明细胞癌相比,HNF-1β在浆液性癌和子宫内膜样腺癌中的表达降低,差异有统计学意义( P<0.01)。黏液性癌、Krukenberg瘤和透明细胞癌中HNF-1β表达差异均无显著性( P>0.05)。 HNF-1β诊断卵巢透明细胞癌的敏感性和特异性分别为85.2%和76.5%。结论 HNF-1β是一种敏感性较高的卵巢透明细胞癌标志物,HNF-1β弥漫强阳性对诊断卵巢透明细胞癌具有较高的特异性。

    作者:熊克美;黄文斌;王劲松;李青;程雪 刊期: 2015年第03期

  • 阴囊高分化脂肪肉瘤误诊为黏液性脂肪肉瘤1例

    患者男性,63岁,因右下腹痛2天余,以急性阑尾炎收治入院。阑尾炎术后发现患者左侧腹股沟区有一肿块,患者自述肿块存在2年余。查体:站立位,左侧腹股沟区可见一局限性隆起型肿块,进入阴囊,12 cm ×9 cm大小,质地中等偏硬,无压痛,平卧后肿块不消失,不能回纳,透光试验阴性。遂行左侧腹股沟斜疝无张力修补术+左侧阴囊内肿块切除术,术中见阴囊内肿块呈实性,质偏硬,从左侧阴囊底部向内上方将肿块推出左侧腹股沟区切口,完整切除肿块。术后行核磁共振检察,腹膜后未见占位性改变。

    作者:黄思念;姚俊霞;侯英勇;罗荣奎;黄洁 刊期: 2015年第03期

  • 细胞周期依赖性蛋白激酶1(Cdk1/p34 cdc2)对喉癌术后局部复发的预测价值

    目的:检测喉鳞状细胞癌及癌旁切缘组织中p53、p21和Cdk1/p34cdc2蛋白表达及其与患者预后的关系。方法应用免疫组化SP法检测85例喉鳞状细胞癌及癌旁切缘组织中p53、p21和Cdk1/p34cdc2蛋白的表达,并收集临床病理资料进行随访。结果在随访2年以上的喉鳞状细胞癌中14例出现局部复发(复发组),71例未复发(未复发组)。在喉鳞状细胞癌和癌切缘组织中p53蛋白阳性率分别为60.0%和36.5%;p21蛋白阳性率分别为38.8%和21.2%;Cdk1/p34cdc2蛋白阳性率分别为70.6%和29.4%。喉鳞状细胞癌复发组和未复发组的切缘组织中p53蛋白阳性率分别为71.4%和29.6%( P=0.003),切缘组织中p21蛋白阳性率分别为50.0%和15.5%(P=0.004),切缘组织中 Cdk1/p34cdc2蛋白阳性率分别为57.1%和23.9%(P=0.013)。癌旁切缘组织中p53与p21及Cdk1/p34cdc2蛋白表达之间无相关性(P均>0.05)。结论 p53、p21和Cdk1/p34cdc2蛋白在喉鳞状细胞癌的发生、发展中可能起重要作用;癌旁切缘组织中p53、p21和Cdk1/p34cdc2过表达与喉鳞状细胞癌局部复发密切相关。

    作者:孙玉满;刘宏侠;杨俊泉;吴蒙 刊期: 2015年第03期

  • ARMS法检测同一位点连续突变的病理解决方案

    扩增受阻突变体系( amplification refractory mutation sys-tem, ARMS)法是分子病理检测领域发展快的方法之一,其是建立在RT-PCR基础上的检测方法,灵敏度高。 ARMS法作为RT-PCR检测方法的发展和延伸,也具有RT-PCR法的缺点,即污染对检测结果的影响。在我科日常的分子病理检测中,曾出现一起连续检测到多例同一位点发生突变的事件,在本科科主任的带领下,与临床医师、受检患者、医院主管领导、试剂生产与供货方沟通后,妥善解决一起可疑污染事件,形成一套较为完备的分子病理预警处理方案,现报道如下。

    作者:刘彦魁;陆威;张春军;齐晓薇 刊期: 2015年第03期

临床与实验病理学杂志

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主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会