林燕青；曲利娟；齐兴峰；郑智勇
患者女性,40岁。因反复咳嗽、气喘9个月入院。 CT示气管右前肿块影(图1),行纤维支气管镜活检,病理提示腺癌。临床会诊考虑难以手术切除,遂行放、化疗。患者反复放、化疗多次,病情仍持续进展,出现肝脏、腹腔占位,腋窝及颈部肿大结节,临床考虑肺癌转移。于左侧乳头上方2点处见一直径约1 cm的皮肤红肿区,并触及质硬肿块数枚,固定,有压痛。彩超示左侧乳腺多发低回声结节,大2．9 cm ×1．7 cm×2．1 cm大小,界限欠清,形态不规则。遂行左侧乳腺肿物粗针穿刺并送病理检查。
作者：吴燕妮；余波；夏春；李凤朝；杨雪梅；石群立 刊期： 2015年第07期
乳腺化生性癌是一组以肿瘤性上皮向鳞状细胞和(或)间叶成分分化为特征的癌，间叶成分包括梭形细胞、软骨细胞、骨细胞和横纹肌细胞。化生性癌可完全由化生成分构成，也可由非特殊类型乳腺癌和化生成分混合构成。化生性癌占全部浸润性乳腺癌的0．2%~5%[1]，其差异性是由不同研究对化生性癌的定义不同造成的。若仅考虑有间叶成分，化生性癌约占浸润性乳腺癌的1%。乳腺化生性癌的诊断主要需与具有相似形态学特征的乳腺叶状肿瘤、间叶源性肿瘤、皮肤原发的肿瘤和乳腺转移性肿瘤鉴别，尤其是在组织较少的穿刺标本诊断中。大部分乳腺化生性癌为三阴性( ER、PR和HER-2均阴性)乳腺癌，与其他非特殊类型的三阴性乳腺癌相比，其对化疗的反应差，除少数组织学亚型外，大多预后差。乳腺化生性癌的遗传学特征复杂，发病机制目前尚不清楚。本文根据WHO(2012)乳腺肿瘤组织学分类标准，对乳腺化生性癌的组织学亚型、免疫表型和鉴别诊断进行概述，并对其发病机制、遗传学特征和分子分型的研究进行综述。
作者：倪韵碧；黄雨华；谢文杰 刊期： 2015年第07期
将大脑胶质瘤在组织学分类和临床病理上分出Ⅱ级和Ⅲ级,这对WHO而言是一个重大的挑战。本文作者设想利用大规模基因组和转录组学分析是否能分出更为明确的不同预后类型。作者基于微阵列的基因组和转录组方法分析了137例原发大脑胶质瘤,病例来自一个前瞻性的德国胶质瘤网( German Glioma Network),其中包括61例WHO II级和76例WHO III级的肿瘤患者。用综合生物信息学分析确定分子亚型,然后将其与组织学、分子生物标记和患者预后相联系,分子生物标志物包括异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1/2),1p/19q联合缺失和端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变。通过基因组分析将其分为5个的胶质瘤组,包括3个IDH1/2突变型和2个IDH1/2野生型。通过表达谱分析发现8个不同的转录组(5个IDH1/2突变型,3个IDH1/2野生型),它们与基因组只有部分关联。结合DNA为基础的分子分层和临床预后划分为3个主要预后组,他们有着特异的基因组突变。 IDH1/2突变和1p/19q染色体联合缺失的患者预后好。 IDH1/2野生型胶质瘤和类似胶质母细胞瘤基因组变异[包括7q染色体获得(+7q),10q染色体缺失(-10q),TERT启动子突变和癌基因扩增]的患者预后差。IDH1/2突变但1p/19q染色体正常的患者(主要是星形细胞瘤)和IDH1/2野生型,但没有+7q/-10q 基因型及 TERT启动子突变的胶质瘤患者处于中间位的生存期。这种分子分层将患者分为不同的预后组比组织学分类更好。加入基因组分类的基因表达谱分析并不能更进一步促进预后分层。
作者：陈达阳(译)；王行富(审校) 刊期： 2015年第07期
近年来，由于细胞蜡块的出现在一定程度上缓解了细胞涂片诊断的压力，其诸多优点也在病理诊断上显现其可行性。目前，胸腹水细胞蜡块制作技术已较为成熟，而妇科液基细胞标本的细胞蜡块制作方法报道较少。本实验通过病理科常用设备包埋框和琼脂制作针对子宫颈液基细胞标本的细胞蜡块取得较好效果，现介绍如下。
作者：顾维娜；于伟；徐双双；庞亚丹 刊期： 2015年第07期
透射电镜广泛应用于细胞及亚细胞结构的观察，获得质量满意的超薄切片是电镜观察的基础，而选择合适的包埋剂又是基础制样的关键。由于我国南北方环境差异较大，尤其是环境湿度会对包埋剂造成很大的影响。作者就此做了相关的实验，并调整相应的配比，得到了较为满意的切片，现报道如下。
作者：刘庆宏；何幼英 刊期： 2015年第07期
目的：观察干扰乳腺癌MDA-MB-231细胞中期因子( midkine, MK)表达对内皮细胞的增殖、迁移、脉管形成能力的变化,分析MK在肿瘤血管形成中的作用。方法采用shRNA法降低人乳腺癌MDA-MB-231细胞MK的表达,通过RT-PCR及Western blot法检测MK干扰效果,实验分为MK干扰组、空载体组及对照组；采用制备肿瘤条件培养基模拟肿瘤微环境培养HUVECs细胞,通过CCK-8法检测各组内皮细胞增殖能力、Transwell小室检测内皮细胞迁移能力、Matrigel检测内皮细胞脉管形成能力。结果与对照组及空载体组相比,MK干扰组细胞的增殖、迁移及脉管形成能力均明显降低(P<0．05)。结论干扰乳腺癌MDA-MB-231细胞MK的表达可抑制内皮细胞增殖、迁移、脉管形成能力,提示MK可能在肿瘤血管形成中起重要作用。
作者：刘冬梅；吴永平；王庆苓 刊期： 2015年第07期
类似于卵巢性索来源的子宫肿瘤( uterine tumors resem-bling ovarian sex cord tumors, UTROSCT)极其少见,绝大部分以上皮样结构模式为特征,在形态学、免疫表型和超微结构上与卵巢性索肿瘤相似。
作者：魏建国(摘译)；刘勇(审校) 刊期： 2015年第07期
患儿男童,7岁,因左侧睾丸无痛性肿大6个月余,近日明显增大入院。彩超示睾丸下极有一大小2 cm ×2 cm低回声光团,边界清,不规则,其内血流信号较丰富,畸胎瘤可能；CT示睾丸内占位性肿物,密度稍高。查体：左侧睾丸肿大,大小2 cm ×2 cm,无触痛,透光实验阴性,质地中等,表面光滑。术前血清AFP 1．4 ng/ml,HCG 0 mIU/ml。术前因考虑为畸胎瘤,未行内分泌检查,术后检查结果显示血清硫酸去氢表雄酮31．8μg/dl；雄烯二酮0．374 ng/ml,睾酮6．64 ng/dl；17-羟基孕酮0．24 ng/ml,孕酮0．27 ng/ml,皮质醇8．02μg/dl。
作者：徐红艳；吴艳；曾华；曾松涛；黄慧；杨文萍 刊期： 2015年第07期
该文旨在阐述指导临床用药类免疫组化抗体的临床试验要点。结合体外诊断试剂现行法规、指导原则和此类试剂的临床试验自身特点，以半定量免疫组化检测试剂盒为例，对该类试剂的临床试验方案的制定、样本的选择、评价标准的制定、结果的统计分析及临床试验报告的撰写等方面进行详细解析。
作者：韩昭昭 刊期： 2015年第07期
目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次；MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化；镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。
作者：佟玲玲；韩立志；高静娜；王银萍 刊期： 2015年第07期
目的：探讨胰母细胞瘤( pancreatoblastoma, PBL)的临床病理学特点及鉴别诊断。方法回顾性分析1例PBL的病理组织学特征、免疫表型特点并进行临床随访,并对其进行文献复习。结果 PBL由纤维间隔形成上皮岛,并形成特征性的鳞状小体及腺泡样分化。免疫组化示肿瘤细胞表达多种细胞角蛋白, AFP、AACT 亦可表达,有腺泡分化区域PAS染色阳性,鳞状分化区域表达34βE12。结论 PBL是一种较少见的恶性肿瘤,目前报道甚少,需对其进行长期随访深入了解其临床、病理特征,以便更好的进行治疗。
作者：秦燕子；张琼；马莉；武世伍；欧玉荣；陶仪声 刊期： 2015年第07期
例1,女性,32岁,白带有血丝伴腰部疼痛1年。患者平素月经规律,量中等,孕产G2 P1,无痛经史。长期生活于海拔3000 m地区。妇科检查：子宫颈轻度肥大,下唇可见3 cm ×2 cm大小外生性肿物,呈球形生长,表面可见异型血管,触血阳性。盆腔轴位CT增强扫描示：子宫颈明显增大,似可见不规则软组织结节影,注药后子宫颈可见3．5 cm×2 cm大小不均匀强化块影,边界清楚。印象：子宫颈癌表现。B超示：子宫颈肥大、子宫颈低回声区。子宫颈HPV分型检测示：HPV 18阳性。液基细胞学检查考虑为小圆细胞肿瘤(图1),建议行阴道镜及活组织检查。临床行子宫颈恶性肿瘤根治术,取大标本送病理检查。例2,女性,40岁,接触性阴道出血2个月余。患者平素月经规律,量中等,孕产G3P2,无痛经史。长期生活在海拔3200 m地区。妇科检查：子宫颈重度肥大,呈桶状,表面糜烂,未见明显肿物,触血阳性。辅助检查：妇科彩超示子宫颈弥漫性肥大,请结合临床诊断。子宫颈HPV分型检测示：HPV 16阳性。遂行全子宫切除术,术后行病理检查。
作者：马登云 刊期： 2015年第07期
病理实验室环境温度对HE切片的染色质量有很大影响,尤其对我国北部及西藏等高寒地区基层病理实验室的影响更为巨大。病理实验室环境温度已成为影响HE切片染色质量的关键因素[1]。宝鸡地区地处西北,冬季气候寒冷,每年进入冬季以后,HE切片染色质量明显下降。来年开春随着气温的回升,HE切片染色质量也逐渐好转。本科室对此现象进行深入分析,认为主要原因是低温影响的结果,我们采取针对性的措施,有效的解决低温对HE切片染色质量造成的影响。
作者：巨宏亚；孙璐瑛；陈妮；王晓宝 刊期： 2015年第07期
WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中列出WHOⅡ级的弥漫性星形细胞瘤(A Ⅱ WHO 2007)和WHOⅢ级的间变性星形细胞瘤( AA Ⅲ WHO 2007)之间的区别。 A Ⅱ WHO (2007)的患者与AA Ⅲ WHO (2007)的患者相比显著年轻、生存期明显较长。迄今为主,分级和分类仅仅依靠形态学而未考虑IDH这一预后相关分子标记的状态。作者发现,对于IDH突变的星形细胞瘤而言,WHO(2007)的分级系统对预后的提示意义较差。检测来自3个独立的病例系列共1360例成人弥漫性星形细胞肿瘤的年龄分布和生存时间,其中包括683例Ⅱ级IDH突变型星形细胞瘤( A Ⅱ IDHmut)、562例IDH突变型的间变性星形细胞瘤( AA Ⅲ IDHmut)和115例IDH 突变的胶质母细胞瘤( GBM IDHmut )。 A ⅡIDHmut和 AA Ⅲ IDHmut的患者显示具有相同的发病年龄(36~37岁),而两级别之间的生存时间差异小于 WHO (2007)的报道(A Ⅱ IDHmut 中位生存时间为10.9年,AAⅢIDHmut为9.3年)。作者分析提示AⅡWHO2007与AAⅢ WHO2007年龄分布和生存时间的差异主要取决于 IDH非突变型肿瘤所占的比例。这些数据结果对目前实行的星形细胞瘤分级和危险分层提出了重大挑战,并可能对 IDH突变型星形细胞瘤的治疗管理产生深远的影响。
作者：李晓玲(摘译)；王行富(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳腺肿瘤组织中转录因子GATA3的表达及其与临床病理特征的相关性。方法应用免疫组化EnVision两步法检测132例乳腺恶性肿瘤组织、29例乳腺良性肿瘤组织及35例乳腺癌旁组织中GATA3蛋白的表达,并将GATA3的表达与临床病理特征进行对比分析。结果(1)GATA3在正常人乳腺腺腔细胞中表达,乳腺癌组织中GATA3的阳性率为77%；(2)乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤和梭形细胞恶性肿瘤中GATA3不表达；(3) GATA3在三阴型乳腺癌中的阳性率低于其他分子类型乳腺癌(χ2=29．354,P<0．001)。结论 GATA3表达与乳腺肿瘤的病理类型和病理分级相关,可作为乳腺癌鉴别诊断和预后的标志物。
作者：程凯；周晓蝶；余波；王海；周晓军；石群立 刊期： 2015年第07期
目的：分析实时荧光PCR(real-time PCR)法与Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的阳性率及符合率。方法收集312例甲状腺乳头状癌手术切除标本，分别采用real-time PCR法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变情况。结果312例甲状腺乳头状癌标本real-time PCR法和Sanger测序法检出BRAF基因突变的阳性率分别为65．4%(204/312)、63．8%(199/312)。 BRAF基因突变与患者性别无关，与患者年龄相关；两种方法检测结果总符合率为98．4%。结论 real-time PCR法适用于BRAF基因突变的检测。
作者：邱田；黄文亭；郭蕾；鲁海珍；凌云；山灵；李文斌；吕宁；应建明 刊期： 2015年第07期
皮肤是人体大的器官,覆盖于身体表面,由表皮和真皮构成,与皮下组织相连。由于皮肤层次丰富,结构复杂,质地坚韧,各层组织间的致密度不同,在制作教学切片中常出现皱褶、网状层松散、浅层出现碎裂等现象。为有效地解决这些问题,作者在实际工作中通过实践,在制片方法上进行分析和改进,采用福尔马林-醋酸-乙醇( FAA)固定后无需水洗直接投入70%无水乙醇中脱水,蜡带直接展片法,甲基乙烷溶液代替二甲苯透明、脱蜡,DPX封片剂代替中性树胶封片。实验结果表明,改进后的皮肤组织切片质量有所提高,现介绍如下。
作者：李璐；吴民华；陈景锋 刊期： 2015年第07期
MYD88 L265P 为体细胞突变,存在于约90%的Waldenstr?m巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤( lymphoplas-macytic lymphoma,LPLs)中。在某些亚型的边缘区淋巴瘤( MZL)中也可检测到该突变类型,但仅部分鉴定出MZL的突变频率、临床及组织学特征。
作者：魏建国(摘译)；许春伟(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨甲状腺显示胸腺样分化的癌( carcinoma showing thymus-like differentiation, CASTLE)的临床特点、组织学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例CASTLE的临床特点、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞呈大小不等的小叶状、巢状和条索状排列。瘤巢被纤细的血管穿插,周围被含有浆细胞的纤维间质包围。肿瘤细胞似合体细胞样或鳞状细胞样,胞质轻度嗜酸性,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,可见小核仁,核形态较一致,核分裂象少见。免疫表型：肿瘤细胞表达 CD5、CD117。结论 CASTLE临床罕见,易误诊,结合临床、组织学形态及免疫表型,必要时辅以电镜检查可明确诊断。
作者：严智敏；陈健智；张小鹰；姚岐；李璇；杨迪 刊期： 2015年第07期
目的：分析乳腺浸润性导管癌中缺氧诱导因子-1α( hypoxia inducible factor-1α， HIF-1α)表达，探讨其表达与Ki-67、Caspase-3和VEGF表达的关系。方法收集105例乳腺癌手术切除标本，采用免疫组化SP法检测HIF-1α、Ki-67、Caspase-3和VEGF 的表达，分析 HIF-1α表达与 Ki-67、Caspase-3和VEGF表达的关系。结果 HIF-1α的阳性率在乳腺癌组织(68.6%)与淋巴结转移癌组织(77．1%)的差异无统计学意义(P >0．05)，但均明显高于正常乳腺组织(17．7%， P <0．05)。同时乳腺癌组织中伴淋巴结转移(65．3%)与无淋巴结转移(71．4%)的 HIF-1α阳性率差异无统计学意义( P>0．05)。与HIF-1α阴性组相比， HIF-1α阳性组乳腺癌细胞的Ki-67增殖指数和VEGF表达明显增高，而Caspase-3表达明显降低( P<0．05)。结论乳腺癌中HIF-1α的表达与 Ki-67、Caspase-3和 VEGF表达密切相关，可能会通过促进肿瘤组织的血管生成，使肿瘤细胞的增殖加快和凋亡减少，为以HIF-1α靶点的临床治疗提供实验基础。
作者：牛海艳；郑艺菲；蓝永洪；蒋洁 刊期： 2015年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
