魏建国(摘译)；许春伟(审校)
目的：探讨乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤( papillary intralymphatic angioendothelioma, PILA)的临床病理学特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生在64岁女性颈动脉鞘区的PILA行HE及免疫组化SP两步法染色,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤呈网状、海绵或迷路样结构,管腔内壁衬覆小的鞋钉样圆形细胞,局灶管壁上可见外衬鞋钉样肿瘤细胞的乳头样结构突向腔内,细胞异型性小、核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34、CD31、FⅧRag均呈强阳性,D2-40呈阴性。结论 PILA是罕见中间型脉管肿瘤,其形态学结构较复杂多变,根据其特征性组织学表现结合免疫表型可与其它血管源性肿瘤鉴别。该瘤有局部侵袭性且有复发等恶性潜能,建议采取扩大切除,并长期随访。
作者：许进；杜洪；李雯；刘国荣 刊期： 2015年第07期
患儿,男,6个月,因发现左侧额部肿物3个月入院。查体：左侧额部可触及大小1．2 cm ×1．0 cm的不活动皮下肿物,质硬,无触痛,触之活动性差,局部皮肤无红肿热痛。颅脑CT平扫：左侧额部骨质缺损,骨质内见类圆形稍低密度影填充,CT值约50 Hu,大小1．2 cm ×0．7 cm,各部位脑组织形态、密度未见异常改变(图1)。磁共振头部平扫：左侧额极见小不规则形长T1长T2异常信号,压水像呈略高信号,左侧额局部骨质内类圆形等T1稍短T2信号,压水压脂像呈稍低信号,大小1．3 cm ×0．7 cm ×1．4 cm,局部软组织略膨出(图2)。
作者：袁和培；周玉华；郑彦；王银萍 刊期： 2015年第07期
本次读片资料由南京大学医学院附属鼓楼医院病理科提供,通讯读片编号B7-14。患者女性,54岁(尚未绝经),体检发现左乳无痛性肿块1个月余。查体：左乳外上象限扪及一大小5 cm ×4 cm ×3 cm的质硬包块,活动度差。乳腺B超示大小5 cm ×4 cm的形状不规则、边界不清包块,遂行左乳肿块切除术并送术中快速病理检查。
作者：孙琦；吴鸿雁；周强；章宜芬 刊期： 2015年第07期
将大脑胶质瘤在组织学分类和临床病理上分出Ⅱ级和Ⅲ级,这对WHO而言是一个重大的挑战。本文作者设想利用大规模基因组和转录组学分析是否能分出更为明确的不同预后类型。作者基于微阵列的基因组和转录组方法分析了137例原发大脑胶质瘤,病例来自一个前瞻性的德国胶质瘤网( German Glioma Network),其中包括61例WHO II级和76例WHO III级的肿瘤患者。用综合生物信息学分析确定分子亚型,然后将其与组织学、分子生物标记和患者预后相联系,分子生物标志物包括异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1/2),1p/19q联合缺失和端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变。通过基因组分析将其分为5个的胶质瘤组,包括3个IDH1/2突变型和2个IDH1/2野生型。通过表达谱分析发现8个不同的转录组(5个IDH1/2突变型,3个IDH1/2野生型),它们与基因组只有部分关联。结合DNA为基础的分子分层和临床预后划分为3个主要预后组,他们有着特异的基因组突变。 IDH1/2突变和1p/19q染色体联合缺失的患者预后好。 IDH1/2野生型胶质瘤和类似胶质母细胞瘤基因组变异[包括7q染色体获得(+7q),10q染色体缺失(-10q),TERT启动子突变和癌基因扩增]的患者预后差。IDH1/2突变但1p/19q染色体正常的患者(主要是星形细胞瘤)和IDH1/2野生型,但没有+7q/-10q 基因型及 TERT启动子突变的胶质瘤患者处于中间位的生存期。这种分子分层将患者分为不同的预后组比组织学分类更好。加入基因组分类的基因表达谱分析并不能更进一步促进预后分层。
作者：陈达阳(译)；王行富(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨人肠道病毒71型(enterovirus 71, EV71)清道夫受体B2(scavenger receptor class B member 2, SCARB2)和人P选择素糖蛋白配体-1(P-selectin glycoprotein ligand-1, PSGL-1)在重症手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)患者、正常儿童及成人肺组织中的定位和分布。方法运用免疫组化SuperVision两步法检测15例重症HFMD患者、3例正常儿童及8例成人肺组织中SCARB2和PSGL-1的表达及分布。结果 SCARB2分布于重症HFMD患者、正常儿童及成人肺组织支气管上皮、细支气管上皮、肺泡上皮细胞及炎症细胞,其在三组中的阳性率差异无显著性( P>0．05)。 PSGL-1分布于成人肺组织支气管、细支气管上皮,但在重症HFMD患者及正常儿童中不表达,阳性率分别为100%、0、0,三组比较差异均有统计学意义(P<0．05),三组肺组织的炎症细胞PSGL-1均为阳性,阳性率分别为100%、66．7%、100%(P>0．05)；PSGL-1在三组的肺泡上皮细胞中均不表达。结论 EV71受体SCARB2分布于重症HFMD患者肺组织支气管上皮、细支气管上皮、炎症细胞及肺泡上皮细胞,PSGL-1仅分布于重症HFMD患者肺组织炎症细胞,提示SCARB2可能在重症HFMD的感染过程中具有一定作用。
作者：姚莎；潘红波；侯碧海；党裔武；李坤雄；陈罡；罗殿中 刊期： 2015年第07期
程序性死亡生长因子-1( PD-1/CD279)是新近研究的热门分子,PD-1与其配体PD-L1/2(B7-H1/CD274)终导致淋巴细胞“耗尽”以及诱导免疫耐受。 PD-L1在肿瘤细胞中可呈高表达,其异常表达与患者预后密切相关。近越来越多的研究关注于PD-1、PD-L1/2在各类实体肿瘤中的表达,日前美国食品及药物管理局 FDA 批准 Keytruda ( pembroli-zumab)用于治疗对其它药物治疗无效的晚期或无法切除的黑色素瘤患者,其机制是Keytruda能阻断PD-1细胞通路,这些均提示针对PD-1、PD-L1/2分子治疗可能成为肿瘤治疗的突破点,且PD-1、PD-L1/2在实体肿瘤的表达可能成为预后评估新生物学的标志物。该文现就PD-1、PD-L1/2在肿瘤中的研究新进展作一综述。
作者：杨文婷；余英豪 刊期： 2015年第07期
皮肤是人体大的器官,覆盖于身体表面,由表皮和真皮构成,与皮下组织相连。由于皮肤层次丰富,结构复杂,质地坚韧,各层组织间的致密度不同,在制作教学切片中常出现皱褶、网状层松散、浅层出现碎裂等现象。为有效地解决这些问题,作者在实际工作中通过实践,在制片方法上进行分析和改进,采用福尔马林-醋酸-乙醇( FAA)固定后无需水洗直接投入70%无水乙醇中脱水,蜡带直接展片法,甲基乙烷溶液代替二甲苯透明、脱蜡,DPX封片剂代替中性树胶封片。实验结果表明,改进后的皮肤组织切片质量有所提高,现介绍如下。
作者：李璐；吴民华；陈景锋 刊期： 2015年第07期
患者男性,48岁,半年前无明显诱因下发现颈部左侧有多个肿物,局部无红肿、疼痛,患者无发热,无声音嘶哑,无呼吸困难,未经任何治疗,肿物逐渐增大,为求明确诊治入院。查体：颈部对称,气管居中,未见颈静脉怒张及颈动脉异常搏动,颈部左侧皮肤隆起,可触及多个圆形肿物,大者4 cm ×3 cm大小,无红肿,肿物无触痛,质硬,活动度差,未闻及血管杂音。 B超示：左侧颈部及颌下可探及多个大小不等的低回声结节,大者3．1 cm ×2．1 cm大小,边界清,外形尚规则,呈类圆形,内可见较多动静脉血流信号。 CT示：左侧颈部多个淋巴结肿大；支气管炎并右下肺炎性改变,两侧胸腔少许积液。全麻下经左颈部斜形切口行颈部淋巴结切除术,术中于胸锁乳突肌两侧可见数个肿大的淋巴结,大者4 cm ×3 cm大小,表面呈灰褐色,边界欠清,常规切除颈部部分淋巴结,送病理组织学检查。
作者：张晓娟；石劲松；王林娜；孙晓玲 刊期： 2015年第07期
乳腺化生性癌是一组以肿瘤性上皮向鳞状细胞和(或)间叶成分分化为特征的癌，间叶成分包括梭形细胞、软骨细胞、骨细胞和横纹肌细胞。化生性癌可完全由化生成分构成，也可由非特殊类型乳腺癌和化生成分混合构成。化生性癌占全部浸润性乳腺癌的0．2%~5%[1]，其差异性是由不同研究对化生性癌的定义不同造成的。若仅考虑有间叶成分，化生性癌约占浸润性乳腺癌的1%。乳腺化生性癌的诊断主要需与具有相似形态学特征的乳腺叶状肿瘤、间叶源性肿瘤、皮肤原发的肿瘤和乳腺转移性肿瘤鉴别，尤其是在组织较少的穿刺标本诊断中。大部分乳腺化生性癌为三阴性( ER、PR和HER-2均阴性)乳腺癌，与其他非特殊类型的三阴性乳腺癌相比，其对化疗的反应差，除少数组织学亚型外，大多预后差。乳腺化生性癌的遗传学特征复杂，发病机制目前尚不清楚。本文根据WHO(2012)乳腺肿瘤组织学分类标准，对乳腺化生性癌的组织学亚型、免疫表型和鉴别诊断进行概述，并对其发病机制、遗传学特征和分子分型的研究进行综述。
作者：倪韵碧；黄雨华；谢文杰 刊期： 2015年第07期
目的：探讨ER、PR在PTEN缺失型子宫内膜癌中的表达及PTEN、ER和PR表达特征与子宫内膜癌组织临床病理特征的关系。方法采用免疫组化EnVision法检测100例子宫内膜癌组织中PTEN、ER和PR表达。结果 PTEN在子宫内膜癌患者的缺失率为52．0%(52/100)；PTEN缺失型子宫内膜癌组织中ER和PR阳性率分别为15．4%(8/52)和19．2%(10/52)， PTEN高表达子宫内膜癌组织中ER和PR阳性率分别为72．7%(8/11)和63．6%(7/11)；子宫内膜癌患者中PTEN-ER-PR-的比率为42．0%(42/100)，均明显高于其它类型(P<0．05)。不同PTEN、ER和PR表达特征与子宫内膜癌患者组织学分级和病理分期有关(P<0．05)，与肌层浸润无关。结论 PTEN、ER、PR三者联合检测可能对子宫内膜癌患者预后及治疗具有重要参考价值。
作者：梁艳芳；阮建波；康东平；王玲梅；陈灿；曾今诚 刊期： 2015年第07期
目的：探讨肺原发性非霍奇金淋巴瘤( primary non-Hodgkin lymphoma, PNHL)的临床病理学特征。方法回顾性分析28例肺PNHL临床表现、影像学和病理学特征,并复习相关文献。结果28例肺PNHL中,男性18例,女性10例,年龄27~82岁,中位年龄57岁。28例均为非霍奇金淋巴瘤( non-Hodgkin lymphoma, NHL),其中黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤17例,弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBLC)5例,NK/T细胞淋巴瘤2例,间变性大细胞淋巴瘤(ana-plastic large cell lymphoma, ALCL)2例,套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)及外周T细胞淋巴瘤,非特指各1例。1/3肺PNHL患者无特异性临床症状,主要表现为咳嗽、胸痛、呼吸困难和乏力等。影像学检查多数表现为单肺或双肺阴影,孤立或多发结节,并可累及气管或支气管。随访16例,时间3~38个月,3例患者行肺叶切除术(2例术后辅助化疗),7例行单纯化疗,5例未行任何治疗。13例生存,2例死亡,1例术后2年出现左侧腹股沟淋巴结转移。结论肺PNHL的临床和影像学无特异性改变,以黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤常见,其他少见的高度侵袭性淋巴瘤也可发生。确诊需依赖病理检查,免疫组化及分子病理学检测有助于该类型淋巴瘤的诊断。
作者：张锦；黄幸；陆珍凤；周晓军；印洪林 刊期： 2015年第07期
目的：探讨骨原发性平滑肌肉瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法对5例骨原发性平滑肌肉瘤进行组织病理学、免疫表型及影像学分析,并复习相关文献。结果5例骨原发性平滑肌肉瘤发病年龄46~72岁,平均58岁；其中男性2例,女性3例；临床主要症状为疼痛,2例位于干骺端膝关节附近,1例位于股骨上段,1例位于骶骨,另1例位于上颌骨。镜下瘤细胞梭形,少量呈上皮样,瘤细胞均表达vimentin、SMA,其中2例表达desmin,S-100、MyoD1、CD68均阴性。结论骨原发性平滑肌肉瘤较少见,临床症状和影像学表现无特异性,确诊需借助免疫组化标记和电镜检查。
作者：李梅；李传应；刘劲松；李娟；李殿炜 刊期： 2015年第07期
患儿男童,7岁,因左侧睾丸无痛性肿大6个月余,近日明显增大入院。彩超示睾丸下极有一大小2 cm ×2 cm低回声光团,边界清,不规则,其内血流信号较丰富,畸胎瘤可能；CT示睾丸内占位性肿物,密度稍高。查体：左侧睾丸肿大,大小2 cm ×2 cm,无触痛,透光实验阴性,质地中等,表面光滑。术前血清AFP 1．4 ng/ml,HCG 0 mIU/ml。术前因考虑为畸胎瘤,未行内分泌检查,术后检查结果显示血清硫酸去氢表雄酮31．8μg/dl；雄烯二酮0．374 ng/ml,睾酮6．64 ng/dl；17-羟基孕酮0．24 ng/ml,孕酮0．27 ng/ml,皮质醇8．02μg/dl。
作者：徐红艳；吴艳；曾华；曾松涛；黄慧；杨文萍 刊期： 2015年第07期
目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次；MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化；镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。
作者：佟玲玲；韩立志；高静娜；王银萍 刊期： 2015年第07期
约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤( IMTs)伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。
作者：魏建国(摘译)；邰艳红(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨调节性T细胞的表面标志物Foxp3 mRNA及蛋白在子宫内膜癌组织和正常子宫内膜组织中的表达及其临床意义。方法应用免疫组化SP法及实时荧光定量PCR法检测84例子宫内膜癌组织和40例正常子宫内膜组织中Foxp3 mR-NA及蛋白的表达,分析Foxp3在子宫内膜癌组织中的表达与肿瘤组织分化程度和FIGO分期的关系。结果子宫内膜癌组织Foxp3表达明显高于正常子宫内膜组织；Foxp3表达与子宫内膜癌FIGO分期有关,Ⅲ+Ⅳ期子宫内膜癌患者Foxp3表达高于Ⅰ+Ⅱ期患者(P<0．05)。 Foxp3表达与分化程度的关系在上述两种检测方法中得出不同结论,免疫组化检测提示Foxp3蛋白表达与组织分化等级间存在相关性(rs =0．72,P<0．01),中+低分化组Foxp3+细胞数明显高于高分化组(P<0．01)。而实时荧光定量PCR法检测提示Foxp3 mRNA表达与肿瘤组织学分级无相关性(rs =0．01,P=0．35)。结论 Foxp3在子宫内膜癌患者癌灶中高表达,免疫组化检测的蛋白表达与实时荧光定量PCR检测结果不完全一致,Foxp3可能参与了子宫内膜癌的发生、发展。
作者：张雅丽；侯安丽；王杏茶；许倩；陈龙；岳志玲 刊期： 2015年第07期
人微小RNA(microRNA, miRNA)是一类进化上高度保守、细胞内源性表达的单链非编码小分子 RNA,其通过“种子序列”与靶基因mRNA碱基互补配对,从而在转录后水平调控靶基因的表达。大量报道发现, miRNA参与早期胚胎发育及细胞的增殖、分化、凋亡等多种生物学过程,其异常表达可能与多种疾病的发生、发展密切相关。近年研究证实,甲状腺癌组织中存在miRNA的表达紊乱,该文现就miR-NA在甲状腺癌中的表达、调控及其在甲状腺癌发生、发展、转移过程中的作用及其机制进行综述。
作者：李墨林；贾婷婷；白晗；李传刚；李连宏 刊期： 2015年第07期
美国BD SurePath液基细胞自动制片系统是应用沉降式液基技术的主要代表,该系统主要行巴氏染色,也可对非妇科标本行HE染色[1]。然而,该系统自动染色过程终止于乙醇异丙醇溶液对EA/OG染液或伊红染液的清洗,清洗后的染色过程需人工操作。技术培训要求人工操作步骤保持湿片状态,否则易导致细胞形态变化,但仪器操作说明书中并未指出该点,少数技术文献即使提及,也未给予详细描述[1,2]。因此,日常工作中易导致玻片出现干片,引起染色质量下降。本文旨在评估干片效应对不同类型细胞染色质量的影响程度,在临床工作中有实用价值,现介绍如下。
作者：吴佳文；高丽丽；杨文韬；宋以菊；曾欢；王龙富；平波 刊期： 2015年第07期
目的：探讨 CC 族趋化因子受体9( C-C chemokine receptor 9, CCR9)在非小细胞肺癌( non-small cell lung cancer, NSCLC)中的表达及其预后判断的价值。方法应用免疫组化PV-9000两步法检测119例NSCLC及相应癌旁正常肺组织中CCR9蛋白的表达,并分析CCR9表达与临床病理特征及患者总生存率的关系。结果 CCR9在NSCLC中的阳性率(54.6%)明显高于癌旁正常肺组织(10．1%)( P <0．05)；CCR9表达与 NSCLC 病理组织类型、淋巴结转移、p-TNM 分期有关( P <0．05)。 Kaplan-Meier生存分析显示肺癌中CCR9蛋白表达与患者术后总生存率呈负相关(Log-rank=9．917,P=0．002)。单因素生存分析显示,淋巴结转移、p-TNM分期、CCR9蛋白表达与NSCLC患者术后总生存率有关( P<0．05)。多因素生存分析显示,CCR9是NSCLC患者术后总生存率的独立预测因素(RR=0．447,95%CI：0．201~0．993,P<0．05)。结论 CCR9阳性患者预后较差,其可作为NSCLC患者预后判断的新生物学标志物。
作者：王志维；雷珍牛；林辉；李柏钧；钟永泷；蓝娇 刊期： 2015年第07期
MYD88 L265P 为体细胞突变,存在于约90%的Waldenstr?m巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤( lymphoplas-macytic lymphoma,LPLs)中。在某些亚型的边缘区淋巴瘤( MZL)中也可检测到该突变类型,但仅部分鉴定出MZL的突变频率、临床及组织学特征。
作者：魏建国(摘译)；许春伟(审校) 刊期： 2015年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
