杨文婷；余英豪
目的：探讨 CC 族趋化因子受体9( C-C chemokine receptor 9, CCR9)在非小细胞肺癌( non-small cell lung cancer, NSCLC)中的表达及其预后判断的价值。方法应用免疫组化PV-9000两步法检测119例NSCLC及相应癌旁正常肺组织中CCR9蛋白的表达,并分析CCR9表达与临床病理特征及患者总生存率的关系。结果 CCR9在NSCLC中的阳性率(54.6%)明显高于癌旁正常肺组织(10．1%)( P <0．05)；CCR9表达与 NSCLC 病理组织类型、淋巴结转移、p-TNM 分期有关( P <0．05)。 Kaplan-Meier生存分析显示肺癌中CCR9蛋白表达与患者术后总生存率呈负相关(Log-rank=9．917,P=0．002)。单因素生存分析显示,淋巴结转移、p-TNM分期、CCR9蛋白表达与NSCLC患者术后总生存率有关( P<0．05)。多因素生存分析显示,CCR9是NSCLC患者术后总生存率的独立预测因素(RR=0．447,95%CI：0．201~0．993,P<0．05)。结论 CCR9阳性患者预后较差,其可作为NSCLC患者预后判断的新生物学标志物。
作者：王志维；雷珍牛；林辉；李柏钧；钟永泷；蓝娇 刊期： 2015年第07期
例1,女性,32岁,白带有血丝伴腰部疼痛1年。患者平素月经规律,量中等,孕产G2 P1,无痛经史。长期生活于海拔3000 m地区。妇科检查：子宫颈轻度肥大,下唇可见3 cm ×2 cm大小外生性肿物,呈球形生长,表面可见异型血管,触血阳性。盆腔轴位CT增强扫描示：子宫颈明显增大,似可见不规则软组织结节影,注药后子宫颈可见3．5 cm×2 cm大小不均匀强化块影,边界清楚。印象：子宫颈癌表现。B超示：子宫颈肥大、子宫颈低回声区。子宫颈HPV分型检测示：HPV 18阳性。液基细胞学检查考虑为小圆细胞肿瘤(图1),建议行阴道镜及活组织检查。临床行子宫颈恶性肿瘤根治术,取大标本送病理检查。例2,女性,40岁,接触性阴道出血2个月余。患者平素月经规律,量中等,孕产G3P2,无痛经史。长期生活在海拔3200 m地区。妇科检查：子宫颈重度肥大,呈桶状,表面糜烂,未见明显肿物,触血阳性。辅助检查：妇科彩超示子宫颈弥漫性肥大,请结合临床诊断。子宫颈HPV分型检测示：HPV 16阳性。遂行全子宫切除术,术后行病理检查。
作者：马登云 刊期： 2015年第07期
人微小RNA(microRNA, miRNA)是一类进化上高度保守、细胞内源性表达的单链非编码小分子 RNA,其通过“种子序列”与靶基因mRNA碱基互补配对,从而在转录后水平调控靶基因的表达。大量报道发现, miRNA参与早期胚胎发育及细胞的增殖、分化、凋亡等多种生物学过程,其异常表达可能与多种疾病的发生、发展密切相关。近年研究证实,甲状腺癌组织中存在miRNA的表达紊乱,该文现就miR-NA在甲状腺癌中的表达、调控及其在甲状腺癌发生、发展、转移过程中的作用及其机制进行综述。
作者：李墨林；贾婷婷；白晗；李传刚；李连宏 刊期： 2015年第07期
约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤( IMTs)伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。
作者：魏建国(摘译)；邰艳红(审校) 刊期： 2015年第07期
该文旨在阐述指导临床用药类免疫组化抗体的临床试验要点。结合体外诊断试剂现行法规、指导原则和此类试剂的临床试验自身特点，以半定量免疫组化检测试剂盒为例，对该类试剂的临床试验方案的制定、样本的选择、评价标准的制定、结果的统计分析及临床试验报告的撰写等方面进行详细解析。
作者：韩昭昭 刊期： 2015年第07期
近年来，由于细胞蜡块的出现在一定程度上缓解了细胞涂片诊断的压力，其诸多优点也在病理诊断上显现其可行性。目前，胸腹水细胞蜡块制作技术已较为成熟，而妇科液基细胞标本的细胞蜡块制作方法报道较少。本实验通过病理科常用设备包埋框和琼脂制作针对子宫颈液基细胞标本的细胞蜡块取得较好效果，现介绍如下。
作者：顾维娜；于伟；徐双双；庞亚丹 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳腺肿瘤组织中转录因子GATA3的表达及其与临床病理特征的相关性。方法应用免疫组化EnVision两步法检测132例乳腺恶性肿瘤组织、29例乳腺良性肿瘤组织及35例乳腺癌旁组织中GATA3蛋白的表达,并将GATA3的表达与临床病理特征进行对比分析。结果(1)GATA3在正常人乳腺腺腔细胞中表达,乳腺癌组织中GATA3的阳性率为77%；(2)乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤和梭形细胞恶性肿瘤中GATA3不表达；(3) GATA3在三阴型乳腺癌中的阳性率低于其他分子类型乳腺癌(χ2=29．354,P<0．001)。结论 GATA3表达与乳腺肿瘤的病理类型和病理分级相关,可作为乳腺癌鉴别诊断和预后的标志物。
作者：程凯；周晓蝶；余波；王海；周晓军；石群立 刊期： 2015年第07期
MYD88 L265P 为体细胞突变,存在于约90%的Waldenstr?m巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤( lymphoplas-macytic lymphoma,LPLs)中。在某些亚型的边缘区淋巴瘤( MZL)中也可检测到该突变类型,但仅部分鉴定出MZL的突变频率、临床及组织学特征。
作者：魏建国(摘译)；许春伟(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨结直肠筛状粉刺型腺癌的临床病理特征与预后的关系。方法分析比较24例结直肠筛状粉刺型腺癌与278例普通型结直肠腺癌的临床分期、脉管侵犯、淋巴结转移和遗传学特点等。结果结直肠筛状粉刺型腺癌临床分期较晚,Ⅲ+Ⅳ期所占比例(87．5%)及淋巴结转移率(87.5%)均明显高于普通型结直肠腺癌(42．4%,42．4%),差异具有统计学意义(P<0．05)；结直肠筛状粉刺型腺癌脉管侵犯率(87．5%)明显高于普通型结直肠腺癌(22．7%),差异具有统计学意义(P<0．05)。患者年龄、性别和分子遗传学KRAS及BRAF突变在两组间差异均无统计学意义(P>0．05)。结论结直肠筛状粉刺型腺癌具有独特的形态学特征,易侵犯脉管和淋巴结转移,临床分期较晚,预后较差。
作者：张丽华；陈小岩；王晨；陈顺华；曹立宇 刊期： 2015年第07期
将大脑胶质瘤在组织学分类和临床病理上分出Ⅱ级和Ⅲ级,这对WHO而言是一个重大的挑战。本文作者设想利用大规模基因组和转录组学分析是否能分出更为明确的不同预后类型。作者基于微阵列的基因组和转录组方法分析了137例原发大脑胶质瘤,病例来自一个前瞻性的德国胶质瘤网( German Glioma Network),其中包括61例WHO II级和76例WHO III级的肿瘤患者。用综合生物信息学分析确定分子亚型,然后将其与组织学、分子生物标记和患者预后相联系,分子生物标志物包括异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1/2),1p/19q联合缺失和端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变。通过基因组分析将其分为5个的胶质瘤组,包括3个IDH1/2突变型和2个IDH1/2野生型。通过表达谱分析发现8个不同的转录组(5个IDH1/2突变型,3个IDH1/2野生型),它们与基因组只有部分关联。结合DNA为基础的分子分层和临床预后划分为3个主要预后组,他们有着特异的基因组突变。 IDH1/2突变和1p/19q染色体联合缺失的患者预后好。 IDH1/2野生型胶质瘤和类似胶质母细胞瘤基因组变异[包括7q染色体获得(+7q),10q染色体缺失(-10q),TERT启动子突变和癌基因扩增]的患者预后差。IDH1/2突变但1p/19q染色体正常的患者(主要是星形细胞瘤)和IDH1/2野生型,但没有+7q/-10q 基因型及 TERT启动子突变的胶质瘤患者处于中间位的生存期。这种分子分层将患者分为不同的预后组比组织学分类更好。加入基因组分类的基因表达谱分析并不能更进一步促进预后分层。
作者：陈达阳(译)；王行富(审校) 刊期： 2015年第07期
本次读片资料由南京大学医学院附属鼓楼医院病理科提供,通讯读片编号B7-14。患者女性,54岁(尚未绝经),体检发现左乳无痛性肿块1个月余。查体：左乳外上象限扪及一大小5 cm ×4 cm ×3 cm的质硬包块,活动度差。乳腺B超示大小5 cm ×4 cm的形状不规则、边界不清包块,遂行左乳肿块切除术并送术中快速病理检查。
作者：孙琦；吴鸿雁；周强；章宜芬 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1, BRCA1)蛋白的表达及其对三阴型乳腺癌(triple nega-tive breast cancer, TNBC)患者预后的影响。方法采用免疫组化SP法检测95例TNBC组织蜡块中BRCA1、p53的表达,并结合患者临床病理特征进行相关性分析和预后评价。结果 TNBC中BRCA1的阳性率为31．6%,阳性患者中位年龄较阴性者明显偏小(P=0．047),且p53表达明显升高(P=0．001),阳性者与阴性者的总生存期差异无显著性(HR=1．110,95%CI=0．552~2．235,P=0．769)。结论 BRCA1蛋白表达与TNBC患者发病年龄、p53表达有关,但对患者的预后无明显影响。 p53通路与BRCA1表达在抑制肿瘤生长方面可能存在相关性。
作者：朱亚宁；吴健；周武碧；张智弘 刊期： 2015年第07期
目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次；MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化；镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。
作者：佟玲玲；韩立志；高静娜；王银萍 刊期： 2015年第07期
目的：探讨调节性T细胞的表面标志物Foxp3 mRNA及蛋白在子宫内膜癌组织和正常子宫内膜组织中的表达及其临床意义。方法应用免疫组化SP法及实时荧光定量PCR法检测84例子宫内膜癌组织和40例正常子宫内膜组织中Foxp3 mR-NA及蛋白的表达,分析Foxp3在子宫内膜癌组织中的表达与肿瘤组织分化程度和FIGO分期的关系。结果子宫内膜癌组织Foxp3表达明显高于正常子宫内膜组织；Foxp3表达与子宫内膜癌FIGO分期有关,Ⅲ+Ⅳ期子宫内膜癌患者Foxp3表达高于Ⅰ+Ⅱ期患者(P<0．05)。 Foxp3表达与分化程度的关系在上述两种检测方法中得出不同结论,免疫组化检测提示Foxp3蛋白表达与组织分化等级间存在相关性(rs =0．72,P<0．01),中+低分化组Foxp3+细胞数明显高于高分化组(P<0．01)。而实时荧光定量PCR法检测提示Foxp3 mRNA表达与肿瘤组织学分级无相关性(rs =0．01,P=0．35)。结论 Foxp3在子宫内膜癌患者癌灶中高表达,免疫组化检测的蛋白表达与实时荧光定量PCR检测结果不完全一致,Foxp3可能参与了子宫内膜癌的发生、发展。
作者：张雅丽；侯安丽；王杏茶；许倩；陈龙；岳志玲 刊期： 2015年第07期
目的：探讨人肠道病毒71型(enterovirus 71, EV71)清道夫受体B2(scavenger receptor class B member 2, SCARB2)和人P选择素糖蛋白配体-1(P-selectin glycoprotein ligand-1, PSGL-1)在重症手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)患者、正常儿童及成人肺组织中的定位和分布。方法运用免疫组化SuperVision两步法检测15例重症HFMD患者、3例正常儿童及8例成人肺组织中SCARB2和PSGL-1的表达及分布。结果 SCARB2分布于重症HFMD患者、正常儿童及成人肺组织支气管上皮、细支气管上皮、肺泡上皮细胞及炎症细胞,其在三组中的阳性率差异无显著性( P>0．05)。 PSGL-1分布于成人肺组织支气管、细支气管上皮,但在重症HFMD患者及正常儿童中不表达,阳性率分别为100%、0、0,三组比较差异均有统计学意义(P<0．05),三组肺组织的炎症细胞PSGL-1均为阳性,阳性率分别为100%、66．7%、100%(P>0．05)；PSGL-1在三组的肺泡上皮细胞中均不表达。结论 EV71受体SCARB2分布于重症HFMD患者肺组织支气管上皮、细支气管上皮、炎症细胞及肺泡上皮细胞,PSGL-1仅分布于重症HFMD患者肺组织炎症细胞,提示SCARB2可能在重症HFMD的感染过程中具有一定作用。
作者：姚莎；潘红波；侯碧海；党裔武；李坤雄；陈罡；罗殿中 刊期： 2015年第07期
目的：分析实时荧光PCR(real-time PCR)法与Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的阳性率及符合率。方法收集312例甲状腺乳头状癌手术切除标本，分别采用real-time PCR法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变情况。结果312例甲状腺乳头状癌标本real-time PCR法和Sanger测序法检出BRAF基因突变的阳性率分别为65．4%(204/312)、63．8%(199/312)。 BRAF基因突变与患者性别无关，与患者年龄相关；两种方法检测结果总符合率为98．4%。结论 real-time PCR法适用于BRAF基因突变的检测。
作者：邱田；黄文亭；郭蕾；鲁海珍；凌云；山灵；李文斌；吕宁；应建明 刊期： 2015年第07期
目的：探讨甲状腺显示胸腺样分化的癌( carcinoma showing thymus-like differentiation, CASTLE)的临床特点、组织学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例CASTLE的临床特点、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞呈大小不等的小叶状、巢状和条索状排列。瘤巢被纤细的血管穿插,周围被含有浆细胞的纤维间质包围。肿瘤细胞似合体细胞样或鳞状细胞样,胞质轻度嗜酸性,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,可见小核仁,核形态较一致,核分裂象少见。免疫表型：肿瘤细胞表达 CD5、CD117。结论 CASTLE临床罕见,易误诊,结合临床、组织学形态及免疫表型,必要时辅以电镜检查可明确诊断。
作者：严智敏；陈健智；张小鹰；姚岐；李璇；杨迪 刊期： 2015年第07期
目的：探讨肺原发性非霍奇金淋巴瘤( primary non-Hodgkin lymphoma, PNHL)的临床病理学特征。方法回顾性分析28例肺PNHL临床表现、影像学和病理学特征,并复习相关文献。结果28例肺PNHL中,男性18例,女性10例,年龄27~82岁,中位年龄57岁。28例均为非霍奇金淋巴瘤( non-Hodgkin lymphoma, NHL),其中黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤17例,弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBLC)5例,NK/T细胞淋巴瘤2例,间变性大细胞淋巴瘤(ana-plastic large cell lymphoma, ALCL)2例,套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)及外周T细胞淋巴瘤,非特指各1例。1/3肺PNHL患者无特异性临床症状,主要表现为咳嗽、胸痛、呼吸困难和乏力等。影像学检查多数表现为单肺或双肺阴影,孤立或多发结节,并可累及气管或支气管。随访16例,时间3~38个月,3例患者行肺叶切除术(2例术后辅助化疗),7例行单纯化疗,5例未行任何治疗。13例生存,2例死亡,1例术后2年出现左侧腹股沟淋巴结转移。结论肺PNHL的临床和影像学无特异性改变,以黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤常见,其他少见的高度侵袭性淋巴瘤也可发生。确诊需依赖病理检查,免疫组化及分子病理学检测有助于该类型淋巴瘤的诊断。
作者：张锦；黄幸；陆珍凤；周晓军；印洪林 刊期： 2015年第07期
程序性死亡生长因子-1( PD-1/CD279)是新近研究的热门分子,PD-1与其配体PD-L1/2(B7-H1/CD274)终导致淋巴细胞“耗尽”以及诱导免疫耐受。 PD-L1在肿瘤细胞中可呈高表达,其异常表达与患者预后密切相关。近越来越多的研究关注于PD-1、PD-L1/2在各类实体肿瘤中的表达,日前美国食品及药物管理局 FDA 批准 Keytruda ( pembroli-zumab)用于治疗对其它药物治疗无效的晚期或无法切除的黑色素瘤患者,其机制是Keytruda能阻断PD-1细胞通路,这些均提示针对PD-1、PD-L1/2分子治疗可能成为肿瘤治疗的突破点,且PD-1、PD-L1/2在实体肿瘤的表达可能成为预后评估新生物学的标志物。该文现就PD-1、PD-L1/2在肿瘤中的研究新进展作一综述。
作者：杨文婷；余英豪 刊期： 2015年第07期
患者男性,52岁,因体检发现右肾占位12天入院。患者有高血压史,入院后3天出现间断性肉眼血尿。中腹部CT平扫+增强示右肾上极可见类圆形团块影,与肾实质分界欠清,密度不均,大小4．9 cm ×4．5 cm ×3．8 cm,考虑肿瘤性病变(图1),予完整切除右肾。
作者：林燕青；曲利娟；齐兴峰；郑智勇 刊期： 2015年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
