刘雪咏(译)；王行富(审校)
患儿,男,6个月,因发现左侧额部肿物3个月入院。查体：左侧额部可触及大小1．2 cm ×1．0 cm的不活动皮下肿物,质硬,无触痛,触之活动性差,局部皮肤无红肿热痛。颅脑CT平扫：左侧额部骨质缺损,骨质内见类圆形稍低密度影填充,CT值约50 Hu,大小1．2 cm ×0．7 cm,各部位脑组织形态、密度未见异常改变(图1)。磁共振头部平扫：左侧额极见小不规则形长T1长T2异常信号,压水像呈略高信号,左侧额局部骨质内类圆形等T1稍短T2信号,压水压脂像呈稍低信号,大小1．3 cm ×0．7 cm ×1．4 cm,局部软组织略膨出(图2)。
作者：袁和培；周玉华；郑彦；王银萍 刊期： 2015年第07期
目的：探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中EGFR基因突变与切除修复交叉互补基因1(excision re-pair cross-complementation group 1, ERCC1)、Ki-67蛋白表达及其临床意义。方法采用DNA测序法检测EGFR基因突变,免疫组化EnVision法检测ERCC1、Ki-67蛋白表达,分析与临床病理特征的关系。结果 EGFR 基因突变率为49．1%(143/291),多见于女性、不吸烟、腺癌患者。 EGFR基因突变在腺癌的不同亚型中差异有显著性(P=0．008)；EGFR基因突变组肿瘤直径的中位数小于野生型组(P=0．020)；EGFR基因突变与患者年龄、淋巴结有无癌转移无相关性(P>0．050)；鳞状细胞癌中ERCC1阳性率高于腺癌(P=0．039)。 Ki-67表达与肺癌分化程度有关,低分化高于高、中分化(P=0．010)；ERCC1、Ki-67表达与EGFR基因突变无相关性(P>0．050)。结论 EGFR基因突变与NSCLC患者性别、组织学类型、分化程度等相关,存在多种突变。 EGFR基因突变与ERCC1、Ki-67表达无相关性。
作者：韩义明；郑杰；姜云惠；沈金花；饶兰；范婉婷；谢军花；邹先进 刊期： 2015年第07期
乳腺化生性癌是一组以肿瘤性上皮向鳞状细胞和(或)间叶成分分化为特征的癌，间叶成分包括梭形细胞、软骨细胞、骨细胞和横纹肌细胞。化生性癌可完全由化生成分构成，也可由非特殊类型乳腺癌和化生成分混合构成。化生性癌占全部浸润性乳腺癌的0．2%~5%[1]，其差异性是由不同研究对化生性癌的定义不同造成的。若仅考虑有间叶成分，化生性癌约占浸润性乳腺癌的1%。乳腺化生性癌的诊断主要需与具有相似形态学特征的乳腺叶状肿瘤、间叶源性肿瘤、皮肤原发的肿瘤和乳腺转移性肿瘤鉴别，尤其是在组织较少的穿刺标本诊断中。大部分乳腺化生性癌为三阴性( ER、PR和HER-2均阴性)乳腺癌，与其他非特殊类型的三阴性乳腺癌相比，其对化疗的反应差，除少数组织学亚型外，大多预后差。乳腺化生性癌的遗传学特征复杂，发病机制目前尚不清楚。本文根据WHO(2012)乳腺肿瘤组织学分类标准，对乳腺化生性癌的组织学亚型、免疫表型和鉴别诊断进行概述，并对其发病机制、遗传学特征和分子分型的研究进行综述。
作者：倪韵碧；黄雨华；谢文杰 刊期： 2015年第07期
目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次；MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化；镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。
作者：佟玲玲；韩立志；高静娜；王银萍 刊期： 2015年第07期
患者女性,40岁。因反复咳嗽、气喘9个月入院。 CT示气管右前肿块影(图1),行纤维支气管镜活检,病理提示腺癌。临床会诊考虑难以手术切除,遂行放、化疗。患者反复放、化疗多次,病情仍持续进展,出现肝脏、腹腔占位,腋窝及颈部肿大结节,临床考虑肺癌转移。于左侧乳头上方2点处见一直径约1 cm的皮肤红肿区,并触及质硬肿块数枚,固定,有压痛。彩超示左侧乳腺多发低回声结节,大2．9 cm ×1．7 cm×2．1 cm大小,界限欠清,形态不规则。遂行左侧乳腺肿物粗针穿刺并送病理检查。
作者：吴燕妮；余波；夏春；李凤朝；杨雪梅；石群立 刊期： 2015年第07期
皮肤是人体大的器官,覆盖于身体表面,由表皮和真皮构成,与皮下组织相连。由于皮肤层次丰富,结构复杂,质地坚韧,各层组织间的致密度不同,在制作教学切片中常出现皱褶、网状层松散、浅层出现碎裂等现象。为有效地解决这些问题,作者在实际工作中通过实践,在制片方法上进行分析和改进,采用福尔马林-醋酸-乙醇( FAA)固定后无需水洗直接投入70%无水乙醇中脱水,蜡带直接展片法,甲基乙烷溶液代替二甲苯透明、脱蜡,DPX封片剂代替中性树胶封片。实验结果表明,改进后的皮肤组织切片质量有所提高,现介绍如下。
作者：李璐；吴民华；陈景锋 刊期： 2015年第07期
目的：探讨肝外胆管癌中CDX2的表达,及其与临床病理特征、Ki-67增殖指数之间的相关性。方法应用免疫组化MaxVision法检测40例肝外胆管癌以及10例非癌胆管组织中CDX2与Ki-67的表达。结果40例肝外胆管癌中CDX2阳性率(35%,14/40)高于非癌胆管组织(10%,1/10)(P<0．05),CDX2表达与肿瘤分化程度具有相关性(χ2=6．411,P<0．05)。 CDX2与Ki-67的表达呈负相关( rs =-0．645,P<0．05)。结论 CDX2可能在肝外胆管癌的发生、发展中发挥作用,其不仅参与肿瘤细胞的分化,也可能通过某种机制调控细胞的增殖。
作者：于雪梅；尹华珍；韩爱华 刊期： 2015年第07期
目的：探讨ER、PR在PTEN缺失型子宫内膜癌中的表达及PTEN、ER和PR表达特征与子宫内膜癌组织临床病理特征的关系。方法采用免疫组化EnVision法检测100例子宫内膜癌组织中PTEN、ER和PR表达。结果 PTEN在子宫内膜癌患者的缺失率为52．0%(52/100)；PTEN缺失型子宫内膜癌组织中ER和PR阳性率分别为15．4%(8/52)和19．2%(10/52)， PTEN高表达子宫内膜癌组织中ER和PR阳性率分别为72．7%(8/11)和63．6%(7/11)；子宫内膜癌患者中PTEN-ER-PR-的比率为42．0%(42/100)，均明显高于其它类型(P<0．05)。不同PTEN、ER和PR表达特征与子宫内膜癌患者组织学分级和病理分期有关(P<0．05)，与肌层浸润无关。结论 PTEN、ER、PR三者联合检测可能对子宫内膜癌患者预后及治疗具有重要参考价值。
作者：梁艳芳；阮建波；康东平；王玲梅；陈灿；曾今诚 刊期： 2015年第07期
程序性死亡生长因子-1( PD-1/CD279)是新近研究的热门分子,PD-1与其配体PD-L1/2(B7-H1/CD274)终导致淋巴细胞“耗尽”以及诱导免疫耐受。 PD-L1在肿瘤细胞中可呈高表达,其异常表达与患者预后密切相关。近越来越多的研究关注于PD-1、PD-L1/2在各类实体肿瘤中的表达,日前美国食品及药物管理局 FDA 批准 Keytruda ( pembroli-zumab)用于治疗对其它药物治疗无效的晚期或无法切除的黑色素瘤患者,其机制是Keytruda能阻断PD-1细胞通路,这些均提示针对PD-1、PD-L1/2分子治疗可能成为肿瘤治疗的突破点,且PD-1、PD-L1/2在实体肿瘤的表达可能成为预后评估新生物学的标志物。该文现就PD-1、PD-L1/2在肿瘤中的研究新进展作一综述。
作者：杨文婷；余英豪 刊期： 2015年第07期
目的：探讨肺原发性非霍奇金淋巴瘤( primary non-Hodgkin lymphoma, PNHL)的临床病理学特征。方法回顾性分析28例肺PNHL临床表现、影像学和病理学特征,并复习相关文献。结果28例肺PNHL中,男性18例,女性10例,年龄27~82岁,中位年龄57岁。28例均为非霍奇金淋巴瘤( non-Hodgkin lymphoma, NHL),其中黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤17例,弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBLC)5例,NK/T细胞淋巴瘤2例,间变性大细胞淋巴瘤(ana-plastic large cell lymphoma, ALCL)2例,套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)及外周T细胞淋巴瘤,非特指各1例。1/3肺PNHL患者无特异性临床症状,主要表现为咳嗽、胸痛、呼吸困难和乏力等。影像学检查多数表现为单肺或双肺阴影,孤立或多发结节,并可累及气管或支气管。随访16例,时间3~38个月,3例患者行肺叶切除术(2例术后辅助化疗),7例行单纯化疗,5例未行任何治疗。13例生存,2例死亡,1例术后2年出现左侧腹股沟淋巴结转移。结论肺PNHL的临床和影像学无特异性改变,以黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤常见,其他少见的高度侵袭性淋巴瘤也可发生。确诊需依赖病理检查,免疫组化及分子病理学检测有助于该类型淋巴瘤的诊断。
作者：张锦；黄幸；陆珍凤；周晓军；印洪林 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳腺伴大汗腺分化的癌临床病理特点及影响其预后的因素。方法收集乳腺伴大汗腺分化的癌标本70例和同期诊断为非特殊型浸润性癌283例患者的临床病理资料,比较两组预后差异,并对患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学分级、分期、免疫组化等因素与预后的关系进行统计学分析。结果乳腺伴大汗腺分化的癌平均发病年龄(56．17±12．41岁)比非特殊型浸润性癌(52.77±11．07岁)高(P=0．039)；与非特殊型浸润性癌相比,乳腺伴大汗腺分化的癌具有更低的腋窝淋巴结转移率,较低的ER、PR阳性率(P<0．05)；乳腺伴大汗腺分化的癌患者与非特殊型浸润性癌患者相比,5年总生存率(P=0．221)和无病生存率(P=0．378)差异无统计学意义；单因素生存分析显示肿瘤大小、淋巴结转移、病理学分期、淋巴结外软组织浸润与乳腺伴大汗腺分化的癌患者预后有关(P<0．05),Cox多因素分析结果显示,淋巴结转移与乳腺伴大汗腺分化的癌患者不良预后有关(P<0．05)。结论乳腺伴大汗腺分化的癌与浸润性癌临床病理特征不同,但预后无统计学意义。淋巴结转移可作为乳腺伴大汗腺分化的癌患者预后不良的指标,早诊断、早治疗是改善其预后的关键。
作者：刘新丽；杨聪颖；陈昊 刊期： 2015年第07期
约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤( IMTs)伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。
作者：魏建国(摘译)；邰艳红(审校) 刊期： 2015年第07期
浆液-黏液性肿瘤是新版世界卫生组织女性生殖器官肿瘤分类中有关卵巢上皮性肿瘤增加的一个新肿瘤。目前,交界性肿瘤已经得到了很好的描述,然而很少有浆液-黏液性癌的报道。该文报道19例卵巢浆液-黏液性癌,患者年龄16~79岁,平均47岁；其中16例单侧发生,3例双侧发生；瘤体直径1．8~18 cm,平均10．5 cm；肿瘤分期：Ⅰ期15例,Ⅱ期1例,Ⅲ期3例。12例以乳头状结构为主,含有少量腺管状、微管状和实性成分；6例以腺管状结构为主,1例以实性生长成分为主。典型的特征是两种细胞类型的混合。15例以子宫颈样黏液细胞为主,4例以子宫内膜样细胞为主；另外一些细胞类型,包括鞋钉样细胞、嗜酸性细胞、鳞状细胞、透明细胞及印戒样细胞,可以以不同的比例出现。多数病例中以嗜中性粒细胞浸润为显著特征。大多数病例呈现伴透明胞质和腔内多形性改变的微管状结构区域,这一特征与子宫颈微腺性增生相似。少数病例可出现间质玻璃样变区、腺纤维瘤样结构和砂粒体。10例卵巢发现了子宫内膜异位症,并且同时有浆液-黏液性交界性肿瘤的成分。采用FIGO分级系统关于子宫的子宫内膜样腺癌的标准对其进行分级：1级13例,2级5例,3级1例。1例同时伴有子宫的子宫内膜样腺癌。免疫表型：CK7(17/17)、ER (16/16)、PR(6/7)、CA125(15/15)、Pax-8(8/8)、CEA (8/13)、CA19．9(8/9)、WT1(2/13)、野生型p53(4/4)阳性；p16局灶阳性(5/5)；CK20和CDX2在所有检测的病例中均阴性。8例患者获得随访信息,7例无病生存(随访3~74个月),1例ⅡB期肿瘤患者术后192个月死亡。鉴于两型细胞混合的特性及其与低级别浆液性肿瘤、黏液性肿瘤及子宫内膜样肿瘤在形态学重叠的特性,对浆液-黏液性癌的适合的分类仍然未明确。尽管形态学与子宫内膜样腺癌相似,本文认为好将其视作与卵巢上皮性恶性肿瘤不同的肿瘤,由于其与卵巢子宫内膜样癌生物学行为相似,推荐将该肿瘤重新分类。
作者：魏建国(摘译)；许春伟(审校) 刊期： 2015年第07期
目的：探讨胰母细胞瘤( pancreatoblastoma, PBL)的临床病理学特点及鉴别诊断。方法回顾性分析1例PBL的病理组织学特征、免疫表型特点并进行临床随访,并对其进行文献复习。结果 PBL由纤维间隔形成上皮岛,并形成特征性的鳞状小体及腺泡样分化。免疫组化示肿瘤细胞表达多种细胞角蛋白, AFP、AACT 亦可表达,有腺泡分化区域PAS染色阳性,鳞状分化区域表达34βE12。结论 PBL是一种较少见的恶性肿瘤,目前报道甚少,需对其进行长期随访深入了解其临床、病理特征,以便更好的进行治疗。
作者：秦燕子；张琼；马莉；武世伍；欧玉荣；陶仪声 刊期： 2015年第07期
目的：探讨骨原发性平滑肌肉瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法对5例骨原发性平滑肌肉瘤进行组织病理学、免疫表型及影像学分析,并复习相关文献。结果5例骨原发性平滑肌肉瘤发病年龄46~72岁,平均58岁；其中男性2例,女性3例；临床主要症状为疼痛,2例位于干骺端膝关节附近,1例位于股骨上段,1例位于骶骨,另1例位于上颌骨。镜下瘤细胞梭形,少量呈上皮样,瘤细胞均表达vimentin、SMA,其中2例表达desmin,S-100、MyoD1、CD68均阴性。结论骨原发性平滑肌肉瘤较少见,临床症状和影像学表现无特异性,确诊需借助免疫组化标记和电镜检查。
作者：李梅；李传应；刘劲松；李娟；李殿炜 刊期： 2015年第07期
目的：观察干扰乳腺癌MDA-MB-231细胞中期因子( midkine, MK)表达对内皮细胞的增殖、迁移、脉管形成能力的变化,分析MK在肿瘤血管形成中的作用。方法采用shRNA法降低人乳腺癌MDA-MB-231细胞MK的表达,通过RT-PCR及Western blot法检测MK干扰效果,实验分为MK干扰组、空载体组及对照组；采用制备肿瘤条件培养基模拟肿瘤微环境培养HUVECs细胞,通过CCK-8法检测各组内皮细胞增殖能力、Transwell小室检测内皮细胞迁移能力、Matrigel检测内皮细胞脉管形成能力。结果与对照组及空载体组相比,MK干扰组细胞的增殖、迁移及脉管形成能力均明显降低(P<0．05)。结论干扰乳腺癌MDA-MB-231细胞MK的表达可抑制内皮细胞增殖、迁移、脉管形成能力,提示MK可能在肿瘤血管形成中起重要作用。
作者：刘冬梅；吴永平；王庆苓 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳腺肿瘤组织中转录因子GATA3的表达及其与临床病理特征的相关性。方法应用免疫组化EnVision两步法检测132例乳腺恶性肿瘤组织、29例乳腺良性肿瘤组织及35例乳腺癌旁组织中GATA3蛋白的表达,并将GATA3的表达与临床病理特征进行对比分析。结果(1)GATA3在正常人乳腺腺腔细胞中表达,乳腺癌组织中GATA3的阳性率为77%；(2)乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤和梭形细胞恶性肿瘤中GATA3不表达；(3) GATA3在三阴型乳腺癌中的阳性率低于其他分子类型乳腺癌(χ2=29．354,P<0．001)。结论 GATA3表达与乳腺肿瘤的病理类型和病理分级相关,可作为乳腺癌鉴别诊断和预后的标志物。
作者：程凯；周晓蝶；余波；王海；周晓军；石群立 刊期： 2015年第07期
目的：探讨乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤( papillary intralymphatic angioendothelioma, PILA)的临床病理学特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生在64岁女性颈动脉鞘区的PILA行HE及免疫组化SP两步法染色,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤呈网状、海绵或迷路样结构,管腔内壁衬覆小的鞋钉样圆形细胞,局灶管壁上可见外衬鞋钉样肿瘤细胞的乳头样结构突向腔内,细胞异型性小、核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34、CD31、FⅧRag均呈强阳性,D2-40呈阴性。结论 PILA是罕见中间型脉管肿瘤,其形态学结构较复杂多变,根据其特征性组织学表现结合免疫表型可与其它血管源性肿瘤鉴别。该瘤有局部侵袭性且有复发等恶性潜能,建议采取扩大切除,并长期随访。
作者：许进；杜洪；李雯；刘国荣 刊期： 2015年第07期
p53免疫组化与TP53突变状态之间的关系一直存在争议。本组研究重新评估p53免疫组化提示TP53突变状态的价值。通过外显子测序,共检测了157例弥漫型胶质瘤( WHO Ⅱ~Ⅳ级)冷冻组织的TP53基因第4~10外显子。对应所有病例的福尔马林固定石蜡包埋组织检测p53免疫组化(克隆号DO-7),评估表达强度和比率。66例突变病例中发现72个突变,包括60个错义突变,5个无义突变,4个缺失和3个剪切位点变异。通过 ROC曲线分析发现大于10%的肿瘤细胞强阳性可大程度地提示突变。
作者：刘雪咏(译)；王行富(审校) 刊期： 2015年第07期
患者男性,52岁,因体检发现右肾占位12天入院。患者有高血压史,入院后3天出现间断性肉眼血尿。中腹部CT平扫+增强示右肾上极可见类圆形团块影,与肾实质分界欠清,密度不均,大小4．9 cm ×4．5 cm ×3．8 cm,考虑肿瘤性病变(图1),予完整切除右肾。
作者：林燕青；曲利娟；齐兴峰；郑智勇 刊期： 2015年第07期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
