学术投稿

CEP17异常对评判乳腺癌HER-2基因扩增状态的影响

相学平

关键词:乳腺肿瘤, HER-2, CEP17, 17号染色体多倍体
摘要:目的 探讨使用乳腺癌双色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测CEP17(17p11.1-q11.1)探针拷贝数与HER-2基因扩增间的关系,分析CEP17异常对乳腺癌HER-2基因扩增状态评判的影响.方法 收集742例乳腺癌HER-2基因扩增标本,采用双色FISH技术及免疫组化法检测并进行回顾性分析.结果 742例乳腺癌HER-2 FISH检测结果显示,11例(1.48%) HER-2探针信号数>6个,但由于CEP17探针信号数异常而被判定为基因扩增阴性.结论 乳腺癌组织中真正17号染色体多倍体的比例极其稀少;FISH检测的CEP17信号数不等同于真正17号染色体的数目,临床有一定比例的HER-2 FISH结果阴性的患者错失佳治疗机会.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 天狼猩红染色法在慢性鼻窦炎组织重塑研究中的应用

    天狼猩红染色法是胶原纤维的染色方法之一,具有特异性强,染色持久、稳定,颜色鲜艳,方法简便,并可在同一张切片中同时显示出Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原等优点,可作为显示和观察组织中胶原纤维的分布情况,判断组织的修复情况和纤维化程度的理想方法.本实验室在对慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)组织重塑情况的研究中,应用天狼猩红染色法对CRS组织进行胶原纤维的染色,并在此基础上应用免疫组化和天狼猩红双重染色方法,同时显示胶原纤维和某些抗原成分,取得了较为满意的染色效果.通过不断的实验经验累积,对影响其染色强度及效果的因素进行总结,现报道如下.

    作者:李颖;范尔钟 刊期: 2014年第07期

  • 环保型GS试剂在特殊染色中的使用

    现代病理学中免疫组化、细胞及分子生物学技术的应用日益广泛,由于这些技术需要较高的实验条件和昂贵的试剂而难以普及.特殊染色技术以其操作简单、检测快速和成本低廉等优势,在临床病理学诊断中仍具有重要的应用价值.病理实验室的环保问题日益受到关注,甲醛、二甲苯严重影响环境和健康,寻求一种无刺激性气味、无毒无害的替代品已成为病理工作者的迫切愿望.新型环保试剂在常规HE染色中已有出色表现[1,2],本科室在特殊染色中使用新型环保试剂也取得满意效果,现介绍如下.

    作者:信芳杰;管静静;邵世宏;赵涵;计晓彬 刊期: 2014年第07期

  • 食管原发性未分化多形性肉瘤1例

    患者女性,60岁,因无明显诱因反复出现吞咽梗阻感4年余,进食固体食物梗阻感加重入院.患者既往体健.胃镜检查示:食管黏膜光滑,距门齿30 ~ 35 cm见2.5 cm黏膜隆起,表面覆白苔,基底宽,质地韧,易出血.钡餐造影透视显示食管下段(第10~11胸椎水平)见一长44 mm充盈缺损,呈偏心性改变,表面可见小龛影,局部食管腔狭窄,黏膜破坏,钡剂通过稍受阻,缓慢,病灶近端食管扩张(图1).CT平扫示:食管中部下段见一40 mm×28 mm×15 mm大小肿块影,增强扫描可见轻度强化,CT值39 ~ 59 HU,周围食管壁界面清楚.临床诊断:食管下段平滑肌瘤,遂行经左胸食管肿瘤切除术.术中纵行切开食管下段肌层,于左下肺静脉水平面见一5 cm×3 cm×2 cm大小肿物,表面光滑,有完整蒂部.瘤体切除后送病理检查.

    作者:黎美仁;王丽丽;徐晓;李婷;周燕 刊期: 2014年第07期

  • 以乳头状结构为主的网状型支持-间质细胞肿瘤2例

    目的 网状型是支持-间质细胞肿瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)中的少见亚型,而以乳头状结构为主的网状型SLCT罕见,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察2例以乳头状结构为主的网状型SLCT的临床病理学特征,并复习相关文献.结果 例1,18岁,以雄激素增高症状就诊,同时伴有血浆AFP升高;例2,7岁,以下腹痛就诊.B超检查均显示以囊性为主的混合性回声.2例肿瘤大体均呈囊性,囊壁附灰白淡黄色乳头状物.镜下乳头大小不等,部分呈复杂分支结构;乳头被覆形态单一的单层或多层细胞,胞质稀少,透亮,细胞核圆;乳头轴心伴有明显的玻璃样变性.乳头的被覆细胞表达Calretenin、CK(AE1/AE3)及WT-1,部分表达vimentin,但不表达α-inhibin、EMA,而与其移行的支持小管以及周围的Leydig细胞则同时表达α-inhibin及Calretenin;例1还表达ER、PR及AFP.2例曾分别被误诊为浆液性乳头状腺癌及幼年性颗粒细胞瘤.随访时间分别为36个月及7个月,均无病生存.结论 当网状型SLCT以乳头状结构为主时,诊断十分困难.但该型肿瘤有其独特的临床病理特点,可与多种卵巢肿瘤鉴别.

    作者:成宇帆;师晓莉;卿松;于宝华;杨文涛 刊期: 2014年第07期

  • 荧光原位杂交诊断胸水直接涂片EML4/ALK融合基因1例

    患者女性,76岁,左侧肺癌病灶靶向放疗后,出现大量胸水.将送检胸水用一次性病变细胞采集器(B型)(北京金木信诚公司)富集细胞后,将膜片细胞富集面置于防脱载玻片上,来回拖动几次,使膜上细胞转移至载玻片上(图1、2),固定,HE染色,镜下观察.一次性病变细胞采集器(B型)采用医用高分子材料PET滤膜,孔径8~12 μm,可有效滤过淋巴细胞,大量采集体液中的肿瘤细胞或预检细胞,可避免淋巴细胞的干扰,降低漏诊率,提高诊断阳性率.

    作者:纪晓坤;王珩;张艳;赵银环;吴家宁;王蕊;吴娟;杜芸 刊期: 2014年第07期

  • 肉芽肿性小叶性乳腺炎33例临床病理分析

    目的 探讨肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)的临床病理学特征、诊断及治疗.方法 回顾性分析33例GLM,并复习相关文献.结果 33例患者均为女性,大部分有哺乳史,均以单侧乳房肿块就诊,可伴疼痛、红肿和腋下淋巴结肿大.21例肿块位于左侧乳房,12例位于右侧.肿块直径3.0~ 10.0 cm,平均5.0 cm,质地韧.患者均行手术切除治疗,预后好,术后无复发.结论 GLM是一种少见的局限于乳腺小叶的肉芽肿性病变,临床和病理医师应予以重视,避免误诊、误治.

    作者:廖谦和;安慧敏;郭德超;张立飞 刊期: 2014年第07期

  • 中性树胶佳封片浓度探讨

    在常规病理切片的制作过程中,若切片中气泡过多可直接影响切片的观察,甚至干扰病理诊断,给诊断带来困难.因此,作者对中性树胶与二甲苯的浓度和比例进行探讨,以期能找到减少切片中气泡的佳中性树胶封片浓度.1 材料与方法1.1 材料 上海标本模型厂生产的中性树胶100 g,莱阳康德化工公司生产的二甲苯500 ml,奥美拉唑钠20 mg临床静脉滴注用过的注射小瓶12个.1.2 方法 将注射用小瓶洗净、晾干,分别编为1~12号,每瓶内加入5 ml中性树胶.第1瓶加入0.2ml二甲苯,第2~12瓶每瓶依次增加0.1 ml二甲苯,至第12瓶内注入1.3ml二甲苯.将配好的中性树胶充分搅动,搁置一天后使用.

    作者:王灿;王贵珍;隋中媛;刘春燕;丁洪基 刊期: 2014年第07期

  • 丘脑生殖细胞肿瘤1例

    患者,男童,14岁,因头痛伴视物模糊9天入院.9天前患者无诱因感头顶部闷痛,视物模糊,至当地医院就诊(具体用药不详),头痛稍好转.2天前头痛剧烈,呈进行性加重,渐感恶心、呕吐,干呕为主,嗜睡,精神差.当地医院颅脑CT检查提示“右侧丘脑占位“.为求进一步治疗遂来我院.运动检查:双上肢体肌力正常,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力不高;感觉检查:痛觉、震动觉、位置觉及实体觉均正常.病理反射检查:阴性.

    作者:郝华;徐芬;刘繁荣;李里香;汪庆余;邬黎青 刊期: 2014年第07期

  • 自噬与人类疾病新研究进展

    自噬在人类疾病的发病、发展中起双重作用.自噬是发生在真核细胞内的一种内稳态过程,双层膜包绕着要降解的细胞器等形成自噬体,随后与溶酶体融合,对组分进行降解和回收再利用.近年来,许多研究表明自噬和人类疾病密切相关.自噬广泛存在于肿瘤、新陈代谢、神经退化紊乱和肺疾病等各种病理过程中.深入了解自噬的分子基础,对人类疾病诊断以及寻找药物作用新靶点具有重要意义.

    作者:刘艳;刘中洋;袭荣刚;王晓波 刊期: 2014年第07期

  • 青少年沙瘤样骨化纤维瘤1例

    患者女性,32岁,因鼻塞、流涕、左侧颜面部胀痛1周入院.无鼻部外伤及手术史.鼻旁窦CT(图1)示:左侧上颌窦、筛窦占位,考虑良性病变继发左侧鼻骨膨胀性改变及左侧鼻腔受压变窄.行左鼻腔筛窦骨病变刮除术.病理检查 眼观:灰白色碎组织一堆,大小5 cm×4 cm×1 cm,质地硬.镜检:成纤维性间质中见密集分布的大小不一的沙砾体样的骨样小体(图2),其周围由一层厚薄不一的胶原物质包绕,部分骨样小体融合形成小梁状或不规则团块状,多数骨样小体中无细胞,少数骨样小体中有细胞(图3).间质为疏密不均的成纤维细胞,密集区域排列成束状或漩涡状,疏松区域细胞少到无,细胞边界不清,病理性核分裂象不易见(图4).免疫表型:成纤维细胞表达vimentin,局灶表达EMA,Ki-67增殖指数<1%,不表达S-100蛋白、GFAP、PR.

    作者:康锶鹏;宋屿娜 刊期: 2014年第07期

  • CEP17异常对评判乳腺癌HER-2基因扩增状态的影响

    目的 探讨使用乳腺癌双色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测CEP17(17p11.1-q11.1)探针拷贝数与HER-2基因扩增间的关系,分析CEP17异常对乳腺癌HER-2基因扩增状态评判的影响.方法 收集742例乳腺癌HER-2基因扩增标本,采用双色FISH技术及免疫组化法检测并进行回顾性分析.结果 742例乳腺癌HER-2 FISH检测结果显示,11例(1.48%) HER-2探针信号数>6个,但由于CEP17探针信号数异常而被判定为基因扩增阴性.结论 乳腺癌组织中真正17号染色体多倍体的比例极其稀少;FISH检测的CEP17信号数不等同于真正17号染色体的数目,临床有一定比例的HER-2 FISH结果阴性的患者错失佳治疗机会.

    作者:相学平 刊期: 2014年第07期

  • 卵巢浆液性腺癌中Wnt信号通路成分β-catenin、c-myc的表达及意义

    目的 检测Wnt信号通路成分β-catenin、c-myc在卵巢浆液性腺癌(ovarian serous adenocarcinoma,OSA)中的表达,探讨其与肿瘤FIGO分期、病理分级、复发的关系.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测60例OSA中β-catenin、c-myc的表达,并进行预后分析.结果 (1)FIGO分期:β-catenin在Ⅲ+Ⅳ组中的表达高于Ⅰ+Ⅱ组(P =0.003);c-myc表达与FIGO分期无关(P=0.069).(2)病理分级:β-catenin的表达与病理分级无关(P =0.817);c-myc在高级别组中的表达高于低级别组(P=0.016).(3)复发:β-catenin、c-myc表达与患者复发均无关(P =0.349,P=0.171).(4)预后分析:β-catenin、c-myc阳性组患者的生存率均低于阴性组(P=0.032,P=0.035).结论 Wnt信号通路成分β-catenin、c-myc可能在OSA的发生、发展及患者的不良预后中发挥作用,检测其表达可能具有一定的临床意义.

    作者:戴颖青;管群;刘琦;王建军;余波;王建东;石群立 刊期: 2014年第07期

  • 散发性肾脏血管母细胞瘤1例并文献复习

    目的 探讨散发性肾脏血管母细胞瘤(haemangioblastoma,HB)的临床病理学特征.方法 对1例肾脏HB进行光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 HB由肿瘤性间质细胞和丰富的毛细血管构成,间质细胞卵圆形或多角形,胞质丰富、空泡状,核圆形、卵圆形,呈透明细胞形态,部分间质细胞胞质内见脂质空泡,核分裂象罕见.免疫表型:间质细胞vimentin、血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)、Inhibin-α、S-100蛋白均阳性,CK-pan呈灶阳性,Ki-67增殖指数约1%,CD34、FⅧRAg、CD31、HMB-45、Syn、CD56、CgA、NSE、desmin、EMA、D2-40均阴性.结论 HB是一种多见于中枢神经系统的良性肿瘤,罕见于肾脏,易误诊,对其识别非常重要,可以避免临床过度治疗.

    作者:康锶鹏;姚丽青;郑智勇;齐兴峰 刊期: 2014年第07期

  • 79例毛细胞肿瘤的组织学分类及临床病理分析

    目的 观察中间型毛细胞黏液样肿瘤(intermediate pilomyxoid tumor,IPMT)、毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)和毛细胞星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)的临床病理学特征.方法 回顾性分析79例毛细胞肿瘤,按照WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类标准重新诊断,结合其临床病理学特征进行对比分析.结果 67例为典型PA,1例为典型PMA,11例为IPMT.男性患者均多于女性,IPMT患者平均年龄大于PMA,明显小于PA,三者病变部位相似.镜检:PMA由形态单一的双极梭形细胞以血管为中心生长,间质内见大量黏液,未见Rosenthal纤维或嗜酸性颗粒小体;PA均可见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体;IPMT则具有PMA的大量黏液,形态单一的双极小肿瘤细胞且呈假菊形团样生长,具有PA的Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体特征,可见多量微囊.三者均可复发.结论 IPMT确实存在且数量不少,PA、PMA和IPMT在组织学上有联系.

    作者:马小梅;余宏宇;刘惠敏;夏春燕;黄佳;何金;杨慧玲;刘胜楠 刊期: 2014年第07期

  • 源于神经鞘瘤的上皮样血管肉瘤1例并文献复习

    目的 观察源于神经鞘瘤的血管肉瘤临床病理学特征,探讨与神经源性肿瘤相关的血管肉瘤组织学特征及影响预后因素.方法 回顾性分析源于神经鞘瘤上皮样血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献.结果 患者男性,右上臂有一无痛性肿块.肿块呈结节样,切面呈囊实性,肿瘤形态呈多形性,可见梭形细胞区域,部分区域细胞丰富,二者截然分界,细胞丰富区见由不规则血管构成的疏松区,并见上皮样细胞成片分布或呈靶环样排列,核分裂象易见.梭形细胞表达S-100蛋白,丰富区域S-100蛋白表达缺失,但表达GFAP,富于血管的肿瘤细胞表达CD34、CD31、FⅧRAg,上皮样细胞表达广谱CK.患者术后接受放疗,随访34个月,未见复发或转移.结论 源于神经鞘瘤的血管肉瘤极为少见,恶性程度高.肿瘤直径(>5cm)、细胞核分裂计数、手术切缘阳性以及伴有I型神经纤维瘸病(neurofibromatosis type 1,NF-1)均为其预后不良因素.

    作者:韩扬;王军臣;符雪莲;华燕菲;史阳 刊期: 2014年第07期

  • 157例卵巢肿瘤中IFT20的表达及意义

    目的 观察纤毛内转运蛋白20(intraflagellar transport 20,IFT20)在卵巢良、恶性肿瘤中的表达,探讨其与卵巢癌发生、发展及预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测IFT20在157例卵巢肿瘤组织中的表达,其中浆液性囊腺癌52例、黏液性囊腺癌22例、子宫内膜样腺癌14例、透明细胞腺癌10例、交界性卵巢肿瘤25例、良性肿瘤18例及正常卵巢组织16例.结果 (1) IFT20在卵巢癌组织(76.5%,75/98)和交界性肿瘤组织(32%,8/25)中的阳性率明显高于卵巢良性肿瘤(16.6%,3/18)和正常卵巢组织(12.5%,2/16),组间差异有统计学意义(P<0.05);(2) IFT20蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢癌组织中的表达差异有显著性(P<0.05),随着FIGO分期和组织学分级的升高,且伴有淋巴结转移的卵巢癌组织中IFT20蛋白的表达显著升高;(3) IFT20蛋白表达强弱与患者生存时间呈负相关(P<0.05).(4) IFT20蛋白表达与卵巢癌患者年龄无关.结论 IFT20蛋白与卵巢癌的发生、浸润和转移相关,在一定程度上可判断卵巢癌恶性程度和评估临床预后,同时为卵巢癌的靶向治疗提供新靶点.

    作者:牛娜;刘乾;程丽 刊期: 2014年第07期

  • 子宫颈癌组织中AEG-1表达与微血管生成的关系

    目的 观察AEG-1在子宫颈癌组织中的表达及与微血管生成的关系.方法 采用免疫组化MaxVision法检测40例子宫颈癌、10例慢性子宫颈炎组织中AEG-1、NF-κB p65、VEGF蛋白的表达,采用Image-Pro 6.0软件检测蛋白表达的平均光密度(mean density,MD).采用肿瘤微血管内皮标志物(CD34)结合Weinner计数法检测子宫颈癌组织新生的微血管密度(microvascular density,MVD).结果 子宫颈癌组织中AEG-1呈高表达,其与子宫颈癌的淋巴结转移和脉管浸润密切相关(P<0.05),与子宫颈癌的组织学类型、肿瘤大小、分化程度、宫旁浸润及患者年龄无关.AEG-1表达与NF-κB p65、VEGF蛋白表达呈正相关.结论 AEG-1在子宫颈癌组织中的表达与肿瘤MVD呈正相关,其可能促进子宫颈癌的微血管生成.

    作者:宋恩霖;王茂梅;熊秀娟;朱静;俞薇薇 刊期: 2014年第07期

  • 炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤6例临床病理特征及预后分析

    目的 探讨炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendrtic cell sarcoma,IPT-like FDCS)的临床病理学特征.方法 回顾性分析6例IPT-like FDCS的临床病理资料、免疫表型及EBER原位杂交结果,并追踪患者预后.结果 6例IPT-like FDCS中女性4例,男性2例,年龄40~78岁,平均62.3岁.临床表现无特异性,4例患者为体检时发现,1例患者有腹胀、消瘦症状,1例患者有腰背部疼痛症状.3例患者肿瘤位于脾脏,2例位于肝脏,1例位于腹膜后.肿瘤直径3.5~14 cm(平均7.8 cm),肿瘤通常与周围组织分界较清晰.肿瘤组织由圆形、卵圆形及梭形细胞组成,细胞异型性不明显,呈编织状、漩涡状或席纹状排列,其间见多量炎细胞混杂.免疫表型:肿瘤细胞表达CD21/35、vimentin及Clusterin.EBER原位杂交显示瘤细胞散在阳性.所有患者均经手术完整切除肿瘤,术后随访3~48个月,6例中5例患者无瘤生存,1例患者随访4年后(无复发和转移)失访.结论 IPT-likeFDCS是一种好发于女性的少见低度恶性肿瘤,常见的发病部位是脾脏和肝脏,与EB病毒感染有关,其生物学行为相对惰性,手术完整切除肿瘤是佳治疗方式.

    作者:向春香;王建军;吴楠;余波;夏春;何燕;马捷;石群立 刊期: 2014年第07期

  • 口腔鳞状细胞癌中STING的表达及意义

    目的 探讨干扰素刺激基因(stimulator of interferon genes,STING)在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)组织及其对应癌旁组织中的表达及其临床诊断意义.方法 收集25例OSCC组织及对应癌旁组织,提取组织内mRNA,采用SYBR Green荧光实时定量PCR技术检测组织中STING、TBK-1和IRF-3的表达,并分析正常角朊细胞系和OSCC细胞系中IRF-3的表达.结果 OSCC组织内STING的表达与对应癌旁组织相比显著下降(P =0.014 1);OSCC组织内STING下游基因TBK-1的表达与对应癌旁组织相比显著下降(P =0.030 6);OSCC组织内IRF-3的表达与对应癌旁组织相比显著下降(P=0.0313);OSCC细胞系HSC-3与正常细胞系HaCaT细胞系相比,IRF-3 mRNA表达显著降低(P =0.009 3).结论 STING及其下游基因在OSCC癌灶组织内低表达,下调的STING-TBK-1-IRF-3通路可能与癌症进程有关.

    作者:陈盛;泥艳红;丁亮;黄晓峰 刊期: 2014年第07期

  • 乳腺癌组织Slug和Snail细胞核抗原热修复方法的优化

    充分的抗原修复是免疫组化染色效果好坏的重要环节,特别是抗原修复处理方法和抗原修复液的选择[1].抗原修复包括酶修复法和热修复法,胰蛋白酶消化法近年来很少使用[2].石善溶[3]认为从石蜡切片中提取蛋白质时选择适宜的加热条件进行处理,效果良好.高压修复和微波修复是目前常用的两种热修复方法,枸橼酸缓冲液和EDTA缓冲液是常用的两种修复液.为更好的显示细胞核抗原免疫组化结果,本实验拟在石蜡包埋乳腺浸润性导管癌组织切片中,选择不同的热修复方法和修复液,对Slug和Snail两个核蛋白进行免疫组化实验,探讨细胞核抗原的佳修复方法.

    作者:李文琴;万国兴;李锋;梁伟华;李玉聪;李怡晓;杜小明;曹玉文 刊期: 2014年第07期

临床与实验病理学杂志

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主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会