肖立；殷于磊；陈燕；卢晨；余波
目前越来越强调通过非小细胞肺癌( NSCLC)的亚型分类和分子特征来指导临床治疗。研究表明某些NSCLC中占优势形态学特征的肿瘤可能具有重要意义。为了解不同基因突变或扩增( EGFR、KRAS、ALK均+) NSCLC病例是否具有独特的细胞形态学特征，作者选择一组经PCR或FISH检测证实为EGFR、KRAS、ALK均+病例进行研究，并重点对肿瘤的细胞形态学特征与突变情况进行了相关分析。
作者：胡舜(摘译)；余英豪(审校) 刊期： 2014年第11期
目的：探讨自噬标志物LC3B蛋白在子宫颈鳞状细胞癌组织中的表达及其与细胞增殖蛋白Ki-67表达的相关性。方法采用免疫组化SP法检测16例正常子宫颈和126例子宫颈鳞状细胞癌组织中LC3B及Ki-67的表达。结果 LC3B蛋白在子宫颈鳞状细胞癌组织中的表达低于正常子宫颈上皮,差异有统计学意义(P<0．05)；LC3B与 Ki-67表达呈负相关(rs =-0．248,P<0．05)。结论子宫颈鳞状细胞癌中LC3B的表达降低,自噬活性减弱可能促进早期子宫颈鳞状细胞癌细胞的增殖,该发现为进一步探究自噬在子宫颈癌发生、发展中的作用提供临床参考依据。
作者：赵洪萍；周颖；万安；赵卫东 刊期： 2014年第11期
实时荧光定量 PCR ( real-time quantitative PCR, qRT-PCR)是一种具有高度敏感性和特异性的核酸定量分析技术,因其具有重复性好、定量准确等优点,已成为核酸检测的重要方法。 microRNA 是核酸家族中的重要成员,可使用qRT-PCR技术进行检测。由于microRNA具有其特殊性,与mRNA的检测方法不完全一样,仍需进行深入探讨qRT-PCR技术分析组织中microRNA的表达方式。现就该方面的研究进展作一综述。
作者：程凯；余波；王建东；石群立 刊期： 2014年第11期
1论文“题目”是否精炼、准确，一般不超过25个字；2论著的“中英文摘要”是否符合结构式要求，综述类论文用指示性摘要，各项描述是否准确，内容有无交叉，要删繁就简；3“前言”是否简明扼要，与“讨论”部分有无重复，“材料与方法”和“结果”的内容有无交叉。
作者： 刊期： 2014年第11期
α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关，且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带长度为6．4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系。该例家系患者出现非典型临床表现，强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发型苍白球锥体综合征，并分析该例患者与帕金森病表型-基因型的相关性。报道该例患者的临床和神经病理学特征，为明确候选的疾病影响因子，实验进行了家系遗传学分析，并且采用回归模型对既往发表的携带有α-突触核蛋白位点重复的病例进行了统计学分析。同时本组还评估α-突触核蛋白重复的长度是否影响疾病的外显率以及严重程度，额外的重复序列是否具有疾病修饰的作用。实验在该家系中发现了一个α-突触核蛋白位点上6．4 Mb大小的重复。神经病理学分析显示广泛的α-突触核蛋白病理以及少量的磷酸化tau蛋白病理改变。遗传学分析显示帕金森病相关的危险因素以及疾病易感H1/H1微管相关蛋白tau单体型负荷增加。对既往发表的病例统计学分析显示重复序列大小增加，其疾病严重程度和外显率有增加的趋势。多元分析相应的风险比为1．17(95%CI：0．81~1．68)以及1．34(95%CI：0．78~2．31)。性别与疾病风险以及严重程度显著相关，与女性相比，男性疾病风险和严重程度增加，多元分析相应的风险比为8．36(95%CI：1．97~35．42)以及5．55(95%CI：1．39~22．22)。该研究发现进一步扩展了α-突触核蛋白位点复制的表型谱。然而，在无其他额外危险因素作用下，位于重复区内基因序列大小的增加不太可能增加疾病风险以及严重程度。明确α-突触核蛋白位点复制患者表型异质性的疾病影响因素有助于对α-突触核蛋白聚集的分子机制的理解。
作者：崔淼；许春伟(摘译)；张博(审校) 刊期： 2014年第11期
在常规组织制片中，切片是重要的技术之一，其质量好坏直接影响标本的观察效果[1]。好的切片机是整个制备过程的重要环节，要制备1张好的切片，病理工作人员必须将技术、知识和技巧进行完美的结合。首先，待切样品的质量是关键因素，而样品质量取决于前期处理工作的准确无误，包括固定、脱水、包埋等[2]；必须选择正确型号的切片机以及合适的钢刀或一次性刀片；切片时需认真考虑样品类型、大小、厚度，兼顾操作者的便利性和舒适性。其次，要切出高质量的切片，操作者丰富的经验必不可少。操作者必须懂得切片机的工作原理，对机器进行精细调节以达佳效果；能应对常见故障，消除一些潜在的影响因素[3]；无论使用钢刀还是一次性刀片，切缘必须锋利，且不能有任何缺口或杂质附着。
作者：马恒辉；周晓军 刊期： 2014年第11期
阑尾可发生各种肿瘤,其中神经内分泌肿瘤( neuroendo-crine tumors, NET)约占阑尾肿瘤50%以上,占胃肠道NET的20%。大宗病例报道显示,真正行阑尾切除术治疗的阑尾NET比例不足1%,许多肿瘤系其他原因行阑尾切除后行病理检查中被偶然发现[1]。 WHO(2010)消化系统肿瘤分类中将“类癌”术语从整个胃肠道NET中剔除[2],至今国内许多病理学科对阑尾NET的诊断几乎还停留在“类癌”上。本文现对阑尾NET的WHO (2010)消化系统肿瘤分类进行介绍,并结合新文献对一些临床病理相关问题进行综述。
作者：余英豪；陈远清 刊期： 2014年第11期
Spitz肿瘤是一组发生于青年人,主要由梭形及上皮样肿瘤细胞组成的黑色素细胞肿瘤。 Spitz黑色素肿瘤包括良性的Spitz痣,恶性潜能未定的非典型Spitz肿瘤和Spitz样恶性黑色素瘤。目前通过皮肤病理学形态上鉴别惰性病变或是侵袭性致命肿瘤仍是一个难题。有研究表明, Spitz肿瘤存在包括ALK基因融合在内的多种基因融合,且这些基因融合肿瘤具有特定的临床病理特点。为此作者对17例伴有ALK基因融合的Spitz肿瘤(5例Spitz痣和12例非典型Spitz肿瘤)组织病理学特征与基因融合之间的相关性进行分析。本组男性9例,女性8例,年龄2~35岁,病变以下肢多见,厚度1．1~6 mm,特征的组织病理学表现为梭形交错排列的黑色素细胞在真皮层呈丛状生长,除免疫组化ALK阳性外,所有病例均经FISH证实有ALK基因重排。经PCR检测确认,其中11例为TMP3-ALK融合(5例Spitz痣和6例非典型Spitz肿瘤),6例DCTN1-ALK基因融合均为非典型Spitz肿瘤。形态学上伴DCTN1-ALK基因融合的肿瘤瘤细胞更具多形性,且2例还有前哨淋巴结的转移。作者认为, Spitz痣/肿瘤存在明确的不同分子亚型,需要对伴有基因融合Spitz肿瘤的生物学行为及其临床意义进行更深入的研究。
作者：陈佳菁(摘译)；余英豪(审校) 刊期： 2014年第11期
统计学符号按GB/T 3358．1-1993《统计学名词及符号》的规定一律采用斜体排印。(1)样本的算术均数用英文小写x-，中位数用M；(2)标准差用英文小写s；(3)标准误用英文小写sx-；(4)t检验用英文小写t；(5)F检验用英文大写F；(6)卡方检验用希文小写χ2；(7)相关系数用英文小写r；(8) q检验用英文小写q；(9)概率用英文大写P( P值前应给出具体检验值，如t值、F值等)；(10)比值比用英文大写OR；(11)95%可信区间用95% CI表示。
作者： 刊期： 2014年第11期
患者,21岁。因发现阴道内肿物7个月余、肿物明显增大10天入院。患者行孕前体检时外阴、阴道、子宫颈等女性生殖系统均未发现显著异常,于7个月前自然分娩时阴道突出一肿物,未予任何治疗,10天前患者出现腹痛、阴道黄色分泌物增多、大腿内侧疼痛,遂至当地医院就诊,发现肿块较前有明显增大,为求进一步诊治,遂入河南省人民医院治疗。妇检：阴道前壁、右侧壁可触及质软包块,上达穹窿,下达阴道口,大小10 cm ×8 cm。彩超示：盆腔右下方靠近会阴部似可见低回声团。
作者：许梅；赵跃武；任颖；薛霜；孔令非 刊期： 2014年第11期
随着临床上内窥镜微创检查的大量开展，胃肠道黏膜活检标本已成为病理检测工作的重点之一。改善内窥镜活检组织标本的制作流程，减少操作步骤，缩短操作时间很关键，作者经过一年多的摸索实践，找到一种简便可行的方法，现介绍如下。
作者：顾维娜；庞亚丹；徐双双；于伟 刊期： 2014年第11期
人源γ-分泌酶与阿尔茨海默病( Alzheimer 's disease, AD)发病直接相关,其组成复杂,由早老素-1( PS1)、PEN-2、APH-1和nicastrin 四个亚基组成。 AD 属于膜嵌入式蛋白酶,通过底物切割控制着许多重要的细胞功能。异常切割淀粉样前体蛋白APP产生过量的淀粉样蛋白( Aβ)。 Aβ易在脑部发生沉积,从而诱发AD。本组通过低温电子显微镜单颗粒分析,报告分辨率为4．5 A°的完整人源γ-分泌酶复合物的三维结构。这一人源γ-分泌酶复合物包含一个马蹄形的跨膜结构域和来自nicastrin亚基的一个胞外结构域( ECD),其包含19个跨膜束(TMs),ECD直接定位在跨膜束的蹄形成的空心空间上面。有趣的是, nicastrin胞外结构域在结构上类似于一个以谷氨酸羧肽酶 PSMA 为例的肽家族结构。这一结构为了解人源γ-分泌酶复合物在阿尔茨海默病中的作用机制奠定了重要的基础。
作者：韩鸿雁；许春伟(摘译)；李晓兵(审校) 刊期： 2014年第11期
作者： 刊期： 2014年第11期
在透射电子显微镜(transmission electron microscopy, TEM)(简称电镜)检查中,为确保检查的效率及拍片质量,所提供的超薄切片除应具备厚薄适中、平整、无刀痕和颤痕特征外,还需干净、结构反差效果好。由于生物样品本身结构的反差低,需经过重金属染色才能在电镜下显示清晰的超微结构。利用重金属离子对不同细胞结构的结合能力不同,使细胞内各结构对电子产生不同的散射能力,显示在荧光屏上,产生不同的反差[1]。以往实验均采用铀-铅双染法进行染色,由于该染色方法影响因素较多,结果常不稳定,故人们对染色液、染色方法和染色工具做了许多改进与探索[2,3]。近几年来河南中医学院病理实验中心对传统的染色方法“漂浮式滴染法”进行了改良[4],在关键的细节上给予注意和处理,有效地获得无污染的切片,现将具体方法及体会介绍如下。
作者：刘湘花；董修兵；孙丽敏；马超；李瑞琴 刊期： 2014年第11期
目的：探讨胃血管球瘤的病理学特征和鉴别诊断。方法回顾性分析3例胃血管球瘤的病理学形态特点和鉴别诊断。结果3例胃血管球瘤中男性1例，女性2例。发病年龄小者40岁，大者60岁。肿瘤部位：发生于胃窦2例，胃体1例。肿瘤大直径均<2 cm。组织学类型均为经典型。镜下见瘤细胞围绕薄壁血管呈巢团状或梁索状排列，瘤细胞呈圆形，均匀一致，胞质透亮，可见小核仁。核分裂象不易见，未见坏死。免疫表型：瘤细胞表达actin和SMA。结论胃血管球瘤属于罕见的良性肿瘤，需与胃肠间质瘤、平滑肌瘤、胃神经内分泌肿瘤和副神经节瘤相鉴别。
作者：吴若实；王丽丽；韩安家 刊期： 2014年第11期
本刊编辑部收到作者的投稿后,经初审符合本刊征稿内容者,编辑部将及时发回执,注明稿件编号并通知作者缴纳稿件处理费；对通过专家审核的稿件,在进行文字和撰写规范编辑加工后,发送“退修意见单”给第一作者；如作者的修回稿符合退修要求,则进入待用状态。编辑部将根据各期中心内容遴选稿件,并在排版后用E-mail发送校对样稿和缴纳版面费通知。编辑部咨询电话：0551-65161102,投稿邮箱：lcsybl@163. com。
作者： 刊期： 2014年第11期
患者女性,51岁,5个月前行双侧乳腺肿物粗针穿刺术,病理检查结果为：双侧乳腺浸润性癌；穿刺标本免疫表型：左侧乳房浸润性癌细胞PR(++)、E-cadherin(+)、HER-2(++), ER(-)；右侧乳房浸润性癌上皮细胞E-cadherin(+)；ER、PR和HER-2均(-)。患者无乳腺癌家族史,穿刺术后给予化疗,化疗后左侧乳房肿块明显减小,右侧乳房肿块无明显变化。遂行手术治疗。体检：双乳对称,大小正常,双乳皮肤无红肿、溃疡,无“酒窝征”、“橘皮样”变,双乳头对称,无固定、回缩、高抬,无乳头溢液、乳头糜烂,于右侧乳腺12点方向距离乳头3cm处扪及一大小8．0cm×4．5cm肿物,质硬,表面欠光滑,边界欠清,活动度差,右腋下未触及肿大淋巴结,于左侧乳腺12点方向距乳头约6cm处扪及一大小4．0cm×2．0cm肿物,质硬,表面欠光滑,边界欠清,活动度差,左侧腋下触及一大小2．0cm×2．0cm淋巴结,质实,表面光滑,边界清,与周围组织无粘连。CT示：双侧乳腺上部增大,内可见软组织密度块影,边界清,形态不规则,左侧大小2．8cm×2．9cm,右侧大小2．6cm×3．9cm,左侧腋窝可见肿大淋巴结。双肺野清晰,双肺内未见明确病灶。纵隔无肿大淋巴结,心包及胸腔无积液。
作者：肖学文；张兰凤；范钦和 刊期： 2014年第11期
Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒( MCV)感染有关,病毒大 T 抗原持续表达可能是其发生机制之一。MCV阳性与阴性的Merkel细胞癌在临床表现和形态学上存在重叠,目前分析大多关注MCV阳性Merkel细胞癌的发生机制,对阴性病例则认识不足。本文应用外显子组测序分析5例MCV阳性和3例MCV阴性的Merkel细胞癌样本的基因变异情况。结果发现两组病例在点突变、DNA拷贝数改变、插入缺失以及染色体重组等变异的总数上差异无显著性。此外,研究发现RB1信号途径相关基因存在频发突变,3例MCV阴性病例均出现RB1基因无义突变导致截短蛋白产生,而阳性病例则未发现此突变类型。免疫组化结果证实病例均存在RB1异常调控。作者认为,大T抗原持续表达和宿主体细胞突变均能导致 RB1信号通路失调,可能是MCV阳性与阴性肿瘤表型相似的原因,提示Merkel细胞癌存在病毒依赖和非依赖两种发生机制。
作者：张冲冲；林慧(摘译)；余英豪(审校) 刊期： 2014年第11期
环保透明剂对人体无毒无害,透明效果较好,已广泛应用于石蜡组织制片技术中[1,2],并有替代二甲苯的趋势[3,4]。作者发现在冬季室温较低的环境下,与其他季节相比,经环保透明剂透明处理的乳腺癌石蜡组织在进行免疫组化检测时,出现ER、PR阳性表达明显下降现象；在排除组织处理过程中其它影响因素后,将环保透明剂预温(25℃)后再进行组织透明处理, ER、PR 的表达恢复到平均水平。关于环保透明剂处理组织时的温度对免疫组化抗体表达结果的影响,国内少见报道。因此,本文采用不同温度环保透明剂分组透明处理实验组织,结合免疫组化,探讨环保透明剂在不同温度下透明处理的乳腺癌石蜡组织中ER、PR表达的差异性,结果报道如下。
作者：高晓燕；武军驻；陈廷煊 刊期： 2014年第11期
目的：探讨EB病毒( Epstein-Barr virus, EBV)与乳腺癌发生、发展的相关性。方法随机选取不同发展阶段的乳腺病变组织246例,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction, PCR)、原位杂交( in situ hybridization, ISH)、激光捕获显微切割( laser capture microdissection, LCM)、免疫组化染色EnVision法检测EBV DNA、RNA、蛋白质水平,分析EBV与乳腺癌发生、发展的关系。结果免疫组化标记246例乳腺病变均未检测到EBV潜伏膜蛋白LMP1的表达。 PCR法在乳腺癌(12/23)、原位癌(0/10)以及乳腺良性病变(0/15)中检测到EBV DNA,但用地高辛标记的EBV DNA探针对48例乳腺良、恶性病变组织(包括PCR扩增阳性的12例乳腺癌标本)进行ISH检测,在癌细胞、乳腺上皮细胞和间质淋巴细胞内均未检测到阳性杂交信号。采用LCM PCR检测12例PCR扩增阳性和12例阴性乳腺标本的乳腺上皮细胞和间质淋巴细胞,在12例PCR阳性标本的间质细胞中扩增出EBV DNA,癌组织中未检出EBV DNA。用EBV RNA探针和ISH方法在75例乳腺良恶性病变组织中均未检测到EBER表达。结论在该文选择的标本中,乳腺癌发生、发展与EBV感染无关。
作者：潘鑫艳；王靖彦；黎贵芸；徐文漭；王丽；宋蜀伶；杨举伦 刊期： 2014年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
