学术投稿

56例死胎及先天畸形引产胎儿尸检病理及染色体异常分析

莫文法;肖胜军

关键词:胎儿, 先天性畸形, 尸检, 荧光原位杂交
摘要:目的 回顾性探讨死胎及先天性畸形引产胎儿的病理特点和常见染色体异常.方法 通过对56例死胎及先天性畸形引产胎儿的尸检资料进行回顾性分析,并对其石蜡包埋组织进行FISH法检测胎儿常见染色体的异常情况.结果 先天性畸形占尸检胎儿的67.86%,心血管系统畸形发生率高(24.3%),其后依次为四肢骨骼系统(20.3%)、泌尿系统(14.9%)、消化系统(13.5%);胎儿尸检石蜡组织切片85.7%(48/56)能获得合格的FISH检测信号,13、18、21、X、Y染色体异常率占14.6%(7/48).结论 对死亡胎儿进行尸检和FISH检测有利于更准确地诊断先天性畸形.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 肾脏神经内分泌癌1例并文献复习

    目的 探讨肾脏神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma of the kidney,NEC)的临床病理特征、免疫表型、治疗和预后.方法 分析1例肾脏NEC的临床表现、病理学形态和免疫表型特点,并文献复习.结果 肿瘤主要由分化差的小圆形或梭形细胞构成,呈片状、巢状或小梁状排列.其间可见广泛坏死,肿瘤细胞质稀少,细胞核仁不明显,核分裂象易见.免疫组化标记显示肿瘤细胞均弥漫表达CK(AE1/AE3)、Syn、CgA、CD56和NSE.结论 发生于肾脏NEC较为罕见,其生物学行为的评估需要长期随访,确诊依赖于形态学特征及免疫组化标记等手段.

    作者:韩冬艳;奚豪;朱延波;李倩玉;张莉萍;桂贤 刊期: 2011年第09期

  • 网状纤维染色中氨银溶液配制的再认识

    传统组织病理学技术理论中,用于病理切片组织网状纤维染色的氨银溶液有多种配制方法,本文基于相关化学原理对其进行比较优选.1 传统氨银溶液配制方法的比较分析1.1 James法、Lillie法和Lillie-Fullmer法的异同 Lillie法和Lillie-Fullmer法氨银溶液几乎是一样的,James法氨银溶液虽配制工艺不同,但试剂成分也是相同的,3种方法都只用硝酸银水溶液与氨水直接反应制得氨银溶液,而且都认为溶液略有混浊为好.3种方法的试剂用量较大.

    作者:赵宝忠;方立环 刊期: 2011年第09期

  • 胎盘部位滋养细胞肿瘤中NF-κBp65、CD44v6、Kiss-1的表达及相关性

    目的 探讨细胞核因子-κBp65(NF-κBp65)、CD44v6、Kiss-1在胎盘部位滋养细胞肿瘤中的表达及相关性.方法 采用免疫组化PV 6000两步法检测20例正常早孕绒毛、15例葡萄胎、15例绒癌、10例胎盘部位滋养细胞肿瘤(placent site trophoblastic tumor,PSTT)中NF-κBp65、CD44v6、Kiss-1的表达情况及相关性.结果 NF-κBp65、CD44v6分别在正常早孕绒毛、葡萄胎、PSTT、绒癌中表达呈升高趋势,差异有统计学意义(P1<0.01、P2<0.01).NF-κBp65、CD44v6在PSTT中表达高于正常早孕绒毛和葡萄胎中的表达,差异有统计学意义(P1<0.01、P2<0.01、P3<0.01、P4<0.05);NF-κBp65在PSTT和绒癌中表达差异有统计学意义(P<0.01);CD44v6在PSTT和绒癌中表达差异无统计学意义(P>0.05).Kiss-1在正常早孕绒毛、葡萄胎、PSTT、绒癌中表达呈下降趋势,差异有统计学意义(P<0.01).Kiss-1在PSTT中表达低于正常早孕绒毛和葡萄胎中的表达,差异有统计学意义(P1<0.01,P2<0.01);在PSTT和绒癌中表达差异无统计学意义(P>0.05).NF-κBp65和CD44v6呈正相关(r=0.356,P=0.005)和Kiss-1呈负相关(r=-0.527,P=0.000);CD44v6和Kiss-1呈负相关(r=-0.346,P=0.007).结论 NF-κBp65、CD44v6的高表达和Kiss-1的低表达可能在胎盘部位滋养细胞肿瘤的浸润转移中起重要作用.

    作者:辛礼辉;练玲芝;惠京 刊期: 2011年第09期

  • 嗜酸细胞性胃肠炎1例及文献复习

    目的 探讨嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)的临床病理特征、鉴别诊断及治疗和预后.方法 报道1例EG的临床病理资料并复习文献.结果 患者男性,55岁.临床表现为腹痛、腹泻,CT示胆总管下端肿瘤,腹腔积液,胃壁、部分小肠壁增厚.临床考虑为十二指肠占位性病变并小肠梗阻,行剖腹探查术.术后病理检查示胃壁、十二指肠壁可见大量嗜酸性粒细胞浸润.结论 EG是一种罕见胃肠道疾病,临床表现无特异性,容易误诊,确诊主要依据病理检查证实胃肠道黏膜组织受嗜酸细胞异常浸润,并应排除其他情况.激素治疗有效,为自限性疾病,目前无恶变报道.

    作者:陈玉;刘艳辉;庄恒国;徐方平;王小冰 刊期: 2011年第09期

  • 子宫内膜增生与子宫内膜上皮内瘤变的临床病理分析

    目的 探讨WHO1994有关子宫内膜增生(endometrial hyperplasia,EH)和子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial neoplasia,EIN)的形态学特点以及分类的优点.方法 观察474例刮宫标本HE切片中的EH性病变(包括子宫内膜单纯性增生、复杂性增生及两者伴有的不典型增生),根据新标准找出EIN,总结分析EH分类与EIN分类的关系,同时对部分EIN患者进行随访.结果 379例子宫内膜单纯性增生中EIN 11例(2.9%),16例伴有不典型增生的单纯性增生中EIN 1例(6.25%),48例子宫内膜复杂性增生中EIN 6例(12.5%),31例伴有不典型增生的复杂性增生中EIN 28例(90.3%).共随访到EIN患者13例,因恶变摘除子宫者3例(23.07%).结论 EIN为单克隆增生(肿瘤增生)性病变,恶变潜能较高,完全不同于良性的EH,具有其特殊的形态学特点和生物学行为,EIN的分类方法在诊断标准上和对恶变潜能的预判方面优于WHO 1994年分类,明确EIN的病理学诊断特点对今后的诊断及治疗都有极其重要的意义.

    作者:李晓超;宋文静 刊期: 2011年第09期

  • Cowden病并发贲门癌1例

    患者女性,58岁.因身体明显消瘦伴胸骨后疼痛、吞咽困难入院.查体:颜面部、四肢、躯干见多发性丘疹,口唇、舌、牙龈、颊部黏膜布满细小乳头及丘疹,似草莓样或鹅卵石样外观,舌体肥厚(图1);甲状腺肿大明显,双侧乳腺未触及肿块,腹软,无明显压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及肿大.纤维胃镜示:食管全段密布细小乳头或成簇密集的实性小叶团块,乳头表面光滑(图2);贲门处见溃疡性肿物,5.0 cm×3.0 cm×2.5 cm大小,溃疡污秽,溃疡周边黏膜不规则,呈堤状隆起,黏膜放射状断裂,质脆,触之易出血.

    作者:肖方星;罗春华;郑启忠;聂明 刊期: 2011年第09期

  • 小肠和乙状结肠多发肉瘤样癌1例

    患者男性,75岁,因便血2周入院.每日便血1次,为成形黑便,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻等症状;未曾呕血,否认近期消瘦;有高血压病史3年,2年前做前列腺增生症手术,无烟酒嗜好.入院查体:营养中等,腹部平软,无压痛,未扪及包块,肠鸣音5次/min.实验室检查:血常规、血生化和肝功能均属正常范围;血CEA 1.9 ng/ml、CA19-9 38.1 U/ml、CA125 9.4 U/ml、AFP 1.3 IU/ml.腹部B超未见特殊.胃镜示慢性胃炎、十二指肠球部溃疡.CT示降结肠远端与乙状结肠交界处肠壁增厚,肠腔内见不规则凸起的软组织影(27~37 Hu),增强后有强化(CT值58 Hu),未见增大的淋巴结.结肠镜发现乙状结肠溃疡,活检病理报告为低分化癌.行乙状结肠癌根治术,术中探查发现肠系膜结节和小肠肿块,行手术切除.

    作者:姚敏;申丽;张锦荣 刊期: 2011年第09期

  • 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1例

    患者女性,49岁,因左下腹疼痛1个月余入院.体检:左锁骨上可扪及2枚肿大淋巴结,质地硬,其它部位未触及明显肿大淋巴结.妇科检查:子宫左后方扪及一5.0 cm×4.0 cm大小的包块,周界不清,活动度差.B超示:左侧输尿管中上段扩张伴左肾中度积水,左侧附件囊实性包块.CT示:(1)宫颈左侧、左侧阔韧带后下方软组织肿块,考虑恶性肿瘤伴腹膜后、两侧髂内淋巴结肿大;(2)左肾萎缩,左肾盂、左输尿管中上段扩张.

    作者:钱华;肖蔚;于鸿;王朝夫 刊期: 2011年第09期

  • 女性大网膜腺癌2临床病理分析

    目的 探讨女性大网膜腺癌临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 对2例大网膜腺癌进行形态学观察及免疫组化研究,并结合文献与卵巢原发癌对比分析.结果 大网膜腺癌组织学特征:例1由复层非黏液性柱状上皮细胞构成,细胞排列成圆形或卵圆形腺样结构,部分腺体融合呈筛网状,诊断为腹膜内膜样腺癌.例2由输卵管型上皮细胞构成,细胞呈腺管状、乳头状结构,诊断为腹膜浆液性腺癌.2例肿瘤细胞均表达间皮素(mesothelin,MSLN)、CA125等卵巢上皮抗原.结论 大网膜腺癌病理学形态、临床经过与卵巢原发上皮癌无差别,分子改变有差异.

    作者:刘艳丽;刘爽;张文;安杰;刘琳 刊期: 2011年第09期

  • 石蜡包埋组织基因组DNA提取的条件优化

    DNA提取是分子生物学研究的基础工作.在进行回顾性实验研究时,病理科保存的大量石蜡包埋组织(paraffin-embedded tissues, PETs)系分子生物学研究材料的可靠来源,但从福尔马林固定的PETs中提取高质量的DNA仍存在一定难度.PETs在制作过程中受到多种理化因素影响,造成DNA降解严重,使得PCR扩增结果不稳定.如何避免DNA分子损失,保持DNA相对完整和纯度是亟待解决的难题.本研究通过比较不同脱蜡方法和抽提方法所得DNA的质量,旨在找到一种安全有效的PETs中提取DNA的方法.

    作者:张玲玲;刘月平;王永军;王小玲 刊期: 2011年第09期

  • 脊索样脑膜瘤3例临床病理分析

    目的 探讨脊索样脑膜瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例脊索样脑膜瘤进行临床病理分析并复习相关文献.结果 3例患者均为成人,年龄30~69岁,肿瘤均位于幕上,均因视力下降或头痛就诊.镜下见肿瘤细胞排列呈小梁状或索状,间质内富含嗜碱性黏液的脊索样区及局灶性典型脑膜瘤区.免疫组化:EMA、vimentin阳性,GFAP、CK、S-100阴性.3例患者术后随访期间均无复发.结论 脊索样脑膜瘤多见于成人,好发部位为幕上,少数患者可伴Castleman病或血液系统异常.组织学上类似脊索瘤,免疫组化:EMA、vimentin阳性.肿瘤易复发,WHO分类相当于Ⅱ级.

    作者:周玉华;金美善;马洪喜;王银萍 刊期: 2011年第09期

  • 子宫内膜间质肉瘤及双侧卵巢内膜样间质肉瘤1例

    患者,41岁.2006年1月因阴道不规则出血伴腹痛2个月行诊刮术,病理报告为少量增生期子宫内膜伴子宫内膜间质增生,可见丰富的螺旋动脉,核分裂5~6个/10 HPF,由于组织破碎,与周围结构不清,目前难以判断良、恶性.术后患者常出现阴道不规则出血,多次B超及宫腔镜检查均见宫腔后壁占位,病理检查示子宫内膜间质细胞增生,但不能明确与周围组织的关系.近2个月出现下腹痛,2009年8月B超示宫腔占位,右侧附件混合型包块.2009年9月行手术治疗,术中切除右侧卵巢肿块送快速病理检查,诊断为子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS).遂予扩大全子宫切除术+双侧附件切除术.

    作者:邢宝玲;葛素梅;何晶;唐正华;王明玉 刊期: 2011年第09期

  • 核酸干扰技术在肝癌及其相关病变治疗中的研究现状

    核酸干扰(RNA interference,RNAi)是存在于真核生物体内的一种阻断外源基因表达的自我防御体系.RNAi技术已成为医学研究中为活跃的研究热点.该文复习RNAi现象的发现与其作用机制,阐述RNAi技术在肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)及其相关病变(HBV、HCV感染和肝硬化)中的作用,重点阐述针对HCC发生相关的免疫监视机制、细胞增殖、侵袭、转移中RNAi技术的应用,及RNAi联合放疗、化疗、联合肝移植治疗HCC所取得的研究成果和RNAi技术引发应用存在的挑战,展望优化siRNA传输系统与化学修饰提高RNAi作用的安全性、特异性和稳定性.RNAi可成为HCC基因治疗的策略之一.

    作者:卫颖泽;陈莉 刊期: 2011年第09期

  • 56例死胎及先天畸形引产胎儿尸检病理及染色体异常分析

    目的 回顾性探讨死胎及先天性畸形引产胎儿的病理特点和常见染色体异常.方法 通过对56例死胎及先天性畸形引产胎儿的尸检资料进行回顾性分析,并对其石蜡包埋组织进行FISH法检测胎儿常见染色体的异常情况.结果 先天性畸形占尸检胎儿的67.86%,心血管系统畸形发生率高(24.3%),其后依次为四肢骨骼系统(20.3%)、泌尿系统(14.9%)、消化系统(13.5%);胎儿尸检石蜡组织切片85.7%(48/56)能获得合格的FISH检测信号,13、18、21、X、Y染色体异常率占14.6%(7/48).结论 对死亡胎儿进行尸检和FISH检测有利于更准确地诊断先天性畸形.

    作者:莫文法;肖胜军 刊期: 2011年第09期

  • 浸润性乳腺癌ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6检测与临床预后关系

    目的 探讨ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6检测与浸润性乳腺癌(invasive breast cancer,IBC)临床预后关系.方法 应用ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6抗体,对64例IBC患者进行免疫组化检测,检测结果后行统计学分析.结果 64例IBC中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6阳性表达率分别为60.93%、56.25%、37.50%、89.06%、10.94%.经统计学分析,ER与PR表达呈正相关(r=0.646,P=0.000);ER与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.320,P=0.010;r=-0.385,P=0.002);PR与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.392,P= 0.013;r=-0.362,P=0.003).采用χ2检验或Fisher精确概率法分析,ER、CK5/6在组织学分级中有统计学意义(P<0.05).患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、组织学分级、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间,PR、HER-2和E-cadherin均无统计学意义(P>0.05).ER、CK5/6在患者的不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间的差异均无统计学意义(P>0.05).采用Kaplan-Meier法,生存曲线间的比较采用Log-rank检验,总生存率(OS):HER-2或CK5/6阳性患者较阴性患者低(OS:P=0.048和P=0.041).E-cadherin阳性患者较阴性患者总生存率(OS)高(OS:P=0.038).但ER、PR的表达与总生存率相关性无统计学意义(OS:P>0.05).患者的组织学分级越高,总生存率(OS)越低(OS:P=0.048).患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移、临床分期与总生存率(OS)相关性无统计学意义(OS:P>0.05).结论 IBC中ER、PR、E-cadherin表达丧失,HER-2或CK5/6呈阳性表达,组织学分级呈高级别,提示IBC患者预后较差.联合检测IBC组织中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6的表达,可为IBC临床预后评估提供有力依据.

    作者:谭敏华;雷伟华;谭冬玲;胡志雄;陈威;邹绮嫦 刊期: 2011年第09期

  • 上皮样血管肉瘤1例报道并文献复习

    目的 探讨软组织上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EAS)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断.方法 报道1例臀部软组织EAS临床资料、光镜及免疫组化染色结果,并结合文献复习进行讨论.结果 光镜下肿瘤成分几乎全部为上皮样肿瘤细胞组成,细胞排列成小巢状、片状或条索状,可见原始血管结构形成.免疫组化染色:瘤细胞高表达CD34、CKpan及vimentin,并表达CD31、CD99;而SMA、S-100、Myoglohin及HMB-45均阴性;Ki-67增殖指数<20%.结论 软组织血管肉瘤罕见但上皮样型更为罕见,经组织病理学详细观察及免疫组化染色协助,对于正确诊断和鉴别诊断有重要意义.

    作者:荀文娟;何春年 刊期: 2011年第09期

  • 肾软斑病1例

    患者女性,61岁,因反复右侧腰痛3个月余、加重伴右侧背部包块1周入院.患Ⅱ型糖尿病及高血压多年.体检:右侧十二肋下与腋后线交界处可触及鸡蛋大小包块,质地较硬,活动度差,触痛明显.MRI示右肾占位并累及周边软组织.PET-CT扫描检查示右肾占位,呈高代谢,伴邻近腹膜、后腹壁肌肉肿瘤侵犯.临床诊断:腹膜后占位,间质瘤?予右腹膜后肿块切除+右肾切除术.

    作者:游思静;姚丽青;曲利娟;郑智勇 刊期: 2011年第09期

  • 脾脏硬化性血管瘤样结节性转化伴发肾脏透明细胞癌临床病理分析

    目的 探讨脾脏硬化性血管瘤样结节性转化(sclerosing angiomatoid nodular transformation,SANT)的临床病理表现、诊断、鉴别诊断及伴发右肾透明细胞癌的临床意义.方法 对1例脾脏SANT伴发右肾透明细胞癌常规HE染色,同时对SANT行EnVision两步法免疫组化标记,并结合文献讨论及相关分析.结果 脾脏SANT 病理学检查示病灶呈灰白色结节,边界不清,镜下见多发性血管瘤样结节,结节中央可见裂隙样或窦样血管腔,血管腔隙之间为梭形细胞和卵圆形细胞,结节间为硬化的胶原纤维,梭形细胞较少,多灶性淋巴细胞及浆细胞浸润,较多含铁血黄素沉着,免疫组化表达有一定特征性.右肾透明细胞癌病理分级3级,临床分期2期.结论 脾脏SANT是一种少见的良性病变,有特征性临床病理表现,伴发恶性肿瘤时需加以鉴别,并采取相应治疗措施.

    作者:杨树东;张丽华;周志毅;芮俊;梁加贝;孙荣超 刊期: 2011年第09期

  • 肝细胞性肝癌中Hep27和MDM2蛋白的表达及意义

    目的 探讨Hep27、癌基因小鼠双微体扩增基因(murine double minute 2,MDM2)蛋白在肝细胞性肝癌中表达与肝癌发生、发展的关系及其意义.方法 用免疫组化EliVision法检测54例肝癌组织和54例对应的癌旁组织中Hep27、MDM2蛋白的表达情况.结果 (1)54例肝癌组织和癌旁组织中Hep27蛋白阳性表达率分别为59.26%和24.07%,MDM2蛋白的阳性表达率分别为62.96%和20.37%,差异均具有统计学意义(P<0.05).(2)Hep27蛋白在肝癌组织中的表达与患者的年龄及肿瘤的组织学分级相关(P<0.05),与性别、是否伴肝硬化、转移及肿瘤大小均无关(P>0.05);MDM2蛋白在肝癌组织中的表达与患者的性别、年龄及肿瘤的组织学分级、是否伴肝硬化、转移和大小均无关(P>0.05).(3)肝癌中Hep27蛋白与MDM2蛋白阳性表达呈正相关(r=0.296,P<0.05).结论 Hep27蛋白与MDM2蛋白在肝细胞肝癌中表达增高并具有一定的相关性,提示它们在肝癌发生、发展过程中可能发挥重要作用.

    作者:褚晓磊;吴永平;柳红;刘慧 刊期: 2011年第09期

  • hTERC和HPV联合检测在宫颈上皮内瘤变筛查中应用

    目的 观察人端粒酶mRNA基因(human telomerase mRNA componentgene,hTERC)在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)及宫颈癌中的表达情况,探讨其作为宫颈病变筛查的临床意义.方法 收集135例宫颈疾病患者的宫颈活检组织标本.根据组织学结果分组,其中正常组(包括炎症患者)24例;CIN组100例,其中CIN 1级30例,CIN 2级50例,CIN 3级20例;宫颈癌(鳞癌)组11例.采用双色间期FISH技术检测宫颈细胞hTERC基因扩增情况,同时其中的85例患者进行了HPV-DNA检测,阳性者49例,阴性者36例.结果 (1)hTERC基因在正常组、CIN组及宫颈癌组中的阳性表达率分别为4.2%、38.0%和90.9%,各组间差异有统计学意义(P<0.01),与病变程度呈正相关(r=0.419,P<0.01).(2)hTERC基因在CIN 1~3级组中的阳性表达率分别为10.0%、48.0%和55.0%,CIN 2级组与CIN 3级组比较差异无统计学意义(P>0.05),CIN 1~3级组间比较差异有统计学意义(P<0.01),与病变的恶性程度呈正相关(r=0.354,P<0.01).(3)49例HPV阳性患者中,hTERC基因扩增阳性率为57.14%(28/49);而在36例HPV阴性患者中,hTERC基因扩增阳性率为25.0%(9/36),两者差异比较有统计学意义(P<0.005),同时hTERC基因的扩增情况与HPV感染情况两者间呈正相关(r=0.320,P<0.003).结论 hTERC基因的阳性率随宫颈病变级别的升高而增加,可预测病变的进展情况.hTERC基因的扩增和HPV感染呈正相关,提示HPV的感染可能是hTERC基因异常扩增的早期事件.HPV-DNA和hTERC基因联合检测相结合是宫颈CIN早期筛查的理想手段.

    作者:梅佳;李桂梅;杨志慧 刊期: 2011年第09期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会