朱玉兆；张琼；侯晓玮；王洋；郑唯强
目的 研究维吾尔族及汉族早发性乳腺癌患者BRCA1突变情况及突变位置.方法 选取35例维吾尔族及汉族早发性乳腺癌根治标本(其中维吾尔族早发性乳腺癌22例,汉族乳腺癌13例),对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)35例新疆早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为22.86%(8/35),22例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为31.82%(7/22).(2)35例新疆早发性乳腺癌中发现8例BRCA1突变的12个新位点,其中2例突变位点IVS20-68insA均为维吾尔族早发性乳腺癌患者.(3)35例新疆早发性乳腺癌中发现7例BRCA1基因核苷酸多态性,对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性.结论 BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,其突变位点IVS20-68insA可能是新疆维吾尔族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,尚需扩大样本进一步研究证实.
作者：付欣鸽；李锋；王振华；胡文浩；米开·热木；蒋金芳；李洪安；李丽；郑玉琴；沈西华；庞丽娟 刊期： 2007年第03期
卵巢交界性肿瘤(borderline ovarian tumors,BOTs)是一类易引起认识上混乱的肿瘤.不能简单地归类为良性或恶性.当具有BOT形态的肿瘤浸润到其间质及其周围卵巢组织时不称为浸润性BOT,而称为癌.
作者：郑文新；王慧君 刊期： 2007年第03期
免疫组织化学(IHC)或免疫细胞化学是一种方法学.自Coons创建免疫荧光组化技术以来,不断推出更为敏感的方法,由初的免疫荧光直接标记法,逐步出现了间接法、免疫酶法、亲和细胞化学方法,免疫胶体金法,多聚物酶法(或称非生物素放大法),CSA法、ELF(酶标记荧光)法和原位免疫PCR法及循环放大(RCA)法等.
作者：倪灿荣；马大烈；朱明华 刊期： 2007年第03期
目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学、病理学、生物学行为等特征以及病理鉴别诊断.方法 报道4例透明细胞软骨肉瘤,对其临床、病理和随访资料作系统整理,并行免疫组化EnVision两步法S-100蛋白、Col Ⅱ和其它与鉴别诊断相关的蛋白标记.结果 4例都是中老年男性,均位于长骨骨端,病程较长.X线表现为纯溶骨性骨质破坏,早期边界清楚,后期病灶扩大并向骨干方向延伸,但均未穿透骨皮质,不形成骨外软组织肿块.大体肿瘤灰白色,有弹性,其中2例伴动脉瘤性骨囊肿.镜下瘤细胞边界清楚,有分叶结构,胞质丰富透明或嗜酸性毛玻璃状.透明细胞之间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生.其中3例含低级别普通软骨肉瘤成分.免疫组化标记S-100蛋白和Col Ⅱ阳性.临床治疗和随访:例1行右股骨下端病灶刮除后6年原位复发,再作病骨切除和人工膝关节置换.例2行股骨颈肿瘤切除后植骨,缝匠肌骨瓣移植及内固定术,术后放疗.例3行股骨下端肿瘤切除后骨水泥填充,术后放疗.上述3例经2年4个月～7年随访情况均良好.例4行右股骨上端截除手术,术后失访.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤,有不同于普通软骨肉瘤的临床、影像学和病理形态学特点.在病理诊断时既应注意与良性软骨母细胞瘤和骨母细胞瘤鉴别,也应与高度恶性透明细胞型骨肉瘤和转移性透明细胞癌鉴别.
作者：张惠箴；蒋智铭；朱雄增；施琳；陈洁晴；黄瑾；韩蕴华 刊期： 2007年第03期
病理学是一门形态学,病理切片是病理诊断的主要手段.在疾病尤其是肿瘤诊治过程中,如果出现医疗纠纷,病理切片则是不可缺少的法律依据,同时,病理切片的积累为疾病的流行病调查、病因分析、转归评估以及了解患者不同时期疾病发展与转归等提供可靠的依据.
作者：吴波；周晓军 刊期： 2007年第03期
目的 观察和分析子宫静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis of the uterus, IVL)的临床和病理学特征,期望更好地了解其生物学行为,为临床和病理诊断提供帮助.方法 回顾分析29例IVL的临床和病理资料,采用LABC法免疫组化检测desmin、SMA、CD10、vimentin、CD34、ER、PR表达.结果 所有患者术前均诊断为子宫平滑肌瘤或子宫腺肌病,无1例怀疑为静脉内平滑肌瘤病.手术中,29例均行冷冻切片检查且均正确诊断为子宫静脉内平滑肌瘤病;所有病例术后经石蜡包埋病理切片检查确诊.28例全子宫切除标本中,肿块均沿脉管腔穿出宫旁或浆膜下.获访的18例患者中,1例患者在肌瘤剥出术后两次复发,行全子宫+双侧附件切除术后随访至今无复发,其余患者随访无复发.免疫组化染色显示脉管内的肿瘤细胞desmin、SMA均阳性;脉管内皮细胞CD34阳性.结论 正确认识这种少见肿瘤的大体和剖面特点可减少误诊率,术中冷冻切片检查有助于提高术中诊断率和正确选择处理方式;由于肿瘤有潜在的复发性,患者术后长期随访十分必要.
作者：宁燕；周先荣；朱慧庭；王丽；曲玉清；朱勤；杨立峰 刊期： 2007年第03期
1 鲍温病和鲍温样丘疹病的鉴别诊断需密切联系临床鲍温病（Bowen′s disease,BD）和鲍温样丘疹病（Bowenoid papulosis,BP）是发生在女性外阴皮肤或黏膜全层细胞的不典型增生性疾病,虽然二者HPV16和18特染均呈阳性,但二者临床经过不同,治疗措施也异.
作者：张继增；冯晓冬 刊期： 2007年第03期
患者女性,43岁,因左乳腺肿物3年入院.查体:患者左乳腺内上象限触及5 cm×4 cm×4 cm肿物,活动度好,无触痛.
作者：王玉华；孟淑娟；孙立平；王桂梅 刊期： 2007年第03期
前列腺癌的病理诊断基于光镜下形态学表现,如组织结构异常、核的异型性、明显的核仁、肿瘤上皮特征性的细胞外物质以及基底细胞消失,但这些组织学特征没有一项是绝对敏感和特异的[1].
作者：马小兵；畅继武 刊期： 2007年第03期
卵巢类癌是一种生长缓慢、恶性度较低、非常罕见的生殖细胞肿瘤,而卵巢甲状腺类癌为卵巢原发性类癌的亚型之一,至今文献仅有100余例报道[1].笔者在外检工作中遇见2例,现结合文献对其临床病理特点探讨如下.
作者：高志斌；王兆平；鲁洁琼；付家欣；柳君 刊期： 2007年第03期
目的 探讨头颈部Kimura病(Kimura′s disease,KD)的临床病理特点.方法 对10例发生在头颈部的KD病临床资料、发病年龄、病理表现、实验室检查等进行回顾性分析.结果 10例KD者临床上主要表现为头颈部无明显压痛的软组织包块.组织学上以小血管增生、大量嗜酸性粒细胞浸润、淋巴细胞增生及滤泡形成、生发中心扩大、纤维组织增生为基本病变.结论 KD是一种具有特殊临床病理表现的炎性增生性病变,应与部分富含淋巴组织的肿瘤相鉴别,组织病理学对于诊断有着十分重要的意义.免疫组化结果显示KD是一种多克隆淋巴结炎性病变,提示细胞异常增殖与凋亡的抑制共同发挥作用.
作者：姜蕾；姜晓钟；赵云富；何金；刘渊；吴洋；周洁；黄建涛；王国栋 刊期： 2007年第03期
目的 探讨乳腺癌组织中RUNX3基因的表达及其与乳腺癌生物学特征和预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测RUNX3蛋白在88例乳腺癌、40例乳腺纤维腺瘤和40例乳腺增生病组织中的表达.结果 (1)RUNX3在乳腺癌中的阳性表达率为35.23%,明显低于在乳腺纤维腺瘤(85%)及乳腺增生病(87.5%)组织中的表达率,差异具有统计学意义(P＜0.05).(2)RUNX3蛋白表达与乳腺癌有无浸润、临床分期、淋巴结转移、ER、PR表达相关,而与病人的年龄、肿瘤类型、病理分级无关.(3)RUNX3表达阳性者的生存率高于表达阴性者的生存率(P＜0.05).RUNX3阳性表达者,术后生存时间长.结论 (1)乳腺癌组织中RUNX3蛋白表达降低,证明RUNX3基因可能作为一个抑癌基因参与乳腺癌的发生.(2)随着乳腺癌的临床进展,RUNX3表达下降.(3)RUNX3在乳腺癌中的表达对评价患者的预后有一定价值.
作者：姜影；佟丹丹；张颖 刊期： 2007年第03期
依据免疫表型和基因表达谱可将弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL) 初步分为生发中心样B细胞(germinal center B-cell-like,GCB)和非生发中心样B细胞(non-GCB)两大类型.
作者：刘勇；路名芝；张文书 刊期： 2007年第03期
目的 检测第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten, PTEN)在男性乳房发育症中(gynecomastia,GM)的表达及其意义.方法 采用SP法免疫组化技术检测68例GM乳腺与24例对照组乳腺标本中PTEN的表达状况.将所选病例按年龄及组织学类型分为3组.结果 PTEN在GM与正常男乳中主要表达在导管上皮细胞胞核中.GM中PTEN表达水平较降低(P＜0.01).PTEN在不同年龄组表达差异有统计学意义(P＜0.05),且PTEN的表达在中年组、老年组、青年组依次降低;PTEN在不同组织学类型表达差异亦有统计学意义(P＜0.05),且表达水平在硬化型、过渡型、旺炽型依次降低.结论 男性乳房发育症乳腺组织中PTEN蛋白表达的异常可能与男性乳房发育症的发生有关.
作者：朱凌冬；蔡景龙；远里美；董红；周成军 刊期： 2007年第03期
目的 检测乳腺良恶性组织中细胞因子信号转导抑制因子(supressors of cytokine signaling,SOCS2)的mRNA表达及其临床病理意义.方法 以18SrRNA为内对照采用实时荧光定量PCR法,定量测定新鲜乳腺癌组织、癌旁组织和乳腺良性增生组织中,SOCS2 mRNA的表达并分析其与临床病理指标的关系.结果 各组阳性率:乳腺癌 35.00%(14/40)、癌旁乳腺组织100%(15/15)和乳腺良性增生组织 81.25%(13/16),其表达之间的差异具有统计学意义(P＜0.05);乳腺癌组织的SOCS2表达水平与TNM分期和淋巴结转移呈明显的相关性(P＜0.05).结论 SOCS2 在乳腺癌中的表达可能提示患者具有较好的预后.
作者：朱玉兆；张琼；侯晓玮；王洋；郑唯强 刊期： 2007年第03期
目的 探讨原发性卵巢血管肉瘤伴浆液性囊腺瘤的临床病理特征及鉴别诊断. 方法 对病例进行病理组织学和免疫组织化学观察,复习文献.结果 该例卵巢血管肉瘤伴浆液性囊腺瘤临床表现为下腹隐痛、腹部肿块.眼观见肿块呈囊性,囊壁增厚,切面见红褐色出血性肿块.镜下以充满红细胞的大小不等的囊腔、相互沟通的不规则管道、大部分由梭形细胞构成的实性区域为特征,伴有浆液性囊腺瘤形成.免疫表型:CD31、CD34、FⅧRAg、PCNA呈广泛性强阳性,SMA在中等大小的血管及部分肿瘤细胞呈强阳性,Ki-67为散在阳性,CK(AE1/AE3)为阴性.结论 原发性卵巢血管肉瘤十分罕见,必需注意其鉴别诊断.
作者：李莉；孟刚；闻祥红 刊期： 2007年第03期
目的 探索子宫颈不典型不成熟鳞状化生(atypical immature metaplasia,AIM)的生物学行为.方法 采用SP法免疫组化技术检测p63、CK5、Ki-67及p16在14例AIM中的表达;对照7例不成熟鳞化(immature metaplasia,IM),7例低级别鳞状上皮内病变(LSIL),3例高级鳞状上皮内病变(HSIL)和7例鳞状细胞癌(SCC).结果 p63和CK5在AIM和IM阳性率＞75%,p63在AIM与LSIL和HSIL中的表达差异有显著性(P＜0.05),与SCC差异无显著性.AIM与IM中Ki-67总平均指数及分布幅度相近,AIM(43.23%)略高于LSIL(36.95%),较明显低于HSIL(68.5%,P＞0.05),从Ki-67阳性细胞分布范围比较,AIM与LSIL及HSIL有重叠. p16在AIM表达6例强阳性、6例局灶阳性、2例阴性,7例SCC及3例HSIL全呈强阳性,3例LSIL强阳性,4例局灶阳性. 结论 p63和CK5佐证AIM形态特征.p63与Ki-67同样表达在异型细胞阳性.p16阳性表达与Ki-67和p63相结合,具有LSIL和HSIL的诊断价值,但p16阴性和Ki-67低表达,不排除AIM向良性转化可能.AIM是属于子宫颈上皮表现为一异质性病变.
作者：王晓秋；螘国铮；邢晓皖；丁敏；胡闻 刊期： 2007年第03期
患者女性,35岁,因反复蛋白尿3年、加重3天入院.患者于2000 年7 月受凉后出现双下肢水肿,无发热、少尿、肉眼血尿,静脉滴注青霉素后水肿减轻,但尿蛋白仍为++,于是口服强的松60 mg/d,水肿减退后停药.
作者：曾敏；陈原；蔺习能 刊期： 2007年第03期
目的 探讨特殊类型的肾盂尿路上皮癌的临床病理特点.方法 对2000年～2006年间收集的8例具有特殊临床病理特征的肾盂癌作光镜和免疫组化染色观察,并行随访.结果 肾盂尿路上皮癌特殊的组织学表现为:肉瘤样癌(3例),鳞癌和伴鳞癌 (2例),微乳头癌(1例), 透明细胞癌(1例),伴有横纹肌样及印戒样细胞特征(1例).其中2例肉瘤样癌肉眼观呈弥漫浸润型,组织形态具多样性,瘤细胞呈短梭形束状或假血管肉瘤样或弥漫多角形排列,间质伴假肉瘤样反应或黏液变性等.病理分期:1例高分化鳞癌为PT2,余7例均为PT3-PT4.8例均见尿路上皮乳头状癌或原位癌.免疫组化:微乳头癌、透明细胞癌表达CK7、CK20、CD15、CEA,肉瘤样细胞表达AE1/AE3、CK7、vimentin.横纹肌样及印戒样细胞表达AE1/AE3、CK7、34βE12、vimentin.随访3～60个月(平均29.3个月),1例高分化鳞癌至今存活,1例伴有鳞癌的低分化尿路上皮癌术后至今 8个月存活,但伴广泛转移,余6例于术后2～28个月死于肿瘤转移.结论 肾盂尿路上皮癌多为低分化、高分期,类似于膀胱尿路上皮癌,具有多种细胞形态特征,易发生广泛浸润及转移,预后较差.其特殊的形态学变异和免疫组化特点,为其鉴别诊断提供了依据.
作者：吴秀玲；万丽；董磊；卢山珊；黄卡特 刊期： 2007年第03期
前列腺特异性抗原(PSA)是诊断前列腺癌并判断其预后常用的血浆生物学标记物.然而,PSA并不是癌症的特异性标记物,它在正常和恶变的前列腺上皮细胞中均可表达.血浆PSA水平不但在前列腺癌中升高,而且在许多良性疾病中也会升高,例如良性前列腺增生(BPH)和前列腺炎.
作者：姜众；马珂 刊期： 2007年第03期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
