学术投稿

遗传基因与帕金森病相关性的研究进展

封华;刘承伟

关键词:帕金森病, 发病机制, 遗传基因, 研究进展
摘要:帕金森病(PD)已成为人们普遍关注的社会问题,也是当今社会及未来要挑战的公共卫生事业.尽管进行了有关环境毒素和基因突变等复杂证据的相关研究,但PD的病因一直没有得到准确的解释.回顾近年来PD发病机制的研究进展,在遗传基因方面取得了很多成就.从基因角度看,混合基因致病而形成的家族性PD,包括已确定的11种编码基因突变的,线粒体蛋白(PARK2,DJ-1,PINK1),泛素羟基末端水解酶(UCH-L1),α-突触核蛋白(SNCA)和其他没有确切定义的蛋白[1,2].目前有研究表明,遗传因素在某种情况下也参与了PD的形成.约有5%~10%的PD病人具有家族性遗传[3].也因此,遗传因素在PD病因与发病机制中的作用日益受到重视.
中国老年学杂志相关文献
  • 硫酸镁对小鼠全脑缺血再灌注损伤的保护作用

    目的 探讨不同剂量硫酸镁(MgSO<,4>)预处理及治疗对小鼠全脑缺血再灌注损伤保护作用及可能机制.方法 昆明种小鼠,随机分为假手术组、缺血再灌组、MgSO<,4>预处理组和治疗组各分为低、中、高剂量组,预处理组缺血前30 min腹腔注射;治疗组于再灌后即刻腹腔注射.观察病理形态学变化,检测脑组织一氧化氯(NO)含量和总一氧化氮合酶(T-NOS)、诱导型NOS(iNOS)活性.ATP酶的活性.结果 MgSO<,4>预处理和治疗各组脑组织缺血再灌注损伤病理学改变明显轻于再灌组.假手术组及MgSO<,4>预处理和治疗各组脑组织NO含量和NOS、iNOS活性均低于再灌组(P<0.05,P<0.01).脑组织钠钾ATP酶及钙镁ATP酶的活性假手术组及MgSO<,4>预处理和治疗各组均高于缺血再灌组(P<0.05).结论 MgSO<,4>预处理和治疗均可能通过降低NOS及iNOS活性及NO含量,增加ATP酶的活性,减轻神经元损伤程度,对缺血再灌注脑损伤具有保护作用.

    作者:杨卫东;董银凤;朱旭友;吕鸿燕;陈前芬 刊期: 2011年第10期

  • YKL-40——一个新的心血管生物标志物

    自从弗雷明翰心脏研究结果报道C-反应蛋白(CRP)作为心血管生物标志物后,人们相继开展了许多有关心血管疾病标志物的研究.至今,CRP仍被认为是敏感的非特异的炎症标志物,但是研究还发现了一些新的炎症标志物,例如白介素(IL)-18、基质金属蛋白酶-9、脂联素和CD40配体<'[1]>.几丁质酶-3样蛋白-1(chtinase-3-like-1 protein,YKL-40)是与心血管疾病相关的另一种新的炎症标志物,参与内皮功能障碍和新生血管形成,并且可能直接参与动脉粥样硬化的过程,从而导致心血管疾病.

    作者:宗同岩;蔡九英;宋晓坤;占育 刊期: 2011年第10期

  • pcDNA3.1-HIF-1α重组质粒的构建及其初步鉴定

    目的 探讨HIF-1 α与前列腺癌发病机制之间相关性提供研究工具.方法 采用Trizol法裂解细胞,提取HIF-1 α且以该RNA为模板逆转录为cDNA,然后行PCB处理扩增HIF-1 α基因功能片段区域,克隆至真核表达载体pcDNA3.1上,转化至大肠杆菌DH-5 α,小提质粒,酶切凝胶电泳鉴定,序列测定,经鉴定为正确序列后中抽质粒,采用Fugene试剂转染至前列腺癌细胞PC-3,经G418筛选,建立稳定表达HIF-1 α的前列腺癌细胞系pcDNA3-1-HIF-1 α-PC-3,采用Western印迹鉴定重组质粒的表达.结果 PCR扩增基因片段大小为2.89 kb,克隆至真核载体pcDNA3.1,酶切凝胶电泳可见两个条带,大小大约为5.3 kb和2.89 kb,与预期的大小相符合,序列测定与Cenbank公布的一致,Western印迹验证其在细胞内能表达.结论 重组质粒pcDNA3.1-HIF-1 α能够在前列腺癌PC-3表达,构建成功,为研究HW-1α与前列腺癌提供了一个工具.

    作者:刘荣福;占鹏程;李博安 刊期: 2011年第10期

  • 冠心病患者57例主动脉脉搏传导速度的测定

    冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的早期发现并干预对改善其预后有重要意义.无创脉搏波检测是诊断动脉粥样硬化的敏感手段<'[1]>,但其对冠状动脉粥样硬化程度尤其是老年CHD患者的预测价值尚不明确<'[2,3]>.本文结合目前已确定的CHD危险因素,探讨无创脉搏波传导速度对CHD的预测价值.1 河北医科大学附属以岭医院

    作者:谷新顺;贺会仙;贾新未;傅向华 刊期: 2011年第10期

  • 瑞芬太尼复合丙泊酚和七氟烷全麻对老年患者认知和记忆功能的影响

    麻醉手术后发生的认知和记忆功能障碍在成年和老年患者中均可发生,且部分发展为慢性病变,严重影响患者的康复和参与社会与家庭生活的能力[1].瑞芬太尼是一种人工合成的新型超短效阿片类药物,具有起效迅速、作用时间短、消除迅速、连续输注无蓄积作用以及代谢不依赖于肝肾功能的特点[2];七氟烷是新型的卤族类麻醉药,其理化性质稳定,诱导迅速,刺激性小,对循环抑制轻,苏醒快而完全,且无组织毒性[3].本研究拟观察瑞芬太尼复合丙泊酚和单纯吸入七氟烷全麻对老年患者认知和记忆功能的影响,为临床针对老年病人合理选择麻醉药物提供参考.

    作者:汪芳俊;王桂芳;蔡蓉;孙桂英;自华芬 刊期: 2011年第10期

  • 益肝乐胶囊治疗酒精性脂肪肝的疗效

    目的 探讨益肝乐胶囊治疗酒精性脂肪肝的临床疗效.方法 选择122例酒精性脂肪肝门诊患者,随机分为治疗组和对照组,在常规治疗基础上分别应用益肝乐胶囊和葵花护肝片,疗程均为3个月.治疗前及治疗开始后每2 w详细记录患者临床症状、体征及化验指标.结果 治疗组在降低ALT、AST、γ-GT作用方面明显优于对照组(P<0.05).治疗组临床症状、体征也有明显改善,与对照组比较有显著性差异(P<0.05).结论 益肝乐胶囊治疗酒精性脂肪肝有良好的疗效.

    作者:吕建楠;李殿云;张永贵 刊期: 2011年第10期

  • 血清基质金属蛋白酶-9和干扰素-γ在急性冠脉综合征中的作用

    目的 探讨基质金属蛋白酶(MMP)-9和干扰素(IFN)-γ联合检测在判断急性冠脉综合征(ACS)的发生及冠脉病变严重程度中的意义.方法 选取ACS患者63例[急性心肌梗死(AMI)30例,不稳定性心绞痛(UAP)33例],稳定性心绞痛(SAP)患者25例及健康人(N)36例的血清,采用酶联免疫吸附法(ELISA法)检测IFN-γ与MMP-9的水平,同时对危险程度及IFN-γ、MMP-9水平的相关性进行分析.结果 Acs组IFN-γ及MMP-9的水平均高于SAP组和正常对照组(P<0.05);ACS组中AMI组IFN-γ及MMP-9的水平均高于UAP组(P<0.01);SAP组和正常对照组IFN-γ及MMP-9的水平无统计性差异.IFN-γ与MMP-9的水平呈正相关(r=0.691,P<0.05).相对危险度(RR值)ACS组(AMI组及UAP组),SAP组对正常对照组IFN-γ为3.71、2.821、1.194,MMP-9为4.507、3.261、1.101.结论 ACS患者血清中IFN-γ和MMP-9水平不同程度的升高可以提示冠脉粥样斑块的不稳定及冠脉病变的严重程度,有利于对ACS患者进行危险程度分层及病情预测.

    作者:赵东明;杨萍;刘国庆;李桦 刊期: 2011年第10期

  • 慢性阻塞性肺疾病康复治疗进展

    慢性阻塞性肺疾病(COPD)作为一种高患病率、高致残率和高死亡率的疾病而严重危害了人民的身体健康,肺康复已被证实能有效减轻COPD患者的呼吸困难,提高运动耐力和健康相关生活质量,不同严重程度的COPD患者均可从肺康复中获益,本文就COPD康复治疗措施及其进展做一综述.

    作者:张红璇;于荣秀;魏文婷;陈家良 刊期: 2011年第10期

  • 消痰化瘀抗纤方药物血清对HSC增殖的影响

    目的 探讨消痰化瘀抗纤方药物血清对HSC增殖的影响.方法 正常大鼠血清和药物血清干预传代培养的HSC-T6细胞24 h,MTT法检测不同浓度药物血清不同时间段对HSC生长增殖的影响.结果 抗纤方高(13.5倍)、中(4.5倍)、低(1.5倍)剂量组药物血清能明显抑制HSC增殖(P<0.05);当高剂量组作用72 h时,抑制作用强,抑制率为21.73%,且增殖抑制率与剂量呈正相关.结论 抗纤方药物血清可显著抑制HSC的体外增殖,而且无明显的细胞毒性作用.

    作者:兰咏梅;韩涛;王佳蕾 刊期: 2011年第10期

  • 探讨Wnt信号通路与MSCs成骨分化

    间充质干细胞(mesenchymal cells,MSCs)是近年来发现的一种易于扩增、具有多种分化潜能的细胞,在不同的诱导条件下,能够向成骨细胞,成软骨细胞,成肌细胞、脂肪细胞及基质细胞等不同的细胞系分化<'[1]>.MSCs的成骨分化受到多重信号通路的调控,如何定向诱导其成骨分化是解决骨组织工程中种子细胞来源的一个重要前提.近年来的报道称Wnt经典途径对生理成骨是必需的<'[2]>.

    作者:杨玮;徐道华 刊期: 2011年第10期

  • 直肠癌Dixon术后局部复发相关因素分析

    研究报道,直肠癌根治性手术后的局部复发率在10%~30%左右[1].直肠癌经腹直肠切除吻合术(Dixon术)术后局部复发率虽然不高,但其病死率高达80%~90%,成为直肠癌术后主要致死原因.随着患者对生活质量要求的提高以及国内对直肠癌手术技术的改进,直肠下段癌包括距肛门3~4 cm肿瘤也尽可能实现Dixon,由此而产生的术后局部、尤其是吻合口复发的发生率相对增多.在局部复发的病例中,只有22%~47%可以再次手术,改行不保留肛门的腹会阴联合切除术(Mi-les术),但再次手术后的5年生存率仅10%,全部复发的病例再次治愈的机会仅3%~5%,预后极差,严重影响了治疗效果[2].因此,如何在保证疗效的前提下行保肛手术,降低Dix-on术后局部复发率具有重要的临床意义.关于手术操作可能引起的脱落于肠腔、腹腔中的癌细胞是否为直肠癌术后局部复发的危险因素的临床研究未见报道.本文对术后局部复发可能的危险因素进行统计分析,并特别对术中肠腔、腹腔冲洗液中的肿瘤细胞进行定量分析,探索直肠癌行Dixon术后局部复发的可能相关因素.

    作者:郑晓川;梁乃超;王军生;张桂清 刊期: 2011年第10期

  • 逆转录病毒载体介导人胰岛素样生长因子-Ⅰ在软骨细胞中的表达

    目的 探讨逆转录病毒载体介导人胰岛索样生长因子-Ⅰ(human insulin-like growth factor-I,hIGF-I)体外转染兔软骨细胞后软骨细胞hIGF-I的表达情况及其生物学行为变化.方法 将构建的含有目的 基因的逆转录病毒载体pLNc-IGF-GFP体外转染兔关节软骨细胞,经G418筛选阳性克隆,采用RT-PCR及免疫化学染色检测转染软骨细胞中hIGF-I的表达情况,并在荧光显微镜下观察标记基因GFP的表达情况.采用MTT法、流式细胞仪、免疫细胞化学染色、二甲基驱甲蓝法及ELISA法对转染hIGF-I后的软骨细胞的增殖能力及表型进行检测.结果 G418筛选后获得的软骨细胞阳性克隆,经RT-PCR和免疫细胞化学检测表明hIGF-1基因在mRNA和蛋白质水平得到稳定表达,荧光显微镜下观察转染的软骨细胞可激发出绿色荧光,证明转染成功.转染软骨细胞株的增殖能力、Ⅱ型胶原和蛋白多糖的分泌水平,在转染后6 w内均高于同时间点未转染的软骨细胞,差异具有显著性(P<0.05).结论 逆转录病毒载体能有效地将hIGF-I基因转染至兔软骨细胞并获得稳定表达,同时转染后的软骨细胞增生活跃,能够在较长时间维持软骨细胞表型,为进一步研究软骨缺损的组织工程修复和基因治疗打下基础.

    作者:宋之明;张绍昆;孙洋;任琦 刊期: 2011年第10期

  • 脑缺血和阿尔茨海默病

    阿尔茨海默病(AD)是导致老年人发病和死亡的重要原因<'[1]>.大量的研究表明,血管性的危险因素是中老年意识下降的重要原因,且患过急性脑卒中的病例中继发AD的概率极高.很多危险因素对于AD和缺血性脑卒中是交叉的,常见的有高龄、高血压、糖尿病、高胆固醇血症、吸烟、心肌梗死、房颤、ApoE4等位基因等<'[2-4]>.

    作者:张婷 刊期: 2011年第10期

  • 运动和尼尔雌醇联合应用对去卵巢大鼠骨矿盐含量的影响

    目的 观察运动和尼尔雌醇(CCE<,3>)联合应用对去卵巢大鼠骨矿盐含量的影响.方法 将健康4月龄雌性SD大鼠40只随机分成5组:正常对照组;假去卵巢组;去卵巢组;去卵巢+CCE<,3>组;去卵巢+CCE<,3>+运动组,每组8只.去卵巢+CCE<,3>组和去卵巢+CCE<,3>+运动组大鼠于去卵巢手术后第2天开始给予CCE<,3>灌胃,0.5 mg/kg,1次/w,持续11w.去卵巢+CCE3+运动组大鼠于去卵巢术后第7天开始运动训练,每周5 d,每日连续匀速跑45 min,16 m/min,跑道倾角0°,持续10 w.结果 去卵巢组大鼠骨干重、骨干重/体重、骨灰重、骨灰重/体重、骨灰重/骨干重(%)均低于假去卵巢组(P<0.01);去卵巢+CCE<,3>组大鼠骨干重、骨干重/体重、骨灰重、骨灰重/体重、骨灰重/骨干重(%)等指标虽然较去卵巢组增加,但仍低于假去卵巢组(P<0.01);CCE<,3>与运动联合应用后,上述各指标均回升(P<0.01),并且基本恢复到对照组水平.结论 运动可加强CCE<,3>抗去卵巢大鼠骨矿盐丢失的作用.

    作者:宋冰;张兆强 刊期: 2011年第10期

  • 老年结肠癌致肠梗阻103例临床分析

    近年来结肠癌发病呈上升趋势,特别是老年结肠癌患者的临床特点和手术治疗方式均有不同.本文回顾性分析我院103例结肠癌梗阻的临床资料.

    作者:刘志岩;赵航 刊期: 2011年第10期

  • 非小细胞肺癌中HLA-G的表达及其与IL-10的相关性

    目的 研究非小细胞肺癌患者中HLA-G的表达及其与IL-10和患者临床病理因素的关系.方法 用荧光实时定量PCR和免疫组化检测38例肺癌和10例正常肺组织标本中HLA-G和IL-10的mRNA和蛋白表达量.结果 非小细胞肺癌组织中HLA-G和IL-10的mRNA表达量分别为正常肺组织的12.3倍(P<0.001)和11.7倍(P<0.001).38例非小细胞肺癌组织中有21(55.3%)例HLA-G表达阳性,有23(60.5%)例IL-10表达阳性.10例正常肺组织无HLA-G和IL-10蛋白的表达.HLA-G的mRNA和蛋白表达水平与肺癌的TNM分期成正相关(P=0.007,P<0.001).HLA-G与IL-10在蛋白和mRNA水平均没有明显相关.结论 HLA-G和IL-10可能在非小细胞肺癌的进展中起重要作用,HLA-G的高表达与晚期非小细胞肺癌相关.

    作者:宋新宇;陈世雄;曾凡军;高宝安;杨卫兵 刊期: 2011年第10期

  • 辽西高血压高发地区人群脉压与脑卒中的相关性

    目的 研究辽宁省彰武县农村人群脉压等血压相关指标与脑卒中的关系.方法 应用随机抽样的方法 对辽宁省彰武县5 208人进行一般情况、血压、脑卒中患病情况的调查并进行统计学分析.结果 脑卒中组与非卒中组按照脉压水平分级后,其组间差别有显著意义(P<0.01),脑卒中组男女脉压分布趋势一致.30岁后各年龄组按照脉压水平分级后,脑卒中组与非卒中组组间差异明显(P<0.05).收缩压、舒张压、脉压、平均动脉压两组间均存在显著差异(P<0.01).随脉压的增大,脑卒中OR值增加.结论 此地区人群脑卒中患病率与脉压具有明显的相关性,而且患病危险性随脉压增高而增加.不同性别间无明显差别.

    作者:薛维爽;张俊湖;滕伟禹;王海龙;时景璞;付凌雨;李辉;董卫;董亚珞;周波;李继光 刊期: 2011年第10期

  • 吸烟对COPD患者稳定期T细胞功能的影响

    目的 评价吸烟对慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者稳定期T细胞功能的影响.方法 测定吸烟的COPD患者稳定期支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)和外周血CD<'+><,3>、CD<'+><,4>、CD<'+><,8>T细胞和CD<'+><,4>/CD<'+><,8>水平.结果 COPD患者稳定期BALF中CD<'+><,3>、CD<'+><,4>、CD<'+><,8>、CD<'+><,4>/CD<'+><,8>,外周血中CD<'+><,3>、CD<'+><,4>、CD<'+><,8>与正常组比较均有明显差异(P<0.05);其中以持续吸烟患者BALF中CD<'+><,4>/CD<'+><,8>下降为明显(P<0.05).结论 COPD患者在稳定期免疫功能仍下降,其中以持续吸烟的COPD患者气道免疫功能下降显著.

    作者:陈菁;徐清;杨硕;刘梦琳;聂红;孙洁民 刊期: 2011年第10期

  • 杜仲叶提取液对运动训练大鼠血脂及其运动系统的影响

    目的 研究杜仲叶提取液对运动训练大鼠血脂和运动系统的影响.方法 大鼠每日进行游泳运动训练4 w,观察自由饮用1%大量杜仲叶提取液溶液对血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)和极低密度脂蛋白(VLDL)的含量以及对羟脯氨酸合成的影响.结果 给药+训练组与安静组、运动训练组比较TC的含量显著下降,HDL的含量显著升高,LDL和VLDL的含量显著下降,羟脯氨酸合成增加.结论 杜仲叶提取液能调节运动训练大鼠血脂,提高大鼠的运动能力.

    作者:张伟东;刘丽芳 刊期: 2011年第10期

  • 超声监测降压药物治疗后老年高血压颈动脉粥样硬化病变的改善程度

    目的 利用超声监测降压药物治疗老年高血压后颈动脉粥样硬化病变的改善情况.方法 选择该院2005年6月至2009年4月治疗的老年高血压颈动脉粥样硬化患者264例,随机分为(辛伐他汀联合缬沙坦)治疗组129例,(缬沙坦)对照组135例.采用二维超声观察颈动脉壁的结构,粥样斑块的形态、大小,以及管腔的狭窄程度;记录临床症状及血压变化,并与对照组进行比较.结果 辛伐他汀联合缬沙坦治疗组颈动脉内-中膜厚度(IMT)变化明显,斑块发生率及中重度管腔狭窄率与对照组相比增加显著(P<0.05),辛伐他汀联合缬沙坦对颈动脉莺构的指标[血管总面积(TVA)、管腔面积(LA)、斑块面积(PA)]经超声检测显示有良好的改善作用(P<0.05).结论 经超声检测,辛伐他汀联合缬沙坦对高血压颈动脉粥样硬化斑块及血管的重构有较好的逆转作用,能预防和减轻动脉粥样硬化,起到保护心脑血管及减少疾病发生的作用.

    作者:张波 刊期: 2011年第10期

中国老年学杂志

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主管:中国老年学学会

主办:中国老年学学会 吉林省卫生厅