学术投稿

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例报道及文献复习

周志华;王训;韩咏竹;吴筠凡;喻绪恩;严彦

关键词:遗传性酪氨酸血症Ⅰ型, 血尿氨基酸分析, 棘红细胞, 铜蓝蛋白
摘要:目的 结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点.方法 通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1 例HT1 患者,结合文献资料,分析HT1 的临床特点、发病机制以及相关并发症等.结果 HT1 是少见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病.结论 临床遇到不明原因的肝脏损害,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一.早期发现、早期诊断后饮食控制对病情有利.
安徽医学杂志相关文献
  • 2011年某院终末病案质量统计分析

    目的 了解某院终末病案缺陷情况,以提高病案质量.方法 对照2010 年3 月卫生部新颁布的<病历书写基本规范>和<住院病历书写质量评估标准>对某二甲医院2011 年出院的全部9 435 份终末病案进行质量检查,分析缺陷情况.结果 甲级病案8 663 份,乙级病案569 份,丙级病案203 份.病历资料缺失是造成病案质量重要缺陷的主要原因.外科系统病案质量较差.结论 加强培训、实时监控、增强各级医师的责任心是改变目前病案质量的惟一途径.

    作者:范玉荣 刊期: 2012年第10期

  • 表现为反应性关节炎的肺癌副癌综合征1例

    1 病例资料患者男性,64 岁,农民,因四肢远端指(趾)关节不对称性肿痛2周于2010年9 月住我院风湿免疫科.入院前2周患者出现多关节肿痛伴右足跟行走痛, 累及右手第2、3、4 远端指间关节及左足趾第2、3 远端趾间关节,疼痛为持续性,程度剧烈,触痛明显,伴有右侧足跟压痛,无明显晨僵,不伴有全身发热、皮疹、腰背痛、骶髂关节痛.

    作者:徐舟舟;帅宗文 刊期: 2012年第10期

  • 住院患者多药耐药铜绿假单胞菌医院感染危险因素的探讨

    目的 探讨神经内科住院患者多药耐药铜绿假单胞菌(MDRPA)感染现状及医院内感染的危险因素.方法 选取2006年至2011 年在神经内科住院且分离出多药耐药铜绿假单胞菌的患者为研究对象,应用Microscan Walk away 96SI 全自动微生物鉴定仪检测药物敏感性,应用病例对照方法把多药耐药铜绿假单胞菌感染病例和同期检测出的敏感型铜绿假单胞菌作比较,.应用单因素分析(t 检验与χ2检验)和多因素Logistic 回归方法进行统计分析.结果 共选取神经内科感染铜绿假单胞菌(PAE)60 株,其中,多药耐药铜绿假单胞菌20 株,总分离率为33.33%;标本大多取自呼吸道,约占77.49%;应用单因素分析显示,既往曾在重症监护室治疗、存在基础疾病、住院天数、曾行纤维支气管镜灌洗治疗、应用机械通气的时间、分离出MDRPA 前小于14 d 给予碳青霉烯类抗生素和MDRP 感染均有关联;进行多因素Logistic 回归统计分析明确了3 种独立的危险因素:既往曾在重症监护室治疗、进行过机械通气治疗、分离出MDRP 前小于14 d 曾给予碳青霉烯类抗生素治疗.结论 既往曾经在重症监护室治疗、给予机械通气治疗和应用碳青霉烯类抗生素为神经内科住院患者感染多药耐药铜绿假单胞菌3 种危险因素;加强无菌操作观念,掌握机械性通气的应用指征,改善病房条件是防范住院患者感染MDRPA 的一项重要方法.

    作者:尚进 刊期: 2012年第10期

  • 微创经皮肾取石术中狭窄盏口肾盏内结石处理策略探讨

    目的 对微创经皮肾取石术(MPCNL) 中狭窄盏口肾盏内结石的处理策略进行探讨.方法 回顾分析2009 年11 月至2011年10月的99 侧例病例,对比不同方法处理狭窄盏口致并发症的发生率.结果 采用改良方法处理狭窄盏口,MPCNL 肾盏颈口撕裂、术野不清、术中或术后输血、盏内结石残留、被迫中止手术等发生率均有显著减少.结论 在MPCNL 术前、术中采取适当的措施减少或避免肾盏撕裂的出现,不仅可以减轻患者痛苦、减少输血,而且可以提高清石成功率,应当引起MPCNL 术者的重视.

    作者:葛亮;邓超雄;庄惠强 刊期: 2012年第10期

  • 静脉和口服铁剂治疗透析患者肾性贫血的疗效观察

    目的 观察静脉制剂蔗糖铁和口服制剂琥珀酸亚铁分别联合促红细胞生成素(EPO)治疗维持性血液透析患者肾性贫血的疗效与安全性.方法 将52 例血液透析患者随机分为静脉组和口服组,每组各26 例.静脉组患者于血液透析时使用蔗糖铁100 mg,直至完成总预计补铁量.口服组患者服用琥珀酸亚铁200 mg,每日3 次,共12 周.全部病例都合并应用促红细胞生成素治疗,剂量为120~150 U.kg-1·w-1,皮下或静脉应用.观察并比较两组患者治疗贫血的效果、铁代谢指标的变化及不良反应发生的情况.结果 治疗后两组患者血红蛋白、血细胞比容和血清铁蛋白均较治疗前升高,但口服组升高不明显,升高幅度两组相比差异有统计学意义(P <0.05).不良反应:静脉组有1例出现皮肤瘙痒,口服组偶有恶心、腹胀.结论 蔗糖铁是治疗肾性贫血的一种安全、有效的药物,静脉补铁比口服补铁效果更好.

    作者:刘莉华;马胜银;高军;宫峰 刊期: 2012年第10期

  • E&Q plus热牙胶根管充填术的护理配合

    牙髓病及根尖周病是口腔内科临床上常见病和多发病, 而根管治疗术是治疗牙髓病及根尖周病的首选方法, 根管充填是根管治疗术的终步骤,根管充填的质量直接关系到根管治疗的成效.60%的根管治疗失败在于根管充填的不完善[1].E&Q plus 热牙胶根管充填是近年来研制的应用连续波热牙胶根管充填的改良设备,该系统将SystemB 加热源和ObtureⅡ注射系统合并成一体, 同时包含连续波热充填法和热牙胶注射法.我院于2009 年引入该系统,临床应用取得了较好的治疗效果.现将术中配合和术后护理报告如下.

    作者:宋中娥;李红梅;周红燕;唐桂枝;胡是宁;鲍军燕 刊期: 2012年第10期

  • 混合痔PPH术后5年随访分析

    目的 观察混合痔进行PPH 术后5 年的病情变化情况.方法 对2005 年1 月至2011 年1 月进行PPH 术的80 例混合痔患者开展术后5 年随访,分析术后5 年患者的痔疮治愈情况.结果 大部分患者术后效果令人满意,少部分患者出现痔核脱出、便血、肛门疼痛、肛门瘙痒等不良情况.结论 混合痔实施PPH 术较为安全,术后近远期效果较为满意.

    作者:孙燕 刊期: 2012年第10期

  • 康艾注射液联合吉西他滨治疗老年非小细胞肺癌临床分析

    目的 研究康艾注射液联合吉西他滨(GEM)化疗对老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者近期疗效、生活质量(QOL)、毒副反应的影响.方法 43 例ⅢB~Ⅳ期老年NSCLC 患者,随机分为治疗组和对照组;所有患者均采用GEM 化疗,1 200 mg/m2,第1、8 d;治疗组在每个疗程的第1 d 至第14 d 以康艾注射液50 ml/m2加入生理盐水250ml 静脉点滴;两组均21 d 为1 疗程;连用2 疗程后,评价近期疗效、QOL 和毒副反应;反映QOL 的指标包括KPS评分、疼痛程度和肺癌治疗功能评价量表(FACT-L).结果 两组总有效率差异无统计学意义(22.73% vs.19.05%,χ2 =0.0879,P >0.005);治疗组的KPS 评分在治疗后显著升高(P <0.05),提高的幅度显著高于对照组(12.27±6.85 vs 3.81±8.05,P <0.01);应用FACT-L 进行评估,亦显示治疗组的改善情况优于对照组(12.27±6.85 vs 3.81±8.05,P<0.01);治疗组中治疗相关的血液系统毒性(血小板减少,白细胞减少,红细胞减少)显著低于对照组(P <0.05).结论 康艾注射液可以减轻老年NSCLC 患者GEM 化疗期间的毒副反应,改善生活质量.

    作者:樊光华;刘敏知;朱凤飞 刊期: 2012年第10期

  • 不同分娩方式对产妇盆底支持组织功能所产生的近期影响

    目的 分析并评价产科相关因素以及采取不同的分娩方式对产妇近期盆底支持组织功能产生的影响.方法 将2009年12月至2011年6月期间收治的122例分娩的健康初产妇按分娩方式分为阴道分娩组73 例与剖宫产组49 例,使用女性尿失禁临床症状调查问卷在产妇分娩后的6~8 周进行调查.结果 阴道分娩组与剖宫产组在分娩前压力性尿失禁的发生率分别为18%和15%,两组的压力性尿失禁发生率相比,差异无统计学意义(P >0.05);阴道分娩组与剖宫产组在分娩后压力性尿失禁的发生率分别为21%和10%,两组分娩后压力性尿失禁的发生率相比差异也无统计学意义(P >0.05);妊娠晚期压力性尿失禁是产后压力性尿失禁发生的高危因素.剖宫产组产妇的右侧活力值、功值以及两侧功值的平均值均高于阴道分娩组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05);剖宫产组产妇的两侧活力值差值低于阴道分娩组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05);在阴道分娩组产妇中,压力性尿失禁者左侧活力值与峰值均小于无压力性尿失禁者,两组比较差异均有统计学意义(P 均<0.05);无压力性尿失禁者两侧速度值差值低于压力性尿失禁者,两者比较差异有统计学意义(P <0.05).结论 阴道分娩组产妇在分娩后的压力性尿失禁的发生率与剖宫产组产妇的发生率相似;产科的相关因素能够对产妇产后尿失禁的发生率以及产妇盆底肌肉的收缩与舒张能力产生一定的影响.

    作者:徐永萍 刊期: 2012年第10期

  • X线数字断层融合技术显示颞骨茎突的方法及应用体会

    目的 探讨X 线数字断层融合(DTS)技术显示颞骨茎突的方法,以及该技术在诊断茎突过长综合征中的应用价值.方法 选择2011 年5 月至2012 年4 月治疗的30 例茎突综合征患者,分别用两种方法进行检测,一是用数字X 线机进行断层摄影和多层螺旋CT进行扫描检查.同一个茎突的正侧位长度和角度分别在两种检查方法下进行观察.结果 在茎突正位长度,内倾角以及侧位前倾角,两种方法检测差异无统计学意义(P >0.05); 观察侧位断层图像,两种方法检测,X 线机检测的茎突长度明显小于CT 的测量值,两者差异具有统计学意义(P <0.05);内倾角的差异同样具有统计学意义(P <0.05).结论 X 线数字断层融合技术对颞骨茎突进行测量,操作方法简单易行,基本上可达到CT检测的标准,辐射小、费用低,在对茎突过长综合征的诊断中,拥有很大的使用价值,值得临床推广使用.

    作者:贾绪银;周轲 刊期: 2012年第10期

  • 腹膜透析150例并发症分析

    目的 讨论腹膜透析并发症发生情况,并分析有关原因.方法 对2005 年11 月至2012 年7 月收治的150 例腹膜透析患者病历资料进行总结分析,并选择同期血液透析患者150 例作为对照,比较腹膜透析与血液透析治疗后的并发症情况.将150 例腹膜透析患者分为心力衰竭组、非心力衰竭组及感染组和非感染组,以评价有关并发症情况.结果 腹膜透析与血液透析在并发症方面差异无统计学意义(P >0.05).心力衰竭组、感染组与非心力衰竭组、非感染组在血液检测、心脏功能及血压检测等指标差异有统计学意义(P <0.05).对于心力衰竭组和感染组,更容易出现高血压、心力衰竭、心肌病、营养不良等并发症.结论 对于腹膜透析患者,要密切关注有心力衰竭及各种感染的病患,并进行针对性治疗.

    作者:汪裕伟;高潮清;杨利才;杨沿浪;张道友 刊期: 2012年第10期

  • 呼吸机相关性肺炎危险因素分析

    目的 探讨呼吸机相关性肺炎(VAP)的有关危险因素,为临床早期诊断、治疗及预后评估提供参考.方法 收集2008 年1 月至2010年12月期间机械通气时间>48 h 的132 例患者,其中经临床确诊为VAP 的32 例,非VAP 为100 例,分别对性别、年龄、机械通气时间、气管切开、留置胃管、血糖、抗生素使用时间、使用激素、制酸剂、APHY+PEEP 通气模式、慢性阻塞性肺疾病、昏迷、APACHEⅡ评分等13 项危险因素进行单因素分析,并对显著相关性危险因素进行Logistic 回归分析.结果 单因素分析显示机械通气时间、气管切开、留置胃管、制酸剂、APHY+PEEP 通气模式、慢性阻塞性肺疾病、昏迷、APACHEⅡ评分8 项指标有显著相关性;多因素回归分析提示机械通气时间、制酸剂、慢性阻塞性肺疾病、昏迷、APACHEⅡ评分这5项指标是VAP 独立相关因素.结论 VAP 的发生受多种因素影响,临床实践中各因素相互关联影响,应重视这些独立危险因素的预测价值,避免医源性危险因素,降低VAP 发病率及病死率.

    作者:周瑞清;吕俊雅 刊期: 2012年第10期

  • 腹腔镜结直肠术后并发症的预防与处理

    目的 探讨腹腔镜结直肠术后并发症的预防与处理.方法 回顾性分析120 例行腹腔镜结直肠术患者的临床资料,对出现并发症患者的临床表现进行总结分析.结果 120 例中7 例出现并发症,原因多与手术有关,7 例患者通过二次手术全部治愈.结论 腹腔镜结直肠术并发症的发生与手术的操作和处理方法有密切的关系,临床操作中应注意手术技巧的选择.

    作者:杨晓春;王明亮 刊期: 2012年第10期

  • 持续腰大池引流治疗颅内感染的体会

    目的 观察持续腰大池引流治疗颅内感染的临床疗效.方法 对5 年来收治的38 例发生颅内感染的患者进行回顾性分析.结果 38 例患者经腰大池引流加鞘内注射,34 例治愈,4 例治疗无效死亡.结论 腰大池引流加鞘内注射是治疗颅内感染的有效方法.

    作者:王心刚;韩开模;邓婕;潘悔改 刊期: 2012年第10期

  • GSS固定经椎弓根椎体内植骨治疗腰椎骨折

    目的 评价GSS 固定经椎弓根椎体内植骨对于腰椎骨折患者的治疗效果.方法 采用GSS 固定经椎弓根椎体内植骨对62 例患者进行治疗,观察治疗效果.结果 与治疗前相比较,治疗后伤椎前缘高度显著升高,压缩角度和后凸Cobb 角显著减低;神经功能平均分显著升高,差异均有统计学意义(P <0.05),表明患者的神经功能得到了显著改善.结论 GSS 固定经椎弓根椎体内植骨术治疗腰椎骨折不仅对于脊椎骨原形态的恢复有重要作用,还对恢复神经系统有促进作用.

    作者:于鉴筠;吴承佳;刘波 刊期: 2012年第10期

  • 小儿先天性胆总管囊肿30例手术临床分析

    目的 探讨小儿先天性胆总管囊肿的临床手术方法与治疗效果.方法 回顾性研究2005 年8 月至2011 年8 月手术治疗的先天性胆总管囊肿(胆管扩张症Ⅰ型)30 例,其中男性8 例,女性22 例,年龄6个月~15 岁.全组病例均常规采用二维CT 检查和B型超声检查,对部分患儿采用磁共振胆胰管造影及三维彩色B 超检查,确诊后根据病情行囊肿-空肠Roux-Y 吻合术11 例;囊肿及胆囊切除、肝总管-空肠Roux-Y 吻合术19例.术后实行常规输液、营养、抗感染、支持治疗.结果 获访病例中,行囊肿-空肠Roux-Y 吻合术患者,9 例远期出现反复腹痛、黄疸与发热症状;行囊肿及胆囊切除、肝总管-空肠Roux-Y 吻合术患者,仅有1 例远期出现了腹痛症状、1例发生粘连性肠梗阻,无胆管炎及胆管狭窄并发症出现.结论 在技术娴熟的情况下,对患儿采用囊肿及胆囊切除、肝总管-空肠Roux-Y 吻合术,是治疗小儿先天性胆总管囊肿的佳手术方法.急诊患者应避免囊肿- 空肠Roux-Y 吻合,短期的过渡性囊肿外引流,然后尽快做根治手术.

    作者:罗贤茂 刊期: 2012年第10期

  • 卷曲型双涤纶袖套Tenckhoff腹透管在腹膜透析中的临床应用观察

    目的 通过对终末期肾脏病(ESRD)患者植入卷曲型Tenckhoff 管和直形Tenckhoff 管进行腹膜透析治疗的观察比较,了解卷曲型双涤纶套Tenckhoff 管在腹膜透析中的优缺点.方法 选取45 例拟进行持续性非卧床腹膜透析(CAPD)治疗的患者植入卷曲型双涤纶套Tenckhoff 管,并与同期41例植入直形Tenckhoff 管的患者对照,观察导管漂管和裹管的发生率、疼痛及不适发生率、管周漏液和皮肤出口感染的发生率.共观察6 个月.结果 植入卷曲型Tenckhoff 管组较植入直形Tenckhoff 管组明显减少导管漂管和裹管的发生率、疼痛及不适发生率(P <0.05).结论 卷曲型双涤纶套Tenckhoff 管较直形Tenckhoff 管能明显减少CAPD 患者导管漂管和裹管的发生率、疼痛及不适发生率.

    作者:吕勇;王亿平;朱敏;刘玲;任克军 刊期: 2012年第10期

  • 脑瘫患儿家长相关知识教育的重要性

    临床观察及相关研究证明脑瘫的康复是一个长期的过程,但多数脑瘫患儿经过早期、长期康复,可以获得生活自理、接受教育和社区活动能力[1].因此脑瘫患儿应尽早诊断、早康复,大程度恢复其生活能力.由于脑瘫患儿康复的长期性,康复治疗贯穿日常生活中,因此脑瘫患儿家长的配合极大影响患儿康复效果,因此需要提高脑瘫患儿家长的依从性.本文现就如何提高脑瘫患儿家长依从性综述如下.

    作者:朱颖;吴建贤 刊期: 2012年第10期

  • 成人先天性心脏病的外科治疗

    目的 总结成人先天性心脏病的外科治疗方法和围手术期处理经验,减少并发症的发生,提高生存率.方法 收集2006年1月至2010年12月收治的18 岁以上先天性心脏病患者临床资料,对术前准备、手术要点和术后处理进行临床分析.结果 全组63例患者,手术治疗59例(93.65%),术后出现严重心律失常6 例,肺动脉高压危象3 例,低心排5 例,肺部感染2 例,切口感染2 例.无死亡病例.结论 严格的手术指征和完善的围手术期处理是成人先天性心脏病的外科治疗成功的关键.

    作者:钱红波;杨小龙;丁伯应;任刚;龚荣福;熊克品;聂军 刊期: 2012年第10期

  • 小剂量辛伐他汀联合阿昔莫司治疗高脂血症的临床分析

    目的 评价国产辛伐他汀联合阿昔莫司治疗高脂血症的临床疗效和安全性.方法 选取2010 年1 月至2012 年1 月72例冠心病及高危因素的高脂血症患者,随机分为观察组和对照组各36 例,对照组口服辛伐他汀治疗;观察组小剂量辛伐他汀联合阿昔莫司治疗,3 个月后比较两组患者血脂变化及治疗期间的不良反应发生情况.结果 治疗后观察组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油水平均明显低于对照组(P <0.05),而HDL-C 高于对照组(P <0.05),提示观察组患者血脂改善情况优于对照组.②联合用药可降低肝功能损害,减少肌肉疼痛的发生率,但不良反应中皮肤潮红观察组明显高于对照组(P <0.05),而睡眠障碍,胃肠道症状等组间比较差异无统计学意义(P >0.05).结论 辛伐他汀联合阿昔莫司治疗较单一用药调节血脂更为全面,临床效果更为明显,安全性较高.

    作者:田探芝 刊期: 2012年第10期

安徽医学杂志

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