学术投稿

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

郭碧蓉;方红芳;朱启明;潘伟

关键词:进行性对称性红斑角化症, 显性遗传
摘要:目的:了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果(1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。
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  • 进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

    目的:了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果(1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。

    作者:郭碧蓉;方红芳;朱启明;潘伟 刊期: 2014年第08期

  • 抗CD25单克隆抗体治疗非血缘脐血移植后激素耐药的急性GVHD的疗效分析

    目的:观察抗CD25单克隆抗体(巴利昔单抗)治疗非血缘脐带血造血干细胞移植(UCBT)后糖皮质激素耐药的急性移植物抗宿主病(aGVHD)的疗效。方法2010年8月-2013年3月21例恶性血液病患者在安徽省立医院接受UCBT后发生中重度急性GVHD(其中Ⅱ度4例、Ⅲ度6例、Ⅳ度11例),男11例,女10例,中位年龄12(3~33)岁,其中急性淋巴细胞白血病11例,急性髓细胞白血病10例。全部患者均接受环孢素(3 mg·kg-1·d-1,静脉滴注)和霉酚酸脂(30 mg·kg-1·d-1)并甲基强的松龙1~2 mg·kg-1·d-1无效后,加用巴利昔单抗每次20 mg,每周2次静脉点滴,连用3~4次,观察急性GVHD控制情况。结果21例患者中完全缓解10例,部分缓解为7例,无效4例,总有效率81%。有效患者使用巴利昔单抗后平均起效的时间为6 d,巴利昔单抗开始使用时间和症状缓解开始时间存在相关性。结论抗CD25单抗对UCBT后发生的激素耐药的急性GVHD具有显著的疗效,无明显毒副作用,且应用时间越早,急性GVHD症状缓解越早。

    作者:高鑫;孙自敏 刊期: 2014年第08期

  • 198例药物性肝损伤临床分析

    目的:分析该院近年来导致药物性肝损伤的常见药物种类、药物性肝损伤的临床特点、诊断及预后,提高临床医生对本病的认识,指导临床合理用药。方法根据Danan标准RUCAM简化评分系统对2002年4月-2012年4月间临床诊断为药物性肝损伤而入住该院的198例病例进行回顾性分析,采用SPSS 17.0软件将数据进行χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果198例患者中,引起肝损伤的药物主要为中草药、抗结核药、抗肿瘤药、抗生素等,共占62.12%,男性97例(48.99%),女性101例(51.01%);年龄3~88岁,中位年龄47岁;第一次服药至发生肝损伤的潜伏期在4~180 d,中位时间26 d;肝细胞损伤型124例(62.63%),胆汁淤积型35例(17.68%),混合型39例(19.69%);38例无明显临床症状或体征,仅有实验室检查异常(19.19%),而有临床症状160例(80.81%),主要表现为乏力(65.66%)、纳差(52.02%)、眼黄尿黄(44.95%);经治疗后痊愈59例(29.80%),好转108例(54.55%),自动出院28例(14.14%),死亡3例(1.52%),预后较好。结论该院198例药物性肝损伤主要临床类型为肝细胞损伤型,临床特点与各类型急、慢性肝脏疾病相似,并无特异性,预后好。

    作者:江学富;汪凯;汪朝辉;温已鹏 刊期: 2014年第08期

  • 体外受精-胚胎移植1742个周期临床分析

    目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)过程中影响妊娠结局的主要临床因素。方法选取2012年1-12月在合肥市某生殖中心进行IVF-ET的不孕症患者1742例,查看IVF登记本,对不孕症妇女临床资料进行回顾性收集,应用SPSS软件进行统计分析。结果在1742个周期中共获卵母细胞25923个,受精19909个,受精率76.80%;卵裂19749个,卵裂率99.20%;临床妊娠623例,临床妊娠率35.76%。随着年龄增加,获卵数逐渐减少,各年龄组(≤35岁、36~40岁、>40岁三组)的获卵数、受精率差异有显著性(P<0.05),临床妊娠率随年龄增大有下降趋势,>40岁组的临床妊娠率为8.93%,显著低于其他组(P<0.05);随着获卵数增加,临床妊娠率呈上升趋势(P<0.05);两种不孕类型间临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05);与不孕年限≤10年组相比,不孕年限>10年组的临床妊娠率显著下降,且两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄、不孕年限及获卵数是影响女性IVF-ET成功率的重要因素。

    作者:罗桂英;陈嫦娥;辛利红;陈媛;潘发明 刊期: 2014年第08期

  • 超声心动图在外科微创封堵治疗继发孔型房间隔缺损中的应用

    目的:探讨超声心动图在外科微创封堵治疗房间隔缺损(ASD)中的应用价值。方法术前经胸超声心动图(TTE)筛选单纯继发孔中央型ASD 20例,术中经食管超声心动图(TEE)进一步评估引导外科微创封堵治疗,术后7 d、3~6月TTE 随访。结果20例患者行ASD外科微创封堵术,封堵成功20例,占100%。TEE与TTE对ASD大径测量值差异无统计学意义(P>0.05)。术后7 d、3~6个月TTE随访,封堵器位置固定,未见移位,对周围瓣膜功能及静脉回流无影响,2例有微量残余分流;右心重构改善,右房、右室大小较术前缩小,肺动脉血流速度降低。结论超声心动图参与了外科微创封堵治疗ASD的全过程,TEE与TTE联合应用,对术前诊断与筛选、术中选择封堵器和实时监控、术后效果评价具有不可或缺的重要作用。

    作者:李卫虹;黄向阳;袁奇;杨冬妹 刊期: 2014年第08期

  • 交锁髓内钉与锁定钢板治疗股骨干骨折的疗效比较

    目的:比较交锁髓内钉与锁定钢板内固定治疗股骨干骨折的临床疗效,为临床治疗选取内固定术式提供理论依据。方法采用回顾性分析方法,该科于2012年1月-2013年6月收治的40例股骨干骨折,均获得随访,其中20例接受交锁髓内钉内固定术,20例行锁定加压钢板内固定术,对两组患者的平均手术时间、术中出血量、术后48 h引流量、术后48 h血红蛋白值、骨折愈合时间、骨折愈合时膝关节优良率等方面进行比较。结果40例患者均获得随访,随访时间6~18个月。两组在手术时间、膝关节优良率及术后48 h平均血红蛋白值上差异无统计学意义(P>0.05),在术中出血量、术后48 h切口引流量、骨折愈合时间上差异有统计学意义(P<0.05)。结论总体来说,交锁髓内钉治疗股骨干骨折疗效优于锁钉钢板,治疗成人股骨干骨折,推荐首选交锁髓内钉。

    作者:胡野;周业金;江渟;张逸飞 刊期: 2014年第08期

  • 子宫内特殊部位异位妊娠经腹和经阴道超声诊断分析及鉴别

    目的:探讨子宫内特殊部位异位妊娠的超声诊断分析及鉴别。方法选择60例疑似宫内特殊部位异位妊娠患者分别经腹超声和经阴道超声诊断,分析超声检查结果并与手术病理情况相对照。结果阴道超声的准确性高于腹超声(P<0.05);阴道超声的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值高于腹超声(P>0.05);阴道超声在宫角妊娠、瘢痕妊娠、宫颈妊娠、峡部妊娠、间质部妊娠方面的准确率均高于腹超声(P>0.05)。结论经腹超声及经阴道超声均为诊断特殊部位异位妊娠的有效方法,经阴道超声的准确率更高。

    作者:刘巨方;童燕燕;姚雯婷 刊期: 2014年第08期

  • VSD在36例慢性创面应用的临床分析

    目的:总结封闭负压引流技术(VSD)在慢性创面中应用的临床效果。方法对2012年11月-2013年11月该科使用VSD治疗36例慢性创面,进行观察和分析。结果36例患者疗效满意。结论 VSD安全简便,对慢性创面能促进伤口清洁、肉芽组织生长和创面缩小,控制感染,缩短治疗时间,减轻患者痛苦,值得临床推广。

    作者:罗攀龙 刊期: 2014年第08期

  • 保心康对异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血的保护作用

    目的:观察保心康(BXK)对异丙肾上腺素(ISO)所致大鼠急性心肌缺血的保护作用。方法采用改良的Rona法复制大鼠急性心肌缺血模型,检测大鼠心电图(ECG)改变及血清中超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛(MDA)、乳酸(LD)、乳酸脱氢酶(LDH)以及肌酸磷酸激酶(CPK)含量,测定心肌含水量以及观察心肌组织病理改变。结果与心肌缺血模型组比较, BXK(18、36 mg·kg-1)可显著改善心肌缺血大鼠心电图S-T段抬高,明显提高心肌缺血大鼠血清中SOD活性,降低MDA含量,降低LD,LDH和CPK含量。BXK(18、36 mg·kg-1)能够不同程度减少心肌含水量及心肌缺血大鼠心肌组织病理损伤。结论保心康对大鼠急性心肌缺血模型具有明显的保护作用。

    作者:朱芬芳;李维祖;张骏艳;戴文杰;朱瑞明;尹艳艳 刊期: 2014年第08期

  • 20 MHz B型超声探查在眼底疾病诊断中的应用价值分析

    目的:分析20 MHz B超声的声像特征及其诊断价值。方法选取来该院就诊,已明确诊断的眼底疾病患者以20 MHz B超采用直接法对其探查,并将声像图与其OCT检查结果进行对比分析。结果根据OCT检查结果分析相应的20 MHz B超声像特征,黄斑裂孔8眼,B型超声显示黄斑区圆顶带状表浅隆起回声,病变中央呈孔状断裂;中心性浆液性脉络膜视网膜病变17眼,B型超声图像表现为黄斑区形态规则的纤细条索扁平弧形或峰样隆起回声,越远离黄斑中心凹隆起越低;黄斑裂孔性视网膜脱离5眼、黄斑水肿20眼、视网膜劈裂2眼,B型超声均显示黄斑区表面局限性弧形或形态不规则的扁平弧形条索状表浅隆起回声,其下为液性无回声间隙;视网膜色素上皮层(RPE )脱离3眼,B型超声检查显示后极部表面局限性不规则带状强回声浅隆起,其下见液性无回声间隙。结论在屈光间质混浊及非后极部病变的情况下,20 MHzB超探查对眼底疾病能够进行初步鉴别,一定程度上弥补了OCT不足。

    作者:潘红飙;顾永昊;鲍建;柯根杰 刊期: 2014年第08期

  • 乐卡地平与培哚普利联合治疗轻中度高血压疗效及安全性观察

    目的:评价乐卡地平与培哚普利小剂量单独治疗和联合治疗轻度原发性高血压的疗效及安全性。方法180例轻度原发性高血压患者随机分成联合治疗组(A组)和单用乐卡地平组(B组)和单用培哚普利组(C组)。A组服用培哚普利2 mg· d-1+乐卡地平5 mg·d-1;B组服用乐卡地平10 mg·d-1;C组服用培哚普利4 mg·d-1。分别观察三组治疗后4、8、12周后降压效果及安全性。结果联合治疗组第4周开始,血压达标率及血压下降幅度均优于单药治疗组,三组间差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组治疗期间不良事件发生4例,明显低于单药治疗组(乐卡地平组7例,培哚普利组19例),差异有显著性(P<0.05)。结论乐卡地平与培哚普利联合应用可明显增加降压幅度和降压速度、提高降压有效率,两药小剂量联合可减少药物不良反应发生率。

    作者:吴丁烨;张煜;顾向红;羊镇宇 刊期: 2014年第08期

  • 胃癌根治术后不同胃肠减压方式对患者胃肠功能恢复的影响

    目的:观察不同胃肠减压方式对胃癌根治术后患者胃肠功能恢复的影响。方法将61例行胃癌根治术的患者随机分为无负压自然引流组(观察组,31例)和持续负压吸引组(对照组,30例);观察比较两组患者术后胃液引流量、肛门首次排气时间、术后不适症状、胃管拔除时间及术后住院时间。结果观察组术后胃液引流量、不适症状和术后并发症差异无统计学意义(P>0.05)。术后观察组患者的肛门首次排气时间、胃管拔出时间及出院时间分别为(2.75±1.03)、(3.02±0.71)、(14±5.62)d,均低于对照组的(3.89±1.01)、(4.45±0.65)、(18±5.45)d,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论无负压引流方式相较于持续负压引流方式,具有缩短患者胃管留置时间和住院时间等优势,有利于患者胃肠功能的恢复,值得临床推广。

    作者:黄丽萍;李静 刊期: 2014年第08期

  • 百草枯中毒致胸部损害的CT分析

    目的:探讨CT在百草枯中毒胸部损害的应用价值。方法回顾性分析5例口服百草枯中毒致胸部损害的CT资料。结果5例患者首次CT检查4例表现为肺内斑点状、斑片状、线条状密度增高影,伴少量胸腔积液;1例胸部未见明显异常。5例首次CT复查肺部病变和胸腔积液同时吸收1例,仅肺部病变吸收1例;1例首次CT检查胸部未见明显异常者出现肺部病变和胸腔积液;2例肺部病变范围增大;1例胸腔积液增多。4例第2次复查2例肺部病变和胸腔积液增多。3例第3次复查胸部病变基本吸收。结论 CT对百草枯中毒后胸部损害的评估、治疗和判断疗效有一定的指导价值。

    作者:周长青 刊期: 2014年第08期

  • HPLC法测定门冬氨酸钾镁注射液中门冬氨酸的含量

    目的:建立HPLC法测定门冬氨酸钾镁注射液中门冬氨酸的含量。方法采用Inertsil ODS-SP色谱柱(5μm,4.6 mm ×250 mm),流动相为乙腈-30 mmol·L-1十二烷基硫酸钠(加三乙胺0.85 mL,用磷酸调pH至2.5)(150∶850),流速为1.0 mL ·min-1,检测波长为210 nm,柱温为40℃。结果门冬氨酸在进样量为2.06~12.36μg范围内线性关系良好(r=0.9998,n=6),平均回收率为99.72%,RSD为1.0%。结论该方法操作简便、准确、稳定性好,可作为门冬氨酸钾镁注射液中门冬氨酸的有效检测方法。

    作者:徐三能;张静 刊期: 2014年第08期

  • 改良局部伤口护理在蛇咬伤救护中的应用

    目的:探讨改良局部护理在蛇咬伤救护中的应用价值。方法2011年4月-2012年10月该院急诊科收治的52例蛇咬伤患者,随机分为两组:对照组为常规救护措施,治疗组为在此基础上早期进行局部针刺排毒。观察两组间局部症状恢复、临床疗效和留院时间的差异。结果治疗组患肢肿胀和疼痛评分均低于对照组;治疗组临床愈显率为92.3%,对照组为76.9%;治疗组和对照组的留院时间则分别为(4.5±1.8)d和(7.1±2.3)d;两组间均具有显著性差异(P<0.05)。结论改良局部伤口护理在蛇咬伤急救中临床效果显著,值得推广应用。

    作者:张爱莲;邢翠萍;朱冬梅;丁霞;王九菊;程荣;傅琳 刊期: 2014年第08期

  • Rac1双向调控NADPH氧化酶和eNOS研究进展

    GTP结合蛋白(GTP binding protein,G protein),简称G蛋白,是细胞外信号通过膜受体转入胞内的重要转导分子,体内众多信号转导途径均有G蛋白参与。小分子G蛋白的分子量一般在2.0×104~3.0×104,为G蛋白分子量的1/4至1/3,因此得名,简称小G蛋白。小G蛋白为单链结构,同时具有GTP酶活性和与GTP、GDP结合的特性。Rho是小G蛋白(small GT-Pases)家族中的重要成员,而且它是早被发现的Ras同源蛋白(Ras homologue)。Rac1是Rho家族的成员之一,它作为eNOS和Nox的一个共同的控制元件,协调参与了内皮细胞中NO和O2-产生的信号转导。

    作者:兰潮棕;高杉 刊期: 2014年第08期

  • 特异性IgE在鼻内镜下鼻窦手术患者中表达的临床意义

    目的:探讨特异性IgE在鼻内镜下鼻窦手术患者中表达的临床意义。方法选择该院收治的93例在鼻内镜下治疗的慢性鼻窦炎患者,进行血清学、影像学检查以及问卷调查。结果术前IgE阴性组患者手术后症状和生活质量VAS评分的降低差值高于IgE阳性组患者(P<0.05);术前IgE阴性且不伴鼻息肉患者的术后CT、VAS、SNOT-20、SF-36评分均明显低于术前IgE阳性伴鼻息肉患者(P<0.05);未愈组血清IgE和SIgE的阳性率明显高于痊愈组的阳性率(P<0.05)。结论特异性IgE水平增高往往提示鼻内镜下鼻窦手术术后疗效不佳,而且对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者的影响更大。

    作者:陶维能 刊期: 2014年第08期

  • 利用NIR技术建立异烟肼片一致性比对模型的研究

    目的:应用近红外漫反射技术建立异烟肼片一致性检验模型快检方法。方法收集异烟肼片的近红外漫反射光谱,运用OPUS 软件建立一致性检验模型,采用三台仪器对模型进行交叉验证,并用其它厂家生产的异烟肼片进行验证。结果模型通过仪器交叉验证,也能区分出其它厂生产的异烟肼,利用该一致性检验模型能无损伤、快速、准确地判断异烟肼片的真伪。结论该方法建立的模型操作简单、快速有效,能作为异烟肼片真伪鉴别的快速筛选方法。

    作者:汪正宇 刊期: 2014年第08期

  • 输尿管软镜联合钬激光碎石术后双J管留置时间与并发症研究

    目的:研究输尿管软镜联合钬激光治疗碎石术后双J管留置时间与并发症关系。方法将该院从2011-2013年收入的90例肾结石患者(结石<2.0 cm)随机分成2组均行输尿管软镜联合钬激光治疗碎石术。术后观察分析2组留置双J管时间(留置2周和4周)与并发症发生情况的关系。所有患者记录在其拔除双J管前并发症的发生;分别于拔除双J管后1周和1月复查尿常规;拔管后1个月复查彩超、腹部平片检查残石率,并行99 Tc m-DTPA核素肾图检查,记录患侧肾脏肾小球滤过率(GFR)。结果2组均出现不同程度的并发症,拔除双J管前2组患者出现下尿路刺激症状(LUTS)分别为33例(70.2%)和40例(93.0%),腰腹痛分别为13例(27.7%)和21例(48.8%),肉眼血尿分别为36例(76.6%)和42例(97.7%),双J管上移分别为0例(0.0%)和2例(4.7%),拔管管壁钙盐沉积或拔管困难分别为4例(8.5%)和11例(25.6%)。并发症的发生率随留置时间延长均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。拔除双J管1个月后复查彩超及腹部平片,提示无泌尿系结石残留,或残留结石直径<3 mm,2组的结石残石率无统计学意义。2组患者拔管后1周及1个月复查尿常规大致正常。2组比较,患侧肾脏的肾小球滤过率(GFR)无统计学意义(P>0.05)。结论输尿管软镜联合钬激光碎石术后留置双J管时间2周较安全有效,减少并发症发生的同时不影响残石清除及肾功能的恢复。

    作者:高子剑;刘龙;孙永明;段中阳;李昕 刊期: 2014年第08期

  • 氨甲环酸应用时机对髋关节置换手术患者失血量影响的研究

    目的:探讨不同时间使用氨甲环酸对初次行髋关节置换术患者失血量的影响。方法将90例初次行髋关节置换术的患者按随机数字表法分为:早期组(30例,氨甲环酸术前1 h使用)、晚期组(30例,氨甲环酸术中使用)和对照组(30例,不使用)。统计分析患者的显性红细胞丢失量、隐性红细胞丢失量与总红细胞丢失量。结果(1)对照组(96.3±21.7)mL的显性失血量显著多于早期组(45.9±9.7)mL、晚期组(46.2±9.5)mL,Ps<0.01;早期组的显性失血量与晚期组差异无统计学意义(P>0.05)。(2)早期组(140.6±21.1)mL、晚期组(216.7±48.6)mL的隐性失血量显著少于对照组(335.1±60.3)mL,Ps<0.01;早期组的隐性失血量明显少于晚期组(P<0.01)。(3)早期组(236.7±42.4)mL、晚期组(344.0±51.5)mL的总红细胞丢失量显著少于对照组(492.8±65.1)mL,Ps<0.01;早期组的总红细胞丢失量明显少于晚期组(P<0.01)。结论氨甲环酸能够明显减少初次行髋关节置换术患者的失血量,术前1h使用比术中使用更能明显减少隐性失血量。

    作者:甘伟伟;刘斌;谢贵杰 刊期: 2014年第08期

安徽医药杂志

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